Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.130024574C= | CA1663419817 | L3MBTL3 | c.-16+2269C= (n.-16+2269C=) c.-16+3906C= (n.-16+3906C=) | |
6 | g.130024574C>T | CA147356587 | L3MBTL3 | c.-16+2269C>T (n.-16+2269C>T) c.-16+3906C>T (n.-16+3906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024576A= | CA1663419819 | L3MBTL3 | c.-16+2271A= (n.-16+2271A=) c.-16+3908A= (n.-16+3908A=) | |
6 | g.130024576A>G | CA147356588 | L3MBTL3 | c.-16+2271A>G (n.-16+2271A>G) c.-16+3908A>G (n.-16+3908A>G) | dbSNP |
6 | g.130024579C= | CA1663419821 | L3MBTL3 | c.-16+2274C= (n.-16+2274C=) c.-16+3911C= (n.-16+3911C=) | |
6 | g.130024579C>T | CA147356589 | L3MBTL3 | c.-16+2274C>T (n.-16+2274C>T) c.-16+3911C>T (n.-16+3911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024584T>A | CA1663419826 | L3MBTL3 | c.-16+2279T>A (n.-16+2279T>A) c.-16+3916T>A (n.-16+3916T>A) | dbSNP |
6 | g.130024584T>C | CA818888149 | L3MBTL3 | c.-16+2279T>C (n.-16+2279T>C) c.-16+3916T>C (n.-16+3916T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024584T>G | CA1094421673 | L3MBTL3 | c.-16+2279T>G (n.-16+2279T>G) c.-16+3916T>G (n.-16+3916T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024584T= | CA1663419825 | L3MBTL3 | c.-16+2279T= (n.-16+2279T=) c.-16+3916T= (n.-16+3916T=) | |
6 | g.130024587A= | CA1663419829 | L3MBTL3 | c.-16+2282A= (n.-16+2282A=) c.-16+3919A= (n.-16+3919A=) | |
6 | g.130024587A>G | CA818888150 | L3MBTL3 | c.-16+2282A>G (n.-16+2282A>G) c.-16+3919A>G (n.-16+3919A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024589T>C | CA147356590 | L3MBTL3 | c.-16+2284T>C (n.-16+2284T>C) c.-16+3921T>C (n.-16+3921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024589T= | CA1663419831 | L3MBTL3 | c.-16+2284T= (n.-16+2284T=) c.-16+3921T= (n.-16+3921T=) | |
6 | g.130024591G>A | CA818888151 | L3MBTL3 | c.-16+2286G>A (n.-16+2286G>A) c.-16+3923G>A (n.-16+3923G>A) | dbSNP |
6 | g.130024591G= | CA1663419833 | L3MBTL3 | c.-16+2286G= (n.-16+2286G=) c.-16+3923G= (n.-16+3923G=) | |
6 | g.130024600G>A | CA1663419835 | L3MBTL3 | c.-16+2295G>A (n.-16+2295G>A) c.-16+3932G>A (n.-16+3932G>A) | dbSNP |
6 | g.130024600G= | CA1663419834 | L3MBTL3 | c.-16+2295G= (n.-16+2295G=) c.-16+3932G= (n.-16+3932G=) | |
6 | g.130024601G>A | CA1094421678 | L3MBTL3 | c.-16+2296G>A (n.-16+2296G>A) c.-16+3933G>A (n.-16+3933G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024601G= | CA1663419837 | L3MBTL3 | c.-16+2296G= (n.-16+2296G=) c.-16+3933G= (n.-16+3933G=) | |
6 | g.130024602A= | CA1663419838 | L3MBTL3 | c.-16+2297A= (n.-16+2297A=) c.-16+3934A= (n.-16+3934A=) | |
6 | g.130024602A>T | CA147356591 | L3MBTL3 | c.-16+2297A>T (n.-16+2297A>T) c.-16+3934A>T (n.-16+3934A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024606G>A | CA1663419839 | L3MBTL3 | c.-16+2301G>A (n.-16+2301G>A) c.-16+3938G>A (n.-16+3938G>A) | dbSNP |
6 | g.130024606G= | CA1663419840 | L3MBTL3 | c.-16+2301G= (n.-16+2301G=) c.-16+3938G= (n.-16+3938G=) | |
6 | g.130024607G>C | CA570154516 | L3MBTL3 | c.-16+2302G>C (n.-16+2302G>C) c.-16+3939G>C (n.-16+3939G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024607G= | CA1663419842 | L3MBTL3 | c.-16+2302G= (n.-16+2302G=) c.-16+3939G= (n.-16+3939G=) | |
6 | g.130024607G>T | CA651154210 | L3MBTL3 | c.-16+2302G>T (n.-16+2302G>T) c.-16+3939G>T (n.-16+3939G>T) | COSMIC |
6 | g.130024608A>G | CA2519599734 | L3MBTL3 | c.-16+2303A>G (n.-16+2303A>G) c.-16+3940A>G (n.-16+3940A>G) | |
6 | g.130024609A= | CA1663419846 | L3MBTL3 | c.-16+2304A= (n.-16+2304A=) c.-16+3941A= (n.-16+3941A=) | |
6 | g.130024609A>C | CA147356592 | L3MBTL3 | c.-16+2304A>C (n.-16+2304A>C) c.-16+3941A>C (n.-16+3941A>C) | dbSNP |
6 | g.130024609A>T | CA147356593 | L3MBTL3 | c.-16+2304A>T (n.-16+2304A>T) c.-16+3941A>T (n.-16+3941A>T) | dbSNP |
6 | g.130024609_130024610delinsAT | CA1663419851 | L3MBTL3 | c.-16+2304_-16+2305delinsAT (n.-16+2304_-16+2305delinsAT) c.-16+3941_-16+3942delinsAT (n.-16+3941_-16+3942delinsAT) | |
6 | g.130024610T>C | CA147356594 | L3MBTL3 | c.-16+2305T>C (n.-16+2305T>C) c.-16+3942T>C (n.-16+3942T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024610T>G | CA818888167 | L3MBTL3 | c.-16+2305T>G (n.-16+2305T>G) c.-16+3942T>G (n.-16+3942T>G) | dbSNP |
6 | g.130024610T= | CA1663419857 | L3MBTL3 | c.-16+2305T= (n.-16+2305T=) c.-16+3942T= (n.-16+3942T=) | |
6 | g.130024612del | CA818888160 | L3MBTL3 | c.-16+2307del (n.-16+2307del) c.-16+3944del (n.-16+3944del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024612_130024653del | CA2712941522 | L3MBTL3 | c.-16+2307_-16+2348del (n.-16+2307_-16+2348del) c.-16+3944_-16+3985del (n.-16+3944_-16+3985del) | dbSNP |
6 | g.130024611T>A | CA1663419860 | L3MBTL3 | c.-16+2306T>A (n.-16+2306T>A) c.-16+3943T>A (n.-16+3943T>A) | dbSNP |
6 | g.130024611T= | CA1663419859 | L3MBTL3 | c.-16+2306T= (n.-16+2306T=) c.-16+3943T= (n.-16+3943T=) | |
6 | g.130024612T>A | CA147356595 | L3MBTL3 | c.-16+2307T>A (n.-16+2307T>A) c.-16+3944T>A (n.-16+3944T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024612T>C | CA1663419865 | L3MBTL3 | c.-16+2307T>C (n.-16+2307T>C) c.-16+3944T>C (n.-16+3944T>C) | dbSNP |
6 | g.130024612T= | CA1663419863 | L3MBTL3 | c.-16+2307T= (n.-16+2307T=) c.-16+3944T= (n.-16+3944T=) | |
6 | g.130024613A= | CA1663419866 | L3MBTL3 | c.-16+2308A= (n.-16+2308A=) c.-16+3945A= (n.-16+3945A=) | |
6 | g.130024613A>C | CA1663419867 | L3MBTL3 | c.-16+2308A>C (n.-16+2308A>C) c.-16+3945A>C (n.-16+3945A>C) | dbSNP |
6 | g.130024616A>G | CA2773050560 | L3MBTL3 | c.-16+2311A>G (n.-16+2311A>G) c.-16+3948A>G (n.-16+3948A>G) | |
6 | g.130024619G= | CA1663419869 | L3MBTL3 | c.-16+2314G= (n.-16+2314G=) c.-16+3951G= (n.-16+3951G=) | |
6 | g.130024619G>T | CA147356596 | L3MBTL3 | c.-16+2314G>T (n.-16+2314G>T) c.-16+3951G>T (n.-16+3951G>T) | dbSNP |
6 | g.130024626C>A | CA147356597 | L3MBTL3 | c.-16+2321C>A (n.-16+2321C>A) c.-16+3958C>A (n.-16+3958C>A) | dbSNP |
6 | g.130024626C= | CA1663419872 | L3MBTL3 | c.-16+2321C= (n.-16+2321C=) c.-16+3958C= (n.-16+3958C=) | |
6 | g.130024630A= | CA1663419875 | L3MBTL3 | c.-16+2325A= (n.-16+2325A=) c.-16+3962A= (n.-16+3962A=) | |
6 | g.130024630A>T | CA1663419874 | L3MBTL3 | c.-16+2325A>T (n.-16+2325A>T) c.-16+3962A>T (n.-16+3962A>T) | dbSNP |
6 | g.130024631T>A | CA2604100124 | L3MBTL3 | c.-16+2326T>A (n.-16+2326T>A) c.-16+3963T>A (n.-16+3963T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024631T>C | CA570154518 | L3MBTL3 | c.-16+2326T>C (n.-16+2326T>C) c.-16+3963T>C (n.-16+3963T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024631T>G | CA570154521 | L3MBTL3 | c.-16+2326T>G (n.-16+2326T>G) c.-16+3963T>G (n.-16+3963T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024631T= | CA1663419877 | L3MBTL3 | c.-16+2326T= (n.-16+2326T=) c.-16+3963T= (n.-16+3963T=) | |
6 | g.130024640T>C | CA147356598 | L3MBTL3 | c.-16+2335T>C (n.-16+2335T>C) c.-16+3972T>C (n.-16+3972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024640T= | CA1663419881 | L3MBTL3 | c.-16+2335T= (n.-16+2335T=) c.-16+3972T= (n.-16+3972T=) | |
6 | g.130024641G>A | CA1094421687 | L3MBTL3 | c.-16+2336G>A (n.-16+2336G>A) c.-16+3973G>A (n.-16+3973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024641G= | CA1663419883 | L3MBTL3 | c.-16+2336G= (n.-16+2336G=) c.-16+3973G= (n.-16+3973G=) | |
6 | g.130024643G>A | CA1094421704 | L3MBTL3 | c.-16+2338G>A (n.-16+2338G>A) c.-16+3975G>A (n.-16+3975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024643G= | CA1663419885 | L3MBTL3 | c.-16+2338G= (n.-16+2338G=) c.-16+3975G= (n.-16+3975G=) | |
6 | g.130024644A= | CA1663419886 | L3MBTL3 | c.-16+2339A= (n.-16+2339A=) c.-16+3976A= (n.-16+3976A=) | |
6 | g.130024644A>T | CA147356599 | L3MBTL3 | c.-16+2339A>T (n.-16+2339A>T) c.-16+3976A>T (n.-16+3976A>T) | dbSNP |
6 | g.130024646G>A | CA12279119 | L3MBTL3 | c.-16+2341G>A (n.-16+2341G>A) c.-16+3978G>A (n.-16+3978G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024646G>C | CA2581623634 | L3MBTL3 | c.-16+2341G>C (n.-16+2341G>C) c.-16+3978G>C (n.-16+3978G>C) | |
6 | g.130024646G= | CA1663419888 | L3MBTL3 | c.-16+2341G= (n.-16+2341G=) c.-16+3978G= (n.-16+3978G=) | |
6 | g.130024646G>T | CA2581623633 | L3MBTL3 | c.-16+2341G>T (n.-16+2341G>T) c.-16+3978G>T (n.-16+3978G>T) | |
6 | g.130024650C>A | CA818888174 | L3MBTL3 | c.-16+2345C>A (n.-16+2345C>A) c.-16+3982C>A (n.-16+3982C>A) | dbSNP |
6 | g.130024650C= | CA1663419890 | L3MBTL3 | c.-16+2345C= (n.-16+2345C=) c.-16+3982C= (n.-16+3982C=) | |
6 | g.130024650C>T | CA1094421706 | L3MBTL3 | c.-16+2345C>T (n.-16+2345C>T) c.-16+3982C>T (n.-16+3982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024651G>A | CA147356600 | L3MBTL3 | c.-16+2346G>A (n.-16+2346G>A) c.-16+3983G>A (n.-16+3983G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024651G= | CA1663419893 | L3MBTL3 | c.-16+2346G= (n.-16+2346G=) c.-16+3983G= (n.-16+3983G=) | |
6 | g.130024658T>A | CA818888175 | L3MBTL3 | c.-16+2353T>A (n.-16+2353T>A) c.-16+3990T>A (n.-16+3990T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024658T= | CA1663419896 | L3MBTL3 | c.-16+2353T= (n.-16+2353T=) c.-16+3990T= (n.-16+3990T=) | |
6 | g.130024663_130024667delinsAGGAT | CA1663419898 | L3MBTL3 | c.-16+2358_-16+2362delinsAGGAT (n.-16+2358_-16+2362delinsAGGAT) c.-16+3995_-16+3999delinsAGGAT (n.-16+3995_-16+3999delinsAGGAT) | |
6 | g.130024668_130024671del | CA1094421708 | L3MBTL3 | c.-16+2363_-16+2366del (n.-16+2363_-16+2366del) c.-16+4000_-16+4003del (n.-16+4000_-16+4003del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024666A= | CA1663419900 | L3MBTL3 | c.-16+2361A= (n.-16+2361A=) c.-16+3998A= (n.-16+3998A=) | |
6 | g.130024666A>G | CA1094421710 | L3MBTL3 | c.-16+2361A>G (n.-16+2361A>G) c.-16+3998A>G (n.-16+3998A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024666A>T | CA570154525 | L3MBTL3 | c.-16+2361A>T (n.-16+2361A>T) c.-16+3998A>T (n.-16+3998A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024667T>C | CA570154526 | L3MBTL3 | c.-16+2362T>C (n.-16+2362T>C) c.-16+3999T>C (n.-16+3999T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024667T= | CA1663419903 | L3MBTL3 | c.-16+2362T= (n.-16+2362T=) c.-16+3999T= (n.-16+3999T=) | |
6 | g.130024668G>A | CA1663419909 | L3MBTL3 | c.-16+2363G>A (n.-16+2363G>A) c.-16+4000G>A (n.-16+4000G>A) | dbSNP |
6 | g.130024668G= | CA1663419907 | L3MBTL3 | c.-16+2363G= (n.-16+2363G=) c.-16+4000G= (n.-16+4000G=) | |
6 | g.130024668_130024669insT | CA1663419911 | L3MBTL3 | c.-16+2363_-16+2364insT (n.-16+2363_-16+2364insT) c.-16+4000_-16+4001insT (n.-16+4000_-16+4001insT) | dbSNP |
6 | g.130024669G>C | CA147356601 | L3MBTL3 | c.-16+2364G>C (n.-16+2364G>C) c.-16+4001G>C (n.-16+4001G>C) | dbSNP |
6 | g.130024669G= | CA1663419914 | L3MBTL3 | c.-16+2364G= (n.-16+2364G=) c.-16+4001G= (n.-16+4001G=) | |
6 | g.130024669_130024672dup | CA570154527 | L3MBTL3 | c.-16+2364_-16+2367dup (n.-16+2364_-16+2367dup) c.-16+4001_-16+4004dup (n.-16+4001_-16+4004dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024671T>C | CA147356602 | L3MBTL3 | c.-16+2366T>C (n.-16+2366T>C) c.-16+4003T>C (n.-16+4003T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024671T= | CA1663419918 | L3MBTL3 | c.-16+2366T= (n.-16+2366T=) c.-16+4003T= (n.-16+4003T=) | |
6 | g.130024673A= | CA1663419922 | L3MBTL3 | c.-16+2368A= (n.-16+2368A=) c.-16+4005A= (n.-16+4005A=) | |
6 | g.130024673A>T | CA147356603 | L3MBTL3 | c.-16+2368A>T (n.-16+2368A>T) c.-16+4005A>T (n.-16+4005A>T) | dbSNP |
6 | g.130024674C= | CA1663419924 | L3MBTL3 | c.-16+2369C= (n.-16+2369C=) c.-16+4006C= (n.-16+4006C=) | |
6 | g.130024674C>T | CA147356604 | L3MBTL3 | c.-16+2369C>T (n.-16+2369C>T) c.-16+4006C>T (n.-16+4006C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |