| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.129946594A>G | CA847412378 | CYRIB | c.-137+24349T>C (n.-137+24349T>C) c.-243+24349T>C (n.-243+24349T>C) c.-50+24349T>C (n.-50+24349T>C) c.-330+24349T>C (n.-330+24349T>C) c.-132-43244T>C (n.-132-43244T>C) c.-195+24349T>C (n.-195+24349T>C) n.451+2372T>C c.-128+24349T>C (n.-128+24349T>C) c.-183+24349T>C (n.-183+24349T>C) n.137+24349T>C c.-96+24349T>C (n.-96+24349T>C) n.84+24349T>C n.144+24349T>C c.-233+24349T>C (n.-233+24349T>C) n.335+24349T>C c.48+14455T>C (n.48+14455T>C) c.-320+24349T>C (n.-320+24349T>C) c.-202+24349T>C (n.-202+24349T>C) c.-492+24349T>C (n.-492+24349T>C) c.-405+24349T>C (n.-405+24349T>C) c.-136-42009T>C (n.-136-42009T>C) c.-133+24349T>C (n.-133+24349T>C) c.-366+24349T>C (n.-366+24349T>C) c.-49-43244T>C (n.-49-43244T>C) c.-220+24349T>C (n.-220+24349T>C) c.-11+24349T>C (n.-11+24349T>C) c.-299+24349T>C (n.-299+24349T>C) c.-583+24349T>C (n.-583+24349T>C) c.-382+24349T>C (n.-382+24349T>C) c.-491-42009T>C (n.-491-42009T>C) c.-666+24349T>C (n.-666+24349T>C) c.-500+24349T>C (n.-500+24349T>C) c.-538+24349T>C (n.-538+24349T>C) c.-413+24349T>C (n.-413+24349T>C) c.-451+24349T>C (n.-451+24349T>C) c.-386+24349T>C (n.-386+24349T>C) c.-436+24349T>C (n.-436+24349T>C) c.-404-43244T>C (n.-404-43244T>C) c.-469+24349T>C (n.-469+24349T>C) c.-81+24349T>C (n.-81+24349T>C) c.-194-34177T>C (n.-194-34177T>C) c.-97+24349T>C (n.-97+24349T>C) c.-279+24349T>C (n.-279+24349T>C) c.-208+24349T>C (n.-208+24349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.129946654T>C | CA186025338 | CYRIB | c.-137+24289A>G (n.-137+24289A>G) c.-243+24289A>G (n.-243+24289A>G) c.-50+24289A>G (n.-50+24289A>G) c.-330+24289A>G (n.-330+24289A>G) c.-132-43304A>G (n.-132-43304A>G) c.-195+24289A>G (n.-195+24289A>G) n.451+2312A>G c.-128+24289A>G (n.-128+24289A>G) c.-183+24289A>G (n.-183+24289A>G) n.137+24289A>G c.-96+24289A>G (n.-96+24289A>G) n.84+24289A>G n.144+24289A>G c.-233+24289A>G (n.-233+24289A>G) n.335+24289A>G c.48+14395A>G (n.48+14395A>G) c.-320+24289A>G (n.-320+24289A>G) c.-202+24289A>G (n.-202+24289A>G) c.-492+24289A>G (n.-492+24289A>G) c.-405+24289A>G (n.-405+24289A>G) c.-136-42069A>G (n.-136-42069A>G) c.-133+24289A>G (n.-133+24289A>G) c.-366+24289A>G (n.-366+24289A>G) c.-49-43304A>G (n.-49-43304A>G) c.-220+24289A>G (n.-220+24289A>G) c.-11+24289A>G (n.-11+24289A>G) c.-299+24289A>G (n.-299+24289A>G) c.-583+24289A>G (n.-583+24289A>G) c.-382+24289A>G (n.-382+24289A>G) c.-491-42069A>G (n.-491-42069A>G) c.-666+24289A>G (n.-666+24289A>G) c.-500+24289A>G (n.-500+24289A>G) c.-538+24289A>G (n.-538+24289A>G) c.-413+24289A>G (n.-413+24289A>G) c.-451+24289A>G (n.-451+24289A>G) c.-386+24289A>G (n.-386+24289A>G) c.-436+24289A>G (n.-436+24289A>G) c.-404-43304A>G (n.-404-43304A>G) c.-469+24289A>G (n.-469+24289A>G) c.-81+24289A>G (n.-81+24289A>G) c.-194-34237A>G (n.-194-34237A>G) c.-97+24289A>G (n.-97+24289A>G) c.-279+24289A>G (n.-279+24289A>G) c.-208+24289A>G (n.-208+24289A>G) | dbSNP |
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