Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.129946646C>G | CA186025336 | CYRIB | c.-137+24297G>C (n.-137+24297G>C) c.-243+24297G>C (n.-243+24297G>C) c.-50+24297G>C (n.-50+24297G>C) c.-330+24297G>C (n.-330+24297G>C) c.-132-43296G>C (n.-132-43296G>C) c.-195+24297G>C (n.-195+24297G>C) n.451+2320G>C c.-128+24297G>C (n.-128+24297G>C) c.-183+24297G>C (n.-183+24297G>C) n.137+24297G>C c.-96+24297G>C (n.-96+24297G>C) n.84+24297G>C n.144+24297G>C c.-233+24297G>C (n.-233+24297G>C) n.335+24297G>C c.48+14403G>C (n.48+14403G>C) c.-320+24297G>C (n.-320+24297G>C) c.-202+24297G>C (n.-202+24297G>C) c.-492+24297G>C (n.-492+24297G>C) c.-405+24297G>C (n.-405+24297G>C) c.-136-42061G>C (n.-136-42061G>C) c.-133+24297G>C (n.-133+24297G>C) c.-366+24297G>C (n.-366+24297G>C) c.-49-43296G>C (n.-49-43296G>C) c.-220+24297G>C (n.-220+24297G>C) c.-11+24297G>C (n.-11+24297G>C) c.-299+24297G>C (n.-299+24297G>C) c.-583+24297G>C (n.-583+24297G>C) c.-382+24297G>C (n.-382+24297G>C) c.-491-42061G>C (n.-491-42061G>C) c.-666+24297G>C (n.-666+24297G>C) c.-500+24297G>C (n.-500+24297G>C) c.-538+24297G>C (n.-538+24297G>C) c.-413+24297G>C (n.-413+24297G>C) c.-451+24297G>C (n.-451+24297G>C) c.-386+24297G>C (n.-386+24297G>C) c.-436+24297G>C (n.-436+24297G>C) c.-404-43296G>C (n.-404-43296G>C) c.-469+24297G>C (n.-469+24297G>C) c.-81+24297G>C (n.-81+24297G>C) c.-194-34229G>C (n.-194-34229G>C) c.-97+24297G>C (n.-97+24297G>C) c.-279+24297G>C (n.-279+24297G>C) c.-208+24297G>C (n.-208+24297G>C) | dbSNP |
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8 | g.129946658C= | CA1819591156 | CYRIB | c.-137+24285G= (n.-137+24285G=) c.-243+24285G= (n.-243+24285G=) c.-50+24285G= (n.-50+24285G=) c.-330+24285G= (n.-330+24285G=) c.-132-43308G= (n.-132-43308G=) c.-195+24285G= (n.-195+24285G=) n.451+2308G= c.-128+24285G= (n.-128+24285G=) c.-183+24285G= (n.-183+24285G=) n.137+24285G= c.-96+24285G= (n.-96+24285G=) n.84+24285G= n.144+24285G= c.-233+24285G= (n.-233+24285G=) n.335+24285G= c.48+14391G= (n.48+14391G=) c.-320+24285G= (n.-320+24285G=) c.-202+24285G= (n.-202+24285G=) c.-492+24285G= (n.-492+24285G=) c.-405+24285G= (n.-405+24285G=) c.-136-42073G= (n.-136-42073G=) c.-133+24285G= (n.-133+24285G=) c.-366+24285G= (n.-366+24285G=) c.-49-43308G= (n.-49-43308G=) c.-220+24285G= (n.-220+24285G=) c.-11+24285G= (n.-11+24285G=) c.-299+24285G= (n.-299+24285G=) c.-583+24285G= (n.-583+24285G=) c.-382+24285G= (n.-382+24285G=) c.-491-42073G= (n.-491-42073G=) c.-666+24285G= (n.-666+24285G=) c.-500+24285G= (n.-500+24285G=) c.-538+24285G= (n.-538+24285G=) c.-413+24285G= (n.-413+24285G=) c.-451+24285G= (n.-451+24285G=) c.-386+24285G= (n.-386+24285G=) c.-436+24285G= (n.-436+24285G=) c.-404-43308G= (n.-404-43308G=) c.-469+24285G= (n.-469+24285G=) c.-81+24285G= (n.-81+24285G=) c.-194-34241G= (n.-194-34241G=) c.-97+24285G= (n.-97+24285G=) c.-279+24285G= (n.-279+24285G=) c.-208+24285G= (n.-208+24285G=) | |
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8 | g.129946711T>C | CA847412431 | CYRIB | c.-137+24232A>G (n.-137+24232A>G) c.-243+24232A>G (n.-243+24232A>G) c.-50+24232A>G (n.-50+24232A>G) c.-330+24232A>G (n.-330+24232A>G) c.-132-43361A>G (n.-132-43361A>G) c.-195+24232A>G (n.-195+24232A>G) n.451+2255A>G c.-128+24232A>G (n.-128+24232A>G) c.-183+24232A>G (n.-183+24232A>G) n.137+24232A>G c.-96+24232A>G (n.-96+24232A>G) n.84+24232A>G n.144+24232A>G c.-233+24232A>G (n.-233+24232A>G) n.335+24232A>G c.48+14338A>G (n.48+14338A>G) c.-320+24232A>G (n.-320+24232A>G) c.-202+24232A>G (n.-202+24232A>G) c.-492+24232A>G (n.-492+24232A>G) c.-405+24232A>G (n.-405+24232A>G) c.-136-42126A>G (n.-136-42126A>G) c.-133+24232A>G (n.-133+24232A>G) c.-366+24232A>G (n.-366+24232A>G) c.-49-43361A>G (n.-49-43361A>G) c.-220+24232A>G (n.-220+24232A>G) c.-11+24232A>G (n.-11+24232A>G) c.-299+24232A>G (n.-299+24232A>G) c.-583+24232A>G (n.-583+24232A>G) c.-382+24232A>G (n.-382+24232A>G) c.-491-42126A>G (n.-491-42126A>G) c.-666+24232A>G (n.-666+24232A>G) c.-500+24232A>G (n.-500+24232A>G) c.-538+24232A>G (n.-538+24232A>G) c.-413+24232A>G (n.-413+24232A>G) c.-451+24232A>G (n.-451+24232A>G) c.-386+24232A>G (n.-386+24232A>G) c.-436+24232A>G (n.-436+24232A>G) c.-404-43361A>G (n.-404-43361A>G) c.-469+24232A>G (n.-469+24232A>G) c.-81+24232A>G (n.-81+24232A>G) c.-194-34294A>G (n.-194-34294A>G) c.-97+24232A>G (n.-97+24232A>G) c.-279+24232A>G (n.-279+24232A>G) c.-208+24232A>G (n.-208+24232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.129946727G>T | CA186025345 | CYRIB | c.-137+24216C>A (n.-137+24216C>A) c.-243+24216C>A (n.-243+24216C>A) c.-50+24216C>A (n.-50+24216C>A) c.-330+24216C>A (n.-330+24216C>A) c.-132-43377C>A (n.-132-43377C>A) c.-195+24216C>A (n.-195+24216C>A) n.451+2239C>A c.-128+24216C>A (n.-128+24216C>A) c.-183+24216C>A (n.-183+24216C>A) n.137+24216C>A c.-96+24216C>A (n.-96+24216C>A) n.84+24216C>A n.144+24216C>A c.-233+24216C>A (n.-233+24216C>A) n.335+24216C>A c.48+14322C>A (n.48+14322C>A) c.-320+24216C>A (n.-320+24216C>A) c.-202+24216C>A (n.-202+24216C>A) c.-492+24216C>A (n.-492+24216C>A) c.-405+24216C>A (n.-405+24216C>A) c.-136-42142C>A (n.-136-42142C>A) c.-133+24216C>A (n.-133+24216C>A) c.-366+24216C>A (n.-366+24216C>A) c.-49-43377C>A (n.-49-43377C>A) c.-220+24216C>A (n.-220+24216C>A) c.-11+24216C>A (n.-11+24216C>A) c.-299+24216C>A (n.-299+24216C>A) c.-583+24216C>A (n.-583+24216C>A) c.-382+24216C>A (n.-382+24216C>A) c.-491-42142C>A (n.-491-42142C>A) c.-666+24216C>A (n.-666+24216C>A) c.-500+24216C>A (n.-500+24216C>A) c.-538+24216C>A (n.-538+24216C>A) c.-413+24216C>A (n.-413+24216C>A) c.-451+24216C>A (n.-451+24216C>A) c.-386+24216C>A (n.-386+24216C>A) c.-436+24216C>A (n.-436+24216C>A) c.-404-43377C>A (n.-404-43377C>A) c.-469+24216C>A (n.-469+24216C>A) c.-81+24216C>A (n.-81+24216C>A) c.-194-34310C>A (n.-194-34310C>A) c.-97+24216C>A (n.-97+24216C>A) c.-279+24216C>A (n.-279+24216C>A) c.-208+24216C>A (n.-208+24216C>A) | dbSNP |
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