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X | g.130139740G>T | CA2694683611 | AIFM1,RAB33A | c.858+55C>A (n.858+55C>A) c.855+55C>A (n.855+55C>A) c.852+55C>A (n.852+55C>A) n.650+55C>A c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*26+55C>A (n.*26+55C>A) c.559+55C>A c.715+55C>A (n.715+55C>A) c.846+55C>A (n.846+55C>A) n.783+55C>A c.*642+55C>A (n.*642+55C>A) n.3980+55C>A c.633+55C>A c.107-2555C>A (n.107-2555C>A) c.*583+55C>A (n.*583+55C>A) n.561+55C>A n.946+55C>A c.30+22355G>T (n.30+22355G>T) n.900+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.130139741A= | CA2458295365 | AIFM1,RAB33A | c.858+54T= (n.858+54T=) c.855+54T= (n.855+54T=) c.852+54T= (n.852+54T=) n.650+54T= c.*593+54T= (n.*593+54T=) c.*26+54T= (n.*26+54T=) c.559+54T= c.715+54T= (n.715+54T=) c.846+54T= (n.846+54T=) n.783+54T= c.*642+54T= (n.*642+54T=) n.3980+54T= c.633+54T= c.107-2556T= (n.107-2556T=) c.*583+54T= (n.*583+54T=) n.561+54T= n.946+54T= c.30+22356A= (n.30+22356A=) n.900+54T= | |
X | g.130139741A>T | CA871434974 | AIFM1,RAB33A | c.858+54T>A (n.858+54T>A) c.855+54T>A (n.855+54T>A) c.852+54T>A (n.852+54T>A) n.650+54T>A c.*593+54T>A (n.*593+54T>A) c.*26+54T>A (n.*26+54T>A) c.559+54T>A c.715+54T>A (n.715+54T>A) c.846+54T>A (n.846+54T>A) n.783+54T>A c.*642+54T>A (n.*642+54T>A) n.3980+54T>A c.633+54T>A c.107-2556T>A (n.107-2556T>A) c.*583+54T>A (n.*583+54T>A) n.561+54T>A n.946+54T>A c.30+22356A>T (n.30+22356A>T) n.900+54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.130139743T>A | CA871434976 | AIFM1,RAB33A | c.858+52A>T (n.858+52A>T) c.855+52A>T (n.855+52A>T) c.852+52A>T (n.852+52A>T) n.650+52A>T c.*593+52A>T (n.*593+52A>T) c.*26+52A>T (n.*26+52A>T) c.559+52A>T c.715+52A>T (n.715+52A>T) c.846+52A>T (n.846+52A>T) n.783+52A>T c.*642+52A>T (n.*642+52A>T) n.3980+52A>T c.633+52A>T c.107-2558A>T (n.107-2558A>T) c.*583+52A>T (n.*583+52A>T) n.561+52A>T n.946+52A>T c.30+22358T>A (n.30+22358T>A) n.900+52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.130139743T>C | CA2694683615 | AIFM1,RAB33A | c.858+52A>G (n.858+52A>G) c.855+52A>G (n.855+52A>G) c.852+52A>G (n.852+52A>G) n.650+52A>G c.*593+52A>G (n.*593+52A>G) c.*26+52A>G (n.*26+52A>G) c.559+52A>G c.715+52A>G (n.715+52A>G) c.846+52A>G (n.846+52A>G) n.783+52A>G c.*642+52A>G (n.*642+52A>G) n.3980+52A>G c.633+52A>G c.107-2558A>G (n.107-2558A>G) c.*583+52A>G (n.*583+52A>G) n.561+52A>G n.946+52A>G c.30+22358T>C (n.30+22358T>C) n.900+52A>G | gnomAD v4 |
X | g.130139743T= | CA2458295366 | AIFM1,RAB33A | c.858+52A= (n.858+52A=) c.855+52A= (n.855+52A=) c.852+52A= (n.852+52A=) n.650+52A= c.*593+52A= (n.*593+52A=) c.*26+52A= (n.*26+52A=) c.559+52A= c.715+52A= (n.715+52A=) c.846+52A= (n.846+52A=) n.783+52A= c.*642+52A= (n.*642+52A=) n.3980+52A= c.633+52A= c.107-2558A= (n.107-2558A=) c.*583+52A= (n.*583+52A=) n.561+52A= n.946+52A= c.30+22358T= (n.30+22358T=) n.900+52A= | |
X | g.130139744A>T | CA2579700873 | AIFM1,RAB33A | c.858+51T>A (n.858+51T>A) c.855+51T>A (n.855+51T>A) c.852+51T>A (n.852+51T>A) n.650+51T>A c.*593+51T>A (n.*593+51T>A) c.*26+51T>A (n.*26+51T>A) c.559+51T>A c.715+51T>A (n.715+51T>A) c.846+51T>A (n.846+51T>A) n.783+51T>A c.*642+51T>A (n.*642+51T>A) n.3980+51T>A c.633+51T>A c.107-2559T>A (n.107-2559T>A) c.*583+51T>A (n.*583+51T>A) n.561+51T>A n.946+51T>A c.30+22359A>T (n.30+22359A>T) n.900+51T>A | |
X | g.130139745T>A | CA2506489323 | AIFM1,RAB33A | c.858+50A>T (n.858+50A>T) c.855+50A>T (n.855+50A>T) c.852+50A>T (n.852+50A>T) n.650+50A>T c.*593+50A>T (n.*593+50A>T) c.*26+50A>T (n.*26+50A>T) c.559+50A>T c.715+50A>T (n.715+50A>T) c.846+50A>T (n.846+50A>T) n.783+50A>T c.*642+50A>T (n.*642+50A>T) n.3980+50A>T c.633+50A>T c.107-2560A>T (n.107-2560A>T) c.*583+50A>T (n.*583+50A>T) n.561+50A>T n.946+50A>T c.30+22360T>A (n.30+22360T>A) n.900+50A>T | |
X | g.130139745T>C | CA335119854 | AIFM1,RAB33A | c.858+50A>G (n.858+50A>G) c.855+50A>G (n.855+50A>G) c.852+50A>G (n.852+50A>G) n.650+50A>G c.*593+50A>G (n.*593+50A>G) c.*26+50A>G (n.*26+50A>G) c.559+50A>G c.715+50A>G (n.715+50A>G) c.846+50A>G (n.846+50A>G) n.783+50A>G c.*642+50A>G (n.*642+50A>G) n.3980+50A>G c.633+50A>G c.107-2560A>G (n.107-2560A>G) c.*583+50A>G (n.*583+50A>G) n.561+50A>G n.946+50A>G c.30+22360T>C (n.30+22360T>C) n.900+50A>G | dbSNP |
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X | g.130139746A>G | CA2504435531 | AIFM1,RAB33A | c.858+49T>C (n.858+49T>C) c.855+49T>C (n.855+49T>C) c.852+49T>C (n.852+49T>C) n.650+49T>C c.*593+49T>C (n.*593+49T>C) c.*26+49T>C (n.*26+49T>C) c.559+49T>C c.715+49T>C (n.715+49T>C) c.846+49T>C (n.846+49T>C) n.783+49T>C c.*642+49T>C (n.*642+49T>C) n.3980+49T>C c.633+49T>C c.107-2561T>C (n.107-2561T>C) c.*583+49T>C (n.*583+49T>C) n.561+49T>C n.946+49T>C c.30+22361A>G (n.30+22361A>G) n.900+49T>C | |
X | g.130139746A>T | CA2579700874 | AIFM1,RAB33A | c.858+49T>A (n.858+49T>A) c.855+49T>A (n.855+49T>A) c.852+49T>A (n.852+49T>A) n.650+49T>A c.*593+49T>A (n.*593+49T>A) c.*26+49T>A (n.*26+49T>A) c.559+49T>A c.715+49T>A (n.715+49T>A) c.846+49T>A (n.846+49T>A) n.783+49T>A c.*642+49T>A (n.*642+49T>A) n.3980+49T>A c.633+49T>A c.107-2561T>A (n.107-2561T>A) c.*583+49T>A (n.*583+49T>A) n.561+49T>A n.946+49T>A c.30+22361A>T (n.30+22361A>T) n.900+49T>A | |
X | g.130139749_130139752delinsACTT | CA2458295368 | AIFM1,RAB33A | c.858+43_858+46delinsAAGT (n.858+43_858+46delinsAAGT) c.855+43_855+46delinsAAGT (n.855+43_855+46delinsAAGT) c.852+43_852+46delinsAAGT (n.852+43_852+46delinsAAGT) n.650+43_650+46delinsAAGT c.*593+43_*593+46delinsAAGT (n.*593+43_*593+46delinsAAGT) c.*26+43_*26+46delinsAAGT (n.*26+43_*26+46delinsAAGT) c.559+43_559+46delinsAAGT c.715+43_715+46delinsAAGT (n.715+43_715+46delinsAAGT) c.846+43_846+46delinsAAGT (n.846+43_846+46delinsAAGT) n.783+43_783+46delinsAAGT c.*642+43_*642+46delinsAAGT (n.*642+43_*642+46delinsAAGT) n.3980+43_3980+46delinsAAGT c.633+43_633+46delinsAAGT c.107-2567_107-2564delinsAAGT (n.107-2567_107-2564delinsAAGT) c.*583+43_*583+46delinsAAGT (n.*583+43_*583+46delinsAAGT) n.561+43_561+46delinsAAGT n.946+43_946+46delinsAAGT c.30+22364_30+22367delinsACTT (n.30+22364_30+22367delinsACTT) n.900+43_900+46delinsAAGT | |
X | g.130139754_130139756del | CA644165830 | AIFM1,RAB33A | c.858+43_858+45del (n.858+43_858+45del) c.855+43_855+45del (n.855+43_855+45del) c.852+43_852+45del (n.852+43_852+45del) n.650+43_650+45del c.*593+43_*593+45del (n.*593+43_*593+45del) c.*26+43_*26+45del (n.*26+43_*26+45del) c.559+43_559+45del c.715+43_715+45del (n.715+43_715+45del) c.846+43_846+45del (n.846+43_846+45del) n.783+43_783+45del c.*642+43_*642+45del (n.*642+43_*642+45del) n.3980+43_3980+45del c.633+43_633+45del c.107-2567_107-2565del (n.107-2567_107-2565del) c.*583+43_*583+45del (n.*583+43_*583+45del) n.561+43_561+45del n.946+43_946+45del c.30+22369_30+22371del (n.30+22369_30+22371del) n.900+43_900+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.130139751T>C | CA2549309259 | AIFM1,RAB33A | c.858+44A>G (n.858+44A>G) c.855+44A>G (n.855+44A>G) c.852+44A>G (n.852+44A>G) n.650+44A>G c.*593+44A>G (n.*593+44A>G) c.*26+44A>G (n.*26+44A>G) c.559+44A>G c.715+44A>G (n.715+44A>G) c.846+44A>G (n.846+44A>G) n.783+44A>G c.*642+44A>G (n.*642+44A>G) n.3980+44A>G c.633+44A>G c.107-2566A>G (n.107-2566A>G) c.*583+44A>G (n.*583+44A>G) n.561+44A>G n.946+44A>G c.30+22366T>C (n.30+22366T>C) n.900+44A>G | |
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X | g.130139763A>G | CA2561802723 | AIFM1,RAB33A | c.858+32T>C (n.858+32T>C) c.855+32T>C (n.855+32T>C) c.852+32T>C (n.852+32T>C) n.650+32T>C c.*593+32T>C (n.*593+32T>C) c.*26+32T>C (n.*26+32T>C) c.559+32T>C c.715+32T>C (n.715+32T>C) c.846+32T>C (n.846+32T>C) n.783+32T>C c.*642+32T>C (n.*642+32T>C) n.3980+32T>C c.633+32T>C c.107-2578T>C (n.107-2578T>C) c.*583+32T>C (n.*583+32T>C) n.561+32T>C n.946+32T>C c.30+22378A>G (n.30+22378A>G) n.900+32T>C | |
X | g.130139763A>T | CA10515380 | AIFM1,RAB33A | c.858+32T>A (n.858+32T>A) c.855+32T>A (n.855+32T>A) c.852+32T>A (n.852+32T>A) n.650+32T>A c.*593+32T>A (n.*593+32T>A) c.*26+32T>A (n.*26+32T>A) c.559+32T>A c.715+32T>A (n.715+32T>A) c.846+32T>A (n.846+32T>A) n.783+32T>A c.*642+32T>A (n.*642+32T>A) n.3980+32T>A c.633+32T>A c.107-2578T>A (n.107-2578T>A) c.*583+32T>A (n.*583+32T>A) n.561+32T>A n.946+32T>A c.30+22378A>T (n.30+22378A>T) n.900+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.130139771G>A | CA2579700877 | AIFM1,RAB33A | c.858+24C>T (n.858+24C>T) c.855+24C>T (n.855+24C>T) c.852+24C>T (n.852+24C>T) n.650+24C>T c.*593+24C>T (n.*593+24C>T) c.*26+24C>T (n.*26+24C>T) c.559+24C>T c.715+24C>T (n.715+24C>T) c.846+24C>T (n.846+24C>T) n.783+24C>T c.*642+24C>T (n.*642+24C>T) n.3980+24C>T c.633+24C>T c.107-2586C>T (n.107-2586C>T) c.*583+24C>T (n.*583+24C>T) n.561+24C>T n.946+24C>T c.30+22386G>A (n.30+22386G>A) n.900+24C>T | |
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X | g.130139782A= | CA2458295373 | AIFM1,RAB33A | c.858+13T= (n.858+13T=) c.855+13T= (n.855+13T=) c.852+13T= (n.852+13T=) n.650+13T= c.*593+13T= (n.*593+13T=) c.*26+13T= (n.*26+13T=) c.559+13T= c.715+13T= (n.715+13T=) c.846+13T= (n.846+13T=) n.783+13T= c.*642+13T= (n.*642+13T=) n.3980+13T= c.633+13T= c.107-2597T= (n.107-2597T=) c.*583+13T= (n.*583+13T=) n.561+13T= n.946+13T= c.30+22397A= (n.30+22397A=) n.900+13T= | |
X | g.130139782A>C | CA10515382 | AIFM1,RAB33A | c.858+13T>G (n.858+13T>G) c.855+13T>G (n.855+13T>G) c.852+13T>G (n.852+13T>G) n.650+13T>G c.*593+13T>G (n.*593+13T>G) c.*26+13T>G (n.*26+13T>G) c.559+13T>G c.715+13T>G (n.715+13T>G) c.846+13T>G (n.846+13T>G) n.783+13T>G c.*642+13T>G (n.*642+13T>G) n.3980+13T>G c.633+13T>G c.107-2597T>G (n.107-2597T>G) c.*583+13T>G (n.*583+13T>G) n.561+13T>G n.946+13T>G c.30+22397A>C (n.30+22397A>C) n.900+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.130139783G>A | CA1137331055 | AIFM1,RAB33A | c.858+12C>T (n.858+12C>T) c.855+12C>T (n.855+12C>T) c.852+12C>T (n.852+12C>T) n.650+12C>T c.*593+12C>T (n.*593+12C>T) c.*26+12C>T (n.*26+12C>T) c.559+12C>T c.715+12C>T (n.715+12C>T) c.846+12C>T (n.846+12C>T) n.783+12C>T c.*642+12C>T (n.*642+12C>T) n.3980+12C>T c.633+12C>T c.107-2598C>T (n.107-2598C>T) c.*583+12C>T (n.*583+12C>T) n.561+12C>T n.946+12C>T c.30+22398G>A (n.30+22398G>A) n.900+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.130139783G= | CA2458295374 | AIFM1,RAB33A | c.858+12C= (n.858+12C=) c.855+12C= (n.855+12C=) c.852+12C= (n.852+12C=) n.650+12C= c.*593+12C= (n.*593+12C=) c.*26+12C= (n.*26+12C=) c.559+12C= c.715+12C= (n.715+12C=) c.846+12C= (n.846+12C=) n.783+12C= c.*642+12C= (n.*642+12C=) n.3980+12C= c.633+12C= c.107-2598C= (n.107-2598C=) c.*583+12C= (n.*583+12C=) n.561+12C= n.946+12C= c.30+22398G= (n.30+22398G=) n.900+12C= | |
X | g.130139783G>T | CA2694683633 | AIFM1,RAB33A | c.858+12C>A (n.858+12C>A) c.855+12C>A (n.855+12C>A) c.852+12C>A (n.852+12C>A) n.650+12C>A c.*593+12C>A (n.*593+12C>A) c.*26+12C>A (n.*26+12C>A) c.559+12C>A c.715+12C>A (n.715+12C>A) c.846+12C>A (n.846+12C>A) n.783+12C>A c.*642+12C>A (n.*642+12C>A) n.3980+12C>A c.633+12C>A c.107-2598C>A (n.107-2598C>A) c.*583+12C>A (n.*583+12C>A) n.561+12C>A n.946+12C>A c.30+22398G>T (n.30+22398G>T) n.900+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.130139786_130139789del | CA2501617265 | AIFM1,RAB33A | c.858+8_858+11del (n.858+8_858+11del) c.855+8_855+11del (n.855+8_855+11del) c.852+8_852+11del (n.852+8_852+11del) n.650+8_650+11del c.*593+8_*593+11del (n.*593+8_*593+11del) c.*26+8_*26+11del (n.*26+8_*26+11del) c.559+8_559+11del c.715+8_715+11del (n.715+8_715+11del) c.846+8_846+11del (n.846+8_846+11del) n.783+8_783+11del c.*642+8_*642+11del (n.*642+8_*642+11del) n.3980+8_3980+11del c.633+8_633+11del c.107-2602_107-2599del (n.107-2602_107-2599del) c.*583+8_*583+11del (n.*583+8_*583+11del) n.561+8_561+11del n.946+8_946+11del c.30+22401_30+22404del (n.30+22401_30+22404del) n.900+8_900+11del | |
X | g.130139786G>C | CA2694683636 | AIFM1,RAB33A | c.858+9C>G (n.858+9C>G) c.855+9C>G (n.855+9C>G) c.852+9C>G (n.852+9C>G) n.650+9C>G c.*593+9C>G (n.*593+9C>G) c.*26+9C>G (n.*26+9C>G) c.559+9C>G c.715+9C>G (n.715+9C>G) c.846+9C>G (n.846+9C>G) n.783+9C>G c.*642+9C>G (n.*642+9C>G) n.3980+9C>G c.633+9C>G c.107-2601C>G (n.107-2601C>G) c.*583+9C>G (n.*583+9C>G) n.561+9C>G n.946+9C>G c.30+22401G>C (n.30+22401G>C) n.900+9C>G | gnomAD v4 |
X | g.130139792T>C | CA2568591742 | AIFM1,RAB33A | c.858+3A>G (n.858+3A>G) c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.852+3A>G (n.852+3A>G) n.650+3A>G c.*593+3A>G (n.*593+3A>G) c.*26+3A>G (n.*26+3A>G) c.559+3A>G c.715+3A>G (n.715+3A>G) c.846+3A>G (n.846+3A>G) n.783+3A>G c.*642+3A>G (n.*642+3A>G) n.3980+3A>G c.633+3A>G c.107-2607A>G (n.107-2607A>G) c.*583+3A>G (n.*583+3A>G) n.561+3A>G n.946+3A>G c.30+22407T>C (n.30+22407T>C) n.900+3A>G | |
X | g.130139793A>C | CA414582041 | AIFM1,RAB33A | c.858+2T>G (n.858+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) n.650+2T>G c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.*26+2T>G (n.*26+2T>G) c.559+2T>G c.715+2T>G (n.715+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) n.783+2T>G c.*642+2T>G (n.*642+2T>G) n.3980+2T>G c.633+2T>G c.107-2608T>G (n.107-2608T>G) c.*583+2T>G (n.*583+2T>G) n.561+2T>G n.946+2T>G c.30+22408A>C (n.30+22408A>C) n.900+2T>G | |
X | g.130139793A>G | CA414582046 | AIFM1,RAB33A | c.858+2T>C (n.858+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) n.650+2T>C c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.*26+2T>C (n.*26+2T>C) c.559+2T>C c.715+2T>C (n.715+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) n.783+2T>C c.*642+2T>C (n.*642+2T>C) n.3980+2T>C c.633+2T>C c.107-2608T>C (n.107-2608T>C) c.*583+2T>C (n.*583+2T>C) n.561+2T>C n.946+2T>C c.30+22408A>G (n.30+22408A>G) n.900+2T>C | |
X | g.130139793A>T | CA414582051 | AIFM1,RAB33A | c.858+2T>A (n.858+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) n.650+2T>A c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.*26+2T>A (n.*26+2T>A) c.559+2T>A c.715+2T>A (n.715+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) n.783+2T>A c.*642+2T>A (n.*642+2T>A) n.3980+2T>A c.633+2T>A c.107-2608T>A (n.107-2608T>A) c.*583+2T>A (n.*583+2T>A) n.561+2T>A n.946+2T>A c.30+22408A>T (n.30+22408A>T) n.900+2T>A | |
X | g.130139794C>A | CA414582057 | AIFM1,RAB33A | c.858+1G>T (n.858+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) n.650+1G>T c.*593+1G>T (n.*593+1G>T) c.*26+1G>T (n.*26+1G>T) c.559+1G>T c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) n.783+1G>T c.*642+1G>T (n.*642+1G>T) n.3980+1G>T c.633+1G>T c.107-2609G>T (n.107-2609G>T) c.*583+1G>T (n.*583+1G>T) n.561+1G>T n.946+1G>T c.30+22409C>A (n.30+22409C>A) n.900+1G>T | |
X | g.130139794C>G | CA414582064 | AIFM1,RAB33A | c.858+1G>C (n.858+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) n.650+1G>C c.*593+1G>C (n.*593+1G>C) c.*26+1G>C (n.*26+1G>C) c.559+1G>C c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) n.783+1G>C c.*642+1G>C (n.*642+1G>C) n.3980+1G>C c.633+1G>C c.107-2609G>C (n.107-2609G>C) c.*583+1G>C (n.*583+1G>C) n.561+1G>C n.946+1G>C c.30+22409C>G (n.30+22409C>G) n.900+1G>C | |
X | g.130139794C>T | CA414582059 | AIFM1,RAB33A | c.858+1G>A (n.858+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) n.650+1G>A c.*593+1G>A (n.*593+1G>A) c.*26+1G>A (n.*26+1G>A) c.559+1G>A c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) n.783+1G>A c.*642+1G>A (n.*642+1G>A) n.3980+1G>A c.633+1G>A c.107-2609G>A (n.107-2609G>A) c.*583+1G>A (n.*583+1G>A) n.561+1G>A n.946+1G>A c.30+22409C>T (n.30+22409C>T) n.900+1G>A | |
X | g.130139795C>A | CA414582067 | AIFM1,RAB33A | c.858G>T (p.Lys286Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.650G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.559G>T c.715G>T (n.715G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.783G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.3980G>T c.633G>T c.107-2610G>T (n.107-2610G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.561G>T n.946G>T c.30+22410C>A (n.30+22410C>A) n.900G>T | |
X | g.130139795C>G | CA414582069 | AIFM1,RAB33A | c.858G>C (p.Lys286Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.650G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.559G>C c.715G>C (n.715G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.783G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.3980G>C c.633G>C c.107-2610G>C (n.107-2610G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.561G>C n.946G>C c.30+22410C>G (n.30+22410C>G) n.900G>C | |
X | g.130139795C>T | CA518469664 | AIFM1,RAB33A | c.858G>A (p.Lys286=) c.855G>A (p.Lys285=) c.852G>A (p.Lys284=) n.650G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.559G>A c.715G>A (n.715G>A) c.846G>A (p.Lys282=) n.783G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.3980G>A c.633G>A c.107-2610G>A (n.107-2610G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.561G>A n.946G>A c.30+22410C>T (n.30+22410C>T) n.900G>A | |
X | g.130139796T>A | CA414582070 | AIFM1,RAB33A | c.857A>T (p.Lys286Met) c.854A>T (p.Lys285Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.649A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.558A>T c.714A>T (n.714A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) n.782A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.3979A>T c.632A>T c.107-2611A>T (n.107-2611A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.560A>T n.945A>T c.30+22411T>A (n.30+22411T>A) n.899A>T | |
X | g.130139796T>C | CA335119865 | AIFM1,RAB33A | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.649A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.558A>G c.714A>G (n.714A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.782A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.3979A>G c.632A>G c.107-2611A>G (n.107-2611A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.560A>G n.945A>G c.30+22411T>C (n.30+22411T>C) n.899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.130139796T>G | CA414582075 | AIFM1,RAB33A | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.649A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.558A>C c.714A>C (n.714A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.782A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.3979A>C c.632A>C c.107-2611A>C (n.107-2611A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.560A>C n.945A>C c.30+22411T>G (n.30+22411T>G) n.899A>C | |
X | g.130139796T= | CA2458295375 | AIFM1,RAB33A | c.857A= (p.Lys286=) c.854A= (p.Lys285=) c.851A= (p.Lys284=) n.649A= c.*592A= (n.*592A=) c.*25A= (n.*25A=) c.558A= c.714A= (n.714A=) c.845A= (p.Lys282=) n.782A= c.*641A= (n.*641A=) n.3979A= c.632A= c.107-2611A= (n.107-2611A=) c.*582A= (n.*582A=) n.560A= n.945A= c.30+22411T= (n.30+22411T=) n.899A= | |
X | g.130139797T>A | CA414582076 | AIFM1,RAB33A | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.648A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.557A>T c.713A>T (n.713A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.781A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.3978A>T c.631A>T c.107-2612A>T (n.107-2612A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.559A>T n.944A>T c.30+22412T>A (n.30+22412T>A) n.898A>T | |
X | g.130139797T>C | CA414582077 | AIFM1,RAB33A | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.648A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.557A>G c.713A>G (n.713A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.781A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.3978A>G c.631A>G c.107-2612A>G (n.107-2612A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.559A>G n.944A>G c.30+22412T>C (n.30+22412T>C) n.898A>G | |
X | g.130139797T>G | CA414582079 | AIFM1,RAB33A | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.648A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.557A>C c.713A>C (n.713A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.781A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.3978A>C c.631A>C c.107-2612A>C (n.107-2612A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.559A>C n.944A>C c.30+22412T>G (n.30+22412T>G) n.898A>C | |
X | g.130139798T>A | CA414582088 | AIFM1,RAB33A | c.855A>T (p.Arg285Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.647A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.556A>T c.712A>T (n.712A>T) c.843A>T (p.Arg281Ser) n.780A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.3977A>T c.630A>T c.107-2613A>T (n.107-2613A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.558A>T n.943A>T c.30+22413T>A (n.30+22413T>A) n.897A>T | |
X | g.130139798T>C | CA518469676 | AIFM1,RAB33A | c.855A>G (p.Arg285=) c.852A>G (p.Arg284=) c.849A>G (p.Arg283=) n.647A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.556A>G c.712A>G (n.712A>G) c.843A>G (p.Arg281=) n.780A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.3977A>G c.630A>G c.107-2613A>G (n.107-2613A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.558A>G n.943A>G c.30+22413T>C (n.30+22413T>C) n.897A>G | |
X | g.130139798T>G | CA414582091 | AIFM1,RAB33A | c.855A>C (p.Arg285Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.647A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.556A>C c.712A>C (n.712A>C) c.843A>C (p.Arg281Ser) n.780A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.3977A>C c.630A>C c.107-2613A>C (n.107-2613A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.558A>C n.943A>C c.30+22413T>G (n.30+22413T>G) n.897A>C | |
X | g.130139799C>A | CA414582117 | AIFM1,RAB33A | c.854G>T (p.Arg285Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.646G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.555G>T c.711G>T (n.711G>T) c.842G>T (p.Arg281Ile) n.779G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.3976G>T c.629G>T c.107-2614G>T (n.107-2614G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.557G>T n.942G>T c.30+22414C>A (n.30+22414C>A) n.896G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.130139799C>G | CA414582125 | AIFM1,RAB33A | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.646G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.555G>C c.711G>C (n.711G>C) c.842G>C (p.Arg281Thr) n.779G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.3976G>C c.629G>C c.107-2614G>C (n.107-2614G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.557G>C n.942G>C c.30+22414C>G (n.30+22414C>G) n.896G>C | |
X | g.130139799C>T | CA414582128 | AIFM1,RAB33A | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.646G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.555G>A c.711G>A (n.711G>A) c.842G>A (p.Arg281Lys) n.779G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.3976G>A c.629G>A c.107-2614G>A (n.107-2614G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.557G>A n.942G>A c.30+22414C>T (n.30+22414C>T) n.896G>A | |
X | g.130139800T>A | CA414582129 | AIFM1,RAB33A | c.853A>T (p.Arg285Ter) c.850A>T (p.Arg284Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) n.645A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.554A>T c.710A>T (n.710A>T) c.841A>T (p.Arg281Ter) n.778A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.3975A>T c.628A>T c.107-2615A>T (n.107-2615A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.556A>T n.941A>T c.30+22415T>A (n.30+22415T>A) n.895A>T | |
X | g.130139800T>C | CA414582130 | AIFM1,RAB33A | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.645A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.554A>G c.710A>G (n.710A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) n.778A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.3975A>G c.628A>G c.107-2615A>G (n.107-2615A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.556A>G n.941A>G c.30+22415T>C (n.30+22415T>C) n.895A>G | dbSNP |
X | g.130139800T>G | CA518469685 | AIFM1,RAB33A | c.853A>C (p.Arg285=) c.850A>C (p.Arg284=) c.847A>C (p.Arg283=) n.645A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.554A>C c.710A>C (n.710A>C) c.841A>C (p.Arg281=) n.778A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.3975A>C c.628A>C c.107-2615A>C (n.107-2615A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.556A>C n.941A>C c.30+22415T>G (n.30+22415T>G) n.895A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.130139800T= | CA2458295376 | AIFM1,RAB33A | c.853A= (p.Arg285=) c.850A= (p.Arg284=) c.847A= (p.Arg283=) n.645A= c.*588A= (n.*588A=) c.*21A= (n.*21A=) c.554A= c.710A= (n.710A=) c.841A= (p.Arg281=) n.778A= c.*637A= (n.*637A=) n.3975A= c.628A= c.107-2615A= (n.107-2615A=) c.*578A= (n.*578A=) n.556A= n.941A= c.30+22415T= (n.30+22415T=) n.895A= | |
X | g.130139801G>A | CA518469686 | AIFM1,RAB33A | c.852C>T (p.Phe284=) c.849C>T (p.Phe283=) c.846C>T (p.Phe282=) n.644C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.553C>T c.709C>T (n.709C>T) c.840C>T (p.Phe280=) n.777C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.3974C>T c.627C>T c.107-2616C>T (n.107-2616C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.555C>T n.940C>T c.30+22416G>A (n.30+22416G>A) n.894C>T | |
X | g.130139801G>C | CA414582132 | AIFM1,RAB33A | c.852C>G (p.Phe284Leu) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.644C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.553C>G c.709C>G (n.709C>G) c.840C>G (p.Phe280Leu) n.777C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.3974C>G c.627C>G c.107-2616C>G (n.107-2616C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.555C>G n.940C>G c.30+22416G>C (n.30+22416G>C) n.894C>G | |
X | g.130139801G>T | CA414582135 | AIFM1,RAB33A | c.852C>A (p.Phe284Leu) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.644C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.553C>A c.709C>A (n.709C>A) c.840C>A (p.Phe280Leu) n.777C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.3974C>A c.627C>A c.107-2616C>A (n.107-2616C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.555C>A n.940C>A c.30+22416G>T (n.30+22416G>T) n.894C>A | gnomAD v4 |
X | g.130139802A>C | CA414582140 | AIFM1,RAB33A | c.851T>G (p.Phe284Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.643T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.552T>G c.708T>G (n.708T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.776T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.3973T>G c.626T>G c.107-2617T>G (n.107-2617T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.554T>G n.939T>G c.30+22417A>C (n.30+22417A>C) n.893T>G | |
X | g.130139802A>G | CA414582143 | AIFM1,RAB33A | c.851T>C (p.Phe284Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.643T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.552T>C c.708T>C (n.708T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.776T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.3973T>C c.626T>C c.107-2617T>C (n.107-2617T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.554T>C n.939T>C c.30+22417A>G (n.30+22417A>G) n.893T>C | |
X | g.130139802A>T | CA414582148 | AIFM1,RAB33A | c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.643T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.552T>A c.708T>A (n.708T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.776T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.3973T>A c.626T>A c.107-2617T>A (n.107-2617T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.554T>A n.939T>A c.30+22417A>T (n.30+22417A>T) n.893T>A | |
X | g.130139803A>C | CA414582154 | AIFM1,RAB33A | c.850T>G (p.Phe284Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.642T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.551T>G c.707T>G (n.707T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) n.775T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.3972T>G c.625T>G c.107-2618T>G (n.107-2618T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.553T>G n.938T>G c.30+22418A>C (n.30+22418A>C) n.892T>G | |
X | g.130139803A>G | CA414582156 | AIFM1,RAB33A | c.850T>C (p.Phe284Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.642T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.551T>C c.707T>C (n.707T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.775T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.3972T>C c.625T>C c.107-2618T>C (n.107-2618T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.553T>C n.938T>C c.30+22418A>G (n.30+22418A>G) n.892T>C | |
X | g.130139803A>T | CA414582163 | AIFM1,RAB33A | c.850T>A (p.Phe284Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.642T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.551T>A c.707T>A (n.707T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.775T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.3972T>A c.625T>A c.107-2618T>A (n.107-2618T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.553T>A n.938T>A c.30+22418A>T (n.30+22418A>T) n.892T>A | |
X | g.130139804A>C | CA518469695 | AIFM1,RAB33A | c.849T>G (p.Leu283=) c.846T>G (p.Leu282=) c.843T>G (p.Leu281=) n.641T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.550T>G c.706T>G (n.706T>G) c.837T>G (p.Leu279=) n.774T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.3971T>G c.624T>G c.107-2619T>G (n.107-2619T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.552T>G n.937T>G c.30+22419A>C (n.30+22419A>C) n.891T>G | |
X | g.130139804A>G | CA518469696 | AIFM1,RAB33A | c.849T>C (p.Leu283=) c.846T>C (p.Leu282=) c.843T>C (p.Leu281=) n.641T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.550T>C c.706T>C (n.706T>C) c.837T>C (p.Leu279=) n.774T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.3971T>C c.624T>C c.107-2619T>C (n.107-2619T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.552T>C n.937T>C c.30+22419A>G (n.30+22419A>G) n.891T>C | |
X | g.130139804A>T | CA518469697 | AIFM1,RAB33A | c.849T>A (p.Leu283=) c.846T>A (p.Leu282=) c.843T>A (p.Leu281=) n.641T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.550T>A c.706T>A (n.706T>A) c.837T>A (p.Leu279=) n.774T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.3971T>A c.624T>A c.107-2619T>A (n.107-2619T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.552T>A n.937T>A c.30+22419A>T (n.30+22419A>T) n.891T>A | |
X | g.130139805A>C | CA414582166 | AIFM1,RAB33A | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.640T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.549T>G c.705T>G (n.705T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.773T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.3970T>G c.623T>G c.107-2620T>G (n.107-2620T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.551T>G n.936T>G c.30+22420A>C (n.30+22420A>C) n.890T>G | |
X | g.130139805A>G | CA414582169 | AIFM1,RAB33A | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.640T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.549T>C c.705T>C (n.705T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.773T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.3970T>C c.623T>C c.107-2620T>C (n.107-2620T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.551T>C n.936T>C c.30+22420A>G (n.30+22420A>G) n.890T>C | gnomAD v4 |
X | g.130139805A>T | CA414582172 | AIFM1,RAB33A | c.848T>A (p.Leu283His) c.845T>A (p.Leu282His) c.842T>A (p.Leu281His) n.640T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.549T>A c.705T>A (n.705T>A) c.836T>A (p.Leu279His) n.773T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.3970T>A c.623T>A c.107-2620T>A (n.107-2620T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.551T>A n.936T>A c.30+22420A>T (n.30+22420A>T) n.890T>A | |
X | g.130139806G>A | CA414582176 | AIFM1,RAB33A | c.847C>T (p.Leu283Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.639C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.548C>T c.704C>T (n.704C>T) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.772C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.3969C>T c.622C>T c.107-2621C>T (n.107-2621C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.550C>T n.935C>T c.30+22421G>A (n.30+22421G>A) n.889C>T | |
X | g.130139806G>C | CA414582179 | AIFM1,RAB33A | c.847C>G (p.Leu283Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.639C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.548C>G c.704C>G (n.704C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) n.772C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.3969C>G c.622C>G c.107-2621C>G (n.107-2621C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.550C>G n.935C>G c.30+22421G>C (n.30+22421G>C) n.889C>G | gnomAD v4 |
X | g.130139806G>T | CA414582184 | AIFM1,RAB33A | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.639C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.548C>A c.704C>A (n.704C>A) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.772C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.3969C>A c.622C>A c.107-2621C>A (n.107-2621C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.550C>A n.935C>A c.30+22421G>T (n.30+22421G>T) n.889C>A | |
X | g.130139807C>A | CA518469706 | AIFM1,RAB33A | c.846G>T (p.Thr282=) c.843G>T (p.Thr281=) c.840G>T (p.Thr280=) n.638G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.547G>T c.703G>T (n.703G>T) c.834G>T (p.Thr278=) n.771G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.3968G>T c.621G>T c.107-2622G>T (n.107-2622G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.549G>T n.934G>T c.30+22422C>A (n.30+22422C>A) n.888G>T | |
X | g.130139807C= | CA2458295377 | AIFM1,RAB33A | c.846G= (p.Thr282=) c.843G= (p.Thr281=) c.840G= (p.Thr280=) n.638G= c.*581G= (n.*581G=) c.*14G= (n.*14G=) c.547G= c.703G= (n.703G=) c.834G= (p.Thr278=) n.771G= c.*630G= (n.*630G=) n.3968G= c.621G= c.107-2622G= (n.107-2622G=) c.*571G= (n.*571G=) n.549G= n.934G= c.30+22422C= (n.30+22422C=) n.888G= | |
X | g.130139807C>G | CA518469708 | AIFM1,RAB33A | c.846G>C (p.Thr282=) c.843G>C (p.Thr281=) c.840G>C (p.Thr280=) n.638G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.547G>C c.703G>C (n.703G>C) c.834G>C (p.Thr278=) n.771G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.3968G>C c.621G>C c.107-2622G>C (n.107-2622G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.549G>C n.934G>C c.30+22422C>G (n.30+22422C>G) n.888G>C | |
X | g.130139807C>T | CA10515383 | AIFM1,RAB33A | c.846G>A (p.Thr282=) c.843G>A (p.Thr281=) c.840G>A (p.Thr280=) n.638G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.547G>A c.703G>A (n.703G>A) c.834G>A (p.Thr278=) n.771G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.3968G>A c.621G>A c.107-2622G>A (n.107-2622G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.549G>A n.934G>A c.30+22422C>T (n.30+22422C>T) n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.130139808G>A | CA175058 | AIFM1,RAB33A | c.845C>T (p.Thr282Met) c.842C>T (p.Thr281Met) c.839C>T (p.Thr280Met) n.637C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.546C>T c.702C>T (n.702C>T) c.833C>T (p.Thr278Met) n.770C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.3967C>T c.620C>T c.107-2623C>T (n.107-2623C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.548C>T n.933C>T c.30+22423G>A (n.30+22423G>A) n.887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.130139808G>C | CA414582196 | AIFM1,RAB33A | c.845C>G (p.Thr282Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.637C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.546C>G c.702C>G (n.702C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.770C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.3967C>G c.620C>G c.107-2623C>G (n.107-2623C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.548C>G n.933C>G c.30+22423G>C (n.30+22423G>C) n.887C>G | |
X | g.130139808G= | CA2458295378 | AIFM1,RAB33A | c.845C= (p.Thr282=) c.842C= (p.Thr281=) c.839C= (p.Thr280=) n.637C= c.*580C= (n.*580C=) c.*13C= (n.*13C=) c.546C= c.702C= (n.702C=) c.833C= (p.Thr278=) n.770C= c.*629C= (n.*629C=) n.3967C= c.620C= c.107-2623C= (n.107-2623C=) c.*570C= (n.*570C=) n.548C= n.933C= c.30+22423G= (n.30+22423G=) n.887C= | |
X | g.130139808G>T | CA414582194 | AIFM1,RAB33A | c.845C>A (p.Thr282Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.637C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.546C>A c.702C>A (n.702C>A) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.770C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.3967C>A c.620C>A c.107-2623C>A (n.107-2623C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.548C>A n.933C>A c.30+22423G>T (n.30+22423G>T) n.887C>A | gnomAD v4 |
X | g.130139809T>A | CA414582203 | AIFM1,RAB33A | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.636A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.545A>T c.701A>T (n.701A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.769A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.3966A>T c.619A>T c.107-2624A>T (n.107-2624A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.547A>T n.932A>T c.30+22424T>A (n.30+22424T>A) n.886A>T | |
X | g.130139809T>C | CA414582206 | AIFM1,RAB33A | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.636A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.545A>G c.701A>G (n.701A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.769A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.3966A>G c.619A>G c.107-2624A>G (n.107-2624A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.547A>G n.932A>G c.30+22424T>C (n.30+22424T>C) n.886A>G | dbSNP |
X | g.130139809T>G | CA414582207 | AIFM1,RAB33A | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.636A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.545A>C c.701A>C (n.701A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.769A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.3966A>C c.619A>C c.107-2624A>C (n.107-2624A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.547A>C n.932A>C c.30+22424T>G (n.30+22424T>G) n.886A>C | |
X | g.130139810T>A | CA518469718 | AIFM1,RAB33A | c.843A>T (p.Thr281=) c.840A>T (p.Thr280=) c.837A>T (p.Thr279=) n.635A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.544A>T c.700A>T (n.700A>T) c.831A>T (p.Thr277=) n.768A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.3965A>T c.618A>T c.107-2625A>T (n.107-2625A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.546A>T n.931A>T c.30+22425T>A (n.30+22425T>A) n.885A>T | |
X | g.130139810T>C | CA518469732 | AIFM1,RAB33A | c.843A>G (p.Thr281=) c.840A>G (p.Thr280=) c.837A>G (p.Thr279=) n.635A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.544A>G c.700A>G (n.700A>G) c.831A>G (p.Thr277=) n.768A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.3965A>G c.618A>G c.107-2625A>G (n.107-2625A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.546A>G n.931A>G c.30+22425T>C (n.30+22425T>C) n.885A>G | gnomAD v4 |
X | g.130139810T>G | CA518469720 | AIFM1,RAB33A | c.843A>C (p.Thr281=) c.840A>C (p.Thr280=) c.837A>C (p.Thr279=) n.635A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.544A>C c.700A>C (n.700A>C) c.831A>C (p.Thr277=) n.768A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.3965A>C c.618A>C c.107-2625A>C (n.107-2625A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.546A>C n.931A>C c.30+22425T>G (n.30+22425T>G) n.885A>C | |
X | g.130139811G>A | CA414582208 | AIFM1,RAB33A | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.634C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.543C>T c.699C>T (n.699C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.767C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.3964C>T c.617C>T c.107-2626C>T (n.107-2626C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.545C>T n.930C>T c.30+22426G>A (n.30+22426G>A) n.884C>T | dbSNP |
X | g.130139811G>C | CA414582210 | AIFM1,RAB33A | c.842C>G (p.Thr281Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.836C>G (p.Thr279Arg) n.634C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.543C>G c.699C>G (n.699C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.767C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.3964C>G c.617C>G c.107-2626C>G (n.107-2626C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.545C>G n.930C>G c.30+22426G>C (n.30+22426G>C) n.884C>G | |
X | g.130139811G= | CA2458295379 | AIFM1,RAB33A | c.842C= (p.Thr281=) c.839C= (p.Thr280=) c.836C= (p.Thr279=) n.634C= c.*577C= (n.*577C=) c.*10C= (n.*10C=) c.543C= c.699C= (n.699C=) c.830C= (p.Thr277=) n.767C= c.*626C= (n.*626C=) n.3964C= c.617C= c.107-2626C= (n.107-2626C=) c.*567C= (n.*567C=) n.545C= n.930C= c.30+22426G= (n.30+22426G=) n.884C= | |
X | g.130139811G>T | CA414582213 | AIFM1,RAB33A | c.842C>A (p.Thr281Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.836C>A (p.Thr279Lys) n.634C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.543C>A c.699C>A (n.699C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.767C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.3964C>A c.617C>A c.107-2626C>A (n.107-2626C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.545C>A n.930C>A c.30+22426G>T (n.30+22426G>T) n.884C>A | |
X | g.130139812T>A | CA414582219 | AIFM1,RAB33A | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.633A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.542A>T c.698A>T (n.698A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.766A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.3963A>T c.616A>T c.107-2627A>T (n.107-2627A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.544A>T n.929A>T c.30+22427T>A (n.30+22427T>A) n.883A>T | |
X | g.130139812T>C | CA414582221 | AIFM1,RAB33A | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.633A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.542A>G c.698A>G (n.698A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.766A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.3963A>G c.616A>G c.107-2627A>G (n.107-2627A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.544A>G n.929A>G c.30+22427T>C (n.30+22427T>C) n.883A>G | |
X | g.130139812T>G | CA414582225 | AIFM1,RAB33A | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.633A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.542A>C c.698A>C (n.698A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.766A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.3963A>C c.616A>C c.107-2627A>C (n.107-2627A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.544A>C n.929A>C c.30+22427T>G (n.30+22427T>G) n.883A>C | |
X | g.130139813T>A | CA414582229 | AIFM1,RAB33A | c.840A>T (p.Arg280Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) n.632A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.541A>T c.697A>T (n.697A>T) c.828A>T (p.Arg276Ser) n.765A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.3962A>T c.615A>T c.107-2628A>T (n.107-2628A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.543A>T n.928A>T c.30+22428T>A (n.30+22428T>A) n.882A>T | |
X | g.130139813T>C | CA518469743 | AIFM1,RAB33A | c.840A>G (p.Arg280=) c.837A>G (p.Arg279=) c.834A>G (p.Arg278=) n.632A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.541A>G c.697A>G (n.697A>G) c.828A>G (p.Arg276=) n.765A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.3962A>G c.615A>G c.107-2628A>G (n.107-2628A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.543A>G n.928A>G c.30+22428T>C (n.30+22428T>C) n.882A>G | |
X | g.130139813T>G | CA414582231 | AIFM1,RAB33A | c.840A>C (p.Arg280Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) n.632A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.541A>C c.697A>C (n.697A>C) c.828A>C (p.Arg276Ser) n.765A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.3962A>C c.615A>C c.107-2628A>C (n.107-2628A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.543A>C n.928A>C c.30+22428T>G (n.30+22428T>G) n.882A>C | |
X | g.130139814C>A | CA414582242 | AIFM1,RAB33A | c.839G>T (p.Arg280Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) n.631G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.540G>T c.696G>T (n.696G>T) c.827G>T (p.Arg276Ile) n.764G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.3961G>T c.614G>T c.107-2629G>T (n.107-2629G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.542G>T n.927G>T c.30+22429C>A (n.30+22429C>A) n.881G>T | |
X | g.130139814C= | CA2458295380 | AIFM1,RAB33A | c.839G= (p.Arg280=) c.836G= (p.Arg279=) c.833G= (p.Arg278=) n.631G= c.*574G= (n.*574G=) c.*7G= (n.*7G=) c.540G= c.696G= (n.696G=) c.827G= (p.Arg276=) n.764G= c.*623G= (n.*623G=) n.3961G= c.614G= c.107-2629G= (n.107-2629G=) c.*564G= (n.*564G=) n.542G= n.927G= c.30+22429C= (n.30+22429C=) n.881G= | |
X | g.130139814C>G | CA414582239 | AIFM1,RAB33A | c.839G>C (p.Arg280Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) n.631G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.540G>C c.696G>C (n.696G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.764G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.3961G>C c.614G>C c.107-2629G>C (n.107-2629G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.542G>C n.927G>C c.30+22429C>G (n.30+22429C>G) n.881G>C | |
X | g.130139814C>T | CA414582237 | AIFM1,RAB33A | c.839G>A (p.Arg280Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) n.631G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.540G>A c.696G>A (n.696G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.764G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.3961G>A c.614G>A c.107-2629G>A (n.107-2629G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.542G>A n.927G>A c.30+22429C>T (n.30+22429C>T) n.881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.130139815del | CA2579700878 | AIFM1,RAB33A | c.838del (p.Arg280GlufsTer?) c.835del (p.Arg279GlufsTer?) c.832del (p.Arg278GlufsTer?) n.630del c.*573del (n.*573del) c.*6del (n.*6del) c.539del c.695del (n.695del) c.826del (p.Arg276GlufsTer?) n.763del c.*622del (n.*622del) n.3960del c.613del c.107-2630del (n.107-2630del) c.*563del (n.*563del) n.541del n.926del c.30+22430del (n.30+22430del) n.880del | |
X | g.130139815T>A | CA414582246 | AIFM1,RAB33A | c.838A>T (p.Arg280Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) n.630A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.539A>T c.695A>T (n.695A>T) c.826A>T (p.Arg276Ter) n.763A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.3960A>T c.613A>T c.107-2630A>T (n.107-2630A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.541A>T n.926A>T c.30+22430T>A (n.30+22430T>A) n.880A>T | |
X | g.130139815T>C | CA414582249 | AIFM1,RAB33A | c.838A>G (p.Arg280Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) n.630A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.539A>G c.695A>G (n.695A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.763A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.3960A>G c.613A>G c.107-2630A>G (n.107-2630A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.541A>G n.926A>G c.30+22430T>C (n.30+22430T>C) n.880A>G | |
X | g.130139815T>G | CA518469744 | AIFM1,RAB33A | c.838A>C (p.Arg280=) c.835A>C (p.Arg279=) c.832A>C (p.Arg278=) n.630A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.539A>C c.695A>C (n.695A>C) c.826A>C (p.Arg276=) n.763A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.3960A>C c.613A>C c.107-2630A>C (n.107-2630A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.541A>C n.926A>C c.30+22430T>G (n.30+22430T>G) n.880A>C | |
X | g.130139816A>C | CA414582252 | AIFM1,RAB33A | c.837T>G (p.Ser279Arg) c.834T>G (p.Ser278Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) n.629T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.538T>G c.694T>G (n.694T>G) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.762T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.3959T>G c.612T>G c.107-2631T>G (n.107-2631T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.540T>G n.925T>G c.30+22431A>C (n.30+22431A>C) n.879T>G | |
X | g.130139816A>G | CA518469745 | AIFM1,RAB33A | c.837T>C (p.Ser279=) c.834T>C (p.Ser278=) c.831T>C (p.Ser277=) n.629T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.538T>C c.694T>C (n.694T>C) c.825T>C (p.Ser275=) n.762T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.3959T>C c.612T>C c.107-2631T>C (n.107-2631T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.540T>C n.925T>C c.30+22431A>G (n.30+22431A>G) n.879T>C | |
X | g.130139816A>T | CA414582256 | AIFM1,RAB33A | c.837T>A (p.Ser279Arg) c.834T>A (p.Ser278Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) n.629T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.538T>A c.694T>A (n.694T>A) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.762T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.3959T>A c.612T>A c.107-2631T>A (n.107-2631T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.540T>A n.925T>A c.30+22431A>T (n.30+22431A>T) n.879T>A |