Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363647del | CA1743216748 | CPA5 | c.838+138del (n.838+138del) c.69+138del n.1060+138del n.2037+138del | dbSNP |
7 | g.130363647G>A | CA2684904678 | CPA5 | c.838+138G>A (n.838+138G>A) c.69+138G>A n.1060+138G>A n.2037+138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363647G>T | CA2684904679 | CPA5 | c.838+138G>T (n.838+138G>T) c.69+138G>T n.1060+138G>T n.2037+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363648C>A | CA2684904680 | CPA5 | c.838+139C>A (n.838+139C>A) c.69+139C>A n.1060+139C>A n.2037+139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363648C>T | CA2684904681 | CPA5 | c.838+139C>T (n.838+139C>T) c.69+139C>T n.1060+139C>T n.2037+139C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363649C>A | CA2684904682 | CPA5 | c.838+140C>A (n.838+140C>A) c.69+140C>A n.1060+140C>A n.2037+140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363649C>G | CA2684904683 | CPA5 | c.838+140C>G (n.838+140C>G) c.69+140C>G n.1060+140C>G n.2037+140C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363651G>T | CA2684904684 | CPA5 | c.838+142G>T (n.838+142G>T) c.69+142G>T n.1060+142G>T n.2037+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363652G>C | CA2777896522 | CPA5 | c.838+143G>C (n.838+143G>C) c.69+143G>C n.1060+143G>C n.2037+143G>C | |
7 | g.130363652G>T | CA2684904685 | CPA5 | c.838+143G>T (n.838+143G>T) c.69+143G>T n.1060+143G>T n.2037+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363653G>A | CA2684904686 | CPA5 | c.838+144G>A (n.838+144G>A) c.69+144G>A n.1060+144G>A n.2037+144G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363653G>T | CA2684904687 | CPA5 | c.838+144G>T (n.838+144G>T) c.69+144G>T n.1060+144G>T n.2037+144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363654A>G | CA2684904688 | CPA5 | c.838+145A>G (n.838+145A>G) c.69+145A>G n.1060+145A>G n.2037+145A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363655C>A | CA2684904689 | CPA5 | c.838+146C>A (n.838+146C>A) c.69+146C>A n.1060+146C>A n.2037+146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363655C= | CA1743216751 | CPA5 | c.838+146C= (n.838+146C=) c.69+146C= n.1060+146C= n.2037+146C= | |
7 | g.130363655C>G | CA166873790 | CPA5 | c.838+146C>G (n.838+146C>G) c.69+146C>G n.1060+146C>G n.2037+146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363655C>T | CA2684904690 | CPA5 | c.838+146C>T (n.838+146C>T) c.69+146C>T n.1060+146C>T n.2037+146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363656A>G | CA2684904691 | CPA5 | c.838+147A>G (n.838+147A>G) c.69+147A>G n.1060+147A>G n.2037+147A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363656_130363663delinsAGGCAAGC | CA1743216753 | CPA5 | c.838+147_838+154delinsAGGCAAGC (n.838+147_838+154delinsAGGCAAGC) c.69+147_69+154delinsAGGCAAGC n.1060+147_1060+154delinsAGGCAAGC n.2037+147_2037+154delinsAGGCAAGC | |
7 | g.130363657G>A | CA166873809 | CPA5 | c.838+148G>A (n.838+148G>A) c.69+148G>A n.1060+148G>A n.2037+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363657G>C | CA2684904693 | CPA5 | c.838+148G>C (n.838+148G>C) c.69+148G>C n.1060+148G>C n.2037+148G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363657G= | CA1743216755 | CPA5 | c.838+148G= (n.838+148G=) c.69+148G= n.1060+148G= n.2037+148G= | |
7 | g.130363657G>T | CA2684904692 | CPA5 | c.838+148G>T (n.838+148G>T) c.69+148G>T n.1060+148G>T n.2037+148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363657_130363663del | CA1743216757 | CPA5 | c.838+148_838+154del (n.838+148_838+154del) c.69+148_69+154del n.1060+148_1060+154del n.2037+148_2037+154del | dbSNP |
7 | g.130363658G>A | CA2684904694 | CPA5 | c.838+149G>A (n.838+149G>A) c.69+149G>A n.1060+149G>A n.2037+149G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363658G>C | CA1743216760 | CPA5 | c.838+149G>C (n.838+149G>C) c.69+149G>C n.1060+149G>C n.2037+149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363658G= | CA1743216759 | CPA5 | c.838+149G= (n.838+149G=) c.69+149G= n.1060+149G= n.2037+149G= | |
7 | g.130363659C>A | CA2684904695 | CPA5 | c.838+150C>A (n.838+150C>A) c.69+150C>A n.1060+150C>A n.2037+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363659C>T | CA2604481689 | CPA5 | c.838+150C>T (n.838+150C>T) c.69+150C>T n.1060+150C>T n.2037+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363660A>G | CA2684904696 | CPA5 | c.838+151A>G (n.838+151A>G) c.69+151A>G n.1060+151A>G n.2037+151A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363661A>G | CA2684904697 | CPA5 | c.838+152A>G (n.838+152A>G) c.69+152A>G n.1060+152A>G n.2037+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363664A= | CA1743216762 | CPA5 | c.838+155A= (n.838+155A=) c.69+155A= n.1060+155A= n.2037+155A= | |
7 | g.130363664A>C | CA166873818 | CPA5 | c.838+155A>C (n.838+155A>C) c.69+155A>C n.1060+155A>C n.2037+155A>C | dbSNP |
7 | g.130363665_130363667delinsCAT | CA1743216764 | CPA5 | c.838+156_838+158delinsCAT (n.838+156_838+158delinsCAT) c.69+156_69+158delinsCAT n.1060+156_1060+158delinsCAT n.2037+156_2037+158delinsCAT | |
7 | g.130363666A= | CA1743216767 | CPA5 | c.838+157A= (n.838+157A=) c.69+157A= n.1060+157A= n.2037+157A= | |
7 | g.130363666A>G | CA577767769 | CPA5 | c.838+157A>G (n.838+157A>G) c.69+157A>G n.1060+157A>G n.2037+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363667_130363668del | CA1743216765 | CPA5 | c.838+158_838+159del (n.838+158_838+159del) c.69+158_69+159del n.1060+158_1060+159del n.2037+158_2037+159del | dbSNP |
7 | g.130363672C>A | CA2502169787 | CPA5 | c.838+163C>A (n.838+163C>A) c.69+163C>A n.1060+163C>A n.2037+163C>A | |
7 | g.130363672C= | CA1743216768 | CPA5 | c.838+163C= (n.838+163C=) c.69+163C= n.1060+163C= n.2037+163C= | |
7 | g.130363672C>T | CA1107196889 | CPA5 | c.838+163C>T (n.838+163C>T) c.69+163C>T n.1060+163C>T n.2037+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363674G>T | CA2514507672 | CPA5 | c.838+165G>T (n.838+165G>T) c.69+165G>T n.1060+165G>T n.2037+165G>T | |
7 | g.130363675A= | CA1743216770 | CPA5 | c.838+166A= (n.838+166A=) c.69+166A= n.1060+166A= n.2037+166A= | |
7 | g.130363675A>T | CA1743216771 | CPA5 | c.838+166A>T (n.838+166A>T) c.69+166A>T n.1060+166A>T n.2037+166A>T | dbSNP |
7 | g.130363678G>A | CA1743216775 | CPA5 | c.838+169G>A (n.838+169G>A) c.69+169G>A n.1060+169G>A n.2037+169G>A | dbSNP |
7 | g.130363678G= | CA1743216773 | CPA5 | c.838+169G= (n.838+169G=) c.69+169G= n.1060+169G= n.2037+169G= | |
7 | g.130363682G>A | CA166873824 | CPA5 | c.838+173G>A (n.838+173G>A) c.69+173G>A n.1060+173G>A n.2037+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363682G= | CA1743216777 | CPA5 | c.838+173G= (n.838+173G=) c.69+173G= n.1060+173G= n.2037+173G= | |
7 | g.130363683T>C | CA1743216782 | CPA5 | c.838+174T>C (n.838+174T>C) c.69+174T>C n.1060+174T>C n.2037+174T>C | dbSNP |
7 | g.130363683T>G | CA166873842 | CPA5 | c.838+174T>G (n.838+174T>G) c.69+174T>G n.1060+174T>G n.2037+174T>G | dbSNP |
7 | g.130363683T= | CA1743216780 | CPA5 | c.838+174T= (n.838+174T=) c.69+174T= n.1060+174T= n.2037+174T= | |
7 | g.130363686G>A | CA2604481690 | CPA5 | c.838+177G>A (n.838+177G>A) c.69+177G>A n.1060+177G>A n.2037+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363687T>G | CA1743216785 | CPA5 | c.838+178T>G (n.838+178T>G) c.69+178T>G n.1060+178T>G n.2037+178T>G | dbSNP |
7 | g.130363687T= | CA1743216784 | CPA5 | c.838+178T= (n.838+178T=) c.69+178T= n.1060+178T= n.2037+178T= | |
7 | g.130363689C= | CA1743216787 | CPA5 | c.838+180C= (n.838+180C=) c.69+180C= n.1060+180C= n.2037+180C= | |
7 | g.130363689C>T | CA166873843 | CPA5 | c.838+180C>T (n.838+180C>T) c.69+180C>T n.1060+180C>T n.2037+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363690G>A | CA577767770 | CPA5 | c.838+181G>A (n.838+181G>A) c.69+181G>A n.1060+181G>A n.2037+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363690G= | CA1743216790 | CPA5 | c.838+181G= (n.838+181G=) c.69+181G= n.1060+181G= n.2037+181G= | |
7 | g.130363692G>A | CA2548308775 | CPA5 | c.838+183G>A (n.838+183G>A) c.69+183G>A n.1060+183G>A n.2037+183G>A | |
7 | g.130363692G>C | CA833264203 | CPA5 | c.838+183G>C (n.838+183G>C) c.69+183G>C n.1060+183G>C n.2037+183G>C | dbSNP |
7 | g.130363692G= | CA1743216792 | CPA5 | c.838+183G= (n.838+183G=) c.69+183G= n.1060+183G= n.2037+183G= | |
7 | g.130363694G>A | CA166873844 | CPA5 | c.838+185G>A (n.838+185G>A) c.69+185G>A n.1060+185G>A n.2037+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363694G= | CA1743216795 | CPA5 | c.838+185G= (n.838+185G=) c.69+185G= n.1060+185G= n.2037+185G= | |
7 | g.130363694G>T | CA652385727 | CPA5 | c.838+185G>T (n.838+185G>T) c.69+185G>T n.1060+185G>T n.2037+185G>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.130363697G>A | CA1743216799 | CPA5 | c.838+188G>A (n.838+188G>A) c.69+188G>A n.1060+188G>A n.2037+188G>A | dbSNP |
7 | g.130363697G= | CA1743216798 | CPA5 | c.838+188G= (n.838+188G=) c.69+188G= n.1060+188G= n.2037+188G= | |
7 | g.130363698T>G | CA1743216802 | CPA5 | c.838+189T>G (n.838+189T>G) c.69+189T>G n.1060+189T>G n.2037+189T>G | dbSNP |
7 | g.130363698T= | CA1743216803 | CPA5 | c.838+189T= (n.838+189T=) c.69+189T= n.1060+189T= n.2037+189T= | |
7 | g.130363698_130363700delinsTTG | CA1743216801 | CPA5 | c.838+189_838+191delinsTTG (n.838+189_838+191delinsTTG) c.69+189_69+191delinsTTG n.1060+189_1060+191delinsTTG n.2037+189_2037+191delinsTTG | |
7 | g.130363712_130363713dup | CA166873848 | CPA5 | c.838+203_838+204dup (n.838+203_838+204dup) c.69+203_69+204dup n.1060+203_1060+204dup n.2037+203_2037+204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363710_130363713dup | CA577767771 | CPA5 | c.838+201_838+204dup (n.838+201_838+204dup) c.69+201_69+204dup n.1060+201_1060+204dup n.2037+201_2037+204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363712_130363713del | CA166873850 | CPA5 | c.838+203_838+204del (n.838+203_838+204del) c.69+203_69+204del n.1060+203_1060+204del n.2037+203_2037+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363700G>A | CA833264220 | CPA5 | c.838+191G>A (n.838+191G>A) c.69+191G>A n.1060+191G>A n.2037+191G>A | dbSNP |
7 | g.130363700G= | CA1743216812 | CPA5 | c.838+191G= (n.838+191G=) c.69+191G= n.1060+191G= n.2037+191G= | |
7 | g.130363700G>T | CA1743216815 | CPA5 | c.838+191G>T (n.838+191G>T) c.69+191G>T n.1060+191G>T n.2037+191G>T | dbSNP |
7 | g.130363701T>C | CA833264221 | CPA5 | c.838+192T>C (n.838+192T>C) c.69+192T>C n.1060+192T>C n.2037+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363701T= | CA1743216818 | CPA5 | c.838+192T= (n.838+192T=) c.69+192T= n.1060+192T= n.2037+192T= | |
7 | g.130363702G>A | CA2777896526 | CPA5 | c.838+193G>A (n.838+193G>A) c.69+193G>A n.1060+193G>A n.2037+193G>A | |
7 | g.130363703T>C | CA2604481693 | CPA5 | c.838+194T>C (n.838+194T>C) c.69+194T>C n.1060+194T>C n.2037+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363707T>C | CA166873856 | CPA5 | c.838+198T>C (n.838+198T>C) c.69+198T>C n.1060+198T>C n.2037+198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363707T= | CA1743216819 | CPA5 | c.838+198T= (n.838+198T=) c.69+198T= n.1060+198T= n.2037+198T= | |
7 | g.130363712G>A | CA1743216824 | CPA5 | c.838+203G>A (n.838+203G>A) c.69+203G>A n.1060+203G>A n.2037+203G>A | dbSNP |
7 | g.130363712G= | CA1743216822 | CPA5 | c.838+203G= (n.838+203G=) c.69+203G= n.1060+203G= n.2037+203G= | |
7 | g.130363714T>G | CA1743216826 | CPA5 | c.838+205T>G (n.838+205T>G) c.69+205T>G n.1060+205T>G n.2037+205T>G | dbSNP |
7 | g.130363714T= | CA1743216825 | CPA5 | c.838+205T= (n.838+205T=) c.69+205T= n.1060+205T= n.2037+205T= | |
7 | g.130363716A= | CA1743216827 | CPA5 | c.838+207A= (n.838+207A=) c.69+207A= n.1060+207A= n.2037+207A= | |
7 | g.130363716A>T | CA1743216828 | CPA5 | c.838+207A>T (n.838+207A>T) c.69+207A>T n.1060+207A>T n.2037+207A>T | dbSNP |
7 | g.130363717G>A | CA2715893717 | CPA5 | c.838+208G>A (n.838+208G>A) c.69+208G>A n.1060+208G>A n.2037+208G>A | dbSNP |
7 | g.130363719G= | CA1743216830 | CPA5 | c.838+210G= (n.838+210G=) c.69+210G= n.1060+210G= n.2037+210G= | |
7 | g.130363719G>T | CA166873857 | CPA5 | c.838+210G>T (n.838+210G>T) c.69+210G>T n.1060+210G>T n.2037+210G>T | dbSNP |
7 | g.130363723A= | CA1743216832 | CPA5 | c.838+214A= (n.838+214A=) c.69+214A= n.1060+214A= n.2037+214A= | |
7 | g.130363723A>C | CA1743216833 | CPA5 | c.838+214A>C (n.838+214A>C) c.69+214A>C n.1060+214A>C n.2037+214A>C | dbSNP |
7 | g.130363724C= | CA1743216834 | CPA5 | c.838+215C= (n.838+215C=) c.69+215C= n.1060+215C= n.2037+215C= | |
7 | g.130363724C>T | CA833264226 | CPA5 | c.838+215C>T (n.838+215C>T) c.69+215C>T n.1060+215C>T n.2037+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363725A= | CA1743216836 | CPA5 | c.838+216A= (n.838+216A=) c.69+216A= n.1060+216A= n.2037+216A= | |
7 | g.130363725A>C | CA577767772 | CPA5 | c.838+216A>C (n.838+216A>C) c.69+216A>C n.1060+216A>C n.2037+216A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363726T>C | CA1743216839 | CPA5 | c.838+217T>C (n.838+217T>C) c.69+217T>C n.1060+217T>C n.2037+217T>C | dbSNP |
7 | g.130363726T= | CA1743216837 | CPA5 | c.838+217T= (n.838+217T=) c.69+217T= n.1060+217T= n.2037+217T= | |
7 | g.130363731C= | CA1743216840 | CPA5 | c.838+222C= (n.838+222C=) c.69+222C= n.1060+222C= n.2037+222C= | |
7 | g.130363731C>G | CA166873858 | CPA5 | c.838+222C>G (n.838+222C>G) c.69+222C>G n.1060+222C>G n.2037+222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363732A= | CA1743216843 | CPA5 | c.838+223A= (n.838+223A=) c.69+223A= n.1060+223A= n.2037+223A= | |
7 | g.130363732A>G | CA166873877 | CPA5 | c.838+223A>G (n.838+223A>G) c.69+223A>G n.1060+223A>G n.2037+223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363733A= | CA1743216845 | CPA5 | c.838+224A= (n.838+224A=) c.69+224A= n.1060+224A= n.2037+224A= | |
7 | g.130363733A>G | CA577767773 | CPA5 | c.838+224A>G (n.838+224A>G) c.69+224A>G n.1060+224A>G n.2037+224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363733A>T | CA166873883 | CPA5 | c.838+224A>T (n.838+224A>T) c.69+224A>T n.1060+224A>T n.2037+224A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363734A= | CA1743216847 | CPA5 | c.838+225A= (n.838+225A=) c.69+225A= n.1060+225A= n.2037+225A= | |
7 | g.130363734A>G | CA833264235 | CPA5 | c.838+225A>G (n.838+225A>G) c.69+225A>G n.1060+225A>G n.2037+225A>G | dbSNP |
7 | g.130363735C= | CA1743216849 | CPA5 | c.838+226C= (n.838+226C=) c.69+226C= n.1060+226C= n.2037+226C= | |
7 | g.130363735C>G | CA577767774 | CPA5 | c.838+226C>G (n.838+226C>G) c.69+226C>G n.1060+226C>G n.2037+226C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130363741C>A | CA1743216855 | CPA5 | c.838+232C>A (n.838+232C>A) c.69+232C>A n.1060+232C>A n.2037+232C>A | dbSNP |
7 | g.130363741C= | CA1743216856 | CPA5 | c.838+232C= (n.838+232C=) c.69+232C= n.1060+232C= n.2037+232C= | |
7 | g.130363741C>G | CA833264242 | CPA5 | c.838+232C>G (n.838+232C>G) c.69+232C>G n.1060+232C>G n.2037+232C>G | dbSNP |
7 | g.130363741C>T | CA166873904 | CPA5 | c.838+232C>T (n.838+232C>T) c.69+232C>T n.1060+232C>T n.2037+232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363742G>A | CA166873906 | CPA5 | c.838+233G>A (n.838+233G>A) c.69+233G>A n.1060+233G>A n.2037+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363742G= | CA1743216860 | CPA5 | c.838+233G= (n.838+233G=) c.69+233G= n.1060+233G= n.2037+233G= |