Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363391T>C | CA2684904547 | CPA5 | c.748-28T>C (n.748-28T>C) n.970-28T>C n.1947-28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363391T>G | CA2579021159 | CPA5 | c.748-28T>G (n.748-28T>G) n.970-28T>G n.1947-28T>G | |
7 | g.130363392G>A | CA1743216413 | CPA5 | c.748-27G>A (n.748-27G>A) n.970-27G>A n.1947-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363392G>C | CA577767748 | CPA5 | c.748-27G>C (n.748-27G>C) n.970-27G>C n.1947-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363392G= | CA1743216412 | CPA5 | c.748-27G= (n.748-27G=) n.970-27G= n.1947-27G= | |
7 | g.130363392G>T | CA2684904548 | CPA5 | c.748-27G>T (n.748-27G>T) n.970-27G>T n.1947-27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363393A>G | CA2579021160 | CPA5 | c.748-26A>G (n.748-26A>G) n.970-26A>G n.1947-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363394G>A | CA2684904549 | CPA5 | c.748-25G>A (n.748-25G>A) n.970-25G>A n.1947-25G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363395G>A | CA577767749 | CPA5 | c.748-24G>A (n.748-24G>A) n.970-24G>A n.1947-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363395G= | CA1743216415 | CPA5 | c.748-24G= (n.748-24G=) n.970-24G= n.1947-24G= | |
7 | g.130363395G>T | CA2684904550 | CPA5 | c.748-24G>T (n.748-24G>T) n.970-24G>T n.1947-24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363396T>C | CA833263919 | CPA5 | c.748-23T>C (n.748-23T>C) n.970-23T>C n.1947-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363396T= | CA1743216417 | CPA5 | c.748-23T= (n.748-23T=) n.970-23T= n.1947-23T= | |
7 | g.130363397C>A | CA2684904552 | CPA5 | c.748-22C>A (n.748-22C>A) n.970-22C>A n.1947-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363397C>T | CA2684904553 | CPA5 | c.748-22C>T (n.748-22C>T) n.970-22C>T n.1947-22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363398_130363399del | CA2684904551 | CPA5 | c.748-21_748-20del (n.748-21_748-20del) n.970-21_970-20del n.1947-21_1947-20del | gnomAD v4 |
7 | g.130363399C= | CA1743216419 | CPA5 | c.748-20C= (n.748-20C=) n.970-20C= n.1947-20C= | |
7 | g.130363399C>T | CA166873330 | CPA5 | c.748-20C>T (n.748-20C>T) n.970-20C>T n.1947-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363400C= | CA1743216422 | CPA5 | c.748-19C= (n.748-19C=) n.970-19C= n.1947-19C= | |
7 | g.130363400C>T | CA1743216421 | CPA5 | c.748-19C>T (n.748-19C>T) n.970-19C>T n.1947-19C>T | dbSNP |
7 | g.130363401T>G | CA2684904554 | CPA5 | c.748-18T>G (n.748-18T>G) n.970-18T>G n.1947-18T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363402G>A | CA4484437 | CPA5 | c.748-17G>A (n.748-17G>A) n.970-17G>A n.1947-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363402G= | CA1743216424 | CPA5 | c.748-17G= (n.748-17G=) n.970-17G= n.1947-17G= | |
7 | g.130363402G>T | CA2715636908 | CPA5 | c.748-17G>T (n.748-17G>T) n.970-17G>T n.1947-17G>T | dbSNP |
7 | g.130363404C>A | CA577767750 | CPA5 | c.748-15C>A (n.748-15C>A) n.970-15C>A n.1947-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363404C= | CA1743216426 | CPA5 | c.748-15C= (n.748-15C=) n.970-15C= n.1947-15C= | |
7 | g.130363404C>T | CA2579021161 | CPA5 | c.748-15C>T (n.748-15C>T) n.970-15C>T n.1947-15C>T | |
7 | g.130363406T>C | CA4484438 | CPA5 | c.748-13T>C (n.748-13T>C) n.970-13T>C n.1947-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363406T= | CA1743216428 | CPA5 | c.748-13T= (n.748-13T=) n.970-13T= n.1947-13T= | |
7 | g.130363407G>A | CA577767751 | CPA5 | c.748-12G>A (n.748-12G>A) n.970-12G>A n.1947-12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130363407G= | CA1743216430 | CPA5 | c.748-12G= (n.748-12G=) n.970-12G= n.1947-12G= | |
7 | g.130363407G>T | CA2579021162 | CPA5 | c.748-12G>T (n.748-12G>T) n.970-12G>T n.1947-12G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363409G>A | CA2684904555 | CPA5 | c.748-10G>A (n.748-10G>A) n.970-10G>A n.1947-10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363409G>T | CA2777896512 | CPA5 | c.748-10G>T (n.748-10G>T) n.970-10G>T n.1947-10G>T | |
7 | g.130363410C>A | CA2684904556 | CPA5 | c.748-9C>A (n.748-9C>A) n.970-9C>A n.1947-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363410C= | CA1743216433 | CPA5 | c.748-9C= (n.748-9C=) n.970-9C= n.1947-9C= | |
7 | g.130363410C>G | CA1743216432 | CPA5 | c.748-9C>G (n.748-9C>G) n.970-9C>G n.1947-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363410C>T | CA577767752 | CPA5 | c.748-9C>T (n.748-9C>T) n.970-9C>T n.1947-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363414C>A | CA2684904557 | CPA5 | c.748-5C>A (n.748-5C>A) n.970-5C>A n.1947-5C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363414C= | CA1743216435 | CPA5 | c.748-5C= (n.748-5C=) n.970-5C= n.1947-5C= | |
7 | g.130363414C>T | CA4484439 | CPA5 | c.748-5C>T (n.748-5C>T) n.970-5C>T n.1947-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363415C= | CA1743216437 | CPA5 | c.748-4C= (n.748-4C=) n.970-4C= n.1947-4C= | |
7 | g.130363415C>G | CA1743216438 | CPA5 | c.748-4C>G (n.748-4C>G) n.970-4C>G n.1947-4C>G | dbSNP |
7 | g.130363416C>A | CA4484440 | CPA5 | c.748-3C>A (n.748-3C>A) n.970-3C>A n.1947-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363416C= | CA1743216439 | CPA5 | c.748-3C= (n.748-3C=) n.970-3C= n.1947-3C= | |
7 | g.130363416C>T | CA577767753 | CPA5 | c.748-3C>T (n.748-3C>T) n.970-3C>T n.1947-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363417A>C | CA369273225 | CPA5 | c.748-2A>C (n.748-2A>C) n.970-2A>C n.1947-2A>C | |
7 | g.130363417A>G | CA369273226 | CPA5 | c.748-2A>G (n.748-2A>G) n.970-2A>G n.1947-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363417A>T | CA369273227 | CPA5 | c.748-2A>T (n.748-2A>T) n.970-2A>T n.1947-2A>T | |
7 | g.130363418G>A | CA369273228 | CPA5 | c.748-1G>A (n.748-1G>A) n.970-1G>A n.1947-1G>A | |
7 | g.130363418G>C | CA369273229 | CPA5 | c.748-1G>C (n.748-1G>C) n.970-1G>C n.1947-1G>C | |
7 | g.130363418G>T | CA369273230 | CPA5 | c.748-1G>T (n.748-1G>T) n.970-1G>T n.1947-1G>T | |
7 | g.130363419A>C | CA369273231 | CPA5 | c.748A>C (p.Asn250His) n.970A>C n.1947A>C | |
7 | g.130363419A>G | CA369273232 | CPA5 | c.748A>G (p.Asn250Asp) n.970A>G n.1947A>G | |
7 | g.130363419A>T | CA369273233 | CPA5 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.970A>T n.1947A>T | |
7 | g.130363420A>C | CA369273234 | CPA5 | c.749A>C (p.Asn250Thr) n.971A>C n.1948A>C | |
7 | g.130363420A>G | CA369273235 | CPA5 | c.749A>G (p.Asn250Ser) n.971A>G n.1948A>G | COSMIC |
7 | g.130363420A>T | CA369273236 | CPA5 | c.749A>T (p.Asn250Ile) n.971A>T n.1948A>T | |
7 | g.130363421C>A | CA369273238 | CPA5 | c.750C>A (p.Asn250Lys) n.972C>A n.1949C>A | |
7 | g.130363421C>G | CA369273237 | CPA5 | c.750C>G (p.Asn250Lys) n.972C>G n.1949C>G | |
7 | g.130363421C>T | CA457641271 | CPA5 | c.750C>T (p.Asn250=) n.972C>T n.1949C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363422C>A | CA369273239 | CPA5 | c.751C>A (p.Arg251Ser) n.973C>A n.1950C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363422C= | CA1743216445 | CPA5 | c.751C= (p.Arg251=) n.973C= n.1950C= | |
7 | g.130363422C>G | CA369273240 | CPA5 | c.751C>G (p.Arg251Gly) n.973C>G n.1950C>G | |
7 | g.130363422C>T | CA166873390 | CPA5 | c.751C>T (p.Arg251Cys) n.973C>T n.1950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363423G>A | CA4484441 | CPA5 | c.752G>A (p.Arg251His) n.974G>A n.1951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363423G>C | CA369273241 | CPA5 | c.752G>C (p.Arg251Pro) n.974G>C n.1951G>C | |
7 | g.130363423G= | CA1743216450 | CPA5 | c.752G= (p.Arg251=) n.974G= n.1951G= | |
7 | g.130363423G>T | CA369273242 | CPA5 | c.752G>T (p.Arg251Leu) n.974G>T n.1951G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363424C>A | CA457641284 | CPA5 | c.753C>A (p.Arg251=) n.975C>A n.1952C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363424C>G | CA457641286 | CPA5 | c.753C>G (p.Arg251=) n.975C>G n.1952C>G | |
7 | g.130363424C>T | CA457641288 | CPA5 | c.753C>T (p.Arg251=) n.975C>T n.1952C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363425T>A | CA369273243 | CPA5 | c.754T>A (p.Leu252Ile) n.976T>A n.1953T>A | |
7 | g.130363425T>C | CA457641291 | CPA5 | c.754T>C (p.Leu252=) n.976T>C n.1953T>C | |
7 | g.130363425T>G | CA369273244 | CPA5 | c.754T>G (p.Leu252Val) n.976T>G n.1953T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363426T>A | CA369273245 | CPA5 | c.755T>A (p.Leu252Ter) n.977T>A n.1954T>A | |
7 | g.130363426T>C | CA369273246 | CPA5 | c.755T>C (p.Leu252Ser) n.977T>C n.1954T>C | |
7 | g.130363426T>G | CA369273247 | CPA5 | c.755T>G (p.Leu252Ter) n.977T>G n.1954T>G | |
7 | g.130363427A>C | CA369273248 | CPA5 | c.756A>C (p.Leu252Phe) n.978A>C n.1955A>C | |
7 | g.130363427A>G | CA457641299 | CPA5 | c.756A>G (p.Leu252=) n.978A>G n.1955A>G | |
7 | g.130363427A>T | CA369273249 | CPA5 | c.756A>T (p.Leu252Phe) n.978A>T n.1955A>T | |
7 | g.130363428T>A | CA369273250 | CPA5 | c.757T>A (p.Trp253Arg) n.979T>A n.1956T>A | |
7 | g.130363428T>C | CA369273251 | CPA5 | c.757T>C (p.Trp253Arg) n.979T>C n.1956T>C | |
7 | g.130363428T>G | CA369273252 | CPA5 | c.757T>G (p.Trp253Gly) n.979T>G n.1956T>G | |
7 | g.130363429G>A | CA369273253 | CPA5 | c.758G>A (p.Trp253Ter) n.980G>A n.1957G>A | |
7 | g.130363429G>C | CA369273255 | CPA5 | c.758G>C (p.Trp253Ser) n.980G>C n.1957G>C | |
7 | g.130363429G>T | CA369273254 | CPA5 | c.758G>T (p.Trp253Leu) n.980G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363430G>A | CA369273256 | CPA5 | c.759G>A (p.Trp253Ter) n.981G>A n.1958G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363430G>C | CA369273257 | CPA5 | c.759G>C (p.Trp253Cys) n.981G>C n.1958G>C | |
7 | g.130363430G>T | CA369273258 | CPA5 | c.759G>T (p.Trp253Cys) n.981G>T n.1958G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363431C>A | CA4484443 | CPA5 | c.760C>A (p.Arg254=) n.982C>A n.1959C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363431C= | CA1743216453 | CPA5 | c.760C= (p.Arg254=) n.982C= n.1959C= | |
7 | g.130363431C>G | CA369273259 | CPA5 | c.760C>G (p.Arg254Gly) n.982C>G n.1959C>G | |
7 | g.130363431C>T | CA4484442 | CPA5 | c.760C>T (p.Arg254Trp) n.982C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363432G>A | CA4484444 | CPA5 | c.761G>A (p.Arg254Gln) n.983G>A n.1960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363432G>C | CA369273260 | CPA5 | c.761G>C (p.Arg254Pro) n.983G>C n.1960G>C | |
7 | g.130363432G= | CA1743216459 | CPA5 | c.761G= (p.Arg254=) n.983G= n.1960G= | |
7 | g.130363432G>T | CA369273261 | CPA5 | c.761G>T (p.Arg254Leu) n.983G>T n.1960G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363433G>A | CA166873429 | CPA5 | c.762G>A (p.Arg254=) n.984G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363433G>C | CA457641326 | CPA5 | c.762G>C (p.Arg254=) n.984G>C n.1961G>C | |
7 | g.130363433G= | CA1743216464 | CPA5 | c.762G= (p.Arg254=) n.984G= n.1961G= | |
7 | g.130363433G>T | CA457641327 | CPA5 | c.762G>T (p.Arg254=) n.984G>T n.1961G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363434A= | CA1743216468 | CPA5 | c.763A= (p.Lys255=) n.985A= n.1962A= | |
7 | g.130363434A>C | CA369273264 | CPA5 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.985A>C n.1962A>C | |
7 | g.130363434A>G | CA369273263 | CPA5 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.985A>G n.1962A>G | dbSNP |
7 | g.130363434A>T | CA369273262 | CPA5 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.985A>T n.1962A>T | |
7 | g.130363435A= | CA1743216471 | CPA5 | c.764A= (p.Lys255=) n.986A= n.1963A= | |
7 | g.130363435A>C | CA369273265 | CPA5 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.986A>C n.1963A>C | |
7 | g.130363435A>G | CA369273266 | CPA5 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.986A>G n.1963A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363435A>T | CA369273267 | CPA5 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.986A>T n.1963A>T | |
7 | g.130363436G>A | CA457641334 | CPA5 | c.765G>A (p.Lys255=) n.987G>A n.1964G>A | |
7 | g.130363436G>C | CA369273268 | CPA5 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.987G>C n.1964G>C | |
7 | g.130363436G>T | CA369273269 | CPA5 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.987G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363437A>C | CA369273272 | CPA5 | c.766A>C (p.Asn256His) n.988A>C n.1965A>C | |
7 | g.130363437A>G | CA369273271 | CPA5 | c.766A>G (p.Asn256Asp) n.988A>G n.1965A>G | |
7 | g.130363437A>T | CA369273270 | CPA5 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.988A>T n.1965A>T | |
7 | g.130363438A>C | CA369273273 | CPA5 | c.767A>C (p.Asn256Thr) n.989A>C n.1966A>C | |
7 | g.130363438A>G | CA369273274 | CPA5 | c.767A>G (p.Asn256Ser) n.989A>G n.1966A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363438A>T | CA369273275 | CPA5 | c.767A>T (p.Asn256Ile) n.989A>T n.1966A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363439C>A | CA369273276 | CPA5 | c.768C>A (p.Asn256Lys) n.990C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363439C= | CA1743216475 | CPA5 | c.768C= (p.Asn256=) n.990C= n.1967C= | |
7 | g.130363439C>G | CA369273277 | CPA5 | c.768C>G (p.Asn256Lys) n.990C>G n.1967C>G | |
7 | g.130363439C>T | CA4484445 | CPA5 | c.768C>T (p.Asn256=) n.990C>T n.1967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363440A= | CA1743216481 | CPA5 | c.769A= (p.Lys257=) n.991A= n.1968A= | |
7 | g.130363440A>C | CA369273278 | CPA5 | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.991A>C n.1968A>C | |
7 | g.130363440A>G | CA369273280 | CPA5 | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.991A>G n.1968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363440A>T | CA369273279 | CPA5 | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.991A>T n.1968A>T | |
7 | g.130363441del | CA2684904558 | CPA5 | c.770del (p.Lys257SerfsTer?) n.992del c.770del (p.Lys257SerfsTer27) n.1969del | gnomAD v4 |
7 | g.130363441A>C | CA369273281 | CPA5 | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.1A>C n.992A>C n.1969A>C | |
7 | g.130363441A>G | CA369273282 | CPA5 | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.1A>G n.992A>G n.1969A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363441A>T | CA369273283 | CPA5 | c.770A>T (p.Lys257Met) c.1A>T n.992A>T n.1969A>T | |
7 | g.130363442G>A | CA457641349 | CPA5 | c.771G>A (p.Lys257=) c.2G>A n.993G>A n.1970G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363442G>C | CA369273284 | CPA5 | c.771G>C (p.Lys257Asn) c.2G>C n.993G>C n.1970G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363442G= | CA1743216483 | CPA5 | c.771G= (p.Lys257=) c.2G= n.993G= n.1970G= | |
7 | g.130363442G>T | CA369273285 | CPA5 | c.771G>T (p.Lys257Asn) c.2G>T n.993G>T n.1970G>T | |
7 | g.130363443T>A | CA369273286 | CPA5 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.3T>A n.994T>A n.1971T>A | |
7 | g.130363443T>C | CA369273287 | CPA5 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.3T>C n.994T>C n.1971T>C | |
7 | g.130363443T>G | CA369273288 | CPA5 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.3T>G n.994T>G n.1971T>G | |
7 | g.130363444C>A | CA369273289 | CPA5 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.4C>A n.995C>A n.1972C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363444C>G | CA369273290 | CPA5 | c.773C>G (p.Ser258Cys) c.4C>G n.995C>G n.1972C>G | |
7 | g.130363444C>T | CA369273291 | CPA5 | c.773C>T (p.Ser258Phe) c.4C>T n.995C>T n.1972C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363445C>A | CA457641359 | CPA5 | c.774C>A (p.Ser258=) c.5C>A n.996C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363445C= | CA1743216486 | CPA5 | c.774C= (p.Ser258=) c.5C= n.996C= n.1973C= | |
7 | g.130363445C>G | CA457641360 | CPA5 | c.774C>G (p.Ser258=) c.5C>G n.996C>G n.1973C>G | |
7 | g.130363445C>T | CA4484446 | CPA5 | c.774C>T (p.Ser258=) c.5C>T n.996C>T n.1973C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363446A= | CA1743216490 | CPA5 | c.775A= (p.Ile259=) c.6A= n.997A= n.1974A= | |
7 | g.130363446A>C | CA369273293 | CPA5 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.6A>C n.997A>C n.1974A>C | |
7 | g.130363446A>G | CA4484447 | CPA5 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.6A>G n.997A>G n.1974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363446A>T | CA369273292 | CPA5 | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.6A>T n.997A>T n.1974A>T | |
7 | g.130363447del | CA2684904559 | CPA5 | c.776del (p.Ile259ThrfsTer?) c.7del n.998del c.776del (p.Ile259ThrfsTer25) n.1975del | gnomAD v4 |
7 | g.130363447T>A | CA369273295 | CPA5 | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.7T>A n.998T>A n.1975T>A | |
7 | g.130363447T>C | CA369273294 | CPA5 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.7T>C n.998T>C n.1975T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363447T>G | CA369273296 | CPA5 | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.7T>G n.998T>G n.1975T>G | |
7 | g.130363448C>A | CA457641370 | CPA5 | c.777C>A (p.Ile259=) c.8C>A n.999C>A n.1976C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363448C>G | CA369273297 | CPA5 | c.777C>G (p.Ile259Met) c.8C>G n.999C>G n.1976C>G | |
7 | g.130363448C>T | CA457641371 | CPA5 | c.777C>T (p.Ile259=) c.8C>T n.999C>T n.1976C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363449A>C | CA457641374 | CPA5 | c.778A>C (p.Arg260=) c.9A>C n.1000A>C n.1977A>C | |
7 | g.130363449A>G | CA369273299 | CPA5 | c.778A>G (p.Arg260Gly) c.9A>G n.1000A>G n.1977A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363449A>T | CA369273298 | CPA5 | c.778A>T (p.Arg260Ter) c.9A>T n.1000A>T n.1977A>T | |
7 | g.130363450G>A | CA369273300 | CPA5 | c.779G>A (p.Arg260Lys) c.10G>A n.1001G>A n.1978G>A | |
7 | g.130363450G>C | CA369273301 | CPA5 | c.779G>C (p.Arg260Thr) c.10G>C n.1001G>C n.1978G>C | |
7 | g.130363450G>T | CA369273302 | CPA5 | c.779G>T (p.Arg260Ile) c.10G>T n.1001G>T n.1978G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363451A= | CA1743216495 | CPA5 | c.780A= (p.Arg260=) c.11A= n.1002A= n.1979A= | |
7 | g.130363451A>C | CA369273303 | CPA5 | c.780A>C (p.Arg260Ser) c.11A>C n.1002A>C n.1979A>C | |
7 | g.130363451A>G | CA457641382 | CPA5 | c.780A>G (p.Arg260=) c.11A>G n.1002A>G n.1979A>G | dbSNP |
7 | g.130363451A>T | CA369273304 | CPA5 | c.780A>T (p.Arg260Ser) c.11A>T n.1002A>T n.1979A>T | |
7 | g.130363452C>A | CA369273305 | CPA5 | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.12C>A n.1003C>A n.1980C>A | |
7 | g.130363452C>G | CA369273306 | CPA5 | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.12C>G n.1003C>G n.1980C>G | |
7 | g.130363452C>T | CA369273307 | CPA5 | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.12C>T n.1003C>T n.1980C>T | |
7 | g.130363453C>A | CA369273308 | CPA5 | c.782C>A (p.Pro261His) c.13C>A n.1004C>A n.1981C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363453C= | CA1743216497 | CPA5 | c.782C= (p.Pro261=) c.13C= n.1004C= n.1981C= | |
7 | g.130363453C>G | CA369273309 | CPA5 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.13C>G n.1004C>G n.1981C>G | |
7 | g.130363453C>T | CA369273310 | CPA5 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.13C>T n.1004C>T n.1981C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363454T>A | CA457641390 | CPA5 | c.783T>A (p.Pro261=) c.14T>A n.1005T>A n.1982T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363454T>C | CA457641394 | CPA5 | c.783T>C (p.Pro261=) c.14T>C n.1005T>C n.1982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363454T>G | CA457641392 | CPA5 | c.783T>G (p.Pro261=) c.14T>G n.1005T>G n.1982T>G | |
7 | g.130363454T= | CA1743216501 | CPA5 | c.783T= (p.Pro261=) c.14T= n.1005T= n.1982T= | |
7 | g.130363455G>A | CA369273311 | CPA5 | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.15G>A n.1006G>A n.1983G>A | |
7 | g.130363455G>C | CA369273313 | CPA5 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.15G>C n.1006G>C n.1983G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363455G>T | CA369273312 | CPA5 | c.784G>T (p.Gly262Ter) c.15G>T n.1006G>T n.1983G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363456G>A | CA369273314 | CPA5 | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.16G>A n.1007G>A n.1984G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363456G>C | CA369273315 | CPA5 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.16G>C n.1007G>C n.1984G>C | |
7 | g.130363456G>T | CA369273316 | CPA5 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.16G>T n.1007G>T n.1984G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363457A= | CA1743216507 | CPA5 | c.786A= (p.Gly262=) c.17A= n.1008A= n.1985A= | |
7 | g.130363457A>C | CA457641401 | CPA5 | c.786A>C (p.Gly262=) c.17A>C n.1008A>C n.1985A>C | dbSNP |
7 | g.130363457A>G | CA457641403 | CPA5 | c.786A>G (p.Gly262=) c.17A>G n.1008A>G n.1985A>G | |
7 | g.130363457A>T | CA457641405 | CPA5 | c.786A>T (p.Gly262=) c.17A>T n.1008A>T n.1985A>T | |
7 | g.130363458A>C | CA369273317 | CPA5 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.18A>C n.1009A>C n.1986A>C | |
7 | g.130363458A>G | CA369273318 | CPA5 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.18A>G n.1009A>G n.1986A>G | |
7 | g.130363458A>T | CA369273319 | CPA5 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.18A>T n.1009A>T n.1986A>T | |
7 | g.130363459T>A | CA369273320 | CPA5 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.19T>A n.1010T>A n.1987T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363459T>C | CA369273321 | CPA5 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.19T>C n.1010T>C n.1987T>C | |
7 | g.130363459T>G | CA369273322 | CPA5 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.19T>G n.1010T>G n.1987T>G | |
7 | g.130363462_130363464del | CA2684904560 | CPA5 | c.791_793del (p.Phe264del) c.22_24del n.1013_1015del n.1990_1992del | gnomAD v4 |
7 | g.130363460C>A | CA457641413 | CPA5 | c.789C>A (p.Ile263=) c.20C>A n.1011C>A n.1988C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363460C= | CA1743216509 | CPA5 | c.789C= (p.Ile263=) c.20C= n.1011C= n.1988C= | |
7 | g.130363460C>G | CA369273323 | CPA5 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.20C>G n.1011C>G n.1988C>G | |
7 | g.130363460C>T | CA457641415 | CPA5 | c.789C>T (p.Ile263=) c.20C>T n.1011C>T n.1988C>T | dbSNP |
7 | g.130363461T>A | CA369273325 | CPA5 | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.21T>A n.1012T>A n.1989T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363461T>C | CA369273326 | CPA5 | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.21T>C n.1012T>C n.1989T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363461T>G | CA369273324 | CPA5 | c.790T>G (p.Phe264Val) c.21T>G n.1012T>G n.1989T>G | |
7 | g.130363462del | CA2684904561 | CPA5 | c.791del (p.Phe264SerfsTer?) c.22del n.1013del c.791del (p.Phe264SerfsTer20) n.1990del | gnomAD v4 |
7 | g.130363462T>A | CA369273327 | CPA5 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.22T>A n.1013T>A n.1990T>A | |
7 | g.130363462T>C | CA369273328 | CPA5 | c.791T>C (p.Phe264Ser) c.22T>C n.1013T>C n.1990T>C | dbSNP |
7 | g.130363462T>G | CA369273329 | CPA5 | c.791T>G (p.Phe264Cys) c.22T>G n.1013T>G n.1990T>G | |
7 | g.130363462T= | CA1743216512 | CPA5 | c.791T= (p.Phe264=) c.22T= n.1013T= n.1990T= | |
7 | g.130363463C>A | CA369273330 | CPA5 | c.792C>A (p.Phe264Leu) c.23C>A n.1014C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363463C= | CA1743216516 | CPA5 | c.792C= (p.Phe264=) c.23C= n.1014C= n.1991C= | |
7 | g.130363463C>G | CA369273331 | CPA5 | c.792C>G (p.Phe264Leu) c.23C>G n.1014C>G n.1991C>G | |
7 | g.130363463C>T | CA457641425 | CPA5 | c.792C>T (p.Phe264=) c.23C>T n.1014C>T n.1991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363464T>A | CA369273334 | CPA5 | c.793T>A (p.Cys265Ser) c.24T>A n.1015T>A n.1992T>A | |
7 | g.130363464T>C | CA369273332 | CPA5 | c.793T>C (p.Cys265Arg) c.24T>C n.1015T>C n.1992T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363464T>G | CA369273333 | CPA5 | c.793T>G (p.Cys265Gly) c.24T>G n.1015T>G n.1992T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363465G>A | CA369273335 | CPA5 | c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.25G>A n.1016G>A n.1993G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363465G>C | CA369273336 | CPA5 | c.794G>C (p.Cys265Ser) c.25G>C n.1016G>C n.1993G>C | |
7 | g.130363465G>T | CA369273337 | CPA5 | c.794G>T (p.Cys265Phe) c.25G>T n.1016G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363466C>A | CA369273338 | CPA5 | c.795C>A (p.Cys265Ter) c.26C>A n.1017C>A n.1994C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363466C>G | CA369273339 | CPA5 | c.795C>G (p.Cys265Trp) c.26C>G n.1017C>G n.1994C>G | |
7 | g.130363466C>T | CA457641433 | CPA5 | c.795C>T (p.Cys265=) c.26C>T n.1017C>T n.1994C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363467A= | CA1743216519 | CPA5 | c.796A= (p.Ile266=) c.27A= n.1018A= n.1995A= | |
7 | g.130363467A>C | CA369273340 | CPA5 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.27A>C n.1018A>C n.1995A>C | |
7 | g.130363467A>G | CA369273342 | CPA5 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.27A>G n.1018A>G n.1995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363467A>T | CA369273341 | CPA5 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.27A>T n.1018A>T n.1995A>T | dbSNP |
7 | g.130363468T>A | CA369273343 | CPA5 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.28T>A n.1019T>A n.1996T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363468T>C | CA369273344 | CPA5 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.28T>C n.1019T>C n.1996T>C | |
7 | g.130363468T>G | CA369273345 | CPA5 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.28T>G n.1019T>G n.1996T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363468T= | CA1743216522 | CPA5 | c.797T= (p.Ile266=) c.28T= n.1019T= n.1996T= | |
7 | g.130363469C>A | CA457641440 | CPA5 | c.798C>A (p.Ile266=) c.29C>A n.1020C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363469C= | CA1743216526 | CPA5 | c.798C= (p.Ile266=) c.29C= n.1020C= n.1997C= | |
7 | g.130363469C>G | CA369273346 | CPA5 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.29C>G n.1020C>G n.1997C>G | |
7 | g.130363469C>T | CA4484448 | CPA5 | c.798C>T (p.Ile266=) c.29C>T n.1020C>T n.1997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363470G>A | CA4484449 | CPA5 | c.799G>A (p.Gly267Ser) c.30G>A n.1021G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363470G>C | CA369273347 | CPA5 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.30G>C n.1021G>C n.1998G>C | |
7 | g.130363470G= | CA1743216530 | CPA5 | c.799G= (p.Gly267=) c.30G= n.1021G= n.1998G= | |
7 | g.130363470G>T | CA369273348 | CPA5 | c.799G>T (p.Gly267Cys) c.30G>T n.1021G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363471G>A | CA369273349 | CPA5 | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.31G>A n.1022G>A n.1999G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363471G>C | CA369273350 | CPA5 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.31G>C n.1022G>C n.1999G>C | |
7 | g.130363471G>T | CA369273351 | CPA5 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.31G>T n.1022G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363472C>A | CA457641449 | CPA5 | c.801C>A (p.Gly267=) c.32C>A n.1023C>A n.2000C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363472C= | CA1743216536 | CPA5 | c.801C= (p.Gly267=) c.32C= n.1023C= n.2000C= | |
7 | g.130363472C>G | CA457641451 | CPA5 | c.801C>G (p.Gly267=) c.32C>G n.1023C>G n.2000C>G | COSMIC |
7 | g.130363472C>T | CA4484450 | CPA5 | c.801C>T (p.Gly267=) c.32C>T n.1023C>T n.2000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363473G>A | CA369273353 | CPA5 | c.802G>A (p.Val268Met) c.33G>A n.1024G>A n.2001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.130363473G>C | CA369273354 | CPA5 | c.802G>C (p.Val268Leu) c.33G>C n.1024G>C n.2001G>C | |
7 | g.130363473G= | CA1743216541 | CPA5 | c.802G= (p.Val268=) c.33G= n.1024G= n.2001G= | |
7 | g.130363473G>T | CA369273352 | CPA5 | c.802G>T (p.Val268Leu) c.33G>T n.1024G>T n.2001G>T | |
7 | g.130363474T>A | CA369273357 | CPA5 | c.803T>A (p.Val268Glu) c.34T>A n.1025T>A n.2002T>A | |
7 | g.130363474T>C | CA369273355 | CPA5 | c.803T>C (p.Val268Ala) c.34T>C n.1025T>C n.2002T>C | |
7 | g.130363474T>G | CA369273356 | CPA5 | c.803T>G (p.Val268Gly) c.34T>G n.1025T>G n.2002T>G | |
7 | g.130363475G>A | CA457641459 | CPA5 | c.804G>A (p.Val268=) c.35G>A n.1026G>A n.2003G>A | |
7 | g.130363475G>C | CA457641461 | CPA5 | c.804G>C (p.Val268=) c.35G>C n.1026G>C n.2003G>C | |
7 | g.130363475G>T | CA457641463 | CPA5 | c.804G>T (p.Val268=) c.35G>T n.1026G>T n.2003G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363476G>A | CA369273358 | CPA5 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.36G>A n.1027G>A n.2004G>A | |
7 | g.130363476G>C | CA369273359 | CPA5 | c.805G>C (p.Asp269His) c.36G>C n.1027G>C n.2004G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363476G>T | CA369273360 | CPA5 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.36G>T n.1027G>T n.2004G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363477A>C | CA369273361 | CPA5 | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.37A>C n.1028A>C n.2005A>C | |
7 | g.130363477A>G | CA369273362 | CPA5 | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.37A>G n.1028A>G n.2005A>G | |
7 | g.130363477A>T | CA369273363 | CPA5 | c.806A>T (p.Asp269Val) c.37A>T n.1028A>T n.2005A>T | |
7 | g.130363478T>A | CA369273364 | CPA5 | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.38T>A n.1029T>A n.2006T>A | |
7 | g.130363478T>C | CA457641472 | CPA5 | c.807T>C (p.Asp269=) c.38T>C n.1029T>C n.2006T>C | |
7 | g.130363478T>G | CA369273365 | CPA5 | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.38T>G n.1029T>G n.2006T>G | |
7 | g.130363479C>A | CA369273366 | CPA5 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.39C>A n.1030C>A n.2007C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363479C>G | CA369273367 | CPA5 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.39C>G n.1030C>G n.2007C>G | |
7 | g.130363479C>T | CA369273368 | CPA5 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.39C>T n.1030C>T n.2007C>T | |
7 | g.130363480T>A | CA369273371 | CPA5 | c.809T>A (p.Leu270His) c.40T>A n.1031T>A n.2008T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363480T>C | CA369273369 | CPA5 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.40T>C n.1031T>C n.2008T>C | |
7 | g.130363480T>G | CA369273370 | CPA5 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.40T>G n.1031T>G n.2008T>G | |
7 | g.130363481C>A | CA457641480 | CPA5 | c.810C>A (p.Leu270=) c.41C>A n.1032C>A n.2009C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363481C>G | CA457641481 | CPA5 | c.810C>G (p.Leu270=) c.41C>G n.1032C>G n.2009C>G | |
7 | g.130363481C>T | CA457641483 | CPA5 | c.810C>T (p.Leu270=) c.41C>T n.1032C>T n.2009C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363482A= | CA1743216545 | CPA5 | c.811A= (p.Asn271=) c.42A= n.1033A= n.2010A= | |
7 | g.130363482A>C | CA369273372 | CPA5 | c.811A>C (p.Asn271His) c.42A>C n.1033A>C n.2010A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363482A>G | CA369273373 | CPA5 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.42A>G n.1033A>G n.2010A>G | |
7 | g.130363482A>T | CA369273374 | CPA5 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.42A>T n.1033A>T n.2010A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363483A>C | CA369273375 | CPA5 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.43A>C n.1034A>C n.2011A>C | |
7 | g.130363483A>G | CA369273376 | CPA5 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.43A>G n.1034A>G n.2011A>G | |
7 | g.130363483A>T | CA369273377 | CPA5 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.43A>T n.1034A>T n.2011A>T | |
7 | g.130363484C>A | CA369273378 | CPA5 | c.813C>A (p.Asn271Lys) c.44C>A n.1035C>A n.2012C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363484C= | CA1743216546 | CPA5 | c.813C= (p.Asn271=) c.44C= n.1035C= n.2012C= | |
7 | g.130363484C>G | CA369273379 | CPA5 | c.813C>G (p.Asn271Lys) c.44C>G n.1035C>G n.2012C>G | |
7 | g.130363484C>T | CA457641494 | CPA5 | c.813C>T (p.Asn271=) c.44C>T n.1035C>T n.2012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363485A= | CA1743216549 | CPA5 | c.814A= (p.Arg272=) c.45A= n.1036A= n.2013A= | |
7 | g.130363485A>C | CA457641496 | CPA5 | c.814A>C (p.Arg272=) c.45A>C n.1036A>C n.2013A>C | |
7 | g.130363485A>G | CA369273380 | CPA5 | c.814A>G (p.Arg272Gly) c.45A>G n.1036A>G n.2013A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363485A>T | CA369273381 | CPA5 | c.814A>T (p.Arg272Trp) c.45A>T n.1036A>T n.2013A>T | |
7 | g.130363486G>A | CA369273382 | CPA5 | c.815G>A (p.Arg272Lys) c.46G>A n.1037G>A n.2014G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363486G>C | CA369273383 | CPA5 | c.815G>C (p.Arg272Thr) c.46G>C n.1037G>C n.2014G>C | |
7 | g.130363486G>T | CA369273384 | CPA5 | c.815G>T (p.Arg272Met) c.46G>T n.1037G>T n.2014G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363487G>A | CA457641503 | CPA5 | c.816G>A (p.Arg272=) c.47G>A n.1038G>A n.2015G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363487G>C | CA369273385 | CPA5 | c.816G>C (p.Arg272Ser) c.47G>C n.1038G>C n.2015G>C | |
7 | g.130363487G>T | CA369273386 | CPA5 | c.816G>T (p.Arg272Ser) c.47G>T n.1038G>T n.2015G>T | |
7 | g.130363488A>C | CA369273387 | CPA5 | c.817A>C (p.Asn273His) c.48A>C n.1039A>C n.2016A>C | |
7 | g.130363488A>G | CA369273389 | CPA5 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.48A>G n.1039A>G n.2016A>G | |
7 | g.130363488A>T | CA369273388 | CPA5 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.48A>T n.1039A>T n.2016A>T |