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| X | g.130139726C>T | CA2579700869 | AIFM1,RAB33A | c.858+69G>A (n.858+69G>A) c.855+69G>A (n.855+69G>A) c.852+69G>A (n.852+69G>A) n.650+69G>A c.*593+69G>A (n.*593+69G>A) c.*26+69G>A (n.*26+69G>A) c.559+69G>A c.715+69G>A (n.715+69G>A) c.846+69G>A (n.846+69G>A) n.783+69G>A c.*642+69G>A (n.*642+69G>A) n.3980+69G>A c.633+69G>A c.107-2541G>A (n.107-2541G>A) c.*583+69G>A (n.*583+69G>A) n.561+69G>A n.946+69G>A c.30+22341C>T (n.30+22341C>T) n.900+69G>A | |
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| X | g.130139727T>G | CA335119849 | AIFM1,RAB33A | c.858+68A>C (n.858+68A>C) c.855+68A>C (n.855+68A>C) c.852+68A>C (n.852+68A>C) n.650+68A>C c.*593+68A>C (n.*593+68A>C) c.*26+68A>C (n.*26+68A>C) c.559+68A>C c.715+68A>C (n.715+68A>C) c.846+68A>C (n.846+68A>C) n.783+68A>C c.*642+68A>C (n.*642+68A>C) n.3980+68A>C c.633+68A>C c.107-2542A>C (n.107-2542A>C) c.*583+68A>C (n.*583+68A>C) n.561+68A>C n.946+68A>C c.30+22342T>G (n.30+22342T>G) n.900+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.130139729G>T | CA2579700870 | AIFM1,RAB33A | c.858+66C>A (n.858+66C>A) c.855+66C>A (n.855+66C>A) c.852+66C>A (n.852+66C>A) n.650+66C>A c.*593+66C>A (n.*593+66C>A) c.*26+66C>A (n.*26+66C>A) c.559+66C>A c.715+66C>A (n.715+66C>A) c.846+66C>A (n.846+66C>A) n.783+66C>A c.*642+66C>A (n.*642+66C>A) n.3980+66C>A c.633+66C>A c.107-2544C>A (n.107-2544C>A) c.*583+66C>A (n.*583+66C>A) n.561+66C>A n.946+66C>A c.30+22344G>T (n.30+22344G>T) n.900+66C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.130139737C>A | CA2579700872 | AIFM1,RAB33A | c.858+58G>T (n.858+58G>T) c.855+58G>T (n.855+58G>T) c.852+58G>T (n.852+58G>T) n.650+58G>T c.*593+58G>T (n.*593+58G>T) c.*26+58G>T (n.*26+58G>T) c.559+58G>T c.715+58G>T (n.715+58G>T) c.846+58G>T (n.846+58G>T) n.783+58G>T c.*642+58G>T (n.*642+58G>T) n.3980+58G>T c.633+58G>T c.107-2552G>T (n.107-2552G>T) c.*583+58G>T (n.*583+58G>T) n.561+58G>T n.946+58G>T c.30+22352C>A (n.30+22352C>A) n.900+58G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.130139740G>A | CA2694683610 | AIFM1,RAB33A | c.858+55C>T (n.858+55C>T) c.855+55C>T (n.855+55C>T) c.852+55C>T (n.852+55C>T) n.650+55C>T c.*593+55C>T (n.*593+55C>T) c.*26+55C>T (n.*26+55C>T) c.559+55C>T c.715+55C>T (n.715+55C>T) c.846+55C>T (n.846+55C>T) n.783+55C>T c.*642+55C>T (n.*642+55C>T) n.3980+55C>T c.633+55C>T c.107-2555C>T (n.107-2555C>T) c.*583+55C>T (n.*583+55C>T) n.561+55C>T n.946+55C>T c.30+22355G>A (n.30+22355G>A) n.900+55C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130139740G>T | CA2694683611 | AIFM1,RAB33A | c.858+55C>A (n.858+55C>A) c.855+55C>A (n.855+55C>A) c.852+55C>A (n.852+55C>A) n.650+55C>A c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*26+55C>A (n.*26+55C>A) c.559+55C>A c.715+55C>A (n.715+55C>A) c.846+55C>A (n.846+55C>A) n.783+55C>A c.*642+55C>A (n.*642+55C>A) n.3980+55C>A c.633+55C>A c.107-2555C>A (n.107-2555C>A) c.*583+55C>A (n.*583+55C>A) n.561+55C>A n.946+55C>A c.30+22355G>T (n.30+22355G>T) n.900+55C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.130139744A>T | CA2579700873 | AIFM1,RAB33A | c.858+51T>A (n.858+51T>A) c.855+51T>A (n.855+51T>A) c.852+51T>A (n.852+51T>A) n.650+51T>A c.*593+51T>A (n.*593+51T>A) c.*26+51T>A (n.*26+51T>A) c.559+51T>A c.715+51T>A (n.715+51T>A) c.846+51T>A (n.846+51T>A) n.783+51T>A c.*642+51T>A (n.*642+51T>A) n.3980+51T>A c.633+51T>A c.107-2559T>A (n.107-2559T>A) c.*583+51T>A (n.*583+51T>A) n.561+51T>A n.946+51T>A c.30+22359A>T (n.30+22359A>T) n.900+51T>A | |
| X | g.130139745T>A | CA2506489323 | AIFM1,RAB33A | c.858+50A>T (n.858+50A>T) c.855+50A>T (n.855+50A>T) c.852+50A>T (n.852+50A>T) n.650+50A>T c.*593+50A>T (n.*593+50A>T) c.*26+50A>T (n.*26+50A>T) c.559+50A>T c.715+50A>T (n.715+50A>T) c.846+50A>T (n.846+50A>T) n.783+50A>T c.*642+50A>T (n.*642+50A>T) n.3980+50A>T c.633+50A>T c.107-2560A>T (n.107-2560A>T) c.*583+50A>T (n.*583+50A>T) n.561+50A>T n.946+50A>T c.30+22360T>A (n.30+22360T>A) n.900+50A>T | |
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| X | g.130139746A>T | CA2579700874 | AIFM1,RAB33A | c.858+49T>A (n.858+49T>A) c.855+49T>A (n.855+49T>A) c.852+49T>A (n.852+49T>A) n.650+49T>A c.*593+49T>A (n.*593+49T>A) c.*26+49T>A (n.*26+49T>A) c.559+49T>A c.715+49T>A (n.715+49T>A) c.846+49T>A (n.846+49T>A) n.783+49T>A c.*642+49T>A (n.*642+49T>A) n.3980+49T>A c.633+49T>A c.107-2561T>A (n.107-2561T>A) c.*583+49T>A (n.*583+49T>A) n.561+49T>A n.946+49T>A c.30+22361A>T (n.30+22361A>T) n.900+49T>A | |
| X | g.130139749_130139752delinsACTT | CA2458295368 | AIFM1,RAB33A | c.858+43_858+46delinsAAGT (n.858+43_858+46delinsAAGT) c.855+43_855+46delinsAAGT (n.855+43_855+46delinsAAGT) c.852+43_852+46delinsAAGT (n.852+43_852+46delinsAAGT) n.650+43_650+46delinsAAGT c.*593+43_*593+46delinsAAGT (n.*593+43_*593+46delinsAAGT) c.*26+43_*26+46delinsAAGT (n.*26+43_*26+46delinsAAGT) c.559+43_559+46delinsAAGT c.715+43_715+46delinsAAGT (n.715+43_715+46delinsAAGT) c.846+43_846+46delinsAAGT (n.846+43_846+46delinsAAGT) n.783+43_783+46delinsAAGT c.*642+43_*642+46delinsAAGT (n.*642+43_*642+46delinsAAGT) n.3980+43_3980+46delinsAAGT c.633+43_633+46delinsAAGT c.107-2567_107-2564delinsAAGT (n.107-2567_107-2564delinsAAGT) c.*583+43_*583+46delinsAAGT (n.*583+43_*583+46delinsAAGT) n.561+43_561+46delinsAAGT n.946+43_946+46delinsAAGT c.30+22364_30+22367delinsACTT (n.30+22364_30+22367delinsACTT) n.900+43_900+46delinsAAGT | |
| X | g.130139754_130139756del | CA644165830 | AIFM1,RAB33A | c.858+43_858+45del (n.858+43_858+45del) c.855+43_855+45del (n.855+43_855+45del) c.852+43_852+45del (n.852+43_852+45del) n.650+43_650+45del c.*593+43_*593+45del (n.*593+43_*593+45del) c.*26+43_*26+45del (n.*26+43_*26+45del) c.559+43_559+45del c.715+43_715+45del (n.715+43_715+45del) c.846+43_846+45del (n.846+43_846+45del) n.783+43_783+45del c.*642+43_*642+45del (n.*642+43_*642+45del) n.3980+43_3980+45del c.633+43_633+45del c.107-2567_107-2565del (n.107-2567_107-2565del) c.*583+43_*583+45del (n.*583+43_*583+45del) n.561+43_561+45del n.946+43_946+45del c.30+22369_30+22371del (n.30+22369_30+22371del) n.900+43_900+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139751T>C | CA2549309259 | AIFM1,RAB33A | c.858+44A>G (n.858+44A>G) c.855+44A>G (n.855+44A>G) c.852+44A>G (n.852+44A>G) n.650+44A>G c.*593+44A>G (n.*593+44A>G) c.*26+44A>G (n.*26+44A>G) c.559+44A>G c.715+44A>G (n.715+44A>G) c.846+44A>G (n.846+44A>G) n.783+44A>G c.*642+44A>G (n.*642+44A>G) n.3980+44A>G c.633+44A>G c.107-2566A>G (n.107-2566A>G) c.*583+44A>G (n.*583+44A>G) n.561+44A>G n.946+44A>G c.30+22366T>C (n.30+22366T>C) n.900+44A>G | |
| X | g.130139752T>A | CA10515379 | AIFM1,RAB33A | c.858+43A>T (n.858+43A>T) c.855+43A>T (n.855+43A>T) c.852+43A>T (n.852+43A>T) n.650+43A>T c.*593+43A>T (n.*593+43A>T) c.*26+43A>T (n.*26+43A>T) c.559+43A>T c.715+43A>T (n.715+43A>T) c.846+43A>T (n.846+43A>T) n.783+43A>T c.*642+43A>T (n.*642+43A>T) n.3980+43A>T c.633+43A>T c.107-2567A>T (n.107-2567A>T) c.*583+43A>T (n.*583+43A>T) n.561+43A>T n.946+43A>T c.30+22367T>A (n.30+22367T>A) n.900+43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139752T= | CA2458295369 | AIFM1,RAB33A | c.858+43A= (n.858+43A=) c.855+43A= (n.855+43A=) c.852+43A= (n.852+43A=) n.650+43A= c.*593+43A= (n.*593+43A=) c.*26+43A= (n.*26+43A=) c.559+43A= c.715+43A= (n.715+43A=) c.846+43A= (n.846+43A=) n.783+43A= c.*642+43A= (n.*642+43A=) n.3980+43A= c.633+43A= c.107-2567A= (n.107-2567A=) c.*583+43A= (n.*583+43A=) n.561+43A= n.946+43A= c.30+22367T= (n.30+22367T=) n.900+43A= | |
| X | g.130139757A>C | CA2579700875 | AIFM1,RAB33A | c.858+38T>G (n.858+38T>G) c.855+38T>G (n.855+38T>G) c.852+38T>G (n.852+38T>G) n.650+38T>G c.*593+38T>G (n.*593+38T>G) c.*26+38T>G (n.*26+38T>G) c.559+38T>G c.715+38T>G (n.715+38T>G) c.846+38T>G (n.846+38T>G) n.783+38T>G c.*642+38T>G (n.*642+38T>G) n.3980+38T>G c.633+38T>G c.107-2572T>G (n.107-2572T>G) c.*583+38T>G (n.*583+38T>G) n.561+38T>G n.946+38T>G c.30+22372A>C (n.30+22372A>C) n.900+38T>G | |
| X | g.130139761dup | CA2838535344 | AIFM1,RAB33A | c.858+38dup (n.858+38dup) c.855+38dup (n.855+38dup) c.852+38dup (n.852+38dup) n.650+38dup c.*593+38dup (n.*593+38dup) c.*26+38dup (n.*26+38dup) c.559+38dup c.715+38dup (n.715+38dup) c.846+38dup (n.846+38dup) n.783+38dup c.*642+38dup (n.*642+38dup) n.3980+38dup c.633+38dup c.107-2572dup (n.107-2572dup) c.*583+38dup (n.*583+38dup) n.561+38dup n.946+38dup c.30+22376dup (n.30+22376dup) n.900+38dup | |
| X | g.130139761A>T | CA2529177097 | AIFM1,RAB33A | c.858+34T>A (n.858+34T>A) c.855+34T>A (n.855+34T>A) c.852+34T>A (n.852+34T>A) n.650+34T>A c.*593+34T>A (n.*593+34T>A) c.*26+34T>A (n.*26+34T>A) c.559+34T>A c.715+34T>A (n.715+34T>A) c.846+34T>A (n.846+34T>A) n.783+34T>A c.*642+34T>A (n.*642+34T>A) n.3980+34T>A c.633+34T>A c.107-2576T>A (n.107-2576T>A) c.*583+34T>A (n.*583+34T>A) n.561+34T>A n.946+34T>A c.30+22376A>T (n.30+22376A>T) n.900+34T>A | |
| X | g.130139762C= | CA2458295370 | AIFM1,RAB33A | c.858+33G= (n.858+33G=) c.855+33G= (n.855+33G=) c.852+33G= (n.852+33G=) n.650+33G= c.*593+33G= (n.*593+33G=) c.*26+33G= (n.*26+33G=) c.559+33G= c.715+33G= (n.715+33G=) c.846+33G= (n.846+33G=) n.783+33G= c.*642+33G= (n.*642+33G=) n.3980+33G= c.633+33G= c.107-2577G= (n.107-2577G=) c.*583+33G= (n.*583+33G=) n.561+33G= n.946+33G= c.30+22377C= (n.30+22377C=) n.900+33G= | |
| X | g.130139762C>T | CA1137331052 | AIFM1,RAB33A | c.858+33G>A (n.858+33G>A) c.855+33G>A (n.855+33G>A) c.852+33G>A (n.852+33G>A) n.650+33G>A c.*593+33G>A (n.*593+33G>A) c.*26+33G>A (n.*26+33G>A) c.559+33G>A c.715+33G>A (n.715+33G>A) c.846+33G>A (n.846+33G>A) n.783+33G>A c.*642+33G>A (n.*642+33G>A) n.3980+33G>A c.633+33G>A c.107-2577G>A (n.107-2577G>A) c.*583+33G>A (n.*583+33G>A) n.561+33G>A n.946+33G>A c.30+22377C>T (n.30+22377C>T) n.900+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139763A= | CA2458295371 | AIFM1,RAB33A | c.858+32T= (n.858+32T=) c.855+32T= (n.855+32T=) c.852+32T= (n.852+32T=) n.650+32T= c.*593+32T= (n.*593+32T=) c.*26+32T= (n.*26+32T=) c.559+32T= c.715+32T= (n.715+32T=) c.846+32T= (n.846+32T=) n.783+32T= c.*642+32T= (n.*642+32T=) n.3980+32T= c.633+32T= c.107-2578T= (n.107-2578T=) c.*583+32T= (n.*583+32T=) n.561+32T= n.946+32T= c.30+22378A= (n.30+22378A=) n.900+32T= | |
| X | g.130139763A>G | CA2561802723 | AIFM1,RAB33A | c.858+32T>C (n.858+32T>C) c.855+32T>C (n.855+32T>C) c.852+32T>C (n.852+32T>C) n.650+32T>C c.*593+32T>C (n.*593+32T>C) c.*26+32T>C (n.*26+32T>C) c.559+32T>C c.715+32T>C (n.715+32T>C) c.846+32T>C (n.846+32T>C) n.783+32T>C c.*642+32T>C (n.*642+32T>C) n.3980+32T>C c.633+32T>C c.107-2578T>C (n.107-2578T>C) c.*583+32T>C (n.*583+32T>C) n.561+32T>C n.946+32T>C c.30+22378A>G (n.30+22378A>G) n.900+32T>C | |
| X | g.130139763A>T | CA10515380 | AIFM1,RAB33A | c.858+32T>A (n.858+32T>A) c.855+32T>A (n.855+32T>A) c.852+32T>A (n.852+32T>A) n.650+32T>A c.*593+32T>A (n.*593+32T>A) c.*26+32T>A (n.*26+32T>A) c.559+32T>A c.715+32T>A (n.715+32T>A) c.846+32T>A (n.846+32T>A) n.783+32T>A c.*642+32T>A (n.*642+32T>A) n.3980+32T>A c.633+32T>A c.107-2578T>A (n.107-2578T>A) c.*583+32T>A (n.*583+32T>A) n.561+32T>A n.946+32T>A c.30+22378A>T (n.30+22378A>T) n.900+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139767C= | CA2458295372 | AIFM1,RAB33A | c.858+28G= (n.858+28G=) c.855+28G= (n.855+28G=) c.852+28G= (n.852+28G=) n.650+28G= c.*593+28G= (n.*593+28G=) c.*26+28G= (n.*26+28G=) c.559+28G= c.715+28G= (n.715+28G=) c.846+28G= (n.846+28G=) n.783+28G= c.*642+28G= (n.*642+28G=) n.3980+28G= c.633+28G= c.107-2582G= (n.107-2582G=) c.*583+28G= (n.*583+28G=) n.561+28G= n.946+28G= c.30+22382C= (n.30+22382C=) n.900+28G= | |
| X | g.130139767C>G | CA2694683624 | AIFM1,RAB33A | c.858+28G>C (n.858+28G>C) c.855+28G>C (n.855+28G>C) c.852+28G>C (n.852+28G>C) n.650+28G>C c.*593+28G>C (n.*593+28G>C) c.*26+28G>C (n.*26+28G>C) c.559+28G>C c.715+28G>C (n.715+28G>C) c.846+28G>C (n.846+28G>C) n.783+28G>C c.*642+28G>C (n.*642+28G>C) n.3980+28G>C c.633+28G>C c.107-2582G>C (n.107-2582G>C) c.*583+28G>C (n.*583+28G>C) n.561+28G>C n.946+28G>C c.30+22382C>G (n.30+22382C>G) n.900+28G>C | gnomAD v4 |
| X | g.130139767C>T | CA10515381 | AIFM1,RAB33A | c.858+28G>A (n.858+28G>A) c.855+28G>A (n.855+28G>A) c.852+28G>A (n.852+28G>A) n.650+28G>A c.*593+28G>A (n.*593+28G>A) c.*26+28G>A (n.*26+28G>A) c.559+28G>A c.715+28G>A (n.715+28G>A) c.846+28G>A (n.846+28G>A) n.783+28G>A c.*642+28G>A (n.*642+28G>A) n.3980+28G>A c.633+28G>A c.107-2582G>A (n.107-2582G>A) c.*583+28G>A (n.*583+28G>A) n.561+28G>A n.946+28G>A c.30+22382C>T (n.30+22382C>T) n.900+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139768A>G | CA2579700876 | AIFM1,RAB33A | c.858+27T>C (n.858+27T>C) c.855+27T>C (n.855+27T>C) c.852+27T>C (n.852+27T>C) n.650+27T>C c.*593+27T>C (n.*593+27T>C) c.*26+27T>C (n.*26+27T>C) c.559+27T>C c.715+27T>C (n.715+27T>C) c.846+27T>C (n.846+27T>C) n.783+27T>C c.*642+27T>C (n.*642+27T>C) n.3980+27T>C c.633+27T>C c.107-2583T>C (n.107-2583T>C) c.*583+27T>C (n.*583+27T>C) n.561+27T>C n.946+27T>C c.30+22383A>G (n.30+22383A>G) n.900+27T>C | |
| X | g.130139769A>C | CA2694683626 | AIFM1,RAB33A | c.858+26T>G (n.858+26T>G) c.855+26T>G (n.855+26T>G) c.852+26T>G (n.852+26T>G) n.650+26T>G c.*593+26T>G (n.*593+26T>G) c.*26+26T>G (n.*26+26T>G) c.559+26T>G c.715+26T>G (n.715+26T>G) c.846+26T>G (n.846+26T>G) n.783+26T>G c.*642+26T>G (n.*642+26T>G) n.3980+26T>G c.633+26T>G c.107-2584T>G (n.107-2584T>G) c.*583+26T>G (n.*583+26T>G) n.561+26T>G n.946+26T>G c.30+22384A>C (n.30+22384A>C) n.900+26T>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139770G>T | CA2562207890 | AIFM1,RAB33A | c.858+25C>A (n.858+25C>A) c.855+25C>A (n.855+25C>A) c.852+25C>A (n.852+25C>A) n.650+25C>A c.*593+25C>A (n.*593+25C>A) c.*26+25C>A (n.*26+25C>A) c.559+25C>A c.715+25C>A (n.715+25C>A) c.846+25C>A (n.846+25C>A) n.783+25C>A c.*642+25C>A (n.*642+25C>A) n.3980+25C>A c.633+25C>A c.107-2585C>A (n.107-2585C>A) c.*583+25C>A (n.*583+25C>A) n.561+25C>A n.946+25C>A c.30+22385G>T (n.30+22385G>T) n.900+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139771G>A | CA2579700877 | AIFM1,RAB33A | c.858+24C>T (n.858+24C>T) c.855+24C>T (n.855+24C>T) c.852+24C>T (n.852+24C>T) n.650+24C>T c.*593+24C>T (n.*593+24C>T) c.*26+24C>T (n.*26+24C>T) c.559+24C>T c.715+24C>T (n.715+24C>T) c.846+24C>T (n.846+24C>T) n.783+24C>T c.*642+24C>T (n.*642+24C>T) n.3980+24C>T c.633+24C>T c.107-2586C>T (n.107-2586C>T) c.*583+24C>T (n.*583+24C>T) n.561+24C>T n.946+24C>T c.30+22386G>A (n.30+22386G>A) n.900+24C>T | |
| X | g.130139771G>T | CA2694683627 | AIFM1,RAB33A | c.858+24C>A (n.858+24C>A) c.855+24C>A (n.855+24C>A) c.852+24C>A (n.852+24C>A) n.650+24C>A c.*593+24C>A (n.*593+24C>A) c.*26+24C>A (n.*26+24C>A) c.559+24C>A c.715+24C>A (n.715+24C>A) c.846+24C>A (n.846+24C>A) n.783+24C>A c.*642+24C>A (n.*642+24C>A) n.3980+24C>A c.633+24C>A c.107-2586C>A (n.107-2586C>A) c.*583+24C>A (n.*583+24C>A) n.561+24C>A n.946+24C>A c.30+22386G>T (n.30+22386G>T) n.900+24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139775A>G | CA2500185667 | AIFM1,RAB33A | c.858+20T>C (n.858+20T>C) c.855+20T>C (n.855+20T>C) c.852+20T>C (n.852+20T>C) n.650+20T>C c.*593+20T>C (n.*593+20T>C) c.*26+20T>C (n.*26+20T>C) c.559+20T>C c.715+20T>C (n.715+20T>C) c.846+20T>C (n.846+20T>C) n.783+20T>C c.*642+20T>C (n.*642+20T>C) n.3980+20T>C c.633+20T>C c.107-2590T>C (n.107-2590T>C) c.*583+20T>C (n.*583+20T>C) n.561+20T>C n.946+20T>C c.30+22390A>G (n.30+22390A>G) n.900+20T>C | |
| X | g.130139782A= | CA2458295373 | AIFM1,RAB33A | c.858+13T= (n.858+13T=) c.855+13T= (n.855+13T=) c.852+13T= (n.852+13T=) n.650+13T= c.*593+13T= (n.*593+13T=) c.*26+13T= (n.*26+13T=) c.559+13T= c.715+13T= (n.715+13T=) c.846+13T= (n.846+13T=) n.783+13T= c.*642+13T= (n.*642+13T=) n.3980+13T= c.633+13T= c.107-2597T= (n.107-2597T=) c.*583+13T= (n.*583+13T=) n.561+13T= n.946+13T= c.30+22397A= (n.30+22397A=) n.900+13T= | |
| X | g.130139782A>C | CA10515382 | AIFM1,RAB33A | c.858+13T>G (n.858+13T>G) c.855+13T>G (n.855+13T>G) c.852+13T>G (n.852+13T>G) n.650+13T>G c.*593+13T>G (n.*593+13T>G) c.*26+13T>G (n.*26+13T>G) c.559+13T>G c.715+13T>G (n.715+13T>G) c.846+13T>G (n.846+13T>G) n.783+13T>G c.*642+13T>G (n.*642+13T>G) n.3980+13T>G c.633+13T>G c.107-2597T>G (n.107-2597T>G) c.*583+13T>G (n.*583+13T>G) n.561+13T>G n.946+13T>G c.30+22397A>C (n.30+22397A>C) n.900+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130139783G>A | CA1137331055 | AIFM1,RAB33A | c.858+12C>T (n.858+12C>T) c.855+12C>T (n.855+12C>T) c.852+12C>T (n.852+12C>T) n.650+12C>T c.*593+12C>T (n.*593+12C>T) c.*26+12C>T (n.*26+12C>T) c.559+12C>T c.715+12C>T (n.715+12C>T) c.846+12C>T (n.846+12C>T) n.783+12C>T c.*642+12C>T (n.*642+12C>T) n.3980+12C>T c.633+12C>T c.107-2598C>T (n.107-2598C>T) c.*583+12C>T (n.*583+12C>T) n.561+12C>T n.946+12C>T c.30+22398G>A (n.30+22398G>A) n.900+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139783G= | CA2458295374 | AIFM1,RAB33A | c.858+12C= (n.858+12C=) c.855+12C= (n.855+12C=) c.852+12C= (n.852+12C=) n.650+12C= c.*593+12C= (n.*593+12C=) c.*26+12C= (n.*26+12C=) c.559+12C= c.715+12C= (n.715+12C=) c.846+12C= (n.846+12C=) n.783+12C= c.*642+12C= (n.*642+12C=) n.3980+12C= c.633+12C= c.107-2598C= (n.107-2598C=) c.*583+12C= (n.*583+12C=) n.561+12C= n.946+12C= c.30+22398G= (n.30+22398G=) n.900+12C= | |
| X | g.130139783G>T | CA2694683633 | AIFM1,RAB33A | c.858+12C>A (n.858+12C>A) c.855+12C>A (n.855+12C>A) c.852+12C>A (n.852+12C>A) n.650+12C>A c.*593+12C>A (n.*593+12C>A) c.*26+12C>A (n.*26+12C>A) c.559+12C>A c.715+12C>A (n.715+12C>A) c.846+12C>A (n.846+12C>A) n.783+12C>A c.*642+12C>A (n.*642+12C>A) n.3980+12C>A c.633+12C>A c.107-2598C>A (n.107-2598C>A) c.*583+12C>A (n.*583+12C>A) n.561+12C>A n.946+12C>A c.30+22398G>T (n.30+22398G>T) n.900+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139786_130139789del | CA2501617265 | AIFM1,RAB33A | c.858+8_858+11del (n.858+8_858+11del) c.855+8_855+11del (n.855+8_855+11del) c.852+8_852+11del (n.852+8_852+11del) n.650+8_650+11del c.*593+8_*593+11del (n.*593+8_*593+11del) c.*26+8_*26+11del (n.*26+8_*26+11del) c.559+8_559+11del c.715+8_715+11del (n.715+8_715+11del) c.846+8_846+11del (n.846+8_846+11del) n.783+8_783+11del c.*642+8_*642+11del (n.*642+8_*642+11del) n.3980+8_3980+11del c.633+8_633+11del c.107-2602_107-2599del (n.107-2602_107-2599del) c.*583+8_*583+11del (n.*583+8_*583+11del) n.561+8_561+11del n.946+8_946+11del c.30+22401_30+22404del (n.30+22401_30+22404del) n.900+8_900+11del | |
| X | g.130139786G>C | CA2694683636 | AIFM1,RAB33A | c.858+9C>G (n.858+9C>G) c.855+9C>G (n.855+9C>G) c.852+9C>G (n.852+9C>G) n.650+9C>G c.*593+9C>G (n.*593+9C>G) c.*26+9C>G (n.*26+9C>G) c.559+9C>G c.715+9C>G (n.715+9C>G) c.846+9C>G (n.846+9C>G) n.783+9C>G c.*642+9C>G (n.*642+9C>G) n.3980+9C>G c.633+9C>G c.107-2601C>G (n.107-2601C>G) c.*583+9C>G (n.*583+9C>G) n.561+9C>G n.946+9C>G c.30+22401G>C (n.30+22401G>C) n.900+9C>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139792T>C | CA2568591742 | AIFM1,RAB33A | c.858+3A>G (n.858+3A>G) c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.852+3A>G (n.852+3A>G) n.650+3A>G c.*593+3A>G (n.*593+3A>G) c.*26+3A>G (n.*26+3A>G) c.559+3A>G c.715+3A>G (n.715+3A>G) c.846+3A>G (n.846+3A>G) n.783+3A>G c.*642+3A>G (n.*642+3A>G) n.3980+3A>G c.633+3A>G c.107-2607A>G (n.107-2607A>G) c.*583+3A>G (n.*583+3A>G) n.561+3A>G n.946+3A>G c.30+22407T>C (n.30+22407T>C) n.900+3A>G | |
| X | g.130139793A>C | CA414582041 | AIFM1,RAB33A | c.858+2T>G (n.858+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) n.650+2T>G c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.*26+2T>G (n.*26+2T>G) c.559+2T>G c.715+2T>G (n.715+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) n.783+2T>G c.*642+2T>G (n.*642+2T>G) n.3980+2T>G c.633+2T>G c.107-2608T>G (n.107-2608T>G) c.*583+2T>G (n.*583+2T>G) n.561+2T>G n.946+2T>G c.30+22408A>C (n.30+22408A>C) n.900+2T>G | |
| X | g.130139793A>G | CA414582046 | AIFM1,RAB33A | c.858+2T>C (n.858+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) n.650+2T>C c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.*26+2T>C (n.*26+2T>C) c.559+2T>C c.715+2T>C (n.715+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) n.783+2T>C c.*642+2T>C (n.*642+2T>C) n.3980+2T>C c.633+2T>C c.107-2608T>C (n.107-2608T>C) c.*583+2T>C (n.*583+2T>C) n.561+2T>C n.946+2T>C c.30+22408A>G (n.30+22408A>G) n.900+2T>C | |
| X | g.130139793A>T | CA414582051 | AIFM1,RAB33A | c.858+2T>A (n.858+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) n.650+2T>A c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.*26+2T>A (n.*26+2T>A) c.559+2T>A c.715+2T>A (n.715+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) n.783+2T>A c.*642+2T>A (n.*642+2T>A) n.3980+2T>A c.633+2T>A c.107-2608T>A (n.107-2608T>A) c.*583+2T>A (n.*583+2T>A) n.561+2T>A n.946+2T>A c.30+22408A>T (n.30+22408A>T) n.900+2T>A | |
| X | g.130139794C>A | CA414582057 | AIFM1,RAB33A | c.858+1G>T (n.858+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) n.650+1G>T c.*593+1G>T (n.*593+1G>T) c.*26+1G>T (n.*26+1G>T) c.559+1G>T c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) n.783+1G>T c.*642+1G>T (n.*642+1G>T) n.3980+1G>T c.633+1G>T c.107-2609G>T (n.107-2609G>T) c.*583+1G>T (n.*583+1G>T) n.561+1G>T n.946+1G>T c.30+22409C>A (n.30+22409C>A) n.900+1G>T | |
| X | g.130139794C>G | CA414582064 | AIFM1,RAB33A | c.858+1G>C (n.858+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) n.650+1G>C c.*593+1G>C (n.*593+1G>C) c.*26+1G>C (n.*26+1G>C) c.559+1G>C c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) n.783+1G>C c.*642+1G>C (n.*642+1G>C) n.3980+1G>C c.633+1G>C c.107-2609G>C (n.107-2609G>C) c.*583+1G>C (n.*583+1G>C) n.561+1G>C n.946+1G>C c.30+22409C>G (n.30+22409C>G) n.900+1G>C | |
| X | g.130139794C>T | CA414582059 | AIFM1,RAB33A | c.858+1G>A (n.858+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) n.650+1G>A c.*593+1G>A (n.*593+1G>A) c.*26+1G>A (n.*26+1G>A) c.559+1G>A c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) n.783+1G>A c.*642+1G>A (n.*642+1G>A) n.3980+1G>A c.633+1G>A c.107-2609G>A (n.107-2609G>A) c.*583+1G>A (n.*583+1G>A) n.561+1G>A n.946+1G>A c.30+22409C>T (n.30+22409C>T) n.900+1G>A | |
| X | g.130139795C>A | CA414582067 | AIFM1,RAB33A | c.858G>T (p.Lys286Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.650G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.559G>T c.715G>T (n.715G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.783G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.3980G>T c.633G>T c.107-2610G>T (n.107-2610G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.561G>T n.946G>T c.30+22410C>A (n.30+22410C>A) n.900G>T | |
| X | g.130139795C>G | CA414582069 | AIFM1,RAB33A | c.858G>C (p.Lys286Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.650G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.559G>C c.715G>C (n.715G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.783G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.3980G>C c.633G>C c.107-2610G>C (n.107-2610G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.561G>C n.946G>C c.30+22410C>G (n.30+22410C>G) n.900G>C | |
| X | g.130139795C>T | CA518469664 | AIFM1,RAB33A | c.858G>A (p.Lys286=) c.855G>A (p.Lys285=) c.852G>A (p.Lys284=) n.650G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.559G>A c.715G>A (n.715G>A) c.846G>A (p.Lys282=) n.783G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.3980G>A c.633G>A c.107-2610G>A (n.107-2610G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.561G>A n.946G>A c.30+22410C>T (n.30+22410C>T) n.900G>A | |
| X | g.130139796T>A | CA414582070 | AIFM1,RAB33A | c.857A>T (p.Lys286Met) c.854A>T (p.Lys285Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.649A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.558A>T c.714A>T (n.714A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) n.782A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.3979A>T c.632A>T c.107-2611A>T (n.107-2611A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.560A>T n.945A>T c.30+22411T>A (n.30+22411T>A) n.899A>T | |
| X | g.130139796T>C | CA335119865 | AIFM1,RAB33A | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.649A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.558A>G c.714A>G (n.714A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.782A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.3979A>G c.632A>G c.107-2611A>G (n.107-2611A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.560A>G n.945A>G c.30+22411T>C (n.30+22411T>C) n.899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139796T>G | CA414582075 | AIFM1,RAB33A | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.649A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.558A>C c.714A>C (n.714A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.782A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.3979A>C c.632A>C c.107-2611A>C (n.107-2611A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.560A>C n.945A>C c.30+22411T>G (n.30+22411T>G) n.899A>C | |
| X | g.130139796T= | CA2458295375 | AIFM1,RAB33A | c.857A= (p.Lys286=) c.854A= (p.Lys285=) c.851A= (p.Lys284=) n.649A= c.*592A= (n.*592A=) c.*25A= (n.*25A=) c.558A= c.714A= (n.714A=) c.845A= (p.Lys282=) n.782A= c.*641A= (n.*641A=) n.3979A= c.632A= c.107-2611A= (n.107-2611A=) c.*582A= (n.*582A=) n.560A= n.945A= c.30+22411T= (n.30+22411T=) n.899A= | |
| X | g.130139797T>A | CA414582076 | AIFM1,RAB33A | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.648A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.557A>T c.713A>T (n.713A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.781A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.3978A>T c.631A>T c.107-2612A>T (n.107-2612A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.559A>T n.944A>T c.30+22412T>A (n.30+22412T>A) n.898A>T | |
| X | g.130139797T>C | CA414582077 | AIFM1,RAB33A | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.648A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.557A>G c.713A>G (n.713A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.781A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.3978A>G c.631A>G c.107-2612A>G (n.107-2612A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.559A>G n.944A>G c.30+22412T>C (n.30+22412T>C) n.898A>G | |
| X | g.130139797T>G | CA414582079 | AIFM1,RAB33A | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.648A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.557A>C c.713A>C (n.713A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.781A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.3978A>C c.631A>C c.107-2612A>C (n.107-2612A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.559A>C n.944A>C c.30+22412T>G (n.30+22412T>G) n.898A>C | |
| X | g.130139798T>A | CA414582088 | AIFM1,RAB33A | c.855A>T (p.Arg285Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.647A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.556A>T c.712A>T (n.712A>T) c.843A>T (p.Arg281Ser) n.780A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.3977A>T c.630A>T c.107-2613A>T (n.107-2613A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.558A>T n.943A>T c.30+22413T>A (n.30+22413T>A) n.897A>T | |
| X | g.130139798T>C | CA518469676 | AIFM1,RAB33A | c.855A>G (p.Arg285=) c.852A>G (p.Arg284=) c.849A>G (p.Arg283=) n.647A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.556A>G c.712A>G (n.712A>G) c.843A>G (p.Arg281=) n.780A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.3977A>G c.630A>G c.107-2613A>G (n.107-2613A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.558A>G n.943A>G c.30+22413T>C (n.30+22413T>C) n.897A>G | |
| X | g.130139798T>G | CA414582091 | AIFM1,RAB33A | c.855A>C (p.Arg285Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.647A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.556A>C c.712A>C (n.712A>C) c.843A>C (p.Arg281Ser) n.780A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.3977A>C c.630A>C c.107-2613A>C (n.107-2613A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.558A>C n.943A>C c.30+22413T>G (n.30+22413T>G) n.897A>C | |
| X | g.130139799C>A | CA414582117 | AIFM1,RAB33A | c.854G>T (p.Arg285Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.646G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.555G>T c.711G>T (n.711G>T) c.842G>T (p.Arg281Ile) n.779G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.3976G>T c.629G>T c.107-2614G>T (n.107-2614G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.557G>T n.942G>T c.30+22414C>A (n.30+22414C>A) n.896G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.130139799C>G | CA414582125 | AIFM1,RAB33A | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.646G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.555G>C c.711G>C (n.711G>C) c.842G>C (p.Arg281Thr) n.779G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.3976G>C c.629G>C c.107-2614G>C (n.107-2614G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.557G>C n.942G>C c.30+22414C>G (n.30+22414C>G) n.896G>C | |
| X | g.130139799C>T | CA414582128 | AIFM1,RAB33A | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.646G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.555G>A c.711G>A (n.711G>A) c.842G>A (p.Arg281Lys) n.779G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.3976G>A c.629G>A c.107-2614G>A (n.107-2614G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.557G>A n.942G>A c.30+22414C>T (n.30+22414C>T) n.896G>A | |
| X | g.130139800T>A | CA414582129 | AIFM1,RAB33A | c.853A>T (p.Arg285Ter) c.850A>T (p.Arg284Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) n.645A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.554A>T c.710A>T (n.710A>T) c.841A>T (p.Arg281Ter) n.778A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.3975A>T c.628A>T c.107-2615A>T (n.107-2615A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.556A>T n.941A>T c.30+22415T>A (n.30+22415T>A) n.895A>T | |
| X | g.130139800T>C | CA414582130 | AIFM1,RAB33A | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.645A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.554A>G c.710A>G (n.710A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) n.778A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.3975A>G c.628A>G c.107-2615A>G (n.107-2615A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.556A>G n.941A>G c.30+22415T>C (n.30+22415T>C) n.895A>G | dbSNP |
| X | g.130139800T>G | CA518469685 | AIFM1,RAB33A | c.853A>C (p.Arg285=) c.850A>C (p.Arg284=) c.847A>C (p.Arg283=) n.645A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.554A>C c.710A>C (n.710A>C) c.841A>C (p.Arg281=) n.778A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.3975A>C c.628A>C c.107-2615A>C (n.107-2615A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.556A>C n.941A>C c.30+22415T>G (n.30+22415T>G) n.895A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139800T= | CA2458295376 | AIFM1,RAB33A | c.853A= (p.Arg285=) c.850A= (p.Arg284=) c.847A= (p.Arg283=) n.645A= c.*588A= (n.*588A=) c.*21A= (n.*21A=) c.554A= c.710A= (n.710A=) c.841A= (p.Arg281=) n.778A= c.*637A= (n.*637A=) n.3975A= c.628A= c.107-2615A= (n.107-2615A=) c.*578A= (n.*578A=) n.556A= n.941A= c.30+22415T= (n.30+22415T=) n.895A= | |
| X | g.130139801G>A | CA518469686 | AIFM1,RAB33A | c.852C>T (p.Phe284=) c.849C>T (p.Phe283=) c.846C>T (p.Phe282=) n.644C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.553C>T c.709C>T (n.709C>T) c.840C>T (p.Phe280=) n.777C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.3974C>T c.627C>T c.107-2616C>T (n.107-2616C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.555C>T n.940C>T c.30+22416G>A (n.30+22416G>A) n.894C>T | |
| X | g.130139801G>C | CA414582132 | AIFM1,RAB33A | c.852C>G (p.Phe284Leu) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.644C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.553C>G c.709C>G (n.709C>G) c.840C>G (p.Phe280Leu) n.777C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.3974C>G c.627C>G c.107-2616C>G (n.107-2616C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.555C>G n.940C>G c.30+22416G>C (n.30+22416G>C) n.894C>G | |
| X | g.130139801G>T | CA414582135 | AIFM1,RAB33A | c.852C>A (p.Phe284Leu) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.644C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.553C>A c.709C>A (n.709C>A) c.840C>A (p.Phe280Leu) n.777C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.3974C>A c.627C>A c.107-2616C>A (n.107-2616C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.555C>A n.940C>A c.30+22416G>T (n.30+22416G>T) n.894C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139802A>C | CA414582140 | AIFM1,RAB33A | c.851T>G (p.Phe284Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.643T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.552T>G c.708T>G (n.708T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.776T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.3973T>G c.626T>G c.107-2617T>G (n.107-2617T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.554T>G n.939T>G c.30+22417A>C (n.30+22417A>C) n.893T>G | |
| X | g.130139802A>G | CA414582143 | AIFM1,RAB33A | c.851T>C (p.Phe284Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.643T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.552T>C c.708T>C (n.708T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.776T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.3973T>C c.626T>C c.107-2617T>C (n.107-2617T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.554T>C n.939T>C c.30+22417A>G (n.30+22417A>G) n.893T>C | |
| X | g.130139802A>T | CA414582148 | AIFM1,RAB33A | c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.643T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.552T>A c.708T>A (n.708T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.776T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.3973T>A c.626T>A c.107-2617T>A (n.107-2617T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.554T>A n.939T>A c.30+22417A>T (n.30+22417A>T) n.893T>A | |
| X | g.130139803A>C | CA414582154 | AIFM1,RAB33A | c.850T>G (p.Phe284Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.642T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.551T>G c.707T>G (n.707T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) n.775T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.3972T>G c.625T>G c.107-2618T>G (n.107-2618T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.553T>G n.938T>G c.30+22418A>C (n.30+22418A>C) n.892T>G | |
| X | g.130139803A>G | CA414582156 | AIFM1,RAB33A | c.850T>C (p.Phe284Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.642T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.551T>C c.707T>C (n.707T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.775T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.3972T>C c.625T>C c.107-2618T>C (n.107-2618T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.553T>C n.938T>C c.30+22418A>G (n.30+22418A>G) n.892T>C | |
| X | g.130139803A>T | CA414582163 | AIFM1,RAB33A | c.850T>A (p.Phe284Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.642T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.551T>A c.707T>A (n.707T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.775T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.3972T>A c.625T>A c.107-2618T>A (n.107-2618T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.553T>A n.938T>A c.30+22418A>T (n.30+22418A>T) n.892T>A | |
| X | g.130139804A>C | CA518469695 | AIFM1,RAB33A | c.849T>G (p.Leu283=) c.846T>G (p.Leu282=) c.843T>G (p.Leu281=) n.641T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.550T>G c.706T>G (n.706T>G) c.837T>G (p.Leu279=) n.774T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.3971T>G c.624T>G c.107-2619T>G (n.107-2619T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.552T>G n.937T>G c.30+22419A>C (n.30+22419A>C) n.891T>G | |
| X | g.130139804A>G | CA518469696 | AIFM1,RAB33A | c.849T>C (p.Leu283=) c.846T>C (p.Leu282=) c.843T>C (p.Leu281=) n.641T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.550T>C c.706T>C (n.706T>C) c.837T>C (p.Leu279=) n.774T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.3971T>C c.624T>C c.107-2619T>C (n.107-2619T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.552T>C n.937T>C c.30+22419A>G (n.30+22419A>G) n.891T>C | |
| X | g.130139804A>T | CA518469697 | AIFM1,RAB33A | c.849T>A (p.Leu283=) c.846T>A (p.Leu282=) c.843T>A (p.Leu281=) n.641T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.550T>A c.706T>A (n.706T>A) c.837T>A (p.Leu279=) n.774T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.3971T>A c.624T>A c.107-2619T>A (n.107-2619T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.552T>A n.937T>A c.30+22419A>T (n.30+22419A>T) n.891T>A | |
| X | g.130139805A>C | CA414582166 | AIFM1,RAB33A | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.640T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.549T>G c.705T>G (n.705T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.773T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.3970T>G c.623T>G c.107-2620T>G (n.107-2620T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.551T>G n.936T>G c.30+22420A>C (n.30+22420A>C) n.890T>G | |
| X | g.130139805A>G | CA414582169 | AIFM1,RAB33A | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.640T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.549T>C c.705T>C (n.705T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.773T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.3970T>C c.623T>C c.107-2620T>C (n.107-2620T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.551T>C n.936T>C c.30+22420A>G (n.30+22420A>G) n.890T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130139805A>T | CA414582172 | AIFM1,RAB33A | c.848T>A (p.Leu283His) c.845T>A (p.Leu282His) c.842T>A (p.Leu281His) n.640T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.549T>A c.705T>A (n.705T>A) c.836T>A (p.Leu279His) n.773T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.3970T>A c.623T>A c.107-2620T>A (n.107-2620T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.551T>A n.936T>A c.30+22420A>T (n.30+22420A>T) n.890T>A | |
| X | g.130139806G>A | CA414582176 | AIFM1,RAB33A | c.847C>T (p.Leu283Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.639C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.548C>T c.704C>T (n.704C>T) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.772C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.3969C>T c.622C>T c.107-2621C>T (n.107-2621C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.550C>T n.935C>T c.30+22421G>A (n.30+22421G>A) n.889C>T | |
| X | g.130139806G>C | CA414582179 | AIFM1,RAB33A | c.847C>G (p.Leu283Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.639C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.548C>G c.704C>G (n.704C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) n.772C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.3969C>G c.622C>G c.107-2621C>G (n.107-2621C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.550C>G n.935C>G c.30+22421G>C (n.30+22421G>C) n.889C>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139806G>T | CA414582184 | AIFM1,RAB33A | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.639C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.548C>A c.704C>A (n.704C>A) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.772C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.3969C>A c.622C>A c.107-2621C>A (n.107-2621C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.550C>A n.935C>A c.30+22421G>T (n.30+22421G>T) n.889C>A | |
| X | g.130139807C>A | CA518469706 | AIFM1,RAB33A | c.846G>T (p.Thr282=) c.843G>T (p.Thr281=) c.840G>T (p.Thr280=) n.638G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.547G>T c.703G>T (n.703G>T) c.834G>T (p.Thr278=) n.771G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.3968G>T c.621G>T c.107-2622G>T (n.107-2622G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.549G>T n.934G>T c.30+22422C>A (n.30+22422C>A) n.888G>T | |
| X | g.130139807C= | CA2458295377 | AIFM1,RAB33A | c.846G= (p.Thr282=) c.843G= (p.Thr281=) c.840G= (p.Thr280=) n.638G= c.*581G= (n.*581G=) c.*14G= (n.*14G=) c.547G= c.703G= (n.703G=) c.834G= (p.Thr278=) n.771G= c.*630G= (n.*630G=) n.3968G= c.621G= c.107-2622G= (n.107-2622G=) c.*571G= (n.*571G=) n.549G= n.934G= c.30+22422C= (n.30+22422C=) n.888G= | |
| X | g.130139807C>G | CA518469708 | AIFM1,RAB33A | c.846G>C (p.Thr282=) c.843G>C (p.Thr281=) c.840G>C (p.Thr280=) n.638G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.547G>C c.703G>C (n.703G>C) c.834G>C (p.Thr278=) n.771G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.3968G>C c.621G>C c.107-2622G>C (n.107-2622G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.549G>C n.934G>C c.30+22422C>G (n.30+22422C>G) n.888G>C | |
| X | g.130139807C>T | CA10515383 | AIFM1,RAB33A | c.846G>A (p.Thr282=) c.843G>A (p.Thr281=) c.840G>A (p.Thr280=) n.638G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.547G>A c.703G>A (n.703G>A) c.834G>A (p.Thr278=) n.771G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.3968G>A c.621G>A c.107-2622G>A (n.107-2622G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.549G>A n.934G>A c.30+22422C>T (n.30+22422C>T) n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130139808G>A | CA175058 | AIFM1,RAB33A | c.845C>T (p.Thr282Met) c.842C>T (p.Thr281Met) c.839C>T (p.Thr280Met) n.637C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.546C>T c.702C>T (n.702C>T) c.833C>T (p.Thr278Met) n.770C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.3967C>T c.620C>T c.107-2623C>T (n.107-2623C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.548C>T n.933C>T c.30+22423G>A (n.30+22423G>A) n.887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139808G>C | CA414582196 | AIFM1,RAB33A | c.845C>G (p.Thr282Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.637C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.546C>G c.702C>G (n.702C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.770C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.3967C>G c.620C>G c.107-2623C>G (n.107-2623C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.548C>G n.933C>G c.30+22423G>C (n.30+22423G>C) n.887C>G | |
| X | g.130139808G= | CA2458295378 | AIFM1,RAB33A | c.845C= (p.Thr282=) c.842C= (p.Thr281=) c.839C= (p.Thr280=) n.637C= c.*580C= (n.*580C=) c.*13C= (n.*13C=) c.546C= c.702C= (n.702C=) c.833C= (p.Thr278=) n.770C= c.*629C= (n.*629C=) n.3967C= c.620C= c.107-2623C= (n.107-2623C=) c.*570C= (n.*570C=) n.548C= n.933C= c.30+22423G= (n.30+22423G=) n.887C= | |
| X | g.130139808G>T | CA414582194 | AIFM1,RAB33A | c.845C>A (p.Thr282Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.637C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.546C>A c.702C>A (n.702C>A) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.770C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.3967C>A c.620C>A c.107-2623C>A (n.107-2623C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.548C>A n.933C>A c.30+22423G>T (n.30+22423G>T) n.887C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139809T>A | CA414582203 | AIFM1,RAB33A | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.636A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.545A>T c.701A>T (n.701A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.769A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.3966A>T c.619A>T c.107-2624A>T (n.107-2624A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.547A>T n.932A>T c.30+22424T>A (n.30+22424T>A) n.886A>T | |
| X | g.130139809T>C | CA414582206 | AIFM1,RAB33A | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.636A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.545A>G c.701A>G (n.701A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.769A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.3966A>G c.619A>G c.107-2624A>G (n.107-2624A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.547A>G n.932A>G c.30+22424T>C (n.30+22424T>C) n.886A>G | dbSNP |
| X | g.130139809T>G | CA414582207 | AIFM1,RAB33A | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.636A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.545A>C c.701A>C (n.701A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.769A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.3966A>C c.619A>C c.107-2624A>C (n.107-2624A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.547A>C n.932A>C c.30+22424T>G (n.30+22424T>G) n.886A>C | |
| X | g.130139810T>A | CA518469718 | AIFM1,RAB33A | c.843A>T (p.Thr281=) c.840A>T (p.Thr280=) c.837A>T (p.Thr279=) n.635A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.544A>T c.700A>T (n.700A>T) c.831A>T (p.Thr277=) n.768A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.3965A>T c.618A>T c.107-2625A>T (n.107-2625A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.546A>T n.931A>T c.30+22425T>A (n.30+22425T>A) n.885A>T | |
| X | g.130139810T>C | CA518469732 | AIFM1,RAB33A | c.843A>G (p.Thr281=) c.840A>G (p.Thr280=) c.837A>G (p.Thr279=) n.635A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.544A>G c.700A>G (n.700A>G) c.831A>G (p.Thr277=) n.768A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.3965A>G c.618A>G c.107-2625A>G (n.107-2625A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.546A>G n.931A>G c.30+22425T>C (n.30+22425T>C) n.885A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139810T>G | CA518469720 | AIFM1,RAB33A | c.843A>C (p.Thr281=) c.840A>C (p.Thr280=) c.837A>C (p.Thr279=) n.635A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.544A>C c.700A>C (n.700A>C) c.831A>C (p.Thr277=) n.768A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.3965A>C c.618A>C c.107-2625A>C (n.107-2625A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.546A>C n.931A>C c.30+22425T>G (n.30+22425T>G) n.885A>C | |
| X | g.130139811G>A | CA414582208 | AIFM1,RAB33A | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.634C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.543C>T c.699C>T (n.699C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.767C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.3964C>T c.617C>T c.107-2626C>T (n.107-2626C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.545C>T n.930C>T c.30+22426G>A (n.30+22426G>A) n.884C>T | dbSNP |
| X | g.130139811G>C | CA414582210 | AIFM1,RAB33A | c.842C>G (p.Thr281Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.836C>G (p.Thr279Arg) n.634C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.543C>G c.699C>G (n.699C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.767C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.3964C>G c.617C>G c.107-2626C>G (n.107-2626C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.545C>G n.930C>G c.30+22426G>C (n.30+22426G>C) n.884C>G | |
| X | g.130139811G= | CA2458295379 | AIFM1,RAB33A | c.842C= (p.Thr281=) c.839C= (p.Thr280=) c.836C= (p.Thr279=) n.634C= c.*577C= (n.*577C=) c.*10C= (n.*10C=) c.543C= c.699C= (n.699C=) c.830C= (p.Thr277=) n.767C= c.*626C= (n.*626C=) n.3964C= c.617C= c.107-2626C= (n.107-2626C=) c.*567C= (n.*567C=) n.545C= n.930C= c.30+22426G= (n.30+22426G=) n.884C= | |
| X | g.130139811G>T | CA414582213 | AIFM1,RAB33A | c.842C>A (p.Thr281Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.836C>A (p.Thr279Lys) n.634C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.543C>A c.699C>A (n.699C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.767C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.3964C>A c.617C>A c.107-2626C>A (n.107-2626C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.545C>A n.930C>A c.30+22426G>T (n.30+22426G>T) n.884C>A |