Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.129968145C>T | CA847421585 | CYRIB | c.-137+2798G>A (n.-137+2798G>A) c.-243+2798G>A (n.-243+2798G>A) c.-50+2798G>A (n.-50+2798G>A) c.-330+2798G>A (n.-330+2798G>A) c.-133+48225G>A (n.-133+48225G>A) c.-195+2798G>A (n.-195+2798G>A) n.349+2798G>A c.-128+2798G>A (n.-128+2798G>A) c.-183+2798G>A (n.-183+2798G>A) n.137+2798G>A c.-96+2798G>A (n.-96+2798G>A) n.84+2798G>A n.144+2798G>A c.-233+2798G>A (n.-233+2798G>A) n.335+2798G>A c.-320+2798G>A (n.-320+2798G>A) c.-202+2798G>A (n.-202+2798G>A) c.-492+2798G>A (n.-492+2798G>A) c.-405+2798G>A (n.-405+2798G>A) c.-137+48462G>A (n.-137+48462G>A) c.-133+2798G>A (n.-133+2798G>A) c.-366+2798G>A (n.-366+2798G>A) c.-50+48462G>A (n.-50+48462G>A) c.-220+2798G>A (n.-220+2798G>A) c.-11+2798G>A (n.-11+2798G>A) c.-137+48225G>A (n.-137+48225G>A) c.-50+48225G>A (n.-50+48225G>A) c.-299+2798G>A (n.-299+2798G>A) c.-583+2798G>A (n.-583+2798G>A) c.-382+2798G>A (n.-382+2798G>A) c.-492+48462G>A (n.-492+48462G>A) c.-666+2798G>A (n.-666+2798G>A) c.-500+2798G>A (n.-500+2798G>A) c.-538+2798G>A (n.-538+2798G>A) c.-413+2798G>A (n.-413+2798G>A) c.-451+2798G>A (n.-451+2798G>A) c.-386+2798G>A (n.-386+2798G>A) c.-436+2798G>A (n.-436+2798G>A) c.-492+48225G>A (n.-492+48225G>A) c.-405+48225G>A (n.-405+48225G>A) c.-469+2798G>A (n.-469+2798G>A) c.-81+2798G>A (n.-81+2798G>A) c.-195+48225G>A (n.-195+48225G>A) c.-97+2798G>A (n.-97+2798G>A) c.-279+2798G>A (n.-279+2798G>A) c.-208+2798G>A (n.-208+2798G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.129968177A>C | CA585174429 | CYRIB | c.-137+2766T>G (n.-137+2766T>G) c.-243+2766T>G (n.-243+2766T>G) c.-50+2766T>G (n.-50+2766T>G) c.-330+2766T>G (n.-330+2766T>G) c.-133+48193T>G (n.-133+48193T>G) c.-195+2766T>G (n.-195+2766T>G) n.349+2766T>G c.-128+2766T>G (n.-128+2766T>G) c.-183+2766T>G (n.-183+2766T>G) n.137+2766T>G c.-96+2766T>G (n.-96+2766T>G) n.84+2766T>G n.144+2766T>G c.-233+2766T>G (n.-233+2766T>G) n.335+2766T>G c.-320+2766T>G (n.-320+2766T>G) c.-202+2766T>G (n.-202+2766T>G) c.-492+2766T>G (n.-492+2766T>G) c.-405+2766T>G (n.-405+2766T>G) c.-137+48430T>G (n.-137+48430T>G) c.-133+2766T>G (n.-133+2766T>G) c.-366+2766T>G (n.-366+2766T>G) c.-50+48430T>G (n.-50+48430T>G) c.-220+2766T>G (n.-220+2766T>G) c.-11+2766T>G (n.-11+2766T>G) c.-137+48193T>G (n.-137+48193T>G) c.-50+48193T>G (n.-50+48193T>G) c.-299+2766T>G (n.-299+2766T>G) c.-583+2766T>G (n.-583+2766T>G) c.-382+2766T>G (n.-382+2766T>G) c.-492+48430T>G (n.-492+48430T>G) c.-666+2766T>G (n.-666+2766T>G) c.-500+2766T>G (n.-500+2766T>G) c.-538+2766T>G (n.-538+2766T>G) c.-413+2766T>G (n.-413+2766T>G) c.-451+2766T>G (n.-451+2766T>G) c.-386+2766T>G (n.-386+2766T>G) c.-436+2766T>G (n.-436+2766T>G) c.-492+48193T>G (n.-492+48193T>G) c.-405+48193T>G (n.-405+48193T>G) c.-469+2766T>G (n.-469+2766T>G) c.-81+2766T>G (n.-81+2766T>G) c.-195+48193T>G (n.-195+48193T>G) c.-97+2766T>G (n.-97+2766T>G) c.-279+2766T>G (n.-279+2766T>G) c.-208+2766T>G (n.-208+2766T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.129968218A>T | CA2532115967 | CYRIB | c.-137+2725T>A (n.-137+2725T>A) c.-243+2725T>A (n.-243+2725T>A) c.-50+2725T>A (n.-50+2725T>A) c.-330+2725T>A (n.-330+2725T>A) c.-133+48152T>A (n.-133+48152T>A) c.-195+2725T>A (n.-195+2725T>A) n.349+2725T>A c.-128+2725T>A (n.-128+2725T>A) c.-183+2725T>A (n.-183+2725T>A) n.137+2725T>A c.-96+2725T>A (n.-96+2725T>A) n.84+2725T>A n.144+2725T>A c.-233+2725T>A (n.-233+2725T>A) n.335+2725T>A c.-320+2725T>A (n.-320+2725T>A) c.-202+2725T>A (n.-202+2725T>A) c.-492+2725T>A (n.-492+2725T>A) c.-405+2725T>A (n.-405+2725T>A) c.-137+48389T>A (n.-137+48389T>A) c.-133+2725T>A (n.-133+2725T>A) c.-366+2725T>A (n.-366+2725T>A) c.-50+48389T>A (n.-50+48389T>A) c.-220+2725T>A (n.-220+2725T>A) c.-11+2725T>A (n.-11+2725T>A) c.-137+48152T>A (n.-137+48152T>A) c.-50+48152T>A (n.-50+48152T>A) c.-299+2725T>A (n.-299+2725T>A) c.-583+2725T>A (n.-583+2725T>A) c.-382+2725T>A (n.-382+2725T>A) c.-492+48389T>A (n.-492+48389T>A) c.-666+2725T>A (n.-666+2725T>A) c.-500+2725T>A (n.-500+2725T>A) c.-538+2725T>A (n.-538+2725T>A) c.-413+2725T>A (n.-413+2725T>A) c.-451+2725T>A (n.-451+2725T>A) c.-386+2725T>A (n.-386+2725T>A) c.-436+2725T>A (n.-436+2725T>A) c.-492+48152T>A (n.-492+48152T>A) c.-405+48152T>A (n.-405+48152T>A) c.-469+2725T>A (n.-469+2725T>A) c.-81+2725T>A (n.-81+2725T>A) c.-195+48152T>A (n.-195+48152T>A) c.-97+2725T>A (n.-97+2725T>A) c.-279+2725T>A (n.-279+2725T>A) c.-208+2725T>A (n.-208+2725T>A) | |
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