Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363555G>A | CA577767759 | CPA5 | c.838+46G>A (n.838+46G>A) c.69+46G>A n.1060+46G>A n.2037+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363555G= | CA1743216654 | CPA5 | c.838+46G= (n.838+46G=) c.69+46G= n.1060+46G= n.2037+46G= | |
7 | g.130363556G>A | CA2684904606 | CPA5 | c.838+47G>A (n.838+47G>A) c.69+47G>A n.1060+47G>A n.2037+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363556G= | CA1743216656 | CPA5 | c.838+47G= (n.838+47G=) c.69+47G= n.1060+47G= n.2037+47G= | |
7 | g.130363556G>T | CA1743216657 | CPA5 | c.838+47G>T (n.838+47G>T) c.69+47G>T n.1060+47G>T n.2037+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363557C>A | CA2684904607 | CPA5 | c.838+48C>A (n.838+48C>A) c.69+48C>A n.1060+48C>A n.2037+48C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363557C>T | CA2684904608 | CPA5 | c.838+48C>T (n.838+48C>T) c.69+48C>T n.1060+48C>T n.2037+48C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363558C>A | CA2579021164 | CPA5 | c.838+49C>A (n.838+49C>A) c.69+49C>A n.1060+49C>A n.2037+49C>A | |
7 | g.130363558C= | CA1743216658 | CPA5 | c.838+49C= (n.838+49C=) c.69+49C= n.1060+49C= n.2037+49C= | |
7 | g.130363558C>G | CA577767760 | CPA5 | c.838+49C>G (n.838+49C>G) c.69+49C>G n.1060+49C>G n.2037+49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130363559C>A | CA2579021165 | CPA5 | c.838+50C>A (n.838+50C>A) c.69+50C>A n.1060+50C>A n.2037+50C>A | |
7 | g.130363559C>T | CA2684904609 | CPA5 | c.838+50C>T (n.838+50C>T) c.69+50C>T n.1060+50C>T n.2037+50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363560A= | CA1743216661 | CPA5 | c.838+51A= (n.838+51A=) c.69+51A= n.1060+51A= n.2037+51A= | |
7 | g.130363560A>C | CA577767761 | CPA5 | c.838+51A>C (n.838+51A>C) c.69+51A>C n.1060+51A>C n.2037+51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363560A>G | CA833264122 | CPA5 | c.838+51A>G (n.838+51A>G) c.69+51A>G n.1060+51A>G n.2037+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363561T>C | CA1743216663 | CPA5 | c.838+52T>C (n.838+52T>C) c.69+52T>C n.1060+52T>C n.2037+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363561T= | CA1743216664 | CPA5 | c.838+52T= (n.838+52T=) c.69+52T= n.1060+52T= n.2037+52T= | |
7 | g.130363562G>A | CA2843564571 | CPA5 | c.838+53G>A (n.838+53G>A) c.69+53G>A n.1060+53G>A n.2037+53G>A | |
7 | g.130363563G>T | CA2840042062 | CPA5 | c.838+54G>T (n.838+54G>T) c.69+54G>T n.1060+54G>T n.2037+54G>T | |
7 | g.130363564C>A | CA2579021166 | CPA5 | c.838+55C>A (n.838+55C>A) c.69+55C>A n.1060+55C>A n.2037+55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363565A= | CA1743216666 | CPA5 | c.838+56A= (n.838+56A=) c.69+56A= n.1060+56A= n.2037+56A= | |
7 | g.130363565A>G | CA166873613 | CPA5 | c.838+56A>G (n.838+56A>G) c.69+56A>G n.1060+56A>G n.2037+56A>G | dbSNP |
7 | g.130363566G>A | CA166873625 | CPA5 | c.838+57G>A (n.838+57G>A) c.69+57G>A n.1060+57G>A n.2037+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363566G= | CA1743216669 | CPA5 | c.838+57G= (n.838+57G=) c.69+57G= n.1060+57G= n.2037+57G= | |
7 | g.130363566G>T | CA2684904610 | CPA5 | c.838+57G>T (n.838+57G>T) c.69+57G>T n.1060+57G>T n.2037+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363567G>A | CA577767762 | CPA5 | c.838+58G>A (n.838+58G>A) c.69+58G>A n.1060+58G>A n.2037+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363567G= | CA1743216672 | CPA5 | c.838+58G= (n.838+58G=) c.69+58G= n.1060+58G= n.2037+58G= | |
7 | g.130363567G>T | CA166873647 | CPA5 | c.838+58G>T (n.838+58G>T) c.69+58G>T n.1060+58G>T n.2037+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363568T>G | CA1743216676 | CPA5 | c.838+59T>G (n.838+59T>G) c.69+59T>G n.1060+59T>G n.2037+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363568T= | CA1743216675 | CPA5 | c.838+59T= (n.838+59T=) c.69+59T= n.1060+59T= n.2037+59T= | |
7 | g.130363570C>A | CA2684904611 | CPA5 | c.838+61C>A (n.838+61C>A) c.69+61C>A n.1060+61C>A n.2037+61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363571T>C | CA2579021167 | CPA5 | c.838+62T>C (n.838+62T>C) c.69+62T>C n.1060+62T>C n.2037+62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363572C>A | CA2684904612 | CPA5 | c.838+63C>A (n.838+63C>A) c.69+63C>A n.1060+63C>A n.2037+63C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363572C= | CA1743216677 | CPA5 | c.838+63C= (n.838+63C=) c.69+63C= n.1060+63C= n.2037+63C= | |
7 | g.130363572C>T | CA1743216678 | CPA5 | c.838+63C>T (n.838+63C>T) c.69+63C>T n.1060+63C>T n.2037+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363574del | CA2579021168 | CPA5 | c.838+65del (n.838+65del) c.69+65del n.1060+65del n.2037+65del | |
7 | g.130363574C>A | CA2579021169 | CPA5 | c.838+65C>A (n.838+65C>A) c.69+65C>A n.1060+65C>A n.2037+65C>A | |
7 | g.130363575A= | CA1743216680 | CPA5 | c.838+66A= (n.838+66A=) c.69+66A= n.1060+66A= n.2037+66A= | |
7 | g.130363575A>C | CA1743216683 | CPA5 | c.838+66A>C (n.838+66A>C) c.69+66A>C n.1060+66A>C n.2037+66A>C | dbSNP |
7 | g.130363575A>G | CA577767763 | CPA5 | c.838+66A>G (n.838+66A>G) c.69+66A>G n.1060+66A>G n.2037+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363576C>A | CA2684904613 | CPA5 | c.838+67C>A (n.838+67C>A) c.69+67C>A n.1060+67C>A n.2037+67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363576C>G | CA2684904614 | CPA5 | c.838+67C>G (n.838+67C>G) c.69+67C>G n.1060+67C>G n.2037+67C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363578C>A | CA2579021170 | CPA5 | c.838+69C>A (n.838+69C>A) c.69+69C>A n.1060+69C>A n.2037+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363579A= | CA1743216684 | CPA5 | c.838+70A= (n.838+70A=) c.69+70A= n.1060+70A= n.2037+70A= | |
7 | g.130363579A>T | CA577767764 | CPA5 | c.838+70A>T (n.838+70A>T) c.69+70A>T n.1060+70A>T n.2037+70A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363580G>T | CA2684904615 | CPA5 | c.838+71G>T (n.838+71G>T) c.69+71G>T n.1060+71G>T n.2037+71G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363581T>G | CA2684904616 | CPA5 | c.838+72T>G (n.838+72T>G) c.69+72T>G n.1060+72T>G n.2037+72T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363582C>A | CA2579021171 | CPA5 | c.838+73C>A (n.838+73C>A) c.69+73C>A n.1060+73C>A n.2037+73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363583_130363584insACATAATCTGACT | CA2684904618 | CPA5 | c.838+74_838+75insACATAATCTGACT (n.838+74_838+75insACATAATCTGACT) c.69+74_69+75insACATAATCTGACT n.1060+74_1060+75insACATAATCTGACT n.2037+74_2037+75insACATAATCTGACT | gnomAD v4 |
7 | g.130363583_130363584insACATAATCTGACTGAGT | CA2684904617 | CPA5 | c.838+74_838+75insACATAATCTGACTGAGT (n.838+74_838+75insACATAATCTGACTGAGT) c.69+74_69+75insACATAATCTGACTGAGT n.1060+74_1060+75insACATAATCTGACTGAGT n.2037+74_2037+75insACATAATCTGACTGAGT | gnomAD v4 |
7 | g.130363583_130363584insACATAATCTGACTGAGTG | CA2684904619 | CPA5 | c.838+74_838+75insACATAATCTGACTGAGTG (n.838+74_838+75insACATAATCTGACTGAGTG) c.69+74_69+75insACATAATCTGACTGAGTG n.1060+74_1060+75insACATAATCTGACTGAGTG n.2037+74_2037+75insACATAATCTGACTGAGTG | gnomAD v4 |
7 | g.130363585A= | CA1743216687 | CPA5 | c.838+76A= (n.838+76A=) c.69+76A= n.1060+76A= n.2037+76A= | |
7 | g.130363585A>G | CA166873685 | CPA5 | c.838+76A>G (n.838+76A>G) c.69+76A>G n.1060+76A>G n.2037+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363587del | CA2684904620 | CPA5 | c.838+78del (n.838+78del) c.69+78del n.1060+78del n.2037+78del | gnomAD v4 |
7 | g.130363587T>A | CA833264138 | CPA5 | c.838+78T>A (n.838+78T>A) c.69+78T>A n.1060+78T>A n.2037+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363587T>C | CA2684904621 | CPA5 | c.838+78T>C (n.838+78T>C) c.69+78T>C n.1060+78T>C n.2037+78T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363587T= | CA1743216690 | CPA5 | c.838+78T= (n.838+78T=) c.69+78T= n.1060+78T= n.2037+78T= | |
7 | g.130363588A= | CA1743216694 | CPA5 | c.838+79A= (n.838+79A=) c.69+79A= n.1060+79A= n.2037+79A= | |
7 | g.130363588A>G | CA2684904622 | CPA5 | c.838+79A>G (n.838+79A>G) c.69+79A>G n.1060+79A>G n.2037+79A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363588A>T | CA1107196847 | CPA5 | c.838+79A>T (n.838+79A>T) c.69+79A>T n.1060+79A>T n.2037+79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363589T>A | CA2684904623 | CPA5 | c.838+80T>A (n.838+80T>A) c.69+80T>A n.1060+80T>A n.2037+80T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363589T>C | CA577767765 | CPA5 | c.838+80T>C (n.838+80T>C) c.69+80T>C n.1060+80T>C n.2037+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363589T= | CA1743216695 | CPA5 | c.838+80T= (n.838+80T=) c.69+80T= n.1060+80T= n.2037+80T= | |
7 | g.130363590G>A | CA1743216697 | CPA5 | c.838+81G>A (n.838+81G>A) c.69+81G>A n.1060+81G>A n.2037+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363590G= | CA1743216696 | CPA5 | c.838+81G= (n.838+81G=) c.69+81G= n.1060+81G= n.2037+81G= | |
7 | g.130363591T>C | CA577767766 | CPA5 | c.838+82T>C (n.838+82T>C) c.69+82T>C n.1060+82T>C n.2037+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363591T= | CA1743216698 | CPA5 | c.838+82T= (n.838+82T=) c.69+82T= n.1060+82T= n.2037+82T= | |
7 | g.130363592dup | CA2843564572 | CPA5 | c.838+83dup (n.838+83dup) c.69+83dup n.1060+83dup n.2037+83dup | |
7 | g.130363593G>A | CA1743216701 | CPA5 | c.838+84G>A (n.838+84G>A) c.69+84G>A n.1060+84G>A n.2037+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363593G>C | CA2684904624 | CPA5 | c.838+84G>C (n.838+84G>C) c.69+84G>C n.1060+84G>C n.2037+84G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363593G= | CA1743216700 | CPA5 | c.838+84G= (n.838+84G=) c.69+84G= n.1060+84G= n.2037+84G= | |
7 | g.130363593G>T | CA2684904625 | CPA5 | c.838+84G>T (n.838+84G>T) c.69+84G>T n.1060+84G>T n.2037+84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363594A= | CA1743216702 | CPA5 | c.838+85A= (n.838+85A=) c.69+85A= n.1060+85A= n.2037+85A= | |
7 | g.130363594A>C | CA2684904626 | CPA5 | c.838+85A>C (n.838+85A>C) c.69+85A>C n.1060+85A>C n.2037+85A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363594A>T | CA166873689 | CPA5 | c.838+85A>T (n.838+85A>T) c.69+85A>T n.1060+85A>T n.2037+85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363595C>A | CA2684904627 | CPA5 | c.838+86C>A (n.838+86C>A) c.69+86C>A n.1060+86C>A n.2037+86C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363595C= | CA1743216704 | CPA5 | c.838+86C= (n.838+86C=) c.69+86C= n.1060+86C= n.2037+86C= | |
7 | g.130363595C>G | CA2579021172 | CPA5 | c.838+86C>G (n.838+86C>G) c.69+86C>G n.1060+86C>G n.2037+86C>G | |
7 | g.130363595C>T | CA1107196866 | CPA5 | c.838+86C>T (n.838+86C>T) c.69+86C>T n.1060+86C>T n.2037+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363596T>A | CA833264151 | CPA5 | c.838+87T>A (n.838+87T>A) c.69+87T>A n.1060+87T>A n.2037+87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363596T>C | CA2843564573 | CPA5 | c.838+87T>C (n.838+87T>C) c.69+87T>C n.1060+87T>C n.2037+87T>C | |
7 | g.130363596T= | CA1743216705 | CPA5 | c.838+87T= (n.838+87T=) c.69+87T= n.1060+87T= n.2037+87T= | |
7 | g.130363597del | CA2843564574 | CPA5 | c.838+88del (n.838+88del) c.69+88del n.1060+88del n.2037+88del | |
7 | g.130363597C>A | CA2579021173 | CPA5 | c.838+88C>A (n.838+88C>A) c.69+88C>A n.1060+88C>A n.2037+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363597C>T | CA2579021174 | CPA5 | c.838+88C>T (n.838+88C>T) c.69+88C>T n.1060+88C>T n.2037+88C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>C | CA2684904628 | CPA5 | c.838+89A>C (n.838+89A>C) c.69+89A>C n.1060+89A>C n.2037+89A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>G | CA2684904629 | CPA5 | c.838+89A>G (n.838+89A>G) c.69+89A>G n.1060+89A>G n.2037+89A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>T | CA2684904630 | CPA5 | c.838+89A>T (n.838+89A>T) c.69+89A>T n.1060+89A>T n.2037+89A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363599A>C | CA2684904631 | CPA5 | c.838+90A>C (n.838+90A>C) c.69+90A>C n.1060+90A>C n.2037+90A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363600C>A | CA2579021175 | CPA5 | c.838+91C>A (n.838+91C>A) c.69+91C>A n.1060+91C>A n.2037+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>A | CA2684904632 | CPA5 | c.838+92T>A (n.838+92T>A) c.69+92T>A n.1060+92T>A n.2037+92T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>C | CA2579021176 | CPA5 | c.838+92T>C (n.838+92T>C) c.69+92T>C n.1060+92T>C n.2037+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>G | CA2684904633 | CPA5 | c.838+92T>G (n.838+92T>G) c.69+92T>G n.1060+92T>G n.2037+92T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363601_130363610delinsTTGGGAGGCA | CA1743216708 | CPA5 | c.838+92_838+101delinsTTGGGAGGCA (n.838+92_838+101delinsTTGGGAGGCA) c.69+92_69+101delinsTTGGGAGGCA n.1060+92_1060+101delinsTTGGGAGGCA n.2037+92_2037+101delinsTTGGGAGGCA | |
7 | g.130363607_130363615del | CA577767767 | CPA5 | c.838+98_838+106del (n.838+98_838+106del) c.69+98_69+106del n.1060+98_1060+106del n.2037+98_2037+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363603G>T | CA2684904634 | CPA5 | c.838+94G>T (n.838+94G>T) c.69+94G>T n.1060+94G>T n.2037+94G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363604G>T | CA2684904635 | CPA5 | c.838+95G>T (n.838+95G>T) c.69+95G>T n.1060+95G>T n.2037+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363607G>A | CA833264157 | CPA5 | c.838+98G>A (n.838+98G>A) c.69+98G>A n.1060+98G>A n.2037+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363607G>C | CA166873718 | CPA5 | c.838+98G>C (n.838+98G>C) c.69+98G>C n.1060+98G>C n.2037+98G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363607G= | CA1743216714 | CPA5 | c.838+98G= (n.838+98G=) c.69+98G= n.1060+98G= n.2037+98G= | |
7 | g.130363607G>T | CA166873713 | CPA5 | c.838+98G>T (n.838+98G>T) c.69+98G>T n.1060+98G>T n.2037+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363608G>A | CA2579021177 | CPA5 | c.838+99G>A (n.838+99G>A) c.69+99G>A n.1060+99G>A n.2037+99G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363608G= | CA1743216719 | CPA5 | c.838+99G= (n.838+99G=) c.69+99G= n.1060+99G= n.2037+99G= | |
7 | g.130363608G>T | CA833264158 | CPA5 | c.838+99G>T (n.838+99G>T) c.69+99G>T n.1060+99G>T n.2037+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363609C>A | CA2579021178 | CPA5 | c.838+100C>A (n.838+100C>A) c.69+100C>A n.1060+100C>A n.2037+100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363610A>G | CA2684904636 | CPA5 | c.838+101A>G (n.838+101A>G) c.69+101A>G n.1060+101A>G n.2037+101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363611T>C | CA2684904637 | CPA5 | c.838+102T>C (n.838+102T>C) c.69+102T>C n.1060+102T>C n.2037+102T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363612G>A | CA166873725 | CPA5 | c.838+103G>A (n.838+103G>A) c.69+103G>A n.1060+103G>A n.2037+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363612G= | CA1743216721 | CPA5 | c.838+103G= (n.838+103G=) c.69+103G= n.1060+103G= n.2037+103G= | |
7 | g.130363612G>T | CA2684904638 | CPA5 | c.838+103G>T (n.838+103G>T) c.69+103G>T n.1060+103G>T n.2037+103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363613G>A | CA2684904639 | CPA5 | c.838+104G>A (n.838+104G>A) c.69+104G>A n.1060+104G>A n.2037+104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363613G>T | CA2777896519 | CPA5 | c.838+104G>T (n.838+104G>T) c.69+104G>T n.1060+104G>T n.2037+104G>T | |
7 | g.130363614G>A | CA166873745 | CPA5 | c.838+105G>A (n.838+105G>A) c.69+105G>A n.1060+105G>A n.2037+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363614G= | CA1743216724 | CPA5 | c.838+105G= (n.838+105G=) c.69+105G= n.1060+105G= n.2037+105G= | |
7 | g.130363616C>A | CA2684904640 | CPA5 | c.838+107C>A (n.838+107C>A) c.69+107C>A n.1060+107C>A n.2037+107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363616C= | CA1743216726 | CPA5 | c.838+107C= (n.838+107C=) c.69+107C= n.1060+107C= n.2037+107C= | |
7 | g.130363616C>T | CA833264162 | CPA5 | c.838+107C>T (n.838+107C>T) c.69+107C>T n.1060+107C>T n.2037+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363617A= | CA1743216729 | CPA5 | c.838+108A= (n.838+108A=) c.69+108A= n.1060+108A= n.2037+108A= | |
7 | g.130363617A>C | CA2580765493 | CPA5 | c.838+108A>C (n.838+108A>C) c.69+108A>C n.1060+108A>C n.2037+108A>C | |
7 | g.130363617A>G | CA12619310 | CPA5 | c.838+108A>G (n.838+108A>G) c.69+108A>G n.1060+108A>G n.2037+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363617A>T | CA2580765492 | CPA5 | c.838+108A>T (n.838+108A>T) c.69+108A>T n.1060+108A>T n.2037+108A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363619T>C | CA166873760 | CPA5 | c.838+110T>C (n.838+110T>C) c.69+110T>C n.1060+110T>C n.2037+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363619T>G | CA2684904641 | CPA5 | c.838+110T>G (n.838+110T>G) c.69+110T>G n.1060+110T>G n.2037+110T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363619T= | CA1743216731 | CPA5 | c.838+110T= (n.838+110T=) c.69+110T= n.1060+110T= n.2037+110T= | |
7 | g.130363620G>A | CA2684904642 | CPA5 | c.838+111G>A (n.838+111G>A) c.69+111G>A n.1060+111G>A n.2037+111G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>A | CA2684904643 | CPA5 | c.838+112T>A (n.838+112T>A) c.69+112T>A n.1060+112T>A n.2037+112T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>C | CA2684904644 | CPA5 | c.838+112T>C (n.838+112T>C) c.69+112T>C n.1060+112T>C n.2037+112T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363621T>G | CA2684904645 | CPA5 | c.838+112T>G (n.838+112T>G) c.69+112T>G n.1060+112T>G n.2037+112T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363622A>C | CA652385726 | CPA5 | c.838+113A>C (n.838+113A>C) c.69+113A>C n.1060+113A>C n.2037+113A>C | COSMIC |
7 | g.130363623G>A | CA2684904646 | CPA5 | c.838+114G>A (n.838+114G>A) c.69+114G>A n.1060+114G>A n.2037+114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363623G>T | CA2684904647 | CPA5 | c.838+114G>T (n.838+114G>T) c.69+114G>T n.1060+114G>T n.2037+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363624T>A | CA2684904648 | CPA5 | c.838+115T>A (n.838+115T>A) c.69+115T>A n.1060+115T>A n.2037+115T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>A | CA2684904649 | CPA5 | c.838+116C>A (n.838+116C>A) c.69+116C>A n.1060+116C>A n.2037+116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>G | CA2684904650 | CPA5 | c.838+116C>G (n.838+116C>G) c.69+116C>G n.1060+116C>G n.2037+116C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363625C>T | CA2684904651 | CPA5 | c.838+116C>T (n.838+116C>T) c.69+116C>T n.1060+116C>T n.2037+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363627G>A | CA2684904652 | CPA5 | c.838+118G>A (n.838+118G>A) c.69+118G>A n.1060+118G>A n.2037+118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363628C>A | CA2684904653 | CPA5 | c.838+119C>A (n.838+119C>A) c.69+119C>A n.1060+119C>A n.2037+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363628C>T | CA2684904654 | CPA5 | c.838+119C>T (n.838+119C>T) c.69+119C>T n.1060+119C>T n.2037+119C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363629T>A | CA2684904655 | CPA5 | c.838+120T>A (n.838+120T>A) c.69+120T>A n.1060+120T>A n.2037+120T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363629T>C | CA2684904656 | CPA5 | c.838+120T>C (n.838+120T>C) c.69+120T>C n.1060+120T>C n.2037+120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363630A= | CA1743216733 | CPA5 | c.838+121A= (n.838+121A=) c.69+121A= n.1060+121A= n.2037+121A= | |
7 | g.130363630A>G | CA1743216734 | CPA5 | c.838+121A>G (n.838+121A>G) c.69+121A>G n.1060+121A>G n.2037+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363631A>C | CA2684904657 | CPA5 | c.838+122A>C (n.838+122A>C) c.69+122A>C n.1060+122A>C n.2037+122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363632T>A | CA2684904658 | CPA5 | c.838+123T>A (n.838+123T>A) c.69+123T>A n.1060+123T>A n.2037+123T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>C | CA2684904659 | CPA5 | c.838+124A>C (n.838+124A>C) c.69+124A>C n.1060+124A>C n.2037+124A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>G | CA2684904660 | CPA5 | c.838+124A>G (n.838+124A>G) c.69+124A>G n.1060+124A>G n.2037+124A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363633A>T | CA2604481685 | CPA5 | c.838+124A>T (n.838+124A>T) c.69+124A>T n.1060+124A>T n.2037+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363634T>A | CA2684904661 | CPA5 | c.838+125T>A (n.838+125T>A) c.69+125T>A n.1060+125T>A n.2037+125T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363634T>G | CA2684904662 | CPA5 | c.838+125T>G (n.838+125T>G) c.69+125T>G n.1060+125T>G n.2037+125T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363635G>A | CA1743216736 | CPA5 | c.838+126G>A (n.838+126G>A) c.69+126G>A n.1060+126G>A n.2037+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363635G>C | CA833264183 | CPA5 | c.838+126G>C (n.838+126G>C) c.69+126G>C n.1060+126G>C n.2037+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363635G= | CA1743216735 | CPA5 | c.838+126G= (n.838+126G=) c.69+126G= n.1060+126G= n.2037+126G= | |
7 | g.130363635G>T | CA1743216738 | CPA5 | c.838+126G>T (n.838+126G>T) c.69+126G>T n.1060+126G>T n.2037+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363636C>A | CA2684904663 | CPA5 | c.838+127C>A (n.838+127C>A) c.69+127C>A n.1060+127C>A n.2037+127C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363636C= | CA1743216739 | CPA5 | c.838+127C= (n.838+127C=) c.69+127C= n.1060+127C= n.2037+127C= | |
7 | g.130363636C>T | CA833264187 | CPA5 | c.838+127C>T (n.838+127C>T) c.69+127C>T n.1060+127C>T n.2037+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363637A= | CA1743216742 | CPA5 | c.838+128A= (n.838+128A=) c.69+128A= n.1060+128A= n.2037+128A= | |
7 | g.130363637A>C | CA166873767 | CPA5 | c.838+128A>C (n.838+128A>C) c.69+128A>C n.1060+128A>C n.2037+128A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363637A>G | CA2684904664 | CPA5 | c.838+128A>G (n.838+128A>G) c.69+128A>G n.1060+128A>G n.2037+128A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363638T>A | CA2684904665 | CPA5 | c.838+129T>A (n.838+129T>A) c.69+129T>A n.1060+129T>A n.2037+129T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363638T>C | CA2684904666 | CPA5 | c.838+129T>C (n.838+129T>C) c.69+129T>C n.1060+129T>C n.2037+129T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363639G>A | CA2684904667 | CPA5 | c.838+130G>A (n.838+130G>A) c.69+130G>A n.1060+130G>A n.2037+130G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363639G>T | CA2684904668 | CPA5 | c.838+130G>T (n.838+130G>T) c.69+130G>T n.1060+130G>T n.2037+130G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363640A>C | CA2684904669 | CPA5 | c.838+131A>C (n.838+131A>C) c.69+131A>C n.1060+131A>C n.2037+131A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363640A>G | CA2684904670 | CPA5 | c.838+131A>G (n.838+131A>G) c.69+131A>G n.1060+131A>G n.2037+131A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363641G>A | CA2684904671 | CPA5 | c.838+132G>A (n.838+132G>A) c.69+132G>A n.1060+132G>A n.2037+132G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363641G>T | CA2684904672 | CPA5 | c.838+132G>T (n.838+132G>T) c.69+132G>T n.1060+132G>T n.2037+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363642T>A | CA2684904673 | CPA5 | c.838+133T>A (n.838+133T>A) c.69+133T>A n.1060+133T>A n.2037+133T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>A | CA2684904674 | CPA5 | c.838+134C>A (n.838+134C>A) c.69+134C>A n.1060+134C>A n.2037+134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>G | CA2684904675 | CPA5 | c.838+134C>G (n.838+134C>G) c.69+134C>G n.1060+134C>G n.2037+134C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363643C>T | CA2684904676 | CPA5 | c.838+134C>T (n.838+134C>T) c.69+134C>T n.1060+134C>T n.2037+134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363645C>A | CA2684904677 | CPA5 | c.838+136C>A (n.838+136C>A) c.69+136C>A n.1060+136C>A n.2037+136C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363645C= | CA1743216744 | CPA5 | c.838+136C= (n.838+136C=) c.69+136C= n.1060+136C= n.2037+136C= | |
7 | g.130363645C>T | CA166873776 | CPA5 | c.838+136C>T (n.838+136C>T) c.69+136C>T n.1060+136C>T n.2037+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363645_130363646delinsCG | CA1743216746 | CPA5 | c.838+136_838+137delinsCG (n.838+136_838+137delinsCG) c.69+136_69+137delinsCG n.1060+136_1060+137delinsCG n.2037+136_2037+137delinsCG | |
7 | g.130363646G>A | CA12572834 | CPA5 | c.838+137G>A (n.838+137G>A) c.69+137G>A n.1060+137G>A n.2037+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363646G>C | CA2580765494 | CPA5 | c.838+137G>C (n.838+137G>C) c.69+137G>C n.1060+137G>C n.2037+137G>C | |
7 | g.130363646G= | CA1743216749 | CPA5 | c.838+137G= (n.838+137G=) c.69+137G= n.1060+137G= n.2037+137G= | |
7 | g.130363646G>T | CA577767768 | CPA5 | c.838+137G>T (n.838+137G>T) c.69+137G>T n.1060+137G>T n.2037+137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363647del | CA1743216748 | CPA5 | c.838+138del (n.838+138del) c.69+138del n.1060+138del n.2037+138del | dbSNP |
7 | g.130363647G>A | CA2684904678 | CPA5 | c.838+138G>A (n.838+138G>A) c.69+138G>A n.1060+138G>A n.2037+138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363647G>T | CA2684904679 | CPA5 | c.838+138G>T (n.838+138G>T) c.69+138G>T n.1060+138G>T n.2037+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363648C>A | CA2684904680 | CPA5 | c.838+139C>A (n.838+139C>A) c.69+139C>A n.1060+139C>A n.2037+139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363648C>T | CA2684904681 | CPA5 | c.838+139C>T (n.838+139C>T) c.69+139C>T n.1060+139C>T n.2037+139C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363649C>A | CA2684904682 | CPA5 | c.838+140C>A (n.838+140C>A) c.69+140C>A n.1060+140C>A n.2037+140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363649C>G | CA2684904683 | CPA5 | c.838+140C>G (n.838+140C>G) c.69+140C>G n.1060+140C>G n.2037+140C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363651G>T | CA2684904684 | CPA5 | c.838+142G>T (n.838+142G>T) c.69+142G>T n.1060+142G>T n.2037+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363652G>C | CA2777896522 | CPA5 | c.838+143G>C (n.838+143G>C) c.69+143G>C n.1060+143G>C n.2037+143G>C | |
7 | g.130363652G>T | CA2684904685 | CPA5 | c.838+143G>T (n.838+143G>T) c.69+143G>T n.1060+143G>T n.2037+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363653G>A | CA2684904686 | CPA5 | c.838+144G>A (n.838+144G>A) c.69+144G>A n.1060+144G>A n.2037+144G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363653G>T | CA2684904687 | CPA5 | c.838+144G>T (n.838+144G>T) c.69+144G>T n.1060+144G>T n.2037+144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363654A>G | CA2684904688 | CPA5 | c.838+145A>G (n.838+145A>G) c.69+145A>G n.1060+145A>G n.2037+145A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363655C>A | CA2684904689 | CPA5 | c.838+146C>A (n.838+146C>A) c.69+146C>A n.1060+146C>A n.2037+146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363655C= | CA1743216751 | CPA5 | c.838+146C= (n.838+146C=) c.69+146C= n.1060+146C= n.2037+146C= | |
7 | g.130363655C>G | CA166873790 | CPA5 | c.838+146C>G (n.838+146C>G) c.69+146C>G n.1060+146C>G n.2037+146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363655C>T | CA2684904690 | CPA5 | c.838+146C>T (n.838+146C>T) c.69+146C>T n.1060+146C>T n.2037+146C>T | gnomAD v4 |