UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130317723_130317724delinsCA | CA1819739655 | ASAP1 | c.186+40293_186+40294delinsTG (n.186+40293_186+40294delinsTG) c.165+40293_165+40294delinsTG (n.165+40293_165+40294delinsTG) c.*168+40293_*168+40294delinsTG (n.*168+40293_*168+40294delinsTG) n.96+23118_96+23119delinsTG c.-120-27586_-120-27585delinsTG (n.-120-27586_-120-27585delinsTG) c.10-80730_10-80729delinsTG (n.10-80730_10-80729delinsTG) n.2952_2953delinsCA n.2767_2768delinsCA n.2795_2796delinsCA c.51+39958_51+39959delinsTG (n.51+39958_51+39959delinsTG) | |
| 8 | g.130317724del | CA847450455 | ASAP1 | c.186+40293del (n.186+40293del) c.165+40293del (n.165+40293del) c.*168+40293del (n.*168+40293del) n.96+23118del c.-120-27586del (n.-120-27586del) c.10-80730del (n.10-80730del) n.2953del n.2768del n.2796del c.51+39958del (n.51+39958del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317724A= | CA1819739656 | ASAP1 | c.186+40293T= (n.186+40293T=) c.165+40293T= (n.165+40293T=) c.*168+40293T= (n.*168+40293T=) n.96+23118T= c.-120-27586T= (n.-120-27586T=) c.10-80730T= (n.10-80730T=) n.2953A= n.2768A= n.2796A= c.51+39958T= (n.51+39958T=) | |
| 8 | g.130317724A>G | CA847450454 | ASAP1 | c.186+40293T>C (n.186+40293T>C) c.165+40293T>C (n.165+40293T>C) c.*168+40293T>C (n.*168+40293T>C) n.96+23118T>C c.-120-27586T>C (n.-120-27586T>C) c.10-80730T>C (n.10-80730T>C) n.2953A>G n.2768A>G n.2796A>G c.51+39958T>C (n.51+39958T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130317725C= | CA1819739657 | ASAP1 | c.186+40292G= (n.186+40292G=) c.165+40292G= (n.165+40292G=) c.*168+40292G= (n.*168+40292G=) n.96+23117G= c.-120-27587G= (n.-120-27587G=) c.10-80731G= (n.10-80731G=) n.2954C= n.2769C= n.2797C= c.51+39957G= (n.51+39957G=) | |
| 8 | g.130317725C>T | CA585178918 | ASAP1 | c.186+40292G>A (n.186+40292G>A) c.165+40292G>A (n.165+40292G>A) c.*168+40292G>A (n.*168+40292G>A) n.96+23117G>A c.-120-27587G>A (n.-120-27587G>A) c.10-80731G>A (n.10-80731G>A) n.2954C>T n.2769C>T n.2797C>T c.51+39957G>A (n.51+39957G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.130317726T>A | CA847450459 | ASAP1 | c.186+40291A>T (n.186+40291A>T) c.165+40291A>T (n.165+40291A>T) c.*168+40291A>T (n.*168+40291A>T) n.96+23116A>T c.-120-27588A>T (n.-120-27588A>T) c.10-80732A>T (n.10-80732A>T) n.2955T>A n.2770T>A n.2798T>A c.51+39956A>T (n.51+39956A>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317726T>C | CA186052995 | ASAP1 | c.186+40291A>G (n.186+40291A>G) c.165+40291A>G (n.165+40291A>G) c.*168+40291A>G (n.*168+40291A>G) n.96+23116A>G c.-120-27588A>G (n.-120-27588A>G) c.10-80732A>G (n.10-80732A>G) n.2955T>C n.2770T>C n.2798T>C c.51+39956A>G (n.51+39956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317726T= | CA1819739658 | ASAP1 | c.186+40291A= (n.186+40291A=) c.165+40291A= (n.165+40291A=) c.*168+40291A= (n.*168+40291A=) n.96+23116A= c.-120-27588A= (n.-120-27588A=) c.10-80732A= (n.10-80732A=) n.2955T= n.2770T= n.2798T= c.51+39956A= (n.51+39956A=) | |
| 8 | g.130317728G>C | CA1819739660 | ASAP1 | c.186+40289C>G (n.186+40289C>G) c.165+40289C>G (n.165+40289C>G) c.*168+40289C>G (n.*168+40289C>G) n.96+23114C>G c.-120-27590C>G (n.-120-27590C>G) c.10-80734C>G (n.10-80734C>G) n.2957G>C n.2772G>C n.2800G>C c.51+39954C>G (n.51+39954C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317728G= | CA1819739659 | ASAP1 | c.186+40289C= (n.186+40289C=) c.165+40289C= (n.165+40289C=) c.*168+40289C= (n.*168+40289C=) n.96+23114C= c.-120-27590C= (n.-120-27590C=) c.10-80734C= (n.10-80734C=) n.2957G= n.2772G= n.2800G= c.51+39954C= (n.51+39954C=) | |
| 8 | g.130317732T>G | CA1819739662 | ASAP1 | c.186+40285A>C (n.186+40285A>C) c.165+40285A>C (n.165+40285A>C) c.*168+40285A>C (n.*168+40285A>C) n.96+23110A>C c.-120-27594A>C (n.-120-27594A>C) c.10-80738A>C (n.10-80738A>C) n.2961T>G n.2776T>G n.2804T>G c.51+39950A>C (n.51+39950A>C) | dbSNP |
| 8 | g.130317732T= | CA1819739661 | ASAP1 | c.186+40285A= (n.186+40285A=) c.165+40285A= (n.165+40285A=) c.*168+40285A= (n.*168+40285A=) n.96+23110A= c.-120-27594A= (n.-120-27594A=) c.10-80738A= (n.10-80738A=) n.2961T= n.2776T= n.2804T= c.51+39950A= (n.51+39950A=) | |
| 8 | g.130317734A>G | CA2782209765 | ASAP1 | c.186+40283T>C (n.186+40283T>C) c.165+40283T>C (n.165+40283T>C) c.*168+40283T>C (n.*168+40283T>C) n.96+23108T>C c.-120-27596T>C (n.-120-27596T>C) c.10-80740T>C (n.10-80740T>C) n.2963A>G n.2778A>G n.2806A>G c.51+39948T>C (n.51+39948T>C) | |
| 8 | g.130317737G>C | CA1119189228 | ASAP1 | c.186+40280C>G (n.186+40280C>G) c.165+40280C>G (n.165+40280C>G) c.*168+40280C>G (n.*168+40280C>G) n.96+23105C>G c.-120-27599C>G (n.-120-27599C>G) c.10-80743C>G (n.10-80743C>G) n.2966G>C n.2781G>C n.2809G>C c.51+39945C>G (n.51+39945C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317737G= | CA1819739663 | ASAP1 | c.186+40280C= (n.186+40280C=) c.165+40280C= (n.165+40280C=) c.*168+40280C= (n.*168+40280C=) n.96+23105C= c.-120-27599C= (n.-120-27599C=) c.10-80743C= (n.10-80743C=) n.2966G= n.2781G= n.2809G= c.51+39945C= (n.51+39945C=) | |
| 8 | g.130317743T>C | CA186052996 | ASAP1 | c.186+40274A>G (n.186+40274A>G) c.165+40274A>G (n.165+40274A>G) c.*168+40274A>G (n.*168+40274A>G) n.96+23099A>G c.-120-27605A>G (n.-120-27605A>G) c.10-80749A>G (n.10-80749A>G) n.2972T>C n.2787T>C n.2815T>C c.51+39939A>G (n.51+39939A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317743T= | CA1819739664 | ASAP1 | c.186+40274A= (n.186+40274A=) c.165+40274A= (n.165+40274A=) c.*168+40274A= (n.*168+40274A=) n.96+23099A= c.-120-27605A= (n.-120-27605A=) c.10-80749A= (n.10-80749A=) n.2972T= n.2787T= n.2815T= c.51+39939A= (n.51+39939A=) | |
| 8 | g.130317745T>C | CA585178919 | ASAP1 | c.186+40272A>G (n.186+40272A>G) c.165+40272A>G (n.165+40272A>G) c.*168+40272A>G (n.*168+40272A>G) n.96+23097A>G c.-120-27607A>G (n.-120-27607A>G) c.10-80751A>G (n.10-80751A>G) n.2974T>C n.2789T>C n.2817T>C c.51+39937A>G (n.51+39937A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317745T= | CA1819739665 | ASAP1 | c.186+40272A= (n.186+40272A=) c.165+40272A= (n.165+40272A=) c.*168+40272A= (n.*168+40272A=) n.96+23097A= c.-120-27607A= (n.-120-27607A=) c.10-80751A= (n.10-80751A=) n.2974T= n.2789T= n.2817T= c.51+39937A= (n.51+39937A=) | |
| 8 | g.130317749A= | CA1819739666 | ASAP1 | c.186+40268T= (n.186+40268T=) c.165+40268T= (n.165+40268T=) c.*168+40268T= (n.*168+40268T=) n.96+23093T= c.-120-27611T= (n.-120-27611T=) c.10-80755T= (n.10-80755T=) n.2978A= n.2793A= n.2821A= c.51+39933T= (n.51+39933T=) | |
| 8 | g.130317749A>G | CA186052997 | ASAP1 | c.186+40268T>C (n.186+40268T>C) c.165+40268T>C (n.165+40268T>C) c.*168+40268T>C (n.*168+40268T>C) n.96+23093T>C c.-120-27611T>C (n.-120-27611T>C) c.10-80755T>C (n.10-80755T>C) n.2978A>G n.2793A>G n.2821A>G c.51+39933T>C (n.51+39933T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317750G>C | CA847450465 | ASAP1 | c.186+40267C>G (n.186+40267C>G) c.165+40267C>G (n.165+40267C>G) c.*168+40267C>G (n.*168+40267C>G) n.96+23092C>G c.-120-27612C>G (n.-120-27612C>G) c.10-80756C>G (n.10-80756C>G) n.2979G>C n.2794G>C n.2822G>C c.51+39932C>G (n.51+39932C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317750G= | CA1819739667 | ASAP1 | c.186+40267C= (n.186+40267C=) c.165+40267C= (n.165+40267C=) c.*168+40267C= (n.*168+40267C=) n.96+23092C= c.-120-27612C= (n.-120-27612C=) c.10-80756C= (n.10-80756C=) n.2979G= n.2794G= n.2822G= c.51+39932C= (n.51+39932C=) | |
| 8 | g.130317752T>C | CA1819739669 | ASAP1 | c.186+40265A>G (n.186+40265A>G) c.165+40265A>G (n.165+40265A>G) c.*168+40265A>G (n.*168+40265A>G) n.96+23090A>G c.-120-27614A>G (n.-120-27614A>G) c.10-80758A>G (n.10-80758A>G) n.2981T>C n.2796T>C n.2824T>C c.51+39930A>G (n.51+39930A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317752T= | CA1819739668 | ASAP1 | c.186+40265A= (n.186+40265A=) c.165+40265A= (n.165+40265A=) c.*168+40265A= (n.*168+40265A=) n.96+23090A= c.-120-27614A= (n.-120-27614A=) c.10-80758A= (n.10-80758A=) n.2981T= n.2796T= n.2824T= c.51+39930A= (n.51+39930A=) | |
| 8 | g.130317756C>A | CA186052998 | ASAP1 | c.186+40261G>T (n.186+40261G>T) c.165+40261G>T (n.165+40261G>T) c.*168+40261G>T (n.*168+40261G>T) n.96+23086G>T c.-120-27618G>T (n.-120-27618G>T) c.10-80762G>T (n.10-80762G>T) n.2985C>A n.2800C>A n.2828C>A c.51+39926G>T (n.51+39926G>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317756C= | CA1819739670 | ASAP1 | c.186+40261G= (n.186+40261G=) c.165+40261G= (n.165+40261G=) c.*168+40261G= (n.*168+40261G=) n.96+23086G= c.-120-27618G= (n.-120-27618G=) c.10-80762G= (n.10-80762G=) n.2985C= n.2800C= n.2828C= c.51+39926G= (n.51+39926G=) | |
| 8 | g.130317757A= | CA1819739672 | ASAP1 | c.186+40260T= (n.186+40260T=) c.165+40260T= (n.165+40260T=) c.*168+40260T= (n.*168+40260T=) n.96+23085T= c.-120-27619T= (n.-120-27619T=) c.10-80763T= (n.10-80763T=) n.2986A= n.2801A= n.2829A= c.51+39925T= (n.51+39925T=) | |
| 8 | g.130317757A>G | CA847450469 | ASAP1 | c.186+40260T>C (n.186+40260T>C) c.165+40260T>C (n.165+40260T>C) c.*168+40260T>C (n.*168+40260T>C) n.96+23085T>C c.-120-27619T>C (n.-120-27619T>C) c.10-80763T>C (n.10-80763T>C) n.2986A>G n.2801A>G n.2829A>G c.51+39925T>C (n.51+39925T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130317757_130317791delinsAGCACATGATTGCTGAGTAAAAGCCATCCTTTGTG | CA1819739671 | ASAP1 | c.186+40226_186+40260delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT (n.186+40226_186+40260delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT) c.165+40226_165+40260delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT (n.165+40226_165+40260delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT) c.*168+40226_*168+40260delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT (n.*168+40226_*168+40260delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT) n.96+23051_96+23085delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT c.-120-27653_-120-27619delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT (n.-120-27653_-120-27619delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT) c.10-80797_10-80763delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT (n.10-80797_10-80763delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT) n.2986_3020delinsAGCACATGATTGCTGAGTAAAAGCCATCCTTTGTG n.2801_2835delinsAGCACATGATTGCTGAGTAAAAGCCATCCTTTGTG n.2829_2863delinsAGCACATGATTGCTGAGTAAAAGCCATCCTTTGTG c.51+39891_51+39925delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT (n.51+39891_51+39925delinsCACAAAGGATGGCTTTTACTCAGCAATCATGTGCT) | |
| 8 | g.130317760_130317793del | CA1819739673 | ASAP1 | c.186+40226_186+40259del (n.186+40226_186+40259del) c.165+40226_165+40259del (n.165+40226_165+40259del) c.*168+40226_*168+40259del (n.*168+40226_*168+40259del) n.96+23051_96+23084del c.-120-27653_-120-27620del (n.-120-27653_-120-27620del) c.10-80797_10-80764del (n.10-80797_10-80764del) n.2989_3022del n.2804_2837del n.2832_2865del c.51+39891_51+39924del (n.51+39891_51+39924del) | dbSNP |
| 8 | g.130317760A>G | CA2782209766 | ASAP1 | c.186+40257T>C (n.186+40257T>C) c.165+40257T>C (n.165+40257T>C) c.*168+40257T>C (n.*168+40257T>C) n.96+23082T>C c.-120-27622T>C (n.-120-27622T>C) c.10-80766T>C (n.10-80766T>C) n.2989A>G n.2804A>G n.2832A>G c.51+39922T>C (n.51+39922T>C) | |
| 8 | g.130317762A= | CA1819739674 | ASAP1 | c.186+40255T= (n.186+40255T=) c.165+40255T= (n.165+40255T=) c.*168+40255T= (n.*168+40255T=) n.96+23080T= c.-120-27624T= (n.-120-27624T=) c.10-80768T= (n.10-80768T=) n.2991A= n.2806A= n.2834A= c.51+39920T= (n.51+39920T=) | |
| 8 | g.130317762A>G | CA186052999 | ASAP1 | c.186+40255T>C (n.186+40255T>C) c.165+40255T>C (n.165+40255T>C) c.*168+40255T>C (n.*168+40255T>C) n.96+23080T>C c.-120-27624T>C (n.-120-27624T>C) c.10-80768T>C (n.10-80768T>C) n.2991A>G n.2806A>G n.2834A>G c.51+39920T>C (n.51+39920T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317764G>C | CA585179075 | ASAP1 | c.186+40253C>G (n.186+40253C>G) c.165+40253C>G (n.165+40253C>G) c.*168+40253C>G (n.*168+40253C>G) n.96+23078C>G c.-120-27626C>G (n.-120-27626C>G) c.10-80770C>G (n.10-80770C>G) n.2993G>C n.2808G>C n.2836G>C c.51+39918C>G (n.51+39918C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.130317764G= | CA1819739675 | ASAP1 | c.186+40253C= (n.186+40253C=) c.165+40253C= (n.165+40253C=) c.*168+40253C= (n.*168+40253C=) n.96+23078C= c.-120-27626C= (n.-120-27626C=) c.10-80770C= (n.10-80770C=) n.2993G= n.2808G= n.2836G= c.51+39918C= (n.51+39918C=) | |
| 8 | g.130317766T>C | CA1819739677 | ASAP1 | c.186+40251A>G (n.186+40251A>G) c.165+40251A>G (n.165+40251A>G) c.*168+40251A>G (n.*168+40251A>G) n.96+23076A>G c.-120-27628A>G (n.-120-27628A>G) c.10-80772A>G (n.10-80772A>G) n.2995T>C n.2810T>C n.2838T>C c.51+39916A>G (n.51+39916A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317766T= | CA1819739676 | ASAP1 | c.186+40251A= (n.186+40251A=) c.165+40251A= (n.165+40251A=) c.*168+40251A= (n.*168+40251A=) n.96+23076A= c.-120-27628A= (n.-120-27628A=) c.10-80772A= (n.10-80772A=) n.2995T= n.2810T= n.2838T= c.51+39916A= (n.51+39916A=) | |
| 8 | g.130317769_130317770delinsCT | CA1819739678 | ASAP1 | c.186+40247_186+40248delinsAG (n.186+40247_186+40248delinsAG) c.165+40247_165+40248delinsAG (n.165+40247_165+40248delinsAG) c.*168+40247_*168+40248delinsAG (n.*168+40247_*168+40248delinsAG) n.96+23072_96+23073delinsAG c.-120-27632_-120-27631delinsAG (n.-120-27632_-120-27631delinsAG) c.10-80776_10-80775delinsAG (n.10-80776_10-80775delinsAG) n.2998_2999delinsCT n.2813_2814delinsCT n.2841_2842delinsCT c.51+39912_51+39913delinsAG (n.51+39912_51+39913delinsAG) | |
| 8 | g.130317770del | CA1819739679 | ASAP1 | c.186+40247del (n.186+40247del) c.165+40247del (n.165+40247del) c.*168+40247del (n.*168+40247del) n.96+23072del c.-120-27632del (n.-120-27632del) c.10-80776del (n.10-80776del) n.2999del n.2814del n.2842del c.51+39912del (n.51+39912del) | dbSNP |
| 8 | g.130317771G>C | CA186053000 | ASAP1 | c.186+40246C>G (n.186+40246C>G) c.165+40246C>G (n.165+40246C>G) c.*168+40246C>G (n.*168+40246C>G) n.96+23071C>G c.-120-27633C>G (n.-120-27633C>G) c.10-80777C>G (n.10-80777C>G) n.3000G>C n.2815G>C n.2843G>C c.51+39911C>G (n.51+39911C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317771G= | CA1819739680 | ASAP1 | c.186+40246C= (n.186+40246C=) c.165+40246C= (n.165+40246C=) c.*168+40246C= (n.*168+40246C=) n.96+23071C= c.-120-27633C= (n.-120-27633C=) c.10-80777C= (n.10-80777C=) n.3000G= n.2815G= n.2843G= c.51+39911C= (n.51+39911C=) | |
| 8 | g.130317773G>A | CA1819739682 | ASAP1 | c.186+40244C>T (n.186+40244C>T) c.165+40244C>T (n.165+40244C>T) c.*168+40244C>T (n.*168+40244C>T) n.96+23069C>T c.-120-27635C>T (n.-120-27635C>T) c.10-80779C>T (n.10-80779C>T) n.3002G>A n.2817G>A n.2845G>A c.51+39909C>T (n.51+39909C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317773G= | CA1819739681 | ASAP1 | c.186+40244C= (n.186+40244C=) c.165+40244C= (n.165+40244C=) c.*168+40244C= (n.*168+40244C=) n.96+23069C= c.-120-27635C= (n.-120-27635C=) c.10-80779C= (n.10-80779C=) n.3002G= n.2817G= n.2845G= c.51+39909C= (n.51+39909C=) | |
| 8 | g.130317781C= | CA1819739683 | ASAP1 | c.186+40236G= (n.186+40236G=) c.165+40236G= (n.165+40236G=) c.*168+40236G= (n.*168+40236G=) n.96+23061G= c.-120-27643G= (n.-120-27643G=) c.10-80787G= (n.10-80787G=) n.3010C= n.2825C= n.2853C= c.51+39901G= (n.51+39901G=) | |
| 8 | g.130317781C>T | CA847450476 | ASAP1 | c.186+40236G>A (n.186+40236G>A) c.165+40236G>A (n.165+40236G>A) c.*168+40236G>A (n.*168+40236G>A) n.96+23061G>A c.-120-27643G>A (n.-120-27643G>A) c.10-80787G>A (n.10-80787G>A) n.3010C>T n.2825C>T n.2853C>T c.51+39901G>A (n.51+39901G>A) | dbSNP |
| 8 | g.130317783T>C | CA847450479 | ASAP1 | c.186+40234A>G (n.186+40234A>G) c.165+40234A>G (n.165+40234A>G) c.*168+40234A>G (n.*168+40234A>G) n.96+23059A>G c.-120-27645A>G (n.-120-27645A>G) c.10-80789A>G (n.10-80789A>G) n.3012T>C n.2827T>C n.2855T>C c.51+39899A>G (n.51+39899A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317783T= | CA1819739684 | ASAP1 | c.186+40234A= (n.186+40234A=) c.165+40234A= (n.165+40234A=) c.*168+40234A= (n.*168+40234A=) n.96+23059A= c.-120-27645A= (n.-120-27645A=) c.10-80789A= (n.10-80789A=) n.3012T= n.2827T= n.2855T= c.51+39899A= (n.51+39899A=) | |
| 8 | g.130317785C= | CA1819739685 | ASAP1 | c.186+40232G= (n.186+40232G=) c.165+40232G= (n.165+40232G=) c.*168+40232G= (n.*168+40232G=) n.96+23057G= c.-120-27647G= (n.-120-27647G=) c.10-80791G= (n.10-80791G=) n.3014C= n.2829C= n.2857C= c.51+39897G= (n.51+39897G=) | |
| 8 | g.130317785C>T | CA1119189232 | ASAP1 | c.186+40232G>A (n.186+40232G>A) c.165+40232G>A (n.165+40232G>A) c.*168+40232G>A (n.*168+40232G>A) n.96+23057G>A c.-120-27647G>A (n.-120-27647G>A) c.10-80791G>A (n.10-80791G>A) n.3014C>T n.2829C>T n.2857C>T c.51+39897G>A (n.51+39897G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317788T>C | CA186053001 | ASAP1 | c.186+40229A>G (n.186+40229A>G) c.165+40229A>G (n.165+40229A>G) c.*168+40229A>G (n.*168+40229A>G) n.96+23054A>G c.-120-27650A>G (n.-120-27650A>G) c.10-80794A>G (n.10-80794A>G) n.3017T>C n.2832T>C n.2860T>C c.51+39894A>G (n.51+39894A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317788T>G | CA847450481 | ASAP1 | c.186+40229A>C (n.186+40229A>C) c.165+40229A>C (n.165+40229A>C) c.*168+40229A>C (n.*168+40229A>C) n.96+23054A>C c.-120-27650A>C (n.-120-27650A>C) c.10-80794A>C (n.10-80794A>C) n.3017T>G n.2832T>G n.2860T>G c.51+39894A>C (n.51+39894A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317788T= | CA1819739686 | ASAP1 | c.186+40229A= (n.186+40229A=) c.165+40229A= (n.165+40229A=) c.*168+40229A= (n.*168+40229A=) n.96+23054A= c.-120-27650A= (n.-120-27650A=) c.10-80794A= (n.10-80794A=) n.3017T= n.2832T= n.2860T= c.51+39894A= (n.51+39894A=) | |
| 8 | g.130317789G>A | CA1819739688 | ASAP1 | c.186+40228C>T (n.186+40228C>T) c.165+40228C>T (n.165+40228C>T) c.*168+40228C>T (n.*168+40228C>T) n.96+23053C>T c.-120-27651C>T (n.-120-27651C>T) c.10-80795C>T (n.10-80795C>T) n.3018G>A n.2833G>A n.2861G>A c.51+39893C>T (n.51+39893C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317789G= | CA1819739687 | ASAP1 | c.186+40228C= (n.186+40228C=) c.165+40228C= (n.165+40228C=) c.*168+40228C= (n.*168+40228C=) n.96+23053C= c.-120-27651C= (n.-120-27651C=) c.10-80795C= (n.10-80795C=) n.3018G= n.2833G= n.2861G= c.51+39893C= (n.51+39893C=) | |
| 8 | g.130317790T>A | CA1119189234 | ASAP1 | c.186+40227A>T (n.186+40227A>T) c.165+40227A>T (n.165+40227A>T) c.*168+40227A>T (n.*168+40227A>T) n.96+23052A>T c.-120-27652A>T (n.-120-27652A>T) c.10-80796A>T (n.10-80796A>T) n.3019T>A n.2834T>A n.2862T>A c.51+39892A>T (n.51+39892A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317790T= | CA1819739689 | ASAP1 | c.186+40227A= (n.186+40227A=) c.165+40227A= (n.165+40227A=) c.*168+40227A= (n.*168+40227A=) n.96+23052A= c.-120-27652A= (n.-120-27652A=) c.10-80796A= (n.10-80796A=) n.3019T= n.2834T= n.2862T= c.51+39892A= (n.51+39892A=) | |
| 8 | g.130317793C>A | CA186053002 | ASAP1 | c.186+40224G>T (n.186+40224G>T) c.165+40224G>T (n.165+40224G>T) c.*168+40224G>T (n.*168+40224G>T) n.96+23049G>T c.-120-27655G>T (n.-120-27655G>T) c.10-80799G>T (n.10-80799G>T) n.3022C>A n.2837C>A n.2865C>A c.51+39889G>T (n.51+39889G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317793C= | CA1819739690 | ASAP1 | c.186+40224G= (n.186+40224G=) c.165+40224G= (n.165+40224G=) c.*168+40224G= (n.*168+40224G=) n.96+23049G= c.-120-27655G= (n.-120-27655G=) c.10-80799G= (n.10-80799G=) n.3022C= n.2837C= n.2865C= c.51+39889G= (n.51+39889G=) | |
| 8 | g.130317793C>T | CA847450483 | ASAP1 | c.186+40224G>A (n.186+40224G>A) c.165+40224G>A (n.165+40224G>A) c.*168+40224G>A (n.*168+40224G>A) n.96+23049G>A c.-120-27655G>A (n.-120-27655G>A) c.10-80799G>A (n.10-80799G>A) n.3022C>T n.2837C>T n.2865C>T c.51+39889G>A (n.51+39889G>A) | dbSNP |
| 8 | g.130317794T>C | CA2718404763 | ASAP1 | c.186+40223A>G (n.186+40223A>G) c.165+40223A>G (n.165+40223A>G) c.*168+40223A>G (n.*168+40223A>G) n.96+23048A>G c.-120-27656A>G (n.-120-27656A>G) c.10-80800A>G (n.10-80800A>G) n.3023T>C n.2838T>C n.2866T>C c.51+39888A>G (n.51+39888A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317795G>A | CA1119189235 | ASAP1 | c.186+40222C>T (n.186+40222C>T) c.165+40222C>T (n.165+40222C>T) c.*168+40222C>T (n.*168+40222C>T) n.96+23047C>T c.-120-27657C>T (n.-120-27657C>T) c.10-80801C>T (n.10-80801C>T) n.3024G>A n.2839G>A n.2867G>A c.51+39887C>T (n.51+39887C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317795G= | CA1819739691 | ASAP1 | c.186+40222C= (n.186+40222C=) c.165+40222C= (n.165+40222C=) c.*168+40222C= (n.*168+40222C=) n.96+23047C= c.-120-27657C= (n.-120-27657C=) c.10-80801C= (n.10-80801C=) n.3024G= n.2839G= n.2867G= c.51+39887C= (n.51+39887C=) | |
| 8 | g.130317797A= | CA1819739692 | ASAP1 | c.186+40220T= (n.186+40220T=) c.165+40220T= (n.165+40220T=) c.*168+40220T= (n.*168+40220T=) n.96+23045T= c.-120-27659T= (n.-120-27659T=) c.10-80803T= (n.10-80803T=) n.3026A= n.2841A= n.2869A= c.51+39885T= (n.51+39885T=) | |
| 8 | g.130317797A>C | CA186053003 | ASAP1 | c.186+40220T>G (n.186+40220T>G) c.165+40220T>G (n.165+40220T>G) c.*168+40220T>G (n.*168+40220T>G) n.96+23045T>G c.-120-27659T>G (n.-120-27659T>G) c.10-80803T>G (n.10-80803T>G) n.3026A>C n.2841A>C n.2869A>C c.51+39885T>G (n.51+39885T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317800G>C | CA1119189236 | ASAP1 | c.186+40217C>G (n.186+40217C>G) c.165+40217C>G (n.165+40217C>G) c.*168+40217C>G (n.*168+40217C>G) n.96+23042C>G c.-120-27662C>G (n.-120-27662C>G) c.10-80806C>G (n.10-80806C>G) n.3029G>C n.2844G>C n.2872G>C c.51+39882C>G (n.51+39882C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317800G= | CA1819739693 | ASAP1 | c.186+40217C= (n.186+40217C=) c.165+40217C= (n.165+40217C=) c.*168+40217C= (n.*168+40217C=) n.96+23042C= c.-120-27662C= (n.-120-27662C=) c.10-80806C= (n.10-80806C=) n.3029G= n.2844G= n.2872G= c.51+39882C= (n.51+39882C=) | |
| 8 | g.130317801A= | CA1819739694 | ASAP1 | c.186+40216T= (n.186+40216T=) c.165+40216T= (n.165+40216T=) c.*168+40216T= (n.*168+40216T=) n.96+23041T= c.-120-27663T= (n.-120-27663T=) c.10-80807T= (n.10-80807T=) n.3030A= n.2845A= n.2873A= c.51+39881T= (n.51+39881T=) | |
| 8 | g.130317801A>T | CA186053004 | ASAP1 | c.186+40216T>A (n.186+40216T>A) c.165+40216T>A (n.165+40216T>A) c.*168+40216T>A (n.*168+40216T>A) n.96+23041T>A c.-120-27663T>A (n.-120-27663T>A) c.10-80807T>A (n.10-80807T>A) n.3030A>T n.2845A>T n.2873A>T c.51+39881T>A (n.51+39881T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317802T>C | CA186053005 | ASAP1 | c.186+40215A>G (n.186+40215A>G) c.165+40215A>G (n.165+40215A>G) c.*168+40215A>G (n.*168+40215A>G) n.96+23040A>G c.-120-27664A>G (n.-120-27664A>G) c.10-80808A>G (n.10-80808A>G) n.3031T>C n.2846T>C n.2874T>C c.51+39880A>G (n.51+39880A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317802T= | CA1819739695 | ASAP1 | c.186+40215A= (n.186+40215A=) c.165+40215A= (n.165+40215A=) c.*168+40215A= (n.*168+40215A=) n.96+23040A= c.-120-27664A= (n.-120-27664A=) c.10-80808A= (n.10-80808A=) n.3031T= n.2846T= n.2874T= c.51+39880A= (n.51+39880A=) | |
| 8 | g.130317803G>A | CA2718405051 | ASAP1 | c.186+40214C>T (n.186+40214C>T) c.165+40214C>T (n.165+40214C>T) c.*168+40214C>T (n.*168+40214C>T) n.96+23039C>T c.-120-27665C>T (n.-120-27665C>T) c.10-80809C>T (n.10-80809C>T) n.3032G>A n.2847G>A n.2875G>A c.51+39879C>T (n.51+39879C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317805A= | CA1819739696 | ASAP1 | c.186+40212T= (n.186+40212T=) c.165+40212T= (n.165+40212T=) c.*168+40212T= (n.*168+40212T=) n.96+23037T= c.-120-27667T= (n.-120-27667T=) c.10-80811T= (n.10-80811T=) n.3034A= n.2849A= n.2877A= c.51+39877T= (n.51+39877T=) | |
| 8 | g.130317805A>G | CA585179080 | ASAP1 | c.186+40212T>C (n.186+40212T>C) c.165+40212T>C (n.165+40212T>C) c.*168+40212T>C (n.*168+40212T>C) n.96+23037T>C c.-120-27667T>C (n.-120-27667T>C) c.10-80811T>C (n.10-80811T>C) n.3034A>G n.2849A>G n.2877A>G c.51+39877T>C (n.51+39877T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317806C>T | CA2564239100 | ASAP1 | c.186+40211G>A (n.186+40211G>A) c.165+40211G>A (n.165+40211G>A) c.*168+40211G>A (n.*168+40211G>A) n.96+23036G>A c.-120-27668G>A (n.-120-27668G>A) c.10-80812G>A (n.10-80812G>A) n.3035C>T n.2850C>T n.2878C>T c.51+39876G>A (n.51+39876G>A) | |
| 8 | g.130317807_130317812del | CA2529325961 | ASAP1 | c.186+40205_186+40210del (n.186+40205_186+40210del) c.165+40205_165+40210del (n.165+40205_165+40210del) c.*168+40205_*168+40210del (n.*168+40205_*168+40210del) n.96+23030_96+23035del c.-120-27674_-120-27669del (n.-120-27674_-120-27669del) c.10-80818_10-80813del (n.10-80818_10-80813del) n.3036_3041del n.2851_2856del n.2879_2884del c.51+39870_51+39875del (n.51+39870_51+39875del) | |
| 8 | g.130317808_130317809insCATT | CA2500502870 | ASAP1 | c.186+40209_186+40210insATGA (n.186+40209_186+40210insATGA) c.165+40209_165+40210insATGA (n.165+40209_165+40210insATGA) c.*168+40209_*168+40210insATGA (n.*168+40209_*168+40210insATGA) n.96+23034_96+23035insATGA c.-120-27670_-120-27669insATGA (n.-120-27670_-120-27669insATGA) c.10-80814_10-80813insATGA (n.10-80814_10-80813insATGA) n.3037_3038insCATT n.2852_2853insCATT n.2880_2881insCATT c.51+39874_51+39875insATGA (n.51+39874_51+39875insATGA) | |
| 8 | g.130317808_130317809insTATT | CA2526030235 | ASAP1 | c.186+40209_186+40210insATAA (n.186+40209_186+40210insATAA) c.165+40209_165+40210insATAA (n.165+40209_165+40210insATAA) c.*168+40209_*168+40210insATAA (n.*168+40209_*168+40210insATAA) n.96+23034_96+23035insATAA c.-120-27670_-120-27669insATAA (n.-120-27670_-120-27669insATAA) c.10-80814_10-80813insATAA (n.10-80814_10-80813insATAA) n.3037_3038insTATT n.2852_2853insTATT n.2880_2881insTATT c.51+39874_51+39875insATAA (n.51+39874_51+39875insATAA) | |
| 8 | g.130317809G>A | CA2782209767 | ASAP1 | c.186+40208C>T (n.186+40208C>T) c.165+40208C>T (n.165+40208C>T) c.*168+40208C>T (n.*168+40208C>T) n.96+23033C>T c.-120-27671C>T (n.-120-27671C>T) c.10-80815C>T (n.10-80815C>T) n.3038G>A n.2853G>A n.2881G>A c.51+39873C>T (n.51+39873C>T) | |
| 8 | g.130317810G>A | CA1119189240 | ASAP1 | c.186+40207C>T (n.186+40207C>T) c.165+40207C>T (n.165+40207C>T) c.*168+40207C>T (n.*168+40207C>T) n.96+23032C>T c.-120-27672C>T (n.-120-27672C>T) c.10-80816C>T (n.10-80816C>T) n.3039G>A n.2854G>A n.2882G>A c.51+39872C>T (n.51+39872C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317810G= | CA1819739697 | ASAP1 | c.186+40207C= (n.186+40207C=) c.165+40207C= (n.165+40207C=) c.*168+40207C= (n.*168+40207C=) n.96+23032C= c.-120-27672C= (n.-120-27672C=) c.10-80816C= (n.10-80816C=) n.3039G= n.2854G= n.2882G= c.51+39872C= (n.51+39872C=) | |
| 8 | g.130317811_130317812insGATATTCAAGGTCGTACTTGCTTGATCGTAGATGATATGATCGATACGGCAAACACCTTGTGTAAAGCGGCTGTAGCCCTGAAAGAGCGCGGTGCAGATCGTGTACTGGCATACGCCAGTC | CA2560205512 | ASAP1 | c.186+40206_186+40207insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG (n.186+40206_186+40207insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG) c.165+40206_165+40207insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG (n.165+40206_165+40207insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG) c.*168+40206_*168+40207insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG (n.*168+40206_*168+40207insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG) n.96+23031_96+23032insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG c.-120-27673_-120-27672insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG (n.-120-27673_-120-27672insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG) c.10-80817_10-80816insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG (n.10-80817_10-80816insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG) n.3040_3041insGATATTCAAGGTCGTACTTGCTTGATCGTAGATGATATGATCGATACGGCAAACACCTTGTGTAAAGCGGCTGTAGCCCTGAAAGAGCGCGGTGCAGATCGTGTACTGGCATACGCCAGTC n.2855_2856insGATATTCAAGGTCGTACTTGCTTGATCGTAGATGATATGATCGATACGGCAAACACCTTGTGTAAAGCGGCTGTAGCCCTGAAAGAGCGCGGTGCAGATCGTGTACTGGCATACGCCAGTC n.2883_2884insGATATTCAAGGTCGTACTTGCTTGATCGTAGATGATATGATCGATACGGCAAACACCTTGTGTAAAGCGGCTGTAGCCCTGAAAGAGCGCGGTGCAGATCGTGTACTGGCATACGCCAGTC c.51+39871_51+39872insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG (n.51+39871_51+39872insACTGGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAGGTGTTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGACCTTGAATATCG) | |
| 8 | g.130317811_130317812insGATATTCAAGGCCGTACTTGCTTGATCGTAGATGATATGATCGATACGGCAAATACTTTGTGTAAAGCGGCTGTAGCCCTGAAAGAGCGCGGTGCAGATCGTGTACTGGCATACGCTAGCC | CA2521295427 | ASAP1 | c.186+40206_186+40207insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG (n.186+40206_186+40207insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG) c.165+40206_165+40207insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG (n.165+40206_165+40207insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG) c.*168+40206_*168+40207insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG (n.*168+40206_*168+40207insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG) n.96+23031_96+23032insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG c.-120-27673_-120-27672insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG (n.-120-27673_-120-27672insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG) c.10-80817_10-80816insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG (n.10-80817_10-80816insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG) n.3040_3041insGATATTCAAGGCCGTACTTGCTTGATCGTAGATGATATGATCGATACGGCAAATACTTTGTGTAAAGCGGCTGTAGCCCTGAAAGAGCGCGGTGCAGATCGTGTACTGGCATACGCTAGCC n.2855_2856insGATATTCAAGGCCGTACTTGCTTGATCGTAGATGATATGATCGATACGGCAAATACTTTGTGTAAAGCGGCTGTAGCCCTGAAAGAGCGCGGTGCAGATCGTGTACTGGCATACGCTAGCC n.2883_2884insGATATTCAAGGCCGTACTTGCTTGATCGTAGATGATATGATCGATACGGCAAATACTTTGTGTAAAGCGGCTGTAGCCCTGAAAGAGCGCGGTGCAGATCGTGTACTGGCATACGCTAGCC c.51+39871_51+39872insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG (n.51+39871_51+39872insGCTAGCGTATGCCAGTACACGATCTGCACCGCGCTCTTTCAGGGCTACAGCCGCTTTACACAAAGTATTTGCCGTATCGATCATATCATCTACGATCAAGCAAGTACGGCCTTGAATATCG) | |
| 8 | g.130317813T>C | CA1119189241 | ASAP1 | c.186+40204A>G (n.186+40204A>G) c.165+40204A>G (n.165+40204A>G) c.*168+40204A>G (n.*168+40204A>G) n.96+23029A>G c.-120-27675A>G (n.-120-27675A>G) c.10-80819A>G (n.10-80819A>G) n.3042T>C n.2857T>C n.2885T>C c.51+39869A>G (n.51+39869A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317813T= | CA1819739698 | ASAP1 | c.186+40204A= (n.186+40204A=) c.165+40204A= (n.165+40204A=) c.*168+40204A= (n.*168+40204A=) n.96+23029A= c.-120-27675A= (n.-120-27675A=) c.10-80819A= (n.10-80819A=) n.3042T= n.2857T= n.2885T= c.51+39869A= (n.51+39869A=) | |
| 8 | g.130317816C>T | CA2782209768 | ASAP1 | c.186+40201G>A (n.186+40201G>A) c.165+40201G>A (n.165+40201G>A) c.*168+40201G>A (n.*168+40201G>A) n.96+23026G>A c.-120-27678G>A (n.-120-27678G>A) c.10-80822G>A (n.10-80822G>A) n.3045C>T n.2860C>T n.2888C>T c.51+39866G>A (n.51+39866G>A) | |
| 8 | g.130317817A>G | CA2782209769 | ASAP1 | c.186+40200T>C (n.186+40200T>C) c.165+40200T>C (n.165+40200T>C) c.*168+40200T>C (n.*168+40200T>C) n.96+23025T>C c.-120-27679T>C (n.-120-27679T>C) c.10-80823T>C (n.10-80823T>C) n.3046A>G n.2861A>G n.2889A>G c.51+39865T>C (n.51+39865T>C) | |
| 8 | g.130317820C= | CA1819739699 | ASAP1 | c.186+40197G= (n.186+40197G=) c.165+40197G= (n.165+40197G=) c.*168+40197G= (n.*168+40197G=) n.96+23022G= c.-120-27682G= (n.-120-27682G=) c.10-80826G= (n.10-80826G=) n.3049C= n.2864C= n.2892C= c.51+39862G= (n.51+39862G=) | |
| 8 | g.130317820C>G | CA1819739700 | ASAP1 | c.186+40197G>C (n.186+40197G>C) c.165+40197G>C (n.165+40197G>C) c.*168+40197G>C (n.*168+40197G>C) n.96+23022G>C c.-120-27682G>C (n.-120-27682G>C) c.10-80826G>C (n.10-80826G>C) n.3049C>G n.2864C>G n.2892C>G c.51+39862G>C (n.51+39862G>C) | dbSNP |
| 8 | g.130317822C>T | CA2782209770 | ASAP1 | c.186+40195G>A (n.186+40195G>A) c.165+40195G>A (n.165+40195G>A) c.*168+40195G>A (n.*168+40195G>A) n.96+23020G>A c.-120-27684G>A (n.-120-27684G>A) c.10-80828G>A (n.10-80828G>A) n.3051C>T n.2866C>T n.2894C>T c.51+39860G>A (n.51+39860G>A) | |
| 8 | g.130317822_130317823delinsCT | CA1819739701 | ASAP1 | c.186+40194_186+40195delinsAG (n.186+40194_186+40195delinsAG) c.165+40194_165+40195delinsAG (n.165+40194_165+40195delinsAG) c.*168+40194_*168+40195delinsAG (n.*168+40194_*168+40195delinsAG) n.96+23019_96+23020delinsAG c.-120-27685_-120-27684delinsAG (n.-120-27685_-120-27684delinsAG) c.10-80829_10-80828delinsAG (n.10-80829_10-80828delinsAG) n.3051_3052delinsCT n.2866_2867delinsCT n.2894_2895delinsCT c.51+39859_51+39860delinsAG (n.51+39859_51+39860delinsAG) | |
| 8 | g.130317825del | CA585179083 | ASAP1 | c.186+40194del (n.186+40194del) c.165+40194del (n.165+40194del) c.*168+40194del (n.*168+40194del) n.96+23019del c.-120-27685del (n.-120-27685del) c.10-80829del (n.10-80829del) n.3054del n.2869del n.2897del c.51+39859del (n.51+39859del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |