Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.130363451A=CA1743216495CPA5c.780A= (p.Arg260=)
c.11A=
n.1002A=
n.1979A=
7g.130363451A>CCA369273303CPA5c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.11A>C
n.1002A>C
n.1979A>C
7g.130363451A>GCA457641382CPA5c.780A>G (p.Arg260=)
c.11A>G
n.1002A>G
n.1979A>G
 dbSNP
7g.130363451A>TCA369273304CPA5c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.11A>T
n.1002A>T
n.1979A>T
7g.130363452C>ACA369273305CPA5c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.12C>A
n.1003C>A
n.1980C>A
7g.130363452C>GCA369273306CPA5c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.12C>G
n.1003C>G
n.1980C>G
7g.130363452C>TCA369273307CPA5c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.12C>T
n.1003C>T
n.1980C>T
7g.130363453C>ACA369273308CPA5c.782C>A (p.Pro261His)
c.13C>A
n.1004C>A
n.1981C>A
 gnomAD v4
7g.130363453C=CA1743216497CPA5c.782C= (p.Pro261=)
c.13C=
n.1004C=
n.1981C=
7g.130363453C>GCA369273309CPA5c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.13C>G
n.1004C>G
n.1981C>G
7g.130363453C>TCA369273310CPA5c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.13C>T
n.1004C>T
n.1981C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363454T>ACA457641390CPA5c.783T>A (p.Pro261=)
c.14T>A
n.1005T>A
n.1982T>A
 gnomAD v4
7g.130363454T>CCA457641394CPA5c.783T>C (p.Pro261=)
c.14T>C
n.1005T>C
n.1982T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363454T>GCA457641392CPA5c.783T>G (p.Pro261=)
c.14T>G
n.1005T>G
n.1982T>G
7g.130363454T=CA1743216501CPA5c.783T= (p.Pro261=)
c.14T=
n.1005T=
n.1982T=
7g.130363455G>ACA369273311CPA5c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.15G>A
n.1006G>A
n.1983G>A
7g.130363455G>CCA369273313CPA5c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.15G>C
n.1006G>C
n.1983G>C
 gnomAD v4
7g.130363455G>TCA369273312CPA5c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.15G>T
n.1006G>T
n.1983G>T
 gnomAD v4
7g.130363456G>ACA369273314CPA5c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.16G>A
n.1007G>A
n.1984G>A
 gnomAD v4
7g.130363456G>CCA369273315CPA5c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.16G>C
n.1007G>C
n.1984G>C
7g.130363456G>TCA369273316CPA5c.785G>T (p.Gly262Val)
c.16G>T
n.1007G>T
n.1984G>T
 gnomAD v4
7g.130363457A=CA1743216507CPA5c.786A= (p.Gly262=)
c.17A=
n.1008A=
n.1985A=
7g.130363457A>CCA457641401CPA5c.786A>C (p.Gly262=)
c.17A>C
n.1008A>C
n.1985A>C
 dbSNP
7g.130363457A>GCA457641403CPA5c.786A>G (p.Gly262=)
c.17A>G
n.1008A>G
n.1985A>G
7g.130363457A>TCA457641405CPA5c.786A>T (p.Gly262=)
c.17A>T
n.1008A>T
n.1985A>T
7g.130363458A>CCA369273317CPA5c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.18A>C
n.1009A>C
n.1986A>C
7g.130363458A>GCA369273318CPA5c.787A>G (p.Ile263Val)
c.18A>G
n.1009A>G
n.1986A>G
7g.130363458A>TCA369273319CPA5c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.18A>T
n.1009A>T
n.1986A>T
7g.130363459T>ACA369273320CPA5c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.19T>A
n.1010T>A
n.1987T>A
 gnomAD v4
7g.130363459T>CCA369273321CPA5c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.19T>C
n.1010T>C
n.1987T>C
7g.130363459T>GCA369273322CPA5c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.19T>G
n.1010T>G
n.1987T>G
7g.130363462_130363464delCA2684904560CPA5c.791_793del (p.Phe264del)
c.22_24del
n.1013_1015del
n.1990_1992del
 gnomAD v4
7g.130363460C>ACA457641413CPA5c.789C>A (p.Ile263=)
c.20C>A
n.1011C>A
n.1988C>A
 gnomAD v4
7g.130363460C=CA1743216509CPA5c.789C= (p.Ile263=)
c.20C=
n.1011C=
n.1988C=
7g.130363460C>GCA369273323CPA5c.789C>G (p.Ile263Met)
c.20C>G
n.1011C>G
n.1988C>G
7g.130363460C>TCA457641415CPA5c.789C>T (p.Ile263=)
c.20C>T
n.1011C>T
n.1988C>T
 dbSNP
7g.130363461T>ACA369273325CPA5c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.21T>A
n.1012T>A
n.1989T>A
 gnomAD v4
7g.130363461T>CCA369273326CPA5c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.21T>C
n.1012T>C
n.1989T>C
 gnomAD v4
7g.130363461T>GCA369273324CPA5c.790T>G (p.Phe264Val)
c.21T>G
n.1012T>G
n.1989T>G
7g.130363462delCA2684904561CPA5c.791del (p.Phe264SerfsTer?)
c.22del
n.1013del
c.791del (p.Phe264SerfsTer20)
n.1990del
 gnomAD v4
7g.130363462T>ACA369273327CPA5c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.22T>A
n.1013T>A
n.1990T>A
7g.130363462T>CCA369273328CPA5c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.22T>C
n.1013T>C
n.1990T>C
 dbSNP
7g.130363462T>GCA369273329CPA5c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.22T>G
n.1013T>G
n.1990T>G
7g.130363462T=CA1743216512CPA5c.791T= (p.Phe264=)
c.22T=
n.1013T=
n.1990T=
7g.130363463C>ACA369273330CPA5c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.23C>A
n.1014C>A
n.1991C>A
 gnomAD v4
7g.130363463C=CA1743216516CPA5c.792C= (p.Phe264=)
c.23C=
n.1014C=
n.1991C=
7g.130363463C>GCA369273331CPA5c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.23C>G
n.1014C>G
n.1991C>G
7g.130363463C>TCA457641425CPA5c.792C>T (p.Phe264=)
c.23C>T
n.1014C>T
n.1991C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363464T>ACA369273334CPA5c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.24T>A
n.1015T>A
n.1992T>A
7g.130363464T>CCA369273332CPA5c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.24T>C
n.1015T>C
n.1992T>C
 gnomAD v4
7g.130363464T>GCA369273333CPA5c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.24T>G
n.1015T>G
n.1992T>G
 gnomAD v4
7g.130363465G>ACA369273335CPA5c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.25G>A
n.1016G>A
n.1993G>A
 gnomAD v4
7g.130363465G>CCA369273336CPA5c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.25G>C
n.1016G>C
n.1993G>C
7g.130363465G>TCA369273337CPA5c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.25G>T
n.1016G>T
n.1993G>T
 gnomAD v4
7g.130363466C>ACA369273338CPA5c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.26C>A
n.1017C>A
n.1994C>A
 gnomAD v4
7g.130363466C>GCA369273339CPA5c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.26C>G
n.1017C>G
n.1994C>G
7g.130363466C>TCA457641433CPA5c.795C>T (p.Cys265=)
c.26C>T
n.1017C>T
n.1994C>T
 gnomAD v4
7g.130363467A=CA1743216519CPA5c.796A= (p.Ile266=)
c.27A=
n.1018A=
n.1995A=
7g.130363467A>CCA369273340CPA5c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.27A>C
n.1018A>C
n.1995A>C
7g.130363467A>GCA369273342CPA5c.796A>G (p.Ile266Val)
c.27A>G
n.1018A>G
n.1995A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363467A>TCA369273341CPA5c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.27A>T
n.1018A>T
n.1995A>T
 dbSNP
7g.130363468T>ACA369273343CPA5c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.28T>A
n.1019T>A
n.1996T>A
 gnomAD v4
7g.130363468T>CCA369273344CPA5c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.28T>C
n.1019T>C
n.1996T>C
7g.130363468T>GCA369273345CPA5c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.28T>G
n.1019T>G
n.1996T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363468T=CA1743216522CPA5c.797T= (p.Ile266=)
c.28T=
n.1019T=
n.1996T=
7g.130363469C>ACA457641440CPA5c.798C>A (p.Ile266=)
c.29C>A
n.1020C>A
n.1997C>A
 gnomAD v4
7g.130363469C=CA1743216526CPA5c.798C= (p.Ile266=)
c.29C=
n.1020C=
n.1997C=
7g.130363469C>GCA369273346CPA5c.798C>G (p.Ile266Met)
c.29C>G
n.1020C>G
n.1997C>G
7g.130363469C>TCA4484448CPA5c.798C>T (p.Ile266=)
c.29C>T
n.1020C>T
n.1997C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363470G>ACA4484449CPA5c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.30G>A
n.1021G>A
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363470G>CCA369273347CPA5c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.30G>C
n.1021G>C
n.1998G>C
7g.130363470G=CA1743216530CPA5c.799G= (p.Gly267=)
c.30G=
n.1021G=
n.1998G=
7g.130363470G>TCA369273348CPA5c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.30G>T
n.1021G>T
n.1998G>T
 gnomAD v4
7g.130363471G>ACA369273349CPA5c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.31G>A
n.1022G>A
n.1999G>A
 gnomAD v4
7g.130363471G>CCA369273350CPA5c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.31G>C
n.1022G>C
n.1999G>C
7g.130363471G>TCA369273351CPA5c.800G>T (p.Gly267Val)
c.31G>T
n.1022G>T
n.1999G>T
 gnomAD v4
7g.130363472C>ACA457641449CPA5c.801C>A (p.Gly267=)
c.32C>A
n.1023C>A
n.2000C>A
 gnomAD v4
7g.130363472C=CA1743216536CPA5c.801C= (p.Gly267=)
c.32C=
n.1023C=
n.2000C=
7g.130363472C>GCA457641451CPA5c.801C>G (p.Gly267=)
c.32C>G
n.1023C>G
n.2000C>G
 COSMIC
7g.130363472C>TCA4484450CPA5c.801C>T (p.Gly267=)
c.32C>T
n.1023C>T
n.2000C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363473G>ACA369273353CPA5c.802G>A (p.Val268Met)
c.33G>A
n.1024G>A
n.2001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.130363473G>CCA369273354CPA5c.802G>C (p.Val268Leu)
c.33G>C
n.1024G>C
n.2001G>C
7g.130363473G=CA1743216541CPA5c.802G= (p.Val268=)
c.33G=
n.1024G=
n.2001G=
7g.130363473G>TCA369273352CPA5c.802G>T (p.Val268Leu)
c.33G>T
n.1024G>T
n.2001G>T
7g.130363474T>ACA369273357CPA5c.803T>A (p.Val268Glu)
c.34T>A
n.1025T>A
n.2002T>A
7g.130363474T>CCA369273355CPA5c.803T>C (p.Val268Ala)
c.34T>C
n.1025T>C
n.2002T>C
7g.130363474T>GCA369273356CPA5c.803T>G (p.Val268Gly)
c.34T>G
n.1025T>G
n.2002T>G
7g.130363475G>ACA457641459CPA5c.804G>A (p.Val268=)
c.35G>A
n.1026G>A
n.2003G>A
7g.130363475G>CCA457641461CPA5c.804G>C (p.Val268=)
c.35G>C
n.1026G>C
n.2003G>C
7g.130363475G>TCA457641463CPA5c.804G>T (p.Val268=)
c.35G>T
n.1026G>T
n.2003G>T
 gnomAD v4
7g.130363476G>ACA369273358CPA5c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.36G>A
n.1027G>A
n.2004G>A
7g.130363476G>CCA369273359CPA5c.805G>C (p.Asp269His)
c.36G>C
n.1027G>C
n.2004G>C
 gnomAD v4
7g.130363476G>TCA369273360CPA5c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.36G>T
n.1027G>T
n.2004G>T
 gnomAD v4
7g.130363477A>CCA369273361CPA5c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.37A>C
n.1028A>C
n.2005A>C
7g.130363477A>GCA369273362CPA5c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.37A>G
n.1028A>G
n.2005A>G
7g.130363477A>TCA369273363CPA5c.806A>T (p.Asp269Val)
c.37A>T
n.1028A>T
n.2005A>T
7g.130363478T>ACA369273364CPA5c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.38T>A
n.1029T>A
n.2006T>A
7g.130363478T>CCA457641472CPA5c.807T>C (p.Asp269=)
c.38T>C
n.1029T>C
n.2006T>C
7g.130363478T>GCA369273365CPA5c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.38T>G
n.1029T>G
n.2006T>G
7g.130363479C>ACA369273366CPA5c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.39C>A
n.1030C>A
n.2007C>A
 gnomAD v4
7g.130363479C>GCA369273367CPA5c.808C>G (p.Leu270Val)
c.39C>G
n.1030C>G
n.2007C>G
7g.130363479C>TCA369273368CPA5c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.39C>T
n.1030C>T
n.2007C>T
7g.130363480T>ACA369273371CPA5c.809T>A (p.Leu270His)
c.40T>A
n.1031T>A
n.2008T>A
 gnomAD v4
7g.130363480T>CCA369273369CPA5c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.40T>C
n.1031T>C
n.2008T>C
7g.130363480T>GCA369273370CPA5c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.40T>G
n.1031T>G
n.2008T>G
7g.130363481C>ACA457641480CPA5c.810C>A (p.Leu270=)
c.41C>A
n.1032C>A
n.2009C>A
 gnomAD v4
7g.130363481C>GCA457641481CPA5c.810C>G (p.Leu270=)
c.41C>G
n.1032C>G
n.2009C>G
7g.130363481C>TCA457641483CPA5c.810C>T (p.Leu270=)
c.41C>T
n.1032C>T
n.2009C>T
 gnomAD v4
7g.130363482A=CA1743216545CPA5c.811A= (p.Asn271=)
c.42A=
n.1033A=
n.2010A=
7g.130363482A>CCA369273372CPA5c.811A>C (p.Asn271His)
c.42A>C
n.1033A>C
n.2010A>C
 gnomAD v4
7g.130363482A>GCA369273373CPA5c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.42A>G
n.1033A>G
n.2010A>G
7g.130363482A>TCA369273374CPA5c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.42A>T
n.1033A>T
n.2010A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363483A>CCA369273375CPA5c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.43A>C
n.1034A>C
n.2011A>C
7g.130363483A>GCA369273376CPA5c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.43A>G
n.1034A>G
n.2011A>G
7g.130363483A>TCA369273377CPA5c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.43A>T
n.1034A>T
n.2011A>T
7g.130363484C>ACA369273378CPA5c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.44C>A
n.1035C>A
n.2012C>A
 gnomAD v4
7g.130363484C=CA1743216546CPA5c.813C= (p.Asn271=)
c.44C=
n.1035C=
n.2012C=
7g.130363484C>GCA369273379CPA5c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.44C>G
n.1035C>G
n.2012C>G
7g.130363484C>TCA457641494CPA5c.813C>T (p.Asn271=)
c.44C>T
n.1035C>T
n.2012C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363485A=CA1743216549CPA5c.814A= (p.Arg272=)
c.45A=
n.1036A=
n.2013A=
7g.130363485A>CCA457641496CPA5c.814A>C (p.Arg272=)
c.45A>C
n.1036A>C
n.2013A>C
7g.130363485A>GCA369273380CPA5c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.45A>G
n.1036A>G
n.2013A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363485A>TCA369273381CPA5c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.45A>T
n.1036A>T
n.2013A>T
7g.130363486G>ACA369273382CPA5c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.46G>A
n.1037G>A
n.2014G>A
 gnomAD v4
7g.130363486G>CCA369273383CPA5c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.46G>C
n.1037G>C
n.2014G>C
7g.130363486G>TCA369273384CPA5c.815G>T (p.Arg272Met)
c.46G>T
n.1037G>T
n.2014G>T
 gnomAD v4
7g.130363487G>ACA457641503CPA5c.816G>A (p.Arg272=)
c.47G>A
n.1038G>A
n.2015G>A
 gnomAD v4
7g.130363487G>CCA369273385CPA5c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.47G>C
n.1038G>C
n.2015G>C
7g.130363487G>TCA369273386CPA5c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.47G>T
n.1038G>T
n.2015G>T
7g.130363488A>CCA369273387CPA5c.817A>C (p.Asn273His)
c.48A>C
n.1039A>C
n.2016A>C
7g.130363488A>GCA369273389CPA5c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.48A>G
n.1039A>G
n.2016A>G
7g.130363488A>TCA369273388CPA5c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.48A>T
n.1039A>T
n.2016A>T
7g.130363489A>CCA369273390CPA5c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.49A>C
n.1040A>C
n.2017A>C
7g.130363489A>GCA369273391CPA5c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.49A>G
n.1040A>G
n.2017A>G
7g.130363489A>TCA369273392CPA5c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.49A>T
n.1040A>T
n.2017A>T
7g.130363490C>ACA4484451CPA5c.819C>A (p.Asn273Lys)
c.50C>A
n.1041C>A
n.2018C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363490C=CA1743216551CPA5c.819C= (p.Asn273=)
c.50C=
n.1041C=
n.2018C=
7g.130363490C>GCA369273393CPA5c.819C>G (p.Asn273Lys)
c.50C>G
n.1041C>G
n.2018C>G
7g.130363490C>TCA457641513CPA5c.819C>T (p.Asn273=)
c.50C>T
n.1041C>T
n.2018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363491T>ACA369273394CPA5c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.51T>A
n.1042T>A
n.2019T>A
 gnomAD v4
7g.130363491T>CCA369273395CPA5c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.51T>C
n.1042T>C
n.2019T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363491T>GCA369273396CPA5c.820T>G (p.Trp274Gly)
c.51T>G
n.1042T>G
n.2019T>G
7g.130363491T=CA1743216554CPA5c.820T= (p.Trp274=)
c.51T=
n.1042T=
n.2019T=
7g.130363492G>ACA369273397CPA5c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.52G>A
n.1043G>A
n.2020G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363492G>CCA369273398CPA5c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.52G>C
n.1043G>C
n.2020G>C
7g.130363492G=CA1743216558CPA5c.821G= (p.Trp274=)
c.52G=
n.1043G=
n.2020G=
7g.130363492G>TCA369273399CPA5c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.52G>T
n.1043G>T
n.2020G>T
 gnomAD v4
7g.130363493G>ACA166873501CPA5c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.53G>A
n.1044G>A
n.2021G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363493G>CCA369273401CPA5c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.53G>C
n.1044G>C
n.2021G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363493G=CA1743216563CPA5c.822G= (p.Trp274=)
c.53G=
n.1044G=
n.2021G=
7g.130363493G>TCA369273400CPA5c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.53G>T
n.1044G>T
n.2021G>T
7g.130363494A=CA1743216568CPA5c.823A= (p.Lys275=)
c.54A=
n.1045A=
n.2022A=
7g.130363494A>CCA369273402CPA5c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.54A>C
n.1045A>C
n.2022A>C
7g.130363494A>GCA4484452CPA5c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.54A>G
n.1045A>G
n.2022A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.130363494A>TCA369273403CPA5c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.54A>T
n.1045A>T
n.2022A>T
7g.130363495A>CCA369273404CPA5c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.55A>C
n.1046A>C
n.2023A>C
7g.130363495A>GCA369273405CPA5c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.55A>G
n.1046A>G
n.2023A>G
 gnomAD v4
7g.130363495A>TCA369273406CPA5c.824A>T (p.Lys275Met)
c.55A>T
n.1046A>T
n.2023A>T
7g.130363496G>ACA4484453CPA5c.825G>A (p.Lys275=)
c.56G>A
n.1047G>A
n.2024G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363496G>CCA369273407CPA5c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.56G>C
n.1047G>C
n.2024G>C
 gnomAD v4
7g.130363496G=CA1743216574CPA5c.825G= (p.Lys275=)
c.56G=
n.1047G=
n.2024G=
7g.130363496G>TCA369273408CPA5c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.56G>T
n.1047G>T
n.2024G>T
 gnomAD v4
7g.130363497T>ACA369273409CPA5c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.57T>A
n.1048T>A
n.2025T>A
7g.130363497T>CCA369273410CPA5c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.57T>C
n.1048T>C
n.2025T>C
7g.130363497T>GCA369273411CPA5c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.57T>G
n.1048T>G
n.2025T>G
7g.130363498C>ACA369273413CPA5c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.58C>A
n.1049C>A
n.2026C>A
 gnomAD v4
7g.130363498C=CA1743216577CPA5c.827C= (p.Ser276=)
c.58C=
n.1049C=
n.2026C=
7g.130363498C>GCA369273412CPA5c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.58C>G
n.1049C>G
n.2026C>G
 gnomAD v4
7g.130363498C>TCA4484454CPA5c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.58C>T
n.1049C>T
n.2026C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363499G>ACA4484455CPA5c.828G>A (p.Ser276=)
c.59G>A
n.1050G>A
n.2027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363499G>CCA457641541CPA5c.828G>C (p.Ser276=)
c.59G>C
n.1050G>C
n.2027G>C
7g.130363499G=CA1743216582CPA5c.828G= (p.Ser276=)
c.59G=
n.1050G=
n.2027G=
7g.130363499G>TCA457641542CPA5c.828G>T (p.Ser276=)
c.59G>T
n.1050G>T
n.2027G>T
 gnomAD v4
7g.130363500G>ACA369273415CPA5c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.60G>A
n.1051G>A
n.2028G>A
7g.130363500G>CCA369273414CPA5c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.60G>C
n.1051G>C
n.2028G>C
7g.130363500G>TCA369273416CPA5c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.60G>T
n.1051G>T
n.2028G>T
 gnomAD v4
7g.130363501G>ACA369273417CPA5c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.61G>A
n.1052G>A
n.2029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363501G>CCA369273418CPA5c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.61G>C
n.1052G>C
n.2029G>C
7g.130363501G=CA1743216586CPA5c.830G= (p.Gly277=)
c.61G=
n.1052G=
n.2029G=
7g.130363501G>TCA369273419CPA5c.830G>T (p.Gly277Val)
c.61G>T
n.1052G>T
n.2029G>T
7g.130363502T>ACA457641550CPA5c.831T>A (p.Gly277=)
c.62T>A
n.1053T>A
n.2030T>A
 gnomAD v4
7g.130363502T>CCA457641552CPA5c.831T>C (p.Gly277=)
c.62T>C
n.1053T>C
n.2030T>C
 gnomAD v4
7g.130363502T>GCA457641554CPA5c.831T>G (p.Gly277=)
c.62T>G
n.1053T>G
n.2030T>G
7g.130363505delCA2684904562CPA5c.834del (p.Phe278LeufsTer29)
c.65del
n.1056del
c.834del (p.Phe278LeufsTer6)
n.2033del
 gnomAD v4
7g.130363503T>ACA369273420CPA5c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.63T>A
n.1054T>A
n.2031T>A
7g.130363503T>CCA369273421CPA5c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.63T>C
n.1054T>C
n.2031T>C
 gnomAD v4
7g.130363503T>GCA369273422CPA5c.832T>G (p.Phe278Val)
c.63T>G
n.1054T>G
n.2031T>G
7g.130363504T>ACA369273425CPA5c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.64T>A
n.1055T>A
n.2032T>A
7g.130363504T>CCA369273423CPA5c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.64T>C
n.1055T>C
n.2032T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363504T>GCA369273424CPA5c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.64T>G
n.1055T>G
n.2032T>G
7g.130363504T=CA1743216591CPA5c.833T= (p.Phe278=)
c.64T=
n.1055T=
n.2032T=
7g.130363505T>ACA369273426CPA5c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.65T>A
n.1056T>A
n.2033T>A
7g.130363505T>CCA457641562CPA5c.834T>C (p.Phe278=)
c.65T>C
n.1056T>C
n.2033T>C
7g.130363505T>GCA369273427CPA5c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.65T>G
n.1056T>G
n.2033T>G
7g.130363506G>ACA369273428CPA5c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.66G>A
n.1057G>A
n.2034G>A
 COSMIC
7g.130363506G>CCA369273429CPA5c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.66G>C
n.1057G>C
n.2034G>C
7g.130363506G>TCA369273430CPA5c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.66G>T
n.1057G>T
n.2034G>T
 gnomAD v4
7g.130363507G>ACA369273431CPA5c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.67G>A
n.1058G>A
n.2035G>A
7g.130363507G>CCA369273433CPA5c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.67G>C
n.1058G>C
n.2035G>C
7g.130363507G>TCA369273432CPA5c.836G>T (p.Gly279Val)
c.67G>T
n.1058G>T
n.2035G>T
 gnomAD v4
7g.130363508A=CA1743216594CPA5c.837A= (p.Gly279=)
c.68A=
n.1059A=
n.2036A=
7g.130363508A>CCA457641571CPA5c.837A>C (p.Gly279=)
c.68A>C
n.1059A>C
n.2036A>C
7g.130363508A>GCA166873547CPA5c.837A>G (p.Gly279=)
c.68A>G
n.1059A>G
n.2036A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363508A>TCA457641574CPA5c.837A>T (p.Gly279=)
c.68A>T
n.1059A>T
n.2036A>T
 gnomAD v4
7g.130363509G>ACA369273434CPA5c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.69G>A
n.1060G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.2037G>A
 gnomAD v4
7g.130363509G>CCA369273435CPA5c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.69G>C
n.1060G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.2037G>C
7g.130363509G>TCA369273436CPA5c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.69G>T
n.1060G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.2037G>T
 gnomAD v4
7g.130363510G>ACA369273437CPA5c.838+1G>A (n.838+1G>A)
c.69+1G>A
n.1060+1G>A
n.2037+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363510G>CCA369273438CPA5c.838+1G>C (n.838+1G>C)
c.69+1G>C
n.1060+1G>C
n.2037+1G>C
7g.130363510G=CA1743216598CPA5c.838+1G= (n.838+1G=)
c.69+1G=
n.1060+1G=
n.2037+1G=
7g.130363510G>TCA369273439CPA5c.838+1G>T (n.838+1G>T)
c.69+1G>T
n.1060+1G>T
n.2037+1G>T
 gnomAD v4
7g.130363511T>ACA369273440CPA5c.838+2T>A (n.838+2T>A)
c.69+2T>A
n.1060+2T>A
n.2037+2T>A
7g.130363511T>CCA369273441CPA5c.838+2T>C (n.838+2T>C)
c.69+2T>C
n.1060+2T>C
n.2037+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363511T>GCA369273442CPA5c.838+2T>G (n.838+2T>G)
c.69+2T>G
n.1060+2T>G
n.2037+2T>G
7g.130363511T=CA1743216601CPA5c.838+2T= (n.838+2T=)
c.69+2T=
n.1060+2T=
n.2037+2T=
7g.130363512A>TCA2684904563CPA5c.838+3A>T (n.838+3A>T)
c.69+3A>T
n.1060+3A>T
n.2037+3A>T
 gnomAD v4
7g.130363513T>CCA577767754CPA5c.838+4T>C (n.838+4T>C)
c.69+4T>C
n.1060+4T>C
n.2037+4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363513T=CA1743216603CPA5c.838+4T= (n.838+4T=)
c.69+4T=
n.1060+4T=
n.2037+4T=
7g.130363514G>ACA577767755CPA5c.838+5G>A (n.838+5G>A)
c.69+5G>A
n.1060+5G>A
n.2037+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363514G=CA1743216605CPA5c.838+5G= (n.838+5G=)
c.69+5G=
n.1060+5G=
n.2037+5G=
7g.130363514G>TCA2684904564CPA5c.838+5G>T (n.838+5G>T)
c.69+5G>T
n.1060+5G>T
n.2037+5G>T
 gnomAD v4
7g.130363515G>ACA2684904565CPA5c.838+6G>A (n.838+6G>A)
c.69+6G>A
n.1060+6G>A
n.2037+6G>A
 gnomAD v4
7g.130363515G=CA1743216607CPA5c.838+6G= (n.838+6G=)
c.69+6G=
n.1060+6G=
n.2037+6G=
7g.130363515G>TCA577767756CPA5c.838+6G>T (n.838+6G>T)
c.69+6G>T
n.1060+6G>T
n.2037+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363516C>ACA2684904566CPA5c.838+7C>A (n.838+7C>A)
c.69+7C>A
n.1060+7C>A
n.2037+7C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363516C>TCA2684904567CPA5c.838+7C>T (n.838+7C>T)
c.69+7C>T
n.1060+7C>T
n.2037+7C>T
 gnomAD v4
7g.130363518A=CA1743216609CPA5c.838+9A= (n.838+9A=)
c.69+9A=
n.1060+9A=
n.2037+9A=
7g.130363518A>GCA1743216611CPA5c.838+9A>G (n.838+9A>G)
c.69+9A>G
n.1060+9A>G
n.2037+9A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363518A>TCA2684904568CPA5c.838+9A>T (n.838+9A>T)
c.69+9A>T
n.1060+9A>T
n.2037+9A>T
 gnomAD v4
7g.130363519C>ACA2684904569CPA5c.838+10C>A (n.838+10C>A)
c.69+10C>A
n.1060+10C>A
n.2037+10C>A
 gnomAD v4
7g.130363519C>TCA2684904570CPA5c.838+10C>T (n.838+10C>T)
c.69+10C>T
n.1060+10C>T
n.2037+10C>T
 gnomAD v4
7g.130363520C>ACA1743216614CPA5c.838+11C>A (n.838+11C>A)
c.69+11C>A
n.1060+11C>A
n.2037+11C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363520C=CA1743216613CPA5c.838+11C= (n.838+11C=)
c.69+11C=
n.1060+11C=
n.2037+11C=
7g.130363520C>GCA2568635791CPA5c.838+11C>G (n.838+11C>G)
c.69+11C>G
n.1060+11C>G
n.2037+11C>G
7g.130363521T>CCA2684904571CPA5c.838+12T>C (n.838+12T>C)
c.69+12T>C
n.1060+12T>C
n.2037+12T>C
 gnomAD v4
7g.130363522G>ACA1743216617CPA5c.838+13G>A (n.838+13G>A)
c.69+13G>A
n.1060+13G>A
n.2037+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363522G=CA1743216616CPA5c.838+13G= (n.838+13G=)
c.69+13G=
n.1060+13G=
n.2037+13G=
7g.130363522G>TCA2684904572CPA5c.838+13G>T (n.838+13G>T)
c.69+13G>T
n.1060+13G>T
n.2037+13G>T
 gnomAD v4
7g.130363523C>ACA2684904573CPA5c.838+14C>A (n.838+14C>A)
c.69+14C>A
n.1060+14C>A
n.2037+14C>A
 gnomAD v4
7g.130363523C=CA1743216619CPA5c.838+14C= (n.838+14C=)
c.69+14C=
n.1060+14C=
n.2037+14C=
7g.130363523C>TCA4484456CPA5c.838+14C>T (n.838+14C>T)
c.69+14C>T
n.1060+14C>T
n.2037+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363524T>CCA2684904574CPA5c.838+15T>C (n.838+15T>C)
c.69+15T>C
n.1060+15T>C
n.2037+15T>C
 gnomAD v4
7g.130363525G>TCA2684904575CPA5c.838+16G>T (n.838+16G>T)
c.69+16G>T
n.1060+16G>T
n.2037+16G>T
 gnomAD v4
7g.130363526T=CA1743216621CPA5c.838+17T= (n.838+17T=)
c.69+17T=
n.1060+17T=
n.2037+17T=
7g.130363527C>ACA2684904576CPA5c.838+18C>A (n.838+18C>A)
c.69+18C>A
n.1060+18C>A
n.2037+18C>A
 gnomAD v4
7g.130363527C=CA1743216623CPA5c.838+18C= (n.838+18C=)
c.69+18C=
n.1060+18C=
n.2037+18C=
7g.130363527C>GCA2684904577CPA5c.838+18C>G (n.838+18C>G)
c.69+18C>G
n.1060+18C>G
n.2037+18C>G
 gnomAD v4
7g.130363527C>TCA166873569CPA5c.838+18C>T (n.838+18C>T)
c.69+18C>T
n.1060+18C>T
n.2037+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363528dupCA833264102CPA5c.838+19dup (n.838+19dup)
c.69+19dup
n.1060+19dup
n.2037+19dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363528C>ACA2684904579CPA5c.838+19C>A (n.838+19C>A)
c.69+19C>A
n.1060+19C>A
n.2037+19C>A
 gnomAD v4
7g.130363528C>GCA2684904578CPA5c.838+19C>G (n.838+19C>G)
c.69+19C>G
n.1060+19C>G
n.2037+19C>G
 gnomAD v4
7g.130363529T>ACA2684904580CPA5c.838+20T>A (n.838+20T>A)
c.69+20T>A
n.1060+20T>A
n.2037+20T>A
 gnomAD v4
7g.130363529T>CCA4484457CPA5c.838+20T>C (n.838+20T>C)
c.69+20T>C
n.1060+20T>C
n.2037+20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363529T=CA1743216625CPA5c.838+20T= (n.838+20T=)
c.69+20T=
n.1060+20T=
n.2037+20T=
7g.130363530G>ACA4484458CPA5c.838+21G>A (n.838+21G>A)
c.69+21G>A
n.1060+21G>A
n.2037+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363530G>CCA2684904582CPA5c.838+21G>C (n.838+21G>C)
c.69+21G>C
n.1060+21G>C
n.2037+21G>C
 gnomAD v4
7g.130363530G=CA1743216626CPA5c.838+21G= (n.838+21G=)
c.69+21G=
n.1060+21G=
n.2037+21G=
7g.130363530G>TCA2684904583CPA5c.838+21G>T (n.838+21G>T)
c.69+21G>T
n.1060+21G>T
n.2037+21G>T
 gnomAD v4
7g.130363533delCA2684904581CPA5c.838+24del (n.838+24del)
c.69+24del
n.1060+24del
n.2037+24del
 gnomAD v4
7g.130363531G>ACA2684904584CPA5c.838+22G>A (n.838+22G>A)
c.69+22G>A
n.1060+22G>A
n.2037+22G>A
 gnomAD v4
7g.130363531G>CCA4484459CPA5c.838+22G>C (n.838+22G>C)
c.69+22G>C
n.1060+22G>C
n.2037+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363531G=CA1743216628CPA5c.838+22G= (n.838+22G=)
c.69+22G=
n.1060+22G=
n.2037+22G=
7g.130363531G>TCA2684904585CPA5c.838+22G>T (n.838+22G>T)
c.69+22G>T
n.1060+22G>T
n.2037+22G>T
 gnomAD v4
7g.130363532G>ACA2684904586CPA5c.838+23G>A (n.838+23G>A)
c.69+23G>A
n.1060+23G>A
n.2037+23G>A
 gnomAD v4
7g.130363532G>TCA2684904587CPA5c.838+23G>T (n.838+23G>T)
c.69+23G>T
n.1060+23G>T
n.2037+23G>T
 gnomAD v4
7g.130363533G>ACA2684904588CPA5c.838+24G>A (n.838+24G>A)
c.69+24G>A
n.1060+24G>A
n.2037+24G>A
 gnomAD v4
7g.130363533G>TCA2684904589CPA5c.838+24G>T (n.838+24G>T)
c.69+24G>T
n.1060+24G>T
n.2037+24G>T
 gnomAD v4
7g.130363534C>ACA2579021163CPA5c.838+25C>A (n.838+25C>A)
c.69+25C>A
n.1060+25C>A
n.2037+25C>A
 gnomAD v4
7g.130363534C>TCA2684904590CPA5c.838+25C>T (n.838+25C>T)
c.69+25C>T
n.1060+25C>T
n.2037+25C>T
 gnomAD v4
7g.130363535A>GCA2684904591CPA5c.838+26A>G (n.838+26A>G)
c.69+26A>G
n.1060+26A>G
n.2037+26A>G
 gnomAD v4
7g.130363536G>TCA2684904592CPA5c.838+27G>T (n.838+27G>T)
c.69+27G>T
n.1060+27G>T
n.2037+27G>T
 gnomAD v4
7g.130363537G>ACA2684904593CPA5c.838+28G>A (n.838+28G>A)
c.69+28G>A
n.1060+28G>A
n.2037+28G>A
 gnomAD v4
7g.130363537G>TCA652385725CPA5c.838+28G>T (n.838+28G>T)
c.69+28G>T
n.1060+28G>T
n.2037+28G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.130363538G>ACA2684904594CPA5c.838+29G>A (n.838+29G>A)
c.69+29G>A
n.1060+29G>A
n.2037+29G>A
 gnomAD v4
7g.130363539T>CCA833264109CPA5c.838+30T>C (n.838+30T>C)
c.69+30T>C
n.1060+30T>C
n.2037+30T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363539T>GCA4484460CPA5c.838+30T>G (n.838+30T>G)
c.69+30T>G
n.1060+30T>G
n.2037+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363539T=CA1743216631CPA5c.838+30T= (n.838+30T=)
c.69+30T=
n.1060+30T=
n.2037+30T=
7g.130363541G>ACA2684904595CPA5c.838+32G>A (n.838+32G>A)
c.69+32G>A
n.1060+32G>A
n.2037+32G>A
 gnomAD v4
7g.130363541G>TCA2509689351CPA5c.838+32G>T (n.838+32G>T)
c.69+32G>T
n.1060+32G>T
n.2037+32G>T
7g.130363542G>ACA2684904596CPA5c.838+33G>A (n.838+33G>A)
c.69+33G>A
n.1060+33G>A
n.2037+33G>A
 gnomAD v4
7g.130363542G>TCA2684904597CPA5c.838+33G>T (n.838+33G>T)
c.69+33G>T
n.1060+33G>T
n.2037+33G>T
 gnomAD v4
7g.130363543A>GCA2684904598CPA5c.838+34A>G (n.838+34A>G)
c.69+34A>G
n.1060+34A>G
n.2037+34A>G
 gnomAD v4
7g.130363544G>TCA2684904599CPA5c.838+35G>T (n.838+35G>T)
c.69+35G>T
n.1060+35G>T
n.2037+35G>T
 gnomAD v4
7g.130363545A=CA1743216635CPA5c.838+36A= (n.838+36A=)
c.69+36A=
n.1060+36A=
n.2037+36A=
7g.130363545A>GCA4484461CPA5c.838+36A>G (n.838+36A>G)
c.69+36A>G
n.1060+36A>G
n.2037+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363546A=CA1743216636CPA5c.838+37A= (n.838+37A=)
c.69+37A=
n.1060+37A=
n.2037+37A=
7g.130363546A>GCA1743216638CPA5c.838+37A>G (n.838+37A>G)
c.69+37A>G
n.1060+37A>G
n.2037+37A>G
 dbSNP
7g.130363547G>ACA2684904600CPA5c.838+38G>A (n.838+38G>A)
c.69+38G>A
n.1060+38G>A
n.2037+38G>A
 gnomAD v4
7g.130363547G>TCA2684904601CPA5c.838+38G>T (n.838+38G>T)
c.69+38G>T
n.1060+38G>T
n.2037+38G>T
 gnomAD v4
7g.130363548A=CA1743216640CPA5c.838+39A= (n.838+39A=)
c.69+39A=
n.1060+39A=
n.2037+39A=
7g.130363548A>GCA833264111CPA5c.838+39A>G (n.838+39A>G)
c.69+39A>G
n.1060+39A>G
n.2037+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363548A>TCA166873605CPA5c.838+39A>T (n.838+39A>T)
c.69+39A>T
n.1060+39A>T
n.2037+39A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363549G>ACA577767757CPA5c.838+40G>A (n.838+40G>A)
c.69+40G>A
n.1060+40G>A
n.2037+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363549G>CCA2684904602CPA5c.838+40G>C (n.838+40G>C)
c.69+40G>C
n.1060+40G>C
n.2037+40G>C
 gnomAD v4
7g.130363549G=CA1743216643CPA5c.838+40G= (n.838+40G=)
c.69+40G=
n.1060+40G=
n.2037+40G=
7g.130363550G>ACA577767758CPA5c.838+41G>A (n.838+41G>A)
c.69+41G>A
n.1060+41G>A
n.2037+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363550G=CA1743216645CPA5c.838+41G= (n.838+41G=)
c.69+41G=
n.1060+41G=
n.2037+41G=
7g.130363551T>CCA2684904603CPA5c.838+42T>C (n.838+42T>C)
c.69+42T>C
n.1060+42T>C
n.2037+42T>C
 gnomAD v4
7g.130363551T>GCA4484462CPA5c.838+42T>G (n.838+42T>G)
c.69+42T>G
n.1060+42T>G
n.2037+42T>G
 dbSNP ExAC
7g.130363551T=CA1743216647CPA5c.838+42T= (n.838+42T=)
c.69+42T=
n.1060+42T=
n.2037+42T=

Number of alleles fetched