Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.130363406T>CCA4484438CPA5c.748-13T>C (n.748-13T>C)
n.970-13T>C
n.1947-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363406T=CA1743216428CPA5c.748-13T= (n.748-13T=)
n.970-13T=
n.1947-13T=
7g.130363407G>ACA577767751CPA5c.748-12G>A (n.748-12G>A)
n.970-12G>A
n.1947-12G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.130363407G=CA1743216430CPA5c.748-12G= (n.748-12G=)
n.970-12G=
n.1947-12G=
7g.130363407G>TCA2579021162CPA5c.748-12G>T (n.748-12G>T)
n.970-12G>T
n.1947-12G>T
 gnomAD v4
7g.130363409G>ACA2684904555CPA5c.748-10G>A (n.748-10G>A)
n.970-10G>A
n.1947-10G>A
 gnomAD v4
7g.130363409G>TCA2777896512CPA5c.748-10G>T (n.748-10G>T)
n.970-10G>T
n.1947-10G>T
7g.130363410C>ACA2684904556CPA5c.748-9C>A (n.748-9C>A)
n.970-9C>A
n.1947-9C>A
 gnomAD v4
7g.130363410C=CA1743216433CPA5c.748-9C= (n.748-9C=)
n.970-9C=
n.1947-9C=
7g.130363410C>GCA1743216432CPA5c.748-9C>G (n.748-9C>G)
n.970-9C>G
n.1947-9C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363410C>TCA577767752CPA5c.748-9C>T (n.748-9C>T)
n.970-9C>T
n.1947-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363414C>ACA2684904557CPA5c.748-5C>A (n.748-5C>A)
n.970-5C>A
n.1947-5C>A
 gnomAD v4
7g.130363414C=CA1743216435CPA5c.748-5C= (n.748-5C=)
n.970-5C=
n.1947-5C=
7g.130363414C>TCA4484439CPA5c.748-5C>T (n.748-5C>T)
n.970-5C>T
n.1947-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363415C=CA1743216437CPA5c.748-4C= (n.748-4C=)
n.970-4C=
n.1947-4C=
7g.130363415C>GCA1743216438CPA5c.748-4C>G (n.748-4C>G)
n.970-4C>G
n.1947-4C>G
 dbSNP
7g.130363416C>ACA4484440CPA5c.748-3C>A (n.748-3C>A)
n.970-3C>A
n.1947-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363416C=CA1743216439CPA5c.748-3C= (n.748-3C=)
n.970-3C=
n.1947-3C=
7g.130363416C>TCA577767753CPA5c.748-3C>T (n.748-3C>T)
n.970-3C>T
n.1947-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363417A>CCA369273225CPA5c.748-2A>C (n.748-2A>C)
n.970-2A>C
n.1947-2A>C
7g.130363417A>GCA369273226CPA5c.748-2A>G (n.748-2A>G)
n.970-2A>G
n.1947-2A>G
 gnomAD v4
7g.130363417A>TCA369273227CPA5c.748-2A>T (n.748-2A>T)
n.970-2A>T
n.1947-2A>T
7g.130363418G>ACA369273228CPA5c.748-1G>A (n.748-1G>A)
n.970-1G>A
n.1947-1G>A
7g.130363418G>CCA369273229CPA5c.748-1G>C (n.748-1G>C)
n.970-1G>C
n.1947-1G>C
7g.130363418G>TCA369273230CPA5c.748-1G>T (n.748-1G>T)
n.970-1G>T
n.1947-1G>T
7g.130363419A>CCA369273231CPA5c.748A>C (p.Asn250His)
n.970A>C
n.1947A>C
7g.130363419A>GCA369273232CPA5c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.970A>G
n.1947A>G
7g.130363419A>TCA369273233CPA5c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.970A>T
n.1947A>T
7g.130363420A>CCA369273234CPA5c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.971A>C
n.1948A>C
7g.130363420A>GCA369273235CPA5c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.971A>G
n.1948A>G
 COSMIC
7g.130363420A>TCA369273236CPA5c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.971A>T
n.1948A>T
7g.130363421C>ACA369273238CPA5c.750C>A (p.Asn250Lys)
n.972C>A
n.1949C>A
7g.130363421C>GCA369273237CPA5c.750C>G (p.Asn250Lys)
n.972C>G
n.1949C>G
7g.130363421C>TCA457641271CPA5c.750C>T (p.Asn250=)
n.972C>T
n.1949C>T
 gnomAD v4
7g.130363422C>ACA369273239CPA5c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.973C>A
n.1950C>A
 gnomAD v4
7g.130363422C=CA1743216445CPA5c.751C= (p.Arg251=)
n.973C=
n.1950C=
7g.130363422C>GCA369273240CPA5c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.973C>G
n.1950C>G
7g.130363422C>TCA166873390CPA5c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.973C>T
n.1950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363423G>ACA4484441CPA5c.752G>A (p.Arg251His)
n.974G>A
n.1951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363423G>CCA369273241CPA5c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.974G>C
n.1951G>C
7g.130363423G=CA1743216450CPA5c.752G= (p.Arg251=)
n.974G=
n.1951G=
7g.130363423G>TCA369273242CPA5c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.974G>T
n.1951G>T
 gnomAD v4
7g.130363424C>ACA457641284CPA5c.753C>A (p.Arg251=)
n.975C>A
n.1952C>A
 gnomAD v4
7g.130363424C>GCA457641286CPA5c.753C>G (p.Arg251=)
n.975C>G
n.1952C>G
7g.130363424C>TCA457641288CPA5c.753C>T (p.Arg251=)
n.975C>T
n.1952C>T
 gnomAD v4
7g.130363425T>ACA369273243CPA5c.754T>A (p.Leu252Ile)
n.976T>A
n.1953T>A
7g.130363425T>CCA457641291CPA5c.754T>C (p.Leu252=)
n.976T>C
n.1953T>C
7g.130363425T>GCA369273244CPA5c.754T>G (p.Leu252Val)
n.976T>G
n.1953T>G
 gnomAD v4
7g.130363426T>ACA369273245CPA5c.755T>A (p.Leu252Ter)
n.977T>A
n.1954T>A
7g.130363426T>CCA369273246CPA5c.755T>C (p.Leu252Ser)
n.977T>C
n.1954T>C
7g.130363426T>GCA369273247CPA5c.755T>G (p.Leu252Ter)
n.977T>G
n.1954T>G
7g.130363427A>CCA369273248CPA5c.756A>C (p.Leu252Phe)
n.978A>C
n.1955A>C
7g.130363427A>GCA457641299CPA5c.756A>G (p.Leu252=)
n.978A>G
n.1955A>G
7g.130363427A>TCA369273249CPA5c.756A>T (p.Leu252Phe)
n.978A>T
n.1955A>T
7g.130363428T>ACA369273250CPA5c.757T>A (p.Trp253Arg)
n.979T>A
n.1956T>A
7g.130363428T>CCA369273251CPA5c.757T>C (p.Trp253Arg)
n.979T>C
n.1956T>C
7g.130363428T>GCA369273252CPA5c.757T>G (p.Trp253Gly)
n.979T>G
n.1956T>G
7g.130363429G>ACA369273253CPA5c.758G>A (p.Trp253Ter)
n.980G>A
n.1957G>A
7g.130363429G>CCA369273255CPA5c.758G>C (p.Trp253Ser)
n.980G>C
n.1957G>C
7g.130363429G>TCA369273254CPA5c.758G>T (p.Trp253Leu)
n.980G>T
n.1957G>T
 gnomAD v4
7g.130363430G>ACA369273256CPA5c.759G>A (p.Trp253Ter)
n.981G>A
n.1958G>A
 gnomAD v4
7g.130363430G>CCA369273257CPA5c.759G>C (p.Trp253Cys)
n.981G>C
n.1958G>C
7g.130363430G>TCA369273258CPA5c.759G>T (p.Trp253Cys)
n.981G>T
n.1958G>T
 gnomAD v4
7g.130363431C>ACA4484443CPA5c.760C>A (p.Arg254=)
n.982C>A
n.1959C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363431C=CA1743216453CPA5c.760C= (p.Arg254=)
n.982C=
n.1959C=
7g.130363431C>GCA369273259CPA5c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.982C>G
n.1959C>G
7g.130363431C>TCA4484442CPA5c.760C>T (p.Arg254Trp)
n.982C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363432G>ACA4484444CPA5c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.983G>A
n.1960G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363432G>CCA369273260CPA5c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.983G>C
n.1960G>C
7g.130363432G=CA1743216459CPA5c.761G= (p.Arg254=)
n.983G=
n.1960G=
7g.130363432G>TCA369273261CPA5c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.983G>T
n.1960G>T
 gnomAD v4
7g.130363433G>ACA166873429CPA5c.762G>A (p.Arg254=)
n.984G>A
n.1961G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363433G>CCA457641326CPA5c.762G>C (p.Arg254=)
n.984G>C
n.1961G>C
7g.130363433G=CA1743216464CPA5c.762G= (p.Arg254=)
n.984G=
n.1961G=
7g.130363433G>TCA457641327CPA5c.762G>T (p.Arg254=)
n.984G>T
n.1961G>T
 gnomAD v4
7g.130363434A=CA1743216468CPA5c.763A= (p.Lys255=)
n.985A=
n.1962A=
7g.130363434A>CCA369273264CPA5c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.985A>C
n.1962A>C
7g.130363434A>GCA369273263CPA5c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.985A>G
n.1962A>G
 dbSNP
7g.130363434A>TCA369273262CPA5c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.985A>T
n.1962A>T
7g.130363435A=CA1743216471CPA5c.764A= (p.Lys255=)
n.986A=
n.1963A=
7g.130363435A>CCA369273265CPA5c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.986A>C
n.1963A>C
7g.130363435A>GCA369273266CPA5c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.986A>G
n.1963A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363435A>TCA369273267CPA5c.764A>T (p.Lys255Met)
n.986A>T
n.1963A>T
7g.130363436G>ACA457641334CPA5c.765G>A (p.Lys255=)
n.987G>A
n.1964G>A
7g.130363436G>CCA369273268CPA5c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.987G>C
n.1964G>C
7g.130363436G>TCA369273269CPA5c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.987G>T
n.1964G>T
 gnomAD v4
7g.130363437A>CCA369273272CPA5c.766A>C (p.Asn256His)
n.988A>C
n.1965A>C
7g.130363437A>GCA369273271CPA5c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.988A>G
n.1965A>G
7g.130363437A>TCA369273270CPA5c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.988A>T
n.1965A>T
7g.130363438A>CCA369273273CPA5c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.989A>C
n.1966A>C
7g.130363438A>GCA369273274CPA5c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.989A>G
n.1966A>G
 gnomAD v4
7g.130363438A>TCA369273275CPA5c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.989A>T
n.1966A>T
 gnomAD v4
7g.130363439C>ACA369273276CPA5c.768C>A (p.Asn256Lys)
n.990C>A
n.1967C>A
 gnomAD v4
7g.130363439C=CA1743216475CPA5c.768C= (p.Asn256=)
n.990C=
n.1967C=
7g.130363439C>GCA369273277CPA5c.768C>G (p.Asn256Lys)
n.990C>G
n.1967C>G
7g.130363439C>TCA4484445CPA5c.768C>T (p.Asn256=)
n.990C>T
n.1967C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363440A=CA1743216481CPA5c.769A= (p.Lys257=)
n.991A=
n.1968A=
7g.130363440A>CCA369273278CPA5c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.991A>C
n.1968A>C
7g.130363440A>GCA369273280CPA5c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.991A>G
n.1968A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363440A>TCA369273279CPA5c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.991A>T
n.1968A>T
7g.130363441delCA2684904558CPA5c.770del (p.Lys257SerfsTer?)
n.992del
c.770del (p.Lys257SerfsTer27)
n.1969del
 gnomAD v4
7g.130363441A>CCA369273281CPA5c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.1A>C
n.992A>C
n.1969A>C
7g.130363441A>GCA369273282CPA5c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.1A>G
n.992A>G
n.1969A>G
 gnomAD v4
7g.130363441A>TCA369273283CPA5c.770A>T (p.Lys257Met)
c.1A>T
n.992A>T
n.1969A>T
7g.130363442G>ACA457641349CPA5c.771G>A (p.Lys257=)
c.2G>A
n.993G>A
n.1970G>A
 gnomAD v4
7g.130363442G>CCA369273284CPA5c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.2G>C
n.993G>C
n.1970G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363442G=CA1743216483CPA5c.771G= (p.Lys257=)
c.2G=
n.993G=
n.1970G=
7g.130363442G>TCA369273285CPA5c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.2G>T
n.993G>T
n.1970G>T
7g.130363443T>ACA369273286CPA5c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.3T>A
n.994T>A
n.1971T>A
7g.130363443T>CCA369273287CPA5c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.3T>C
n.994T>C
n.1971T>C
7g.130363443T>GCA369273288CPA5c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.3T>G
n.994T>G
n.1971T>G
7g.130363444C>ACA369273289CPA5c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.4C>A
n.995C>A
n.1972C>A
 gnomAD v4
7g.130363444C>GCA369273290CPA5c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.4C>G
n.995C>G
n.1972C>G
7g.130363444C>TCA369273291CPA5c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.4C>T
n.995C>T
n.1972C>T
 gnomAD v4
7g.130363445C>ACA457641359CPA5c.774C>A (p.Ser258=)
c.5C>A
n.996C>A
n.1973C>A
 gnomAD v4
7g.130363445C=CA1743216486CPA5c.774C= (p.Ser258=)
c.5C=
n.996C=
n.1973C=
7g.130363445C>GCA457641360CPA5c.774C>G (p.Ser258=)
c.5C>G
n.996C>G
n.1973C>G
7g.130363445C>TCA4484446CPA5c.774C>T (p.Ser258=)
c.5C>T
n.996C>T
n.1973C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363446A=CA1743216490CPA5c.775A= (p.Ile259=)
c.6A=
n.997A=
n.1974A=
7g.130363446A>CCA369273293CPA5c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.6A>C
n.997A>C
n.1974A>C
7g.130363446A>GCA4484447CPA5c.775A>G (p.Ile259Val)
c.6A>G
n.997A>G
n.1974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363446A>TCA369273292CPA5c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.6A>T
n.997A>T
n.1974A>T
7g.130363447delCA2684904559CPA5c.776del (p.Ile259ThrfsTer?)
c.7del
n.998del
c.776del (p.Ile259ThrfsTer25)
n.1975del
 gnomAD v4
7g.130363447T>ACA369273295CPA5c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.7T>A
n.998T>A
n.1975T>A
7g.130363447T>CCA369273294CPA5c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.7T>C
n.998T>C
n.1975T>C
 gnomAD v4
7g.130363447T>GCA369273296CPA5c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.7T>G
n.998T>G
n.1975T>G
7g.130363448C>ACA457641370CPA5c.777C>A (p.Ile259=)
c.8C>A
n.999C>A
n.1976C>A
 gnomAD v4
7g.130363448C>GCA369273297CPA5c.777C>G (p.Ile259Met)
c.8C>G
n.999C>G
n.1976C>G
7g.130363448C>TCA457641371CPA5c.777C>T (p.Ile259=)
c.8C>T
n.999C>T
n.1976C>T
 gnomAD v4
7g.130363449A>CCA457641374CPA5c.778A>C (p.Arg260=)
c.9A>C
n.1000A>C
n.1977A>C
7g.130363449A>GCA369273299CPA5c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.9A>G
n.1000A>G
n.1977A>G
 gnomAD v4
7g.130363449A>TCA369273298CPA5c.778A>T (p.Arg260Ter)
c.9A>T
n.1000A>T
n.1977A>T
7g.130363450G>ACA369273300CPA5c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.10G>A
n.1001G>A
n.1978G>A
7g.130363450G>CCA369273301CPA5c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.10G>C
n.1001G>C
n.1978G>C
7g.130363450G>TCA369273302CPA5c.779G>T (p.Arg260Ile)
c.10G>T
n.1001G>T
n.1978G>T
 gnomAD v4
7g.130363451A=CA1743216495CPA5c.780A= (p.Arg260=)
c.11A=
n.1002A=
n.1979A=
7g.130363451A>CCA369273303CPA5c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.11A>C
n.1002A>C
n.1979A>C
7g.130363451A>GCA457641382CPA5c.780A>G (p.Arg260=)
c.11A>G
n.1002A>G
n.1979A>G
 dbSNP
7g.130363451A>TCA369273304CPA5c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.11A>T
n.1002A>T
n.1979A>T
7g.130363452C>ACA369273305CPA5c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.12C>A
n.1003C>A
n.1980C>A
7g.130363452C>GCA369273306CPA5c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.12C>G
n.1003C>G
n.1980C>G
7g.130363452C>TCA369273307CPA5c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.12C>T
n.1003C>T
n.1980C>T
7g.130363453C>ACA369273308CPA5c.782C>A (p.Pro261His)
c.13C>A
n.1004C>A
n.1981C>A
 gnomAD v4
7g.130363453C=CA1743216497CPA5c.782C= (p.Pro261=)
c.13C=
n.1004C=
n.1981C=
7g.130363453C>GCA369273309CPA5c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.13C>G
n.1004C>G
n.1981C>G
7g.130363453C>TCA369273310CPA5c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.13C>T
n.1004C>T
n.1981C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363454T>ACA457641390CPA5c.783T>A (p.Pro261=)
c.14T>A
n.1005T>A
n.1982T>A
 gnomAD v4
7g.130363454T>CCA457641394CPA5c.783T>C (p.Pro261=)
c.14T>C
n.1005T>C
n.1982T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363454T>GCA457641392CPA5c.783T>G (p.Pro261=)
c.14T>G
n.1005T>G
n.1982T>G
7g.130363454T=CA1743216501CPA5c.783T= (p.Pro261=)
c.14T=
n.1005T=
n.1982T=
7g.130363455G>ACA369273311CPA5c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.15G>A
n.1006G>A
n.1983G>A
7g.130363455G>CCA369273313CPA5c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.15G>C
n.1006G>C
n.1983G>C
 gnomAD v4
7g.130363455G>TCA369273312CPA5c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.15G>T
n.1006G>T
n.1983G>T
 gnomAD v4
7g.130363456G>ACA369273314CPA5c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.16G>A
n.1007G>A
n.1984G>A
 gnomAD v4
7g.130363456G>CCA369273315CPA5c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.16G>C
n.1007G>C
n.1984G>C
7g.130363456G>TCA369273316CPA5c.785G>T (p.Gly262Val)
c.16G>T
n.1007G>T
n.1984G>T
 gnomAD v4
7g.130363457A=CA1743216507CPA5c.786A= (p.Gly262=)
c.17A=
n.1008A=
n.1985A=
7g.130363457A>CCA457641401CPA5c.786A>C (p.Gly262=)
c.17A>C
n.1008A>C
n.1985A>C
 dbSNP
7g.130363457A>GCA457641403CPA5c.786A>G (p.Gly262=)
c.17A>G
n.1008A>G
n.1985A>G
7g.130363457A>TCA457641405CPA5c.786A>T (p.Gly262=)
c.17A>T
n.1008A>T
n.1985A>T
7g.130363458A>CCA369273317CPA5c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.18A>C
n.1009A>C
n.1986A>C
7g.130363458A>GCA369273318CPA5c.787A>G (p.Ile263Val)
c.18A>G
n.1009A>G
n.1986A>G
7g.130363458A>TCA369273319CPA5c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.18A>T
n.1009A>T
n.1986A>T
7g.130363459T>ACA369273320CPA5c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.19T>A
n.1010T>A
n.1987T>A
 gnomAD v4
7g.130363459T>CCA369273321CPA5c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.19T>C
n.1010T>C
n.1987T>C
7g.130363459T>GCA369273322CPA5c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.19T>G
n.1010T>G
n.1987T>G
7g.130363462_130363464delCA2684904560CPA5c.791_793del (p.Phe264del)
c.22_24del
n.1013_1015del
n.1990_1992del
 gnomAD v4
7g.130363460C>ACA457641413CPA5c.789C>A (p.Ile263=)
c.20C>A
n.1011C>A
n.1988C>A
 gnomAD v4
7g.130363460C=CA1743216509CPA5c.789C= (p.Ile263=)
c.20C=
n.1011C=
n.1988C=
7g.130363460C>GCA369273323CPA5c.789C>G (p.Ile263Met)
c.20C>G
n.1011C>G
n.1988C>G
7g.130363460C>TCA457641415CPA5c.789C>T (p.Ile263=)
c.20C>T
n.1011C>T
n.1988C>T
 dbSNP
7g.130363461T>ACA369273325CPA5c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.21T>A
n.1012T>A
n.1989T>A
 gnomAD v4
7g.130363461T>CCA369273326CPA5c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.21T>C
n.1012T>C
n.1989T>C
 gnomAD v4
7g.130363461T>GCA369273324CPA5c.790T>G (p.Phe264Val)
c.21T>G
n.1012T>G
n.1989T>G
7g.130363462delCA2684904561CPA5c.791del (p.Phe264SerfsTer?)
c.22del
n.1013del
c.791del (p.Phe264SerfsTer20)
n.1990del
 gnomAD v4
7g.130363462T>ACA369273327CPA5c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.22T>A
n.1013T>A
n.1990T>A
7g.130363462T>CCA369273328CPA5c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.22T>C
n.1013T>C
n.1990T>C
 dbSNP
7g.130363462T>GCA369273329CPA5c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.22T>G
n.1013T>G
n.1990T>G
7g.130363462T=CA1743216512CPA5c.791T= (p.Phe264=)
c.22T=
n.1013T=
n.1990T=
7g.130363463C>ACA369273330CPA5c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.23C>A
n.1014C>A
n.1991C>A
 gnomAD v4
7g.130363463C=CA1743216516CPA5c.792C= (p.Phe264=)
c.23C=
n.1014C=
n.1991C=
7g.130363463C>GCA369273331CPA5c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.23C>G
n.1014C>G
n.1991C>G
7g.130363463C>TCA457641425CPA5c.792C>T (p.Phe264=)
c.23C>T
n.1014C>T
n.1991C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363464T>ACA369273334CPA5c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.24T>A
n.1015T>A
n.1992T>A
7g.130363464T>CCA369273332CPA5c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.24T>C
n.1015T>C
n.1992T>C
 gnomAD v4
7g.130363464T>GCA369273333CPA5c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.24T>G
n.1015T>G
n.1992T>G
 gnomAD v4
7g.130363465G>ACA369273335CPA5c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.25G>A
n.1016G>A
n.1993G>A
 gnomAD v4
7g.130363465G>CCA369273336CPA5c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.25G>C
n.1016G>C
n.1993G>C
7g.130363465G>TCA369273337CPA5c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.25G>T
n.1016G>T
n.1993G>T
 gnomAD v4
7g.130363466C>ACA369273338CPA5c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.26C>A
n.1017C>A
n.1994C>A
 gnomAD v4
7g.130363466C>GCA369273339CPA5c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.26C>G
n.1017C>G
n.1994C>G
7g.130363466C>TCA457641433CPA5c.795C>T (p.Cys265=)
c.26C>T
n.1017C>T
n.1994C>T
 gnomAD v4
7g.130363467A=CA1743216519CPA5c.796A= (p.Ile266=)
c.27A=
n.1018A=
n.1995A=
7g.130363467A>CCA369273340CPA5c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.27A>C
n.1018A>C
n.1995A>C
7g.130363467A>GCA369273342CPA5c.796A>G (p.Ile266Val)
c.27A>G
n.1018A>G
n.1995A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363467A>TCA369273341CPA5c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.27A>T
n.1018A>T
n.1995A>T
 dbSNP
7g.130363468T>ACA369273343CPA5c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.28T>A
n.1019T>A
n.1996T>A
 gnomAD v4
7g.130363468T>CCA369273344CPA5c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.28T>C
n.1019T>C
n.1996T>C
7g.130363468T>GCA369273345CPA5c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.28T>G
n.1019T>G
n.1996T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363468T=CA1743216522CPA5c.797T= (p.Ile266=)
c.28T=
n.1019T=
n.1996T=
7g.130363469C>ACA457641440CPA5c.798C>A (p.Ile266=)
c.29C>A
n.1020C>A
n.1997C>A
 gnomAD v4
7g.130363469C=CA1743216526CPA5c.798C= (p.Ile266=)
c.29C=
n.1020C=
n.1997C=
7g.130363469C>GCA369273346CPA5c.798C>G (p.Ile266Met)
c.29C>G
n.1020C>G
n.1997C>G
7g.130363469C>TCA4484448CPA5c.798C>T (p.Ile266=)
c.29C>T
n.1020C>T
n.1997C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363470G>ACA4484449CPA5c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.30G>A
n.1021G>A
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363470G>CCA369273347CPA5c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.30G>C
n.1021G>C
n.1998G>C
7g.130363470G=CA1743216530CPA5c.799G= (p.Gly267=)
c.30G=
n.1021G=
n.1998G=
7g.130363470G>TCA369273348CPA5c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.30G>T
n.1021G>T
n.1998G>T
 gnomAD v4
7g.130363471G>ACA369273349CPA5c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.31G>A
n.1022G>A
n.1999G>A
 gnomAD v4
7g.130363471G>CCA369273350CPA5c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.31G>C
n.1022G>C
n.1999G>C
7g.130363471G>TCA369273351CPA5c.800G>T (p.Gly267Val)
c.31G>T
n.1022G>T
n.1999G>T
 gnomAD v4
7g.130363472C>ACA457641449CPA5c.801C>A (p.Gly267=)
c.32C>A
n.1023C>A
n.2000C>A
 gnomAD v4
7g.130363472C=CA1743216536CPA5c.801C= (p.Gly267=)
c.32C=
n.1023C=
n.2000C=
7g.130363472C>GCA457641451CPA5c.801C>G (p.Gly267=)
c.32C>G
n.1023C>G
n.2000C>G
 COSMIC
7g.130363472C>TCA4484450CPA5c.801C>T (p.Gly267=)
c.32C>T
n.1023C>T
n.2000C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363473G>ACA369273353CPA5c.802G>A (p.Val268Met)
c.33G>A
n.1024G>A
n.2001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.130363473G>CCA369273354CPA5c.802G>C (p.Val268Leu)
c.33G>C
n.1024G>C
n.2001G>C
7g.130363473G=CA1743216541CPA5c.802G= (p.Val268=)
c.33G=
n.1024G=
n.2001G=
7g.130363473G>TCA369273352CPA5c.802G>T (p.Val268Leu)
c.33G>T
n.1024G>T
n.2001G>T
7g.130363474T>ACA369273357CPA5c.803T>A (p.Val268Glu)
c.34T>A
n.1025T>A
n.2002T>A
7g.130363474T>CCA369273355CPA5c.803T>C (p.Val268Ala)
c.34T>C
n.1025T>C
n.2002T>C
7g.130363474T>GCA369273356CPA5c.803T>G (p.Val268Gly)
c.34T>G
n.1025T>G
n.2002T>G
7g.130363475G>ACA457641459CPA5c.804G>A (p.Val268=)
c.35G>A
n.1026G>A
n.2003G>A
7g.130363475G>CCA457641461CPA5c.804G>C (p.Val268=)
c.35G>C
n.1026G>C
n.2003G>C
7g.130363475G>TCA457641463CPA5c.804G>T (p.Val268=)
c.35G>T
n.1026G>T
n.2003G>T
 gnomAD v4
7g.130363476G>ACA369273358CPA5c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.36G>A
n.1027G>A
n.2004G>A
7g.130363476G>CCA369273359CPA5c.805G>C (p.Asp269His)
c.36G>C
n.1027G>C
n.2004G>C
 gnomAD v4
7g.130363476G>TCA369273360CPA5c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.36G>T
n.1027G>T
n.2004G>T
 gnomAD v4
7g.130363477A>CCA369273361CPA5c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.37A>C
n.1028A>C
n.2005A>C
7g.130363477A>GCA369273362CPA5c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.37A>G
n.1028A>G
n.2005A>G
7g.130363477A>TCA369273363CPA5c.806A>T (p.Asp269Val)
c.37A>T
n.1028A>T
n.2005A>T
7g.130363478T>ACA369273364CPA5c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.38T>A
n.1029T>A
n.2006T>A
7g.130363478T>CCA457641472CPA5c.807T>C (p.Asp269=)
c.38T>C
n.1029T>C
n.2006T>C
7g.130363478T>GCA369273365CPA5c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.38T>G
n.1029T>G
n.2006T>G
7g.130363479C>ACA369273366CPA5c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.39C>A
n.1030C>A
n.2007C>A
 gnomAD v4
7g.130363479C>GCA369273367CPA5c.808C>G (p.Leu270Val)
c.39C>G
n.1030C>G
n.2007C>G
7g.130363479C>TCA369273368CPA5c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.39C>T
n.1030C>T
n.2007C>T
7g.130363480T>ACA369273371CPA5c.809T>A (p.Leu270His)
c.40T>A
n.1031T>A
n.2008T>A
 gnomAD v4
7g.130363480T>CCA369273369CPA5c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.40T>C
n.1031T>C
n.2008T>C
7g.130363480T>GCA369273370CPA5c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.40T>G
n.1031T>G
n.2008T>G
7g.130363481C>ACA457641480CPA5c.810C>A (p.Leu270=)
c.41C>A
n.1032C>A
n.2009C>A
 gnomAD v4
7g.130363481C>GCA457641481CPA5c.810C>G (p.Leu270=)
c.41C>G
n.1032C>G
n.2009C>G
7g.130363481C>TCA457641483CPA5c.810C>T (p.Leu270=)
c.41C>T
n.1032C>T
n.2009C>T
 gnomAD v4
7g.130363482A=CA1743216545CPA5c.811A= (p.Asn271=)
c.42A=
n.1033A=
n.2010A=
7g.130363482A>CCA369273372CPA5c.811A>C (p.Asn271His)
c.42A>C
n.1033A>C
n.2010A>C
 gnomAD v4
7g.130363482A>GCA369273373CPA5c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.42A>G
n.1033A>G
n.2010A>G
7g.130363482A>TCA369273374CPA5c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.42A>T
n.1033A>T
n.2010A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363483A>CCA369273375CPA5c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.43A>C
n.1034A>C
n.2011A>C
7g.130363483A>GCA369273376CPA5c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.43A>G
n.1034A>G
n.2011A>G
7g.130363483A>TCA369273377CPA5c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.43A>T
n.1034A>T
n.2011A>T
7g.130363484C>ACA369273378CPA5c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.44C>A
n.1035C>A
n.2012C>A
 gnomAD v4
7g.130363484C=CA1743216546CPA5c.813C= (p.Asn271=)
c.44C=
n.1035C=
n.2012C=
7g.130363484C>GCA369273379CPA5c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.44C>G
n.1035C>G
n.2012C>G
7g.130363484C>TCA457641494CPA5c.813C>T (p.Asn271=)
c.44C>T
n.1035C>T
n.2012C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363485A=CA1743216549CPA5c.814A= (p.Arg272=)
c.45A=
n.1036A=
n.2013A=
7g.130363485A>CCA457641496CPA5c.814A>C (p.Arg272=)
c.45A>C
n.1036A>C
n.2013A>C
7g.130363485A>GCA369273380CPA5c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.45A>G
n.1036A>G
n.2013A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363485A>TCA369273381CPA5c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.45A>T
n.1036A>T
n.2013A>T
7g.130363486G>ACA369273382CPA5c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.46G>A
n.1037G>A
n.2014G>A
 gnomAD v4
7g.130363486G>CCA369273383CPA5c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.46G>C
n.1037G>C
n.2014G>C
7g.130363486G>TCA369273384CPA5c.815G>T (p.Arg272Met)
c.46G>T
n.1037G>T
n.2014G>T
 gnomAD v4
7g.130363487G>ACA457641503CPA5c.816G>A (p.Arg272=)
c.47G>A
n.1038G>A
n.2015G>A
 gnomAD v4
7g.130363487G>CCA369273385CPA5c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.47G>C
n.1038G>C
n.2015G>C
7g.130363487G>TCA369273386CPA5c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.47G>T
n.1038G>T
n.2015G>T
7g.130363488A>CCA369273387CPA5c.817A>C (p.Asn273His)
c.48A>C
n.1039A>C
n.2016A>C
7g.130363488A>GCA369273389CPA5c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.48A>G
n.1039A>G
n.2016A>G
7g.130363488A>TCA369273388CPA5c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.48A>T
n.1039A>T
n.2016A>T
7g.130363489A>CCA369273390CPA5c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.49A>C
n.1040A>C
n.2017A>C
7g.130363489A>GCA369273391CPA5c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.49A>G
n.1040A>G
n.2017A>G
7g.130363489A>TCA369273392CPA5c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.49A>T
n.1040A>T
n.2017A>T
7g.130363490C>ACA4484451CPA5c.819C>A (p.Asn273Lys)
c.50C>A
n.1041C>A
n.2018C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363490C=CA1743216551CPA5c.819C= (p.Asn273=)
c.50C=
n.1041C=
n.2018C=
7g.130363490C>GCA369273393CPA5c.819C>G (p.Asn273Lys)
c.50C>G
n.1041C>G
n.2018C>G
7g.130363490C>TCA457641513CPA5c.819C>T (p.Asn273=)
c.50C>T
n.1041C>T
n.2018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363491T>ACA369273394CPA5c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.51T>A
n.1042T>A
n.2019T>A
 gnomAD v4
7g.130363491T>CCA369273395CPA5c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.51T>C
n.1042T>C
n.2019T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363491T>GCA369273396CPA5c.820T>G (p.Trp274Gly)
c.51T>G
n.1042T>G
n.2019T>G
7g.130363491T=CA1743216554CPA5c.820T= (p.Trp274=)
c.51T=
n.1042T=
n.2019T=
7g.130363492G>ACA369273397CPA5c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.52G>A
n.1043G>A
n.2020G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363492G>CCA369273398CPA5c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.52G>C
n.1043G>C
n.2020G>C
7g.130363492G=CA1743216558CPA5c.821G= (p.Trp274=)
c.52G=
n.1043G=
n.2020G=
7g.130363492G>TCA369273399CPA5c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.52G>T
n.1043G>T
n.2020G>T
 gnomAD v4
7g.130363493G>ACA166873501CPA5c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.53G>A
n.1044G>A
n.2021G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363493G>CCA369273401CPA5c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.53G>C
n.1044G>C
n.2021G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363493G=CA1743216563CPA5c.822G= (p.Trp274=)
c.53G=
n.1044G=
n.2021G=
7g.130363493G>TCA369273400CPA5c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.53G>T
n.1044G>T
n.2021G>T
7g.130363494A=CA1743216568CPA5c.823A= (p.Lys275=)
c.54A=
n.1045A=
n.2022A=
7g.130363494A>CCA369273402CPA5c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.54A>C
n.1045A>C
n.2022A>C
7g.130363494A>GCA4484452CPA5c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.54A>G
n.1045A>G
n.2022A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.130363494A>TCA369273403CPA5c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.54A>T
n.1045A>T
n.2022A>T
7g.130363495A>CCA369273404CPA5c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.55A>C
n.1046A>C
n.2023A>C
7g.130363495A>GCA369273405CPA5c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.55A>G
n.1046A>G
n.2023A>G
 gnomAD v4
7g.130363495A>TCA369273406CPA5c.824A>T (p.Lys275Met)
c.55A>T
n.1046A>T
n.2023A>T
7g.130363496G>ACA4484453CPA5c.825G>A (p.Lys275=)
c.56G>A
n.1047G>A
n.2024G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363496G>CCA369273407CPA5c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.56G>C
n.1047G>C
n.2024G>C
 gnomAD v4
7g.130363496G=CA1743216574CPA5c.825G= (p.Lys275=)
c.56G=
n.1047G=
n.2024G=
7g.130363496G>TCA369273408CPA5c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.56G>T
n.1047G>T
n.2024G>T
 gnomAD v4
7g.130363497T>ACA369273409CPA5c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.57T>A
n.1048T>A
n.2025T>A
7g.130363497T>CCA369273410CPA5c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.57T>C
n.1048T>C
n.2025T>C
7g.130363497T>GCA369273411CPA5c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.57T>G
n.1048T>G
n.2025T>G
7g.130363498C>ACA369273413CPA5c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.58C>A
n.1049C>A
n.2026C>A
 gnomAD v4
7g.130363498C=CA1743216577CPA5c.827C= (p.Ser276=)
c.58C=
n.1049C=
n.2026C=
7g.130363498C>GCA369273412CPA5c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.58C>G
n.1049C>G
n.2026C>G
 gnomAD v4
7g.130363498C>TCA4484454CPA5c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.58C>T
n.1049C>T
n.2026C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363499G>ACA4484455CPA5c.828G>A (p.Ser276=)
c.59G>A
n.1050G>A
n.2027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363499G>CCA457641541CPA5c.828G>C (p.Ser276=)
c.59G>C
n.1050G>C
n.2027G>C
7g.130363499G=CA1743216582CPA5c.828G= (p.Ser276=)
c.59G=
n.1050G=
n.2027G=
7g.130363499G>TCA457641542CPA5c.828G>T (p.Ser276=)
c.59G>T
n.1050G>T
n.2027G>T
 gnomAD v4
7g.130363500G>ACA369273415CPA5c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.60G>A
n.1051G>A
n.2028G>A
7g.130363500G>CCA369273414CPA5c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.60G>C
n.1051G>C
n.2028G>C
7g.130363500G>TCA369273416CPA5c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.60G>T
n.1051G>T
n.2028G>T
 gnomAD v4
7g.130363501G>ACA369273417CPA5c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.61G>A
n.1052G>A
n.2029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363501G>CCA369273418CPA5c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.61G>C
n.1052G>C
n.2029G>C
7g.130363501G=CA1743216586CPA5c.830G= (p.Gly277=)
c.61G=
n.1052G=
n.2029G=
7g.130363501G>TCA369273419CPA5c.830G>T (p.Gly277Val)
c.61G>T
n.1052G>T
n.2029G>T
7g.130363502T>ACA457641550CPA5c.831T>A (p.Gly277=)
c.62T>A
n.1053T>A
n.2030T>A
 gnomAD v4
7g.130363502T>CCA457641552CPA5c.831T>C (p.Gly277=)
c.62T>C
n.1053T>C
n.2030T>C
 gnomAD v4
7g.130363502T>GCA457641554CPA5c.831T>G (p.Gly277=)
c.62T>G
n.1053T>G
n.2030T>G
7g.130363505delCA2684904562CPA5c.834del (p.Phe278LeufsTer29)
c.65del
n.1056del
c.834del (p.Phe278LeufsTer6)
n.2033del
 gnomAD v4
7g.130363503T>ACA369273420CPA5c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.63T>A
n.1054T>A
n.2031T>A
7g.130363503T>CCA369273421CPA5c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.63T>C
n.1054T>C
n.2031T>C
 gnomAD v4
7g.130363503T>GCA369273422CPA5c.832T>G (p.Phe278Val)
c.63T>G
n.1054T>G
n.2031T>G
7g.130363504T>ACA369273425CPA5c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.64T>A
n.1055T>A
n.2032T>A
7g.130363504T>CCA369273423CPA5c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.64T>C
n.1055T>C
n.2032T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363504T>GCA369273424CPA5c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.64T>G
n.1055T>G
n.2032T>G
7g.130363504T=CA1743216591CPA5c.833T= (p.Phe278=)
c.64T=
n.1055T=
n.2032T=
7g.130363505T>ACA369273426CPA5c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.65T>A
n.1056T>A
n.2033T>A
7g.130363505T>CCA457641562CPA5c.834T>C (p.Phe278=)
c.65T>C
n.1056T>C
n.2033T>C
7g.130363505T>GCA369273427CPA5c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.65T>G
n.1056T>G
n.2033T>G
7g.130363506G>ACA369273428CPA5c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.66G>A
n.1057G>A
n.2034G>A
 COSMIC
7g.130363506G>CCA369273429CPA5c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.66G>C
n.1057G>C
n.2034G>C
7g.130363506G>TCA369273430CPA5c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.66G>T
n.1057G>T
n.2034G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched