Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363291_130363305dup | CA1107196748 | CPA5 | c.748-128_748-114dup (n.748-128_748-114dup) n.970-128_970-114dup n.1947-128_1947-114dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363304C>A | CA2684904489 | CPA5 | c.748-115C>A (n.748-115C>A) n.970-115C>A n.1947-115C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363304C>G | CA2684904490 | CPA5 | c.748-115C>G (n.748-115C>G) n.970-115C>G n.1947-115C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363306T>A | CA2684904491 | CPA5 | c.748-113T>A (n.748-113T>A) n.970-113T>A n.1947-113T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363306T>C | CA2684904492 | CPA5 | c.748-113T>C (n.748-113T>C) n.970-113T>C n.1947-113T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363306T>G | CA2684904493 | CPA5 | c.748-113T>G (n.748-113T>G) n.970-113T>G n.1947-113T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363307T>G | CA1743216335 | CPA5 | c.748-112T>G (n.748-112T>G) n.970-112T>G n.1947-112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363307T= | CA1743216334 | CPA5 | c.748-112T= (n.748-112T=) n.970-112T= n.1947-112T= | |
7 | g.130363308G>C | CA2684904494 | CPA5 | c.748-111G>C (n.748-111G>C) n.970-111G>C n.1947-111G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363308G= | CA1743216336 | CPA5 | c.748-111G= (n.748-111G=) n.970-111G= n.1947-111G= | |
7 | g.130363308G>T | CA833263897 | CPA5 | c.748-111G>T (n.748-111G>T) n.970-111G>T n.1947-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363309C>A | CA2684904495 | CPA5 | c.748-110C>A (n.748-110C>A) n.970-110C>A n.1947-110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363309C>T | CA2684904496 | CPA5 | c.748-110C>T (n.748-110C>T) n.970-110C>T n.1947-110C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363310T>A | CA2684904497 | CPA5 | c.748-109T>A (n.748-109T>A) n.970-109T>A n.1947-109T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363310T>C | CA1743216338 | CPA5 | c.748-109T>C (n.748-109T>C) n.970-109T>C n.1947-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363310T= | CA1743216337 | CPA5 | c.748-109T= (n.748-109T=) n.970-109T= n.1947-109T= | |
7 | g.130363311C>T | CA2684904498 | CPA5 | c.748-108C>T (n.748-108C>T) n.970-108C>T n.1947-108C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363312C>A | CA2684904499 | CPA5 | c.748-107C>A (n.748-107C>A) n.970-107C>A n.1947-107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363312C>T | CA2684904500 | CPA5 | c.748-107C>T (n.748-107C>T) n.970-107C>T n.1947-107C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363314C>A | CA833263899 | CPA5 | c.748-105C>A (n.748-105C>A) n.970-105C>A n.1947-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363314C= | CA1743216341 | CPA5 | c.748-105C= (n.748-105C=) n.970-105C= n.1947-105C= | |
7 | g.130363314C>T | CA1743216340 | CPA5 | c.748-105C>T (n.748-105C>T) n.970-105C>T n.1947-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363315C>A | CA2684904501 | CPA5 | c.748-104C>A (n.748-104C>A) n.970-104C>A n.1947-104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363315C= | CA1743216342 | CPA5 | c.748-104C= (n.748-104C=) n.970-104C= n.1947-104C= | |
7 | g.130363315C>T | CA833263901 | CPA5 | c.748-104C>T (n.748-104C>T) n.970-104C>T n.1947-104C>T | dbSNP |
7 | g.130363316C>A | CA2684904502 | CPA5 | c.748-103C>A (n.748-103C>A) n.970-103C>A n.1947-103C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363316C>T | CA2684904503 | CPA5 | c.748-103C>T (n.748-103C>T) n.970-103C>T n.1947-103C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363317T>C | CA2684904504 | CPA5 | c.748-102T>C (n.748-102T>C) n.970-102T>C n.1947-102T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363318del | CA2684904506 | CPA5 | c.748-101del (n.748-101del) n.970-101del n.1947-101del | gnomAD v4 |
7 | g.130363318G>T | CA2684904505 | CPA5 | c.748-101G>T (n.748-101G>T) n.970-101G>T n.1947-101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363319C>A | CA2684904507 | CPA5 | c.748-100C>A (n.748-100C>A) n.970-100C>A n.1947-100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363319C>T | CA2684904508 | CPA5 | c.748-100C>T (n.748-100C>T) n.970-100C>T n.1947-100C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363320C>A | CA2579021136 | CPA5 | c.748-99C>A (n.748-99C>A) n.970-99C>A n.1947-99C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363320C>T | CA2684904509 | CPA5 | c.748-99C>T (n.748-99C>T) n.970-99C>T n.1947-99C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363321C>A | CA2579021137 | CPA5 | c.748-98C>A (n.748-98C>A) n.970-98C>A n.1947-98C>A | |
7 | g.130363322C>A | CA2684904510 | CPA5 | c.748-97C>A (n.748-97C>A) n.970-97C>A n.1947-97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363323A>G | CA2684904511 | CPA5 | c.748-96A>G (n.748-96A>G) n.970-96A>G n.1947-96A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363323A>T | CA2684904512 | CPA5 | c.748-96A>T (n.748-96A>T) n.970-96A>T n.1947-96A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363324C>A | CA2579021138 | CPA5 | c.748-95C>A (n.748-95C>A) n.970-95C>A n.1947-95C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363324C= | CA1743216343 | CPA5 | c.748-95C= (n.748-95C=) n.970-95C= n.1947-95C= | |
7 | g.130363324C>T | CA1107196758 | CPA5 | c.748-95C>T (n.748-95C>T) n.970-95C>T n.1947-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363325T>C | CA2579021139 | CPA5 | c.748-94T>C (n.748-94T>C) n.970-94T>C n.1947-94T>C | |
7 | g.130363326A>C | CA2684904513 | CPA5 | c.748-93A>C (n.748-93A>C) n.970-93A>C n.1947-93A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363326A>G | CA2684904514 | CPA5 | c.748-93A>G (n.748-93A>G) n.970-93A>G n.1947-93A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363327G>A | CA2684904515 | CPA5 | c.748-92G>A (n.748-92G>A) n.970-92G>A n.1947-92G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363327G>T | CA2684904516 | CPA5 | c.748-92G>T (n.748-92G>T) n.970-92G>T n.1947-92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363328G>A | CA2579021140 | CPA5 | c.748-91G>A (n.748-91G>A) n.970-91G>A n.1947-91G>A | |
7 | g.130363328G= | CA1743216344 | CPA5 | c.748-91G= (n.748-91G=) n.970-91G= n.1947-91G= | |
7 | g.130363328G>T | CA1743216345 | CPA5 | c.748-91G>T (n.748-91G>T) n.970-91G>T n.1947-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363329G>A | CA166873274 | CPA5 | c.748-90G>A (n.748-90G>A) n.970-90G>A n.1947-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363329G= | CA1743216346 | CPA5 | c.748-90G= (n.748-90G=) n.970-90G= n.1947-90G= | |
7 | g.130363329G>T | CA2684904517 | CPA5 | c.748-90G>T (n.748-90G>T) n.970-90G>T n.1947-90G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363330T>A | CA833263904 | CPA5 | c.748-89T>A (n.748-89T>A) n.970-89T>A n.1947-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363330T>C | CA2579021141 | CPA5 | c.748-89T>C (n.748-89T>C) n.970-89T>C n.1947-89T>C | |
7 | g.130363330T= | CA1743216347 | CPA5 | c.748-89T= (n.748-89T=) n.970-89T= n.1947-89T= | |
7 | g.130363331C>A | CA2513408341 | CPA5 | c.748-88C>A (n.748-88C>A) n.970-88C>A n.1947-88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363331C>T | CA2579021142 | CPA5 | c.748-88C>T (n.748-88C>T) n.970-88C>T n.1947-88C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363332C>A | CA2684904518 | CPA5 | c.748-87C>A (n.748-87C>A) n.970-87C>A n.1947-87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363332C>T | CA2684904519 | CPA5 | c.748-87C>T (n.748-87C>T) n.970-87C>T n.1947-87C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363333C>T | CA2684904520 | CPA5 | c.748-86C>T (n.748-86C>T) n.970-86C>T n.1947-86C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363335T>C | CA12668750 | CPA5 | c.748-84T>C (n.748-84T>C) n.970-84T>C n.1947-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363335T= | CA1743216348 | CPA5 | c.748-84T= (n.748-84T=) n.970-84T= n.1947-84T= | |
7 | g.130363336A>G | CA2777896510 | CPA5 | c.748-83A>G (n.748-83A>G) n.970-83A>G n.1947-83A>G | |
7 | g.130363337C>A | CA2579021143 | CPA5 | c.748-82C>A (n.748-82C>A) n.970-82C>A n.1947-82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363337C= | CA1743216349 | CPA5 | c.748-82C= (n.748-82C=) n.970-82C= n.1947-82C= | |
7 | g.130363337C>G | CA2684904522 | CPA5 | c.748-82C>G (n.748-82C>G) n.970-82C>G n.1947-82C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363337C>T | CA1743216350 | CPA5 | c.748-82C>T (n.748-82C>T) n.970-82C>T n.1947-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363341del | CA2684904521 | CPA5 | c.748-78del (n.748-78del) n.970-78del n.1947-78del | gnomAD v4 |
7 | g.130363338C>A | CA2579021144 | CPA5 | c.748-81C>A (n.748-81C>A) n.970-81C>A n.1947-81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363339C>A | CA2579021145 | CPA5 | c.748-80C>A (n.748-80C>A) n.970-80C>A n.1947-80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363339C= | CA1743216351 | CPA5 | c.748-80C= (n.748-80C=) n.970-80C= n.1947-80C= | |
7 | g.130363339C>T | CA1743216352 | CPA5 | c.748-80C>T (n.748-80C>T) n.970-80C>T n.1947-80C>T | dbSNP |
7 | g.130363340C>A | CA2579021146 | CPA5 | c.748-79C>A (n.748-79C>A) n.970-79C>A n.1947-79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363340C>G | CA2684904524 | CPA5 | c.748-79C>G (n.748-79C>G) n.970-79C>G n.1947-79C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363340C>T | CA2684904523 | CPA5 | c.748-79C>T (n.748-79C>T) n.970-79C>T n.1947-79C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363341C>A | CA2579021147 | CPA5 | c.748-78C>A (n.748-78C>A) n.970-78C>A n.1947-78C>A | |
7 | g.130363341C= | CA1743216354 | CPA5 | c.748-78C= (n.748-78C=) n.970-78C= n.1947-78C= | |
7 | g.130363341C>T | CA1743216356 | CPA5 | c.748-78C>T (n.748-78C>T) n.970-78C>T n.1947-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363342A= | CA1743216358 | CPA5 | c.748-77A= (n.748-77A=) n.970-77A= n.1947-77A= | |
7 | g.130363342A>T | CA577767743 | CPA5 | c.748-77A>T (n.748-77A>T) n.970-77A>T n.1947-77A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363343T>C | CA1107196766 | CPA5 | c.748-76T>C (n.748-76T>C) n.970-76T>C n.1947-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363343T>G | CA2684904525 | CPA5 | c.748-76T>G (n.748-76T>G) n.970-76T>G n.1947-76T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363343T= | CA1743216359 | CPA5 | c.748-76T= (n.748-76T=) n.970-76T= n.1947-76T= | |
7 | g.130363344A= | CA1743216361 | CPA5 | c.748-75A= (n.748-75A=) n.970-75A= n.1947-75A= | |
7 | g.130363344A>G | CA577767744 | CPA5 | c.748-75A>G (n.748-75A>G) n.970-75A>G n.1947-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363344A>T | CA2684904526 | CPA5 | c.748-75A>T (n.748-75A>T) n.970-75A>T n.1947-75A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363345G>C | CA1743216363 | CPA5 | c.748-74G>C (n.748-74G>C) n.970-74G>C n.1947-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363345G= | CA1743216364 | CPA5 | c.748-74G= (n.748-74G=) n.970-74G= n.1947-74G= | |
7 | g.130363346G>A | CA2579021148 | CPA5 | c.748-73G>A (n.748-73G>A) n.970-73G>A n.1947-73G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363346G>T | CA2684904527 | CPA5 | c.748-73G>T (n.748-73G>T) n.970-73G>T n.1947-73G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363347C>A | CA2684904528 | CPA5 | c.748-72C>A (n.748-72C>A) n.970-72C>A n.1947-72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363347C= | CA1743216365 | CPA5 | c.748-72C= (n.748-72C=) n.970-72C= n.1947-72C= | |
7 | g.130363347C>T | CA166873276 | CPA5 | c.748-72C>T (n.748-72C>T) n.970-72C>T n.1947-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363348C>A | CA2684904529 | CPA5 | c.748-71C>A (n.748-71C>A) n.970-71C>A n.1947-71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363348C= | CA1743216367 | CPA5 | c.748-71C= (n.748-71C=) n.970-71C= n.1947-71C= | |
7 | g.130363348C>T | CA1743216368 | CPA5 | c.748-71C>T (n.748-71C>T) n.970-71C>T n.1947-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363350G>C | CA2684904531 | CPA5 | c.748-69G>C (n.748-69G>C) n.970-69G>C n.1947-69G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363350G>T | CA2684904530 | CPA5 | c.748-69G>T (n.748-69G>T) n.970-69G>T n.1947-69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363351G= | CA1743216370 | CPA5 | c.748-68G= (n.748-68G=) n.970-68G= n.1947-68G= | |
7 | g.130363351G>T | CA833263907 | CPA5 | c.748-68G>T (n.748-68G>T) n.970-68G>T n.1947-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363352A= | CA1743216371 | CPA5 | c.748-67A= (n.748-67A=) n.970-67A= n.1947-67A= | |
7 | g.130363352A>C | CA577767745 | CPA5 | c.748-67A>C (n.748-67A>C) n.970-67A>C n.1947-67A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363352A>T | CA2684904532 | CPA5 | c.748-67A>T (n.748-67A>T) n.970-67A>T n.1947-67A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363354del | CA2715893109 | CPA5 | c.748-65del (n.748-65del) n.970-65del n.1947-65del | dbSNP |
7 | g.130363354A>G | CA652369815 | CPA5 | c.748-65A>G (n.748-65A>G) n.970-65A>G n.1947-65A>G | COSMIC |
7 | g.130363355T>C | CA2684904533 | CPA5 | c.748-64T>C (n.748-64T>C) n.970-64T>C n.1947-64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363356C>A | CA2579021149 | CPA5 | c.748-63C>A (n.748-63C>A) n.970-63C>A n.1947-63C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363356C= | CA1743216373 | CPA5 | c.748-63C= (n.748-63C=) n.970-63C= n.1947-63C= | |
7 | g.130363356C>T | CA1743216374 | CPA5 | c.748-63C>T (n.748-63C>T) n.970-63C>T n.1947-63C>T | dbSNP |
7 | g.130363357A= | CA1743216375 | CPA5 | c.748-62A= (n.748-62A=) n.970-62A= n.1947-62A= | |
7 | g.130363357A>G | CA1107196775 | CPA5 | c.748-62A>G (n.748-62A>G) n.970-62A>G n.1947-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363358G>A | CA2579021150 | CPA5 | c.748-61G>A (n.748-61G>A) n.970-61G>A n.1947-61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363358G>T | CA2715893110 | CPA5 | c.748-61G>T (n.748-61G>T) n.970-61G>T n.1947-61G>T | dbSNP |
7 | g.130363360G>A | CA1743216379 | CPA5 | c.748-59G>A (n.748-59G>A) n.970-59G>A n.1947-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363360G= | CA1743216378 | CPA5 | c.748-59G= (n.748-59G=) n.970-59G= n.1947-59G= | |
7 | g.130363361G>C | CA1743216381 | CPA5 | c.748-58G>C (n.748-58G>C) n.970-58G>C n.1947-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363361G= | CA1743216380 | CPA5 | c.748-58G= (n.748-58G=) n.970-58G= n.1947-58G= | |
7 | g.130363362C>A | CA1743216383 | CPA5 | c.748-57C>A (n.748-57C>A) n.970-57C>A n.1947-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363362C= | CA1743216382 | CPA5 | c.748-57C= (n.748-57C=) n.970-57C= n.1947-57C= | |
7 | g.130363362C>G | CA2579021151 | CPA5 | c.748-57C>G (n.748-57C>G) n.970-57C>G n.1947-57C>G | |
7 | g.130363363T>C | CA2684904534 | CPA5 | c.748-56T>C (n.748-56T>C) n.970-56T>C n.1947-56T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363364C= | CA1743216385 | CPA5 | c.748-55C= (n.748-55C=) n.970-55C= n.1947-55C= | |
7 | g.130363364C>G | CA166873279 | CPA5 | c.748-55C>G (n.748-55C>G) n.970-55C>G n.1947-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363364C>T | CA2684904535 | CPA5 | c.748-55C>T (n.748-55C>T) n.970-55C>T n.1947-55C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363365C>A | CA2684904536 | CPA5 | c.748-54C>A (n.748-54C>A) n.970-54C>A n.1947-54C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363365C>T | CA2684904537 | CPA5 | c.748-54C>T (n.748-54C>T) n.970-54C>T n.1947-54C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363366C>A | CA2684904538 | CPA5 | c.748-53C>A (n.748-53C>A) n.970-53C>A n.1947-53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363366C>T | CA2777896511 | CPA5 | c.748-53C>T (n.748-53C>T) n.970-53C>T n.1947-53C>T | |
7 | g.130363367A= | CA1743216387 | CPA5 | c.748-52A= (n.748-52A=) n.970-52A= n.1947-52A= | |
7 | g.130363367A>G | CA166873284 | CPA5 | c.748-52A>G (n.748-52A>G) n.970-52A>G n.1947-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363368T>C | CA2684904539 | CPA5 | c.748-51T>C (n.748-51T>C) n.970-51T>C n.1947-51T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363369C= | CA1743216391 | CPA5 | c.748-50C= (n.748-50C=) n.970-50C= n.1947-50C= | |
7 | g.130363369C>T | CA577767746 | CPA5 | c.748-50C>T (n.748-50C>T) n.970-50C>T n.1947-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363370C>A | CA2684904540 | CPA5 | c.748-49C>A (n.748-49C>A) n.970-49C>A n.1947-49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363370C= | CA1743216393 | CPA5 | c.748-49C= (n.748-49C=) n.970-49C= n.1947-49C= | |
7 | g.130363370C>T | CA1107196779 | CPA5 | c.748-49C>T (n.748-49C>T) n.970-49C>T n.1947-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363371C>A | CA2579021152 | CPA5 | c.748-48C>A (n.748-48C>A) n.970-48C>A n.1947-48C>A | |
7 | g.130363372T>C | CA4484434 | CPA5 | c.748-47T>C (n.748-47T>C) n.970-47T>C n.1947-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363372T= | CA1743216396 | CPA5 | c.748-47T= (n.748-47T=) n.970-47T= n.1947-47T= | |
7 | g.130363373G>T | CA2579021153 | CPA5 | c.748-46G>T (n.748-46G>T) n.970-46G>T n.1947-46G>T | |
7 | g.130363374G>A | CA2684904541 | CPA5 | c.748-45G>A (n.748-45G>A) n.970-45G>A n.1947-45G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363375G>A | CA4484435 | CPA5 | c.748-44G>A (n.748-44G>A) n.970-44G>A n.1947-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363375G= | CA1743216398 | CPA5 | c.748-44G= (n.748-44G=) n.970-44G= n.1947-44G= | |
7 | g.130363376A>C | CA2684904542 | CPA5 | c.748-43A>C (n.748-43A>C) n.970-43A>C n.1947-43A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363377A>C | CA2579021154 | CPA5 | c.748-42A>C (n.748-42A>C) n.970-42A>C n.1947-42A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363378T>C | CA166873296 | CPA5 | c.748-41T>C (n.748-41T>C) n.970-41T>C n.1947-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363378T>G | CA2684904543 | CPA5 | c.748-41T>G (n.748-41T>G) n.970-41T>G n.1947-41T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363378T= | CA1743216401 | CPA5 | c.748-41T= (n.748-41T=) n.970-41T= n.1947-41T= | |
7 | g.130363378_130363379del | CA2579021155 | CPA5 | c.748-41_748-40del (n.748-41_748-40del) n.970-41_970-40del n.1947-41_1947-40del | |
7 | g.130363380G>A | CA2579021156 | CPA5 | c.748-39G>A (n.748-39G>A) n.970-39G>A n.1947-39G>A | |
7 | g.130363381G= | CA1743216403 | CPA5 | c.748-38G= (n.748-38G=) n.970-38G= n.1947-38G= | |
7 | g.130363382C>A | CA2684904544 | CPA5 | c.748-37C>A (n.748-37C>A) n.970-37C>A n.1947-37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363382C= | CA1743216405 | CPA5 | c.748-37C= (n.748-37C=) n.970-37C= n.1947-37C= | |
7 | g.130363382C>G | CA1107196786 | CPA5 | c.748-37C>G (n.748-37C>G) n.970-37C>G n.1947-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363382C>T | CA2684904545 | CPA5 | c.748-37C>T (n.748-37C>T) n.970-37C>T n.1947-37C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363384dup | CA4484436 | CPA5 | c.748-35dup (n.748-35dup) n.970-35dup n.1947-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363383C>A | CA2579021157 | CPA5 | c.748-36C>A (n.748-36C>A) n.970-36C>A n.1947-36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363383C= | CA1743216407 | CPA5 | c.748-36C= (n.748-36C=) n.970-36C= n.1947-36C= | |
7 | g.130363383C>G | CA833263911 | CPA5 | c.748-36C>G (n.748-36C>G) n.970-36C>G n.1947-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363383C>T | CA2684904546 | CPA5 | c.748-36C>T (n.748-36C>T) n.970-36C>T n.1947-36C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363386G>C | CA2579021158 | CPA5 | c.748-33G>C (n.748-33G>C) n.970-33G>C n.1947-33G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363387T>C | CA577767747 | CPA5 | c.748-32T>C (n.748-32T>C) n.970-32T>C n.1947-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363387T= | CA1743216409 | CPA5 | c.748-32T= (n.748-32T=) n.970-32T= n.1947-32T= | |
7 | g.130363391T>C | CA2684904547 | CPA5 | c.748-28T>C (n.748-28T>C) n.970-28T>C n.1947-28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363391T>G | CA2579021159 | CPA5 | c.748-28T>G (n.748-28T>G) n.970-28T>G n.1947-28T>G | |
7 | g.130363392G>A | CA1743216413 | CPA5 | c.748-27G>A (n.748-27G>A) n.970-27G>A n.1947-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363392G>C | CA577767748 | CPA5 | c.748-27G>C (n.748-27G>C) n.970-27G>C n.1947-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363392G= | CA1743216412 | CPA5 | c.748-27G= (n.748-27G=) n.970-27G= n.1947-27G= | |
7 | g.130363392G>T | CA2684904548 | CPA5 | c.748-27G>T (n.748-27G>T) n.970-27G>T n.1947-27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363393A>G | CA2579021160 | CPA5 | c.748-26A>G (n.748-26A>G) n.970-26A>G n.1947-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363394G>A | CA2684904549 | CPA5 | c.748-25G>A (n.748-25G>A) n.970-25G>A n.1947-25G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363395G>A | CA577767749 | CPA5 | c.748-24G>A (n.748-24G>A) n.970-24G>A n.1947-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363395G= | CA1743216415 | CPA5 | c.748-24G= (n.748-24G=) n.970-24G= n.1947-24G= | |
7 | g.130363395G>T | CA2684904550 | CPA5 | c.748-24G>T (n.748-24G>T) n.970-24G>T n.1947-24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363396T>C | CA833263919 | CPA5 | c.748-23T>C (n.748-23T>C) n.970-23T>C n.1947-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363396T= | CA1743216417 | CPA5 | c.748-23T= (n.748-23T=) n.970-23T= n.1947-23T= | |
7 | g.130363397C>A | CA2684904552 | CPA5 | c.748-22C>A (n.748-22C>A) n.970-22C>A n.1947-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363397C>T | CA2684904553 | CPA5 | c.748-22C>T (n.748-22C>T) n.970-22C>T n.1947-22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363398_130363399del | CA2684904551 | CPA5 | c.748-21_748-20del (n.748-21_748-20del) n.970-21_970-20del n.1947-21_1947-20del | gnomAD v4 |
7 | g.130363399C= | CA1743216419 | CPA5 | c.748-20C= (n.748-20C=) n.970-20C= n.1947-20C= | |
7 | g.130363399C>T | CA166873330 | CPA5 | c.748-20C>T (n.748-20C>T) n.970-20C>T n.1947-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363400C= | CA1743216422 | CPA5 | c.748-19C= (n.748-19C=) n.970-19C= n.1947-19C= | |
7 | g.130363400C>T | CA1743216421 | CPA5 | c.748-19C>T (n.748-19C>T) n.970-19C>T n.1947-19C>T | dbSNP |
7 | g.130363401T>G | CA2684904554 | CPA5 | c.748-18T>G (n.748-18T>G) n.970-18T>G n.1947-18T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363402G>A | CA4484437 | CPA5 | c.748-17G>A (n.748-17G>A) n.970-17G>A n.1947-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363402G= | CA1743216424 | CPA5 | c.748-17G= (n.748-17G=) n.970-17G= n.1947-17G= | |
7 | g.130363402G>T | CA2715636908 | CPA5 | c.748-17G>T (n.748-17G>T) n.970-17G>T n.1947-17G>T | dbSNP |
7 | g.130363404C>A | CA577767750 | CPA5 | c.748-15C>A (n.748-15C>A) n.970-15C>A n.1947-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363404C= | CA1743216426 | CPA5 | c.748-15C= (n.748-15C=) n.970-15C= n.1947-15C= | |
7 | g.130363404C>T | CA2579021161 | CPA5 | c.748-15C>T (n.748-15C>T) n.970-15C>T n.1947-15C>T |