Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363617A= | CA1743216729 | CPA5 | c.838+108A= (n.838+108A=) c.69+108A= n.1060+108A= n.2037+108A= | |
7 | g.130363617A>C | CA2580765493 | CPA5 | c.838+108A>C (n.838+108A>C) c.69+108A>C n.1060+108A>C n.2037+108A>C | |
7 | g.130363617A>G | CA12619310 | CPA5 | c.838+108A>G (n.838+108A>G) c.69+108A>G n.1060+108A>G n.2037+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363617A>T | CA2580765492 | CPA5 | c.838+108A>T (n.838+108A>T) c.69+108A>T n.1060+108A>T n.2037+108A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363619T>C | CA166873760 | CPA5 | c.838+110T>C (n.838+110T>C) c.69+110T>C n.1060+110T>C n.2037+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363619T>G | CA2684904641 | CPA5 | c.838+110T>G (n.838+110T>G) c.69+110T>G n.1060+110T>G n.2037+110T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363619T= | CA1743216731 | CPA5 | c.838+110T= (n.838+110T=) c.69+110T= n.1060+110T= n.2037+110T= | |
7 | g.130363620G>A | CA2684904642 | CPA5 | c.838+111G>A (n.838+111G>A) c.69+111G>A n.1060+111G>A n.2037+111G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>A | CA2684904643 | CPA5 | c.838+112T>A (n.838+112T>A) c.69+112T>A n.1060+112T>A n.2037+112T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>C | CA2684904644 | CPA5 | c.838+112T>C (n.838+112T>C) c.69+112T>C n.1060+112T>C n.2037+112T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>G | CA2684904645 | CPA5 | c.838+112T>G (n.838+112T>G) c.69+112T>G n.1060+112T>G n.2037+112T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363622A>C | CA652385726 | CPA5 | c.838+113A>C (n.838+113A>C) c.69+113A>C n.1060+113A>C n.2037+113A>C | COSMIC |
7 | g.130363623G>A | CA2684904646 | CPA5 | c.838+114G>A (n.838+114G>A) c.69+114G>A n.1060+114G>A n.2037+114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363623G>T | CA2684904647 | CPA5 | c.838+114G>T (n.838+114G>T) c.69+114G>T n.1060+114G>T n.2037+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363624T>A | CA2684904648 | CPA5 | c.838+115T>A (n.838+115T>A) c.69+115T>A n.1060+115T>A n.2037+115T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>A | CA2684904649 | CPA5 | c.838+116C>A (n.838+116C>A) c.69+116C>A n.1060+116C>A n.2037+116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>G | CA2684904650 | CPA5 | c.838+116C>G (n.838+116C>G) c.69+116C>G n.1060+116C>G n.2037+116C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>T | CA2684904651 | CPA5 | c.838+116C>T (n.838+116C>T) c.69+116C>T n.1060+116C>T n.2037+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363627G>A | CA2684904652 | CPA5 | c.838+118G>A (n.838+118G>A) c.69+118G>A n.1060+118G>A n.2037+118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363628C>A | CA2684904653 | CPA5 | c.838+119C>A (n.838+119C>A) c.69+119C>A n.1060+119C>A n.2037+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363628C>T | CA2684904654 | CPA5 | c.838+119C>T (n.838+119C>T) c.69+119C>T n.1060+119C>T n.2037+119C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363629T>A | CA2684904655 | CPA5 | c.838+120T>A (n.838+120T>A) c.69+120T>A n.1060+120T>A n.2037+120T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363629T>C | CA2684904656 | CPA5 | c.838+120T>C (n.838+120T>C) c.69+120T>C n.1060+120T>C n.2037+120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363630A= | CA1743216733 | CPA5 | c.838+121A= (n.838+121A=) c.69+121A= n.1060+121A= n.2037+121A= | |
7 | g.130363630A>G | CA1743216734 | CPA5 | c.838+121A>G (n.838+121A>G) c.69+121A>G n.1060+121A>G n.2037+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363631A>C | CA2684904657 | CPA5 | c.838+122A>C (n.838+122A>C) c.69+122A>C n.1060+122A>C n.2037+122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363632T>A | CA2684904658 | CPA5 | c.838+123T>A (n.838+123T>A) c.69+123T>A n.1060+123T>A n.2037+123T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>C | CA2684904659 | CPA5 | c.838+124A>C (n.838+124A>C) c.69+124A>C n.1060+124A>C n.2037+124A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>G | CA2684904660 | CPA5 | c.838+124A>G (n.838+124A>G) c.69+124A>G n.1060+124A>G n.2037+124A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>T | CA2604481685 | CPA5 | c.838+124A>T (n.838+124A>T) c.69+124A>T n.1060+124A>T n.2037+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363634T>A | CA2684904661 | CPA5 | c.838+125T>A (n.838+125T>A) c.69+125T>A n.1060+125T>A n.2037+125T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363634T>G | CA2684904662 | CPA5 | c.838+125T>G (n.838+125T>G) c.69+125T>G n.1060+125T>G n.2037+125T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363635G>A | CA1743216736 | CPA5 | c.838+126G>A (n.838+126G>A) c.69+126G>A n.1060+126G>A n.2037+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363635G>C | CA833264183 | CPA5 | c.838+126G>C (n.838+126G>C) c.69+126G>C n.1060+126G>C n.2037+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363635G= | CA1743216735 | CPA5 | c.838+126G= (n.838+126G=) c.69+126G= n.1060+126G= n.2037+126G= | |
7 | g.130363635G>T | CA1743216738 | CPA5 | c.838+126G>T (n.838+126G>T) c.69+126G>T n.1060+126G>T n.2037+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363636C>A | CA2684904663 | CPA5 | c.838+127C>A (n.838+127C>A) c.69+127C>A n.1060+127C>A n.2037+127C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363636C= | CA1743216739 | CPA5 | c.838+127C= (n.838+127C=) c.69+127C= n.1060+127C= n.2037+127C= | |
7 | g.130363636C>T | CA833264187 | CPA5 | c.838+127C>T (n.838+127C>T) c.69+127C>T n.1060+127C>T n.2037+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363637A= | CA1743216742 | CPA5 | c.838+128A= (n.838+128A=) c.69+128A= n.1060+128A= n.2037+128A= | |
7 | g.130363637A>C | CA166873767 | CPA5 | c.838+128A>C (n.838+128A>C) c.69+128A>C n.1060+128A>C n.2037+128A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363637A>G | CA2684904664 | CPA5 | c.838+128A>G (n.838+128A>G) c.69+128A>G n.1060+128A>G n.2037+128A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363638T>A | CA2684904665 | CPA5 | c.838+129T>A (n.838+129T>A) c.69+129T>A n.1060+129T>A n.2037+129T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363638T>C | CA2684904666 | CPA5 | c.838+129T>C (n.838+129T>C) c.69+129T>C n.1060+129T>C n.2037+129T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363639G>A | CA2684904667 | CPA5 | c.838+130G>A (n.838+130G>A) c.69+130G>A n.1060+130G>A n.2037+130G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363639G>T | CA2684904668 | CPA5 | c.838+130G>T (n.838+130G>T) c.69+130G>T n.1060+130G>T n.2037+130G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363640A>C | CA2684904669 | CPA5 | c.838+131A>C (n.838+131A>C) c.69+131A>C n.1060+131A>C n.2037+131A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363640A>G | CA2684904670 | CPA5 | c.838+131A>G (n.838+131A>G) c.69+131A>G n.1060+131A>G n.2037+131A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363641G>A | CA2684904671 | CPA5 | c.838+132G>A (n.838+132G>A) c.69+132G>A n.1060+132G>A n.2037+132G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363641G>T | CA2684904672 | CPA5 | c.838+132G>T (n.838+132G>T) c.69+132G>T n.1060+132G>T n.2037+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363642T>A | CA2684904673 | CPA5 | c.838+133T>A (n.838+133T>A) c.69+133T>A n.1060+133T>A n.2037+133T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>A | CA2684904674 | CPA5 | c.838+134C>A (n.838+134C>A) c.69+134C>A n.1060+134C>A n.2037+134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>G | CA2684904675 | CPA5 | c.838+134C>G (n.838+134C>G) c.69+134C>G n.1060+134C>G n.2037+134C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>T | CA2684904676 | CPA5 | c.838+134C>T (n.838+134C>T) c.69+134C>T n.1060+134C>T n.2037+134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363645C>A | CA2684904677 | CPA5 | c.838+136C>A (n.838+136C>A) c.69+136C>A n.1060+136C>A n.2037+136C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363645C= | CA1743216744 | CPA5 | c.838+136C= (n.838+136C=) c.69+136C= n.1060+136C= n.2037+136C= | |
7 | g.130363645C>T | CA166873776 | CPA5 | c.838+136C>T (n.838+136C>T) c.69+136C>T n.1060+136C>T n.2037+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363645_130363646delinsCG | CA1743216746 | CPA5 | c.838+136_838+137delinsCG (n.838+136_838+137delinsCG) c.69+136_69+137delinsCG n.1060+136_1060+137delinsCG n.2037+136_2037+137delinsCG | |
7 | g.130363646G>A | CA12572834 | CPA5 | c.838+137G>A (n.838+137G>A) c.69+137G>A n.1060+137G>A n.2037+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363646G>C | CA2580765494 | CPA5 | c.838+137G>C (n.838+137G>C) c.69+137G>C n.1060+137G>C n.2037+137G>C | |
7 | g.130363646G= | CA1743216749 | CPA5 | c.838+137G= (n.838+137G=) c.69+137G= n.1060+137G= n.2037+137G= | |
7 | g.130363646G>T | CA577767768 | CPA5 | c.838+137G>T (n.838+137G>T) c.69+137G>T n.1060+137G>T n.2037+137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363647del | CA1743216748 | CPA5 | c.838+138del (n.838+138del) c.69+138del n.1060+138del n.2037+138del | dbSNP |
7 | g.130363647G>A | CA2684904678 | CPA5 | c.838+138G>A (n.838+138G>A) c.69+138G>A n.1060+138G>A n.2037+138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363647G>T | CA2684904679 | CPA5 | c.838+138G>T (n.838+138G>T) c.69+138G>T n.1060+138G>T n.2037+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363648C>A | CA2684904680 | CPA5 | c.838+139C>A (n.838+139C>A) c.69+139C>A n.1060+139C>A n.2037+139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363648C>T | CA2684904681 | CPA5 | c.838+139C>T (n.838+139C>T) c.69+139C>T n.1060+139C>T n.2037+139C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363649C>A | CA2684904682 | CPA5 | c.838+140C>A (n.838+140C>A) c.69+140C>A n.1060+140C>A n.2037+140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363649C>G | CA2684904683 | CPA5 | c.838+140C>G (n.838+140C>G) c.69+140C>G n.1060+140C>G n.2037+140C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363651G>T | CA2684904684 | CPA5 | c.838+142G>T (n.838+142G>T) c.69+142G>T n.1060+142G>T n.2037+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363652G>C | CA2777896522 | CPA5 | c.838+143G>C (n.838+143G>C) c.69+143G>C n.1060+143G>C n.2037+143G>C | |
7 | g.130363652G>T | CA2684904685 | CPA5 | c.838+143G>T (n.838+143G>T) c.69+143G>T n.1060+143G>T n.2037+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363653G>A | CA2684904686 | CPA5 | c.838+144G>A (n.838+144G>A) c.69+144G>A n.1060+144G>A n.2037+144G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363653G>T | CA2684904687 | CPA5 | c.838+144G>T (n.838+144G>T) c.69+144G>T n.1060+144G>T n.2037+144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363654A>G | CA2684904688 | CPA5 | c.838+145A>G (n.838+145A>G) c.69+145A>G n.1060+145A>G n.2037+145A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363655C>A | CA2684904689 | CPA5 | c.838+146C>A (n.838+146C>A) c.69+146C>A n.1060+146C>A n.2037+146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363655C= | CA1743216751 | CPA5 | c.838+146C= (n.838+146C=) c.69+146C= n.1060+146C= n.2037+146C= | |
7 | g.130363655C>G | CA166873790 | CPA5 | c.838+146C>G (n.838+146C>G) c.69+146C>G n.1060+146C>G n.2037+146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363655C>T | CA2684904690 | CPA5 | c.838+146C>T (n.838+146C>T) c.69+146C>T n.1060+146C>T n.2037+146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363656A>G | CA2684904691 | CPA5 | c.838+147A>G (n.838+147A>G) c.69+147A>G n.1060+147A>G n.2037+147A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363656_130363663delinsAGGCAAGC | CA1743216753 | CPA5 | c.838+147_838+154delinsAGGCAAGC (n.838+147_838+154delinsAGGCAAGC) c.69+147_69+154delinsAGGCAAGC n.1060+147_1060+154delinsAGGCAAGC n.2037+147_2037+154delinsAGGCAAGC | |
7 | g.130363657G>A | CA166873809 | CPA5 | c.838+148G>A (n.838+148G>A) c.69+148G>A n.1060+148G>A n.2037+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363657G>C | CA2684904693 | CPA5 | c.838+148G>C (n.838+148G>C) c.69+148G>C n.1060+148G>C n.2037+148G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363657G= | CA1743216755 | CPA5 | c.838+148G= (n.838+148G=) c.69+148G= n.1060+148G= n.2037+148G= | |
7 | g.130363657G>T | CA2684904692 | CPA5 | c.838+148G>T (n.838+148G>T) c.69+148G>T n.1060+148G>T n.2037+148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363657_130363663del | CA1743216757 | CPA5 | c.838+148_838+154del (n.838+148_838+154del) c.69+148_69+154del n.1060+148_1060+154del n.2037+148_2037+154del | dbSNP |
7 | g.130363658G>A | CA2684904694 | CPA5 | c.838+149G>A (n.838+149G>A) c.69+149G>A n.1060+149G>A n.2037+149G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363658G>C | CA1743216760 | CPA5 | c.838+149G>C (n.838+149G>C) c.69+149G>C n.1060+149G>C n.2037+149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363658G= | CA1743216759 | CPA5 | c.838+149G= (n.838+149G=) c.69+149G= n.1060+149G= n.2037+149G= | |
7 | g.130363659C>A | CA2684904695 | CPA5 | c.838+150C>A (n.838+150C>A) c.69+150C>A n.1060+150C>A n.2037+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363659C>T | CA2604481689 | CPA5 | c.838+150C>T (n.838+150C>T) c.69+150C>T n.1060+150C>T n.2037+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363660A>G | CA2684904696 | CPA5 | c.838+151A>G (n.838+151A>G) c.69+151A>G n.1060+151A>G n.2037+151A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363661A>G | CA2684904697 | CPA5 | c.838+152A>G (n.838+152A>G) c.69+152A>G n.1060+152A>G n.2037+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363664A= | CA1743216762 | CPA5 | c.838+155A= (n.838+155A=) c.69+155A= n.1060+155A= n.2037+155A= | |
7 | g.130363664A>C | CA166873818 | CPA5 | c.838+155A>C (n.838+155A>C) c.69+155A>C n.1060+155A>C n.2037+155A>C | dbSNP |
7 | g.130363665_130363667delinsCAT | CA1743216764 | CPA5 | c.838+156_838+158delinsCAT (n.838+156_838+158delinsCAT) c.69+156_69+158delinsCAT n.1060+156_1060+158delinsCAT n.2037+156_2037+158delinsCAT | |
7 | g.130363666A= | CA1743216767 | CPA5 | c.838+157A= (n.838+157A=) c.69+157A= n.1060+157A= n.2037+157A= | |
7 | g.130363666A>G | CA577767769 | CPA5 | c.838+157A>G (n.838+157A>G) c.69+157A>G n.1060+157A>G n.2037+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363667_130363668del | CA1743216765 | CPA5 | c.838+158_838+159del (n.838+158_838+159del) c.69+158_69+159del n.1060+158_1060+159del n.2037+158_2037+159del | dbSNP |
7 | g.130363672C>A | CA2502169787 | CPA5 | c.838+163C>A (n.838+163C>A) c.69+163C>A n.1060+163C>A n.2037+163C>A | |
7 | g.130363672C= | CA1743216768 | CPA5 | c.838+163C= (n.838+163C=) c.69+163C= n.1060+163C= n.2037+163C= | |
7 | g.130363672C>T | CA1107196889 | CPA5 | c.838+163C>T (n.838+163C>T) c.69+163C>T n.1060+163C>T n.2037+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363674G>T | CA2514507672 | CPA5 | c.838+165G>T (n.838+165G>T) c.69+165G>T n.1060+165G>T n.2037+165G>T | |
7 | g.130363675A= | CA1743216770 | CPA5 | c.838+166A= (n.838+166A=) c.69+166A= n.1060+166A= n.2037+166A= | |
7 | g.130363675A>T | CA1743216771 | CPA5 | c.838+166A>T (n.838+166A>T) c.69+166A>T n.1060+166A>T n.2037+166A>T | dbSNP |
7 | g.130363678G>A | CA1743216775 | CPA5 | c.838+169G>A (n.838+169G>A) c.69+169G>A n.1060+169G>A n.2037+169G>A | dbSNP |
7 | g.130363678G= | CA1743216773 | CPA5 | c.838+169G= (n.838+169G=) c.69+169G= n.1060+169G= n.2037+169G= | |
7 | g.130363682G>A | CA166873824 | CPA5 | c.838+173G>A (n.838+173G>A) c.69+173G>A n.1060+173G>A n.2037+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363682G= | CA1743216777 | CPA5 | c.838+173G= (n.838+173G=) c.69+173G= n.1060+173G= n.2037+173G= | |
7 | g.130363683T>C | CA1743216782 | CPA5 | c.838+174T>C (n.838+174T>C) c.69+174T>C n.1060+174T>C n.2037+174T>C | dbSNP |
7 | g.130363683T>G | CA166873842 | CPA5 | c.838+174T>G (n.838+174T>G) c.69+174T>G n.1060+174T>G n.2037+174T>G | dbSNP |
7 | g.130363683T= | CA1743216780 | CPA5 | c.838+174T= (n.838+174T=) c.69+174T= n.1060+174T= n.2037+174T= | |
7 | g.130363686G>A | CA2604481690 | CPA5 | c.838+177G>A (n.838+177G>A) c.69+177G>A n.1060+177G>A n.2037+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363687T>G | CA1743216785 | CPA5 | c.838+178T>G (n.838+178T>G) c.69+178T>G n.1060+178T>G n.2037+178T>G | dbSNP |
7 | g.130363687T= | CA1743216784 | CPA5 | c.838+178T= (n.838+178T=) c.69+178T= n.1060+178T= n.2037+178T= | |
7 | g.130363689C= | CA1743216787 | CPA5 | c.838+180C= (n.838+180C=) c.69+180C= n.1060+180C= n.2037+180C= | |
7 | g.130363689C>T | CA166873843 | CPA5 | c.838+180C>T (n.838+180C>T) c.69+180C>T n.1060+180C>T n.2037+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363690G>A | CA577767770 | CPA5 | c.838+181G>A (n.838+181G>A) c.69+181G>A n.1060+181G>A n.2037+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363690G= | CA1743216790 | CPA5 | c.838+181G= (n.838+181G=) c.69+181G= n.1060+181G= n.2037+181G= | |
7 | g.130363692G>A | CA2548308775 | CPA5 | c.838+183G>A (n.838+183G>A) c.69+183G>A n.1060+183G>A n.2037+183G>A | |
7 | g.130363692G>C | CA833264203 | CPA5 | c.838+183G>C (n.838+183G>C) c.69+183G>C n.1060+183G>C n.2037+183G>C | dbSNP |
7 | g.130363692G= | CA1743216792 | CPA5 | c.838+183G= (n.838+183G=) c.69+183G= n.1060+183G= n.2037+183G= | |
7 | g.130363694G>A | CA166873844 | CPA5 | c.838+185G>A (n.838+185G>A) c.69+185G>A n.1060+185G>A n.2037+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363694G= | CA1743216795 | CPA5 | c.838+185G= (n.838+185G=) c.69+185G= n.1060+185G= n.2037+185G= | |
7 | g.130363694G>T | CA652385727 | CPA5 | c.838+185G>T (n.838+185G>T) c.69+185G>T n.1060+185G>T n.2037+185G>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.130363697G>A | CA1743216799 | CPA5 | c.838+188G>A (n.838+188G>A) c.69+188G>A n.1060+188G>A n.2037+188G>A | dbSNP |
7 | g.130363697G= | CA1743216798 | CPA5 | c.838+188G= (n.838+188G=) c.69+188G= n.1060+188G= n.2037+188G= | |
7 | g.130363698T>G | CA1743216802 | CPA5 | c.838+189T>G (n.838+189T>G) c.69+189T>G n.1060+189T>G n.2037+189T>G | dbSNP |
7 | g.130363698T= | CA1743216803 | CPA5 | c.838+189T= (n.838+189T=) c.69+189T= n.1060+189T= n.2037+189T= | |
7 | g.130363698_130363700delinsTTG | CA1743216801 | CPA5 | c.838+189_838+191delinsTTG (n.838+189_838+191delinsTTG) c.69+189_69+191delinsTTG n.1060+189_1060+191delinsTTG n.2037+189_2037+191delinsTTG | |
7 | g.130363712_130363713dup | CA166873848 | CPA5 | c.838+203_838+204dup (n.838+203_838+204dup) c.69+203_69+204dup n.1060+203_1060+204dup n.2037+203_2037+204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363710_130363713dup | CA577767771 | CPA5 | c.838+201_838+204dup (n.838+201_838+204dup) c.69+201_69+204dup n.1060+201_1060+204dup n.2037+201_2037+204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363712_130363713del | CA166873850 | CPA5 | c.838+203_838+204del (n.838+203_838+204del) c.69+203_69+204del n.1060+203_1060+204del n.2037+203_2037+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363700G>A | CA833264220 | CPA5 | c.838+191G>A (n.838+191G>A) c.69+191G>A n.1060+191G>A n.2037+191G>A | dbSNP |
7 | g.130363700G= | CA1743216812 | CPA5 | c.838+191G= (n.838+191G=) c.69+191G= n.1060+191G= n.2037+191G= | |
7 | g.130363700G>T | CA1743216815 | CPA5 | c.838+191G>T (n.838+191G>T) c.69+191G>T n.1060+191G>T n.2037+191G>T | dbSNP |
7 | g.130363701T>C | CA833264221 | CPA5 | c.838+192T>C (n.838+192T>C) c.69+192T>C n.1060+192T>C n.2037+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363701T= | CA1743216818 | CPA5 | c.838+192T= (n.838+192T=) c.69+192T= n.1060+192T= n.2037+192T= | |
7 | g.130363702G>A | CA2777896526 | CPA5 | c.838+193G>A (n.838+193G>A) c.69+193G>A n.1060+193G>A n.2037+193G>A | |
7 | g.130363703T>C | CA2604481693 | CPA5 | c.838+194T>C (n.838+194T>C) c.69+194T>C n.1060+194T>C n.2037+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363707T>C | CA166873856 | CPA5 | c.838+198T>C (n.838+198T>C) c.69+198T>C n.1060+198T>C n.2037+198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363707T= | CA1743216819 | CPA5 | c.838+198T= (n.838+198T=) c.69+198T= n.1060+198T= n.2037+198T= | |
7 | g.130363712G>A | CA1743216824 | CPA5 | c.838+203G>A (n.838+203G>A) c.69+203G>A n.1060+203G>A n.2037+203G>A | dbSNP |
7 | g.130363712G= | CA1743216822 | CPA5 | c.838+203G= (n.838+203G=) c.69+203G= n.1060+203G= n.2037+203G= | |
7 | g.130363714T>G | CA1743216826 | CPA5 | c.838+205T>G (n.838+205T>G) c.69+205T>G n.1060+205T>G n.2037+205T>G | dbSNP |
7 | g.130363714T= | CA1743216825 | CPA5 | c.838+205T= (n.838+205T=) c.69+205T= n.1060+205T= n.2037+205T= | |
7 | g.130363716A= | CA1743216827 | CPA5 | c.838+207A= (n.838+207A=) c.69+207A= n.1060+207A= n.2037+207A= | |
7 | g.130363716A>T | CA1743216828 | CPA5 | c.838+207A>T (n.838+207A>T) c.69+207A>T n.1060+207A>T n.2037+207A>T | dbSNP |
7 | g.130363717G>A | CA2715893717 | CPA5 | c.838+208G>A (n.838+208G>A) c.69+208G>A n.1060+208G>A n.2037+208G>A | dbSNP |