Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363588A= | CA1743216694 | CPA5 | c.838+79A= (n.838+79A=) c.69+79A= n.1060+79A= n.2037+79A= | |
7 | g.130363588A>G | CA2684904622 | CPA5 | c.838+79A>G (n.838+79A>G) c.69+79A>G n.1060+79A>G n.2037+79A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363588A>T | CA1107196847 | CPA5 | c.838+79A>T (n.838+79A>T) c.69+79A>T n.1060+79A>T n.2037+79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363589T>A | CA2684904623 | CPA5 | c.838+80T>A (n.838+80T>A) c.69+80T>A n.1060+80T>A n.2037+80T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363589T>C | CA577767765 | CPA5 | c.838+80T>C (n.838+80T>C) c.69+80T>C n.1060+80T>C n.2037+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363589T= | CA1743216695 | CPA5 | c.838+80T= (n.838+80T=) c.69+80T= n.1060+80T= n.2037+80T= | |
7 | g.130363590G>A | CA1743216697 | CPA5 | c.838+81G>A (n.838+81G>A) c.69+81G>A n.1060+81G>A n.2037+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363590G= | CA1743216696 | CPA5 | c.838+81G= (n.838+81G=) c.69+81G= n.1060+81G= n.2037+81G= | |
7 | g.130363591T>C | CA577767766 | CPA5 | c.838+82T>C (n.838+82T>C) c.69+82T>C n.1060+82T>C n.2037+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363591T= | CA1743216698 | CPA5 | c.838+82T= (n.838+82T=) c.69+82T= n.1060+82T= n.2037+82T= | |
7 | g.130363593G>A | CA1743216701 | CPA5 | c.838+84G>A (n.838+84G>A) c.69+84G>A n.1060+84G>A n.2037+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363593G>C | CA2684904624 | CPA5 | c.838+84G>C (n.838+84G>C) c.69+84G>C n.1060+84G>C n.2037+84G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363593G= | CA1743216700 | CPA5 | c.838+84G= (n.838+84G=) c.69+84G= n.1060+84G= n.2037+84G= | |
7 | g.130363593G>T | CA2684904625 | CPA5 | c.838+84G>T (n.838+84G>T) c.69+84G>T n.1060+84G>T n.2037+84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363594A= | CA1743216702 | CPA5 | c.838+85A= (n.838+85A=) c.69+85A= n.1060+85A= n.2037+85A= | |
7 | g.130363594A>C | CA2684904626 | CPA5 | c.838+85A>C (n.838+85A>C) c.69+85A>C n.1060+85A>C n.2037+85A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363594A>T | CA166873689 | CPA5 | c.838+85A>T (n.838+85A>T) c.69+85A>T n.1060+85A>T n.2037+85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363595C>A | CA2684904627 | CPA5 | c.838+86C>A (n.838+86C>A) c.69+86C>A n.1060+86C>A n.2037+86C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363595C= | CA1743216704 | CPA5 | c.838+86C= (n.838+86C=) c.69+86C= n.1060+86C= n.2037+86C= | |
7 | g.130363595C>G | CA2579021172 | CPA5 | c.838+86C>G (n.838+86C>G) c.69+86C>G n.1060+86C>G n.2037+86C>G | |
7 | g.130363595C>T | CA1107196866 | CPA5 | c.838+86C>T (n.838+86C>T) c.69+86C>T n.1060+86C>T n.2037+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363596T>A | CA833264151 | CPA5 | c.838+87T>A (n.838+87T>A) c.69+87T>A n.1060+87T>A n.2037+87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363596T= | CA1743216705 | CPA5 | c.838+87T= (n.838+87T=) c.69+87T= n.1060+87T= n.2037+87T= | |
7 | g.130363597C>A | CA2579021173 | CPA5 | c.838+88C>A (n.838+88C>A) c.69+88C>A n.1060+88C>A n.2037+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363597C>T | CA2579021174 | CPA5 | c.838+88C>T (n.838+88C>T) c.69+88C>T n.1060+88C>T n.2037+88C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>C | CA2684904628 | CPA5 | c.838+89A>C (n.838+89A>C) c.69+89A>C n.1060+89A>C n.2037+89A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>G | CA2684904629 | CPA5 | c.838+89A>G (n.838+89A>G) c.69+89A>G n.1060+89A>G n.2037+89A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>T | CA2684904630 | CPA5 | c.838+89A>T (n.838+89A>T) c.69+89A>T n.1060+89A>T n.2037+89A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363599A>C | CA2684904631 | CPA5 | c.838+90A>C (n.838+90A>C) c.69+90A>C n.1060+90A>C n.2037+90A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363600C>A | CA2579021175 | CPA5 | c.838+91C>A (n.838+91C>A) c.69+91C>A n.1060+91C>A n.2037+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>A | CA2684904632 | CPA5 | c.838+92T>A (n.838+92T>A) c.69+92T>A n.1060+92T>A n.2037+92T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>C | CA2579021176 | CPA5 | c.838+92T>C (n.838+92T>C) c.69+92T>C n.1060+92T>C n.2037+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>G | CA2684904633 | CPA5 | c.838+92T>G (n.838+92T>G) c.69+92T>G n.1060+92T>G n.2037+92T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363601_130363610delinsTTGGGAGGCA | CA1743216708 | CPA5 | c.838+92_838+101delinsTTGGGAGGCA (n.838+92_838+101delinsTTGGGAGGCA) c.69+92_69+101delinsTTGGGAGGCA n.1060+92_1060+101delinsTTGGGAGGCA n.2037+92_2037+101delinsTTGGGAGGCA | |
7 | g.130363607_130363615del | CA577767767 | CPA5 | c.838+98_838+106del (n.838+98_838+106del) c.69+98_69+106del n.1060+98_1060+106del n.2037+98_2037+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363603G>T | CA2684904634 | CPA5 | c.838+94G>T (n.838+94G>T) c.69+94G>T n.1060+94G>T n.2037+94G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363604G>T | CA2684904635 | CPA5 | c.838+95G>T (n.838+95G>T) c.69+95G>T n.1060+95G>T n.2037+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363607G>A | CA833264157 | CPA5 | c.838+98G>A (n.838+98G>A) c.69+98G>A n.1060+98G>A n.2037+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363607G>C | CA166873718 | CPA5 | c.838+98G>C (n.838+98G>C) c.69+98G>C n.1060+98G>C n.2037+98G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363607G= | CA1743216714 | CPA5 | c.838+98G= (n.838+98G=) c.69+98G= n.1060+98G= n.2037+98G= | |
7 | g.130363607G>T | CA166873713 | CPA5 | c.838+98G>T (n.838+98G>T) c.69+98G>T n.1060+98G>T n.2037+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363608G>A | CA2579021177 | CPA5 | c.838+99G>A (n.838+99G>A) c.69+99G>A n.1060+99G>A n.2037+99G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363608G= | CA1743216719 | CPA5 | c.838+99G= (n.838+99G=) c.69+99G= n.1060+99G= n.2037+99G= | |
7 | g.130363608G>T | CA833264158 | CPA5 | c.838+99G>T (n.838+99G>T) c.69+99G>T n.1060+99G>T n.2037+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363609C>A | CA2579021178 | CPA5 | c.838+100C>A (n.838+100C>A) c.69+100C>A n.1060+100C>A n.2037+100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363610A>G | CA2684904636 | CPA5 | c.838+101A>G (n.838+101A>G) c.69+101A>G n.1060+101A>G n.2037+101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363611T>C | CA2684904637 | CPA5 | c.838+102T>C (n.838+102T>C) c.69+102T>C n.1060+102T>C n.2037+102T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363612G>A | CA166873725 | CPA5 | c.838+103G>A (n.838+103G>A) c.69+103G>A n.1060+103G>A n.2037+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363612G= | CA1743216721 | CPA5 | c.838+103G= (n.838+103G=) c.69+103G= n.1060+103G= n.2037+103G= | |
7 | g.130363612G>T | CA2684904638 | CPA5 | c.838+103G>T (n.838+103G>T) c.69+103G>T n.1060+103G>T n.2037+103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363613G>A | CA2684904639 | CPA5 | c.838+104G>A (n.838+104G>A) c.69+104G>A n.1060+104G>A n.2037+104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363613G>T | CA2777896519 | CPA5 | c.838+104G>T (n.838+104G>T) c.69+104G>T n.1060+104G>T n.2037+104G>T | |
7 | g.130363614G>A | CA166873745 | CPA5 | c.838+105G>A (n.838+105G>A) c.69+105G>A n.1060+105G>A n.2037+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363614G= | CA1743216724 | CPA5 | c.838+105G= (n.838+105G=) c.69+105G= n.1060+105G= n.2037+105G= | |
7 | g.130363616C>A | CA2684904640 | CPA5 | c.838+107C>A (n.838+107C>A) c.69+107C>A n.1060+107C>A n.2037+107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363616C= | CA1743216726 | CPA5 | c.838+107C= (n.838+107C=) c.69+107C= n.1060+107C= n.2037+107C= | |
7 | g.130363616C>T | CA833264162 | CPA5 | c.838+107C>T (n.838+107C>T) c.69+107C>T n.1060+107C>T n.2037+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363617A= | CA1743216729 | CPA5 | c.838+108A= (n.838+108A=) c.69+108A= n.1060+108A= n.2037+108A= | |
7 | g.130363617A>C | CA2580765493 | CPA5 | c.838+108A>C (n.838+108A>C) c.69+108A>C n.1060+108A>C n.2037+108A>C | |
7 | g.130363617A>G | CA12619310 | CPA5 | c.838+108A>G (n.838+108A>G) c.69+108A>G n.1060+108A>G n.2037+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363617A>T | CA2580765492 | CPA5 | c.838+108A>T (n.838+108A>T) c.69+108A>T n.1060+108A>T n.2037+108A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363619T>C | CA166873760 | CPA5 | c.838+110T>C (n.838+110T>C) c.69+110T>C n.1060+110T>C n.2037+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363619T>G | CA2684904641 | CPA5 | c.838+110T>G (n.838+110T>G) c.69+110T>G n.1060+110T>G n.2037+110T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363619T= | CA1743216731 | CPA5 | c.838+110T= (n.838+110T=) c.69+110T= n.1060+110T= n.2037+110T= | |
7 | g.130363620G>A | CA2684904642 | CPA5 | c.838+111G>A (n.838+111G>A) c.69+111G>A n.1060+111G>A n.2037+111G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>A | CA2684904643 | CPA5 | c.838+112T>A (n.838+112T>A) c.69+112T>A n.1060+112T>A n.2037+112T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>C | CA2684904644 | CPA5 | c.838+112T>C (n.838+112T>C) c.69+112T>C n.1060+112T>C n.2037+112T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>G | CA2684904645 | CPA5 | c.838+112T>G (n.838+112T>G) c.69+112T>G n.1060+112T>G n.2037+112T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363622A>C | CA652385726 | CPA5 | c.838+113A>C (n.838+113A>C) c.69+113A>C n.1060+113A>C n.2037+113A>C | COSMIC |
7 | g.130363623G>A | CA2684904646 | CPA5 | c.838+114G>A (n.838+114G>A) c.69+114G>A n.1060+114G>A n.2037+114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363623G>T | CA2684904647 | CPA5 | c.838+114G>T (n.838+114G>T) c.69+114G>T n.1060+114G>T n.2037+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363624T>A | CA2684904648 | CPA5 | c.838+115T>A (n.838+115T>A) c.69+115T>A n.1060+115T>A n.2037+115T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>A | CA2684904649 | CPA5 | c.838+116C>A (n.838+116C>A) c.69+116C>A n.1060+116C>A n.2037+116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>G | CA2684904650 | CPA5 | c.838+116C>G (n.838+116C>G) c.69+116C>G n.1060+116C>G n.2037+116C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>T | CA2684904651 | CPA5 | c.838+116C>T (n.838+116C>T) c.69+116C>T n.1060+116C>T n.2037+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363627G>A | CA2684904652 | CPA5 | c.838+118G>A (n.838+118G>A) c.69+118G>A n.1060+118G>A n.2037+118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363628C>A | CA2684904653 | CPA5 | c.838+119C>A (n.838+119C>A) c.69+119C>A n.1060+119C>A n.2037+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363628C>T | CA2684904654 | CPA5 | c.838+119C>T (n.838+119C>T) c.69+119C>T n.1060+119C>T n.2037+119C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363629T>A | CA2684904655 | CPA5 | c.838+120T>A (n.838+120T>A) c.69+120T>A n.1060+120T>A n.2037+120T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363629T>C | CA2684904656 | CPA5 | c.838+120T>C (n.838+120T>C) c.69+120T>C n.1060+120T>C n.2037+120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363630A= | CA1743216733 | CPA5 | c.838+121A= (n.838+121A=) c.69+121A= n.1060+121A= n.2037+121A= | |
7 | g.130363630A>G | CA1743216734 | CPA5 | c.838+121A>G (n.838+121A>G) c.69+121A>G n.1060+121A>G n.2037+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363631A>C | CA2684904657 | CPA5 | c.838+122A>C (n.838+122A>C) c.69+122A>C n.1060+122A>C n.2037+122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363632T>A | CA2684904658 | CPA5 | c.838+123T>A (n.838+123T>A) c.69+123T>A n.1060+123T>A n.2037+123T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>C | CA2684904659 | CPA5 | c.838+124A>C (n.838+124A>C) c.69+124A>C n.1060+124A>C n.2037+124A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>G | CA2684904660 | CPA5 | c.838+124A>G (n.838+124A>G) c.69+124A>G n.1060+124A>G n.2037+124A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>T | CA2604481685 | CPA5 | c.838+124A>T (n.838+124A>T) c.69+124A>T n.1060+124A>T n.2037+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363634T>A | CA2684904661 | CPA5 | c.838+125T>A (n.838+125T>A) c.69+125T>A n.1060+125T>A n.2037+125T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363634T>G | CA2684904662 | CPA5 | c.838+125T>G (n.838+125T>G) c.69+125T>G n.1060+125T>G n.2037+125T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363635G>A | CA1743216736 | CPA5 | c.838+126G>A (n.838+126G>A) c.69+126G>A n.1060+126G>A n.2037+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363635G>C | CA833264183 | CPA5 | c.838+126G>C (n.838+126G>C) c.69+126G>C n.1060+126G>C n.2037+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363635G= | CA1743216735 | CPA5 | c.838+126G= (n.838+126G=) c.69+126G= n.1060+126G= n.2037+126G= | |
7 | g.130363635G>T | CA1743216738 | CPA5 | c.838+126G>T (n.838+126G>T) c.69+126G>T n.1060+126G>T n.2037+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363636C>A | CA2684904663 | CPA5 | c.838+127C>A (n.838+127C>A) c.69+127C>A n.1060+127C>A n.2037+127C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363636C= | CA1743216739 | CPA5 | c.838+127C= (n.838+127C=) c.69+127C= n.1060+127C= n.2037+127C= | |
7 | g.130363636C>T | CA833264187 | CPA5 | c.838+127C>T (n.838+127C>T) c.69+127C>T n.1060+127C>T n.2037+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363637A= | CA1743216742 | CPA5 | c.838+128A= (n.838+128A=) c.69+128A= n.1060+128A= n.2037+128A= | |
7 | g.130363637A>C | CA166873767 | CPA5 | c.838+128A>C (n.838+128A>C) c.69+128A>C n.1060+128A>C n.2037+128A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363637A>G | CA2684904664 | CPA5 | c.838+128A>G (n.838+128A>G) c.69+128A>G n.1060+128A>G n.2037+128A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363638T>A | CA2684904665 | CPA5 | c.838+129T>A (n.838+129T>A) c.69+129T>A n.1060+129T>A n.2037+129T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363638T>C | CA2684904666 | CPA5 | c.838+129T>C (n.838+129T>C) c.69+129T>C n.1060+129T>C n.2037+129T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363639G>A | CA2684904667 | CPA5 | c.838+130G>A (n.838+130G>A) c.69+130G>A n.1060+130G>A n.2037+130G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363639G>T | CA2684904668 | CPA5 | c.838+130G>T (n.838+130G>T) c.69+130G>T n.1060+130G>T n.2037+130G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363640A>C | CA2684904669 | CPA5 | c.838+131A>C (n.838+131A>C) c.69+131A>C n.1060+131A>C n.2037+131A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363640A>G | CA2684904670 | CPA5 | c.838+131A>G (n.838+131A>G) c.69+131A>G n.1060+131A>G n.2037+131A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363641G>A | CA2684904671 | CPA5 | c.838+132G>A (n.838+132G>A) c.69+132G>A n.1060+132G>A n.2037+132G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363641G>T | CA2684904672 | CPA5 | c.838+132G>T (n.838+132G>T) c.69+132G>T n.1060+132G>T n.2037+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363642T>A | CA2684904673 | CPA5 | c.838+133T>A (n.838+133T>A) c.69+133T>A n.1060+133T>A n.2037+133T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>A | CA2684904674 | CPA5 | c.838+134C>A (n.838+134C>A) c.69+134C>A n.1060+134C>A n.2037+134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>G | CA2684904675 | CPA5 | c.838+134C>G (n.838+134C>G) c.69+134C>G n.1060+134C>G n.2037+134C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>T | CA2684904676 | CPA5 | c.838+134C>T (n.838+134C>T) c.69+134C>T n.1060+134C>T n.2037+134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363645C>A | CA2684904677 | CPA5 | c.838+136C>A (n.838+136C>A) c.69+136C>A n.1060+136C>A n.2037+136C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363645C= | CA1743216744 | CPA5 | c.838+136C= (n.838+136C=) c.69+136C= n.1060+136C= n.2037+136C= | |
7 | g.130363645C>T | CA166873776 | CPA5 | c.838+136C>T (n.838+136C>T) c.69+136C>T n.1060+136C>T n.2037+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363645_130363646delinsCG | CA1743216746 | CPA5 | c.838+136_838+137delinsCG (n.838+136_838+137delinsCG) c.69+136_69+137delinsCG n.1060+136_1060+137delinsCG n.2037+136_2037+137delinsCG | |
7 | g.130363646G>A | CA12572834 | CPA5 | c.838+137G>A (n.838+137G>A) c.69+137G>A n.1060+137G>A n.2037+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363646G>C | CA2580765494 | CPA5 | c.838+137G>C (n.838+137G>C) c.69+137G>C n.1060+137G>C n.2037+137G>C | |
7 | g.130363646G= | CA1743216749 | CPA5 | c.838+137G= (n.838+137G=) c.69+137G= n.1060+137G= n.2037+137G= | |
7 | g.130363646G>T | CA577767768 | CPA5 | c.838+137G>T (n.838+137G>T) c.69+137G>T n.1060+137G>T n.2037+137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363647del | CA1743216748 | CPA5 | c.838+138del (n.838+138del) c.69+138del n.1060+138del n.2037+138del | dbSNP |
7 | g.130363647G>A | CA2684904678 | CPA5 | c.838+138G>A (n.838+138G>A) c.69+138G>A n.1060+138G>A n.2037+138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363647G>T | CA2684904679 | CPA5 | c.838+138G>T (n.838+138G>T) c.69+138G>T n.1060+138G>T n.2037+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363648C>A | CA2684904680 | CPA5 | c.838+139C>A (n.838+139C>A) c.69+139C>A n.1060+139C>A n.2037+139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363648C>T | CA2684904681 | CPA5 | c.838+139C>T (n.838+139C>T) c.69+139C>T n.1060+139C>T n.2037+139C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363649C>A | CA2684904682 | CPA5 | c.838+140C>A (n.838+140C>A) c.69+140C>A n.1060+140C>A n.2037+140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363649C>G | CA2684904683 | CPA5 | c.838+140C>G (n.838+140C>G) c.69+140C>G n.1060+140C>G n.2037+140C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363651G>T | CA2684904684 | CPA5 | c.838+142G>T (n.838+142G>T) c.69+142G>T n.1060+142G>T n.2037+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363652G>C | CA2777896522 | CPA5 | c.838+143G>C (n.838+143G>C) c.69+143G>C n.1060+143G>C n.2037+143G>C | |
7 | g.130363652G>T | CA2684904685 | CPA5 | c.838+143G>T (n.838+143G>T) c.69+143G>T n.1060+143G>T n.2037+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363653G>A | CA2684904686 | CPA5 | c.838+144G>A (n.838+144G>A) c.69+144G>A n.1060+144G>A n.2037+144G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363653G>T | CA2684904687 | CPA5 | c.838+144G>T (n.838+144G>T) c.69+144G>T n.1060+144G>T n.2037+144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363654A>G | CA2684904688 | CPA5 | c.838+145A>G (n.838+145A>G) c.69+145A>G n.1060+145A>G n.2037+145A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363655C>A | CA2684904689 | CPA5 | c.838+146C>A (n.838+146C>A) c.69+146C>A n.1060+146C>A n.2037+146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363655C= | CA1743216751 | CPA5 | c.838+146C= (n.838+146C=) c.69+146C= n.1060+146C= n.2037+146C= | |
7 | g.130363655C>G | CA166873790 | CPA5 | c.838+146C>G (n.838+146C>G) c.69+146C>G n.1060+146C>G n.2037+146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363655C>T | CA2684904690 | CPA5 | c.838+146C>T (n.838+146C>T) c.69+146C>T n.1060+146C>T n.2037+146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363656A>G | CA2684904691 | CPA5 | c.838+147A>G (n.838+147A>G) c.69+147A>G n.1060+147A>G n.2037+147A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363656_130363663delinsAGGCAAGC | CA1743216753 | CPA5 | c.838+147_838+154delinsAGGCAAGC (n.838+147_838+154delinsAGGCAAGC) c.69+147_69+154delinsAGGCAAGC n.1060+147_1060+154delinsAGGCAAGC n.2037+147_2037+154delinsAGGCAAGC | |
7 | g.130363657G>A | CA166873809 | CPA5 | c.838+148G>A (n.838+148G>A) c.69+148G>A n.1060+148G>A n.2037+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363657G>C | CA2684904693 | CPA5 | c.838+148G>C (n.838+148G>C) c.69+148G>C n.1060+148G>C n.2037+148G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363657G= | CA1743216755 | CPA5 | c.838+148G= (n.838+148G=) c.69+148G= n.1060+148G= n.2037+148G= | |
7 | g.130363657G>T | CA2684904692 | CPA5 | c.838+148G>T (n.838+148G>T) c.69+148G>T n.1060+148G>T n.2037+148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363657_130363663del | CA1743216757 | CPA5 | c.838+148_838+154del (n.838+148_838+154del) c.69+148_69+154del n.1060+148_1060+154del n.2037+148_2037+154del | dbSNP |
7 | g.130363658G>A | CA2684904694 | CPA5 | c.838+149G>A (n.838+149G>A) c.69+149G>A n.1060+149G>A n.2037+149G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363658G>C | CA1743216760 | CPA5 | c.838+149G>C (n.838+149G>C) c.69+149G>C n.1060+149G>C n.2037+149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363658G= | CA1743216759 | CPA5 | c.838+149G= (n.838+149G=) c.69+149G= n.1060+149G= n.2037+149G= | |
7 | g.130363659C>A | CA2684904695 | CPA5 | c.838+150C>A (n.838+150C>A) c.69+150C>A n.1060+150C>A n.2037+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363659C>T | CA2604481689 | CPA5 | c.838+150C>T (n.838+150C>T) c.69+150C>T n.1060+150C>T n.2037+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363660A>G | CA2684904696 | CPA5 | c.838+151A>G (n.838+151A>G) c.69+151A>G n.1060+151A>G n.2037+151A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363661A>G | CA2684904697 | CPA5 | c.838+152A>G (n.838+152A>G) c.69+152A>G n.1060+152A>G n.2037+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363664A= | CA1743216762 | CPA5 | c.838+155A= (n.838+155A=) c.69+155A= n.1060+155A= n.2037+155A= | |
7 | g.130363664A>C | CA166873818 | CPA5 | c.838+155A>C (n.838+155A>C) c.69+155A>C n.1060+155A>C n.2037+155A>C | dbSNP |
7 | g.130363665_130363667delinsCAT | CA1743216764 | CPA5 | c.838+156_838+158delinsCAT (n.838+156_838+158delinsCAT) c.69+156_69+158delinsCAT n.1060+156_1060+158delinsCAT n.2037+156_2037+158delinsCAT | |
7 | g.130363666A= | CA1743216767 | CPA5 | c.838+157A= (n.838+157A=) c.69+157A= n.1060+157A= n.2037+157A= | |
7 | g.130363666A>G | CA577767769 | CPA5 | c.838+157A>G (n.838+157A>G) c.69+157A>G n.1060+157A>G n.2037+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363667_130363668del | CA1743216765 | CPA5 | c.838+158_838+159del (n.838+158_838+159del) c.69+158_69+159del n.1060+158_1060+159del n.2037+158_2037+159del | dbSNP |
7 | g.130363672C>A | CA2502169787 | CPA5 | c.838+163C>A (n.838+163C>A) c.69+163C>A n.1060+163C>A n.2037+163C>A | |
7 | g.130363672C= | CA1743216768 | CPA5 | c.838+163C= (n.838+163C=) c.69+163C= n.1060+163C= n.2037+163C= | |
7 | g.130363672C>T | CA1107196889 | CPA5 | c.838+163C>T (n.838+163C>T) c.69+163C>T n.1060+163C>T n.2037+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363674G>T | CA2514507672 | CPA5 | c.838+165G>T (n.838+165G>T) c.69+165G>T n.1060+165G>T n.2037+165G>T | |
7 | g.130363675A= | CA1743216770 | CPA5 | c.838+166A= (n.838+166A=) c.69+166A= n.1060+166A= n.2037+166A= | |
7 | g.130363675A>T | CA1743216771 | CPA5 | c.838+166A>T (n.838+166A>T) c.69+166A>T n.1060+166A>T n.2037+166A>T | dbSNP |
7 | g.130363678G>A | CA1743216775 | CPA5 | c.838+169G>A (n.838+169G>A) c.69+169G>A n.1060+169G>A n.2037+169G>A | dbSNP |
7 | g.130363678G= | CA1743216773 | CPA5 | c.838+169G= (n.838+169G=) c.69+169G= n.1060+169G= n.2037+169G= | |
7 | g.130363682G>A | CA166873824 | CPA5 | c.838+173G>A (n.838+173G>A) c.69+173G>A n.1060+173G>A n.2037+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363682G= | CA1743216777 | CPA5 | c.838+173G= (n.838+173G=) c.69+173G= n.1060+173G= n.2037+173G= | |
7 | g.130363683T>C | CA1743216782 | CPA5 | c.838+174T>C (n.838+174T>C) c.69+174T>C n.1060+174T>C n.2037+174T>C | dbSNP |
7 | g.130363683T>G | CA166873842 | CPA5 | c.838+174T>G (n.838+174T>G) c.69+174T>G n.1060+174T>G n.2037+174T>G | dbSNP |
7 | g.130363683T= | CA1743216780 | CPA5 | c.838+174T= (n.838+174T=) c.69+174T= n.1060+174T= n.2037+174T= | |
7 | g.130363686G>A | CA2604481690 | CPA5 | c.838+177G>A (n.838+177G>A) c.69+177G>A n.1060+177G>A n.2037+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363687T>G | CA1743216785 | CPA5 | c.838+178T>G (n.838+178T>G) c.69+178T>G n.1060+178T>G n.2037+178T>G | dbSNP |
7 | g.130363687T= | CA1743216784 | CPA5 | c.838+178T= (n.838+178T=) c.69+178T= n.1060+178T= n.2037+178T= |