Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363502T>A | CA457641550 | CPA5 | c.831T>A (p.Gly277=) c.62T>A n.1053T>A n.2030T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363502T>C | CA457641552 | CPA5 | c.831T>C (p.Gly277=) c.62T>C n.1053T>C n.2030T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363502T>G | CA457641554 | CPA5 | c.831T>G (p.Gly277=) c.62T>G n.1053T>G n.2030T>G | |
7 | g.130363505del | CA2684904562 | CPA5 | c.834del (p.Phe278LeufsTer29) c.65del n.1056del c.834del (p.Phe278LeufsTer6) n.2033del | gnomAD v4 |
7 | g.130363503T>A | CA369273420 | CPA5 | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.63T>A n.1054T>A n.2031T>A | |
7 | g.130363503T>C | CA369273421 | CPA5 | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.63T>C n.1054T>C n.2031T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363503T>G | CA369273422 | CPA5 | c.832T>G (p.Phe278Val) c.63T>G n.1054T>G n.2031T>G | |
7 | g.130363504T>A | CA369273425 | CPA5 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.64T>A n.1055T>A n.2032T>A | |
7 | g.130363504T>C | CA369273423 | CPA5 | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.64T>C n.1055T>C n.2032T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363504T>G | CA369273424 | CPA5 | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.64T>G n.1055T>G n.2032T>G | |
7 | g.130363504T= | CA1743216591 | CPA5 | c.833T= (p.Phe278=) c.64T= n.1055T= n.2032T= | |
7 | g.130363505T>A | CA369273426 | CPA5 | c.834T>A (p.Phe278Leu) c.65T>A n.1056T>A n.2033T>A | |
7 | g.130363505T>C | CA457641562 | CPA5 | c.834T>C (p.Phe278=) c.65T>C n.1056T>C n.2033T>C | |
7 | g.130363505T>G | CA369273427 | CPA5 | c.834T>G (p.Phe278Leu) c.65T>G n.1056T>G n.2033T>G | |
7 | g.130363506G>A | CA369273428 | CPA5 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.66G>A n.1057G>A n.2034G>A | COSMIC |
7 | g.130363506G>C | CA369273429 | CPA5 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.66G>C n.1057G>C n.2034G>C | |
7 | g.130363506G>T | CA369273430 | CPA5 | c.835G>T (p.Gly279Ter) c.66G>T n.1057G>T n.2034G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363507G>A | CA369273431 | CPA5 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.67G>A n.1058G>A n.2035G>A | |
7 | g.130363507G>C | CA369273433 | CPA5 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.67G>C n.1058G>C n.2035G>C | |
7 | g.130363507G>T | CA369273432 | CPA5 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.67G>T n.1058G>T n.2035G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363508A= | CA1743216594 | CPA5 | c.837A= (p.Gly279=) c.68A= n.1059A= n.2036A= | |
7 | g.130363508A>C | CA457641571 | CPA5 | c.837A>C (p.Gly279=) c.68A>C n.1059A>C n.2036A>C | |
7 | g.130363508A>G | CA166873547 | CPA5 | c.837A>G (p.Gly279=) c.68A>G n.1059A>G n.2036A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363508A>T | CA457641574 | CPA5 | c.837A>T (p.Gly279=) c.68A>T n.1059A>T n.2036A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363509G>A | CA369273434 | CPA5 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.69G>A n.1060G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.2037G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363509G>C | CA369273435 | CPA5 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.69G>C n.1060G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.2037G>C | |
7 | g.130363509G>T | CA369273436 | CPA5 | c.838G>T (p.Gly280Ter) c.69G>T n.1060G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.2037G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363510G>A | CA369273437 | CPA5 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) c.69+1G>A n.1060+1G>A n.2037+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363510G>C | CA369273438 | CPA5 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) c.69+1G>C n.1060+1G>C n.2037+1G>C | |
7 | g.130363510G= | CA1743216598 | CPA5 | c.838+1G= (n.838+1G=) c.69+1G= n.1060+1G= n.2037+1G= | |
7 | g.130363510G>T | CA369273439 | CPA5 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) c.69+1G>T n.1060+1G>T n.2037+1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363511T>A | CA369273440 | CPA5 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) c.69+2T>A n.1060+2T>A n.2037+2T>A | |
7 | g.130363511T>C | CA369273441 | CPA5 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) c.69+2T>C n.1060+2T>C n.2037+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363511T>G | CA369273442 | CPA5 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) c.69+2T>G n.1060+2T>G n.2037+2T>G | |
7 | g.130363511T= | CA1743216601 | CPA5 | c.838+2T= (n.838+2T=) c.69+2T= n.1060+2T= n.2037+2T= | |
7 | g.130363512A>T | CA2684904563 | CPA5 | c.838+3A>T (n.838+3A>T) c.69+3A>T n.1060+3A>T n.2037+3A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363513T>C | CA577767754 | CPA5 | c.838+4T>C (n.838+4T>C) c.69+4T>C n.1060+4T>C n.2037+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363513T= | CA1743216603 | CPA5 | c.838+4T= (n.838+4T=) c.69+4T= n.1060+4T= n.2037+4T= | |
7 | g.130363514G>A | CA577767755 | CPA5 | c.838+5G>A (n.838+5G>A) c.69+5G>A n.1060+5G>A n.2037+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363514G= | CA1743216605 | CPA5 | c.838+5G= (n.838+5G=) c.69+5G= n.1060+5G= n.2037+5G= | |
7 | g.130363514G>T | CA2684904564 | CPA5 | c.838+5G>T (n.838+5G>T) c.69+5G>T n.1060+5G>T n.2037+5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363515G>A | CA2684904565 | CPA5 | c.838+6G>A (n.838+6G>A) c.69+6G>A n.1060+6G>A n.2037+6G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363515G= | CA1743216607 | CPA5 | c.838+6G= (n.838+6G=) c.69+6G= n.1060+6G= n.2037+6G= | |
7 | g.130363515G>T | CA577767756 | CPA5 | c.838+6G>T (n.838+6G>T) c.69+6G>T n.1060+6G>T n.2037+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363516C>A | CA2684904566 | CPA5 | c.838+7C>A (n.838+7C>A) c.69+7C>A n.1060+7C>A n.2037+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363516C>T | CA2684904567 | CPA5 | c.838+7C>T (n.838+7C>T) c.69+7C>T n.1060+7C>T n.2037+7C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363518A= | CA1743216609 | CPA5 | c.838+9A= (n.838+9A=) c.69+9A= n.1060+9A= n.2037+9A= | |
7 | g.130363518A>G | CA1743216611 | CPA5 | c.838+9A>G (n.838+9A>G) c.69+9A>G n.1060+9A>G n.2037+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363518A>T | CA2684904568 | CPA5 | c.838+9A>T (n.838+9A>T) c.69+9A>T n.1060+9A>T n.2037+9A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363519C>A | CA2684904569 | CPA5 | c.838+10C>A (n.838+10C>A) c.69+10C>A n.1060+10C>A n.2037+10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363519C>T | CA2684904570 | CPA5 | c.838+10C>T (n.838+10C>T) c.69+10C>T n.1060+10C>T n.2037+10C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363520C>A | CA1743216614 | CPA5 | c.838+11C>A (n.838+11C>A) c.69+11C>A n.1060+11C>A n.2037+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363520C= | CA1743216613 | CPA5 | c.838+11C= (n.838+11C=) c.69+11C= n.1060+11C= n.2037+11C= | |
7 | g.130363520C>G | CA2568635791 | CPA5 | c.838+11C>G (n.838+11C>G) c.69+11C>G n.1060+11C>G n.2037+11C>G | |
7 | g.130363521T>C | CA2684904571 | CPA5 | c.838+12T>C (n.838+12T>C) c.69+12T>C n.1060+12T>C n.2037+12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363522G>A | CA1743216617 | CPA5 | c.838+13G>A (n.838+13G>A) c.69+13G>A n.1060+13G>A n.2037+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363522G= | CA1743216616 | CPA5 | c.838+13G= (n.838+13G=) c.69+13G= n.1060+13G= n.2037+13G= | |
7 | g.130363522G>T | CA2684904572 | CPA5 | c.838+13G>T (n.838+13G>T) c.69+13G>T n.1060+13G>T n.2037+13G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363523C>A | CA2684904573 | CPA5 | c.838+14C>A (n.838+14C>A) c.69+14C>A n.1060+14C>A n.2037+14C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363523C= | CA1743216619 | CPA5 | c.838+14C= (n.838+14C=) c.69+14C= n.1060+14C= n.2037+14C= | |
7 | g.130363523C>T | CA4484456 | CPA5 | c.838+14C>T (n.838+14C>T) c.69+14C>T n.1060+14C>T n.2037+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363524T>C | CA2684904574 | CPA5 | c.838+15T>C (n.838+15T>C) c.69+15T>C n.1060+15T>C n.2037+15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363525G>T | CA2684904575 | CPA5 | c.838+16G>T (n.838+16G>T) c.69+16G>T n.1060+16G>T n.2037+16G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363526T= | CA1743216621 | CPA5 | c.838+17T= (n.838+17T=) c.69+17T= n.1060+17T= n.2037+17T= | |
7 | g.130363527C>A | CA2684904576 | CPA5 | c.838+18C>A (n.838+18C>A) c.69+18C>A n.1060+18C>A n.2037+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363527C= | CA1743216623 | CPA5 | c.838+18C= (n.838+18C=) c.69+18C= n.1060+18C= n.2037+18C= | |
7 | g.130363527C>G | CA2684904577 | CPA5 | c.838+18C>G (n.838+18C>G) c.69+18C>G n.1060+18C>G n.2037+18C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363527C>T | CA166873569 | CPA5 | c.838+18C>T (n.838+18C>T) c.69+18C>T n.1060+18C>T n.2037+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363528dup | CA833264102 | CPA5 | c.838+19dup (n.838+19dup) c.69+19dup n.1060+19dup n.2037+19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363528C>A | CA2684904579 | CPA5 | c.838+19C>A (n.838+19C>A) c.69+19C>A n.1060+19C>A n.2037+19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363528C>G | CA2684904578 | CPA5 | c.838+19C>G (n.838+19C>G) c.69+19C>G n.1060+19C>G n.2037+19C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363529T>A | CA2684904580 | CPA5 | c.838+20T>A (n.838+20T>A) c.69+20T>A n.1060+20T>A n.2037+20T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363529T>C | CA4484457 | CPA5 | c.838+20T>C (n.838+20T>C) c.69+20T>C n.1060+20T>C n.2037+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363529T= | CA1743216625 | CPA5 | c.838+20T= (n.838+20T=) c.69+20T= n.1060+20T= n.2037+20T= | |
7 | g.130363530G>A | CA4484458 | CPA5 | c.838+21G>A (n.838+21G>A) c.69+21G>A n.1060+21G>A n.2037+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363530G>C | CA2684904582 | CPA5 | c.838+21G>C (n.838+21G>C) c.69+21G>C n.1060+21G>C n.2037+21G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363530G= | CA1743216626 | CPA5 | c.838+21G= (n.838+21G=) c.69+21G= n.1060+21G= n.2037+21G= | |
7 | g.130363530G>T | CA2684904583 | CPA5 | c.838+21G>T (n.838+21G>T) c.69+21G>T n.1060+21G>T n.2037+21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363533del | CA2684904581 | CPA5 | c.838+24del (n.838+24del) c.69+24del n.1060+24del n.2037+24del | gnomAD v4 |
7 | g.130363531G>A | CA2684904584 | CPA5 | c.838+22G>A (n.838+22G>A) c.69+22G>A n.1060+22G>A n.2037+22G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363531G>C | CA4484459 | CPA5 | c.838+22G>C (n.838+22G>C) c.69+22G>C n.1060+22G>C n.2037+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363531G= | CA1743216628 | CPA5 | c.838+22G= (n.838+22G=) c.69+22G= n.1060+22G= n.2037+22G= | |
7 | g.130363531G>T | CA2684904585 | CPA5 | c.838+22G>T (n.838+22G>T) c.69+22G>T n.1060+22G>T n.2037+22G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363532G>A | CA2684904586 | CPA5 | c.838+23G>A (n.838+23G>A) c.69+23G>A n.1060+23G>A n.2037+23G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363532G>T | CA2684904587 | CPA5 | c.838+23G>T (n.838+23G>T) c.69+23G>T n.1060+23G>T n.2037+23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363533G>A | CA2684904588 | CPA5 | c.838+24G>A (n.838+24G>A) c.69+24G>A n.1060+24G>A n.2037+24G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363533G>T | CA2684904589 | CPA5 | c.838+24G>T (n.838+24G>T) c.69+24G>T n.1060+24G>T n.2037+24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363534C>A | CA2579021163 | CPA5 | c.838+25C>A (n.838+25C>A) c.69+25C>A n.1060+25C>A n.2037+25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363534C>T | CA2684904590 | CPA5 | c.838+25C>T (n.838+25C>T) c.69+25C>T n.1060+25C>T n.2037+25C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363535A>G | CA2684904591 | CPA5 | c.838+26A>G (n.838+26A>G) c.69+26A>G n.1060+26A>G n.2037+26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363536G>T | CA2684904592 | CPA5 | c.838+27G>T (n.838+27G>T) c.69+27G>T n.1060+27G>T n.2037+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363537G>A | CA2684904593 | CPA5 | c.838+28G>A (n.838+28G>A) c.69+28G>A n.1060+28G>A n.2037+28G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363537G>T | CA652385725 | CPA5 | c.838+28G>T (n.838+28G>T) c.69+28G>T n.1060+28G>T n.2037+28G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.130363538G>A | CA2684904594 | CPA5 | c.838+29G>A (n.838+29G>A) c.69+29G>A n.1060+29G>A n.2037+29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363539T>C | CA833264109 | CPA5 | c.838+30T>C (n.838+30T>C) c.69+30T>C n.1060+30T>C n.2037+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363539T>G | CA4484460 | CPA5 | c.838+30T>G (n.838+30T>G) c.69+30T>G n.1060+30T>G n.2037+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363539T= | CA1743216631 | CPA5 | c.838+30T= (n.838+30T=) c.69+30T= n.1060+30T= n.2037+30T= | |
7 | g.130363541G>A | CA2684904595 | CPA5 | c.838+32G>A (n.838+32G>A) c.69+32G>A n.1060+32G>A n.2037+32G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363541G>T | CA2509689351 | CPA5 | c.838+32G>T (n.838+32G>T) c.69+32G>T n.1060+32G>T n.2037+32G>T | |
7 | g.130363542G>A | CA2684904596 | CPA5 | c.838+33G>A (n.838+33G>A) c.69+33G>A n.1060+33G>A n.2037+33G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363542G>T | CA2684904597 | CPA5 | c.838+33G>T (n.838+33G>T) c.69+33G>T n.1060+33G>T n.2037+33G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363543A>G | CA2684904598 | CPA5 | c.838+34A>G (n.838+34A>G) c.69+34A>G n.1060+34A>G n.2037+34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363544G>T | CA2684904599 | CPA5 | c.838+35G>T (n.838+35G>T) c.69+35G>T n.1060+35G>T n.2037+35G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363545A= | CA1743216635 | CPA5 | c.838+36A= (n.838+36A=) c.69+36A= n.1060+36A= n.2037+36A= | |
7 | g.130363545A>G | CA4484461 | CPA5 | c.838+36A>G (n.838+36A>G) c.69+36A>G n.1060+36A>G n.2037+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363546A= | CA1743216636 | CPA5 | c.838+37A= (n.838+37A=) c.69+37A= n.1060+37A= n.2037+37A= | |
7 | g.130363546A>G | CA1743216638 | CPA5 | c.838+37A>G (n.838+37A>G) c.69+37A>G n.1060+37A>G n.2037+37A>G | dbSNP |
7 | g.130363547G>A | CA2684904600 | CPA5 | c.838+38G>A (n.838+38G>A) c.69+38G>A n.1060+38G>A n.2037+38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363547G>T | CA2684904601 | CPA5 | c.838+38G>T (n.838+38G>T) c.69+38G>T n.1060+38G>T n.2037+38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363548A= | CA1743216640 | CPA5 | c.838+39A= (n.838+39A=) c.69+39A= n.1060+39A= n.2037+39A= | |
7 | g.130363548A>G | CA833264111 | CPA5 | c.838+39A>G (n.838+39A>G) c.69+39A>G n.1060+39A>G n.2037+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363548A>T | CA166873605 | CPA5 | c.838+39A>T (n.838+39A>T) c.69+39A>T n.1060+39A>T n.2037+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363549G>A | CA577767757 | CPA5 | c.838+40G>A (n.838+40G>A) c.69+40G>A n.1060+40G>A n.2037+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363549G>C | CA2684904602 | CPA5 | c.838+40G>C (n.838+40G>C) c.69+40G>C n.1060+40G>C n.2037+40G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363549G= | CA1743216643 | CPA5 | c.838+40G= (n.838+40G=) c.69+40G= n.1060+40G= n.2037+40G= | |
7 | g.130363550G>A | CA577767758 | CPA5 | c.838+41G>A (n.838+41G>A) c.69+41G>A n.1060+41G>A n.2037+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363550G= | CA1743216645 | CPA5 | c.838+41G= (n.838+41G=) c.69+41G= n.1060+41G= n.2037+41G= | |
7 | g.130363551T>C | CA2684904603 | CPA5 | c.838+42T>C (n.838+42T>C) c.69+42T>C n.1060+42T>C n.2037+42T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363551T>G | CA4484462 | CPA5 | c.838+42T>G (n.838+42T>G) c.69+42T>G n.1060+42T>G n.2037+42T>G | dbSNP ExAC |
7 | g.130363551T= | CA1743216647 | CPA5 | c.838+42T= (n.838+42T=) c.69+42T= n.1060+42T= n.2037+42T= | |
7 | g.130363552G>A | CA4484463 | CPA5 | c.838+43G>A (n.838+43G>A) c.69+43G>A n.1060+43G>A n.2037+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363552G= | CA1743216651 | CPA5 | c.838+43G= (n.838+43G=) c.69+43G= n.1060+43G= n.2037+43G= | |
7 | g.130363552G>T | CA2684904604 | CPA5 | c.838+43G>T (n.838+43G>T) c.69+43G>T n.1060+43G>T n.2037+43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363554dup | CA2684904605 | CPA5 | c.838+45dup (n.838+45dup) c.69+45dup n.1060+45dup n.2037+45dup | gnomAD v4 |
7 | g.130363555G>A | CA577767759 | CPA5 | c.838+46G>A (n.838+46G>A) c.69+46G>A n.1060+46G>A n.2037+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363555G= | CA1743216654 | CPA5 | c.838+46G= (n.838+46G=) c.69+46G= n.1060+46G= n.2037+46G= | |
7 | g.130363556G>A | CA2684904606 | CPA5 | c.838+47G>A (n.838+47G>A) c.69+47G>A n.1060+47G>A n.2037+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363556G= | CA1743216656 | CPA5 | c.838+47G= (n.838+47G=) c.69+47G= n.1060+47G= n.2037+47G= | |
7 | g.130363556G>T | CA1743216657 | CPA5 | c.838+47G>T (n.838+47G>T) c.69+47G>T n.1060+47G>T n.2037+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363557C>A | CA2684904607 | CPA5 | c.838+48C>A (n.838+48C>A) c.69+48C>A n.1060+48C>A n.2037+48C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363557C>T | CA2684904608 | CPA5 | c.838+48C>T (n.838+48C>T) c.69+48C>T n.1060+48C>T n.2037+48C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363558C>A | CA2579021164 | CPA5 | c.838+49C>A (n.838+49C>A) c.69+49C>A n.1060+49C>A n.2037+49C>A | |
7 | g.130363558C= | CA1743216658 | CPA5 | c.838+49C= (n.838+49C=) c.69+49C= n.1060+49C= n.2037+49C= | |
7 | g.130363558C>G | CA577767760 | CPA5 | c.838+49C>G (n.838+49C>G) c.69+49C>G n.1060+49C>G n.2037+49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130363559C>A | CA2579021165 | CPA5 | c.838+50C>A (n.838+50C>A) c.69+50C>A n.1060+50C>A n.2037+50C>A | |
7 | g.130363559C>T | CA2684904609 | CPA5 | c.838+50C>T (n.838+50C>T) c.69+50C>T n.1060+50C>T n.2037+50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363560A= | CA1743216661 | CPA5 | c.838+51A= (n.838+51A=) c.69+51A= n.1060+51A= n.2037+51A= | |
7 | g.130363560A>C | CA577767761 | CPA5 | c.838+51A>C (n.838+51A>C) c.69+51A>C n.1060+51A>C n.2037+51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363560A>G | CA833264122 | CPA5 | c.838+51A>G (n.838+51A>G) c.69+51A>G n.1060+51A>G n.2037+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363561T>C | CA1743216663 | CPA5 | c.838+52T>C (n.838+52T>C) c.69+52T>C n.1060+52T>C n.2037+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363561T= | CA1743216664 | CPA5 | c.838+52T= (n.838+52T=) c.69+52T= n.1060+52T= n.2037+52T= | |
7 | g.130363564C>A | CA2579021166 | CPA5 | c.838+55C>A (n.838+55C>A) c.69+55C>A n.1060+55C>A n.2037+55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363565A= | CA1743216666 | CPA5 | c.838+56A= (n.838+56A=) c.69+56A= n.1060+56A= n.2037+56A= | |
7 | g.130363565A>G | CA166873613 | CPA5 | c.838+56A>G (n.838+56A>G) c.69+56A>G n.1060+56A>G n.2037+56A>G | dbSNP |
7 | g.130363566G>A | CA166873625 | CPA5 | c.838+57G>A (n.838+57G>A) c.69+57G>A n.1060+57G>A n.2037+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363566G= | CA1743216669 | CPA5 | c.838+57G= (n.838+57G=) c.69+57G= n.1060+57G= n.2037+57G= | |
7 | g.130363566G>T | CA2684904610 | CPA5 | c.838+57G>T (n.838+57G>T) c.69+57G>T n.1060+57G>T n.2037+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363567G>A | CA577767762 | CPA5 | c.838+58G>A (n.838+58G>A) c.69+58G>A n.1060+58G>A n.2037+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363567G= | CA1743216672 | CPA5 | c.838+58G= (n.838+58G=) c.69+58G= n.1060+58G= n.2037+58G= | |
7 | g.130363567G>T | CA166873647 | CPA5 | c.838+58G>T (n.838+58G>T) c.69+58G>T n.1060+58G>T n.2037+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363568T>G | CA1743216676 | CPA5 | c.838+59T>G (n.838+59T>G) c.69+59T>G n.1060+59T>G n.2037+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363568T= | CA1743216675 | CPA5 | c.838+59T= (n.838+59T=) c.69+59T= n.1060+59T= n.2037+59T= | |
7 | g.130363570C>A | CA2684904611 | CPA5 | c.838+61C>A (n.838+61C>A) c.69+61C>A n.1060+61C>A n.2037+61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363571T>C | CA2579021167 | CPA5 | c.838+62T>C (n.838+62T>C) c.69+62T>C n.1060+62T>C n.2037+62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363572C>A | CA2684904612 | CPA5 | c.838+63C>A (n.838+63C>A) c.69+63C>A n.1060+63C>A n.2037+63C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363572C= | CA1743216677 | CPA5 | c.838+63C= (n.838+63C=) c.69+63C= n.1060+63C= n.2037+63C= | |
7 | g.130363572C>T | CA1743216678 | CPA5 | c.838+63C>T (n.838+63C>T) c.69+63C>T n.1060+63C>T n.2037+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363574del | CA2579021168 | CPA5 | c.838+65del (n.838+65del) c.69+65del n.1060+65del n.2037+65del | |
7 | g.130363574C>A | CA2579021169 | CPA5 | c.838+65C>A (n.838+65C>A) c.69+65C>A n.1060+65C>A n.2037+65C>A | |
7 | g.130363575A= | CA1743216680 | CPA5 | c.838+66A= (n.838+66A=) c.69+66A= n.1060+66A= n.2037+66A= | |
7 | g.130363575A>C | CA1743216683 | CPA5 | c.838+66A>C (n.838+66A>C) c.69+66A>C n.1060+66A>C n.2037+66A>C | dbSNP |
7 | g.130363575A>G | CA577767763 | CPA5 | c.838+66A>G (n.838+66A>G) c.69+66A>G n.1060+66A>G n.2037+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363576C>A | CA2684904613 | CPA5 | c.838+67C>A (n.838+67C>A) c.69+67C>A n.1060+67C>A n.2037+67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363576C>G | CA2684904614 | CPA5 | c.838+67C>G (n.838+67C>G) c.69+67C>G n.1060+67C>G n.2037+67C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363578C>A | CA2579021170 | CPA5 | c.838+69C>A (n.838+69C>A) c.69+69C>A n.1060+69C>A n.2037+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363579A= | CA1743216684 | CPA5 | c.838+70A= (n.838+70A=) c.69+70A= n.1060+70A= n.2037+70A= | |
7 | g.130363579A>T | CA577767764 | CPA5 | c.838+70A>T (n.838+70A>T) c.69+70A>T n.1060+70A>T n.2037+70A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363580G>T | CA2684904615 | CPA5 | c.838+71G>T (n.838+71G>T) c.69+71G>T n.1060+71G>T n.2037+71G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363581T>G | CA2684904616 | CPA5 | c.838+72T>G (n.838+72T>G) c.69+72T>G n.1060+72T>G n.2037+72T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363582C>A | CA2579021171 | CPA5 | c.838+73C>A (n.838+73C>A) c.69+73C>A n.1060+73C>A n.2037+73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363583_130363584insACATAATCTGACT | CA2684904618 | CPA5 | c.838+74_838+75insACATAATCTGACT (n.838+74_838+75insACATAATCTGACT) c.69+74_69+75insACATAATCTGACT n.1060+74_1060+75insACATAATCTGACT n.2037+74_2037+75insACATAATCTGACT | gnomAD v4 |
7 | g.130363583_130363584insACATAATCTGACTGAGT | CA2684904617 | CPA5 | c.838+74_838+75insACATAATCTGACTGAGT (n.838+74_838+75insACATAATCTGACTGAGT) c.69+74_69+75insACATAATCTGACTGAGT n.1060+74_1060+75insACATAATCTGACTGAGT n.2037+74_2037+75insACATAATCTGACTGAGT | gnomAD v4 |
7 | g.130363583_130363584insACATAATCTGACTGAGTG | CA2684904619 | CPA5 | c.838+74_838+75insACATAATCTGACTGAGTG (n.838+74_838+75insACATAATCTGACTGAGTG) c.69+74_69+75insACATAATCTGACTGAGTG n.1060+74_1060+75insACATAATCTGACTGAGTG n.2037+74_2037+75insACATAATCTGACTGAGTG | gnomAD v4 |
7 | g.130363585A= | CA1743216687 | CPA5 | c.838+76A= (n.838+76A=) c.69+76A= n.1060+76A= n.2037+76A= | |
7 | g.130363585A>G | CA166873685 | CPA5 | c.838+76A>G (n.838+76A>G) c.69+76A>G n.1060+76A>G n.2037+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363587del | CA2684904620 | CPA5 | c.838+78del (n.838+78del) c.69+78del n.1060+78del n.2037+78del | gnomAD v4 |
7 | g.130363587T>A | CA833264138 | CPA5 | c.838+78T>A (n.838+78T>A) c.69+78T>A n.1060+78T>A n.2037+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363587T>C | CA2684904621 | CPA5 | c.838+78T>C (n.838+78T>C) c.69+78T>C n.1060+78T>C n.2037+78T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363587T= | CA1743216690 | CPA5 | c.838+78T= (n.838+78T=) c.69+78T= n.1060+78T= n.2037+78T= | |
7 | g.130363588A= | CA1743216694 | CPA5 | c.838+79A= (n.838+79A=) c.69+79A= n.1060+79A= n.2037+79A= | |
7 | g.130363588A>G | CA2684904622 | CPA5 | c.838+79A>G (n.838+79A>G) c.69+79A>G n.1060+79A>G n.2037+79A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363588A>T | CA1107196847 | CPA5 | c.838+79A>T (n.838+79A>T) c.69+79A>T n.1060+79A>T n.2037+79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363589T>A | CA2684904623 | CPA5 | c.838+80T>A (n.838+80T>A) c.69+80T>A n.1060+80T>A n.2037+80T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363589T>C | CA577767765 | CPA5 | c.838+80T>C (n.838+80T>C) c.69+80T>C n.1060+80T>C n.2037+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363589T= | CA1743216695 | CPA5 | c.838+80T= (n.838+80T=) c.69+80T= n.1060+80T= n.2037+80T= | |
7 | g.130363590G>A | CA1743216697 | CPA5 | c.838+81G>A (n.838+81G>A) c.69+81G>A n.1060+81G>A n.2037+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363590G= | CA1743216696 | CPA5 | c.838+81G= (n.838+81G=) c.69+81G= n.1060+81G= n.2037+81G= | |
7 | g.130363591T>C | CA577767766 | CPA5 | c.838+82T>C (n.838+82T>C) c.69+82T>C n.1060+82T>C n.2037+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363591T= | CA1743216698 | CPA5 | c.838+82T= (n.838+82T=) c.69+82T= n.1060+82T= n.2037+82T= | |
7 | g.130363593G>A | CA1743216701 | CPA5 | c.838+84G>A (n.838+84G>A) c.69+84G>A n.1060+84G>A n.2037+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363593G>C | CA2684904624 | CPA5 | c.838+84G>C (n.838+84G>C) c.69+84G>C n.1060+84G>C n.2037+84G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363593G= | CA1743216700 | CPA5 | c.838+84G= (n.838+84G=) c.69+84G= n.1060+84G= n.2037+84G= | |
7 | g.130363593G>T | CA2684904625 | CPA5 | c.838+84G>T (n.838+84G>T) c.69+84G>T n.1060+84G>T n.2037+84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363594A= | CA1743216702 | CPA5 | c.838+85A= (n.838+85A=) c.69+85A= n.1060+85A= n.2037+85A= | |
7 | g.130363594A>C | CA2684904626 | CPA5 | c.838+85A>C (n.838+85A>C) c.69+85A>C n.1060+85A>C n.2037+85A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363594A>T | CA166873689 | CPA5 | c.838+85A>T (n.838+85A>T) c.69+85A>T n.1060+85A>T n.2037+85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363595C>A | CA2684904627 | CPA5 | c.838+86C>A (n.838+86C>A) c.69+86C>A n.1060+86C>A n.2037+86C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363595C= | CA1743216704 | CPA5 | c.838+86C= (n.838+86C=) c.69+86C= n.1060+86C= n.2037+86C= | |
7 | g.130363595C>G | CA2579021172 | CPA5 | c.838+86C>G (n.838+86C>G) c.69+86C>G n.1060+86C>G n.2037+86C>G | |
7 | g.130363595C>T | CA1107196866 | CPA5 | c.838+86C>T (n.838+86C>T) c.69+86C>T n.1060+86C>T n.2037+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363596T>A | CA833264151 | CPA5 | c.838+87T>A (n.838+87T>A) c.69+87T>A n.1060+87T>A n.2037+87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363596T= | CA1743216705 | CPA5 | c.838+87T= (n.838+87T=) c.69+87T= n.1060+87T= n.2037+87T= | |
7 | g.130363597C>A | CA2579021173 | CPA5 | c.838+88C>A (n.838+88C>A) c.69+88C>A n.1060+88C>A n.2037+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363597C>T | CA2579021174 | CPA5 | c.838+88C>T (n.838+88C>T) c.69+88C>T n.1060+88C>T n.2037+88C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>C | CA2684904628 | CPA5 | c.838+89A>C (n.838+89A>C) c.69+89A>C n.1060+89A>C n.2037+89A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>G | CA2684904629 | CPA5 | c.838+89A>G (n.838+89A>G) c.69+89A>G n.1060+89A>G n.2037+89A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363598A>T | CA2684904630 | CPA5 | c.838+89A>T (n.838+89A>T) c.69+89A>T n.1060+89A>T n.2037+89A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363599A>C | CA2684904631 | CPA5 | c.838+90A>C (n.838+90A>C) c.69+90A>C n.1060+90A>C n.2037+90A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363600C>A | CA2579021175 | CPA5 | c.838+91C>A (n.838+91C>A) c.69+91C>A n.1060+91C>A n.2037+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>A | CA2684904632 | CPA5 | c.838+92T>A (n.838+92T>A) c.69+92T>A n.1060+92T>A n.2037+92T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>C | CA2579021176 | CPA5 | c.838+92T>C (n.838+92T>C) c.69+92T>C n.1060+92T>C n.2037+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363601T>G | CA2684904633 | CPA5 | c.838+92T>G (n.838+92T>G) c.69+92T>G n.1060+92T>G n.2037+92T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363601_130363610delinsTTGGGAGGCA | CA1743216708 | CPA5 | c.838+92_838+101delinsTTGGGAGGCA (n.838+92_838+101delinsTTGGGAGGCA) c.69+92_69+101delinsTTGGGAGGCA n.1060+92_1060+101delinsTTGGGAGGCA n.2037+92_2037+101delinsTTGGGAGGCA | |
7 | g.130363607_130363615del | CA577767767 | CPA5 | c.838+98_838+106del (n.838+98_838+106del) c.69+98_69+106del n.1060+98_1060+106del n.2037+98_2037+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |