Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363346G>A | CA2579021148 | CPA5 | c.748-73G>A (n.748-73G>A) n.970-73G>A n.1947-73G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363346G>T | CA2684904527 | CPA5 | c.748-73G>T (n.748-73G>T) n.970-73G>T n.1947-73G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363347C>A | CA2684904528 | CPA5 | c.748-72C>A (n.748-72C>A) n.970-72C>A n.1947-72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363347C= | CA1743216365 | CPA5 | c.748-72C= (n.748-72C=) n.970-72C= n.1947-72C= | |
7 | g.130363347C>T | CA166873276 | CPA5 | c.748-72C>T (n.748-72C>T) n.970-72C>T n.1947-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363348C>A | CA2684904529 | CPA5 | c.748-71C>A (n.748-71C>A) n.970-71C>A n.1947-71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363348C= | CA1743216367 | CPA5 | c.748-71C= (n.748-71C=) n.970-71C= n.1947-71C= | |
7 | g.130363348C>T | CA1743216368 | CPA5 | c.748-71C>T (n.748-71C>T) n.970-71C>T n.1947-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363350G>C | CA2684904531 | CPA5 | c.748-69G>C (n.748-69G>C) n.970-69G>C n.1947-69G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363350G>T | CA2684904530 | CPA5 | c.748-69G>T (n.748-69G>T) n.970-69G>T n.1947-69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363351G= | CA1743216370 | CPA5 | c.748-68G= (n.748-68G=) n.970-68G= n.1947-68G= | |
7 | g.130363351G>T | CA833263907 | CPA5 | c.748-68G>T (n.748-68G>T) n.970-68G>T n.1947-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363352A= | CA1743216371 | CPA5 | c.748-67A= (n.748-67A=) n.970-67A= n.1947-67A= | |
7 | g.130363352A>C | CA577767745 | CPA5 | c.748-67A>C (n.748-67A>C) n.970-67A>C n.1947-67A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363352A>T | CA2684904532 | CPA5 | c.748-67A>T (n.748-67A>T) n.970-67A>T n.1947-67A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363354del | CA2715893109 | CPA5 | c.748-65del (n.748-65del) n.970-65del n.1947-65del | dbSNP |
7 | g.130363354A>G | CA652369815 | CPA5 | c.748-65A>G (n.748-65A>G) n.970-65A>G n.1947-65A>G | COSMIC |
7 | g.130363355T>C | CA2684904533 | CPA5 | c.748-64T>C (n.748-64T>C) n.970-64T>C n.1947-64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363356C>A | CA2579021149 | CPA5 | c.748-63C>A (n.748-63C>A) n.970-63C>A n.1947-63C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363356C= | CA1743216373 | CPA5 | c.748-63C= (n.748-63C=) n.970-63C= n.1947-63C= | |
7 | g.130363356C>T | CA1743216374 | CPA5 | c.748-63C>T (n.748-63C>T) n.970-63C>T n.1947-63C>T | dbSNP |
7 | g.130363357A= | CA1743216375 | CPA5 | c.748-62A= (n.748-62A=) n.970-62A= n.1947-62A= | |
7 | g.130363357A>G | CA1107196775 | CPA5 | c.748-62A>G (n.748-62A>G) n.970-62A>G n.1947-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363358G>A | CA2579021150 | CPA5 | c.748-61G>A (n.748-61G>A) n.970-61G>A n.1947-61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363358G>T | CA2715893110 | CPA5 | c.748-61G>T (n.748-61G>T) n.970-61G>T n.1947-61G>T | dbSNP |
7 | g.130363360G>A | CA1743216379 | CPA5 | c.748-59G>A (n.748-59G>A) n.970-59G>A n.1947-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363360G= | CA1743216378 | CPA5 | c.748-59G= (n.748-59G=) n.970-59G= n.1947-59G= | |
7 | g.130363361G>C | CA1743216381 | CPA5 | c.748-58G>C (n.748-58G>C) n.970-58G>C n.1947-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363361G= | CA1743216380 | CPA5 | c.748-58G= (n.748-58G=) n.970-58G= n.1947-58G= | |
7 | g.130363362C>A | CA1743216383 | CPA5 | c.748-57C>A (n.748-57C>A) n.970-57C>A n.1947-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363362C= | CA1743216382 | CPA5 | c.748-57C= (n.748-57C=) n.970-57C= n.1947-57C= | |
7 | g.130363362C>G | CA2579021151 | CPA5 | c.748-57C>G (n.748-57C>G) n.970-57C>G n.1947-57C>G | |
7 | g.130363363T>C | CA2684904534 | CPA5 | c.748-56T>C (n.748-56T>C) n.970-56T>C n.1947-56T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363364C= | CA1743216385 | CPA5 | c.748-55C= (n.748-55C=) n.970-55C= n.1947-55C= | |
7 | g.130363364C>G | CA166873279 | CPA5 | c.748-55C>G (n.748-55C>G) n.970-55C>G n.1947-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363364C>T | CA2684904535 | CPA5 | c.748-55C>T (n.748-55C>T) n.970-55C>T n.1947-55C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363365C>A | CA2684904536 | CPA5 | c.748-54C>A (n.748-54C>A) n.970-54C>A n.1947-54C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363365C>T | CA2684904537 | CPA5 | c.748-54C>T (n.748-54C>T) n.970-54C>T n.1947-54C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363366C>A | CA2684904538 | CPA5 | c.748-53C>A (n.748-53C>A) n.970-53C>A n.1947-53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363366C>T | CA2777896511 | CPA5 | c.748-53C>T (n.748-53C>T) n.970-53C>T n.1947-53C>T | |
7 | g.130363367A= | CA1743216387 | CPA5 | c.748-52A= (n.748-52A=) n.970-52A= n.1947-52A= | |
7 | g.130363367A>G | CA166873284 | CPA5 | c.748-52A>G (n.748-52A>G) n.970-52A>G n.1947-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363368T>C | CA2684904539 | CPA5 | c.748-51T>C (n.748-51T>C) n.970-51T>C n.1947-51T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363369C= | CA1743216391 | CPA5 | c.748-50C= (n.748-50C=) n.970-50C= n.1947-50C= | |
7 | g.130363369C>T | CA577767746 | CPA5 | c.748-50C>T (n.748-50C>T) n.970-50C>T n.1947-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363370C>A | CA2684904540 | CPA5 | c.748-49C>A (n.748-49C>A) n.970-49C>A n.1947-49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363370C= | CA1743216393 | CPA5 | c.748-49C= (n.748-49C=) n.970-49C= n.1947-49C= | |
7 | g.130363370C>T | CA1107196779 | CPA5 | c.748-49C>T (n.748-49C>T) n.970-49C>T n.1947-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363371C>A | CA2579021152 | CPA5 | c.748-48C>A (n.748-48C>A) n.970-48C>A n.1947-48C>A | |
7 | g.130363372T>C | CA4484434 | CPA5 | c.748-47T>C (n.748-47T>C) n.970-47T>C n.1947-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363372T= | CA1743216396 | CPA5 | c.748-47T= (n.748-47T=) n.970-47T= n.1947-47T= | |
7 | g.130363373G>T | CA2579021153 | CPA5 | c.748-46G>T (n.748-46G>T) n.970-46G>T n.1947-46G>T | |
7 | g.130363374G>A | CA2684904541 | CPA5 | c.748-45G>A (n.748-45G>A) n.970-45G>A n.1947-45G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363375G>A | CA4484435 | CPA5 | c.748-44G>A (n.748-44G>A) n.970-44G>A n.1947-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363375G= | CA1743216398 | CPA5 | c.748-44G= (n.748-44G=) n.970-44G= n.1947-44G= | |
7 | g.130363376A>C | CA2684904542 | CPA5 | c.748-43A>C (n.748-43A>C) n.970-43A>C n.1947-43A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363377A>C | CA2579021154 | CPA5 | c.748-42A>C (n.748-42A>C) n.970-42A>C n.1947-42A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363378T>C | CA166873296 | CPA5 | c.748-41T>C (n.748-41T>C) n.970-41T>C n.1947-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363378T>G | CA2684904543 | CPA5 | c.748-41T>G (n.748-41T>G) n.970-41T>G n.1947-41T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363378T= | CA1743216401 | CPA5 | c.748-41T= (n.748-41T=) n.970-41T= n.1947-41T= | |
7 | g.130363378_130363379del | CA2579021155 | CPA5 | c.748-41_748-40del (n.748-41_748-40del) n.970-41_970-40del n.1947-41_1947-40del | |
7 | g.130363380G>A | CA2579021156 | CPA5 | c.748-39G>A (n.748-39G>A) n.970-39G>A n.1947-39G>A | |
7 | g.130363381G= | CA1743216403 | CPA5 | c.748-38G= (n.748-38G=) n.970-38G= n.1947-38G= | |
7 | g.130363382C>A | CA2684904544 | CPA5 | c.748-37C>A (n.748-37C>A) n.970-37C>A n.1947-37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363382C= | CA1743216405 | CPA5 | c.748-37C= (n.748-37C=) n.970-37C= n.1947-37C= | |
7 | g.130363382C>G | CA1107196786 | CPA5 | c.748-37C>G (n.748-37C>G) n.970-37C>G n.1947-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363382C>T | CA2684904545 | CPA5 | c.748-37C>T (n.748-37C>T) n.970-37C>T n.1947-37C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363384dup | CA4484436 | CPA5 | c.748-35dup (n.748-35dup) n.970-35dup n.1947-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363383C>A | CA2579021157 | CPA5 | c.748-36C>A (n.748-36C>A) n.970-36C>A n.1947-36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363383C= | CA1743216407 | CPA5 | c.748-36C= (n.748-36C=) n.970-36C= n.1947-36C= | |
7 | g.130363383C>G | CA833263911 | CPA5 | c.748-36C>G (n.748-36C>G) n.970-36C>G n.1947-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363383C>T | CA2684904546 | CPA5 | c.748-36C>T (n.748-36C>T) n.970-36C>T n.1947-36C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363386G>C | CA2579021158 | CPA5 | c.748-33G>C (n.748-33G>C) n.970-33G>C n.1947-33G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363387T>C | CA577767747 | CPA5 | c.748-32T>C (n.748-32T>C) n.970-32T>C n.1947-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363387T= | CA1743216409 | CPA5 | c.748-32T= (n.748-32T=) n.970-32T= n.1947-32T= | |
7 | g.130363391T>C | CA2684904547 | CPA5 | c.748-28T>C (n.748-28T>C) n.970-28T>C n.1947-28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363391T>G | CA2579021159 | CPA5 | c.748-28T>G (n.748-28T>G) n.970-28T>G n.1947-28T>G | |
7 | g.130363392G>A | CA1743216413 | CPA5 | c.748-27G>A (n.748-27G>A) n.970-27G>A n.1947-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363392G>C | CA577767748 | CPA5 | c.748-27G>C (n.748-27G>C) n.970-27G>C n.1947-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363392G= | CA1743216412 | CPA5 | c.748-27G= (n.748-27G=) n.970-27G= n.1947-27G= | |
7 | g.130363392G>T | CA2684904548 | CPA5 | c.748-27G>T (n.748-27G>T) n.970-27G>T n.1947-27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363393A>G | CA2579021160 | CPA5 | c.748-26A>G (n.748-26A>G) n.970-26A>G n.1947-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363394G>A | CA2684904549 | CPA5 | c.748-25G>A (n.748-25G>A) n.970-25G>A n.1947-25G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363395G>A | CA577767749 | CPA5 | c.748-24G>A (n.748-24G>A) n.970-24G>A n.1947-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363395G= | CA1743216415 | CPA5 | c.748-24G= (n.748-24G=) n.970-24G= n.1947-24G= | |
7 | g.130363395G>T | CA2684904550 | CPA5 | c.748-24G>T (n.748-24G>T) n.970-24G>T n.1947-24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363396T>C | CA833263919 | CPA5 | c.748-23T>C (n.748-23T>C) n.970-23T>C n.1947-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363396T= | CA1743216417 | CPA5 | c.748-23T= (n.748-23T=) n.970-23T= n.1947-23T= | |
7 | g.130363397C>A | CA2684904552 | CPA5 | c.748-22C>A (n.748-22C>A) n.970-22C>A n.1947-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363397C>T | CA2684904553 | CPA5 | c.748-22C>T (n.748-22C>T) n.970-22C>T n.1947-22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363398_130363399del | CA2684904551 | CPA5 | c.748-21_748-20del (n.748-21_748-20del) n.970-21_970-20del n.1947-21_1947-20del | gnomAD v4 |
7 | g.130363399C= | CA1743216419 | CPA5 | c.748-20C= (n.748-20C=) n.970-20C= n.1947-20C= | |
7 | g.130363399C>T | CA166873330 | CPA5 | c.748-20C>T (n.748-20C>T) n.970-20C>T n.1947-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363400C= | CA1743216422 | CPA5 | c.748-19C= (n.748-19C=) n.970-19C= n.1947-19C= | |
7 | g.130363400C>T | CA1743216421 | CPA5 | c.748-19C>T (n.748-19C>T) n.970-19C>T n.1947-19C>T | dbSNP |
7 | g.130363401T>G | CA2684904554 | CPA5 | c.748-18T>G (n.748-18T>G) n.970-18T>G n.1947-18T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363402G>A | CA4484437 | CPA5 | c.748-17G>A (n.748-17G>A) n.970-17G>A n.1947-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363402G= | CA1743216424 | CPA5 | c.748-17G= (n.748-17G=) n.970-17G= n.1947-17G= | |
7 | g.130363402G>T | CA2715636908 | CPA5 | c.748-17G>T (n.748-17G>T) n.970-17G>T n.1947-17G>T | dbSNP |
7 | g.130363404C>A | CA577767750 | CPA5 | c.748-15C>A (n.748-15C>A) n.970-15C>A n.1947-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363404C= | CA1743216426 | CPA5 | c.748-15C= (n.748-15C=) n.970-15C= n.1947-15C= | |
7 | g.130363404C>T | CA2579021161 | CPA5 | c.748-15C>T (n.748-15C>T) n.970-15C>T n.1947-15C>T | |
7 | g.130363406T>C | CA4484438 | CPA5 | c.748-13T>C (n.748-13T>C) n.970-13T>C n.1947-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363406T= | CA1743216428 | CPA5 | c.748-13T= (n.748-13T=) n.970-13T= n.1947-13T= | |
7 | g.130363407G>A | CA577767751 | CPA5 | c.748-12G>A (n.748-12G>A) n.970-12G>A n.1947-12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130363407G= | CA1743216430 | CPA5 | c.748-12G= (n.748-12G=) n.970-12G= n.1947-12G= | |
7 | g.130363407G>T | CA2579021162 | CPA5 | c.748-12G>T (n.748-12G>T) n.970-12G>T n.1947-12G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363409G>A | CA2684904555 | CPA5 | c.748-10G>A (n.748-10G>A) n.970-10G>A n.1947-10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363409G>T | CA2777896512 | CPA5 | c.748-10G>T (n.748-10G>T) n.970-10G>T n.1947-10G>T | |
7 | g.130363410C>A | CA2684904556 | CPA5 | c.748-9C>A (n.748-9C>A) n.970-9C>A n.1947-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363410C= | CA1743216433 | CPA5 | c.748-9C= (n.748-9C=) n.970-9C= n.1947-9C= | |
7 | g.130363410C>G | CA1743216432 | CPA5 | c.748-9C>G (n.748-9C>G) n.970-9C>G n.1947-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363410C>T | CA577767752 | CPA5 | c.748-9C>T (n.748-9C>T) n.970-9C>T n.1947-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363414C>A | CA2684904557 | CPA5 | c.748-5C>A (n.748-5C>A) n.970-5C>A n.1947-5C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363414C= | CA1743216435 | CPA5 | c.748-5C= (n.748-5C=) n.970-5C= n.1947-5C= | |
7 | g.130363414C>T | CA4484439 | CPA5 | c.748-5C>T (n.748-5C>T) n.970-5C>T n.1947-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363415C= | CA1743216437 | CPA5 | c.748-4C= (n.748-4C=) n.970-4C= n.1947-4C= | |
7 | g.130363415C>G | CA1743216438 | CPA5 | c.748-4C>G (n.748-4C>G) n.970-4C>G n.1947-4C>G | dbSNP |
7 | g.130363416C>A | CA4484440 | CPA5 | c.748-3C>A (n.748-3C>A) n.970-3C>A n.1947-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363416C= | CA1743216439 | CPA5 | c.748-3C= (n.748-3C=) n.970-3C= n.1947-3C= | |
7 | g.130363416C>T | CA577767753 | CPA5 | c.748-3C>T (n.748-3C>T) n.970-3C>T n.1947-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363417A>C | CA369273225 | CPA5 | c.748-2A>C (n.748-2A>C) n.970-2A>C n.1947-2A>C | |
7 | g.130363417A>G | CA369273226 | CPA5 | c.748-2A>G (n.748-2A>G) n.970-2A>G n.1947-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363417A>T | CA369273227 | CPA5 | c.748-2A>T (n.748-2A>T) n.970-2A>T n.1947-2A>T | |
7 | g.130363418G>A | CA369273228 | CPA5 | c.748-1G>A (n.748-1G>A) n.970-1G>A n.1947-1G>A | |
7 | g.130363418G>C | CA369273229 | CPA5 | c.748-1G>C (n.748-1G>C) n.970-1G>C n.1947-1G>C | |
7 | g.130363418G>T | CA369273230 | CPA5 | c.748-1G>T (n.748-1G>T) n.970-1G>T n.1947-1G>T | |
7 | g.130363419A>C | CA369273231 | CPA5 | c.748A>C (p.Asn250His) n.970A>C n.1947A>C | |
7 | g.130363419A>G | CA369273232 | CPA5 | c.748A>G (p.Asn250Asp) n.970A>G n.1947A>G | |
7 | g.130363419A>T | CA369273233 | CPA5 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.970A>T n.1947A>T | |
7 | g.130363420A>C | CA369273234 | CPA5 | c.749A>C (p.Asn250Thr) n.971A>C n.1948A>C | |
7 | g.130363420A>G | CA369273235 | CPA5 | c.749A>G (p.Asn250Ser) n.971A>G n.1948A>G | COSMIC |
7 | g.130363420A>T | CA369273236 | CPA5 | c.749A>T (p.Asn250Ile) n.971A>T n.1948A>T | |
7 | g.130363421C>A | CA369273238 | CPA5 | c.750C>A (p.Asn250Lys) n.972C>A n.1949C>A | |
7 | g.130363421C>G | CA369273237 | CPA5 | c.750C>G (p.Asn250Lys) n.972C>G n.1949C>G | |
7 | g.130363421C>T | CA457641271 | CPA5 | c.750C>T (p.Asn250=) n.972C>T n.1949C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363422C>A | CA369273239 | CPA5 | c.751C>A (p.Arg251Ser) n.973C>A n.1950C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363422C= | CA1743216445 | CPA5 | c.751C= (p.Arg251=) n.973C= n.1950C= | |
7 | g.130363422C>G | CA369273240 | CPA5 | c.751C>G (p.Arg251Gly) n.973C>G n.1950C>G | |
7 | g.130363422C>T | CA166873390 | CPA5 | c.751C>T (p.Arg251Cys) n.973C>T n.1950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363423G>A | CA4484441 | CPA5 | c.752G>A (p.Arg251His) n.974G>A n.1951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363423G>C | CA369273241 | CPA5 | c.752G>C (p.Arg251Pro) n.974G>C n.1951G>C | |
7 | g.130363423G= | CA1743216450 | CPA5 | c.752G= (p.Arg251=) n.974G= n.1951G= | |
7 | g.130363423G>T | CA369273242 | CPA5 | c.752G>T (p.Arg251Leu) n.974G>T n.1951G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363424C>A | CA457641284 | CPA5 | c.753C>A (p.Arg251=) n.975C>A n.1952C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363424C>G | CA457641286 | CPA5 | c.753C>G (p.Arg251=) n.975C>G n.1952C>G | |
7 | g.130363424C>T | CA457641288 | CPA5 | c.753C>T (p.Arg251=) n.975C>T n.1952C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363425T>A | CA369273243 | CPA5 | c.754T>A (p.Leu252Ile) n.976T>A n.1953T>A | |
7 | g.130363425T>C | CA457641291 | CPA5 | c.754T>C (p.Leu252=) n.976T>C n.1953T>C | |
7 | g.130363425T>G | CA369273244 | CPA5 | c.754T>G (p.Leu252Val) n.976T>G n.1953T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363426T>A | CA369273245 | CPA5 | c.755T>A (p.Leu252Ter) n.977T>A n.1954T>A | |
7 | g.130363426T>C | CA369273246 | CPA5 | c.755T>C (p.Leu252Ser) n.977T>C n.1954T>C | |
7 | g.130363426T>G | CA369273247 | CPA5 | c.755T>G (p.Leu252Ter) n.977T>G n.1954T>G | |
7 | g.130363427A>C | CA369273248 | CPA5 | c.756A>C (p.Leu252Phe) n.978A>C n.1955A>C | |
7 | g.130363427A>G | CA457641299 | CPA5 | c.756A>G (p.Leu252=) n.978A>G n.1955A>G | |
7 | g.130363427A>T | CA369273249 | CPA5 | c.756A>T (p.Leu252Phe) n.978A>T n.1955A>T | |
7 | g.130363428T>A | CA369273250 | CPA5 | c.757T>A (p.Trp253Arg) n.979T>A n.1956T>A | |
7 | g.130363428T>C | CA369273251 | CPA5 | c.757T>C (p.Trp253Arg) n.979T>C n.1956T>C | |
7 | g.130363428T>G | CA369273252 | CPA5 | c.757T>G (p.Trp253Gly) n.979T>G n.1956T>G | |
7 | g.130363429G>A | CA369273253 | CPA5 | c.758G>A (p.Trp253Ter) n.980G>A n.1957G>A | |
7 | g.130363429G>C | CA369273255 | CPA5 | c.758G>C (p.Trp253Ser) n.980G>C n.1957G>C | |
7 | g.130363429G>T | CA369273254 | CPA5 | c.758G>T (p.Trp253Leu) n.980G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363430G>A | CA369273256 | CPA5 | c.759G>A (p.Trp253Ter) n.981G>A n.1958G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363430G>C | CA369273257 | CPA5 | c.759G>C (p.Trp253Cys) n.981G>C n.1958G>C | |
7 | g.130363430G>T | CA369273258 | CPA5 | c.759G>T (p.Trp253Cys) n.981G>T n.1958G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363431C>A | CA4484443 | CPA5 | c.760C>A (p.Arg254=) n.982C>A n.1959C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363431C= | CA1743216453 | CPA5 | c.760C= (p.Arg254=) n.982C= n.1959C= | |
7 | g.130363431C>G | CA369273259 | CPA5 | c.760C>G (p.Arg254Gly) n.982C>G n.1959C>G | |
7 | g.130363431C>T | CA4484442 | CPA5 | c.760C>T (p.Arg254Trp) n.982C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363432G>A | CA4484444 | CPA5 | c.761G>A (p.Arg254Gln) n.983G>A n.1960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363432G>C | CA369273260 | CPA5 | c.761G>C (p.Arg254Pro) n.983G>C n.1960G>C | |
7 | g.130363432G= | CA1743216459 | CPA5 | c.761G= (p.Arg254=) n.983G= n.1960G= | |
7 | g.130363432G>T | CA369273261 | CPA5 | c.761G>T (p.Arg254Leu) n.983G>T n.1960G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363433G>A | CA166873429 | CPA5 | c.762G>A (p.Arg254=) n.984G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363433G>C | CA457641326 | CPA5 | c.762G>C (p.Arg254=) n.984G>C n.1961G>C | |
7 | g.130363433G= | CA1743216464 | CPA5 | c.762G= (p.Arg254=) n.984G= n.1961G= | |
7 | g.130363433G>T | CA457641327 | CPA5 | c.762G>T (p.Arg254=) n.984G>T n.1961G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363434A= | CA1743216468 | CPA5 | c.763A= (p.Lys255=) n.985A= n.1962A= | |
7 | g.130363434A>C | CA369273264 | CPA5 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.985A>C n.1962A>C | |
7 | g.130363434A>G | CA369273263 | CPA5 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.985A>G n.1962A>G | dbSNP |
7 | g.130363434A>T | CA369273262 | CPA5 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.985A>T n.1962A>T | |
7 | g.130363435A= | CA1743216471 | CPA5 | c.764A= (p.Lys255=) n.986A= n.1963A= | |
7 | g.130363435A>C | CA369273265 | CPA5 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.986A>C n.1963A>C | |
7 | g.130363435A>G | CA369273266 | CPA5 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.986A>G n.1963A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363435A>T | CA369273267 | CPA5 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.986A>T n.1963A>T | |
7 | g.130363436G>A | CA457641334 | CPA5 | c.765G>A (p.Lys255=) n.987G>A n.1964G>A | |
7 | g.130363436G>C | CA369273268 | CPA5 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.987G>C n.1964G>C | |
7 | g.130363436G>T | CA369273269 | CPA5 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.987G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363437A>C | CA369273272 | CPA5 | c.766A>C (p.Asn256His) n.988A>C n.1965A>C | |
7 | g.130363437A>G | CA369273271 | CPA5 | c.766A>G (p.Asn256Asp) n.988A>G n.1965A>G | |
7 | g.130363437A>T | CA369273270 | CPA5 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.988A>T n.1965A>T | |
7 | g.130363438A>C | CA369273273 | CPA5 | c.767A>C (p.Asn256Thr) n.989A>C n.1966A>C | |
7 | g.130363438A>G | CA369273274 | CPA5 | c.767A>G (p.Asn256Ser) n.989A>G n.1966A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363438A>T | CA369273275 | CPA5 | c.767A>T (p.Asn256Ile) n.989A>T n.1966A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363439C>A | CA369273276 | CPA5 | c.768C>A (p.Asn256Lys) n.990C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363439C= | CA1743216475 | CPA5 | c.768C= (p.Asn256=) n.990C= n.1967C= | |
7 | g.130363439C>G | CA369273277 | CPA5 | c.768C>G (p.Asn256Lys) n.990C>G n.1967C>G | |
7 | g.130363439C>T | CA4484445 | CPA5 | c.768C>T (p.Asn256=) n.990C>T n.1967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363440A= | CA1743216481 | CPA5 | c.769A= (p.Lys257=) n.991A= n.1968A= | |
7 | g.130363440A>C | CA369273278 | CPA5 | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.991A>C n.1968A>C | |
7 | g.130363440A>G | CA369273280 | CPA5 | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.991A>G n.1968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363440A>T | CA369273279 | CPA5 | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.991A>T n.1968A>T | |
7 | g.130363441del | CA2684904558 | CPA5 | c.770del (p.Lys257SerfsTer?) n.992del c.770del (p.Lys257SerfsTer27) n.1969del | gnomAD v4 |
7 | g.130363441A>C | CA369273281 | CPA5 | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.1A>C n.992A>C n.1969A>C | |
7 | g.130363441A>G | CA369273282 | CPA5 | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.1A>G n.992A>G n.1969A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363441A>T | CA369273283 | CPA5 | c.770A>T (p.Lys257Met) c.1A>T n.992A>T n.1969A>T | |
7 | g.130363442G>A | CA457641349 | CPA5 | c.771G>A (p.Lys257=) c.2G>A n.993G>A n.1970G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363442G>C | CA369273284 | CPA5 | c.771G>C (p.Lys257Asn) c.2G>C n.993G>C n.1970G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363442G= | CA1743216483 | CPA5 | c.771G= (p.Lys257=) c.2G= n.993G= n.1970G= | |
7 | g.130363442G>T | CA369273285 | CPA5 | c.771G>T (p.Lys257Asn) c.2G>T n.993G>T n.1970G>T | |
7 | g.130363443T>A | CA369273286 | CPA5 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.3T>A n.994T>A n.1971T>A | |
7 | g.130363443T>C | CA369273287 | CPA5 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.3T>C n.994T>C n.1971T>C | |
7 | g.130363443T>G | CA369273288 | CPA5 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.3T>G n.994T>G n.1971T>G | |
7 | g.130363444C>A | CA369273289 | CPA5 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.4C>A n.995C>A n.1972C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363444C>G | CA369273290 | CPA5 | c.773C>G (p.Ser258Cys) c.4C>G n.995C>G n.1972C>G | |
7 | g.130363444C>T | CA369273291 | CPA5 | c.773C>T (p.Ser258Phe) c.4C>T n.995C>T n.1972C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363445C>A | CA457641359 | CPA5 | c.774C>A (p.Ser258=) c.5C>A n.996C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363445C= | CA1743216486 | CPA5 | c.774C= (p.Ser258=) c.5C= n.996C= n.1973C= | |
7 | g.130363445C>G | CA457641360 | CPA5 | c.774C>G (p.Ser258=) c.5C>G n.996C>G n.1973C>G | |
7 | g.130363445C>T | CA4484446 | CPA5 | c.774C>T (p.Ser258=) c.5C>T n.996C>T n.1973C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363446A= | CA1743216490 | CPA5 | c.775A= (p.Ile259=) c.6A= n.997A= n.1974A= | |
7 | g.130363446A>C | CA369273293 | CPA5 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.6A>C n.997A>C n.1974A>C | |
7 | g.130363446A>G | CA4484447 | CPA5 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.6A>G n.997A>G n.1974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363446A>T | CA369273292 | CPA5 | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.6A>T n.997A>T n.1974A>T |