Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.130024406C= | CA1663419678 | L3MBTL3 | c.-16+2101C= (n.-16+2101C=) c.-16+3738C= (n.-16+3738C=) | |
6 | g.130024406C>G | CA147356564 | L3MBTL3 | c.-16+2101C>G (n.-16+2101C>G) c.-16+3738C>G (n.-16+3738C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024407C= | CA1663419681 | L3MBTL3 | c.-16+2102C= (n.-16+2102C=) c.-16+3739C= (n.-16+3739C=) | |
6 | g.130024407C>G | CA1094421629 | L3MBTL3 | c.-16+2102C>G (n.-16+2102C>G) c.-16+3739C>G (n.-16+3739C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024409C= | CA1663419683 | L3MBTL3 | c.-16+2104C= (n.-16+2104C=) c.-16+3741C= (n.-16+3741C=) | |
6 | g.130024409C>G | CA147356565 | L3MBTL3 | c.-16+2104C>G (n.-16+2104C>G) c.-16+3741C>G (n.-16+3741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024411C= | CA1663419688 | L3MBTL3 | c.-16+2106C= (n.-16+2106C=) c.-16+3743C= (n.-16+3743C=) | |
6 | g.130024411C>G | CA147356566 | L3MBTL3 | c.-16+2106C>G (n.-16+2106C>G) c.-16+3743C>G (n.-16+3743C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024414T>G | CA1663419692 | L3MBTL3 | c.-16+2109T>G (n.-16+2109T>G) c.-16+3746T>G (n.-16+3746T>G) | dbSNP |
6 | g.130024414T= | CA1663419690 | L3MBTL3 | c.-16+2109T= (n.-16+2109T=) c.-16+3746T= (n.-16+3746T=) | |
6 | g.130024415G>A | CA147356567 | L3MBTL3 | c.-16+2110G>A (n.-16+2110G>A) c.-16+3747G>A (n.-16+3747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024415G= | CA1663419694 | L3MBTL3 | c.-16+2110G= (n.-16+2110G=) c.-16+3747G= (n.-16+3747G=) | |
6 | g.130024424C= | CA1663419696 | L3MBTL3 | c.-16+2119C= (n.-16+2119C=) c.-16+3756C= (n.-16+3756C=) | |
6 | g.130024424C>T | CA147356568 | L3MBTL3 | c.-16+2119C>T (n.-16+2119C>T) c.-16+3756C>T (n.-16+3756C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024426A= | CA1663419698 | L3MBTL3 | c.-16+2121A= (n.-16+2121A=) c.-16+3758A= (n.-16+3758A=) | |
6 | g.130024426A>C | CA147356569 | L3MBTL3 | c.-16+2121A>C (n.-16+2121A>C) c.-16+3758A>C (n.-16+3758A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024427A= | CA1663419702 | L3MBTL3 | c.-16+2122A= (n.-16+2122A=) c.-16+3759A= (n.-16+3759A=) | |
6 | g.130024427A>G | CA147356570 | L3MBTL3 | c.-16+2122A>G (n.-16+2122A>G) c.-16+3759A>G (n.-16+3759A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024430A= | CA1663419703 | L3MBTL3 | c.-16+2125A= (n.-16+2125A=) c.-16+3762A= (n.-16+3762A=) | |
6 | g.130024430A>C | CA1094421637 | L3MBTL3 | c.-16+2125A>C (n.-16+2125A>C) c.-16+3762A>C (n.-16+3762A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024431A= | CA1663419705 | L3MBTL3 | c.-16+2126A= (n.-16+2126A=) c.-16+3763A= (n.-16+3763A=) | |
6 | g.130024431A>G | CA570154508 | L3MBTL3 | c.-16+2126A>G (n.-16+2126A>G) c.-16+3763A>G (n.-16+3763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024435T>C | CA147356571 | L3MBTL3 | c.-16+2130T>C (n.-16+2130T>C) c.-16+3767T>C (n.-16+3767T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024435T= | CA1663419707 | L3MBTL3 | c.-16+2130T= (n.-16+2130T=) c.-16+3767T= (n.-16+3767T=) | |
6 | g.130024436C>A | CA818888104 | L3MBTL3 | c.-16+2131C>A (n.-16+2131C>A) c.-16+3768C>A (n.-16+3768C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024436C= | CA1663419709 | L3MBTL3 | c.-16+2131C= (n.-16+2131C=) c.-16+3768C= (n.-16+3768C=) | |
6 | g.130024438A= | CA1663419711 | L3MBTL3 | c.-16+2133A= (n.-16+2133A=) c.-16+3770A= (n.-16+3770A=) | |
6 | g.130024438A>G | CA147356572 | L3MBTL3 | c.-16+2133A>G (n.-16+2133A>G) c.-16+3770A>G (n.-16+3770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024438A>T | CA147356573 | L3MBTL3 | c.-16+2133A>T (n.-16+2133A>T) c.-16+3770A>T (n.-16+3770A>T) | dbSNP |
6 | g.130024442A= | CA1663419714 | L3MBTL3 | c.-16+2137A= (n.-16+2137A=) c.-16+3774A= (n.-16+3774A=) | |
6 | g.130024442A>G | CA147356574 | L3MBTL3 | c.-16+2137A>G (n.-16+2137A>G) c.-16+3774A>G (n.-16+3774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024444C>A | CA1663419717 | L3MBTL3 | c.-16+2139C>A (n.-16+2139C>A) c.-16+3776C>A (n.-16+3776C>A) | dbSNP |
6 | g.130024444C= | CA1663419716 | L3MBTL3 | c.-16+2139C= (n.-16+2139C=) c.-16+3776C= (n.-16+3776C=) | |
6 | g.130024446A= | CA1663419719 | L3MBTL3 | c.-16+2141A= (n.-16+2141A=) c.-16+3778A= (n.-16+3778A=) | |
6 | g.130024446A>G | CA570154509 | L3MBTL3 | c.-16+2141A>G (n.-16+2141A>G) c.-16+3778A>G (n.-16+3778A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024450A= | CA1663419721 | L3MBTL3 | c.-16+2145A= (n.-16+2145A=) c.-16+3782A= (n.-16+3782A=) | |
6 | g.130024450A>G | CA147356575 | L3MBTL3 | c.-16+2145A>G (n.-16+2145A>G) c.-16+3782A>G (n.-16+3782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024453C= | CA1663419723 | L3MBTL3 | c.-16+2148C= (n.-16+2148C=) c.-16+3785C= (n.-16+3785C=) | |
6 | g.130024453C>T | CA1094421641 | L3MBTL3 | c.-16+2148C>T (n.-16+2148C>T) c.-16+3785C>T (n.-16+3785C>T) | dbSNP |
6 | g.130024456T>C | CA1094421646 | L3MBTL3 | c.-16+2151T>C (n.-16+2151T>C) c.-16+3788T>C (n.-16+3788T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024456T= | CA1663419725 | L3MBTL3 | c.-16+2151T= (n.-16+2151T=) c.-16+3788T= (n.-16+3788T=) | |
6 | g.130024457A= | CA1663419728 | L3MBTL3 | c.-16+2152A= (n.-16+2152A=) c.-16+3789A= (n.-16+3789A=) | |
6 | g.130024457A>G | CA570154510 | L3MBTL3 | c.-16+2152A>G (n.-16+2152A>G) c.-16+3789A>G (n.-16+3789A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024461G>A | CA818888113 | L3MBTL3 | c.-16+2156G>A (n.-16+2156G>A) c.-16+3793G>A (n.-16+3793G>A) | dbSNP |
6 | g.130024461G= | CA1663419730 | L3MBTL3 | c.-16+2156G= (n.-16+2156G=) c.-16+3793G= (n.-16+3793G=) | |
6 | g.130024462T= | CA1663419732 | L3MBTL3 | c.-16+2157T= (n.-16+2157T=) c.-16+3794T= (n.-16+3794T=) | |
6 | g.130024462_130024463insC | CA147356576 | L3MBTL3 | c.-16+2157_-16+2158insC (n.-16+2157_-16+2158insC) c.-16+3794_-16+3795insC (n.-16+3794_-16+3795insC) | dbSNP |
6 | g.130024463G>A | CA147356577 | L3MBTL3 | c.-16+2158G>A (n.-16+2158G>A) c.-16+3795G>A (n.-16+3795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024463G= | CA1663419735 | L3MBTL3 | c.-16+2158G= (n.-16+2158G=) c.-16+3795G= (n.-16+3795G=) | |
6 | g.130024465A= | CA1663419738 | L3MBTL3 | c.-16+2160A= (n.-16+2160A=) c.-16+3797A= (n.-16+3797A=) | |
6 | g.130024465A>G | CA570154511 | L3MBTL3 | c.-16+2160A>G (n.-16+2160A>G) c.-16+3797A>G (n.-16+3797A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024466A= | CA1663419740 | L3MBTL3 | c.-16+2161A= (n.-16+2161A=) c.-16+3798A= (n.-16+3798A=) | |
6 | g.130024466A>G | CA1663419741 | L3MBTL3 | c.-16+2161A>G (n.-16+2161A>G) c.-16+3798A>G (n.-16+3798A>G) | dbSNP |
6 | g.130024470A= | CA1663419743 | L3MBTL3 | c.-16+2165A= (n.-16+2165A=) c.-16+3802A= (n.-16+3802A=) | |
6 | g.130024471dup | CA917859684 | L3MBTL3 | c.-16+2166dup (n.-16+2166dup) c.-16+3803dup (n.-16+3803dup) | dbSNP |
6 | g.130024475T>C | CA147356578 | L3MBTL3 | c.-16+2170T>C (n.-16+2170T>C) c.-16+3807T>C (n.-16+3807T>C) | dbSNP |
6 | g.130024475T= | CA1663419744 | L3MBTL3 | c.-16+2170T= (n.-16+2170T=) c.-16+3807T= (n.-16+3807T=) | |
6 | g.130024476A= | CA1663419747 | L3MBTL3 | c.-16+2171A= (n.-16+2171A=) c.-16+3808A= (n.-16+3808A=) | |
6 | g.130024476A>G | CA1663419748 | L3MBTL3 | c.-16+2171A>G (n.-16+2171A>G) c.-16+3808A>G (n.-16+3808A>G) | dbSNP |
6 | g.130024478A>G | CA2548142412 | L3MBTL3 | c.-16+2173A>G (n.-16+2173A>G) c.-16+3810A>G (n.-16+3810A>G) | |
6 | g.130024480G>C | CA1663419754 | L3MBTL3 | c.-16+2175G>C (n.-16+2175G>C) c.-16+3812G>C (n.-16+3812G>C) | dbSNP |
6 | g.130024480G= | CA1663419753 | L3MBTL3 | c.-16+2175G= (n.-16+2175G=) c.-16+3812G= (n.-16+3812G=) | |
6 | g.130024481T>C | CA1094421651 | L3MBTL3 | c.-16+2176T>C (n.-16+2176T>C) c.-16+3813T>C (n.-16+3813T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024481T= | CA1663419756 | L3MBTL3 | c.-16+2176T= (n.-16+2176T=) c.-16+3813T= (n.-16+3813T=) | |
6 | g.130024482C>T | CA2712941182 | L3MBTL3 | c.-16+2177C>T (n.-16+2177C>T) c.-16+3814C>T (n.-16+3814C>T) | dbSNP |
6 | g.130024485G>C | CA1663419758 | L3MBTL3 | c.-16+2180G>C (n.-16+2180G>C) c.-16+3817G>C (n.-16+3817G>C) | dbSNP |
6 | g.130024485G= | CA1663419757 | L3MBTL3 | c.-16+2180G= (n.-16+2180G=) c.-16+3817G= (n.-16+3817G=) | |
6 | g.130024486_130024490delinsTTTAA | CA1663419760 | L3MBTL3 | c.-16+2181_-16+2185delinsTTTAA (n.-16+2181_-16+2185delinsTTTAA) c.-16+3818_-16+3822delinsTTTAA (n.-16+3818_-16+3822delinsTTTAA) | |
6 | g.130024490_130024493del | CA1663419761 | L3MBTL3 | c.-16+2185_-16+2188del (n.-16+2185_-16+2188del) c.-16+3822_-16+3825del (n.-16+3822_-16+3825del) | dbSNP |
6 | g.130024490A= | CA1663419762 | L3MBTL3 | c.-16+2185A= (n.-16+2185A=) c.-16+3822A= (n.-16+3822A=) | |
6 | g.130024490A>C | CA818888124 | L3MBTL3 | c.-16+2185A>C (n.-16+2185A>C) c.-16+3822A>C (n.-16+3822A>C) | dbSNP |
6 | g.130024491T>C | CA1094421653 | L3MBTL3 | c.-16+2186T>C (n.-16+2186T>C) c.-16+3823T>C (n.-16+3823T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024491T= | CA1663419764 | L3MBTL3 | c.-16+2186T= (n.-16+2186T=) c.-16+3823T= (n.-16+3823T=) | |
6 | g.130024494G= | CA1663419766 | L3MBTL3 | c.-16+2189G= (n.-16+2189G=) c.-16+3826G= (n.-16+3826G=) | |
6 | g.130024494G>T | CA1663419767 | L3MBTL3 | c.-16+2189G>T (n.-16+2189G>T) c.-16+3826G>T (n.-16+3826G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024495T>C | CA1663419770 | L3MBTL3 | c.-16+2190T>C (n.-16+2190T>C) c.-16+3827T>C (n.-16+3827T>C) | dbSNP |
6 | g.130024495T= | CA1663419768 | L3MBTL3 | c.-16+2190T= (n.-16+2190T=) c.-16+3827T= (n.-16+3827T=) | |
6 | g.130024501A= | CA1663419771 | L3MBTL3 | c.-16+2196A= (n.-16+2196A=) c.-16+3833A= (n.-16+3833A=) | |
6 | g.130024501A>G | CA147356579 | L3MBTL3 | c.-16+2196A>G (n.-16+2196A>G) c.-16+3833A>G (n.-16+3833A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024502G>A | CA818888127 | L3MBTL3 | c.-16+2197G>A (n.-16+2197G>A) c.-16+3834G>A (n.-16+3834G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024502G>C | CA1663419773 | L3MBTL3 | c.-16+2197G>C (n.-16+2197G>C) c.-16+3834G>C (n.-16+3834G>C) | dbSNP |
6 | g.130024502G= | CA1663419775 | L3MBTL3 | c.-16+2197G= (n.-16+2197G=) c.-16+3834G= (n.-16+3834G=) |