Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.130363365C>ACA2684904536CPA5c.748-54C>A (n.748-54C>A)
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n.1947-54C>A
 gnomAD v4
7g.130363365C>TCA2684904537CPA5c.748-54C>T (n.748-54C>T)
n.970-54C>T
n.1947-54C>T
 gnomAD v4
7g.130363366C>ACA2684904538CPA5c.748-53C>A (n.748-53C>A)
n.970-53C>A
n.1947-53C>A
 gnomAD v4
7g.130363366C>TCA2777896511CPA5c.748-53C>T (n.748-53C>T)
n.970-53C>T
n.1947-53C>T
7g.130363367A=CA1743216387CPA5c.748-52A= (n.748-52A=)
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n.1947-52A=
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n.970-52A>G
n.1947-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.970-51T>C
n.1947-51T>C
 gnomAD v4
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n.970-50C>T
n.1947-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1947-49C>A
 gnomAD v4
7g.130363370C=CA1743216393CPA5c.748-49C= (n.748-49C=)
n.970-49C=
n.1947-49C=
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n.970-49C>T
n.1947-49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363371C>ACA2579021152CPA5c.748-48C>A (n.748-48C>A)
n.970-48C>A
n.1947-48C>A
7g.130363372T>CCA4484434CPA5c.748-47T>C (n.748-47T>C)
n.970-47T>C
n.1947-47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363372T=CA1743216396CPA5c.748-47T= (n.748-47T=)
n.970-47T=
n.1947-47T=
7g.130363373G>TCA2579021153CPA5c.748-46G>T (n.748-46G>T)
n.970-46G>T
n.1947-46G>T
7g.130363374G>ACA2684904541CPA5c.748-45G>A (n.748-45G>A)
n.970-45G>A
n.1947-45G>A
 gnomAD v4
7g.130363375G>ACA4484435CPA5c.748-44G>A (n.748-44G>A)
n.970-44G>A
n.1947-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363375G=CA1743216398CPA5c.748-44G= (n.748-44G=)
n.970-44G=
n.1947-44G=
7g.130363376A>CCA2684904542CPA5c.748-43A>C (n.748-43A>C)
n.970-43A>C
n.1947-43A>C
 gnomAD v4
7g.130363377A>CCA2579021154CPA5c.748-42A>C (n.748-42A>C)
n.970-42A>C
n.1947-42A>C
 gnomAD v4
7g.130363378T>CCA166873296CPA5c.748-41T>C (n.748-41T>C)
n.970-41T>C
n.1947-41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363378T>GCA2684904543CPA5c.748-41T>G (n.748-41T>G)
n.970-41T>G
n.1947-41T>G
 gnomAD v4
7g.130363378T=CA1743216401CPA5c.748-41T= (n.748-41T=)
n.970-41T=
n.1947-41T=
7g.130363378_130363379delCA2579021155CPA5c.748-41_748-40del (n.748-41_748-40del)
n.970-41_970-40del
n.1947-41_1947-40del
7g.130363380G>ACA2579021156CPA5c.748-39G>A (n.748-39G>A)
n.970-39G>A
n.1947-39G>A
7g.130363381G=CA1743216403CPA5c.748-38G= (n.748-38G=)
n.970-38G=
n.1947-38G=
7g.130363382C>ACA2684904544CPA5c.748-37C>A (n.748-37C>A)
n.970-37C>A
n.1947-37C>A
 gnomAD v4
7g.130363382C=CA1743216405CPA5c.748-37C= (n.748-37C=)
n.970-37C=
n.1947-37C=
7g.130363382C>GCA1107196786CPA5c.748-37C>G (n.748-37C>G)
n.970-37C>G
n.1947-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363382C>TCA2684904545CPA5c.748-37C>T (n.748-37C>T)
n.970-37C>T
n.1947-37C>T
 gnomAD v4
7g.130363384dupCA4484436CPA5c.748-35dup (n.748-35dup)
n.970-35dup
n.1947-35dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363383C>ACA2579021157CPA5c.748-36C>A (n.748-36C>A)
n.970-36C>A
n.1947-36C>A
 gnomAD v4
7g.130363383C=CA1743216407CPA5c.748-36C= (n.748-36C=)
n.970-36C=
n.1947-36C=
7g.130363383C>GCA833263911CPA5c.748-36C>G (n.748-36C>G)
n.970-36C>G
n.1947-36C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363383C>TCA2684904546CPA5c.748-36C>T (n.748-36C>T)
n.970-36C>T
n.1947-36C>T
 gnomAD v4
7g.130363386G>CCA2579021158CPA5c.748-33G>C (n.748-33G>C)
n.970-33G>C
n.1947-33G>C
 gnomAD v4
7g.130363387T>CCA577767747CPA5c.748-32T>C (n.748-32T>C)
n.970-32T>C
n.1947-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363387T=CA1743216409CPA5c.748-32T= (n.748-32T=)
n.970-32T=
n.1947-32T=
7g.130363391T>CCA2684904547CPA5c.748-28T>C (n.748-28T>C)
n.970-28T>C
n.1947-28T>C
 gnomAD v4
7g.130363391T>GCA2579021159CPA5c.748-28T>G (n.748-28T>G)
n.970-28T>G
n.1947-28T>G
7g.130363392G>ACA1743216413CPA5c.748-27G>A (n.748-27G>A)
n.970-27G>A
n.1947-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363392G>CCA577767748CPA5c.748-27G>C (n.748-27G>C)
n.970-27G>C
n.1947-27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363392G=CA1743216412CPA5c.748-27G= (n.748-27G=)
n.970-27G=
n.1947-27G=
7g.130363392G>TCA2684904548CPA5c.748-27G>T (n.748-27G>T)
n.970-27G>T
n.1947-27G>T
 gnomAD v4
7g.130363393A>GCA2579021160CPA5c.748-26A>G (n.748-26A>G)
n.970-26A>G
n.1947-26A>G
 gnomAD v4
7g.130363394G>ACA2684904549CPA5c.748-25G>A (n.748-25G>A)
n.970-25G>A
n.1947-25G>A
 gnomAD v4
7g.130363395G>ACA577767749CPA5c.748-24G>A (n.748-24G>A)
n.970-24G>A
n.1947-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363395G=CA1743216415CPA5c.748-24G= (n.748-24G=)
n.970-24G=
n.1947-24G=
7g.130363395G>TCA2684904550CPA5c.748-24G>T (n.748-24G>T)
n.970-24G>T
n.1947-24G>T
 gnomAD v4
7g.130363396T>CCA833263919CPA5c.748-23T>C (n.748-23T>C)
n.970-23T>C
n.1947-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363396T=CA1743216417CPA5c.748-23T= (n.748-23T=)
n.970-23T=
n.1947-23T=
7g.130363397C>ACA2684904552CPA5c.748-22C>A (n.748-22C>A)
n.970-22C>A
n.1947-22C>A
 gnomAD v4
7g.130363397C>TCA2684904553CPA5c.748-22C>T (n.748-22C>T)
n.970-22C>T
n.1947-22C>T
 gnomAD v4
7g.130363398_130363399delCA2684904551CPA5c.748-21_748-20del (n.748-21_748-20del)
n.970-21_970-20del
n.1947-21_1947-20del
 gnomAD v4
7g.130363399C=CA1743216419CPA5c.748-20C= (n.748-20C=)
n.970-20C=
n.1947-20C=
7g.130363399C>TCA166873330CPA5c.748-20C>T (n.748-20C>T)
n.970-20C>T
n.1947-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363400C=CA1743216422CPA5c.748-19C= (n.748-19C=)
n.970-19C=
n.1947-19C=
7g.130363400C>TCA1743216421CPA5c.748-19C>T (n.748-19C>T)
n.970-19C>T
n.1947-19C>T
 dbSNP
7g.130363401T>GCA2684904554CPA5c.748-18T>G (n.748-18T>G)
n.970-18T>G
n.1947-18T>G
 gnomAD v4
7g.130363402G>ACA4484437CPA5c.748-17G>A (n.748-17G>A)
n.970-17G>A
n.1947-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363402G=CA1743216424CPA5c.748-17G= (n.748-17G=)
n.970-17G=
n.1947-17G=
7g.130363402G>TCA2715636908CPA5c.748-17G>T (n.748-17G>T)
n.970-17G>T
n.1947-17G>T
 dbSNP
7g.130363404C>ACA577767750CPA5c.748-15C>A (n.748-15C>A)
n.970-15C>A
n.1947-15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363404C=CA1743216426CPA5c.748-15C= (n.748-15C=)
n.970-15C=
n.1947-15C=
7g.130363404C>TCA2579021161CPA5c.748-15C>T (n.748-15C>T)
n.970-15C>T
n.1947-15C>T
7g.130363406T>CCA4484438CPA5c.748-13T>C (n.748-13T>C)
n.970-13T>C
n.1947-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363406T=CA1743216428CPA5c.748-13T= (n.748-13T=)
n.970-13T=
n.1947-13T=
7g.130363407G>ACA577767751CPA5c.748-12G>A (n.748-12G>A)
n.970-12G>A
n.1947-12G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.130363407G=CA1743216430CPA5c.748-12G= (n.748-12G=)
n.970-12G=
n.1947-12G=
7g.130363407G>TCA2579021162CPA5c.748-12G>T (n.748-12G>T)
n.970-12G>T
n.1947-12G>T
 gnomAD v4
7g.130363409G>ACA2684904555CPA5c.748-10G>A (n.748-10G>A)
n.970-10G>A
n.1947-10G>A
 gnomAD v4
7g.130363409G>TCA2777896512CPA5c.748-10G>T (n.748-10G>T)
n.970-10G>T
n.1947-10G>T
7g.130363410C>ACA2684904556CPA5c.748-9C>A (n.748-9C>A)
n.970-9C>A
n.1947-9C>A
 gnomAD v4
7g.130363410C=CA1743216433CPA5c.748-9C= (n.748-9C=)
n.970-9C=
n.1947-9C=
7g.130363410C>GCA1743216432CPA5c.748-9C>G (n.748-9C>G)
n.970-9C>G
n.1947-9C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363410C>TCA577767752CPA5c.748-9C>T (n.748-9C>T)
n.970-9C>T
n.1947-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363414C>ACA2684904557CPA5c.748-5C>A (n.748-5C>A)
n.970-5C>A
n.1947-5C>A
 gnomAD v4
7g.130363414C=CA1743216435CPA5c.748-5C= (n.748-5C=)
n.970-5C=
n.1947-5C=
7g.130363414C>TCA4484439CPA5c.748-5C>T (n.748-5C>T)
n.970-5C>T
n.1947-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363415C=CA1743216437CPA5c.748-4C= (n.748-4C=)
n.970-4C=
n.1947-4C=
7g.130363415C>GCA1743216438CPA5c.748-4C>G (n.748-4C>G)
n.970-4C>G
n.1947-4C>G
 dbSNP
7g.130363416C>ACA4484440CPA5c.748-3C>A (n.748-3C>A)
n.970-3C>A
n.1947-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363416C=CA1743216439CPA5c.748-3C= (n.748-3C=)
n.970-3C=
n.1947-3C=
7g.130363416C>TCA577767753CPA5c.748-3C>T (n.748-3C>T)
n.970-3C>T
n.1947-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363417A>CCA369273225CPA5c.748-2A>C (n.748-2A>C)
n.970-2A>C
n.1947-2A>C
7g.130363417A>GCA369273226CPA5c.748-2A>G (n.748-2A>G)
n.970-2A>G
n.1947-2A>G
 gnomAD v4
7g.130363417A>TCA369273227CPA5c.748-2A>T (n.748-2A>T)
n.970-2A>T
n.1947-2A>T
7g.130363418G>ACA369273228CPA5c.748-1G>A (n.748-1G>A)
n.970-1G>A
n.1947-1G>A
7g.130363418G>CCA369273229CPA5c.748-1G>C (n.748-1G>C)
n.970-1G>C
n.1947-1G>C
7g.130363418G>TCA369273230CPA5c.748-1G>T (n.748-1G>T)
n.970-1G>T
n.1947-1G>T
7g.130363419A>CCA369273231CPA5c.748A>C (p.Asn250His)
n.970A>C
n.1947A>C
7g.130363419A>GCA369273232CPA5c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.970A>G
n.1947A>G
7g.130363419A>TCA369273233CPA5c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.970A>T
n.1947A>T
7g.130363420A>CCA369273234CPA5c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.971A>C
n.1948A>C
7g.130363420A>GCA369273235CPA5c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.971A>G
n.1948A>G
 COSMIC
7g.130363420A>TCA369273236CPA5c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.971A>T
n.1948A>T
7g.130363421C>ACA369273238CPA5c.750C>A (p.Asn250Lys)
n.972C>A
n.1949C>A
7g.130363421C>GCA369273237CPA5c.750C>G (p.Asn250Lys)
n.972C>G
n.1949C>G
7g.130363421C>TCA457641271CPA5c.750C>T (p.Asn250=)
n.972C>T
n.1949C>T
 gnomAD v4
7g.130363422C>ACA369273239CPA5c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.973C>A
n.1950C>A
 gnomAD v4
7g.130363422C=CA1743216445CPA5c.751C= (p.Arg251=)
n.973C=
n.1950C=
7g.130363422C>GCA369273240CPA5c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.973C>G
n.1950C>G
7g.130363422C>TCA166873390CPA5c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.973C>T
n.1950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363423G>ACA4484441CPA5c.752G>A (p.Arg251His)
n.974G>A
n.1951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363423G>CCA369273241CPA5c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.974G>C
n.1951G>C
7g.130363423G=CA1743216450CPA5c.752G= (p.Arg251=)
n.974G=
n.1951G=
7g.130363423G>TCA369273242CPA5c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.974G>T
n.1951G>T
 gnomAD v4
7g.130363424C>ACA457641284CPA5c.753C>A (p.Arg251=)
n.975C>A
n.1952C>A
 gnomAD v4
7g.130363424C>GCA457641286CPA5c.753C>G (p.Arg251=)
n.975C>G
n.1952C>G
7g.130363424C>TCA457641288CPA5c.753C>T (p.Arg251=)
n.975C>T
n.1952C>T
 gnomAD v4
7g.130363425T>ACA369273243CPA5c.754T>A (p.Leu252Ile)
n.976T>A
n.1953T>A
7g.130363425T>CCA457641291CPA5c.754T>C (p.Leu252=)
n.976T>C
n.1953T>C
7g.130363425T>GCA369273244CPA5c.754T>G (p.Leu252Val)
n.976T>G
n.1953T>G
 gnomAD v4
7g.130363426T>ACA369273245CPA5c.755T>A (p.Leu252Ter)
n.977T>A
n.1954T>A
7g.130363426T>CCA369273246CPA5c.755T>C (p.Leu252Ser)
n.977T>C
n.1954T>C
7g.130363426T>GCA369273247CPA5c.755T>G (p.Leu252Ter)
n.977T>G
n.1954T>G
7g.130363427A>CCA369273248CPA5c.756A>C (p.Leu252Phe)
n.978A>C
n.1955A>C
7g.130363427A>GCA457641299CPA5c.756A>G (p.Leu252=)
n.978A>G
n.1955A>G
7g.130363427A>TCA369273249CPA5c.756A>T (p.Leu252Phe)
n.978A>T
n.1955A>T
7g.130363428T>ACA369273250CPA5c.757T>A (p.Trp253Arg)
n.979T>A
n.1956T>A
7g.130363428T>CCA369273251CPA5c.757T>C (p.Trp253Arg)
n.979T>C
n.1956T>C
7g.130363428T>GCA369273252CPA5c.757T>G (p.Trp253Gly)
n.979T>G
n.1956T>G
7g.130363429G>ACA369273253CPA5c.758G>A (p.Trp253Ter)
n.980G>A
n.1957G>A
7g.130363429G>CCA369273255CPA5c.758G>C (p.Trp253Ser)
n.980G>C
n.1957G>C
7g.130363429G>TCA369273254CPA5c.758G>T (p.Trp253Leu)
n.980G>T
n.1957G>T
 gnomAD v4
7g.130363430G>ACA369273256CPA5c.759G>A (p.Trp253Ter)
n.981G>A
n.1958G>A
 gnomAD v4
7g.130363430G>CCA369273257CPA5c.759G>C (p.Trp253Cys)
n.981G>C
n.1958G>C
7g.130363430G>TCA369273258CPA5c.759G>T (p.Trp253Cys)
n.981G>T
n.1958G>T
 gnomAD v4
7g.130363431C>ACA4484443CPA5c.760C>A (p.Arg254=)
n.982C>A
n.1959C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363431C=CA1743216453CPA5c.760C= (p.Arg254=)
n.982C=
n.1959C=
7g.130363431C>GCA369273259CPA5c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.982C>G
n.1959C>G
7g.130363431C>TCA4484442CPA5c.760C>T (p.Arg254Trp)
n.982C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363432G>ACA4484444CPA5c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.983G>A
n.1960G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363432G>CCA369273260CPA5c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.983G>C
n.1960G>C
7g.130363432G=CA1743216459CPA5c.761G= (p.Arg254=)
n.983G=
n.1960G=
7g.130363432G>TCA369273261CPA5c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.983G>T
n.1960G>T
 gnomAD v4
7g.130363433G>ACA166873429CPA5c.762G>A (p.Arg254=)
n.984G>A
n.1961G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363433G>CCA457641326CPA5c.762G>C (p.Arg254=)
n.984G>C
n.1961G>C
7g.130363433G=CA1743216464CPA5c.762G= (p.Arg254=)
n.984G=
n.1961G=
7g.130363433G>TCA457641327CPA5c.762G>T (p.Arg254=)
n.984G>T
n.1961G>T
 gnomAD v4
7g.130363434A=CA1743216468CPA5c.763A= (p.Lys255=)
n.985A=
n.1962A=
7g.130363434A>CCA369273264CPA5c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.985A>C
n.1962A>C
7g.130363434A>GCA369273263CPA5c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.985A>G
n.1962A>G
 dbSNP
7g.130363434A>TCA369273262CPA5c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.985A>T
n.1962A>T
7g.130363435A=CA1743216471CPA5c.764A= (p.Lys255=)
n.986A=
n.1963A=
7g.130363435A>CCA369273265CPA5c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.986A>C
n.1963A>C
7g.130363435A>GCA369273266CPA5c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.986A>G
n.1963A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363435A>TCA369273267CPA5c.764A>T (p.Lys255Met)
n.986A>T
n.1963A>T
7g.130363436G>ACA457641334CPA5c.765G>A (p.Lys255=)
n.987G>A
n.1964G>A
7g.130363436G>CCA369273268CPA5c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.987G>C
n.1964G>C
7g.130363436G>TCA369273269CPA5c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.987G>T
n.1964G>T
 gnomAD v4
7g.130363437A>CCA369273272CPA5c.766A>C (p.Asn256His)
n.988A>C
n.1965A>C
7g.130363437A>GCA369273271CPA5c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.988A>G
n.1965A>G
7g.130363437A>TCA369273270CPA5c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.988A>T
n.1965A>T
7g.130363438A>CCA369273273CPA5c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.989A>C
n.1966A>C
7g.130363438A>GCA369273274CPA5c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.989A>G
n.1966A>G
 gnomAD v4
7g.130363438A>TCA369273275CPA5c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.989A>T
n.1966A>T
 gnomAD v4
7g.130363439C>ACA369273276CPA5c.768C>A (p.Asn256Lys)
n.990C>A
n.1967C>A
 gnomAD v4
7g.130363439C=CA1743216475CPA5c.768C= (p.Asn256=)
n.990C=
n.1967C=
7g.130363439C>GCA369273277CPA5c.768C>G (p.Asn256Lys)
n.990C>G
n.1967C>G
7g.130363439C>TCA4484445CPA5c.768C>T (p.Asn256=)
n.990C>T
n.1967C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363440A=CA1743216481CPA5c.769A= (p.Lys257=)
n.991A=
n.1968A=
7g.130363440A>CCA369273278CPA5c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.991A>C
n.1968A>C
7g.130363440A>GCA369273280CPA5c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.991A>G
n.1968A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363440A>TCA369273279CPA5c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.991A>T
n.1968A>T
7g.130363441delCA2684904558CPA5c.770del (p.Lys257SerfsTer?)
n.992del
c.770del (p.Lys257SerfsTer27)
n.1969del
 gnomAD v4
7g.130363441A>CCA369273281CPA5c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.1A>C
n.992A>C
n.1969A>C
7g.130363441A>GCA369273282CPA5c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.1A>G
n.992A>G
n.1969A>G
 gnomAD v4
7g.130363441A>TCA369273283CPA5c.770A>T (p.Lys257Met)
c.1A>T
n.992A>T
n.1969A>T
7g.130363442G>ACA457641349CPA5c.771G>A (p.Lys257=)
c.2G>A
n.993G>A
n.1970G>A
 gnomAD v4
7g.130363442G>CCA369273284CPA5c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.2G>C
n.993G>C
n.1970G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130363442G=CA1743216483CPA5c.771G= (p.Lys257=)
c.2G=
n.993G=
n.1970G=
7g.130363442G>TCA369273285CPA5c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.2G>T
n.993G>T
n.1970G>T
7g.130363443T>ACA369273286CPA5c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.3T>A
n.994T>A
n.1971T>A
7g.130363443T>CCA369273287CPA5c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.3T>C
n.994T>C
n.1971T>C
7g.130363443T>GCA369273288CPA5c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.3T>G
n.994T>G
n.1971T>G
7g.130363444C>ACA369273289CPA5c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.4C>A
n.995C>A
n.1972C>A
 gnomAD v4
7g.130363444C>GCA369273290CPA5c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.4C>G
n.995C>G
n.1972C>G
7g.130363444C>TCA369273291CPA5c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.4C>T
n.995C>T
n.1972C>T
 gnomAD v4
7g.130363445C>ACA457641359CPA5c.774C>A (p.Ser258=)
c.5C>A
n.996C>A
n.1973C>A
 gnomAD v4
7g.130363445C=CA1743216486CPA5c.774C= (p.Ser258=)
c.5C=
n.996C=
n.1973C=
7g.130363445C>GCA457641360CPA5c.774C>G (p.Ser258=)
c.5C>G
n.996C>G
n.1973C>G
7g.130363445C>TCA4484446CPA5c.774C>T (p.Ser258=)
c.5C>T
n.996C>T
n.1973C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363446A=CA1743216490CPA5c.775A= (p.Ile259=)
c.6A=
n.997A=
n.1974A=
7g.130363446A>CCA369273293CPA5c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.6A>C
n.997A>C
n.1974A>C
7g.130363446A>GCA4484447CPA5c.775A>G (p.Ile259Val)
c.6A>G
n.997A>G
n.1974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363446A>TCA369273292CPA5c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.6A>T
n.997A>T
n.1974A>T
7g.130363447delCA2684904559CPA5c.776del (p.Ile259ThrfsTer?)
c.7del
n.998del
c.776del (p.Ile259ThrfsTer25)
n.1975del
 gnomAD v4
7g.130363447T>ACA369273295CPA5c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.7T>A
n.998T>A
n.1975T>A
7g.130363447T>CCA369273294CPA5c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.7T>C
n.998T>C
n.1975T>C
 gnomAD v4
7g.130363447T>GCA369273296CPA5c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.7T>G
n.998T>G
n.1975T>G
7g.130363448C>ACA457641370CPA5c.777C>A (p.Ile259=)
c.8C>A
n.999C>A
n.1976C>A
 gnomAD v4
7g.130363448C>GCA369273297CPA5c.777C>G (p.Ile259Met)
c.8C>G
n.999C>G
n.1976C>G
7g.130363448C>TCA457641371CPA5c.777C>T (p.Ile259=)
c.8C>T
n.999C>T
n.1976C>T
 gnomAD v4
7g.130363449A>CCA457641374CPA5c.778A>C (p.Arg260=)
c.9A>C
n.1000A>C
n.1977A>C
7g.130363449A>GCA369273299CPA5c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.9A>G
n.1000A>G
n.1977A>G
 gnomAD v4
7g.130363449A>TCA369273298CPA5c.778A>T (p.Arg260Ter)
c.9A>T
n.1000A>T
n.1977A>T
7g.130363450G>ACA369273300CPA5c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.10G>A
n.1001G>A
n.1978G>A
7g.130363450G>CCA369273301CPA5c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.10G>C
n.1001G>C
n.1978G>C
7g.130363450G>TCA369273302CPA5c.779G>T (p.Arg260Ile)
c.10G>T
n.1001G>T
n.1978G>T
 gnomAD v4
7g.130363451A=CA1743216495CPA5c.780A= (p.Arg260=)
c.11A=
n.1002A=
n.1979A=
7g.130363451A>CCA369273303CPA5c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.11A>C
n.1002A>C
n.1979A>C
7g.130363451A>GCA457641382CPA5c.780A>G (p.Arg260=)
c.11A>G
n.1002A>G
n.1979A>G
 dbSNP
7g.130363451A>TCA369273304CPA5c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.11A>T
n.1002A>T
n.1979A>T
7g.130363452C>ACA369273305CPA5c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.12C>A
n.1003C>A
n.1980C>A
7g.130363452C>GCA369273306CPA5c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.12C>G
n.1003C>G
n.1980C>G
7g.130363452C>TCA369273307CPA5c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.12C>T
n.1003C>T
n.1980C>T
7g.130363453C>ACA369273308CPA5c.782C>A (p.Pro261His)
c.13C>A
n.1004C>A
n.1981C>A
 gnomAD v4
7g.130363453C=CA1743216497CPA5c.782C= (p.Pro261=)
c.13C=
n.1004C=
n.1981C=
7g.130363453C>GCA369273309CPA5c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.13C>G
n.1004C>G
n.1981C>G
7g.130363453C>TCA369273310CPA5c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.13C>T
n.1004C>T
n.1981C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363454T>ACA457641390CPA5c.783T>A (p.Pro261=)
c.14T>A
n.1005T>A
n.1982T>A
 gnomAD v4
7g.130363454T>CCA457641394CPA5c.783T>C (p.Pro261=)
c.14T>C
n.1005T>C
n.1982T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.130363454T>GCA457641392CPA5c.783T>G (p.Pro261=)
c.14T>G
n.1005T>G
n.1982T>G
7g.130363454T=CA1743216501CPA5c.783T= (p.Pro261=)
c.14T=
n.1005T=
n.1982T=
7g.130363455G>ACA369273311CPA5c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.15G>A
n.1006G>A
n.1983G>A
7g.130363455G>CCA369273313CPA5c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.15G>C
n.1006G>C
n.1983G>C
 gnomAD v4
7g.130363455G>TCA369273312CPA5c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.15G>T
n.1006G>T
n.1983G>T
 gnomAD v4
7g.130363456G>ACA369273314CPA5c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.16G>A
n.1007G>A
n.1984G>A
 gnomAD v4
7g.130363456G>CCA369273315CPA5c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.16G>C
n.1007G>C
n.1984G>C
7g.130363456G>TCA369273316CPA5c.785G>T (p.Gly262Val)
c.16G>T
n.1007G>T
n.1984G>T
 gnomAD v4
7g.130363457A=CA1743216507CPA5c.786A= (p.Gly262=)
c.17A=
n.1008A=
n.1985A=
7g.130363457A>CCA457641401CPA5c.786A>C (p.Gly262=)
c.17A>C
n.1008A>C
n.1985A>C
 dbSNP
7g.130363457A>GCA457641403CPA5c.786A>G (p.Gly262=)
c.17A>G
n.1008A>G
n.1985A>G
7g.130363457A>TCA457641405CPA5c.786A>T (p.Gly262=)
c.17A>T
n.1008A>T
n.1985A>T
7g.130363458A>CCA369273317CPA5c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.18A>C
n.1009A>C
n.1986A>C
7g.130363458A>GCA369273318CPA5c.787A>G (p.Ile263Val)
c.18A>G
n.1009A>G
n.1986A>G
7g.130363458A>TCA369273319CPA5c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.18A>T
n.1009A>T
n.1986A>T
7g.130363459T>ACA369273320CPA5c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.19T>A
n.1010T>A
n.1987T>A
 gnomAD v4
7g.130363459T>CCA369273321CPA5c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.19T>C
n.1010T>C
n.1987T>C
7g.130363459T>GCA369273322CPA5c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.19T>G
n.1010T>G
n.1987T>G
7g.130363462_130363464delCA2684904560CPA5c.791_793del (p.Phe264del)
c.22_24del
n.1013_1015del
n.1990_1992del
 gnomAD v4
7g.130363460C>ACA457641413CPA5c.789C>A (p.Ile263=)
c.20C>A
n.1011C>A
n.1988C>A
 gnomAD v4
7g.130363460C=CA1743216509CPA5c.789C= (p.Ile263=)
c.20C=
n.1011C=
n.1988C=
7g.130363460C>GCA369273323CPA5c.789C>G (p.Ile263Met)
c.20C>G
n.1011C>G
n.1988C>G
7g.130363460C>TCA457641415CPA5c.789C>T (p.Ile263=)
c.20C>T
n.1011C>T
n.1988C>T
 dbSNP
7g.130363461T>ACA369273325CPA5c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.21T>A
n.1012T>A
n.1989T>A
 gnomAD v4
7g.130363461T>CCA369273326CPA5c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.21T>C
n.1012T>C
n.1989T>C
 gnomAD v4
7g.130363461T>GCA369273324CPA5c.790T>G (p.Phe264Val)
c.21T>G
n.1012T>G
n.1989T>G
7g.130363462delCA2684904561CPA5c.791del (p.Phe264SerfsTer?)
c.22del
n.1013del
c.791del (p.Phe264SerfsTer20)
n.1990del
 gnomAD v4
7g.130363462T>ACA369273327CPA5c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.22T>A
n.1013T>A
n.1990T>A
7g.130363462T>CCA369273328CPA5c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.22T>C
n.1013T>C
n.1990T>C
 dbSNP
7g.130363462T>GCA369273329CPA5c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.22T>G
n.1013T>G
n.1990T>G
7g.130363462T=CA1743216512CPA5c.791T= (p.Phe264=)
c.22T=
n.1013T=
n.1990T=
7g.130363463C>ACA369273330CPA5c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.23C>A
n.1014C>A
n.1991C>A
 gnomAD v4
7g.130363463C=CA1743216516CPA5c.792C= (p.Phe264=)
c.23C=
n.1014C=
n.1991C=
7g.130363463C>GCA369273331CPA5c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.23C>G
n.1014C>G
n.1991C>G
7g.130363463C>TCA457641425CPA5c.792C>T (p.Phe264=)
c.23C>T
n.1014C>T
n.1991C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130363464T>ACA369273334CPA5c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.24T>A
n.1015T>A
n.1992T>A
7g.130363464T>CCA369273332CPA5c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.24T>C
n.1015T>C
n.1992T>C
 gnomAD v4
7g.130363464T>GCA369273333CPA5c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.24T>G
n.1015T>G
n.1992T>G
 gnomAD v4
7g.130363465G>ACA369273335CPA5c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.25G>A
n.1016G>A
n.1993G>A
 gnomAD v4
7g.130363465G>CCA369273336CPA5c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.25G>C
n.1016G>C
n.1993G>C
7g.130363465G>TCA369273337CPA5c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.25G>T
n.1016G>T
n.1993G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched