Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.130139822C>ACA518469762AIFM1,RAB33Ac.831G>T (p.Val277=)
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n.756G>A
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n.873G>A
 gnomAD v4
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n.755T>A
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n.3952T>A
c.605T>A
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c.*555T>A (n.*555T>A)
n.533T>A
n.918T>A
c.30+22438A>T (n.30+22438A>T)
n.872T>A
Xg.130139824C>ACA414582344AIFM1,RAB33Ac.829G>T (p.Val277Leu)
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n.3951G>T
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n.917G>T
c.30+22439C>A (n.30+22439C>A)
n.871G>T
Xg.130139824C>GCA414582363AIFM1,RAB33Ac.829G>C (p.Val277Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.621G>C
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c.744G>C (p.Arg248Ser)
c.530G>C
c.686G>C (n.686G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.754G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.3951G>C
c.604G>C
c.107-2639G>C (n.107-2639G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.532G>C
n.917G>C
c.30+22439C>G (n.30+22439C>G)
n.871G>C
Xg.130139824C>TCA414582359AIFM1,RAB33Ac.829G>A (p.Val277Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
n.621G>A
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c.744G>A (p.Arg248=)
c.530G>A
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c.817G>A (p.Val273Met)
n.754G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.3951G>A
c.604G>A
c.107-2639G>A (n.107-2639G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.532G>A
n.917G>A
c.30+22439C>T (n.30+22439C>T)
n.871G>A
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n.620G>T
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n.753G>T
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n.3950G>T
c.603G>T
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c.*553G>T (n.*553G>T)
n.531G>T
n.916G>T
c.30+22440C>A (n.30+22440C>A)
n.870G>T
Xg.130139825C>GCA414582371AIFM1,RAB33Ac.828G>C (p.Glu276Asp)
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c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.620G>C
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c.529G>C
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n.753G>C
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n.3950G>C
c.603G>C
c.107-2640G>C (n.107-2640G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.531G>C
n.916G>C
c.30+22440C>G (n.30+22440C>G)
n.870G>C
Xg.130139825C>TCA518469778AIFM1,RAB33Ac.828G>A (p.Glu276=)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.822G>A (p.Glu274=)
n.620G>A
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c.529G>A
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c.816G>A (p.Glu272=)
n.753G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.3950G>A
c.603G>A
c.107-2640G>A (n.107-2640G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.531G>A
n.916G>A
c.30+22440C>T (n.30+22440C>T)
n.870G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.130139826T>ACA414582375AIFM1,RAB33Ac.827A>T (p.Glu276Val)
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n.619A>T
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c.742A>T (p.Arg248Trp)
c.528A>T
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n.752A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.3949A>T
c.602A>T
c.107-2641A>T (n.107-2641A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.530A>T
n.915A>T
c.30+22441T>A (n.30+22441T>A)
n.869A>T
Xg.130139826T>CCA414582380AIFM1,RAB33Ac.827A>G (p.Glu276Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.619A>G
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c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.528A>G
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c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.752A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.3949A>G
c.602A>G
c.107-2641A>G (n.107-2641A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.530A>G
n.915A>G
c.30+22441T>C (n.30+22441T>C)
n.869A>G
Xg.130139826T>GCA414582378AIFM1,RAB33Ac.827A>C (p.Glu276Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.619A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.528A>C
c.684A>C (n.684A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.752A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.3949A>C
c.602A>C
c.107-2641A>C (n.107-2641A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.530A>C
n.915A>C
c.30+22441T>G (n.30+22441T>G)
n.869A>C
Xg.130139827C>ACA414582388AIFM1,RAB33Ac.826G>T (p.Glu276Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.618G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.527G>T
c.683G>T (n.683G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.751G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.3948G>T
c.601G>T
c.107-2642G>T (n.107-2642G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.529G>T
n.914G>T
c.30+22442C>A (n.30+22442C>A)
n.868G>T
Xg.130139827C>GCA414582401AIFM1,RAB33Ac.826G>C (p.Glu276Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.618G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.527G>C
c.683G>C (n.683G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.751G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.3948G>C
c.601G>C
c.107-2642G>C (n.107-2642G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.529G>C
n.914G>C
c.30+22442C>G (n.30+22442C>G)
n.868G>C
Xg.130139827C>TCA414582397AIFM1,RAB33Ac.826G>A (p.Glu276Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.618G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.527G>A
c.683G>A (n.683G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.751G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.3948G>A
c.601G>A
c.107-2642G>A (n.107-2642G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.529G>A
n.914G>A
c.30+22442C>T (n.30+22442C>T)
n.868G>A
Xg.130139828T>ACA518469787AIFM1,RAB33Ac.825A>T (p.Ala275=)
c.822A>T (p.Ala274=)
c.819A>T (p.Ala273=)
n.617A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.526A>T
c.682A>T (n.682A>T)
c.813A>T (p.Ala271=)
n.750A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.3947A>T
c.600A>T
c.107-2643A>T (n.107-2643A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.528A>T
n.913A>T
c.30+22443T>A (n.30+22443T>A)
n.867A>T
Xg.130139828T>CCA518469793AIFM1,RAB33Ac.825A>G (p.Ala275=)
c.822A>G (p.Ala274=)
c.819A>G (p.Ala273=)
n.617A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.526A>G
c.682A>G (n.682A>G)
c.813A>G (p.Ala271=)
n.750A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.3947A>G
c.600A>G
c.107-2643A>G (n.107-2643A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.528A>G
n.913A>G
c.30+22443T>C (n.30+22443T>C)
n.867A>G
Xg.130139828T>GCA518469794AIFM1,RAB33Ac.825A>C (p.Ala275=)
c.822A>C (p.Ala274=)
c.819A>C (p.Ala273=)
n.617A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.526A>C
c.682A>C (n.682A>C)
c.813A>C (p.Ala271=)
n.750A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.3947A>C
c.600A>C
c.107-2643A>C (n.107-2643A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.528A>C
n.913A>C
c.30+22443T>G (n.30+22443T>G)
n.867A>C
Xg.130139829G>ACA414582407AIFM1,RAB33Ac.824C>T (p.Ala275Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.616C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.525C>T
c.681C>T (n.681C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.749C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.3946C>T
c.599C>T
c.107-2644C>T (n.107-2644C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.527C>T
n.912C>T
c.30+22444G>A (n.30+22444G>A)
n.866C>T
Xg.130139829G>CCA414582411AIFM1,RAB33Ac.824C>G (p.Ala275Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.616C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.525C>G
c.681C>G (n.681C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.749C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.3946C>G
c.599C>G
c.107-2644C>G (n.107-2644C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.527C>G
n.912C>G
c.30+22444G>C (n.30+22444G>C)
n.866C>G
Xg.130139829G>TCA414582413AIFM1,RAB33Ac.824C>A (p.Ala275Glu)
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.818C>A (p.Ala273Glu)
n.616C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.525C>A
c.681C>A (n.681C>A)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
n.749C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.3946C>A
c.599C>A
c.107-2644C>A (n.107-2644C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.527C>A
n.912C>A
c.30+22444G>T (n.30+22444G>T)
n.866C>A
 gnomAD v4
Xg.130139830C>ACA414582421AIFM1,RAB33Ac.823G>T (p.Ala275Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.615G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.524G>T
c.680G>T (n.680G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.748G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.3945G>T
c.598G>T
c.107-2645G>T (n.107-2645G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.526G>T
n.911G>T
c.30+22445C>A (n.30+22445C>A)
n.865G>T
Xg.130139830C>GCA414582425AIFM1,RAB33Ac.823G>C (p.Ala275Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.615G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.524G>C
c.680G>C (n.680G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.748G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.3945G>C
c.598G>C
c.107-2645G>C (n.107-2645G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.526G>C
n.911G>C
c.30+22445C>G (n.30+22445C>G)
n.865G>C
Xg.130139830C>TCA414582428AIFM1,RAB33Ac.823G>A (p.Ala275Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.615G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.524G>A
c.680G>A (n.680G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.748G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.3945G>A
c.598G>A
c.107-2645G>A (n.107-2645G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.526G>A
n.911G>A
c.30+22445C>T (n.30+22445C>T)
n.865G>A
 gnomAD v4
Xg.130139831T>ACA518469798AIFM1,RAB33Ac.822A>T (p.Gly274=)
c.819A>T (p.Gly273=)
c.816A>T (p.Gly272=)
n.614A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.523A>T
c.679A>T (n.679A>T)
c.810A>T (p.Gly270=)
n.747A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.3944A>T
c.597A>T
c.107-2646A>T (n.107-2646A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.525A>T
n.910A>T
c.30+22446T>A (n.30+22446T>A)
n.864A>T
Xg.130139831T>CCA518469799AIFM1,RAB33Ac.822A>G (p.Gly274=)
c.819A>G (p.Gly273=)
c.816A>G (p.Gly272=)
n.614A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.523A>G
c.679A>G (n.679A>G)
c.810A>G (p.Gly270=)
n.747A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.3944A>G
c.597A>G
c.107-2646A>G (n.107-2646A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.525A>G
n.910A>G
c.30+22446T>C (n.30+22446T>C)
n.864A>G
Xg.130139831T>GCA518469797AIFM1,RAB33Ac.822A>C (p.Gly274=)
c.819A>C (p.Gly273=)
c.816A>C (p.Gly272=)
n.614A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.523A>C
c.679A>C (n.679A>C)
c.810A>C (p.Gly270=)
n.747A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.3944A>C
c.597A>C
c.107-2646A>C (n.107-2646A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.525A>C
n.910A>C
c.30+22446T>G (n.30+22446T>G)
n.864A>C
Xg.130139832C>ACA414582432AIFM1,RAB33Ac.821G>T (p.Gly274Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.613G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.522G>T
c.678G>T (n.678G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.746G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.3943G>T
c.596G>T
c.107-2647G>T (n.107-2647G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.524G>T
n.909G>T
c.30+22447C>A (n.30+22447C>A)
n.863G>T
Xg.130139832C>GCA414582435AIFM1,RAB33Ac.821G>C (p.Gly274Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.613G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.522G>C
c.678G>C (n.678G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.746G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.3943G>C
c.596G>C
c.107-2647G>C (n.107-2647G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.524G>C
n.909G>C
c.30+22447C>G (n.30+22447C>G)
n.863G>C
Xg.130139832C>TCA414582439AIFM1,RAB33Ac.821G>A (p.Gly274Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.613G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.522G>A
c.678G>A (n.678G>A)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.746G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.3943G>A
c.596G>A
c.107-2647G>A (n.107-2647G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.524G>A
n.909G>A
c.30+22447C>T (n.30+22447C>T)
n.863G>A
Xg.130139833C>ACA414582443AIFM1,RAB33Ac.820G>T (p.Gly274Ter)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
c.814G>T (p.Gly272Ter)
n.612G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.521G>T
c.677G>T (n.677G>T)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
n.745G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.3942G>T
c.595G>T
c.107-2648G>T (n.107-2648G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.523G>T
n.908G>T
c.30+22448C>A (n.30+22448C>A)
n.862G>T
Xg.130139833C>GCA414582445AIFM1,RAB33Ac.820G>C (p.Gly274Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.612G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.521G>C
c.677G>C (n.677G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.745G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.3942G>C
c.595G>C
c.107-2648G>C (n.107-2648G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.523G>C
n.908G>C
c.30+22448C>G (n.30+22448C>G)
n.862G>C
Xg.130139833C>TCA414582447AIFM1,RAB33Ac.820G>A (p.Gly274Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.612G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.521G>A
c.677G>A (n.677G>A)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.745G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.3942G>A
c.595G>A
c.107-2648G>A (n.107-2648G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.523G>A
n.908G>A
c.30+22448C>T (n.30+22448C>T)
n.862G>A
Xg.130139834A>CCA518469804AIFM1,RAB33Ac.819T>G (p.Ala273=)
c.816T>G (p.Ala272=)
c.813T>G (p.Ala271=)
n.611T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.520T>G
c.676T>G (n.676T>G)
c.807T>G (p.Ala269=)
n.744T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.3941T>G
c.594T>G
c.107-2649T>G (n.107-2649T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.522T>G
n.907T>G
c.30+22449A>C (n.30+22449A>C)
n.861T>G
Xg.130139834A>GCA518469805AIFM1,RAB33Ac.819T>C (p.Ala273=)
c.816T>C (p.Ala272=)
c.813T>C (p.Ala271=)
n.611T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.520T>C
c.676T>C (n.676T>C)
c.807T>C (p.Ala269=)
n.744T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.3941T>C
c.594T>C
c.107-2649T>C (n.107-2649T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.522T>C
n.907T>C
c.30+22449A>G (n.30+22449A>G)
n.861T>C
Xg.130139834A>TCA518469806AIFM1,RAB33Ac.819T>A (p.Ala273=)
c.816T>A (p.Ala272=)
c.813T>A (p.Ala271=)
n.611T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.520T>A
c.676T>A (n.676T>A)
c.807T>A (p.Ala269=)
n.744T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.3941T>A
c.594T>A
c.107-2649T>A (n.107-2649T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.522T>A
n.907T>A
c.30+22449A>T (n.30+22449A>T)
n.861T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.130139835G>ACA414582450AIFM1,RAB33Ac.818C>T (p.Ala273Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.610C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.519C>T
c.675C>T (n.675C>T)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.743C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.3940C>T
c.593C>T
c.107-2650C>T (n.107-2650C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.521C>T
n.906C>T
c.30+22450G>A (n.30+22450G>A)
n.860C>T
 ClinVar
Xg.130139835G>CCA414582458AIFM1,RAB33Ac.818C>G (p.Ala273Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.610C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.519C>G
c.675C>G (n.675C>G)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.743C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.3940C>G
c.593C>G
c.107-2650C>G (n.107-2650C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.521C>G
n.906C>G
c.30+22450G>C (n.30+22450G>C)
n.860C>G
Xg.130139835G>TCA414582452AIFM1,RAB33Ac.818C>A (p.Ala273Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.610C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.519C>A
c.675C>A (n.675C>A)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.743C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.3940C>A
c.593C>A
c.107-2650C>A (n.107-2650C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.521C>A
n.906C>A
c.30+22450G>T (n.30+22450G>T)
n.860C>A
Xg.130139836C>ACA414582463AIFM1,RAB33Ac.817G>T (p.Ala273Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.609G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.518G>T
c.674G>T (n.674G>T)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.742G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.3939G>T
c.592G>T
c.107-2651G>T (n.107-2651G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.520G>T
n.905G>T
c.30+22451C>A (n.30+22451C>A)
n.859G>T
Xg.130139836C=CA2458295382AIFM1,RAB33Ac.817G= (p.Ala273=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.811G= (p.Ala271=)
n.609G=
c.*552G= (n.*552G=)
c.732G= (p.Gly244=)
c.518G=
c.674G= (n.674G=)
c.805G= (p.Ala269=)
n.742G=
c.*601G= (n.*601G=)
n.3939G=
c.592G=
c.107-2651G= (n.107-2651G=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.520G=
n.905G=
c.30+22451C= (n.30+22451C=)
n.859G=
Xg.130139836C>GCA414582468AIFM1,RAB33Ac.817G>C (p.Ala273Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.609G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.518G>C
c.674G>C (n.674G>C)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.742G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.3939G>C
c.592G>C
c.107-2651G>C (n.107-2651G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.520G>C
n.905G>C
c.30+22451C>G (n.30+22451C>G)
n.859G>C
Xg.130139836C>TCA414582471AIFM1,RAB33Ac.817G>A (p.Ala273Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.609G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.518G>A
c.674G>A (n.674G>A)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.742G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.3939G>A
c.592G>A
c.107-2651G>A (n.107-2651G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.520G>A
n.905G>A
c.30+22451C>T (n.30+22451C>T)
n.859G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.130139838dupCA2843486871AIFM1,RAB33Ac.817dup (p.Ala273GlyfsTer8)
c.814dup (p.Ala272GlyfsTer8)
c.811dup (p.Ala271GlyfsTer8)
n.609dup
c.*552dup (n.*552dup)
c.732dup (p.Leu245AlafsTer?)
c.518dup
c.674dup (n.674dup)
c.805dup (p.Ala269GlyfsTer8)
n.742dup
c.*601dup (n.*601dup)
n.3939dup
c.592dup
c.107-2651dup (n.107-2651dup)
c.*542dup (n.*542dup)
n.520dup
n.905dup
c.30+22453dup (n.30+22453dup)
n.859dup
Xg.130139837C>ACA414582475AIFM1,RAB33Ac.816G>T (p.Arg272Ser)
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
n.608G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.517G>T
c.673G>T (n.673G>T)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
n.741G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.3938G>T
c.591G>T
c.107-2652G>T (n.107-2652G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.519G>T
n.904G>T
c.30+22452C>A (n.30+22452C>A)
n.858G>T
Xg.130139837C>GCA414582477AIFM1,RAB33Ac.816G>C (p.Arg272Ser)
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
n.608G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.517G>C
c.673G>C (n.673G>C)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
n.741G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.3938G>C
c.591G>C
c.107-2652G>C (n.107-2652G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.519G>C
n.904G>C
c.30+22452C>G (n.30+22452C>G)
n.858G>C
Xg.130139837C>TCA518469812AIFM1,RAB33Ac.816G>A (p.Arg272=)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.608G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.517G>A
c.673G>A (n.673G>A)
c.804G>A (p.Arg268=)
n.741G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.3938G>A
c.591G>A
c.107-2652G>A (n.107-2652G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.519G>A
n.904G>A
c.30+22452C>T (n.30+22452C>T)
n.858G>A
Xg.130139838C>ACA414582478AIFM1,RAB33Ac.815G>T (p.Arg272Met)
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.809G>T (p.Arg270Met)
n.607G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.516G>T
c.672G>T (n.672G>T)
c.803G>T (p.Arg268Met)
n.740G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.3937G>T
c.590G>T
c.107-2653G>T (n.107-2653G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.518G>T
n.903G>T
c.30+22453C>A (n.30+22453C>A)
n.857G>T
Xg.130139838C>GCA414582481AIFM1,RAB33Ac.815G>C (p.Arg272Thr)
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
n.607G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.516G>C
c.672G>C (n.672G>C)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
n.740G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.3937G>C
c.590G>C
c.107-2653G>C (n.107-2653G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.518G>C
n.903G>C
c.30+22453C>G (n.30+22453C>G)
n.857G>C
 gnomAD v4
Xg.130139838C>TCA414582485AIFM1,RAB33Ac.815G>A (p.Arg272Lys)
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
n.607G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.516G>A
c.672G>A (n.672G>A)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
n.740G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.3937G>A
c.590G>A
c.107-2653G>A (n.107-2653G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.518G>A
n.903G>A
c.30+22453C>T (n.30+22453C>T)
n.857G>A
Xg.130139839T>ACA414582489AIFM1,RAB33Ac.814A>T (p.Arg272Trp)
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
n.606A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.729A>T (p.Ile243=)
c.515A>T
c.671A>T (n.671A>T)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
n.739A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.3936A>T
c.589A>T
c.107-2654A>T (n.107-2654A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.517A>T
n.902A>T
c.30+22454T>A (n.30+22454T>A)
n.856A>T
Xg.130139839T>CCA414582490AIFM1,RAB33Ac.814A>G (p.Arg272Gly)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
n.606A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.729A>G (p.Ile243Met)
c.515A>G
c.671A>G (n.671A>G)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
n.739A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.3936A>G
c.589A>G
c.107-2654A>G (n.107-2654A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.517A>G
n.902A>G
c.30+22454T>C (n.30+22454T>C)
n.856A>G
Xg.130139839T>GCA518469816AIFM1,RAB33Ac.814A>C (p.Arg272=)
c.811A>C (p.Arg271=)
c.808A>C (p.Arg270=)
n.606A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.729A>C (p.Ile243=)
c.515A>C
c.671A>C (n.671A>C)
c.802A>C (p.Arg268=)
n.739A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.3936A>C
c.589A>C
c.107-2654A>C (n.107-2654A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.517A>C
n.902A>C
c.30+22454T>G (n.30+22454T>G)
n.856A>C
Xg.130139840A>CCA414582491AIFM1,RAB33Ac.813T>G (p.Asp271Glu)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
n.605T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.728T>G (p.Ile243Arg)
c.514T>G
c.670T>G (n.670T>G)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.738T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.3935T>G
c.588T>G
c.107-2655T>G (n.107-2655T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.516T>G
n.901T>G
c.30+22455A>C (n.30+22455A>C)
n.855T>G
Xg.130139840A>GCA518469820AIFM1,RAB33Ac.813T>C (p.Asp271=)
c.810T>C (p.Asp270=)
c.807T>C (p.Asp269=)
n.605T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.514T>C
c.670T>C (n.670T>C)
c.801T>C (p.Asp267=)
n.738T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.3935T>C
c.588T>C
c.107-2655T>C (n.107-2655T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.516T>C
n.901T>C
c.30+22455A>G (n.30+22455A>G)
n.855T>C
Xg.130139840A>TCA414582496AIFM1,RAB33Ac.813T>A (p.Asp271Glu)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
n.605T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.728T>A (p.Ile243Lys)
c.514T>A
c.670T>A (n.670T>A)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
n.738T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.3935T>A
c.588T>A
c.107-2655T>A (n.107-2655T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.516T>A
n.901T>A
c.30+22455A>T (n.30+22455A>T)
n.855T>A
Xg.130139841T>ACA414582500AIFM1,RAB33Ac.812A>T (p.Asp271Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.604A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.727A>T (p.Ile243Leu)
c.513A>T
c.669A>T (n.669A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.737A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.3934A>T
c.587A>T
c.107-2656A>T (n.107-2656A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.515A>T
n.900A>T
c.30+22456T>A (n.30+22456T>A)
n.854A>T
Xg.130139841T>CCA414582502AIFM1,RAB33Ac.812A>G (p.Asp271Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.604A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.513A>G
c.669A>G (n.669A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.737A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.3934A>G
c.587A>G
c.107-2656A>G (n.107-2656A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.515A>G
n.900A>G
c.30+22456T>C (n.30+22456T>C)
n.854A>G
Xg.130139841T>GCA414582506AIFM1,RAB33Ac.812A>C (p.Asp271Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.604A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.513A>C
c.669A>C (n.669A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.737A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.3934A>C
c.587A>C
c.107-2656A>C (n.107-2656A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.515A>C
n.900A>C
c.30+22456T>G (n.30+22456T>G)
n.854A>C
Xg.130139842C>ACA414582509AIFM1,RAB33Ac.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.603G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.512G>T
c.668G>T (n.668G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.736G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.3933G>T
c.586G>T
c.107-2657G>T (n.107-2657G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.514G>T
n.899G>T
c.30+22457C>A (n.30+22457C>A)
n.853G>T
Xg.130139842C>GCA414582510AIFM1,RAB33Ac.811G>C (p.Asp271His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.805G>C (p.Asp269His)
n.603G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.512G>C
c.668G>C (n.668G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.736G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.3933G>C
c.586G>C
c.107-2657G>C (n.107-2657G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.514G>C
n.899G>C
c.30+22457C>G (n.30+22457C>G)
n.853G>C
Xg.130139842C>TCA414582515AIFM1,RAB33Ac.811G>A (p.Asp271Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.603G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.512G>A
c.668G>A (n.668G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.736G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.3933G>A
c.586G>A
c.107-2657G>A (n.107-2657G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.514G>A
n.899G>A
c.30+22457C>T (n.30+22457C>T)
n.853G>A
Xg.130139843A>CCA414582517AIFM1,RAB33Ac.810T>G (p.Ile270Met)
c.807T>G (p.Ile269Met)
c.804T>G (p.Ile268Met)
n.602T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.511T>G
c.667T>G (n.667T>G)
c.798T>G (p.Ile266Met)
n.735T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.3932T>G
c.585T>G
c.107-2658T>G (n.107-2658T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.513T>G
n.898T>G
c.30+22458A>C (n.30+22458A>C)
n.852T>G
Xg.130139843A>GCA518469832AIFM1,RAB33Ac.810T>C (p.Ile270=)
c.807T>C (p.Ile269=)
c.804T>C (p.Ile268=)
n.602T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.511T>C
c.667T>C (n.667T>C)
c.798T>C (p.Ile266=)
n.735T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.3932T>C
c.585T>C
c.107-2658T>C (n.107-2658T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.513T>C
n.898T>C
c.30+22458A>G (n.30+22458A>G)
n.852T>C
 gnomAD v4
Xg.130139843A>TCA518469834AIFM1,RAB33Ac.810T>A (p.Ile270=)
c.807T>A (p.Ile269=)
c.804T>A (p.Ile268=)
n.602T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.511T>A
c.667T>A (n.667T>A)
c.798T>A (p.Ile266=)
n.735T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.3932T>A
c.585T>A
c.107-2658T>A (n.107-2658T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.513T>A
n.898T>A
c.30+22458A>T (n.30+22458A>T)
n.852T>A
Xg.130139844A>CCA414582520AIFM1,RAB33Ac.809T>G (p.Ile270Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.601T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.510T>G
c.666T>G (n.666T>G)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.734T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.3931T>G
c.584T>G
c.107-2659T>G (n.107-2659T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.512T>G
n.897T>G
c.30+22459A>C (n.30+22459A>C)
n.851T>G
Xg.130139844A>GCA414582523AIFM1,RAB33Ac.809T>C (p.Ile270Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.601T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.510T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.734T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.3931T>C
c.584T>C
c.107-2659T>C (n.107-2659T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.512T>C
n.897T>C
c.30+22459A>G (n.30+22459A>G)
n.851T>C
Xg.130139844A>TCA414582525AIFM1,RAB33Ac.809T>A (p.Ile270Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.601T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.510T>A
c.666T>A (n.666T>A)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.734T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.3931T>A
c.584T>A
c.107-2659T>A (n.107-2659T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.512T>A
n.897T>A
c.30+22459A>T (n.30+22459A>T)
n.851T>A
Xg.130139845T>ACA414582527AIFM1,RAB33Ac.808A>T (p.Ile270Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.600A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.723A>T (p.Pro241=)
c.509A>T
c.665A>T (n.665A>T)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.733A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.3930A>T
c.583A>T
c.107-2660A>T (n.107-2660A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.511A>T
n.896A>T
c.30+22460T>A (n.30+22460T>A)
n.850A>T
Xg.130139845T>CCA414582529AIFM1,RAB33Ac.808A>G (p.Ile270Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.600A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.723A>G (p.Pro241=)
c.509A>G
c.665A>G (n.665A>G)
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.733A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.3930A>G
c.583A>G
c.107-2660A>G (n.107-2660A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.511A>G
n.896A>G
c.30+22460T>C (n.30+22460T>C)
n.850A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130139845T>GCA414582531AIFM1,RAB33Ac.808A>C (p.Ile270Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.600A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.723A>C (p.Pro241=)
c.509A>C
c.665A>C (n.665A>C)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.733A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.3930A>C
c.583A>C
c.107-2660A>C (n.107-2660A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.511A>C
n.896A>C
c.30+22460T>G (n.30+22460T>G)
n.850A>C
Xg.130139845T=CA2458295383AIFM1,RAB33Ac.808A= (p.Ile270=)
c.805A= (p.Ile269=)
c.802A= (p.Ile268=)
n.600A=
c.*543A= (n.*543A=)
c.723A= (p.Pro241=)
c.509A=
c.665A= (n.665A=)
c.796A= (p.Ile266=)
n.733A=
c.*592A= (n.*592A=)
n.3930A=
c.583A=
c.107-2660A= (n.107-2660A=)
c.*533A= (n.*533A=)
n.511A=
n.896A=
c.30+22460T= (n.30+22460T=)
n.850A=
Xg.130139846G>ACA518469844AIFM1,RAB33Ac.807C>T (p.Ala269=)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.801C>T (p.Ala267=)
n.599C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.508C>T
c.664C>T (n.664C>T)
c.795C>T (p.Ala265=)
n.732C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.3929C>T
c.582C>T
c.107-2661C>T (n.107-2661C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.510C>T
n.895C>T
c.30+22461G>A (n.30+22461G>A)
n.849C>T
 gnomAD v4
Xg.130139846G>CCA518469846AIFM1,RAB33Ac.807C>G (p.Ala269=)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.801C>G (p.Ala267=)
n.599C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.508C>G
c.664C>G (n.664C>G)
c.795C>G (p.Ala265=)
n.732C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.3929C>G
c.582C>G
c.107-2661C>G (n.107-2661C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.510C>G
n.895C>G
c.30+22461G>C (n.30+22461G>C)
n.849C>G
Xg.130139846G>TCA518469848AIFM1,RAB33Ac.807C>A (p.Ala269=)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.801C>A (p.Ala267=)
n.599C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.508C>A
c.664C>A (n.664C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
n.732C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.3929C>A
c.582C>A
c.107-2661C>A (n.107-2661C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.510C>A
n.895C>A
c.30+22461G>T (n.30+22461G>T)
n.849C>A
Xg.130139847G>ACA414582534AIFM1,RAB33Ac.806C>T (p.Ala269Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.598C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.507C>T
c.663C>T (n.663C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.731C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.3928C>T
c.581C>T
c.107-2662C>T (n.107-2662C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.509C>T
n.894C>T
c.30+22462G>A (n.30+22462G>A)
n.848C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.130139847G>CCA414582539AIFM1,RAB33Ac.806C>G (p.Ala269Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.598C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.507C>G
c.663C>G (n.663C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.731C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.3928C>G
c.581C>G
c.107-2662C>G (n.107-2662C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.509C>G
n.894C>G
c.30+22462G>C (n.30+22462G>C)
n.848C>G
Xg.130139847G=CA2458295384AIFM1,RAB33Ac.806C= (p.Ala269=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.800C= (p.Ala267=)
n.598C=
c.*541C= (n.*541C=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.507C=
c.663C= (n.663C=)
c.794C= (p.Ala265=)
n.731C=
c.*590C= (n.*590C=)
n.3928C=
c.581C=
c.107-2662C= (n.107-2662C=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.509C=
n.894C=
c.30+22462G= (n.30+22462G=)
n.848C=
Xg.130139847G>TCA414582537AIFM1,RAB33Ac.806C>A (p.Ala269Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.598C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.507C>A
c.663C>A (n.663C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.731C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.3928C>A
c.581C>A
c.107-2662C>A (n.107-2662C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.509C>A
n.894C>A
c.30+22462G>T (n.30+22462G>T)
n.848C>A
Xg.130139848C>ACA414582544AIFM1,RAB33Ac.805G>T (p.Ala269Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.597G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.506G>T
c.662G>T (n.662G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.730G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.3927G>T
c.580G>T
c.107-2663G>T (n.107-2663G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.508G>T
n.893G>T
c.30+22463C>A (n.30+22463C>A)
n.847G>T
Xg.130139848C>GCA414582550AIFM1,RAB33Ac.805G>C (p.Ala269Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.597G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.506G>C
c.662G>C (n.662G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.730G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.3927G>C
c.580G>C
c.107-2663G>C (n.107-2663G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.508G>C
n.893G>C
c.30+22463C>G (n.30+22463C>G)
n.847G>C
Xg.130139848C>TCA414582557AIFM1,RAB33Ac.805G>A (p.Ala269Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.597G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.506G>A
c.662G>A (n.662G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.730G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.3927G>A
c.580G>A
c.107-2663G>A (n.107-2663G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.508G>A
n.893G>A
c.30+22463C>T (n.30+22463C>T)
n.847G>A
Xg.130139849A>CCA518469852AIFM1,RAB33Ac.804T>G (p.Ser268=)
c.801T>G (p.Ser267=)
c.798T>G (p.Ser266=)
n.596T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.505T>G
c.661T>G (n.661T>G)
c.792T>G (p.Ser264=)
n.729T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.3926T>G
c.579T>G
c.107-2664T>G (n.107-2664T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.507T>G
n.892T>G
c.30+22464A>C (n.30+22464A>C)
n.846T>G
Xg.130139849A>GCA518469853AIFM1,RAB33Ac.804T>C (p.Ser268=)
c.801T>C (p.Ser267=)
c.798T>C (p.Ser266=)
n.596T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.505T>C
c.661T>C (n.661T>C)
c.792T>C (p.Ser264=)
n.729T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.3926T>C
c.579T>C
c.107-2664T>C (n.107-2664T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.507T>C
n.892T>C
c.30+22464A>G (n.30+22464A>G)
n.846T>C
Xg.130139849A>TCA518469854AIFM1,RAB33Ac.804T>A (p.Ser268=)
c.801T>A (p.Ser267=)
c.798T>A (p.Ser266=)
n.596T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.505T>A
c.661T>A (n.661T>A)
c.792T>A (p.Ser264=)
n.729T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.3926T>A
c.579T>A
c.107-2664T>A (n.107-2664T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.507T>A
n.892T>A
c.30+22464A>T (n.30+22464A>T)
n.846T>A
Xg.130139850G>ACA414582562AIFM1,RAB33Ac.803C>T (p.Ser268Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.595C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.504C>T
c.660C>T (n.660C>T)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.728C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.3925C>T
c.578C>T
c.107-2665C>T (n.107-2665C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.506C>T
n.891C>T
c.30+22465G>A (n.30+22465G>A)
n.845C>T
Xg.130139850G>CCA414582567AIFM1,RAB33Ac.803C>G (p.Ser268Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.595C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.504C>G
c.660C>G (n.660C>G)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.728C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.3925C>G
c.578C>G
c.107-2665C>G (n.107-2665C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.506C>G
n.891C>G
c.30+22465G>C (n.30+22465G>C)
n.845C>G
Xg.130139850G>TCA414582574AIFM1,RAB33Ac.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.595C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.504C>A
c.660C>A (n.660C>A)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.728C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.3925C>A
c.578C>A
c.107-2665C>A (n.107-2665C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.506C>A
n.891C>A
c.30+22465G>T (n.30+22465G>T)
n.845C>A
Xg.130139851A>CCA414582578AIFM1,RAB33Ac.802T>G (p.Ser268Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.594T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.717T>G (p.Cys239Trp)
c.503T>G
c.659T>G (n.659T>G)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.727T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.3924T>G
c.577T>G
c.107-2666T>G (n.107-2666T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.505T>G
n.890T>G
c.30+22466A>C (n.30+22466A>C)
n.844T>G
Xg.130139851A>GCA414582581AIFM1,RAB33Ac.802T>C (p.Ser268Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.594T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.717T>C (p.Cys239=)
c.503T>C
c.659T>C (n.659T>C)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.727T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.3924T>C
c.577T>C
c.107-2666T>C (n.107-2666T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.505T>C
n.890T>C
c.30+22466A>G (n.30+22466A>G)
n.844T>C
Xg.130139851A>TCA414582582AIFM1,RAB33Ac.802T>A (p.Ser268Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.594T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.717T>A (p.Cys239Ter)
c.503T>A
c.659T>A (n.659T>A)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.727T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.3924T>A
c.577T>A
c.107-2666T>A (n.107-2666T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.505T>A
n.890T>A
c.30+22466A>T (n.30+22466A>T)
n.844T>A
Xg.130139852C>ACA518469856AIFM1,RAB33Ac.801G>T (p.Leu267=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.593G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.502G>T
c.658G>T (n.658G>T)
c.789G>T (p.Leu263=)
n.726G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.3923G>T
c.576G>T
c.107-2667G>T (n.107-2667G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.504G>T
n.889G>T
c.30+22467C>A (n.30+22467C>A)
n.843G>T
Xg.130139852C=CA2458295385AIFM1,RAB33Ac.801G= (p.Leu267=)
c.798G= (p.Leu266=)
c.795G= (p.Leu265=)
n.593G=
c.*536G= (n.*536G=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.502G=
c.658G= (n.658G=)
c.789G= (p.Leu263=)
n.726G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.3923G=
c.576G=
c.107-2667G= (n.107-2667G=)
c.*526G= (n.*526G=)
n.504G=
n.889G=
c.30+22467C= (n.30+22467C=)
n.843G=
Xg.130139852C>GCA518469858AIFM1,RAB33Ac.801G>C (p.Leu267=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.795G>C (p.Leu265=)
n.593G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.502G>C
c.658G>C (n.658G>C)
c.789G>C (p.Leu263=)
n.726G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.3923G>C
c.576G>C
c.107-2667G>C (n.107-2667G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.504G>C
n.889G>C
c.30+22467C>G (n.30+22467C>G)
n.843G>C
Xg.130139852C>TCA10515385AIFM1,RAB33Ac.801G>A (p.Leu267=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.593G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.502G>A
c.658G>A (n.658G>A)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.726G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.3923G>A
c.576G>A
c.107-2667G>A (n.107-2667G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.504G>A
n.889G>A
c.30+22467C>T (n.30+22467C>T)
n.843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.130139853A>CCA414582585AIFM1,RAB33Ac.800T>G (p.Leu267Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.592T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.501T>G
c.657T>G (n.657T>G)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.725T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.3922T>G
c.575T>G
c.107-2668T>G (n.107-2668T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.503T>G
n.888T>G
c.30+22468A>C (n.30+22468A>C)
n.842T>G
Xg.130139853A>GCA414582588AIFM1,RAB33Ac.800T>C (p.Leu267Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.592T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.501T>C
c.657T>C (n.657T>C)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.725T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.3922T>C
c.575T>C
c.107-2668T>C (n.107-2668T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.503T>C
n.888T>C
c.30+22468A>G (n.30+22468A>G)
n.842T>C
Xg.130139853A>TCA414582583AIFM1,RAB33Ac.800T>A (p.Leu267Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.592T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.501T>A
c.657T>A (n.657T>A)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.725T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.3922T>A
c.575T>A
c.107-2668T>A (n.107-2668T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.503T>A
n.888T>A
c.30+22468A>T (n.30+22468A>T)
n.842T>A
Xg.130139854G>ACA10515386AIFM1,RAB33Ac.799C>T (p.Leu267=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.591C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.714C>T (p.Val238=)
c.500C>T
c.656C>T (n.656C>T)
c.787C>T (p.Leu263=)
n.724C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.3921C>T
c.574C>T
c.107-2669C>T (n.107-2669C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.502C>T
n.887C>T
c.30+22469G>A (n.30+22469G>A)
n.841C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130139854G>CCA414582592AIFM1,RAB33Ac.799C>G (p.Leu267Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.591C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.714C>G (p.Val238=)
c.500C>G
c.656C>G (n.656C>G)
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.724C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.3921C>G
c.574C>G
c.107-2669C>G (n.107-2669C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.502C>G
n.887C>G
c.30+22469G>C (n.30+22469G>C)
n.841C>G
Xg.130139854G=CA2458295386AIFM1,RAB33Ac.799C= (p.Leu267=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.591C=
c.*534C= (n.*534C=)
c.714C= (p.Val238=)
c.500C=
c.656C= (n.656C=)
c.787C= (p.Leu263=)
n.724C=
c.*583C= (n.*583C=)
n.3921C=
c.574C=
c.107-2669C= (n.107-2669C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.502C=
n.887C=
c.30+22469G= (n.30+22469G=)
n.841C=
Xg.130139854G>TCA414582596AIFM1,RAB33Ac.799C>A (p.Leu267Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.591C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.714C>A (p.Val238=)
c.500C>A
c.656C>A (n.656C>A)
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.724C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.3921C>A
c.574C>A
c.107-2669C>A (n.107-2669C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.502C>A
n.887C>A
c.30+22469G>T (n.30+22469G>T)
n.841C>A
Xg.130139855A>CCA414582599AIFM1,RAB33Ac.798T>G (p.Ser266Arg)
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.792T>G (p.Ser264Arg)
n.590T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.499T>G
c.655T>G (n.655T>G)
c.786T>G (p.Ser262Arg)
n.723T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.3920T>G
c.573T>G
c.107-2670T>G (n.107-2670T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.501T>G
n.886T>G
c.30+22470A>C (n.30+22470A>C)
n.840T>G
Xg.130139855A>GCA518469862AIFM1,RAB33Ac.798T>C (p.Ser266=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.792T>C (p.Ser264=)
n.590T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.499T>C
c.655T>C (n.655T>C)
c.786T>C (p.Ser262=)
n.723T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.3920T>C
c.573T>C
c.107-2670T>C (n.107-2670T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.501T>C
n.886T>C
c.30+22470A>G (n.30+22470A>G)
n.840T>C
Xg.130139855A>TCA414582602AIFM1,RAB33Ac.798T>A (p.Ser266Arg)
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.792T>A (p.Ser264Arg)
n.590T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.499T>A
c.655T>A (n.655T>A)
c.786T>A (p.Ser262Arg)
n.723T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.3920T>A
c.573T>A
c.107-2670T>A (n.107-2670T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.501T>A
n.886T>A
c.30+22470A>T (n.30+22470A>T)
n.840T>A
Xg.130139856C>ACA414582612AIFM1,RAB33Ac.797G>T (p.Ser266Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
n.589G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.498G>T
c.654G>T (n.654G>T)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
n.722G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.3919G>T
c.572G>T
c.107-2671G>T (n.107-2671G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.500G>T
n.885G>T
c.30+22471C>A (n.30+22471C>A)
n.839G>T
Xg.130139856C>GCA414582616AIFM1,RAB33Ac.797G>C (p.Ser266Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
n.589G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.498G>C
c.654G>C (n.654G>C)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
n.722G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.3919G>C
c.572G>C
c.107-2671G>C (n.107-2671G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.500G>C
n.885G>C
c.30+22471C>G (n.30+22471C>G)
n.839G>C
Xg.130139856C>TCA414582619AIFM1,RAB33Ac.797G>A (p.Ser266Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
n.589G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.498G>A
c.654G>A (n.654G>A)
c.785G>A (p.Ser262Asn)
n.722G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.3919G>A
c.572G>A
c.107-2671G>A (n.107-2671G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.500G>A
n.885G>A
c.30+22471C>T (n.30+22471C>T)
n.839G>A
 gnomAD v4
Xg.130139857T>ACA414582624AIFM1,RAB33Ac.796A>T (p.Ser266Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
n.588A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.497A>T
c.653A>T (n.653A>T)
c.784A>T (p.Ser262Cys)
n.721A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.3918A>T
c.571A>T
c.107-2672A>T (n.107-2672A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.499A>T
n.884A>T
c.30+22472T>A (n.30+22472T>A)
n.838A>T
Xg.130139857T>CCA414582639AIFM1,RAB33Ac.796A>G (p.Ser266Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.790A>G (p.Ser264Gly)
n.588A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.711A>G (p.Glu237=)
c.497A>G
c.653A>G (n.653A>G)
c.784A>G (p.Ser262Gly)
n.721A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.3918A>G
c.571A>G
c.107-2672A>G (n.107-2672A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.499A>G
n.884A>G
c.30+22472T>C (n.30+22472T>C)
n.838A>G
Xg.130139857T>GCA414582642AIFM1,RAB33Ac.796A>C (p.Ser266Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.588A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.497A>C
c.653A>C (n.653A>C)
c.784A>C (p.Ser262Arg)
n.721A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.3918A>C
c.571A>C
c.107-2672A>C (n.107-2672A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.499A>C
n.884A>C
c.30+22472T>G (n.30+22472T>G)
n.838A>C
Xg.130139858T>ACA414582646AIFM1,RAB33Ac.795A>T (p.Arg265Ser)
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
n.587A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.496A>T
c.652A>T (n.652A>T)
c.783A>T (p.Arg261Ser)
n.720A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.3917A>T
c.570A>T
c.107-2673A>T (n.107-2673A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.498A>T
n.883A>T
c.30+22473T>A (n.30+22473T>A)
n.837A>T
Xg.130139858T>CCA518469866AIFM1,RAB33Ac.795A>G (p.Arg265=)
c.792A>G (p.Arg264=)
c.789A>G (p.Arg263=)
n.587A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.496A>G
c.652A>G (n.652A>G)
c.783A>G (p.Arg261=)
n.720A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.3917A>G
c.570A>G
c.107-2673A>G (n.107-2673A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.498A>G
n.883A>G
c.30+22473T>C (n.30+22473T>C)
n.837A>G
Xg.130139858T>GCA414582649AIFM1,RAB33Ac.795A>C (p.Arg265Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
n.587A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.496A>C
c.652A>C (n.652A>C)
c.783A>C (p.Arg261Ser)
n.720A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.3917A>C
c.570A>C
c.107-2673A>C (n.107-2673A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.498A>C
n.883A>C
c.30+22473T>G (n.30+22473T>G)
n.837A>C
Xg.130139859C>ACA414582662AIFM1,RAB33Ac.794G>T (p.Arg265Ile)
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
n.586G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.495G>T
c.651G>T (n.651G>T)
c.782G>T (p.Arg261Ile)
n.719G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.3916G>T
c.569G>T
c.107-2674G>T (n.107-2674G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.497G>T
n.882G>T
c.30+22474C>A (n.30+22474C>A)
n.836G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.130139859C>GCA414582658AIFM1,RAB33Ac.794G>C (p.Arg265Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.586G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.495G>C
c.651G>C (n.651G>C)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
n.719G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.3916G>C
c.569G>C
c.107-2674G>C (n.107-2674G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.497G>C
n.882G>C
c.30+22474C>G (n.30+22474C>G)
n.836G>C
Xg.130139859C>TCA414582654AIFM1,RAB33Ac.794G>A (p.Arg265Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.586G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.495G>A
c.651G>A (n.651G>A)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
n.719G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.3916G>A
c.569G>A
c.107-2674G>A (n.107-2674G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.497G>A
n.882G>A
c.30+22474C>T (n.30+22474C>T)
n.836G>A
Xg.130139860T>ACA414582668AIFM1,RAB33Ac.793A>T (p.Arg265Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
n.585A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.708A>T (p.Gln236His)
c.494A>T
c.650A>T (n.650A>T)
c.781A>T (p.Arg261Ter)
n.718A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.3915A>T
c.568A>T
c.107-2675A>T (n.107-2675A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.496A>T
n.881A>T
c.30+22475T>A (n.30+22475T>A)
n.835A>T
Xg.130139860T>CCA414582670AIFM1,RAB33Ac.793A>G (p.Arg265Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.585A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.708A>G (p.Gln236=)
c.494A>G
c.650A>G (n.650A>G)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
n.718A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.3915A>G
c.568A>G
c.107-2675A>G (n.107-2675A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.496A>G
n.881A>G
c.30+22475T>C (n.30+22475T>C)
n.835A>G
Xg.130139860T>GCA518469867AIFM1,RAB33Ac.793A>C (p.Arg265=)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.585A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.708A>C (p.Gln236His)
c.494A>C
c.650A>C (n.650A>C)
c.781A>C (p.Arg261=)
n.718A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.3915A>C
c.568A>C
c.107-2675A>C (n.107-2675A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.496A>C
n.881A>C
c.30+22475T>G (n.30+22475T>G)
n.835A>C
Xg.130139861T>ACA518469869AIFM1,RAB33Ac.792A>T (p.Pro264=)
c.789A>T (p.Pro263=)
c.786A>T (p.Pro262=)
n.584A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.493A>T
c.649A>T (n.649A>T)
c.780A>T (p.Pro260=)
n.717A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.3914A>T
c.567A>T
c.107-2676A>T (n.107-2676A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.495A>T
n.880A>T
c.30+22476T>A (n.30+22476T>A)
n.834A>T
Xg.130139861T>CCA518469874AIFM1,RAB33Ac.792A>G (p.Pro264=)
c.789A>G (p.Pro263=)
c.786A>G (p.Pro262=)
n.584A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.493A>G
c.649A>G (n.649A>G)
c.780A>G (p.Pro260=)
n.717A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.3914A>G
c.567A>G
c.107-2676A>G (n.107-2676A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.495A>G
n.880A>G
c.30+22476T>C (n.30+22476T>C)
n.834A>G
Xg.130139861T>GCA518469875AIFM1,RAB33Ac.792A>C (p.Pro264=)
c.789A>C (p.Pro263=)
c.786A>C (p.Pro262=)
n.584A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.493A>C
c.649A>C (n.649A>C)
c.780A>C (p.Pro260=)
n.717A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.3914A>C
c.567A>C
c.107-2676A>C (n.107-2676A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.495A>C
n.880A>C
c.30+22476T>G (n.30+22476T>G)
n.834A>C
Xg.130139862G>ACA414582678AIFM1,RAB33Ac.791C>T (p.Pro264Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.583C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.492C>T
c.648C>T (n.648C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.716C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.3913C>T
c.566C>T
c.107-2677C>T (n.107-2677C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.494C>T
n.879C>T
c.30+22477G>A (n.30+22477G>A)
n.833C>T
Xg.130139862G>CCA414582681AIFM1,RAB33Ac.791C>G (p.Pro264Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.583C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.492C>G
c.648C>G (n.648C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.716C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.3913C>G
c.566C>G
c.107-2677C>G (n.107-2677C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.494C>G
n.879C>G
c.30+22477G>C (n.30+22477G>C)
n.833C>G
Xg.130139862G>TCA414582683AIFM1,RAB33Ac.791C>A (p.Pro264Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
n.583C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.492C>A
c.648C>A (n.648C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.716C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.3913C>A
c.566C>A
c.107-2677C>A (n.107-2677C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.494C>A
n.879C>A
c.30+22477G>T (n.30+22477G>T)
n.833C>A
Xg.130139863G>ACA414582687AIFM1,RAB33Ac.790C>T (p.Pro264Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.582C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.705C>T (p.Leu235=)
c.491C>T
c.647C>T (n.647C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.715C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.3912C>T
c.565C>T
c.107-2678C>T (n.107-2678C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.493C>T
n.878C>T
c.30+22478G>A (n.30+22478G>A)
n.832C>T
 gnomAD v4
Xg.130139863G>CCA414582691AIFM1,RAB33Ac.790C>G (p.Pro264Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.582C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.705C>G (p.Leu235=)
c.491C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.715C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.3912C>G
c.565C>G
c.107-2678C>G (n.107-2678C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.493C>G
n.878C>G
c.30+22478G>C (n.30+22478G>C)
n.832C>G
 ClinVar
Xg.130139863G>TCA414582694AIFM1,RAB33Ac.790C>A (p.Pro264Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.582C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.491C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.715C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.3912C>A
c.565C>A
c.107-2678C>A (n.107-2678C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.493C>A
n.878C>A
c.30+22478G>T (n.30+22478G>T)
n.832C>A
Xg.130139864A>CCA518469879AIFM1,RAB33Ac.789T>G (p.Thr263=)
c.786T>G (p.Thr262=)
c.783T>G (p.Thr261=)
n.581T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.490T>G
c.646T>G (n.646T>G)
c.777T>G (p.Thr259=)
n.714T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.3911T>G
c.564T>G
c.107-2679T>G (n.107-2679T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.492T>G
n.877T>G
c.30+22479A>C (n.30+22479A>C)
n.831T>G
Xg.130139864A>GCA518469882AIFM1,RAB33Ac.789T>C (p.Thr263=)
c.786T>C (p.Thr262=)
c.783T>C (p.Thr261=)
n.581T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.490T>C
c.646T>C (n.646T>C)
c.777T>C (p.Thr259=)
n.714T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.3911T>C
c.564T>C
c.107-2679T>C (n.107-2679T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.492T>C
n.877T>C
c.30+22479A>G (n.30+22479A>G)
n.831T>C
Xg.130139864A>TCA518469880AIFM1,RAB33Ac.789T>A (p.Thr263=)
c.786T>A (p.Thr262=)
c.783T>A (p.Thr261=)
n.581T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.490T>A
c.646T>A (n.646T>A)
c.777T>A (p.Thr259=)
n.714T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.3911T>A
c.564T>A
c.107-2679T>A (n.107-2679T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.492T>A
n.877T>A
c.30+22479A>T (n.30+22479A>T)
n.831T>A
Xg.130139865G>ACA10515387AIFM1,RAB33Ac.788C>T (p.Thr263Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.580C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.489C>T
c.645C>T (n.645C>T)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.713C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.3910C>T
c.563C>T
c.107-2680C>T (n.107-2680C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.491C>T
n.876C>T
c.30+22480G>A (n.30+22480G>A)
n.830C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.130139865G>CCA414582703AIFM1,RAB33Ac.788C>G (p.Thr263Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.580C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.489C>G
c.645C>G (n.645C>G)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.713C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.3910C>G
c.563C>G
c.107-2680C>G (n.107-2680C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.491C>G
n.876C>G
c.30+22480G>C (n.30+22480G>C)
n.830C>G
Xg.130139865G=CA2458295387AIFM1,RAB33Ac.788C= (p.Thr263=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.782C= (p.Thr261=)
n.580C=
c.*523C= (n.*523C=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.489C=
c.645C= (n.645C=)
c.776C= (p.Thr259=)
n.713C=
c.*572C= (n.*572C=)
n.3910C=
c.563C=
c.107-2680C= (n.107-2680C=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.491C=
n.876C=
c.30+22480G= (n.30+22480G=)
n.830C=
Xg.130139865G>TCA414582707AIFM1,RAB33Ac.788C>A (p.Thr263Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.580C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.489C>A
c.645C>A (n.645C>A)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.713C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.3910C>A
c.563C>A
c.107-2680C>A (n.107-2680C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.491C>A
n.876C>A
c.30+22480G>T (n.30+22480G>T)
n.830C>A
 dbSNP
Xg.130139866T>ACA414582717AIFM1,RAB33Ac.787A>T (p.Thr263Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.579A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.702A>T (p.Val234=)
c.488A>T
c.644A>T (n.644A>T)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.712A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.3909A>T
c.562A>T
c.107-2681A>T (n.107-2681A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.490A>T
n.875A>T
c.30+22481T>A (n.30+22481T>A)
n.829A>T
Xg.130139866T>CCA414582729AIFM1,RAB33Ac.787A>G (p.Thr263Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.579A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.702A>G (p.Val234=)
c.488A>G
c.644A>G (n.644A>G)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.712A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.3909A>G
c.562A>G
c.107-2681A>G (n.107-2681A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.490A>G
n.875A>G
c.30+22481T>C (n.30+22481T>C)
n.829A>G
Xg.130139866T>GCA414582733AIFM1,RAB33Ac.787A>C (p.Thr263Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.579A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.702A>C (p.Val234=)
c.488A>C
c.644A>C (n.644A>C)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.712A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.3909A>C
c.562A>C
c.107-2681A>C (n.107-2681A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.490A>C
n.875A>C
c.30+22481T>G (n.30+22481T>G)
n.829A>C
Xg.130139867A>CCA518469886AIFM1,RAB33Ac.786T>G (p.Gly262=)
c.783T>G (p.Gly261=)
c.780T>G (p.Gly260=)
n.578T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.487T>G
c.643T>G (n.643T>G)
c.774T>G (p.Gly258=)
n.711T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.3908T>G
c.561T>G
c.107-2682T>G (n.107-2682T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.489T>G
n.874T>G
c.30+22482A>C (n.30+22482A>C)
n.828T>G
Xg.130139867A>GCA518469887AIFM1,RAB33Ac.786T>C (p.Gly262=)
c.783T>C (p.Gly261=)
c.780T>C (p.Gly260=)
n.578T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.487T>C
c.643T>C (n.643T>C)
c.774T>C (p.Gly258=)
n.711T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.3908T>C
c.561T>C
c.107-2682T>C (n.107-2682T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.489T>C
n.874T>C
c.30+22482A>G (n.30+22482A>G)
n.828T>C
Xg.130139867A>TCA518469888AIFM1,RAB33Ac.786T>A (p.Gly262=)
c.783T>A (p.Gly261=)
c.780T>A (p.Gly260=)
n.578T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.487T>A
c.643T>A (n.643T>A)
c.774T>A (p.Gly258=)
n.711T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.3908T>A
c.561T>A
c.107-2682T>A (n.107-2682T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.489T>A
n.874T>A
c.30+22482A>T (n.30+22482A>T)
n.828T>A
Xg.130139868C>ACA414582744AIFM1,RAB33Ac.785G>T (p.Gly262Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.577G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.486G>T
c.642G>T (n.642G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.710G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.3907G>T
c.560G>T
c.107-2683G>T (n.107-2683G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.488G>T
n.873G>T
c.30+22483C>A (n.30+22483C>A)
n.827G>T
Xg.130139868C>GCA414582747AIFM1,RAB33Ac.785G>C (p.Gly262Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.577G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.486G>C
c.642G>C (n.642G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.710G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.3907G>C
c.560G>C
c.107-2683G>C (n.107-2683G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.488G>C
n.873G>C
c.30+22483C>G (n.30+22483C>G)
n.827G>C
Xg.130139868C>TCA414582738AIFM1,RAB33Ac.785G>A (p.Gly262Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.577G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.486G>A
c.642G>A (n.642G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.710G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.3907G>A
c.560G>A
c.107-2683G>A (n.107-2683G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.488G>A
n.873G>A
c.30+22483C>T (n.30+22483C>T)
n.827G>A
Xg.130139869C>ACA414582752AIFM1,RAB33Ac.784G>T (p.Gly262Cys)
c.782-1G>T (n.782-1G>T)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.576G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.485G>T
c.641G>T (n.641G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
n.709G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.3906G>T
c.559G>T
c.107-2684G>T (n.107-2684G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.487G>T
n.872G>T
c.30+22484C>A (n.30+22484C>A)
n.826G>T
 gnomAD v4
Xg.130139869C=CA2458295388AIFM1,RAB33Ac.784G= (p.Gly262=)
c.782-1G= (n.782-1G=)
c.778G= (p.Gly260=)
n.576G=
c.*519G= (n.*519G=)
c.699G= (p.Glu233=)
c.485G=
c.641G= (n.641G=)
c.772G= (p.Gly258=)
n.709G=
c.*568G= (n.*568G=)
n.3906G=
c.559G=
c.107-2684G= (n.107-2684G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.487G=
n.872G=
c.30+22484C= (n.30+22484C=)
n.826G=
Xg.130139869C>GCA414582755AIFM1,RAB33Ac.784G>C (p.Gly262Arg)
c.782-1G>C (n.782-1G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.576G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.485G>C
c.641G>C (n.641G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.709G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.3906G>C
c.559G>C
c.107-2684G>C (n.107-2684G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.487G>C
n.872G>C
c.30+22484C>G (n.30+22484C>G)
n.826G>C
Xg.130139869C>TCA414582756AIFM1,RAB33Ac.784G>A (p.Gly262Ser)
c.782-1G>A (n.782-1G>A)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.576G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.485G>A
c.641G>A (n.641G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.709G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.3906G>A
c.559G>A
c.107-2684G>A (n.107-2684G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.487G>A
n.872G>A
c.30+22484C>T (n.30+22484C>T)
n.826G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.130139870T>ACA518469895AIFM1,RAB33Ac.783A>T (p.Gly261=)
c.782-2A>T (n.782-2A>T)
c.777A>T (p.Gly259=)
n.575A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.484A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.771A>T (p.Gly257=)
n.708A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.3905A>T
c.558A>T
c.107-2685A>T (n.107-2685A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.486A>T
n.871A>T
c.30+22485T>A (n.30+22485T>A)
n.825A>T
Xg.130139870T>CCA518469899AIFM1,RAB33Ac.783A>G (p.Gly261=)
c.782-2A>G (n.782-2A>G)
c.777A>G (p.Gly259=)
n.575A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.484A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.771A>G (p.Gly257=)
n.708A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.3905A>G
c.558A>G
c.107-2685A>G (n.107-2685A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.486A>G
n.871A>G
c.30+22485T>C (n.30+22485T>C)
n.825A>G
Xg.130139870T>GCA518469897AIFM1,RAB33Ac.783A>C (p.Gly261=)
c.782-2A>C (n.782-2A>C)
c.777A>C (p.Gly259=)
n.575A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.484A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.771A>C (p.Gly257=)
n.708A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.3905A>C
c.558A>C
c.107-2685A>C (n.107-2685A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.486A>C
n.871A>C
c.30+22485T>G (n.30+22485T>G)
n.825A>C
Xg.130139871C>ACA414582757AIFM1,RAB33Ac.782G>T (p.Gly261Val)
c.782-3G>T (n.782-3G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.574G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.483G>T
c.639G>T (n.639G>T)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.707G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.3904G>T
c.557G>T
c.107-2686G>T (n.107-2686G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.485G>T
n.870G>T
c.30+22486C>A (n.30+22486C>A)
n.824G>T
Xg.130139871C>GCA414582758AIFM1,RAB33Ac.782G>C (p.Gly261Ala)
c.782-3G>C (n.782-3G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.574G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.483G>C
c.639G>C (n.639G>C)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.707G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.3904G>C
c.557G>C
c.107-2686G>C (n.107-2686G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.485G>C
n.870G>C
c.30+22486C>G (n.30+22486C>G)
n.824G>C
Xg.130139871C>TCA414582760AIFM1,RAB33Ac.782G>A (p.Gly261Glu)
c.782-3G>A (n.782-3G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.574G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.483G>A
c.639G>A (n.639G>A)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.707G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.3904G>A
c.557G>A
c.107-2686G>A (n.107-2686G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.485G>A
n.870G>A
c.30+22486C>T (n.30+22486C>T)
n.824G>A
Xg.130139872C>ACA414582763AIFM1,RAB33Ac.782-1G>T (n.782-1G>T)
c.782-4G>T (n.782-4G>T)
c.776-1G>T (n.776-1G>T)
n.574-1G>T
c.*517-1G>T (n.*517-1G>T)
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
c.483-1G>T
c.639-1G>T (n.639-1G>T)
c.770-1G>T (n.770-1G>T)
n.707-1G>T
c.*566-1G>T (n.*566-1G>T)
n.3904-1G>T
c.557-1G>T
c.107-2687G>T (n.107-2687G>T)
c.*507-1G>T (n.*507-1G>T)
n.485-1G>T
n.870-1G>T
c.30+22487C>A (n.30+22487C>A)
n.824-1G>T
Xg.130139872C>GCA414582767AIFM1,RAB33Ac.782-1G>C (n.782-1G>C)
c.782-4G>C (n.782-4G>C)
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
n.574-1G>C
c.*517-1G>C (n.*517-1G>C)
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
c.483-1G>C
c.639-1G>C (n.639-1G>C)
c.770-1G>C (n.770-1G>C)
n.707-1G>C
c.*566-1G>C (n.*566-1G>C)
n.3904-1G>C
c.557-1G>C
c.107-2687G>C (n.107-2687G>C)
c.*507-1G>C (n.*507-1G>C)
n.485-1G>C
n.870-1G>C
c.30+22487C>G (n.30+22487C>G)
n.824-1G>C
Xg.130139872C>TCA414582770AIFM1,RAB33Ac.782-1G>A (n.782-1G>A)
c.782-4G>A (n.782-4G>A)
c.776-1G>A (n.776-1G>A)
n.574-1G>A
c.*517-1G>A (n.*517-1G>A)
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
c.483-1G>A
c.639-1G>A (n.639-1G>A)
c.770-1G>A (n.770-1G>A)
n.707-1G>A
c.*566-1G>A (n.*566-1G>A)
n.3904-1G>A
c.557-1G>A
c.107-2687G>A (n.107-2687G>A)
c.*507-1G>A (n.*507-1G>A)
n.485-1G>A
n.870-1G>A
c.30+22487C>T (n.30+22487C>T)
n.824-1G>A
Xg.130139873T>ACA414582776AIFM1,RAB33Ac.782-2A>T (n.782-2A>T)
c.782-5A>T (n.782-5A>T)
c.776-2A>T (n.776-2A>T)
n.574-2A>T
c.*517-2A>T (n.*517-2A>T)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
c.483-2A>T
c.639-2A>T (n.639-2A>T)
c.770-2A>T (n.770-2A>T)
n.707-2A>T
c.*566-2A>T (n.*566-2A>T)
n.3904-2A>T
c.557-2A>T
c.107-2688A>T (n.107-2688A>T)
c.*507-2A>T (n.*507-2A>T)
n.485-2A>T
n.870-2A>T
c.30+22488T>A (n.30+22488T>A)
n.824-2A>T
Xg.130139873T>CCA414582780AIFM1,RAB33Ac.782-2A>G (n.782-2A>G)
c.782-5A>G (n.782-5A>G)
c.776-2A>G (n.776-2A>G)
n.574-2A>G
c.*517-2A>G (n.*517-2A>G)
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
c.483-2A>G
c.639-2A>G (n.639-2A>G)
c.770-2A>G (n.770-2A>G)
n.707-2A>G
c.*566-2A>G (n.*566-2A>G)
n.3904-2A>G
c.557-2A>G
c.107-2688A>G (n.107-2688A>G)
c.*507-2A>G (n.*507-2A>G)
n.485-2A>G
n.870-2A>G
c.30+22488T>C (n.30+22488T>C)
n.824-2A>G
Xg.130139873T>GCA414582783AIFM1,RAB33Ac.782-2A>C (n.782-2A>C)
c.782-5A>C (n.782-5A>C)
c.776-2A>C (n.776-2A>C)
n.574-2A>C
c.*517-2A>C (n.*517-2A>C)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
c.483-2A>C
c.639-2A>C (n.639-2A>C)
c.770-2A>C (n.770-2A>C)
n.707-2A>C
c.*566-2A>C (n.*566-2A>C)
n.3904-2A>C
c.557-2A>C
c.107-2688A>C (n.107-2688A>C)
c.*507-2A>C (n.*507-2A>C)
n.485-2A>C
n.870-2A>C
c.30+22488T>G (n.30+22488T>G)
n.824-2A>C
Xg.130139874G>ACA2582342932AIFM1,RAB33Ac.782-3C>T (n.782-3C>T)
c.782-6C>T (n.782-6C>T)
c.776-3C>T (n.776-3C>T)
n.574-3C>T
c.*517-3C>T (n.*517-3C>T)
c.697-3C>T (n.697-3C>T)
c.483-3C>T
c.639-3C>T (n.639-3C>T)
c.770-3C>T (n.770-3C>T)
n.707-3C>T
c.*566-3C>T (n.*566-3C>T)
n.3904-3C>T
c.557-3C>T
c.107-2689C>T (n.107-2689C>T)
c.*507-3C>T (n.*507-3C>T)
n.485-3C>T
n.870-3C>T
c.30+22489G>A (n.30+22489G>A)
n.824-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.130139875G=CA2458295389AIFM1,RAB33Ac.782-4C= (n.782-4C=)
c.782-7C= (n.782-7C=)
c.776-4C= (n.776-4C=)
n.574-4C=
c.*517-4C= (n.*517-4C=)
c.697-4C= (n.697-4C=)
c.483-4C=
c.639-4C= (n.639-4C=)
c.770-4C= (n.770-4C=)
n.707-4C=
c.*566-4C= (n.*566-4C=)
n.3904-4C=
c.557-4C=
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c.*507-4C= (n.*507-4C=)
n.485-4C=
n.870-4C=
c.30+22490G= (n.30+22490G=)
n.824-4C=
Xg.130139875G>TCA10515388AIFM1,RAB33Ac.782-4C>A (n.782-4C>A)
c.782-7C>A (n.782-7C>A)
c.776-4C>A (n.776-4C>A)
n.574-4C>A
c.*517-4C>A (n.*517-4C>A)
c.697-4C>A (n.697-4C>A)
c.483-4C>A
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c.770-4C>A (n.770-4C>A)
n.707-4C>A
c.*566-4C>A (n.*566-4C>A)
n.3904-4C>A
c.557-4C>A
c.107-2690C>A (n.107-2690C>A)
c.*507-4C>A (n.*507-4C>A)
n.485-4C>A
n.870-4C>A
c.30+22490G>T (n.30+22490G>T)
n.824-4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130139878delCA2579700879AIFM1,RAB33Ac.782-5del (n.782-5del)
c.782-8del (n.782-8del)
c.776-5del (n.776-5del)
n.574-5del
c.*517-5del (n.*517-5del)
c.697-5del (n.697-5del)
c.483-5del
c.639-5del (n.639-5del)
c.770-5del (n.770-5del)
n.707-5del
c.*566-5del (n.*566-5del)
n.3904-5del
c.557-5del
c.107-2691del (n.107-2691del)
c.*507-5del (n.*507-5del)
n.485-5del
n.870-5del
c.30+22493del (n.30+22493del)
n.824-5del
Xg.130139877A=CA2458295390AIFM1,RAB33Ac.782-6T= (n.782-6T=)
c.782-9T= (n.782-9T=)
c.776-6T= (n.776-6T=)
n.574-6T=
c.*517-6T= (n.*517-6T=)
c.697-6T= (n.697-6T=)
c.483-6T=
c.639-6T= (n.639-6T=)
c.770-6T= (n.770-6T=)
n.707-6T=
c.*566-6T= (n.*566-6T=)
n.3904-6T=
c.557-6T=
c.107-2692T= (n.107-2692T=)
c.*507-6T= (n.*507-6T=)
n.485-6T=
n.870-6T=
c.30+22492A= (n.30+22492A=)
n.824-6T=
Xg.130139877A>CCA10515389AIFM1,RAB33Ac.782-6T>G (n.782-6T>G)
c.782-9T>G (n.782-9T>G)
c.776-6T>G (n.776-6T>G)
n.574-6T>G
c.*517-6T>G (n.*517-6T>G)
c.697-6T>G (n.697-6T>G)
c.483-6T>G
c.639-6T>G (n.639-6T>G)
c.770-6T>G (n.770-6T>G)
n.707-6T>G
c.*566-6T>G (n.*566-6T>G)
n.3904-6T>G
c.557-6T>G
c.107-2692T>G (n.107-2692T>G)
c.*507-6T>G (n.*507-6T>G)
n.485-6T>G
n.870-6T>G
c.30+22492A>C (n.30+22492A>C)
n.824-6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130139877A>GCA2694683692AIFM1,RAB33Ac.782-6T>C (n.782-6T>C)
c.782-9T>C (n.782-9T>C)
c.776-6T>C (n.776-6T>C)
n.574-6T>C
c.*517-6T>C (n.*517-6T>C)
c.697-6T>C (n.697-6T>C)
c.483-6T>C
c.639-6T>C (n.639-6T>C)
c.770-6T>C (n.770-6T>C)
n.707-6T>C
c.*566-6T>C (n.*566-6T>C)
n.3904-6T>C
c.557-6T>C
c.107-2692T>C (n.107-2692T>C)
c.*507-6T>C (n.*507-6T>C)
n.485-6T>C
n.870-6T>C
c.30+22492A>G (n.30+22492A>G)
n.824-6T>C
 gnomAD v4
Xg.130139879T>GCA2694683693AIFM1,RAB33Ac.782-8A>C (n.782-8A>C)
c.782-11A>C (n.782-11A>C)
c.776-8A>C (n.776-8A>C)
n.574-8A>C
c.*517-8A>C (n.*517-8A>C)
c.697-8A>C (n.697-8A>C)
c.483-8A>C
c.639-8A>C (n.639-8A>C)
c.770-8A>C (n.770-8A>C)
n.707-8A>C
c.*566-8A>C (n.*566-8A>C)
n.3904-8A>C
c.557-8A>C
c.107-2694A>C (n.107-2694A>C)
c.*507-8A>C (n.*507-8A>C)
n.485-8A>C
n.870-8A>C
c.30+22494T>G (n.30+22494T>G)
n.824-8A>C
 gnomAD v4
Xg.130139880A=CA2458295391AIFM1,RAB33Ac.782-9T= (n.782-9T=)
c.782-12T= (n.782-12T=)
c.776-9T= (n.776-9T=)
n.574-9T=
c.*517-9T= (n.*517-9T=)
c.697-9T= (n.697-9T=)
c.483-9T=
c.639-9T= (n.639-9T=)
c.770-9T= (n.770-9T=)
n.707-9T=
c.*566-9T= (n.*566-9T=)
n.3904-9T=
c.557-9T=
c.107-2695T= (n.107-2695T=)
c.*507-9T= (n.*507-9T=)
n.485-9T=
n.870-9T=
c.30+22495A= (n.30+22495A=)
n.824-9T=
Xg.130139880A>GCA10515390AIFM1,RAB33Ac.782-9T>C (n.782-9T>C)
c.782-12T>C (n.782-12T>C)
c.776-9T>C (n.776-9T>C)
n.574-9T>C
c.*517-9T>C (n.*517-9T>C)
c.697-9T>C (n.697-9T>C)
c.483-9T>C
c.639-9T>C (n.639-9T>C)
c.770-9T>C (n.770-9T>C)
n.707-9T>C
c.*566-9T>C (n.*566-9T>C)
n.3904-9T>C
c.557-9T>C
c.107-2695T>C (n.107-2695T>C)
c.*507-9T>C (n.*507-9T>C)
n.485-9T>C
n.870-9T>C
c.30+22495A>G (n.30+22495A>G)
n.824-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.130139882G>ACA10515391AIFM1,RAB33Ac.782-11C>T (n.782-11C>T)
c.782-14C>T (n.782-14C>T)
c.776-11C>T (n.776-11C>T)
n.574-11C>T
c.*517-11C>T (n.*517-11C>T)
c.697-11C>T (n.697-11C>T)
c.483-11C>T
c.639-11C>T (n.639-11C>T)
c.770-11C>T (n.770-11C>T)
n.707-11C>T
c.*566-11C>T (n.*566-11C>T)
n.3904-11C>T
c.557-11C>T
c.107-2697C>T (n.107-2697C>T)
c.*507-11C>T (n.*507-11C>T)
n.485-11C>T
n.870-11C>T
c.30+22497G>A (n.30+22497G>A)
n.824-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.130139882G=CA2458295392AIFM1,RAB33Ac.782-11C= (n.782-11C=)
c.782-14C= (n.782-14C=)
c.776-11C= (n.776-11C=)
n.574-11C=
c.*517-11C= (n.*517-11C=)
c.697-11C= (n.697-11C=)
c.483-11C=
c.639-11C= (n.639-11C=)
c.770-11C= (n.770-11C=)
n.707-11C=
c.*566-11C= (n.*566-11C=)
n.3904-11C=
c.557-11C=
c.107-2697C= (n.107-2697C=)
c.*507-11C= (n.*507-11C=)
n.485-11C=
n.870-11C=
c.30+22497G= (n.30+22497G=)
n.824-11C=
Xg.130139882G>TCA2823543181AIFM1,RAB33Ac.782-11C>A (n.782-11C>A)
c.782-14C>A (n.782-14C>A)
c.776-11C>A (n.776-11C>A)
n.574-11C>A
c.*517-11C>A (n.*517-11C>A)
c.697-11C>A (n.697-11C>A)
c.483-11C>A
c.639-11C>A (n.639-11C>A)
c.770-11C>A (n.770-11C>A)
n.707-11C>A
c.*566-11C>A (n.*566-11C>A)
n.3904-11C>A
c.557-11C>A
c.107-2697C>A (n.107-2697C>A)
c.*507-11C>A (n.*507-11C>A)
n.485-11C>A
n.870-11C>A
c.30+22497G>T (n.30+22497G>T)
n.824-11C>A
Xg.130139888G>TCA2694683695AIFM1,RAB33Ac.782-17C>A (n.782-17C>A)
c.782-20C>A (n.782-20C>A)
c.776-17C>A (n.776-17C>A)
n.574-17C>A
c.*517-17C>A (n.*517-17C>A)
c.697-17C>A (n.697-17C>A)
c.483-17C>A
c.639-17C>A (n.639-17C>A)
c.770-17C>A (n.770-17C>A)
n.707-17C>A
c.*566-17C>A (n.*566-17C>A)
n.3904-17C>A
c.557-17C>A
c.107-2703C>A (n.107-2703C>A)
c.*507-17C>A (n.*507-17C>A)
n.485-17C>A
n.870-17C>A
c.30+22503G>T (n.30+22503G>T)
n.824-17C>A
 gnomAD v4
Xg.130139889A=CA2458295393AIFM1,RAB33Ac.782-18T= (n.782-18T=)
c.782-21T= (n.782-21T=)
c.776-18T= (n.776-18T=)
n.574-18T=
c.*517-18T= (n.*517-18T=)
c.697-18T= (n.697-18T=)
c.483-18T=
c.639-18T= (n.639-18T=)
c.770-18T= (n.770-18T=)
n.707-18T=
c.*566-18T= (n.*566-18T=)
n.3904-18T=
c.557-18T=
c.107-2704T= (n.107-2704T=)
c.*507-18T= (n.*507-18T=)
n.485-18T=
n.870-18T=
c.30+22504A= (n.30+22504A=)
n.824-18T=
Xg.130139889A>GCA2458295394AIFM1,RAB33Ac.782-18T>C (n.782-18T>C)
c.782-21T>C (n.782-21T>C)
c.776-18T>C (n.776-18T>C)
n.574-18T>C
c.*517-18T>C (n.*517-18T>C)
c.697-18T>C (n.697-18T>C)
c.483-18T>C
c.639-18T>C (n.639-18T>C)
c.770-18T>C (n.770-18T>C)
n.707-18T>C
c.*566-18T>C (n.*566-18T>C)
n.3904-18T>C
c.557-18T>C
c.107-2704T>C (n.107-2704T>C)
c.*507-18T>C (n.*507-18T>C)
n.485-18T>C
n.870-18T>C
c.30+22504A>G (n.30+22504A>G)
n.824-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.130139892dupCA2838535335AIFM1,RAB33Ac.782-18dup (n.782-18dup)
c.782-21dup (n.782-21dup)
c.776-18dup (n.776-18dup)
n.574-18dup
c.*517-18dup (n.*517-18dup)
c.697-18dup (n.697-18dup)
c.483-18dup
c.639-18dup (n.639-18dup)
c.770-18dup (n.770-18dup)
n.707-18dup
c.*566-18dup (n.*566-18dup)
n.3904-18dup
c.557-18dup
c.107-2704dup (n.107-2704dup)
c.*507-18dup (n.*507-18dup)
n.485-18dup
n.870-18dup
c.30+22507dup (n.30+22507dup)
n.824-18dup
Xg.130139892delCA2694683696AIFM1,RAB33Ac.782-18del (n.782-18del)
c.782-21del (n.782-21del)
c.776-18del (n.776-18del)
n.574-18del
c.*517-18del (n.*517-18del)
c.697-18del (n.697-18del)
c.483-18del
c.639-18del (n.639-18del)
c.770-18del (n.770-18del)
n.707-18del
c.*566-18del (n.*566-18del)
n.3904-18del
c.557-18del
c.107-2704del (n.107-2704del)
c.*507-18del (n.*507-18del)
n.485-18del
n.870-18del
c.30+22507del (n.30+22507del)
n.824-18del
 gnomAD v4
Xg.130139892A>CCA2579700880AIFM1,RAB33Ac.782-21T>G (n.782-21T>G)
c.782-24T>G (n.782-24T>G)
c.776-21T>G (n.776-21T>G)
n.574-21T>G
c.*517-21T>G (n.*517-21T>G)
c.697-21T>G (n.697-21T>G)
c.483-21T>G
c.639-21T>G (n.639-21T>G)
c.770-21T>G (n.770-21T>G)
n.707-21T>G
c.*566-21T>G (n.*566-21T>G)
n.3904-21T>G
c.557-21T>G
c.107-2707T>G (n.107-2707T>G)
c.*507-21T>G (n.*507-21T>G)
n.485-21T>G
n.870-21T>G
c.30+22507A>C (n.30+22507A>C)
n.824-21T>G
Xg.130139893C>ACA871435199AIFM1,RAB33Ac.782-22G>T (n.782-22G>T)
c.782-25G>T (n.782-25G>T)
c.776-22G>T (n.776-22G>T)
n.574-22G>T
c.*517-22G>T (n.*517-22G>T)
c.697-22G>T (n.697-22G>T)
c.483-22G>T
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c.770-22G>T (n.770-22G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.824-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.824-31G>T
 gnomAD v4
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n.824-32G>T
 gnomAD v4
Xg.130139903C=CA2458295400AIFM1,RAB33Ac.782-32G= (n.782-32G=)
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n.574-32G>C
c.*517-32G>C (n.*517-32G>C)
c.697-32G>C (n.697-32G>C)
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n.824-32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.824-32G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.870-38C>A
c.30+22524G>T (n.30+22524G>T)
n.824-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130139910C>ACA644165881AIFM1,RAB33Ac.782-39G>T (n.782-39G>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.574-39G>A
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n.824-39G>A
 gnomAD v4
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n.3904-40T>C
c.557-40T>C
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n.485-40T>C
n.870-40T>C
c.30+22526A>G (n.30+22526A>G)
n.824-40T>C
 gnomAD v4
Xg.130139912G>TCA2694683706AIFM1,RAB33Ac.782-41C>A (n.782-41C>A)
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c.776-41C>A (n.776-41C>A)
n.574-41C>A
c.*517-41C>A (n.*517-41C>A)
c.697-41C>A (n.697-41C>A)
c.483-41C>A
c.639-41C>A (n.639-41C>A)
c.770-41C>A (n.770-41C>A)
n.707-41C>A
c.*566-41C>A (n.*566-41C>A)
n.3904-41C>A
c.557-41C>A
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c.*507-41C>A (n.*507-41C>A)
n.485-41C>A
n.870-41C>A
c.30+22527G>T (n.30+22527G>T)
n.824-41C>A
 gnomAD v4
Xg.130139913G>ACA2694683708AIFM1,RAB33Ac.782-42C>T (n.782-42C>T)
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n.3904-42C>T
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n.824-42C>T
 gnomAD v4
Xg.130139913G>CCA2694683707AIFM1,RAB33Ac.782-42C>G (n.782-42C>G)
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n.824-42C>G
 gnomAD v4
Xg.130139914A>GCA2694683709AIFM1,RAB33Ac.782-43T>C (n.782-43T>C)
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n.574-43T>C
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c.483-43T>C
c.639-43T>C (n.639-43T>C)
c.770-43T>C (n.770-43T>C)
n.707-43T>C
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n.3904-43T>C
c.557-43T>C
c.107-2729T>C (n.107-2729T>C)
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n.485-43T>C
n.870-43T>C
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n.824-43T>C
 gnomAD v4
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n.574-44C>T
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c.697-44C>T (n.697-44C>T)
c.483-44C>T
c.639-44C>T (n.639-44C>T)
c.770-44C>T (n.770-44C>T)
n.707-44C>T
c.*566-44C>T (n.*566-44C>T)
n.3904-44C>T
c.557-44C>T
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c.*507-44C>T (n.*507-44C>T)
n.485-44C>T
n.870-44C>T
c.30+22530G>A (n.30+22530G>A)
n.824-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.130139915G>CCA2694683710AIFM1,RAB33Ac.782-44C>G (n.782-44C>G)
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n.574-44C>G
c.*517-44C>G (n.*517-44C>G)
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c.483-44C>G
c.639-44C>G (n.639-44C>G)
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n.707-44C>G
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n.3904-44C>G
c.557-44C>G
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n.485-44C>G
n.870-44C>G
c.30+22530G>C (n.30+22530G>C)
n.824-44C>G
 gnomAD v4
Xg.130139915G=CA2458295404AIFM1,RAB33Ac.782-44C= (n.782-44C=)
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Xg.130139915G>TCA2694683711AIFM1,RAB33Ac.782-44C>A (n.782-44C>A)
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n.574-44C>A
c.*517-44C>A (n.*517-44C>A)
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c.639-44C>A (n.639-44C>A)
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n.707-44C>A
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Number of alleles fetched