| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.130346662A>C | CA414660746 | SLC25A14 | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.279A>C n.280A>C n.209A>C n.433A>C n.91+1387A>C n.290A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) n.302A>C c.15-2589A>C (n.15-2589A>C) c.315A>C (p.Lys105Asn) c.-189A>C (n.-189A>C) c.-116+1387A>C (n.-116+1387A>C) c.-101-2589A>C (n.-101-2589A>C) n.271A>C | |
| X | g.130346662A>G | CA518556021 | SLC25A14 | c.288A>G (p.Lys96=) c.279A>G (p.Lys93=) n.279A>G n.280A>G n.209A>G n.433A>G n.91+1387A>G n.290A>G c.183A>G (p.Lys61=) n.302A>G c.15-2589A>G (n.15-2589A>G) c.315A>G (p.Lys105=) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-116+1387A>G (n.-116+1387A>G) c.-101-2589A>G (n.-101-2589A>G) n.271A>G | |
| X | g.130346662A>T | CA414660748 | SLC25A14 | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.279A>T n.280A>T n.209A>T n.433A>T n.91+1387A>T n.290A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) n.302A>T c.15-2589A>T (n.15-2589A>T) c.315A>T (p.Lys105Asn) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-116+1387A>T (n.-116+1387A>T) c.-101-2589A>T (n.-101-2589A>T) n.271A>T | |
| X | g.130346663G>A | CA414660752 | SLC25A14 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.280G>A n.281G>A n.210G>A n.434G>A n.91+1388G>A n.291G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.303G>A c.15-2588G>A (n.15-2588G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-116+1388G>A (n.-116+1388G>A) c.-101-2588G>A (n.-101-2588G>A) n.272G>A | |
| X | g.130346663G>C | CA414660753 | SLC25A14 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.280G>C n.281G>C n.210G>C n.434G>C n.91+1388G>C n.291G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.303G>C c.15-2588G>C (n.15-2588G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-116+1388G>C (n.-116+1388G>C) c.-101-2588G>C (n.-101-2588G>C) n.272G>C | |
| X | g.130346663G>T | CA414660750 | SLC25A14 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.280G>T n.281G>T n.210G>T n.434G>T n.91+1388G>T n.291G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.303G>T c.15-2588G>T (n.15-2588G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-116+1388G>T (n.-116+1388G>T) c.-101-2588G>T (n.-101-2588G>T) n.272G>T | |
| X | g.130346664A>C | CA414660758 | SLC25A14 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.281A>C n.282A>C n.211A>C n.435A>C n.91+1389A>C n.292A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.304A>C c.15-2587A>C (n.15-2587A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-116+1389A>C (n.-116+1389A>C) c.-101-2587A>C (n.-101-2587A>C) n.273A>C | |
| X | g.130346664A>G | CA414660756 | SLC25A14 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.281A>G n.282A>G n.211A>G n.435A>G n.91+1389A>G n.292A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.304A>G c.15-2587A>G (n.15-2587A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-116+1389A>G (n.-116+1389A>G) c.-101-2587A>G (n.-101-2587A>G) n.273A>G | |
| X | g.130346664A>T | CA414660759 | SLC25A14 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.281A>T n.282A>T n.211A>T n.435A>T n.91+1389A>T n.292A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.304A>T c.15-2587A>T (n.15-2587A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-116+1389A>T (n.-116+1389A>T) c.-101-2587A>T (n.-101-2587A>T) n.273A>T | |
| X | g.130346665G>A | CA518556037 | SLC25A14 | c.291G>A (p.Glu97=) c.282G>A (p.Glu94=) n.282G>A n.283G>A n.212G>A n.436G>A n.91+1390G>A n.293G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.305G>A c.15-2586G>A (n.15-2586G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-116+1390G>A (n.-116+1390G>A) c.-101-2586G>A (n.-101-2586G>A) n.274G>A | |
| X | g.130346665G>C | CA414660761 | SLC25A14 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.282G>C n.283G>C n.212G>C n.436G>C n.91+1390G>C n.293G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.305G>C c.15-2586G>C (n.15-2586G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-116+1390G>C (n.-116+1390G>C) c.-101-2586G>C (n.-101-2586G>C) n.274G>C | |
| X | g.130346665G>T | CA414660762 | SLC25A14 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.282G>T n.283G>T n.212G>T n.436G>T n.91+1390G>T n.293G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.305G>T c.15-2586G>T (n.15-2586G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-116+1390G>T (n.-116+1390G>T) c.-101-2586G>T (n.-101-2586G>T) n.274G>T | |
| X | g.130346666G>A | CA414660764 | SLC25A14 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.283G>A n.284G>A n.213G>A n.437G>A n.91+1391G>A n.294G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.306G>A c.15-2585G>A (n.15-2585G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-116+1391G>A (n.-116+1391G>A) c.-101-2585G>A (n.-101-2585G>A) n.275G>A | |
| X | g.130346666G>C | CA414660765 | SLC25A14 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.283G>C n.284G>C n.213G>C n.437G>C n.91+1391G>C n.294G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.306G>C c.15-2585G>C (n.15-2585G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-116+1391G>C (n.-116+1391G>C) c.-101-2585G>C (n.-101-2585G>C) n.275G>C | |
| X | g.130346666G>T | CA414660766 | SLC25A14 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.283G>T n.284G>T n.213G>T n.437G>T n.91+1391G>T n.294G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.306G>T c.15-2585G>T (n.15-2585G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-116+1391G>T (n.-116+1391G>T) c.-101-2585G>T (n.-101-2585G>T) n.275G>T | |
| X | g.130346667A>C | CA414660768 | SLC25A14 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.284A>C n.285A>C n.214A>C n.438A>C n.91+1392A>C n.295A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.307A>C c.15-2584A>C (n.15-2584A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-116+1392A>C (n.-116+1392A>C) c.-101-2584A>C (n.-101-2584A>C) n.276A>C | |
| X | g.130346667A>G | CA414660769 | SLC25A14 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.284A>G n.285A>G n.214A>G n.438A>G n.91+1392A>G n.295A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.307A>G c.15-2584A>G (n.15-2584A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-116+1392A>G (n.-116+1392A>G) c.-101-2584A>G (n.-101-2584A>G) n.276A>G | |
| X | g.130346667A>T | CA414660771 | SLC25A14 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.284A>T n.285A>T n.214A>T n.438A>T n.91+1392A>T n.295A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.307A>T c.15-2584A>T (n.15-2584A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-116+1392A>T (n.-116+1392A>T) c.-101-2584A>T (n.-101-2584A>T) n.276A>T | |
| X | g.130346668A= | CA2458364339 | SLC25A14 | c.294A= (p.Glu98=) c.285A= (p.Glu95=) n.285A= n.286A= n.215A= n.439A= n.91+1393A= n.296A= c.189A= (p.Glu63=) n.308A= c.15-2583A= (n.15-2583A=) c.321A= (p.Glu107=) c.-183A= (n.-183A=) c.-116+1393A= (n.-116+1393A=) c.-101-2583A= (n.-101-2583A=) n.277A= | |
| X | g.130346668A>C | CA414660773 | SLC25A14 | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.285A>C n.286A>C n.215A>C n.439A>C n.91+1393A>C n.296A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.308A>C c.15-2583A>C (n.15-2583A>C) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-116+1393A>C (n.-116+1393A>C) c.-101-2583A>C (n.-101-2583A>C) n.277A>C | |
| X | g.130346668A>G | CA518556057 | SLC25A14 | c.294A>G (p.Glu98=) c.285A>G (p.Glu95=) n.285A>G n.286A>G n.215A>G n.439A>G n.91+1393A>G n.296A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.308A>G c.15-2583A>G (n.15-2583A>G) c.321A>G (p.Glu107=) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-116+1393A>G (n.-116+1393A>G) c.-101-2583A>G (n.-101-2583A>G) n.277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130346668A>T | CA414660775 | SLC25A14 | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.285A>T n.286A>T n.215A>T n.439A>T n.91+1393A>T n.296A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.308A>T c.15-2583A>T (n.15-2583A>T) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-116+1393A>T (n.-116+1393A>T) c.-101-2583A>T (n.-101-2583A>T) n.277A>T | |
| X | g.130346669G>A | CA414660777 | SLC25A14 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.286G>A n.287G>A n.216G>A n.440G>A n.91+1394G>A n.297G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) n.309G>A c.15-2582G>A (n.15-2582G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-116+1394G>A (n.-116+1394G>A) c.-101-2582G>A (n.-101-2582G>A) n.278G>A | |
| X | g.130346669G>C | CA414660778 | SLC25A14 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.286G>C n.287G>C n.216G>C n.440G>C n.91+1394G>C n.297G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) n.309G>C c.15-2582G>C (n.15-2582G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-116+1394G>C (n.-116+1394G>C) c.-101-2582G>C (n.-101-2582G>C) n.278G>C | |
| X | g.130346669G>T | CA414660779 | SLC25A14 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.286G>T n.287G>T n.216G>T n.440G>T n.91+1394G>T n.297G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) n.309G>T c.15-2582G>T (n.15-2582G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-116+1394G>T (n.-116+1394G>T) c.-101-2582G>T (n.-101-2582G>T) n.278G>T | |
| X | g.130346670G>A | CA414660780 | SLC25A14 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.287G>A n.288G>A n.217G>A n.441G>A n.91+1395G>A n.298G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) n.310G>A c.15-2581G>A (n.15-2581G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-116+1395G>A (n.-116+1395G>A) c.-101-2581G>A (n.-101-2581G>A) n.279G>A | |
| X | g.130346670G>C | CA414660784 | SLC25A14 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.287G>C n.288G>C n.217G>C n.441G>C n.91+1395G>C n.298G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) n.310G>C c.15-2581G>C (n.15-2581G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-116+1395G>C (n.-116+1395G>C) c.-101-2581G>C (n.-101-2581G>C) n.279G>C | |
| X | g.130346670G>T | CA414660782 | SLC25A14 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.287G>T n.288G>T n.217G>T n.441G>T n.91+1395G>T n.298G>T c.191G>T (p.Gly64Val) n.310G>T c.15-2581G>T (n.15-2581G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-116+1395G>T (n.-116+1395G>T) c.-101-2581G>T (n.-101-2581G>T) n.279G>T | |
| X | g.130346671T>A | CA518556076 | SLC25A14 | c.297T>A (p.Gly99=) c.288T>A (p.Gly96=) n.288T>A n.289T>A n.218T>A n.442T>A n.91+1396T>A n.299T>A c.192T>A (p.Gly64=) n.311T>A c.15-2580T>A (n.15-2580T>A) c.324T>A (p.Gly108=) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-116+1396T>A (n.-116+1396T>A) c.-101-2580T>A (n.-101-2580T>A) n.280T>A | |
| X | g.130346671T>C | CA518556073 | SLC25A14 | c.297T>C (p.Gly99=) c.288T>C (p.Gly96=) n.288T>C n.289T>C n.218T>C n.442T>C n.91+1396T>C n.299T>C c.192T>C (p.Gly64=) n.311T>C c.15-2580T>C (n.15-2580T>C) c.324T>C (p.Gly108=) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-116+1396T>C (n.-116+1396T>C) c.-101-2580T>C (n.-101-2580T>C) n.280T>C | |
| X | g.130346671T>G | CA518556075 | SLC25A14 | c.297T>G (p.Gly99=) c.288T>G (p.Gly96=) n.288T>G n.289T>G n.218T>G n.442T>G n.91+1396T>G n.299T>G c.192T>G (p.Gly64=) n.311T>G c.15-2580T>G (n.15-2580T>G) c.324T>G (p.Gly108=) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-116+1396T>G (n.-116+1396T>G) c.-101-2580T>G (n.-101-2580T>G) n.280T>G | |
| X | g.130346672G>A | CA414660786 | SLC25A14 | c.298G>A (p.Val100Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) n.289G>A n.290G>A n.219G>A n.443G>A n.91+1397G>A n.300G>A c.193G>A (p.Val65Ile) n.312G>A c.15-2579G>A (n.15-2579G>A) c.325G>A (p.Val109Ile) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-116+1397G>A (n.-116+1397G>A) c.-101-2579G>A (n.-101-2579G>A) n.281G>A | |
| X | g.130346672G>C | CA414660788 | SLC25A14 | c.298G>C (p.Val100Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) n.289G>C n.290G>C n.219G>C n.443G>C n.91+1397G>C n.300G>C c.193G>C (p.Val65Leu) n.312G>C c.15-2579G>C (n.15-2579G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-116+1397G>C (n.-116+1397G>C) c.-101-2579G>C (n.-101-2579G>C) n.281G>C | |
| X | g.130346672G>T | CA414660790 | SLC25A14 | c.298G>T (p.Val100Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) n.289G>T n.290G>T n.219G>T n.443G>T n.91+1397G>T n.300G>T c.193G>T (p.Val65Leu) n.312G>T c.15-2579G>T (n.15-2579G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-116+1397G>T (n.-116+1397G>T) c.-101-2579G>T (n.-101-2579G>T) n.281G>T | |
| X | g.130346673T>A | CA414660791 | SLC25A14 | c.299T>A (p.Val100Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) n.290T>A n.291T>A n.220T>A n.444T>A n.91+1398T>A n.301T>A c.194T>A (p.Val65Glu) n.313T>A c.15-2578T>A (n.15-2578T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-116+1398T>A (n.-116+1398T>A) c.-101-2578T>A (n.-101-2578T>A) n.282T>A | |
| X | g.130346673T>C | CA414660793 | SLC25A14 | c.299T>C (p.Val100Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) n.290T>C n.291T>C n.220T>C n.444T>C n.91+1398T>C n.301T>C c.194T>C (p.Val65Ala) n.313T>C c.15-2578T>C (n.15-2578T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-116+1398T>C (n.-116+1398T>C) c.-101-2578T>C (n.-101-2578T>C) n.282T>C | dbSNP |
| X | g.130346673T>G | CA414660795 | SLC25A14 | c.299T>G (p.Val100Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) n.290T>G n.291T>G n.220T>G n.444T>G n.91+1398T>G n.301T>G c.194T>G (p.Val65Gly) n.313T>G c.15-2578T>G (n.15-2578T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-116+1398T>G (n.-116+1398T>G) c.-101-2578T>G (n.-101-2578T>G) n.282T>G | |
| X | g.130346674A>C | CA518556091 | SLC25A14 | c.300A>C (p.Val100=) c.291A>C (p.Val97=) n.291A>C n.292A>C n.221A>C n.445A>C n.91+1399A>C n.302A>C c.195A>C (p.Val65=) n.314A>C c.15-2577A>C (n.15-2577A>C) c.327A>C (p.Val109=) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-116+1399A>C (n.-116+1399A>C) c.-101-2577A>C (n.-101-2577A>C) n.283A>C | |
| X | g.130346674A>G | CA518556093 | SLC25A14 | c.300A>G (p.Val100=) c.291A>G (p.Val97=) n.291A>G n.292A>G n.221A>G n.445A>G n.91+1399A>G n.302A>G c.195A>G (p.Val65=) n.314A>G c.15-2577A>G (n.15-2577A>G) c.327A>G (p.Val109=) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-116+1399A>G (n.-116+1399A>G) c.-101-2577A>G (n.-101-2577A>G) n.283A>G | |
| X | g.130346674A>T | CA518556095 | SLC25A14 | c.300A>T (p.Val100=) c.291A>T (p.Val97=) n.291A>T n.292A>T n.221A>T n.445A>T n.91+1399A>T n.302A>T c.195A>T (p.Val65=) n.314A>T c.15-2577A>T (n.15-2577A>T) c.327A>T (p.Val109=) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-116+1399A>T (n.-116+1399A>T) c.-101-2577A>T (n.-101-2577A>T) n.283A>T | |
| X | g.130346675T>A | CA414660797 | SLC25A14 | c.301T>A (p.Leu101Met) c.292T>A (p.Leu98Met) n.292T>A n.293T>A n.222T>A n.446T>A n.91+1400T>A n.303T>A c.196T>A (p.Leu66Met) n.315T>A c.15-2576T>A (n.15-2576T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) c.-176T>A (n.-176T>A) c.-116+1400T>A (n.-116+1400T>A) c.-101-2576T>A (n.-101-2576T>A) n.284T>A | |
| X | g.130346675T>C | CA518556100 | SLC25A14 | c.301T>C (p.Leu101=) c.292T>C (p.Leu98=) n.292T>C n.293T>C n.222T>C n.446T>C n.91+1400T>C n.303T>C c.196T>C (p.Leu66=) n.315T>C c.15-2576T>C (n.15-2576T>C) c.328T>C (p.Leu110=) c.-176T>C (n.-176T>C) c.-116+1400T>C (n.-116+1400T>C) c.-101-2576T>C (n.-101-2576T>C) n.284T>C | dbSNP |
| X | g.130346675T>G | CA414660799 | SLC25A14 | c.301T>G (p.Leu101Val) c.292T>G (p.Leu98Val) n.292T>G n.293T>G n.222T>G n.446T>G n.91+1400T>G n.303T>G c.196T>G (p.Leu66Val) n.315T>G c.15-2576T>G (n.15-2576T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) c.-176T>G (n.-176T>G) c.-116+1400T>G (n.-116+1400T>G) c.-101-2576T>G (n.-101-2576T>G) n.284T>G | |
| X | g.130346675T= | CA2458364340 | SLC25A14 | c.301T= (p.Leu101=) c.292T= (p.Leu98=) n.292T= n.293T= n.222T= n.446T= n.91+1400T= n.303T= c.196T= (p.Leu66=) n.315T= c.15-2576T= (n.15-2576T=) c.328T= (p.Leu110=) c.-176T= (n.-176T=) c.-116+1400T= (n.-116+1400T=) c.-101-2576T= (n.-101-2576T=) n.284T= | |
| X | g.130346676T>A | CA414660802 | SLC25A14 | c.302T>A (p.Leu101Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) n.293T>A n.294T>A n.223T>A n.447T>A n.91+1401T>A n.304T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) n.316T>A c.15-2575T>A (n.15-2575T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-116+1401T>A (n.-116+1401T>A) c.-101-2575T>A (n.-101-2575T>A) n.285T>A | |
| X | g.130346676T>C | CA10516171 | SLC25A14 | c.302T>C (p.Leu101Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) n.293T>C n.294T>C n.223T>C n.447T>C n.91+1401T>C n.304T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) n.316T>C c.15-2575T>C (n.15-2575T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-116+1401T>C (n.-116+1401T>C) c.-101-2575T>C (n.-101-2575T>C) n.285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.130346676T>G | CA414660803 | SLC25A14 | c.302T>G (p.Leu101Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.293T>G n.294T>G n.223T>G n.447T>G n.91+1401T>G n.304T>G c.197T>G (p.Leu66Trp) n.316T>G c.15-2575T>G (n.15-2575T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-116+1401T>G (n.-116+1401T>G) c.-101-2575T>G (n.-101-2575T>G) n.285T>G | |
| X | g.130346676T= | CA2458364341 | SLC25A14 | c.302T= (p.Leu101=) c.293T= (p.Leu98=) n.293T= n.294T= n.223T= n.447T= n.91+1401T= n.304T= c.197T= (p.Leu66=) n.316T= c.15-2575T= (n.15-2575T=) c.329T= (p.Leu110=) c.-175T= (n.-175T=) c.-116+1401T= (n.-116+1401T=) c.-101-2575T= (n.-101-2575T=) n.285T= | |
| X | g.130346677G>A | CA518556112 | SLC25A14 | c.303G>A (p.Leu101=) c.294G>A (p.Leu98=) n.294G>A n.295G>A n.224G>A n.448G>A n.91+1402G>A n.305G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.317G>A c.15-2574G>A (n.15-2574G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-116+1402G>A (n.-116+1402G>A) c.-101-2574G>A (n.-101-2574G>A) n.286G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346677G>C | CA414660807 | SLC25A14 | c.303G>C (p.Leu101Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.294G>C n.295G>C n.224G>C n.448G>C n.91+1402G>C n.305G>C c.198G>C (p.Leu66Phe) n.317G>C c.15-2574G>C (n.15-2574G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-116+1402G>C (n.-116+1402G>C) c.-101-2574G>C (n.-101-2574G>C) n.286G>C | |
| X | g.130346677G>T | CA414660805 | SLC25A14 | c.303G>T (p.Leu101Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.294G>T n.295G>T n.224G>T n.448G>T n.91+1402G>T n.305G>T c.198G>T (p.Leu66Phe) n.317G>T c.15-2574G>T (n.15-2574G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-116+1402G>T (n.-116+1402G>T) c.-101-2574G>T (n.-101-2574G>T) n.286G>T | |
| X | g.130346678G>A | CA414660808 | SLC25A14 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.295G>A n.296G>A n.225G>A n.449G>A n.91+1403G>A n.306G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.318G>A c.15-2573G>A (n.15-2573G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-116+1403G>A (n.-116+1403G>A) c.-101-2573G>A (n.-101-2573G>A) n.287G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.130346678G>C | CA414660809 | SLC25A14 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.295G>C n.296G>C n.225G>C n.449G>C n.91+1403G>C n.306G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.318G>C c.15-2573G>C (n.15-2573G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-116+1403G>C (n.-116+1403G>C) c.-101-2573G>C (n.-101-2573G>C) n.287G>C | |
| X | g.130346678G>T | CA414660811 | SLC25A14 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.295G>T n.296G>T n.225G>T n.449G>T n.91+1403G>T n.306G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.318G>T c.15-2573G>T (n.15-2573G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-116+1403G>T (n.-116+1403G>T) c.-101-2573G>T (n.-101-2573G>T) n.287G>T | |
| X | g.130346679C>A | CA414660814 | SLC25A14 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.296C>A n.297C>A n.226C>A n.450C>A n.91+1404C>A n.307C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) n.319C>A c.15-2572C>A (n.15-2572C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-116+1404C>A (n.-116+1404C>A) c.-101-2572C>A (n.-101-2572C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346679C>G | CA414660815 | SLC25A14 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.296C>G n.297C>G n.226C>G n.450C>G n.91+1404C>G n.307C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.319C>G c.15-2572C>G (n.15-2572C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-116+1404C>G (n.-116+1404C>G) c.-101-2572C>G (n.-101-2572C>G) n.288C>G | |
| X | g.130346679C>T | CA414660817 | SLC25A14 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.296C>T n.297C>T n.226C>T n.450C>T n.91+1404C>T n.307C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.319C>T c.15-2572C>T (n.15-2572C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-116+1404C>T (n.-116+1404C>T) c.-101-2572C>T (n.-101-2572C>T) n.288C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130346680T>A | CA518556134 | SLC25A14 | c.306T>A (p.Ala102=) c.297T>A (p.Ala99=) n.297T>A n.298T>A n.227T>A n.451T>A n.91+1405T>A n.308T>A c.201T>A (p.Ala67=) n.320T>A c.15-2571T>A (n.15-2571T>A) c.333T>A (p.Ala111=) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-116+1405T>A (n.-116+1405T>A) c.-101-2571T>A (n.-101-2571T>A) n.289T>A | |
| X | g.130346680T>C | CA518556137 | SLC25A14 | c.306T>C (p.Ala102=) c.297T>C (p.Ala99=) n.297T>C n.298T>C n.227T>C n.451T>C n.91+1405T>C n.308T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.320T>C c.15-2571T>C (n.15-2571T>C) c.333T>C (p.Ala111=) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-116+1405T>C (n.-116+1405T>C) c.-101-2571T>C (n.-101-2571T>C) n.289T>C | |
| X | g.130346680T>G | CA518556139 | SLC25A14 | c.306T>G (p.Ala102=) c.297T>G (p.Ala99=) n.297T>G n.298T>G n.227T>G n.451T>G n.91+1405T>G n.308T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.320T>G c.15-2571T>G (n.15-2571T>G) c.333T>G (p.Ala111=) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-116+1405T>G (n.-116+1405T>G) c.-101-2571T>G (n.-101-2571T>G) n.289T>G | gnomAD v4 |
| X | g.130346681C>A | CA414660825 | SLC25A14 | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.298C>A n.299C>A n.228C>A n.452C>A n.91+1406C>A n.309C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.321C>A c.15-2570C>A (n.15-2570C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-116+1406C>A (n.-116+1406C>A) c.-101-2570C>A (n.-101-2570C>A) n.290C>A | |
| X | g.130346681C>G | CA414660822 | SLC25A14 | c.307C>G (p.Leu103Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.298C>G n.299C>G n.228C>G n.452C>G n.91+1406C>G n.309C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.321C>G c.15-2570C>G (n.15-2570C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-116+1406C>G (n.-116+1406C>G) c.-101-2570C>G (n.-101-2570C>G) n.290C>G | |
| X | g.130346681C>T | CA414660820 | SLC25A14 | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.298C>T n.299C>T n.228C>T n.452C>T n.91+1406C>T n.309C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.321C>T c.15-2570C>T (n.15-2570C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-116+1406C>T (n.-116+1406C>T) c.-101-2570C>T (n.-101-2570C>T) n.290C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130346682T>A | CA414660827 | SLC25A14 | c.308T>A (p.Leu103His) c.299T>A (p.Leu100His) n.299T>A n.300T>A n.229T>A n.453T>A n.91+1407T>A n.310T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.322T>A c.15-2569T>A (n.15-2569T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.-169T>A (n.-169T>A) c.-116+1407T>A (n.-116+1407T>A) c.-101-2569T>A (n.-101-2569T>A) n.291T>A | |
| X | g.130346682T>C | CA414660829 | SLC25A14 | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.299T>C n.300T>C n.229T>C n.453T>C n.91+1407T>C n.310T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.322T>C c.15-2569T>C (n.15-2569T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-169T>C (n.-169T>C) c.-116+1407T>C (n.-116+1407T>C) c.-101-2569T>C (n.-101-2569T>C) n.291T>C | |
| X | g.130346682T>G | CA414660831 | SLC25A14 | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.299T>G n.300T>G n.229T>G n.453T>G n.91+1407T>G n.310T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.322T>G c.15-2569T>G (n.15-2569T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-116+1407T>G (n.-116+1407T>G) c.-101-2569T>G (n.-101-2569T>G) n.291T>G | |
| X | g.130346683C>A | CA518556153 | SLC25A14 | c.309C>A (p.Leu103=) c.300C>A (p.Leu100=) n.300C>A n.301C>A n.230C>A n.454C>A n.91+1408C>A n.311C>A c.204C>A (p.Leu68=) n.323C>A c.15-2568C>A (n.15-2568C>A) c.336C>A (p.Leu112=) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-116+1408C>A (n.-116+1408C>A) c.-101-2568C>A (n.-101-2568C>A) n.292C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346683C= | CA2458364342 | SLC25A14 | c.309C= (p.Leu103=) c.300C= (p.Leu100=) n.300C= n.301C= n.230C= n.454C= n.91+1408C= n.311C= c.204C= (p.Leu68=) n.323C= c.15-2568C= (n.15-2568C=) c.336C= (p.Leu112=) c.-168C= (n.-168C=) c.-116+1408C= (n.-116+1408C=) c.-101-2568C= (n.-101-2568C=) n.292C= | |
| X | g.130346683C>G | CA518556155 | SLC25A14 | c.309C>G (p.Leu103=) c.300C>G (p.Leu100=) n.300C>G n.301C>G n.230C>G n.454C>G n.91+1408C>G n.311C>G c.204C>G (p.Leu68=) n.323C>G c.15-2568C>G (n.15-2568C>G) c.336C>G (p.Leu112=) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-116+1408C>G (n.-116+1408C>G) c.-101-2568C>G (n.-101-2568C>G) n.292C>G | |
| X | g.130346683C>T | CA518556157 | SLC25A14 | c.309C>T (p.Leu103=) c.300C>T (p.Leu100=) n.300C>T n.301C>T n.230C>T n.454C>T n.91+1408C>T n.311C>T c.204C>T (p.Leu68=) n.323C>T c.15-2568C>T (n.15-2568C>T) c.336C>T (p.Leu112=) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-116+1408C>T (n.-116+1408C>T) c.-101-2568C>T (n.-101-2568C>T) n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346684T>A | CA414660833 | SLC25A14 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.301T>A n.302T>A n.231T>A n.455T>A n.91+1409T>A n.312T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.324T>A c.15-2567T>A (n.15-2567T>A) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.-167T>A (n.-167T>A) c.-116+1409T>A (n.-116+1409T>A) c.-101-2567T>A (n.-101-2567T>A) n.293T>A | |
| X | g.130346684T>C | CA414660834 | SLC25A14 | c.310T>C (p.Tyr104His) c.301T>C (p.Tyr101His) n.301T>C n.302T>C n.231T>C n.455T>C n.91+1409T>C n.312T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.324T>C c.15-2567T>C (n.15-2567T>C) c.337T>C (p.Tyr113His) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-116+1409T>C (n.-116+1409T>C) c.-101-2567T>C (n.-101-2567T>C) n.293T>C | |
| X | g.130346684T>G | CA414660836 | SLC25A14 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.301T>G n.302T>G n.231T>G n.455T>G n.91+1409T>G n.312T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.324T>G c.15-2567T>G (n.15-2567T>G) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-116+1409T>G (n.-116+1409T>G) c.-101-2567T>G (n.-101-2567T>G) n.293T>G | |
| X | g.130346685A>C | CA414660838 | SLC25A14 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.302A>C n.303A>C n.232A>C n.456A>C n.91+1410A>C n.313A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.325A>C c.15-2566A>C (n.15-2566A>C) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-116+1410A>C (n.-116+1410A>C) c.-101-2566A>C (n.-101-2566A>C) n.294A>C | |
| X | g.130346685A>G | CA414660842 | SLC25A14 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.302A>G n.303A>G n.232A>G n.456A>G n.91+1410A>G n.313A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.325A>G c.15-2566A>G (n.15-2566A>G) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-116+1410A>G (n.-116+1410A>G) c.-101-2566A>G (n.-101-2566A>G) n.294A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130346685A>T | CA414660840 | SLC25A14 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.302A>T n.303A>T n.232A>T n.456A>T n.91+1410A>T n.313A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.325A>T c.15-2566A>T (n.15-2566A>T) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-116+1410A>T (n.-116+1410A>T) c.-101-2566A>T (n.-101-2566A>T) n.294A>T | COSMIC |
| X | g.130346686T>A | CA414660844 | SLC25A14 | c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.303T>A (p.Tyr101Ter) n.303T>A n.304T>A n.233T>A n.457T>A n.91+1411T>A n.314T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.326T>A c.15-2565T>A (n.15-2565T>A) c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-116+1411T>A (n.-116+1411T>A) c.-101-2565T>A (n.-101-2565T>A) n.295T>A | |
| X | g.130346686T>C | CA518556174 | SLC25A14 | c.312T>C (p.Tyr104=) c.303T>C (p.Tyr101=) n.303T>C n.304T>C n.233T>C n.457T>C n.91+1411T>C n.314T>C c.207T>C (p.Tyr69=) n.326T>C c.15-2565T>C (n.15-2565T>C) c.339T>C (p.Tyr113=) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-116+1411T>C (n.-116+1411T>C) c.-101-2565T>C (n.-101-2565T>C) n.295T>C | |
| X | g.130346686T>G | CA414660845 | SLC25A14 | c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.303T>G (p.Tyr101Ter) n.303T>G n.304T>G n.233T>G n.457T>G n.91+1411T>G n.314T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.326T>G c.15-2565T>G (n.15-2565T>G) c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-116+1411T>G (n.-116+1411T>G) c.-101-2565T>G (n.-101-2565T>G) n.295T>G | |
| X | g.130346687T>A | CA414660847 | SLC25A14 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.304T>A n.305T>A n.234T>A n.458T>A n.91+1412T>A n.315T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) n.327T>A c.15-2564T>A (n.15-2564T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-116+1412T>A (n.-116+1412T>A) c.-101-2564T>A (n.-101-2564T>A) n.296T>A | |
| X | g.130346687T>C | CA414660848 | SLC25A14 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.304T>C n.305T>C n.234T>C n.458T>C n.91+1412T>C n.315T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) n.327T>C c.15-2564T>C (n.15-2564T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-116+1412T>C (n.-116+1412T>C) c.-101-2564T>C (n.-101-2564T>C) n.296T>C | |
| X | g.130346687T>G | CA414660850 | SLC25A14 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.304T>G n.305T>G n.234T>G n.458T>G n.91+1412T>G n.315T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) n.327T>G c.15-2564T>G (n.15-2564T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-116+1412T>G (n.-116+1412T>G) c.-101-2564T>G (n.-101-2564T>G) n.296T>G | |
| X | g.130346688C>A | CA414660851 | SLC25A14 | c.314C>A (p.Ser105Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.305C>A n.306C>A n.235C>A n.459C>A n.91+1413C>A n.316C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) n.328C>A c.15-2563C>A (n.15-2563C>A) c.341C>A (p.Ser114Ter) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-116+1413C>A (n.-116+1413C>A) c.-101-2563C>A (n.-101-2563C>A) n.297C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346688C>G | CA414660853 | SLC25A14 | c.314C>G (p.Ser105Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.305C>G n.306C>G n.235C>G n.459C>G n.91+1413C>G n.316C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) n.328C>G c.15-2563C>G (n.15-2563C>G) c.341C>G (p.Ser114Ter) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-116+1413C>G (n.-116+1413C>G) c.-101-2563C>G (n.-101-2563C>G) n.297C>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.130346688C>T | CA414660854 | SLC25A14 | c.314C>T (p.Ser105Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.305C>T n.306C>T n.235C>T n.459C>T n.91+1413C>T n.316C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) n.328C>T c.15-2563C>T (n.15-2563C>T) c.341C>T (p.Ser114Leu) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-116+1413C>T (n.-116+1413C>T) c.-101-2563C>T (n.-101-2563C>T) n.297C>T | |
| X | g.130346689A= | CA2458364343 | SLC25A14 | c.315A= (p.Ser105=) c.306A= (p.Ser102=) n.306A= n.307A= n.236A= n.460A= n.91+1414A= n.317A= c.210A= (p.Ser70=) n.329A= c.15-2562A= (n.15-2562A=) c.342A= (p.Ser114=) c.-162A= (n.-162A=) c.-116+1414A= (n.-116+1414A=) c.-101-2562A= (n.-101-2562A=) n.298A= | |
| X | g.130346689A>C | CA518556187 | SLC25A14 | c.315A>C (p.Ser105=) c.306A>C (p.Ser102=) n.306A>C n.307A>C n.236A>C n.460A>C n.91+1414A>C n.317A>C c.210A>C (p.Ser70=) n.329A>C c.15-2562A>C (n.15-2562A>C) c.342A>C (p.Ser114=) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-116+1414A>C (n.-116+1414A>C) c.-101-2562A>C (n.-101-2562A>C) n.298A>C | |
| X | g.130346689A>G | CA518556189 | SLC25A14 | c.315A>G (p.Ser105=) c.306A>G (p.Ser102=) n.306A>G n.307A>G n.236A>G n.460A>G n.91+1414A>G n.317A>G c.210A>G (p.Ser70=) n.329A>G c.15-2562A>G (n.15-2562A>G) c.342A>G (p.Ser114=) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-116+1414A>G (n.-116+1414A>G) c.-101-2562A>G (n.-101-2562A>G) n.298A>G | dbSNP |
| X | g.130346689A>T | CA518556192 | SLC25A14 | c.315A>T (p.Ser105=) c.306A>T (p.Ser102=) n.306A>T n.307A>T n.236A>T n.460A>T n.91+1414A>T n.317A>T c.210A>T (p.Ser70=) n.329A>T c.15-2562A>T (n.15-2562A>T) c.342A>T (p.Ser114=) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-116+1414A>T (n.-116+1414A>T) c.-101-2562A>T (n.-101-2562A>T) n.298A>T | |
| X | g.130346690G>A | CA414660855 | SLC25A14 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.307G>A n.308G>A n.237G>A n.461G>A n.91+1415G>A n.318G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.330G>A c.15-2561G>A (n.15-2561G>A) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-116+1415G>A (n.-116+1415G>A) c.-101-2561G>A (n.-101-2561G>A) n.299G>A | |
| X | g.130346690G>C | CA414660857 | SLC25A14 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.307G>C n.308G>C n.237G>C n.461G>C n.91+1415G>C n.318G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.330G>C c.15-2561G>C (n.15-2561G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-116+1415G>C (n.-116+1415G>C) c.-101-2561G>C (n.-101-2561G>C) n.299G>C | |
| X | g.130346690G>T | CA414660859 | SLC25A14 | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.307G>T n.308G>T n.237G>T n.461G>T n.91+1415G>T n.318G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) n.330G>T c.15-2561G>T (n.15-2561G>T) c.343G>T (p.Gly115Ter) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-116+1415G>T (n.-116+1415G>T) c.-101-2561G>T (n.-101-2561G>T) n.299G>T | |
| X | g.130346691G>A | CA414660865 | SLC25A14 | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.308G>A n.309G>A n.238G>A n.462G>A n.91+1416G>A n.319G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) n.331G>A c.15-2560G>A (n.15-2560G>A) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-116+1416G>A (n.-116+1416G>A) c.-101-2560G>A (n.-101-2560G>A) n.300G>A | |
| X | g.130346691G>C | CA414660863 | SLC25A14 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.308G>C n.309G>C n.238G>C n.462G>C n.91+1416G>C n.319G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.331G>C c.15-2560G>C (n.15-2560G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-116+1416G>C (n.-116+1416G>C) c.-101-2560G>C (n.-101-2560G>C) n.300G>C | |
| X | g.130346691G>T | CA414660861 | SLC25A14 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.308G>T n.309G>T n.238G>T n.462G>T n.91+1416G>T n.319G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.331G>T c.15-2560G>T (n.15-2560G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-116+1416G>T (n.-116+1416G>T) c.-101-2560G>T (n.-101-2560G>T) n.300G>T | |
| X | g.130346692G>A | CA414660867 | SLC25A14 | c.317+1G>A (n.317+1G>A) c.308+1G>A (n.308+1G>A) n.308+1G>A n.309+1G>A n.238+1G>A n.462+1G>A n.91+1417G>A n.319+1G>A c.212+1G>A (n.212+1G>A) n.331+1G>A c.15-2559G>A (n.15-2559G>A) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.-160+1G>A (n.-160+1G>A) c.-116+1417G>A (n.-116+1417G>A) c.-101-2559G>A (n.-101-2559G>A) n.300+1G>A | |
| X | g.130346692G>C | CA414660871 | SLC25A14 | c.317+1G>C (n.317+1G>C) c.308+1G>C (n.308+1G>C) n.308+1G>C n.309+1G>C n.238+1G>C n.462+1G>C n.91+1417G>C n.319+1G>C c.212+1G>C (n.212+1G>C) n.331+1G>C c.15-2559G>C (n.15-2559G>C) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.-160+1G>C (n.-160+1G>C) c.-116+1417G>C (n.-116+1417G>C) c.-101-2559G>C (n.-101-2559G>C) n.300+1G>C | |
| X | g.130346692G>T | CA414660869 | SLC25A14 | c.317+1G>T (n.317+1G>T) c.308+1G>T (n.308+1G>T) n.308+1G>T n.309+1G>T n.238+1G>T n.462+1G>T n.91+1417G>T n.319+1G>T c.212+1G>T (n.212+1G>T) n.331+1G>T c.15-2559G>T (n.15-2559G>T) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.-160+1G>T (n.-160+1G>T) c.-116+1417G>T (n.-116+1417G>T) c.-101-2559G>T (n.-101-2559G>T) n.300+1G>T | |
| X | g.130346693T>A | CA414660873 | SLC25A14 | c.317+2T>A (n.317+2T>A) c.308+2T>A (n.308+2T>A) n.308+2T>A n.309+2T>A n.238+2T>A n.462+2T>A n.91+1418T>A n.319+2T>A c.212+2T>A (n.212+2T>A) n.331+2T>A c.15-2558T>A (n.15-2558T>A) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.-160+2T>A (n.-160+2T>A) c.-116+1418T>A (n.-116+1418T>A) c.-101-2558T>A (n.-101-2558T>A) n.300+2T>A | |
| X | g.130346693T>C | CA414660875 | SLC25A14 | c.317+2T>C (n.317+2T>C) c.308+2T>C (n.308+2T>C) n.308+2T>C n.309+2T>C n.238+2T>C n.462+2T>C n.91+1418T>C n.319+2T>C c.212+2T>C (n.212+2T>C) n.331+2T>C c.15-2558T>C (n.15-2558T>C) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.-160+2T>C (n.-160+2T>C) c.-116+1418T>C (n.-116+1418T>C) c.-101-2558T>C (n.-101-2558T>C) n.300+2T>C | |
| X | g.130346693T>G | CA414660877 | SLC25A14 | c.317+2T>G (n.317+2T>G) c.308+2T>G (n.308+2T>G) n.308+2T>G n.309+2T>G n.238+2T>G n.462+2T>G n.91+1418T>G n.319+2T>G c.212+2T>G (n.212+2T>G) n.331+2T>G c.15-2558T>G (n.15-2558T>G) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.-160+2T>G (n.-160+2T>G) c.-116+1418T>G (n.-116+1418T>G) c.-101-2558T>G (n.-101-2558T>G) n.300+2T>G | |
| X | g.130346693T= | CA2458364344 | SLC25A14 | c.317+2T= (n.317+2T=) c.308+2T= (n.308+2T=) n.308+2T= n.309+2T= n.238+2T= n.462+2T= n.91+1418T= n.319+2T= c.212+2T= (n.212+2T=) n.331+2T= c.15-2558T= (n.15-2558T=) c.344+2T= (n.344+2T=) c.-160+2T= (n.-160+2T=) c.-116+1418T= (n.-116+1418T=) c.-101-2558T= (n.-101-2558T=) n.300+2T= | |
| X | g.130346696_130346697dup | CA518556213 | SLC25A14 | c.317+5_317+6dup (n.317+5_317+6dup) c.308+5_308+6dup (n.308+5_308+6dup) n.308+5_308+6dup n.309+5_309+6dup n.238+5_238+6dup n.462+5_462+6dup n.91+1421_91+1422dup n.319+5_319+6dup c.212+5_212+6dup (n.212+5_212+6dup) n.331+5_331+6dup c.15-2555_15-2554dup (n.15-2555_15-2554dup) c.344+5_344+6dup (n.344+5_344+6dup) c.-160+5_-160+6dup (n.-160+5_-160+6dup) c.-116+1421_-116+1422dup (n.-116+1421_-116+1422dup) c.-101-2555_-101-2554dup (n.-101-2555_-101-2554dup) n.300+5_300+6dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130346695A= | CA2458364345 | SLC25A14 | c.317+4A= (n.317+4A=) c.308+4A= (n.308+4A=) n.308+4A= n.309+4A= n.238+4A= n.462+4A= n.91+1420A= n.319+4A= c.212+4A= (n.212+4A=) n.331+4A= c.15-2556A= (n.15-2556A=) c.344+4A= (n.344+4A=) c.-160+4A= (n.-160+4A=) c.-116+1420A= (n.-116+1420A=) c.-101-2556A= (n.-101-2556A=) n.300+4A= | |
| X | g.130346695A>G | CA2458364346 | SLC25A14 | c.317+4A>G (n.317+4A>G) c.308+4A>G (n.308+4A>G) n.308+4A>G n.309+4A>G n.238+4A>G n.462+4A>G n.91+1420A>G n.319+4A>G c.212+4A>G (n.212+4A>G) n.331+4A>G c.15-2556A>G (n.15-2556A>G) c.344+4A>G (n.344+4A>G) c.-160+4A>G (n.-160+4A>G) c.-116+1420A>G (n.-116+1420A>G) c.-101-2556A>G (n.-101-2556A>G) n.300+4A>G | dbSNP |
| X | g.130346697A= | CA2458364347 | SLC25A14 | c.317+6A= (n.317+6A=) c.308+6A= (n.308+6A=) n.308+6A= n.309+6A= n.238+6A= n.462+6A= n.91+1422A= n.319+6A= c.212+6A= (n.212+6A=) n.331+6A= c.15-2554A= (n.15-2554A=) c.344+6A= (n.344+6A=) c.-160+6A= (n.-160+6A=) c.-116+1422A= (n.-116+1422A=) c.-101-2554A= (n.-101-2554A=) n.300+6A= | |
| X | g.130346697A>G | CA10516172 | SLC25A14 | c.317+6A>G (n.317+6A>G) c.308+6A>G (n.308+6A>G) n.308+6A>G n.309+6A>G n.238+6A>G n.462+6A>G n.91+1422A>G n.319+6A>G c.212+6A>G (n.212+6A>G) n.331+6A>G c.15-2554A>G (n.15-2554A>G) c.344+6A>G (n.344+6A>G) c.-160+6A>G (n.-160+6A>G) c.-116+1422A>G (n.-116+1422A>G) c.-101-2554A>G (n.-101-2554A>G) n.300+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346698C= | CA2458364348 | SLC25A14 | c.317+7C= (n.317+7C=) c.308+7C= (n.308+7C=) n.308+7C= n.309+7C= n.238+7C= n.462+7C= n.91+1423C= n.319+7C= c.212+7C= (n.212+7C=) n.331+7C= c.15-2553C= (n.15-2553C=) c.344+7C= (n.344+7C=) c.-160+7C= (n.-160+7C=) c.-116+1423C= (n.-116+1423C=) c.-101-2553C= (n.-101-2553C=) n.300+7C= | |
| X | g.130346698C>T | CA10516173 | SLC25A14 | c.317+7C>T (n.317+7C>T) c.308+7C>T (n.308+7C>T) n.308+7C>T n.309+7C>T n.238+7C>T n.462+7C>T n.91+1423C>T n.319+7C>T c.212+7C>T (n.212+7C>T) n.331+7C>T c.15-2553C>T (n.15-2553C>T) c.344+7C>T (n.344+7C>T) c.-160+7C>T (n.-160+7C>T) c.-116+1423C>T (n.-116+1423C>T) c.-101-2553C>T (n.-101-2553C>T) n.300+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346700G>A | CA335736066 | SLC25A14 | c.317+9G>A (n.317+9G>A) c.308+9G>A (n.308+9G>A) n.308+9G>A n.309+9G>A n.238+9G>A n.462+9G>A n.91+1425G>A n.319+9G>A c.212+9G>A (n.212+9G>A) n.331+9G>A c.15-2551G>A (n.15-2551G>A) c.344+9G>A (n.344+9G>A) c.-160+9G>A (n.-160+9G>A) c.-116+1425G>A (n.-116+1425G>A) c.-101-2551G>A (n.-101-2551G>A) n.300+9G>A | dbSNP |
| X | g.130346700G= | CA2458364349 | SLC25A14 | c.317+9G= (n.317+9G=) c.308+9G= (n.308+9G=) n.308+9G= n.309+9G= n.238+9G= n.462+9G= n.91+1425G= n.319+9G= c.212+9G= (n.212+9G=) n.331+9G= c.15-2551G= (n.15-2551G=) c.344+9G= (n.344+9G=) c.-160+9G= (n.-160+9G=) c.-116+1425G= (n.-116+1425G=) c.-101-2551G= (n.-101-2551G=) n.300+9G= | |
| X | g.130346700G>T | CA2694690269 | SLC25A14 | c.317+9G>T (n.317+9G>T) c.308+9G>T (n.308+9G>T) n.308+9G>T n.309+9G>T n.238+9G>T n.462+9G>T n.91+1425G>T n.319+9G>T c.212+9G>T (n.212+9G>T) n.331+9G>T c.15-2551G>T (n.15-2551G>T) c.344+9G>T (n.344+9G>T) c.-160+9G>T (n.-160+9G>T) c.-116+1425G>T (n.-116+1425G>T) c.-101-2551G>T (n.-101-2551G>T) n.300+9G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130346701G>A | CA10516174 | SLC25A14 | c.317+10G>A (n.317+10G>A) c.308+10G>A (n.308+10G>A) n.308+10G>A n.309+10G>A n.238+10G>A n.462+10G>A n.91+1426G>A n.319+10G>A c.212+10G>A (n.212+10G>A) n.331+10G>A c.15-2550G>A (n.15-2550G>A) c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.-160+10G>A (n.-160+10G>A) c.-116+1426G>A (n.-116+1426G>A) c.-101-2550G>A (n.-101-2550G>A) n.300+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.130346701G= | CA2458364350 | SLC25A14 | c.317+10G= (n.317+10G=) c.308+10G= (n.308+10G=) n.308+10G= n.309+10G= n.238+10G= n.462+10G= n.91+1426G= n.319+10G= c.212+10G= (n.212+10G=) n.331+10G= c.15-2550G= (n.15-2550G=) c.344+10G= (n.344+10G=) c.-160+10G= (n.-160+10G=) c.-116+1426G= (n.-116+1426G=) c.-101-2550G= (n.-101-2550G=) n.300+10G= | |
| X | g.130346701G>T | CA2458364351 | SLC25A14 | c.317+10G>T (n.317+10G>T) c.308+10G>T (n.308+10G>T) n.308+10G>T n.309+10G>T n.238+10G>T n.462+10G>T n.91+1426G>T n.319+10G>T c.212+10G>T (n.212+10G>T) n.331+10G>T c.15-2550G>T (n.15-2550G>T) c.344+10G>T (n.344+10G>T) c.-160+10G>T (n.-160+10G>T) c.-116+1426G>T (n.-116+1426G>T) c.-101-2550G>T (n.-101-2550G>T) n.300+10G>T | dbSNP |
| X | g.130346704C>A | CA644446945 | SLC25A14 | c.317+13C>A (n.317+13C>A) c.308+13C>A (n.308+13C>A) n.308+13C>A n.309+13C>A n.238+13C>A n.462+13C>A n.91+1429C>A n.319+13C>A c.212+13C>A (n.212+13C>A) n.331+13C>A c.15-2547C>A (n.15-2547C>A) c.344+13C>A (n.344+13C>A) c.-160+13C>A (n.-160+13C>A) c.-116+1429C>A (n.-116+1429C>A) c.-101-2547C>A (n.-101-2547C>A) n.300+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130346704C= | CA2458364352 | SLC25A14 | c.317+13C= (n.317+13C=) c.308+13C= (n.308+13C=) n.308+13C= n.309+13C= n.238+13C= n.462+13C= n.91+1429C= n.319+13C= c.212+13C= (n.212+13C=) n.331+13C= c.15-2547C= (n.15-2547C=) c.344+13C= (n.344+13C=) c.-160+13C= (n.-160+13C=) c.-116+1429C= (n.-116+1429C=) c.-101-2547C= (n.-101-2547C=) n.300+13C= | |
| X | g.130346708C>A | CA2579701790 | SLC25A14 | c.317+17C>A (n.317+17C>A) c.308+17C>A (n.308+17C>A) n.308+17C>A n.309+17C>A n.238+17C>A n.462+17C>A n.91+1433C>A n.319+17C>A c.212+17C>A (n.212+17C>A) n.331+17C>A c.15-2543C>A (n.15-2543C>A) c.344+17C>A (n.344+17C>A) c.-160+17C>A (n.-160+17C>A) c.-116+1433C>A (n.-116+1433C>A) c.-101-2543C>A (n.-101-2543C>A) n.300+17C>A | |
| X | g.130346709C= | CA2458364353 | SLC25A14 | c.317+18C= (n.317+18C=) c.308+18C= (n.308+18C=) n.308+18C= n.309+18C= n.238+18C= n.462+18C= n.91+1434C= n.319+18C= c.212+18C= (n.212+18C=) n.331+18C= c.15-2542C= (n.15-2542C=) c.344+18C= (n.344+18C=) c.-160+18C= (n.-160+18C=) c.-116+1434C= (n.-116+1434C=) c.-101-2542C= (n.-101-2542C=) n.300+18C= | |
| X | g.130346709C>T | CA2458364354 | SLC25A14 | c.317+18C>T (n.317+18C>T) c.308+18C>T (n.308+18C>T) n.308+18C>T n.309+18C>T n.238+18C>T n.462+18C>T n.91+1434C>T n.319+18C>T c.212+18C>T (n.212+18C>T) n.331+18C>T c.15-2542C>T (n.15-2542C>T) c.344+18C>T (n.344+18C>T) c.-160+18C>T (n.-160+18C>T) c.-116+1434C>T (n.-116+1434C>T) c.-101-2542C>T (n.-101-2542C>T) n.300+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130346710T>C | CA2694690270 | SLC25A14 | c.317+19T>C (n.317+19T>C) c.308+19T>C (n.308+19T>C) n.308+19T>C n.309+19T>C n.238+19T>C n.462+19T>C n.91+1435T>C n.319+19T>C c.212+19T>C (n.212+19T>C) n.331+19T>C c.15-2541T>C (n.15-2541T>C) c.344+19T>C (n.344+19T>C) c.-160+19T>C (n.-160+19T>C) c.-116+1435T>C (n.-116+1435T>C) c.-101-2541T>C (n.-101-2541T>C) n.300+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130346712A= | CA2458364355 | SLC25A14 | c.317+21A= (n.317+21A=) c.308+21A= (n.308+21A=) n.308+21A= n.309+21A= n.238+21A= n.462+21A= n.91+1437A= n.319+21A= c.212+21A= (n.212+21A=) n.331+21A= c.15-2539A= (n.15-2539A=) c.344+21A= (n.344+21A=) c.-160+21A= (n.-160+21A=) c.-116+1437A= (n.-116+1437A=) c.-101-2539A= (n.-101-2539A=) n.300+21A= | |
| X | g.130346712A>G | CA644446948 | SLC25A14 | c.317+21A>G (n.317+21A>G) c.308+21A>G (n.308+21A>G) n.308+21A>G n.309+21A>G n.238+21A>G n.462+21A>G n.91+1437A>G n.319+21A>G c.212+21A>G (n.212+21A>G) n.331+21A>G c.15-2539A>G (n.15-2539A>G) c.344+21A>G (n.344+21A>G) c.-160+21A>G (n.-160+21A>G) c.-116+1437A>G (n.-116+1437A>G) c.-101-2539A>G (n.-101-2539A>G) n.300+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346714A= | CA2458364356 | SLC25A14 | c.317+23A= (n.317+23A=) c.308+23A= (n.308+23A=) n.308+23A= n.309+23A= n.238+23A= n.462+23A= n.91+1439A= n.319+23A= c.212+23A= (n.212+23A=) n.331+23A= c.15-2537A= (n.15-2537A=) c.344+23A= (n.344+23A=) c.-160+23A= (n.-160+23A=) c.-116+1439A= (n.-116+1439A=) c.-101-2537A= (n.-101-2537A=) n.300+23A= | |
| X | g.130346714A>G | CA871483310 | SLC25A14 | c.317+23A>G (n.317+23A>G) c.308+23A>G (n.308+23A>G) n.308+23A>G n.309+23A>G n.238+23A>G n.462+23A>G n.91+1439A>G n.319+23A>G c.212+23A>G (n.212+23A>G) n.331+23A>G c.15-2537A>G (n.15-2537A>G) c.344+23A>G (n.344+23A>G) c.-160+23A>G (n.-160+23A>G) c.-116+1439A>G (n.-116+1439A>G) c.-101-2537A>G (n.-101-2537A>G) n.300+23A>G | dbSNP |
| X | g.130346715T>C | CA2694690271 | SLC25A14 | c.317+24T>C (n.317+24T>C) c.308+24T>C (n.308+24T>C) n.308+24T>C n.309+24T>C n.238+24T>C n.462+24T>C n.91+1440T>C n.319+24T>C c.212+24T>C (n.212+24T>C) n.331+24T>C c.15-2536T>C (n.15-2536T>C) c.344+24T>C (n.344+24T>C) c.-160+24T>C (n.-160+24T>C) c.-116+1440T>C (n.-116+1440T>C) c.-101-2536T>C (n.-101-2536T>C) n.300+24T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130346716C>A | CA2694690272 | SLC25A14 | c.317+25C>A (n.317+25C>A) c.308+25C>A (n.308+25C>A) n.308+25C>A n.309+25C>A n.238+25C>A n.462+25C>A n.91+1441C>A n.319+25C>A c.212+25C>A (n.212+25C>A) n.331+25C>A c.15-2535C>A (n.15-2535C>A) c.344+25C>A (n.344+25C>A) c.-160+25C>A (n.-160+25C>A) c.-116+1441C>A (n.-116+1441C>A) c.-101-2535C>A (n.-101-2535C>A) n.300+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346717A= | CA2458364357 | SLC25A14 | c.317+26A= (n.317+26A=) c.308+26A= (n.308+26A=) n.308+26A= n.309+26A= n.238+26A= n.462+26A= n.91+1442A= n.319+26A= c.212+26A= (n.212+26A=) n.331+26A= c.15-2534A= (n.15-2534A=) c.344+26A= (n.344+26A=) c.-160+26A= (n.-160+26A=) c.-116+1442A= (n.-116+1442A=) c.-101-2534A= (n.-101-2534A=) n.300+26A= | |
| X | g.130346717A>G | CA10516175 | SLC25A14 | c.317+26A>G (n.317+26A>G) c.308+26A>G (n.308+26A>G) n.308+26A>G n.309+26A>G n.238+26A>G n.462+26A>G n.91+1442A>G n.319+26A>G c.212+26A>G (n.212+26A>G) n.331+26A>G c.15-2534A>G (n.15-2534A>G) c.344+26A>G (n.344+26A>G) c.-160+26A>G (n.-160+26A>G) c.-116+1442A>G (n.-116+1442A>G) c.-101-2534A>G (n.-101-2534A>G) n.300+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346719T>A | CA10516176 | SLC25A14 | c.317+28T>A (n.317+28T>A) c.308+28T>A (n.308+28T>A) n.308+28T>A n.309+28T>A n.238+28T>A n.462+28T>A n.91+1444T>A n.319+28T>A c.212+28T>A (n.212+28T>A) n.331+28T>A c.15-2532T>A (n.15-2532T>A) c.344+28T>A (n.344+28T>A) c.-160+28T>A (n.-160+28T>A) c.-116+1444T>A (n.-116+1444T>A) c.-101-2532T>A (n.-101-2532T>A) n.300+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130346719T= | CA2458364358 | SLC25A14 | c.317+28T= (n.317+28T=) c.308+28T= (n.308+28T=) n.308+28T= n.309+28T= n.238+28T= n.462+28T= n.91+1444T= n.319+28T= c.212+28T= (n.212+28T=) n.331+28T= c.15-2532T= (n.15-2532T=) c.344+28T= (n.344+28T=) c.-160+28T= (n.-160+28T=) c.-116+1444T= (n.-116+1444T=) c.-101-2532T= (n.-101-2532T=) n.300+28T= | |
| X | g.130346721A= | CA2458364359 | SLC25A14 | c.317+30A= (n.317+30A=) c.308+30A= (n.308+30A=) n.308+30A= n.309+30A= n.238+30A= n.462+30A= n.91+1446A= n.319+30A= c.212+30A= (n.212+30A=) n.331+30A= c.15-2530A= (n.15-2530A=) c.344+30A= (n.344+30A=) c.-160+30A= (n.-160+30A=) c.-116+1446A= (n.-116+1446A=) c.-101-2530A= (n.-101-2530A=) n.300+30A= | |
| X | g.130346721A>C | CA10516177 | SLC25A14 | c.317+30A>C (n.317+30A>C) c.308+30A>C (n.308+30A>C) n.308+30A>C n.309+30A>C n.238+30A>C n.462+30A>C n.91+1446A>C n.319+30A>C c.212+30A>C (n.212+30A>C) n.331+30A>C c.15-2530A>C (n.15-2530A>C) c.344+30A>C (n.344+30A>C) c.-160+30A>C (n.-160+30A>C) c.-116+1446A>C (n.-116+1446A>C) c.-101-2530A>C (n.-101-2530A>C) n.300+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346721A>G | CA2694690273 | SLC25A14 | c.317+30A>G (n.317+30A>G) c.308+30A>G (n.308+30A>G) n.308+30A>G n.309+30A>G n.238+30A>G n.462+30A>G n.91+1446A>G n.319+30A>G c.212+30A>G (n.212+30A>G) n.331+30A>G c.15-2530A>G (n.15-2530A>G) c.344+30A>G (n.344+30A>G) c.-160+30A>G (n.-160+30A>G) c.-116+1446A>G (n.-116+1446A>G) c.-101-2530A>G (n.-101-2530A>G) n.300+30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130346722C>A | CA2694690274 | SLC25A14 | c.317+31C>A (n.317+31C>A) c.308+31C>A (n.308+31C>A) n.308+31C>A n.309+31C>A n.238+31C>A n.462+31C>A n.91+1447C>A n.319+31C>A c.212+31C>A (n.212+31C>A) n.331+31C>A c.15-2529C>A (n.15-2529C>A) c.344+31C>A (n.344+31C>A) c.-160+31C>A (n.-160+31C>A) c.-116+1447C>A (n.-116+1447C>A) c.-101-2529C>A (n.-101-2529C>A) n.300+31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346723A= | CA2458364360 | SLC25A14 | c.317+32A= (n.317+32A=) c.308+32A= (n.308+32A=) n.308+32A= n.309+32A= n.238+32A= n.462+32A= n.91+1448A= n.319+32A= c.212+32A= (n.212+32A=) n.331+32A= c.15-2528A= (n.15-2528A=) c.344+32A= (n.344+32A=) c.-160+32A= (n.-160+32A=) c.-116+1448A= (n.-116+1448A=) c.-101-2528A= (n.-101-2528A=) n.300+32A= | |
| X | g.130346723A>G | CA335736067 | SLC25A14 | c.317+32A>G (n.317+32A>G) c.308+32A>G (n.308+32A>G) n.308+32A>G n.309+32A>G n.238+32A>G n.462+32A>G n.91+1448A>G n.319+32A>G c.212+32A>G (n.212+32A>G) n.331+32A>G c.15-2528A>G (n.15-2528A>G) c.344+32A>G (n.344+32A>G) c.-160+32A>G (n.-160+32A>G) c.-116+1448A>G (n.-116+1448A>G) c.-101-2528A>G (n.-101-2528A>G) n.300+32A>G | dbSNP |
| X | g.130346724G>A | CA2694690275 | SLC25A14 | c.317+33G>A (n.317+33G>A) c.308+33G>A (n.308+33G>A) n.308+33G>A n.309+33G>A n.238+33G>A n.462+33G>A n.91+1449G>A n.319+33G>A c.212+33G>A (n.212+33G>A) n.331+33G>A c.15-2527G>A (n.15-2527G>A) c.344+33G>A (n.344+33G>A) c.-160+33G>A (n.-160+33G>A) c.-116+1449G>A (n.-116+1449G>A) c.-101-2527G>A (n.-101-2527G>A) n.300+33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346724_130346725delinsGA | CA2458364361 | SLC25A14 | c.317+33_317+34delinsGA (n.317+33_317+34delinsGA) c.308+33_308+34delinsGA (n.308+33_308+34delinsGA) n.308+33_308+34delinsGA n.309+33_309+34delinsGA n.238+33_238+34delinsGA n.462+33_462+34delinsGA n.91+1449_91+1450delinsGA n.319+33_319+34delinsGA c.212+33_212+34delinsGA (n.212+33_212+34delinsGA) n.331+33_331+34delinsGA c.15-2527_15-2526delinsGA (n.15-2527_15-2526delinsGA) c.344+33_344+34delinsGA (n.344+33_344+34delinsGA) c.-160+33_-160+34delinsGA (n.-160+33_-160+34delinsGA) c.-116+1449_-116+1450delinsGA (n.-116+1449_-116+1450delinsGA) c.-101-2527_-101-2526delinsGA (n.-101-2527_-101-2526delinsGA) n.300+33_300+34delinsGA | |
| X | g.130346727del | CA1137326071 | SLC25A14 | c.317+36del (n.317+36del) c.308+36del (n.308+36del) n.308+36del n.309+36del n.238+36del n.462+36del n.91+1452del n.319+36del c.212+36del (n.212+36del) n.331+36del c.15-2524del (n.15-2524del) c.344+36del (n.344+36del) c.-160+36del (n.-160+36del) c.-116+1452del (n.-116+1452del) c.-101-2524del (n.-101-2524del) n.300+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346726A>G | CA2694690276 | SLC25A14 | c.317+35A>G (n.317+35A>G) c.308+35A>G (n.308+35A>G) n.308+35A>G n.309+35A>G n.238+35A>G n.462+35A>G n.91+1451A>G n.319+35A>G c.212+35A>G (n.212+35A>G) n.331+35A>G c.15-2525A>G (n.15-2525A>G) c.344+35A>G (n.344+35A>G) c.-160+35A>G (n.-160+35A>G) c.-116+1451A>G (n.-116+1451A>G) c.-101-2525A>G (n.-101-2525A>G) n.300+35A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130346729G>A | CA335736068 | SLC25A14 | c.317+38G>A (n.317+38G>A) c.308+38G>A (n.308+38G>A) n.308+38G>A n.309+38G>A n.238+38G>A n.462+38G>A n.91+1454G>A n.319+38G>A c.212+38G>A (n.212+38G>A) n.331+38G>A c.15-2522G>A (n.15-2522G>A) c.344+38G>A (n.344+38G>A) c.-160+38G>A (n.-160+38G>A) c.-116+1454G>A (n.-116+1454G>A) c.-101-2522G>A (n.-101-2522G>A) n.300+38G>A | dbSNP |
| X | g.130346729G= | CA2458364362 | SLC25A14 | c.317+38G= (n.317+38G=) c.308+38G= (n.308+38G=) n.308+38G= n.309+38G= n.238+38G= n.462+38G= n.91+1454G= n.319+38G= c.212+38G= (n.212+38G=) n.331+38G= c.15-2522G= (n.15-2522G=) c.344+38G= (n.344+38G=) c.-160+38G= (n.-160+38G=) c.-116+1454G= (n.-116+1454G=) c.-101-2522G= (n.-101-2522G=) n.300+38G= | |
| X | g.130346729G>T | CA2694690277 | SLC25A14 | c.317+38G>T (n.317+38G>T) c.308+38G>T (n.308+38G>T) n.308+38G>T n.309+38G>T n.238+38G>T n.462+38G>T n.91+1454G>T n.319+38G>T c.212+38G>T (n.212+38G>T) n.331+38G>T c.15-2522G>T (n.15-2522G>T) c.344+38G>T (n.344+38G>T) c.-160+38G>T (n.-160+38G>T) c.-116+1454G>T (n.-116+1454G>T) c.-101-2522G>T (n.-101-2522G>T) n.300+38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130346730C>A | CA2694690278 | SLC25A14 | c.317+39C>A (n.317+39C>A) c.308+39C>A (n.308+39C>A) n.308+39C>A n.309+39C>A n.238+39C>A n.462+39C>A n.91+1455C>A n.319+39C>A c.212+39C>A (n.212+39C>A) n.331+39C>A c.15-2521C>A (n.15-2521C>A) c.344+39C>A (n.344+39C>A) c.-160+39C>A (n.-160+39C>A) c.-116+1455C>A (n.-116+1455C>A) c.-101-2521C>A (n.-101-2521C>A) n.300+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346730C= | CA2458364363 | SLC25A14 | c.317+39C= (n.317+39C=) c.308+39C= (n.308+39C=) n.308+39C= n.309+39C= n.238+39C= n.462+39C= n.91+1455C= n.319+39C= c.212+39C= (n.212+39C=) n.331+39C= c.15-2521C= (n.15-2521C=) c.344+39C= (n.344+39C=) c.-160+39C= (n.-160+39C=) c.-116+1455C= (n.-116+1455C=) c.-101-2521C= (n.-101-2521C=) n.300+39C= | |
| X | g.130346730C>T | CA10516178 | SLC25A14 | c.317+39C>T (n.317+39C>T) c.308+39C>T (n.308+39C>T) n.308+39C>T n.309+39C>T n.238+39C>T n.462+39C>T n.91+1455C>T n.319+39C>T c.212+39C>T (n.212+39C>T) n.331+39C>T c.15-2521C>T (n.15-2521C>T) c.344+39C>T (n.344+39C>T) c.-160+39C>T (n.-160+39C>T) c.-116+1455C>T (n.-116+1455C>T) c.-101-2521C>T (n.-101-2521C>T) n.300+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130346734T>C | CA2694690279 | SLC25A14 | c.317+43T>C (n.317+43T>C) c.308+43T>C (n.308+43T>C) n.308+43T>C n.309+43T>C n.238+43T>C n.462+43T>C n.91+1459T>C n.319+43T>C c.212+43T>C (n.212+43T>C) n.331+43T>C c.15-2517T>C (n.15-2517T>C) c.344+43T>C (n.344+43T>C) c.-160+43T>C (n.-160+43T>C) c.-116+1459T>C (n.-116+1459T>C) c.-101-2517T>C (n.-101-2517T>C) n.300+43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130346735T>A | CA10516180 | SLC25A14 | c.317+44T>A (n.317+44T>A) c.308+44T>A (n.308+44T>A) n.308+44T>A n.309+44T>A n.238+44T>A n.462+44T>A n.91+1460T>A n.319+44T>A c.212+44T>A (n.212+44T>A) n.331+44T>A c.15-2516T>A (n.15-2516T>A) c.344+44T>A (n.344+44T>A) c.-160+44T>A (n.-160+44T>A) c.-116+1460T>A (n.-116+1460T>A) c.-101-2516T>A (n.-101-2516T>A) n.300+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130346735T= | CA2458364364 | SLC25A14 | c.317+44T= (n.317+44T=) c.308+44T= (n.308+44T=) n.308+44T= n.309+44T= n.238+44T= n.462+44T= n.91+1460T= n.319+44T= c.212+44T= (n.212+44T=) n.331+44T= c.15-2516T= (n.15-2516T=) c.344+44T= (n.344+44T=) c.-160+44T= (n.-160+44T=) c.-116+1460T= (n.-116+1460T=) c.-101-2516T= (n.-101-2516T=) n.300+44T= | |
| X | g.130346736A= | CA2458364365 | SLC25A14 | c.317+45A= (n.317+45A=) c.308+45A= (n.308+45A=) n.308+45A= n.309+45A= n.238+45A= n.462+45A= n.91+1461A= n.319+45A= c.212+45A= (n.212+45A=) n.331+45A= c.15-2515A= (n.15-2515A=) c.344+45A= (n.344+45A=) c.-160+45A= (n.-160+45A=) c.-116+1461A= (n.-116+1461A=) c.-101-2515A= (n.-101-2515A=) n.300+45A= | |
| X | g.130346736A>G | CA335736069 | SLC25A14 | c.317+45A>G (n.317+45A>G) c.308+45A>G (n.308+45A>G) n.308+45A>G n.309+45A>G n.238+45A>G n.462+45A>G n.91+1461A>G n.319+45A>G c.212+45A>G (n.212+45A>G) n.331+45A>G c.15-2515A>G (n.15-2515A>G) c.344+45A>G (n.344+45A>G) c.-160+45A>G (n.-160+45A>G) c.-116+1461A>G (n.-116+1461A>G) c.-101-2515A>G (n.-101-2515A>G) n.300+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130346738dup | CA10516179 | SLC25A14 | c.317+47dup (n.317+47dup) c.308+47dup (n.308+47dup) n.308+47dup n.309+47dup n.238+47dup n.462+47dup n.91+1463dup n.319+47dup c.212+47dup (n.212+47dup) n.331+47dup c.15-2513dup (n.15-2513dup) c.344+47dup (n.344+47dup) c.-160+47dup (n.-160+47dup) c.-116+1463dup (n.-116+1463dup) c.-101-2513dup (n.-101-2513dup) n.300+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.130346738A>G | CA2694690280 | SLC25A14 | c.317+47A>G (n.317+47A>G) c.308+47A>G (n.308+47A>G) n.308+47A>G n.309+47A>G n.238+47A>G n.462+47A>G n.91+1463A>G n.319+47A>G c.212+47A>G (n.212+47A>G) n.331+47A>G c.15-2513A>G (n.15-2513A>G) c.344+47A>G (n.344+47A>G) c.-160+47A>G (n.-160+47A>G) c.-116+1463A>G (n.-116+1463A>G) c.-101-2513A>G (n.-101-2513A>G) n.300+47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130346739G>A | CA10516181 | SLC25A14 | c.317+48G>A (n.317+48G>A) c.308+48G>A (n.308+48G>A) n.308+48G>A n.309+48G>A n.238+48G>A n.462+48G>A n.91+1464G>A n.319+48G>A c.212+48G>A (n.212+48G>A) n.331+48G>A c.15-2512G>A (n.15-2512G>A) c.344+48G>A (n.344+48G>A) c.-160+48G>A (n.-160+48G>A) c.-116+1464G>A (n.-116+1464G>A) c.-101-2512G>A (n.-101-2512G>A) n.300+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130346739G= | CA2458364366 | SLC25A14 | c.317+48G= (n.317+48G=) c.308+48G= (n.308+48G=) n.308+48G= n.309+48G= n.238+48G= n.462+48G= n.91+1464G= n.319+48G= c.212+48G= (n.212+48G=) n.331+48G= c.15-2512G= (n.15-2512G=) c.344+48G= (n.344+48G=) c.-160+48G= (n.-160+48G=) c.-116+1464G= (n.-116+1464G=) c.-101-2512G= (n.-101-2512G=) n.300+48G= | |
| X | g.130346739G>T | CA2694690281 | SLC25A14 | c.317+48G>T (n.317+48G>T) c.308+48G>T (n.308+48G>T) n.308+48G>T n.309+48G>T n.238+48G>T n.462+48G>T n.91+1464G>T n.319+48G>T c.212+48G>T (n.212+48G>T) n.331+48G>T c.15-2512G>T (n.15-2512G>T) c.344+48G>T (n.344+48G>T) c.-160+48G>T (n.-160+48G>T) c.-116+1464G>T (n.-116+1464G>T) c.-101-2512G>T (n.-101-2512G>T) n.300+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130346741A= | CA2458364367 | SLC25A14 | c.317+50A= (n.317+50A=) c.308+50A= (n.308+50A=) n.308+50A= n.309+50A= n.238+50A= n.462+50A= n.91+1466A= n.319+50A= c.212+50A= (n.212+50A=) n.331+50A= c.15-2510A= (n.15-2510A=) c.344+50A= (n.344+50A=) c.-160+50A= (n.-160+50A=) c.-116+1466A= (n.-116+1466A=) c.-101-2510A= (n.-101-2510A=) n.300+50A= | |
| X | g.130346741A>G | CA2458364368 | SLC25A14 | c.317+50A>G (n.317+50A>G) c.308+50A>G (n.308+50A>G) n.308+50A>G n.309+50A>G n.238+50A>G n.462+50A>G n.91+1466A>G n.319+50A>G c.212+50A>G (n.212+50A>G) n.331+50A>G c.15-2510A>G (n.15-2510A>G) c.344+50A>G (n.344+50A>G) c.-160+50A>G (n.-160+50A>G) c.-116+1466A>G (n.-116+1466A>G) c.-101-2510A>G (n.-101-2510A>G) n.300+50A>G | dbSNP |
| X | g.130346742G>A | CA2579701791 | SLC25A14 | c.317+51G>A (n.317+51G>A) c.308+51G>A (n.308+51G>A) n.308+51G>A n.309+51G>A n.238+51G>A n.462+51G>A n.91+1467G>A n.319+51G>A c.212+51G>A (n.212+51G>A) n.331+51G>A c.15-2509G>A (n.15-2509G>A) c.344+51G>A (n.344+51G>A) c.-160+51G>A (n.-160+51G>A) c.-116+1467G>A (n.-116+1467G>A) c.-101-2509G>A (n.-101-2509G>A) n.300+51G>A | |
| X | g.130346743C>A | CA871483324 | SLC25A14 | c.317+52C>A (n.317+52C>A) c.308+52C>A (n.308+52C>A) n.308+52C>A n.309+52C>A n.238+52C>A n.462+52C>A n.91+1468C>A n.319+52C>A c.212+52C>A (n.212+52C>A) n.331+52C>A c.15-2508C>A (n.15-2508C>A) c.344+52C>A (n.344+52C>A) c.-160+52C>A (n.-160+52C>A) c.-116+1468C>A (n.-116+1468C>A) c.-101-2508C>A (n.-101-2508C>A) n.300+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346743C= | CA2458364369 | SLC25A14 | c.317+52C= (n.317+52C=) c.308+52C= (n.308+52C=) n.308+52C= n.309+52C= n.238+52C= n.462+52C= n.91+1468C= n.319+52C= c.212+52C= (n.212+52C=) n.331+52C= c.15-2508C= (n.15-2508C=) c.344+52C= (n.344+52C=) c.-160+52C= (n.-160+52C=) c.-116+1468C= (n.-116+1468C=) c.-101-2508C= (n.-101-2508C=) n.300+52C= | |
| X | g.130346744C>A | CA2579701792 | SLC25A14 | c.317+53C>A (n.317+53C>A) c.308+53C>A (n.308+53C>A) n.308+53C>A n.309+53C>A n.238+53C>A n.462+53C>A n.91+1469C>A n.319+53C>A c.212+53C>A (n.212+53C>A) n.331+53C>A c.15-2507C>A (n.15-2507C>A) c.344+53C>A (n.344+53C>A) c.-160+53C>A (n.-160+53C>A) c.-116+1469C>A (n.-116+1469C>A) c.-101-2507C>A (n.-101-2507C>A) n.300+53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346745A= | CA2458364370 | SLC25A14 | c.317+54A= (n.317+54A=) c.308+54A= (n.308+54A=) n.308+54A= n.309+54A= n.238+54A= n.462+54A= n.91+1470A= n.319+54A= c.212+54A= (n.212+54A=) n.331+54A= c.15-2506A= (n.15-2506A=) c.344+54A= (n.344+54A=) c.-160+54A= (n.-160+54A=) c.-116+1470A= (n.-116+1470A=) c.-101-2506A= (n.-101-2506A=) n.300+54A= | |
| X | g.130346745A>G | CA335736070 | SLC25A14 | c.317+54A>G (n.317+54A>G) c.308+54A>G (n.308+54A>G) n.308+54A>G n.309+54A>G n.238+54A>G n.462+54A>G n.91+1470A>G n.319+54A>G c.212+54A>G (n.212+54A>G) n.331+54A>G c.15-2506A>G (n.15-2506A>G) c.344+54A>G (n.344+54A>G) c.-160+54A>G (n.-160+54A>G) c.-116+1470A>G (n.-116+1470A>G) c.-101-2506A>G (n.-101-2506A>G) n.300+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346746T>C | CA2694690282 | SLC25A14 | c.317+55T>C (n.317+55T>C) c.308+55T>C (n.308+55T>C) n.308+55T>C n.309+55T>C n.238+55T>C n.462+55T>C n.91+1471T>C n.319+55T>C c.212+55T>C (n.212+55T>C) n.331+55T>C c.15-2505T>C (n.15-2505T>C) c.344+55T>C (n.344+55T>C) c.-160+55T>C (n.-160+55T>C) c.-116+1471T>C (n.-116+1471T>C) c.-101-2505T>C (n.-101-2505T>C) n.300+55T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130346747A>G | CA2694690283 | SLC25A14 | c.317+56A>G (n.317+56A>G) c.308+56A>G (n.308+56A>G) n.308+56A>G n.309+56A>G n.238+56A>G n.462+56A>G n.91+1472A>G n.319+56A>G c.212+56A>G (n.212+56A>G) n.331+56A>G c.15-2504A>G (n.15-2504A>G) c.344+56A>G (n.344+56A>G) c.-160+56A>G (n.-160+56A>G) c.-116+1472A>G (n.-116+1472A>G) c.-101-2504A>G (n.-101-2504A>G) n.300+56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130346748G>A | CA658504379 | SLC25A14 | c.317+57G>A (n.317+57G>A) c.308+57G>A (n.308+57G>A) n.308+57G>A n.309+57G>A n.238+57G>A n.462+57G>A n.91+1473G>A n.319+57G>A c.212+57G>A (n.212+57G>A) n.331+57G>A c.15-2503G>A (n.15-2503G>A) c.344+57G>A (n.344+57G>A) c.-160+57G>A (n.-160+57G>A) c.-116+1473G>A (n.-116+1473G>A) c.-101-2503G>A (n.-101-2503G>A) n.300+57G>A | COSMIC |
| X | g.130346748G>T | CA2694690284 | SLC25A14 | c.317+57G>T (n.317+57G>T) c.308+57G>T (n.308+57G>T) n.308+57G>T n.309+57G>T n.238+57G>T n.462+57G>T n.91+1473G>T n.319+57G>T c.212+57G>T (n.212+57G>T) n.331+57G>T c.15-2503G>T (n.15-2503G>T) c.344+57G>T (n.344+57G>T) c.-160+57G>T (n.-160+57G>T) c.-116+1473G>T (n.-116+1473G>T) c.-101-2503G>T (n.-101-2503G>T) n.300+57G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130346749T>G | CA2579701793 | SLC25A14 | c.317+58T>G (n.317+58T>G) c.308+58T>G (n.308+58T>G) n.308+58T>G n.309+58T>G n.238+58T>G n.462+58T>G n.91+1474T>G n.319+58T>G c.212+58T>G (n.212+58T>G) n.331+58T>G c.15-2502T>G (n.15-2502T>G) c.344+58T>G (n.344+58T>G) c.-160+58T>G (n.-160+58T>G) c.-116+1474T>G (n.-116+1474T>G) c.-101-2502T>G (n.-101-2502T>G) n.300+58T>G | |
| X | g.130346752del | CA2694690285 | SLC25A14 | c.317+61del (n.317+61del) c.308+61del (n.308+61del) n.308+61del n.309+61del n.238+61del n.462+61del n.91+1477del n.319+61del c.212+61del (n.212+61del) n.331+61del c.15-2499del (n.15-2499del) c.344+61del (n.344+61del) c.-160+61del (n.-160+61del) c.-116+1477del (n.-116+1477del) c.-101-2499del (n.-101-2499del) n.300+61del | gnomAD v4 |
| X | g.130346752T>C | CA2694690286 | SLC25A14 | c.317+61T>C (n.317+61T>C) c.308+61T>C (n.308+61T>C) n.308+61T>C n.309+61T>C n.238+61T>C n.462+61T>C n.91+1477T>C n.319+61T>C c.212+61T>C (n.212+61T>C) n.331+61T>C c.15-2499T>C (n.15-2499T>C) c.344+61T>C (n.344+61T>C) c.-160+61T>C (n.-160+61T>C) c.-116+1477T>C (n.-116+1477T>C) c.-101-2499T>C (n.-101-2499T>C) n.300+61T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130346753C>G | CA2694690287 | SLC25A14 | c.317+62C>G (n.317+62C>G) c.308+62C>G (n.308+62C>G) n.308+62C>G n.309+62C>G n.238+62C>G n.462+62C>G n.91+1478C>G n.319+62C>G c.212+62C>G (n.212+62C>G) n.331+62C>G c.15-2498C>G (n.15-2498C>G) c.344+62C>G (n.344+62C>G) c.-160+62C>G (n.-160+62C>G) c.-116+1478C>G (n.-116+1478C>G) c.-101-2498C>G (n.-101-2498C>G) n.300+62C>G | gnomAD v4 |
| X | g.130346755G>A | CA2694690288 | SLC25A14 | c.317+64G>A (n.317+64G>A) c.308+64G>A (n.308+64G>A) n.308+64G>A n.309+64G>A n.238+64G>A n.462+64G>A n.91+1480G>A n.319+64G>A c.212+64G>A (n.212+64G>A) n.331+64G>A c.15-2496G>A (n.15-2496G>A) c.344+64G>A (n.344+64G>A) c.-160+64G>A (n.-160+64G>A) c.-116+1480G>A (n.-116+1480G>A) c.-101-2496G>A (n.-101-2496G>A) n.300+64G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346756C>A | CA335736071 | SLC25A14 | c.317+65C>A (n.317+65C>A) c.308+65C>A (n.308+65C>A) n.308+65C>A n.309+65C>A n.238+65C>A n.462+65C>A n.91+1481C>A n.319+65C>A c.212+65C>A (n.212+65C>A) n.331+65C>A c.15-2495C>A (n.15-2495C>A) c.344+65C>A (n.344+65C>A) c.-160+65C>A (n.-160+65C>A) c.-116+1481C>A (n.-116+1481C>A) c.-101-2495C>A (n.-101-2495C>A) n.300+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130346756C= | CA2458364371 | SLC25A14 | c.317+65C= (n.317+65C=) c.308+65C= (n.308+65C=) n.308+65C= n.309+65C= n.238+65C= n.462+65C= n.91+1481C= n.319+65C= c.212+65C= (n.212+65C=) n.331+65C= c.15-2495C= (n.15-2495C=) c.344+65C= (n.344+65C=) c.-160+65C= (n.-160+65C=) c.-116+1481C= (n.-116+1481C=) c.-101-2495C= (n.-101-2495C=) n.300+65C= | |
| X | g.130346756C>T | CA335736072 | SLC25A14 | c.317+65C>T (n.317+65C>T) c.308+65C>T (n.308+65C>T) n.308+65C>T n.309+65C>T n.238+65C>T n.462+65C>T n.91+1481C>T n.319+65C>T c.212+65C>T (n.212+65C>T) n.331+65C>T c.15-2495C>T (n.15-2495C>T) c.344+65C>T (n.344+65C>T) c.-160+65C>T (n.-160+65C>T) c.-116+1481C>T (n.-116+1481C>T) c.-101-2495C>T (n.-101-2495C>T) n.300+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346760C>A | CA2579701794 | SLC25A14 | c.317+69C>A (n.317+69C>A) c.308+69C>A (n.308+69C>A) n.308+69C>A n.309+69C>A n.238+69C>A n.462+69C>A n.91+1485C>A n.319+69C>A c.212+69C>A (n.212+69C>A) n.331+69C>A c.15-2491C>A (n.15-2491C>A) c.344+69C>A (n.344+69C>A) c.-160+69C>A (n.-160+69C>A) c.-116+1485C>A (n.-116+1485C>A) c.-101-2491C>A (n.-101-2491C>A) n.300+69C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130346760_130346764delinsCTGAT | CA2458364372 | SLC25A14 | c.317+69_317+73delinsCTGAT (n.317+69_317+73delinsCTGAT) c.308+69_308+73delinsCTGAT (n.308+69_308+73delinsCTGAT) n.308+69_308+73delinsCTGAT n.309+69_309+73delinsCTGAT n.238+69_238+73delinsCTGAT n.462+69_462+73delinsCTGAT n.91+1485_91+1489delinsCTGAT n.319+69_319+73delinsCTGAT c.212+69_212+73delinsCTGAT (n.212+69_212+73delinsCTGAT) n.331+69_331+73delinsCTGAT c.15-2491_15-2487delinsCTGAT (n.15-2491_15-2487delinsCTGAT) c.344+69_344+73delinsCTGAT (n.344+69_344+73delinsCTGAT) c.-160+69_-160+73delinsCTGAT (n.-160+69_-160+73delinsCTGAT) c.-116+1485_-116+1489delinsCTGAT (n.-116+1485_-116+1489delinsCTGAT) c.-101-2491_-101-2487delinsCTGAT (n.-101-2491_-101-2487delinsCTGAT) n.300+69_300+73delinsCTGAT | |
| X | g.130346761T>C | CA2694690289 | SLC25A14 | c.317+70T>C (n.317+70T>C) c.308+70T>C (n.308+70T>C) n.308+70T>C n.309+70T>C n.238+70T>C n.462+70T>C n.91+1486T>C n.319+70T>C c.212+70T>C (n.212+70T>C) n.331+70T>C c.15-2490T>C (n.15-2490T>C) c.344+70T>C (n.344+70T>C) c.-160+70T>C (n.-160+70T>C) c.-116+1486T>C (n.-116+1486T>C) c.-101-2490T>C (n.-101-2490T>C) n.300+70T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130346761_130346764del | CA2458364373 | SLC25A14 | c.317+70_317+73del (n.317+70_317+73del) c.308+70_308+73del (n.308+70_308+73del) n.308+70_308+73del n.309+70_309+73del n.238+70_238+73del n.462+70_462+73del n.91+1486_91+1489del n.319+70_319+73del c.212+70_212+73del (n.212+70_212+73del) n.331+70_331+73del c.15-2490_15-2487del (n.15-2490_15-2487del) c.344+70_344+73del (n.344+70_344+73del) c.-160+70_-160+73del (n.-160+70_-160+73del) c.-116+1486_-116+1489del (n.-116+1486_-116+1489del) c.-101-2490_-101-2487del (n.-101-2490_-101-2487del) n.300+70_300+73del | dbSNP |
| X | g.130346762G>A | CA335736073 | SLC25A14 | c.317+71G>A (n.317+71G>A) c.308+71G>A (n.308+71G>A) n.308+71G>A n.309+71G>A n.238+71G>A n.462+71G>A n.91+1487G>A n.319+71G>A c.212+71G>A (n.212+71G>A) n.331+71G>A c.15-2489G>A (n.15-2489G>A) c.344+71G>A (n.344+71G>A) c.-160+71G>A (n.-160+71G>A) c.-116+1487G>A (n.-116+1487G>A) c.-101-2489G>A (n.-101-2489G>A) n.300+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130346762G= | CA2458364374 | SLC25A14 | c.317+71G= (n.317+71G=) c.308+71G= (n.308+71G=) n.308+71G= n.309+71G= n.238+71G= n.462+71G= n.91+1487G= n.319+71G= c.212+71G= (n.212+71G=) n.331+71G= c.15-2489G= (n.15-2489G=) c.344+71G= (n.344+71G=) c.-160+71G= (n.-160+71G=) c.-116+1487G= (n.-116+1487G=) c.-101-2489G= (n.-101-2489G=) n.300+71G= | |
| X | g.130346762G>T | CA2567606907 | SLC25A14 | c.317+71G>T (n.317+71G>T) c.308+71G>T (n.308+71G>T) n.308+71G>T n.309+71G>T n.238+71G>T n.462+71G>T n.91+1487G>T n.319+71G>T c.212+71G>T (n.212+71G>T) n.331+71G>T c.15-2489G>T (n.15-2489G>T) c.344+71G>T (n.344+71G>T) c.-160+71G>T (n.-160+71G>T) c.-116+1487G>T (n.-116+1487G>T) c.-101-2489G>T (n.-101-2489G>T) n.300+71G>T | gnomAD v4 |