| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.130139642_130139643dup | CA335119827 | AIFM1,RAB33A | c.858+158_858+159dup (n.858+158_858+159dup) c.855+158_855+159dup (n.855+158_855+159dup) c.852+158_852+159dup (n.852+158_852+159dup) n.650+158_650+159dup c.*593+158_*593+159dup (n.*593+158_*593+159dup) c.*26+158_*26+159dup (n.*26+158_*26+159dup) c.559+158_559+159dup c.715+158_715+159dup (n.715+158_715+159dup) c.846+158_846+159dup (n.846+158_846+159dup) n.783+158_783+159dup c.*642+158_*642+159dup (n.*642+158_*642+159dup) n.3980+158_3980+159dup c.633+158_633+159dup c.107-2452_107-2451dup (n.107-2452_107-2451dup) c.*583+158_*583+159dup (n.*583+158_*583+159dup) n.561+158_561+159dup n.946+158_946+159dup c.30+22257_30+22258dup (n.30+22257_30+22258dup) n.900+158_900+159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139637G>C | CA871434934 | AIFM1,RAB33A | c.858+158C>G (n.858+158C>G) c.855+158C>G (n.855+158C>G) c.852+158C>G (n.852+158C>G) n.650+158C>G c.*593+158C>G (n.*593+158C>G) c.*26+158C>G (n.*26+158C>G) c.559+158C>G c.715+158C>G (n.715+158C>G) c.846+158C>G (n.846+158C>G) n.783+158C>G c.*642+158C>G (n.*642+158C>G) n.3980+158C>G c.633+158C>G c.107-2452C>G (n.107-2452C>G) c.*583+158C>G (n.*583+158C>G) n.561+158C>G n.946+158C>G c.30+22252G>C (n.30+22252G>C) n.900+158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139637G= | CA2458295332 | AIFM1,RAB33A | c.858+158C= (n.858+158C=) c.855+158C= (n.855+158C=) c.852+158C= (n.852+158C=) n.650+158C= c.*593+158C= (n.*593+158C=) c.*26+158C= (n.*26+158C=) c.559+158C= c.715+158C= (n.715+158C=) c.846+158C= (n.846+158C=) n.783+158C= c.*642+158C= (n.*642+158C=) n.3980+158C= c.633+158C= c.107-2452C= (n.107-2452C=) c.*583+158C= (n.*583+158C=) n.561+158C= n.946+158C= c.30+22252G= (n.30+22252G=) n.900+158C= | |
| X | g.130139639G>C | CA2458295334 | AIFM1,RAB33A | c.858+156C>G (n.858+156C>G) c.855+156C>G (n.855+156C>G) c.852+156C>G (n.852+156C>G) n.650+156C>G c.*593+156C>G (n.*593+156C>G) c.*26+156C>G (n.*26+156C>G) c.559+156C>G c.715+156C>G (n.715+156C>G) c.846+156C>G (n.846+156C>G) n.783+156C>G c.*642+156C>G (n.*642+156C>G) n.3980+156C>G c.633+156C>G c.107-2454C>G (n.107-2454C>G) c.*583+156C>G (n.*583+156C>G) n.561+156C>G n.946+156C>G c.30+22254G>C (n.30+22254G>C) n.900+156C>G | dbSNP |
| X | g.130139639G= | CA2458295333 | AIFM1,RAB33A | c.858+156C= (n.858+156C=) c.855+156C= (n.855+156C=) c.852+156C= (n.852+156C=) n.650+156C= c.*593+156C= (n.*593+156C=) c.*26+156C= (n.*26+156C=) c.559+156C= c.715+156C= (n.715+156C=) c.846+156C= (n.846+156C=) n.783+156C= c.*642+156C= (n.*642+156C=) n.3980+156C= c.633+156C= c.107-2454C= (n.107-2454C=) c.*583+156C= (n.*583+156C=) n.561+156C= n.946+156C= c.30+22254G= (n.30+22254G=) n.900+156C= | |
| X | g.130139644G>A | CA2694683538 | AIFM1,RAB33A | c.858+151C>T (n.858+151C>T) c.855+151C>T (n.855+151C>T) c.852+151C>T (n.852+151C>T) n.650+151C>T c.*593+151C>T (n.*593+151C>T) c.*26+151C>T (n.*26+151C>T) c.559+151C>T c.715+151C>T (n.715+151C>T) c.846+151C>T (n.846+151C>T) n.783+151C>T c.*642+151C>T (n.*642+151C>T) n.3980+151C>T c.633+151C>T c.107-2459C>T (n.107-2459C>T) c.*583+151C>T (n.*583+151C>T) n.561+151C>T n.946+151C>T c.30+22259G>A (n.30+22259G>A) n.900+151C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130139647G>A | CA2694683539 | AIFM1,RAB33A | c.858+148C>T (n.858+148C>T) c.855+148C>T (n.855+148C>T) c.852+148C>T (n.852+148C>T) n.650+148C>T c.*593+148C>T (n.*593+148C>T) c.*26+148C>T (n.*26+148C>T) c.559+148C>T c.715+148C>T (n.715+148C>T) c.846+148C>T (n.846+148C>T) n.783+148C>T c.*642+148C>T (n.*642+148C>T) n.3980+148C>T c.633+148C>T c.107-2462C>T (n.107-2462C>T) c.*583+148C>T (n.*583+148C>T) n.561+148C>T n.946+148C>T c.30+22262G>A (n.30+22262G>A) n.900+148C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130139647G= | CA2458295336 | AIFM1,RAB33A | c.858+148C= (n.858+148C=) c.855+148C= (n.855+148C=) c.852+148C= (n.852+148C=) n.650+148C= c.*593+148C= (n.*593+148C=) c.*26+148C= (n.*26+148C=) c.559+148C= c.715+148C= (n.715+148C=) c.846+148C= (n.846+148C=) n.783+148C= c.*642+148C= (n.*642+148C=) n.3980+148C= c.633+148C= c.107-2462C= (n.107-2462C=) c.*583+148C= (n.*583+148C=) n.561+148C= n.946+148C= c.30+22262G= (n.30+22262G=) n.900+148C= | |
| X | g.130139647G>T | CA2458295335 | AIFM1,RAB33A | c.858+148C>A (n.858+148C>A) c.855+148C>A (n.855+148C>A) c.852+148C>A (n.852+148C>A) n.650+148C>A c.*593+148C>A (n.*593+148C>A) c.*26+148C>A (n.*26+148C>A) c.559+148C>A c.715+148C>A (n.715+148C>A) c.846+148C>A (n.846+148C>A) n.783+148C>A c.*642+148C>A (n.*642+148C>A) n.3980+148C>A c.633+148C>A c.107-2462C>A (n.107-2462C>A) c.*583+148C>A (n.*583+148C>A) n.561+148C>A n.946+148C>A c.30+22262G>T (n.30+22262G>T) n.900+148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130139649G>A | CA2458295338 | AIFM1,RAB33A | c.858+146C>T (n.858+146C>T) c.855+146C>T (n.855+146C>T) c.852+146C>T (n.852+146C>T) n.650+146C>T c.*593+146C>T (n.*593+146C>T) c.*26+146C>T (n.*26+146C>T) c.559+146C>T c.715+146C>T (n.715+146C>T) c.846+146C>T (n.846+146C>T) n.783+146C>T c.*642+146C>T (n.*642+146C>T) n.3980+146C>T c.633+146C>T c.107-2464C>T (n.107-2464C>T) c.*583+146C>T (n.*583+146C>T) n.561+146C>T n.946+146C>T c.30+22264G>A (n.30+22264G>A) n.900+146C>T | dbSNP |
| X | g.130139649G>C | CA2694683541 | AIFM1,RAB33A | c.858+146C>G (n.858+146C>G) c.855+146C>G (n.855+146C>G) c.852+146C>G (n.852+146C>G) n.650+146C>G c.*593+146C>G (n.*593+146C>G) c.*26+146C>G (n.*26+146C>G) c.559+146C>G c.715+146C>G (n.715+146C>G) c.846+146C>G (n.846+146C>G) n.783+146C>G c.*642+146C>G (n.*642+146C>G) n.3980+146C>G c.633+146C>G c.107-2464C>G (n.107-2464C>G) c.*583+146C>G (n.*583+146C>G) n.561+146C>G n.946+146C>G c.30+22264G>C (n.30+22264G>C) n.900+146C>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139649G= | CA2458295337 | AIFM1,RAB33A | c.858+146C= (n.858+146C=) c.855+146C= (n.855+146C=) c.852+146C= (n.852+146C=) n.650+146C= c.*593+146C= (n.*593+146C=) c.*26+146C= (n.*26+146C=) c.559+146C= c.715+146C= (n.715+146C=) c.846+146C= (n.846+146C=) n.783+146C= c.*642+146C= (n.*642+146C=) n.3980+146C= c.633+146C= c.107-2464C= (n.107-2464C=) c.*583+146C= (n.*583+146C=) n.561+146C= n.946+146C= c.30+22264G= (n.30+22264G=) n.900+146C= | |
| X | g.130139649G>T | CA2694683542 | AIFM1,RAB33A | c.858+146C>A (n.858+146C>A) c.855+146C>A (n.855+146C>A) c.852+146C>A (n.852+146C>A) n.650+146C>A c.*593+146C>A (n.*593+146C>A) c.*26+146C>A (n.*26+146C>A) c.559+146C>A c.715+146C>A (n.715+146C>A) c.846+146C>A (n.846+146C>A) n.783+146C>A c.*642+146C>A (n.*642+146C>A) n.3980+146C>A c.633+146C>A c.107-2464C>A (n.107-2464C>A) c.*583+146C>A (n.*583+146C>A) n.561+146C>A n.946+146C>A c.30+22264G>T (n.30+22264G>T) n.900+146C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139650A>G | CA2694683543 | AIFM1,RAB33A | c.858+145T>C (n.858+145T>C) c.855+145T>C (n.855+145T>C) c.852+145T>C (n.852+145T>C) n.650+145T>C c.*593+145T>C (n.*593+145T>C) c.*26+145T>C (n.*26+145T>C) c.559+145T>C c.715+145T>C (n.715+145T>C) c.846+145T>C (n.846+145T>C) n.783+145T>C c.*642+145T>C (n.*642+145T>C) n.3980+145T>C c.633+145T>C c.107-2465T>C (n.107-2465T>C) c.*583+145T>C (n.*583+145T>C) n.561+145T>C n.946+145T>C c.30+22265A>G (n.30+22265A>G) n.900+145T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130139651C= | CA2458295339 | AIFM1,RAB33A | c.858+144G= (n.858+144G=) c.855+144G= (n.855+144G=) c.852+144G= (n.852+144G=) n.650+144G= c.*593+144G= (n.*593+144G=) c.*26+144G= (n.*26+144G=) c.559+144G= c.715+144G= (n.715+144G=) c.846+144G= (n.846+144G=) n.783+144G= c.*642+144G= (n.*642+144G=) n.3980+144G= c.633+144G= c.107-2466G= (n.107-2466G=) c.*583+144G= (n.*583+144G=) n.561+144G= n.946+144G= c.30+22266C= (n.30+22266C=) n.900+144G= | |
| X | g.130139651C>T | CA644165819 | AIFM1,RAB33A | c.858+144G>A (n.858+144G>A) c.855+144G>A (n.855+144G>A) c.852+144G>A (n.852+144G>A) n.650+144G>A c.*593+144G>A (n.*593+144G>A) c.*26+144G>A (n.*26+144G>A) c.559+144G>A c.715+144G>A (n.715+144G>A) c.846+144G>A (n.846+144G>A) n.783+144G>A c.*642+144G>A (n.*642+144G>A) n.3980+144G>A c.633+144G>A c.107-2466G>A (n.107-2466G>A) c.*583+144G>A (n.*583+144G>A) n.561+144G>A n.946+144G>A c.30+22266C>T (n.30+22266C>T) n.900+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139653_130139659del | CA2694683544 | AIFM1,RAB33A | c.858+136_858+142del (n.858+136_858+142del) c.855+136_855+142del (n.855+136_855+142del) c.852+136_852+142del (n.852+136_852+142del) n.650+136_650+142del c.*593+136_*593+142del (n.*593+136_*593+142del) c.*26+136_*26+142del (n.*26+136_*26+142del) c.559+136_559+142del c.715+136_715+142del (n.715+136_715+142del) c.846+136_846+142del (n.846+136_846+142del) n.783+136_783+142del c.*642+136_*642+142del (n.*642+136_*642+142del) n.3980+136_3980+142del c.633+136_633+142del c.107-2474_107-2468del (n.107-2474_107-2468del) c.*583+136_*583+142del (n.*583+136_*583+142del) n.561+136_561+142del n.946+136_946+142del c.30+22268_30+22274del (n.30+22268_30+22274del) n.900+136_900+142del | gnomAD v4 |
| X | g.130139654G= | CA2458295340 | AIFM1,RAB33A | c.858+141C= (n.858+141C=) c.855+141C= (n.855+141C=) c.852+141C= (n.852+141C=) n.650+141C= c.*593+141C= (n.*593+141C=) c.*26+141C= (n.*26+141C=) c.559+141C= c.715+141C= (n.715+141C=) c.846+141C= (n.846+141C=) n.783+141C= c.*642+141C= (n.*642+141C=) n.3980+141C= c.633+141C= c.107-2469C= (n.107-2469C=) c.*583+141C= (n.*583+141C=) n.561+141C= n.946+141C= c.30+22269G= (n.30+22269G=) n.900+141C= | |
| X | g.130139654G>T | CA644165820 | AIFM1,RAB33A | c.858+141C>A (n.858+141C>A) c.855+141C>A (n.855+141C>A) c.852+141C>A (n.852+141C>A) n.650+141C>A c.*593+141C>A (n.*593+141C>A) c.*26+141C>A (n.*26+141C>A) c.559+141C>A c.715+141C>A (n.715+141C>A) c.846+141C>A (n.846+141C>A) n.783+141C>A c.*642+141C>A (n.*642+141C>A) n.3980+141C>A c.633+141C>A c.107-2469C>A (n.107-2469C>A) c.*583+141C>A (n.*583+141C>A) n.561+141C>A n.946+141C>A c.30+22269G>T (n.30+22269G>T) n.900+141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139659A= | CA2458295341 | AIFM1,RAB33A | c.858+136T= (n.858+136T=) c.855+136T= (n.855+136T=) c.852+136T= (n.852+136T=) n.650+136T= c.*593+136T= (n.*593+136T=) c.*26+136T= (n.*26+136T=) c.559+136T= c.715+136T= (n.715+136T=) c.846+136T= (n.846+136T=) n.783+136T= c.*642+136T= (n.*642+136T=) n.3980+136T= c.633+136T= c.107-2474T= (n.107-2474T=) c.*583+136T= (n.*583+136T=) n.561+136T= n.946+136T= c.30+22274A= (n.30+22274A=) n.900+136T= | |
| X | g.130139659A>G | CA2458295342 | AIFM1,RAB33A | c.858+136T>C (n.858+136T>C) c.855+136T>C (n.855+136T>C) c.852+136T>C (n.852+136T>C) n.650+136T>C c.*593+136T>C (n.*593+136T>C) c.*26+136T>C (n.*26+136T>C) c.559+136T>C c.715+136T>C (n.715+136T>C) c.846+136T>C (n.846+136T>C) n.783+136T>C c.*642+136T>C (n.*642+136T>C) n.3980+136T>C c.633+136T>C c.107-2474T>C (n.107-2474T>C) c.*583+136T>C (n.*583+136T>C) n.561+136T>C n.946+136T>C c.30+22274A>G (n.30+22274A>G) n.900+136T>C | dbSNP |
| X | g.130139661G>A | CA2694683546 | AIFM1,RAB33A | c.858+134C>T (n.858+134C>T) c.855+134C>T (n.855+134C>T) c.852+134C>T (n.852+134C>T) n.650+134C>T c.*593+134C>T (n.*593+134C>T) c.*26+134C>T (n.*26+134C>T) c.559+134C>T c.715+134C>T (n.715+134C>T) c.846+134C>T (n.846+134C>T) n.783+134C>T c.*642+134C>T (n.*642+134C>T) n.3980+134C>T c.633+134C>T c.107-2476C>T (n.107-2476C>T) c.*583+134C>T (n.*583+134C>T) n.561+134C>T n.946+134C>T c.30+22276G>A (n.30+22276G>A) n.900+134C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130139661G>T | CA2694683547 | AIFM1,RAB33A | c.858+134C>A (n.858+134C>A) c.855+134C>A (n.855+134C>A) c.852+134C>A (n.852+134C>A) n.650+134C>A c.*593+134C>A (n.*593+134C>A) c.*26+134C>A (n.*26+134C>A) c.559+134C>A c.715+134C>A (n.715+134C>A) c.846+134C>A (n.846+134C>A) n.783+134C>A c.*642+134C>A (n.*642+134C>A) n.3980+134C>A c.633+134C>A c.107-2476C>A (n.107-2476C>A) c.*583+134C>A (n.*583+134C>A) n.561+134C>A n.946+134C>A c.30+22276G>T (n.30+22276G>T) n.900+134C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139662C>A | CA2694683549 | AIFM1,RAB33A | c.858+133G>T (n.858+133G>T) c.855+133G>T (n.855+133G>T) c.852+133G>T (n.852+133G>T) n.650+133G>T c.*593+133G>T (n.*593+133G>T) c.*26+133G>T (n.*26+133G>T) c.559+133G>T c.715+133G>T (n.715+133G>T) c.846+133G>T (n.846+133G>T) n.783+133G>T c.*642+133G>T (n.*642+133G>T) n.3980+133G>T c.633+133G>T c.107-2477G>T (n.107-2477G>T) c.*583+133G>T (n.*583+133G>T) n.561+133G>T n.946+133G>T c.30+22277C>A (n.30+22277C>A) n.900+133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130139663C>T | CA2694683550 | AIFM1,RAB33A | c.858+132G>A (n.858+132G>A) c.855+132G>A (n.855+132G>A) c.852+132G>A (n.852+132G>A) n.650+132G>A c.*593+132G>A (n.*593+132G>A) c.*26+132G>A (n.*26+132G>A) c.559+132G>A c.715+132G>A (n.715+132G>A) c.846+132G>A (n.846+132G>A) n.783+132G>A c.*642+132G>A (n.*642+132G>A) n.3980+132G>A c.633+132G>A c.107-2478G>A (n.107-2478G>A) c.*583+132G>A (n.*583+132G>A) n.561+132G>A n.946+132G>A c.30+22278C>T (n.30+22278C>T) n.900+132G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139665G>T | CA2694683551 | AIFM1,RAB33A | c.858+130C>A (n.858+130C>A) c.855+130C>A (n.855+130C>A) c.852+130C>A (n.852+130C>A) n.650+130C>A c.*593+130C>A (n.*593+130C>A) c.*26+130C>A (n.*26+130C>A) c.559+130C>A c.715+130C>A (n.715+130C>A) c.846+130C>A (n.846+130C>A) n.783+130C>A c.*642+130C>A (n.*642+130C>A) n.3980+130C>A c.633+130C>A c.107-2480C>A (n.107-2480C>A) c.*583+130C>A (n.*583+130C>A) n.561+130C>A n.946+130C>A c.30+22280G>T (n.30+22280G>T) n.900+130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139666A= | CA2458295343 | AIFM1,RAB33A | c.858+129T= (n.858+129T=) c.855+129T= (n.855+129T=) c.852+129T= (n.852+129T=) n.650+129T= c.*593+129T= (n.*593+129T=) c.*26+129T= (n.*26+129T=) c.559+129T= c.715+129T= (n.715+129T=) c.846+129T= (n.846+129T=) n.783+129T= c.*642+129T= (n.*642+129T=) n.3980+129T= c.633+129T= c.107-2481T= (n.107-2481T=) c.*583+129T= (n.*583+129T=) n.561+129T= n.946+129T= c.30+22281A= (n.30+22281A=) n.900+129T= | |
| X | g.130139666A>G | CA335119830 | AIFM1,RAB33A | c.858+129T>C (n.858+129T>C) c.855+129T>C (n.855+129T>C) c.852+129T>C (n.852+129T>C) n.650+129T>C c.*593+129T>C (n.*593+129T>C) c.*26+129T>C (n.*26+129T>C) c.559+129T>C c.715+129T>C (n.715+129T>C) c.846+129T>C (n.846+129T>C) n.783+129T>C c.*642+129T>C (n.*642+129T>C) n.3980+129T>C c.633+129T>C c.107-2481T>C (n.107-2481T>C) c.*583+129T>C (n.*583+129T>C) n.561+129T>C n.946+129T>C c.30+22281A>G (n.30+22281A>G) n.900+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130139667T>C | CA644165822 | AIFM1,RAB33A | c.858+128A>G (n.858+128A>G) c.855+128A>G (n.855+128A>G) c.852+128A>G (n.852+128A>G) n.650+128A>G c.*593+128A>G (n.*593+128A>G) c.*26+128A>G (n.*26+128A>G) c.559+128A>G c.715+128A>G (n.715+128A>G) c.846+128A>G (n.846+128A>G) n.783+128A>G c.*642+128A>G (n.*642+128A>G) n.3980+128A>G c.633+128A>G c.107-2482A>G (n.107-2482A>G) c.*583+128A>G (n.*583+128A>G) n.561+128A>G n.946+128A>G c.30+22282T>C (n.30+22282T>C) n.900+128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.130139670C>T | CA2694683554 | AIFM1,RAB33A | c.858+125G>A (n.858+125G>A) c.855+125G>A (n.855+125G>A) c.852+125G>A (n.852+125G>A) n.650+125G>A c.*593+125G>A (n.*593+125G>A) c.*26+125G>A (n.*26+125G>A) c.559+125G>A c.715+125G>A (n.715+125G>A) c.846+125G>A (n.846+125G>A) n.783+125G>A c.*642+125G>A (n.*642+125G>A) n.3980+125G>A c.633+125G>A c.107-2485G>A (n.107-2485G>A) c.*583+125G>A (n.*583+125G>A) n.561+125G>A n.946+125G>A c.30+22285C>T (n.30+22285C>T) n.900+125G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.130139674T>C | CA2694683557 | AIFM1,RAB33A | c.858+121A>G (n.858+121A>G) c.855+121A>G (n.855+121A>G) c.852+121A>G (n.852+121A>G) n.650+121A>G c.*593+121A>G (n.*593+121A>G) c.*26+121A>G (n.*26+121A>G) c.559+121A>G c.715+121A>G (n.715+121A>G) c.846+121A>G (n.846+121A>G) n.783+121A>G c.*642+121A>G (n.*642+121A>G) n.3980+121A>G c.633+121A>G c.107-2489A>G (n.107-2489A>G) c.*583+121A>G (n.*583+121A>G) n.561+121A>G n.946+121A>G c.30+22289T>C (n.30+22289T>C) n.900+121A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139676T>C | CA335119833 | AIFM1,RAB33A | c.858+119A>G (n.858+119A>G) c.855+119A>G (n.855+119A>G) c.852+119A>G (n.852+119A>G) n.650+119A>G c.*593+119A>G (n.*593+119A>G) c.*26+119A>G (n.*26+119A>G) c.559+119A>G c.715+119A>G (n.715+119A>G) c.846+119A>G (n.846+119A>G) n.783+119A>G c.*642+119A>G (n.*642+119A>G) n.3980+119A>G c.633+119A>G c.107-2491A>G (n.107-2491A>G) c.*583+119A>G (n.*583+119A>G) n.561+119A>G n.946+119A>G c.30+22291T>C (n.30+22291T>C) n.900+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130139676T= | CA2458295345 | AIFM1,RAB33A | c.858+119A= (n.858+119A=) c.855+119A= (n.855+119A=) c.852+119A= (n.852+119A=) n.650+119A= c.*593+119A= (n.*593+119A=) c.*26+119A= (n.*26+119A=) c.559+119A= c.715+119A= (n.715+119A=) c.846+119A= (n.846+119A=) n.783+119A= c.*642+119A= (n.*642+119A=) n.3980+119A= c.633+119A= c.107-2491A= (n.107-2491A=) c.*583+119A= (n.*583+119A=) n.561+119A= n.946+119A= c.30+22291T= (n.30+22291T=) n.900+119A= | |
| X | g.130139677G= | CA2458295346 | AIFM1,RAB33A | c.858+118C= (n.858+118C=) c.855+118C= (n.855+118C=) c.852+118C= (n.852+118C=) n.650+118C= c.*593+118C= (n.*593+118C=) c.*26+118C= (n.*26+118C=) c.559+118C= c.715+118C= (n.715+118C=) c.846+118C= (n.846+118C=) n.783+118C= c.*642+118C= (n.*642+118C=) n.3980+118C= c.633+118C= c.107-2492C= (n.107-2492C=) c.*583+118C= (n.*583+118C=) n.561+118C= n.946+118C= c.30+22292G= (n.30+22292G=) n.900+118C= | |
| X | g.130139677G>T | CA2458295347 | AIFM1,RAB33A | c.858+118C>A (n.858+118C>A) c.855+118C>A (n.855+118C>A) c.852+118C>A (n.852+118C>A) n.650+118C>A c.*593+118C>A (n.*593+118C>A) c.*26+118C>A (n.*26+118C>A) c.559+118C>A c.715+118C>A (n.715+118C>A) c.846+118C>A (n.846+118C>A) n.783+118C>A c.*642+118C>A (n.*642+118C>A) n.3980+118C>A c.633+118C>A c.107-2492C>A (n.107-2492C>A) c.*583+118C>A (n.*583+118C>A) n.561+118C>A n.946+118C>A c.30+22292G>T (n.30+22292G>T) n.900+118C>A | dbSNP |
| X | g.130139678del | CA2694683558 | AIFM1,RAB33A | c.858+118del (n.858+118del) c.855+118del (n.855+118del) c.852+118del (n.852+118del) n.650+118del c.*593+118del (n.*593+118del) c.*26+118del (n.*26+118del) c.559+118del c.715+118del (n.715+118del) c.846+118del (n.846+118del) n.783+118del c.*642+118del (n.*642+118del) n.3980+118del c.633+118del c.107-2492del (n.107-2492del) c.*583+118del (n.*583+118del) n.561+118del n.946+118del c.30+22293del (n.30+22293del) n.900+118del | gnomAD v4 |
| X | g.130139678G= | CA2458295348 | AIFM1,RAB33A | c.858+117C= (n.858+117C=) c.855+117C= (n.855+117C=) c.852+117C= (n.852+117C=) n.650+117C= c.*593+117C= (n.*593+117C=) c.*26+117C= (n.*26+117C=) c.559+117C= c.715+117C= (n.715+117C=) c.846+117C= (n.846+117C=) n.783+117C= c.*642+117C= (n.*642+117C=) n.3980+117C= c.633+117C= c.107-2493C= (n.107-2493C=) c.*583+117C= (n.*583+117C=) n.561+117C= n.946+117C= c.30+22293G= (n.30+22293G=) n.900+117C= | |
| X | g.130139678G>T | CA2458295349 | AIFM1,RAB33A | c.858+117C>A (n.858+117C>A) c.855+117C>A (n.855+117C>A) c.852+117C>A (n.852+117C>A) n.650+117C>A c.*593+117C>A (n.*593+117C>A) c.*26+117C>A (n.*26+117C>A) c.559+117C>A c.715+117C>A (n.715+117C>A) c.846+117C>A (n.846+117C>A) n.783+117C>A c.*642+117C>A (n.*642+117C>A) n.3980+117C>A c.633+117C>A c.107-2493C>A (n.107-2493C>A) c.*583+117C>A (n.*583+117C>A) n.561+117C>A n.946+117C>A c.30+22293G>T (n.30+22293G>T) n.900+117C>A | dbSNP |
| X | g.130139679A= | CA2458295350 | AIFM1,RAB33A | c.858+116T= (n.858+116T=) c.855+116T= (n.855+116T=) c.852+116T= (n.852+116T=) n.650+116T= c.*593+116T= (n.*593+116T=) c.*26+116T= (n.*26+116T=) c.559+116T= c.715+116T= (n.715+116T=) c.846+116T= (n.846+116T=) n.783+116T= c.*642+116T= (n.*642+116T=) n.3980+116T= c.633+116T= c.107-2494T= (n.107-2494T=) c.*583+116T= (n.*583+116T=) n.561+116T= n.946+116T= c.30+22294A= (n.30+22294A=) n.900+116T= | |
| X | g.130139679A>C | CA2458295351 | AIFM1,RAB33A | c.858+116T>G (n.858+116T>G) c.855+116T>G (n.855+116T>G) c.852+116T>G (n.852+116T>G) n.650+116T>G c.*593+116T>G (n.*593+116T>G) c.*26+116T>G (n.*26+116T>G) c.559+116T>G c.715+116T>G (n.715+116T>G) c.846+116T>G (n.846+116T>G) n.783+116T>G c.*642+116T>G (n.*642+116T>G) n.3980+116T>G c.633+116T>G c.107-2494T>G (n.107-2494T>G) c.*583+116T>G (n.*583+116T>G) n.561+116T>G n.946+116T>G c.30+22294A>C (n.30+22294A>C) n.900+116T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130139679A>G | CA2694683559 | AIFM1,RAB33A | c.858+116T>C (n.858+116T>C) c.855+116T>C (n.855+116T>C) c.852+116T>C (n.852+116T>C) n.650+116T>C c.*593+116T>C (n.*593+116T>C) c.*26+116T>C (n.*26+116T>C) c.559+116T>C c.715+116T>C (n.715+116T>C) c.846+116T>C (n.846+116T>C) n.783+116T>C c.*642+116T>C (n.*642+116T>C) n.3980+116T>C c.633+116T>C c.107-2494T>C (n.107-2494T>C) c.*583+116T>C (n.*583+116T>C) n.561+116T>C n.946+116T>C c.30+22294A>G (n.30+22294A>G) n.900+116T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130139680G>T | CA2694683560 | AIFM1,RAB33A | c.858+115C>A (n.858+115C>A) c.855+115C>A (n.855+115C>A) c.852+115C>A (n.852+115C>A) n.650+115C>A c.*593+115C>A (n.*593+115C>A) c.*26+115C>A (n.*26+115C>A) c.559+115C>A c.715+115C>A (n.715+115C>A) c.846+115C>A (n.846+115C>A) n.783+115C>A c.*642+115C>A (n.*642+115C>A) n.3980+115C>A c.633+115C>A c.107-2495C>A (n.107-2495C>A) c.*583+115C>A (n.*583+115C>A) n.561+115C>A n.946+115C>A c.30+22295G>T (n.30+22295G>T) n.900+115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139682A>G | CA2694683561 | AIFM1,RAB33A | c.858+113T>C (n.858+113T>C) c.855+113T>C (n.855+113T>C) c.852+113T>C (n.852+113T>C) n.650+113T>C c.*593+113T>C (n.*593+113T>C) c.*26+113T>C (n.*26+113T>C) c.559+113T>C c.715+113T>C (n.715+113T>C) c.846+113T>C (n.846+113T>C) n.783+113T>C c.*642+113T>C (n.*642+113T>C) n.3980+113T>C c.633+113T>C c.107-2497T>C (n.107-2497T>C) c.*583+113T>C (n.*583+113T>C) n.561+113T>C n.946+113T>C c.30+22297A>G (n.30+22297A>G) n.900+113T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130139683G>A | CA2823543175 | AIFM1,RAB33A | c.858+112C>T (n.858+112C>T) c.855+112C>T (n.855+112C>T) c.852+112C>T (n.852+112C>T) n.650+112C>T c.*593+112C>T (n.*593+112C>T) c.*26+112C>T (n.*26+112C>T) c.559+112C>T c.715+112C>T (n.715+112C>T) c.846+112C>T (n.846+112C>T) n.783+112C>T c.*642+112C>T (n.*642+112C>T) n.3980+112C>T c.633+112C>T c.107-2498C>T (n.107-2498C>T) c.*583+112C>T (n.*583+112C>T) n.561+112C>T n.946+112C>T c.30+22298G>A (n.30+22298G>A) n.900+112C>T | |
| X | g.130139683G>T | CA2694683562 | AIFM1,RAB33A | c.858+112C>A (n.858+112C>A) c.855+112C>A (n.855+112C>A) c.852+112C>A (n.852+112C>A) n.650+112C>A c.*593+112C>A (n.*593+112C>A) c.*26+112C>A (n.*26+112C>A) c.559+112C>A c.715+112C>A (n.715+112C>A) c.846+112C>A (n.846+112C>A) n.783+112C>A c.*642+112C>A (n.*642+112C>A) n.3980+112C>A c.633+112C>A c.107-2498C>A (n.107-2498C>A) c.*583+112C>A (n.*583+112C>A) n.561+112C>A n.946+112C>A c.30+22298G>T (n.30+22298G>T) n.900+112C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139685G>A | CA2694683564 | AIFM1,RAB33A | c.858+110C>T (n.858+110C>T) c.855+110C>T (n.855+110C>T) c.852+110C>T (n.852+110C>T) n.650+110C>T c.*593+110C>T (n.*593+110C>T) c.*26+110C>T (n.*26+110C>T) c.559+110C>T c.715+110C>T (n.715+110C>T) c.846+110C>T (n.846+110C>T) n.783+110C>T c.*642+110C>T (n.*642+110C>T) n.3980+110C>T c.633+110C>T c.107-2500C>T (n.107-2500C>T) c.*583+110C>T (n.*583+110C>T) n.561+110C>T n.946+110C>T c.30+22300G>A (n.30+22300G>A) n.900+110C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.130139689T>C | CA2694683565 | AIFM1,RAB33A | c.858+106A>G (n.858+106A>G) c.855+106A>G (n.855+106A>G) c.852+106A>G (n.852+106A>G) n.650+106A>G c.*593+106A>G (n.*593+106A>G) c.*26+106A>G (n.*26+106A>G) c.559+106A>G c.715+106A>G (n.715+106A>G) c.846+106A>G (n.846+106A>G) n.783+106A>G c.*642+106A>G (n.*642+106A>G) n.3980+106A>G c.633+106A>G c.107-2504A>G (n.107-2504A>G) c.*583+106A>G (n.*583+106A>G) n.561+106A>G n.946+106A>G c.30+22304T>C (n.30+22304T>C) n.900+106A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.130139693T>C | CA2458295354 | AIFM1,RAB33A | c.858+102A>G (n.858+102A>G) c.855+102A>G (n.855+102A>G) c.852+102A>G (n.852+102A>G) n.650+102A>G c.*593+102A>G (n.*593+102A>G) c.*26+102A>G (n.*26+102A>G) c.559+102A>G c.715+102A>G (n.715+102A>G) c.846+102A>G (n.846+102A>G) n.783+102A>G c.*642+102A>G (n.*642+102A>G) n.3980+102A>G c.633+102A>G c.107-2508A>G (n.107-2508A>G) c.*583+102A>G (n.*583+102A>G) n.561+102A>G n.946+102A>G c.30+22308T>C (n.30+22308T>C) n.900+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.130139705C>T | CA2694683573 | AIFM1,RAB33A | c.858+90G>A (n.858+90G>A) c.855+90G>A (n.855+90G>A) c.852+90G>A (n.852+90G>A) n.650+90G>A c.*593+90G>A (n.*593+90G>A) c.*26+90G>A (n.*26+90G>A) c.559+90G>A c.715+90G>A (n.715+90G>A) c.846+90G>A (n.846+90G>A) n.783+90G>A c.*642+90G>A (n.*642+90G>A) n.3980+90G>A c.633+90G>A c.107-2520G>A (n.107-2520G>A) c.*583+90G>A (n.*583+90G>A) n.561+90G>A n.946+90G>A c.30+22320C>T (n.30+22320C>T) n.900+90G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139706T>C | CA644165824 | AIFM1,RAB33A | c.858+89A>G (n.858+89A>G) c.855+89A>G (n.855+89A>G) c.852+89A>G (n.852+89A>G) n.650+89A>G c.*593+89A>G (n.*593+89A>G) c.*26+89A>G (n.*26+89A>G) c.559+89A>G c.715+89A>G (n.715+89A>G) c.846+89A>G (n.846+89A>G) n.783+89A>G c.*642+89A>G (n.*642+89A>G) n.3980+89A>G c.633+89A>G c.107-2521A>G (n.107-2521A>G) c.*583+89A>G (n.*583+89A>G) n.561+89A>G n.946+89A>G c.30+22321T>C (n.30+22321T>C) n.900+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139706T= | CA2458295355 | AIFM1,RAB33A | c.858+89A= (n.858+89A=) c.855+89A= (n.855+89A=) c.852+89A= (n.852+89A=) n.650+89A= c.*593+89A= (n.*593+89A=) c.*26+89A= (n.*26+89A=) c.559+89A= c.715+89A= (n.715+89A=) c.846+89A= (n.846+89A=) n.783+89A= c.*642+89A= (n.*642+89A=) n.3980+89A= c.633+89A= c.107-2521A= (n.107-2521A=) c.*583+89A= (n.*583+89A=) n.561+89A= n.946+89A= c.30+22321T= (n.30+22321T=) n.900+89A= | |
| X | g.130139707C= | CA2458295356 | AIFM1,RAB33A | c.858+88G= (n.858+88G=) c.855+88G= (n.855+88G=) c.852+88G= (n.852+88G=) n.650+88G= c.*593+88G= (n.*593+88G=) c.*26+88G= (n.*26+88G=) c.559+88G= c.715+88G= (n.715+88G=) c.846+88G= (n.846+88G=) n.783+88G= c.*642+88G= (n.*642+88G=) n.3980+88G= c.633+88G= c.107-2522G= (n.107-2522G=) c.*583+88G= (n.*583+88G=) n.561+88G= n.946+88G= c.30+22322C= (n.30+22322C=) n.900+88G= | |
| X | g.130139707C>T | CA2458295357 | AIFM1,RAB33A | c.858+88G>A (n.858+88G>A) c.855+88G>A (n.855+88G>A) c.852+88G>A (n.852+88G>A) n.650+88G>A c.*593+88G>A (n.*593+88G>A) c.*26+88G>A (n.*26+88G>A) c.559+88G>A c.715+88G>A (n.715+88G>A) c.846+88G>A (n.846+88G>A) n.783+88G>A c.*642+88G>A (n.*642+88G>A) n.3980+88G>A c.633+88G>A c.107-2522G>A (n.107-2522G>A) c.*583+88G>A (n.*583+88G>A) n.561+88G>A n.946+88G>A c.30+22322C>T (n.30+22322C>T) n.900+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130139708C= | CA2458295358 | AIFM1,RAB33A | c.858+87G= (n.858+87G=) c.855+87G= (n.855+87G=) c.852+87G= (n.852+87G=) n.650+87G= c.*593+87G= (n.*593+87G=) c.*26+87G= (n.*26+87G=) c.559+87G= c.715+87G= (n.715+87G=) c.846+87G= (n.846+87G=) n.783+87G= c.*642+87G= (n.*642+87G=) n.3980+87G= c.633+87G= c.107-2523G= (n.107-2523G=) c.*583+87G= (n.*583+87G=) n.561+87G= n.946+87G= c.30+22323C= (n.30+22323C=) n.900+87G= | |
| X | g.130139708C>G | CA644165826 | AIFM1,RAB33A | c.858+87G>C (n.858+87G>C) c.855+87G>C (n.855+87G>C) c.852+87G>C (n.852+87G>C) n.650+87G>C c.*593+87G>C (n.*593+87G>C) c.*26+87G>C (n.*26+87G>C) c.559+87G>C c.715+87G>C (n.715+87G>C) c.846+87G>C (n.846+87G>C) n.783+87G>C c.*642+87G>C (n.*642+87G>C) n.3980+87G>C c.633+87G>C c.107-2523G>C (n.107-2523G>C) c.*583+87G>C (n.*583+87G>C) n.561+87G>C n.946+87G>C c.30+22323C>G (n.30+22323C>G) n.900+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139709C= | CA2458295359 | AIFM1,RAB33A | c.858+86G= (n.858+86G=) c.855+86G= (n.855+86G=) c.852+86G= (n.852+86G=) n.650+86G= c.*593+86G= (n.*593+86G=) c.*26+86G= (n.*26+86G=) c.559+86G= c.715+86G= (n.715+86G=) c.846+86G= (n.846+86G=) n.783+86G= c.*642+86G= (n.*642+86G=) n.3980+86G= c.633+86G= c.107-2524G= (n.107-2524G=) c.*583+86G= (n.*583+86G=) n.561+86G= n.946+86G= c.30+22324C= (n.30+22324C=) n.900+86G= | |
| X | g.130139709C>T | CA2458295360 | AIFM1,RAB33A | c.858+86G>A (n.858+86G>A) c.855+86G>A (n.855+86G>A) c.852+86G>A (n.852+86G>A) n.650+86G>A c.*593+86G>A (n.*593+86G>A) c.*26+86G>A (n.*26+86G>A) c.559+86G>A c.715+86G>A (n.715+86G>A) c.846+86G>A (n.846+86G>A) n.783+86G>A c.*642+86G>A (n.*642+86G>A) n.3980+86G>A c.633+86G>A c.107-2524G>A (n.107-2524G>A) c.*583+86G>A (n.*583+86G>A) n.561+86G>A n.946+86G>A c.30+22324C>T (n.30+22324C>T) n.900+86G>A | dbSNP |
| X | g.130139712del | CA2516540797 | AIFM1,RAB33A | c.858+83del (n.858+83del) c.855+83del (n.855+83del) c.852+83del (n.852+83del) n.650+83del c.*593+83del (n.*593+83del) c.*26+83del (n.*26+83del) c.559+83del c.715+83del (n.715+83del) c.846+83del (n.846+83del) n.783+83del c.*642+83del (n.*642+83del) n.3980+83del c.633+83del c.107-2527del (n.107-2527del) c.*583+83del (n.*583+83del) n.561+83del n.946+83del c.30+22327del (n.30+22327del) n.900+83del | |
| X | g.130139712G>A | CA2694683577 | AIFM1,RAB33A | c.858+83C>T (n.858+83C>T) c.855+83C>T (n.855+83C>T) c.852+83C>T (n.852+83C>T) n.650+83C>T c.*593+83C>T (n.*593+83C>T) c.*26+83C>T (n.*26+83C>T) c.559+83C>T c.715+83C>T (n.715+83C>T) c.846+83C>T (n.846+83C>T) n.783+83C>T c.*642+83C>T (n.*642+83C>T) n.3980+83C>T c.633+83C>T c.107-2527C>T (n.107-2527C>T) c.*583+83C>T (n.*583+83C>T) n.561+83C>T n.946+83C>T c.30+22327G>A (n.30+22327G>A) n.900+83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130139712G>T | CA2694683575 | AIFM1,RAB33A | c.858+83C>A (n.858+83C>A) c.855+83C>A (n.855+83C>A) c.852+83C>A (n.852+83C>A) n.650+83C>A c.*593+83C>A (n.*593+83C>A) c.*26+83C>A (n.*26+83C>A) c.559+83C>A c.715+83C>A (n.715+83C>A) c.846+83C>A (n.846+83C>A) n.783+83C>A c.*642+83C>A (n.*642+83C>A) n.3980+83C>A c.633+83C>A c.107-2527C>A (n.107-2527C>A) c.*583+83C>A (n.*583+83C>A) n.561+83C>A n.946+83C>A c.30+22327G>T (n.30+22327G>T) n.900+83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139714C>T | CA2551641946 | AIFM1,RAB33A | c.858+81G>A (n.858+81G>A) c.855+81G>A (n.855+81G>A) c.852+81G>A (n.852+81G>A) n.650+81G>A c.*593+81G>A (n.*593+81G>A) c.*26+81G>A (n.*26+81G>A) c.559+81G>A c.715+81G>A (n.715+81G>A) c.846+81G>A (n.846+81G>A) n.783+81G>A c.*642+81G>A (n.*642+81G>A) n.3980+81G>A c.633+81G>A c.107-2529G>A (n.107-2529G>A) c.*583+81G>A (n.*583+81G>A) n.561+81G>A n.946+81G>A c.30+22329C>T (n.30+22329C>T) n.900+81G>A | |
| X | g.130139716del | CA2694683578 | AIFM1,RAB33A | c.858+81del (n.858+81del) c.855+81del (n.855+81del) c.852+81del (n.852+81del) n.650+81del c.*593+81del (n.*593+81del) c.*26+81del (n.*26+81del) c.559+81del c.715+81del (n.715+81del) c.846+81del (n.846+81del) n.783+81del c.*642+81del (n.*642+81del) n.3980+81del c.633+81del c.107-2529del (n.107-2529del) c.*583+81del (n.*583+81del) n.561+81del n.946+81del c.30+22331del (n.30+22331del) n.900+81del | gnomAD v4 |
| X | g.130139715C>T | CA2694683579 | AIFM1,RAB33A | c.858+80G>A (n.858+80G>A) c.855+80G>A (n.855+80G>A) c.852+80G>A (n.852+80G>A) n.650+80G>A c.*593+80G>A (n.*593+80G>A) c.*26+80G>A (n.*26+80G>A) c.559+80G>A c.715+80G>A (n.715+80G>A) c.846+80G>A (n.846+80G>A) n.783+80G>A c.*642+80G>A (n.*642+80G>A) n.3980+80G>A c.633+80G>A c.107-2530G>A (n.107-2530G>A) c.*583+80G>A (n.*583+80G>A) n.561+80G>A n.946+80G>A c.30+22330C>T (n.30+22330C>T) n.900+80G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139716C= | CA2458295361 | AIFM1,RAB33A | c.858+79G= (n.858+79G=) c.855+79G= (n.855+79G=) c.852+79G= (n.852+79G=) n.650+79G= c.*593+79G= (n.*593+79G=) c.*26+79G= (n.*26+79G=) c.559+79G= c.715+79G= (n.715+79G=) c.846+79G= (n.846+79G=) n.783+79G= c.*642+79G= (n.*642+79G=) n.3980+79G= c.633+79G= c.107-2531G= (n.107-2531G=) c.*583+79G= (n.*583+79G=) n.561+79G= n.946+79G= c.30+22331C= (n.30+22331C=) n.900+79G= | |
| X | g.130139716C>T | CA335119844 | AIFM1,RAB33A | c.858+79G>A (n.858+79G>A) c.855+79G>A (n.855+79G>A) c.852+79G>A (n.852+79G>A) n.650+79G>A c.*593+79G>A (n.*593+79G>A) c.*26+79G>A (n.*26+79G>A) c.559+79G>A c.715+79G>A (n.715+79G>A) c.846+79G>A (n.846+79G>A) n.783+79G>A c.*642+79G>A (n.*642+79G>A) n.3980+79G>A c.633+79G>A c.107-2531G>A (n.107-2531G>A) c.*583+79G>A (n.*583+79G>A) n.561+79G>A n.946+79G>A c.30+22331C>T (n.30+22331C>T) n.900+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139717G>A | CA871434968 | AIFM1,RAB33A | c.858+78C>T (n.858+78C>T) c.855+78C>T (n.855+78C>T) c.852+78C>T (n.852+78C>T) n.650+78C>T c.*593+78C>T (n.*593+78C>T) c.*26+78C>T (n.*26+78C>T) c.559+78C>T c.715+78C>T (n.715+78C>T) c.846+78C>T (n.846+78C>T) n.783+78C>T c.*642+78C>T (n.*642+78C>T) n.3980+78C>T c.633+78C>T c.107-2532C>T (n.107-2532C>T) c.*583+78C>T (n.*583+78C>T) n.561+78C>T n.946+78C>T c.30+22332G>A (n.30+22332G>A) n.900+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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