Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar
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c.2187G>A (p.Leu729=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2252T>A (p.Leu751Gln)
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c.1708T>A
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c.2251_2252del (p.Leu751ValfsTer?)
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n.2137_2138del
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c.1707_1708del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12992991G>ACA498009668ELAC2c.2308C>T (p.Leu770=)
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17g.12992991G>TCA398222341ELAC2c.2308C>A (p.Leu770Met)
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n.2137C>A
n.3138C>A
n.1854C>A
c.1707C>A
c.2305C>A (p.Leu769Met)
c.2467C>A (p.Leu823Met)
c.2389C>A (p.Leu797Met)
c.2386C>A (p.Leu796Met)
c.2383C>A (p.Leu795Met)
c.2347C>A (p.Leu783Met)
c.2266C>A (p.Leu756Met)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.2104C>A (p.Leu702Met)
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c.2023C>A (p.Leu675Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2103C>T (p.Ala701=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12992992G>CCA498009669ELAC2c.2307C>G (p.Ala769=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.12992994C>ACA398222345ELAC2c.2305G>T (p.Ala769Ser)
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17g.12992994C>TCA398222347ELAC2c.2305G>A (p.Ala769Thr)
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
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17g.12992995T>ACA398222348ELAC2c.2304A>T (p.Lys768Asn)
c.2247A>T (p.Lys749Asn)
c.2184A>T (p.Lys728Asn)
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c.2301A>T (p.Lys767Asn)
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c.2094A>C (p.Pro698=)
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c.2016A>C (p.Pro672=)
c.2013A>C (p.Pro671=)
17g.12993001T=CA2248421723ELAC2c.2298A= (p.Pro766=)
c.2241A= (p.Pro747=)
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c.2295A= (p.Pro765=)
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c.2379A= (p.Pro793=)
c.2376A= (p.Pro792=)
c.2373A= (p.Pro791=)
c.2337A= (p.Pro779=)
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c.2175A= (p.Pro725=)
c.2094A= (p.Pro698=)
c.2091A= (p.Pro697=)
c.2016A= (p.Pro672=)
c.2013A= (p.Pro671=)
17g.12993003_12993023dupCA2580092564ELAC2c.2278_2298dup (p.Pro766_Leu767insMetProLysLeuIleProPro)
c.2221_2241dup (p.Pro747_Leu748insMetProLysLeuIleProPro)
c.2158_2178dup (p.Pro726_Leu727insMetProLysLeuIleProPro)
n.2165_2185dup
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c.1677_1697dup
c.2275_2295dup (p.Pro765_Leu766insMetProLysLeuIleProPro)
c.2437_2457dup (p.Pro819_Leu820insMetProLysLeuIleProPro)
c.2359_2379dup (p.Pro793_Leu794insMetProLysLeuIleProPro)
c.2356_2376dup (p.Pro792_Leu793insMetProLysLeuIleProPro)
c.2353_2373dup (p.Pro791_Leu792insMetProLysLeuIleProPro)
c.2317_2337dup (p.Pro779_Leu780insMetProLysLeuIleProPro)
c.2236_2256dup (p.Pro752_Leu753insMetProLysLeuIleProPro)
c.2155_2175dup (p.Pro725_Leu726insMetProLysLeuIleProPro)
c.2074_2094dup (p.Pro698_Leu699insMetProLysLeuIleProPro)
c.2071_2091dup (p.Pro697_Leu698insMetProLysLeuIleProPro)
c.1996_2016dup (p.Pro672_Leu673insMetProLysLeuIleProPro)
c.1993_2013dup (p.Pro671_Leu672insMetProLysLeuIleProPro)
 ClinVar
17g.12993002G>ACA398222363ELAC2c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
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n.2126C>T
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c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
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c.2174C>T (p.Pro725Leu)
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17g.12993002G>CCA398222361ELAC2c.2297C>G (p.Pro766Arg)
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17g.12993002G>TCA398222362ELAC2c.2297C>A (p.Pro766Gln)
c.2240C>A (p.Pro747Gln)
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n.2184C>A
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 ClinVar gnomAD v4
17g.12993006dupCA2636193350ELAC2c.2297dup (p.Leu767ThrfsTer?)
c.2240dup (p.Leu748ThrfsTer?)
c.2177dup (p.Leu727ThrfsTer?)
n.2184dup
n.2126dup
n.3127dup
n.1843dup
c.1696dup
c.2294dup (p.Leu766ThrfsTer?)
c.2456dup (p.Leu820ThrfsTer?)
c.2378dup (p.Leu794ThrfsTer?)
c.2375dup (p.Leu793ThrfsTer?)
c.2372dup (p.Leu792ThrfsTer?)
c.2336dup (p.Leu780ThrfsTer?)
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c.2093dup (p.Leu699ThrfsTer?)
c.2090dup (p.Leu698ThrfsTer?)
c.2015dup (p.Leu673ThrfsTer?)
c.2012dup (p.Leu672ThrfsTer?)
 gnomAD v4
17g.12993006delCA2636193351ELAC2c.2297del (p.Pro766HisfsTer2)
c.2240del (p.Pro747HisfsTer2)
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n.2184del
n.2126del
n.3127del
n.1843del
c.1696del
c.2294del (p.Pro765HisfsTer2)
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c.2012del (p.Pro671HisfsTer2)
 gnomAD v4
17g.12993003G>ACA398222364ELAC2c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
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 gnomAD v4
17g.12993003G>CCA8400840ELAC2c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
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c.2293C>G (p.Pro765Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12993003G=CA2248421726ELAC2c.2296C= (p.Pro766=)
c.2239C= (p.Pro747=)
c.2176C= (p.Pro726=)
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c.2293C= (p.Pro765=)
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c.2377C= (p.Pro793=)
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c.2335C= (p.Pro779=)
c.2254C= (p.Pro752=)
c.2173C= (p.Pro725=)
c.2092C= (p.Pro698=)
c.2089C= (p.Pro697=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.2011C= (p.Pro671=)
17g.12993003G>TCA398222365ELAC2c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
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n.3126C>A
n.1842C>A
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c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
 gnomAD v4
17g.12993004G>ACA498009684ELAC2c.2295C>T (p.Pro765=)
c.2238C>T (p.Pro746=)
c.2175C>T (p.Pro725=)
n.2182C>T
n.2124C>T
n.3125C>T
n.1841C>T
c.1694C>T
c.2292C>T (p.Pro764=)
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c.2376C>T (p.Pro792=)
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c.2370C>T (p.Pro790=)
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c.2253C>T (p.Pro751=)
c.2172C>T (p.Pro724=)
c.2091C>T (p.Pro697=)
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c.2013C>T (p.Pro671=)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.12993004G>CCA8400841ELAC2c.2295C>G (p.Pro765=)
c.2238C>G (p.Pro746=)
c.2175C>G (p.Pro725=)
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n.1841C>G
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c.2454C>G (p.Pro818=)
c.2376C>G (p.Pro792=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12993004G=CA2248421731ELAC2c.2295C= (p.Pro765=)
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c.2088C= (p.Pro696=)
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17g.12993004G>TCA498009685ELAC2c.2295C>A (p.Pro765=)
c.2238C>A (p.Pro746=)
c.2175C>A (p.Pro725=)
n.2182C>A
n.2124C>A
n.3125C>A
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c.1694C>A
c.2292C>A (p.Pro764=)
c.2454C>A (p.Pro818=)
c.2376C>A (p.Pro792=)
c.2373C>A (p.Pro791=)
c.2370C>A (p.Pro790=)
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.2253C>A (p.Pro751=)
c.2172C>A (p.Pro724=)
c.2091C>A (p.Pro697=)
c.2088C>A (p.Pro696=)
c.2013C>A (p.Pro671=)
c.2010C>A (p.Pro670=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12993005G>ACA398222366ELAC2c.2294C>T (p.Pro765Leu)
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17g.12993005G>CCA398222367ELAC2c.2294C>G (p.Pro765Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
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17g.12993005G>TCA398222368ELAC2c.2294C>A (p.Pro765His)
c.2237C>A (p.Pro746His)
c.2174C>A (p.Pro725His)
n.2181C>A
n.2123C>A
n.3124C>A
n.1840C>A
c.1693C>A
c.2291C>A (p.Pro764His)
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.2375C>A (p.Pro792His)
c.2372C>A (p.Pro791His)
c.2369C>A (p.Pro790His)
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.2252C>A (p.Pro751His)
c.2171C>A (p.Pro724His)
c.2090C>A (p.Pro697His)
c.2087C>A (p.Pro696His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.2009C>A (p.Pro670His)
 gnomAD v4
17g.12993006G>ACA398222369ELAC2c.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.2180C>T
n.2122C>T
n.3123C>T
n.1839C>T
c.1692C>T
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
 gnomAD v4
17g.12993006G>CCA398222370ELAC2c.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
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c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
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 ClinVar dbSNP
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c.2167C>A (p.Leu723Met)
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 gnomAD v4
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c.2229G>C (p.Lys743Asn)
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c.1685G>C
c.2283G>C (p.Lys761Asn)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
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c.2364G>C (p.Lys788Asn)
c.2361G>C (p.Lys787Asn)
c.2325G>C (p.Lys775Asn)
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17g.12993013C>TCA498009696ELAC2c.2286G>A (p.Lys762=)
c.2229G>A (p.Lys743=)
c.2166G>A (p.Lys722=)
n.2173G>A
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n.3116G>A
n.1832G>A
c.1685G>A
c.2283G>A (p.Lys761=)
c.2445G>A (p.Lys815=)
c.2367G>A (p.Lys789=)
c.2364G>A (p.Lys788=)
c.2361G>A (p.Lys787=)
c.2325G>A (p.Lys775=)
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2163G>A (p.Lys721=)
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.2079G>A (p.Lys693=)
c.2004G>A (p.Lys668=)
c.2001G>A (p.Lys667=)
 gnomAD v4
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n.2172A>C
n.2114A>C
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c.1684A>C
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
c.2324A>C (p.Lys775Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
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 COSMIC
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17g.12993015T>CCA398222388ELAC2c.2284A>G (p.Lys762Glu)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
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17g.12993015T>GCA398222389ELAC2c.2284A>C (p.Lys762Gln)
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c.2164A>C (p.Lys722Gln)
n.2171A>C
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n.1830A>C
c.1683A>C
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
c.2323A>C (p.Lys775Gln)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2322C>G (p.Pro774=)
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c.2160C>G (p.Pro720=)
c.2079C>G (p.Pro693=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12993016G=CA2248421747ELAC2c.2283C= (p.Pro761=)
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n.3113C=
n.1829C=
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c.2280C= (p.Pro760=)
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c.2358C= (p.Pro786=)
c.2322C= (p.Pro774=)
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c.2079C= (p.Pro693=)
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17g.12993016G>TCA498009700ELAC2c.2283C>A (p.Pro761=)
c.2226C>A (p.Pro742=)
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c.1682C>A
c.2280C>A (p.Pro760=)
c.2442C>A (p.Pro814=)
c.2364C>A (p.Pro788=)
c.2361C>A (p.Pro787=)
c.2358C>A (p.Pro786=)
c.2322C>A (p.Pro774=)
c.2241C>A (p.Pro747=)
c.2160C>A (p.Pro720=)
c.2079C>A (p.Pro693=)
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 gnomAD v4
17g.12993018delCA2636193352ELAC2c.2283del (p.Lys762SerfsTer2)
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n.2170del
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 gnomAD v4
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c.1997C>G (p.Pro666Arg)
17g.12993017G=CA2248421750ELAC2c.2282C= (p.Pro761=)
c.2225C= (p.Pro742=)
c.2162C= (p.Pro721=)
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n.2111C=
n.3112C=
n.1828C=
c.1681C=
c.2279C= (p.Pro760=)
c.2441C= (p.Pro814=)
c.2363C= (p.Pro788=)
c.2360C= (p.Pro787=)
c.2357C= (p.Pro786=)
c.2321C= (p.Pro774=)
c.2240C= (p.Pro747=)
c.2159C= (p.Pro720=)
c.2078C= (p.Pro693=)
c.2075C= (p.Pro692=)
c.2000C= (p.Pro667=)
c.1997C= (p.Pro666=)
17g.12993017G>TCA398222393ELAC2c.2282C>A (p.Pro761His)
c.2225C>A (p.Pro742His)
c.2162C>A (p.Pro721His)
n.2169C>A
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n.3112C>A
n.1828C>A
c.1681C>A
c.2279C>A (p.Pro760His)
c.2441C>A (p.Pro814His)
c.2363C>A (p.Pro788His)
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.2357C>A (p.Pro786His)
c.2321C>A (p.Pro774His)
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.2159C>A (p.Pro720His)
c.2078C>A (p.Pro693His)
c.2075C>A (p.Pro692His)
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
 gnomAD v4
17g.12993017_12993018insCCA2840256621ELAC2c.2281_2282insG (p.Pro761ArgfsTer?)
c.2224_2225insG (p.Pro742ArgfsTer?)
c.2161_2162insG (p.Pro721ArgfsTer?)
n.2168_2169insG
n.2110_2111insG
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c.1680_1681insG
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c.2074_2075insG (p.Pro692ArgfsTer?)
c.1999_2000insG (p.Pro667ArgfsTer?)
c.1996_1997insG (p.Pro666ArgfsTer?)
17g.12993018G>ACA398222394ELAC2c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
n.2168C>T
n.2110C>T
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c.1680C>T
c.2278C>T (p.Pro760Ser)
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
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c.2239C>T (p.Pro747Ser)
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c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
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 gnomAD v4
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17g.12993023delCA2840256622ELAC2c.2276del (p.Thr759LysfsTer5)
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17g.12993023G>ACA398222403ELAC2c.2276C>T (p.Thr759Ile)
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 dbSNP
17g.12993023G>CCA398222404ELAC2c.2276C>G (p.Thr759Arg)
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c.1994C>G (p.Thr665Arg)
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
17g.12993023G=CA2248421767ELAC2c.2276C= (p.Thr759=)
c.2219C= (p.Thr740=)
c.2156C= (p.Thr719=)
n.2163C=
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c.1675C=
c.2273C= (p.Thr758=)
c.2435C= (p.Thr812=)
c.2357C= (p.Thr786=)
c.2354C= (p.Thr785=)
c.2351C= (p.Thr784=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.2234C= (p.Thr745=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.2072C= (p.Thr691=)
c.2069C= (p.Thr690=)
c.1994C= (p.Thr665=)
c.1991C= (p.Thr664=)
17g.12993023G>TCA398222405ELAC2c.2276C>A (p.Thr759Lys)
c.2219C>A (p.Thr740Lys)
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n.2163C>A
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c.2273C>A (p.Thr758Lys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.12993028A>GCA498009717ELAC2c.2271T>C (p.Phe757=)
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c.2352T>C (p.Phe784=)
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.12993030delCA981620197ELAC2c.2271del (p.Pro758GlnfsTer6)
c.2214del (p.Pro739GlnfsTer6)
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n.2158del
n.2100del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2228T>G (p.Phe743Cys)
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17g.12993029A>GCA398222417ELAC2c.2270T>C (p.Phe757Ser)
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
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c.2348T>C (p.Phe783Ser)
c.2345T>C (p.Phe782Ser)
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.2147T>C (p.Phe716Ser)
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17g.12993029A>TCA398222416ELAC2c.2270T>A (p.Phe757Tyr)
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
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n.3100T>A
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c.2267T>A (p.Phe756Tyr)
c.2429T>A (p.Phe810Tyr)
c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
c.2348T>A (p.Phe783Tyr)
c.2345T>A (p.Phe782Tyr)
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.2147T>A (p.Phe716Tyr)
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17g.12993030A>CCA398222418ELAC2c.2269T>G (p.Phe757Val)
c.2212T>G (p.Phe738Val)
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c.1668T>G
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c.2428T>G (p.Phe810Val)
c.2350T>G (p.Phe784Val)
c.2347T>G (p.Phe783Val)
c.2344T>G (p.Phe782Val)
c.2308T>G (p.Phe770Val)
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.2146T>G (p.Phe716Val)
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17g.12993030A>GCA398222419ELAC2c.2269T>C (p.Phe757Leu)
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.2149T>C (p.Phe717Leu)
n.2156T>C
n.2098T>C
n.3099T>C
n.1815T>C
c.1668T>C
c.2266T>C (p.Phe756Leu)
c.2428T>C (p.Phe810Leu)
c.2350T>C (p.Phe784Leu)
c.2347T>C (p.Phe783Leu)
c.2344T>C (p.Phe782Leu)
c.2308T>C (p.Phe770Leu)
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.2146T>C (p.Phe716Leu)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
17g.12993030A>TCA398222420ELAC2c.2269T>A (p.Phe757Ile)
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
n.2156T>A
n.2098T>A
n.3099T>A
n.1815T>A
c.1668T>A
c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.2428T>A (p.Phe810Ile)
c.2350T>A (p.Phe784Ile)
c.2347T>A (p.Phe783Ile)
c.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.2308T>A (p.Phe770Ile)
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.2146T>A (p.Phe716Ile)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.1987T>A (p.Phe663Ile)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
17g.12993031G>ACA498009720ELAC2c.2268C>T (p.Asp756=)
c.2211C>T (p.Asp737=)
c.2148C>T (p.Asp716=)
n.2155C>T
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n.1814C>T
c.1667C>T
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.2427C>T (p.Asp809=)
c.2349C>T (p.Asp783=)
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c.2343C>T (p.Asp781=)
c.2307C>T (p.Asp769=)
c.2226C>T (p.Asp742=)
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c.1983C>T (p.Asp661=)
 gnomAD v4
17g.12993031G>CCA398222421ELAC2c.2268C>G (p.Asp756Glu)
c.2211C>G (p.Asp737Glu)
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c.1667C>G
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c.2427C>G (p.Asp809Glu)
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17g.12993031G>TCA398222422ELAC2c.2268C>A (p.Asp756Glu)
c.2211C>A (p.Asp737Glu)
c.2148C>A (p.Asp716Glu)
n.2155C>A
n.2097C>A
n.3098C>A
n.1814C>A
c.1667C>A
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.2427C>A (p.Asp809Glu)
c.2349C>A (p.Asp783Glu)
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
c.2343C>A (p.Asp781Glu)
c.2307C>A (p.Asp769Glu)
c.2226C>A (p.Asp742Glu)
c.2145C>A (p.Asp715Glu)
c.2064C>A (p.Asp688Glu)
c.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
c.1983C>A (p.Asp661Glu)
 gnomAD v4
17g.12993031_12993033delinsGTCCA2248421783ELAC2c.2266_2268delinsGAC (p.Asp756=)
c.2209_2211delinsGAC (p.Asp737=)
c.2146_2148delinsGAC (p.Asp716=)
n.2153_2155delinsGAC
n.2095_2097delinsGAC
n.3096_3098delinsGAC
n.1812_1814delinsGAC
c.1665_1667delinsGAC
c.2263_2265delinsGAC (p.Asp755=)
c.2425_2427delinsGAC (p.Asp809=)
c.2347_2349delinsGAC (p.Asp783=)
c.2344_2346delinsGAC (p.Asp782=)
c.2341_2343delinsGAC (p.Asp781=)
c.2305_2307delinsGAC (p.Asp769=)
c.2224_2226delinsGAC (p.Asp742=)
c.2143_2145delinsGAC (p.Asp715=)
c.2062_2064delinsGAC (p.Asp688=)
c.2059_2061delinsGAC (p.Asp687=)
c.1984_1986delinsGAC (p.Asp662=)
c.1981_1983delinsGAC (p.Asp661=)
17g.12993032T>ACA398222423ELAC2c.2267A>T (p.Asp756Val)
c.2210A>T (p.Asp737Val)
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n.2154A>T
n.2096A>T
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c.1666A>T
c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.2426A>T (p.Asp809Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.2306A>T (p.Asp769Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.2063A>T (p.Asp688Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1982A>T (p.Asp661Val)
 gnomAD v4
17g.12993032T>CCA398222424ELAC2c.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
n.2154A>G
n.2096A>G
n.3097A>G
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c.1666A>G
c.2264A>G (p.Asp755Gly)
c.2426A>G (p.Asp809Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.2306A>G (p.Asp769Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
 dbSNP
17g.12993032T>GCA398222425ELAC2c.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
n.2154A>C
n.2096A>C
n.3097A>C
n.1813A>C
c.1666A>C
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.2426A>C (p.Asp809Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.2306A>C (p.Asp769Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
17g.12993032T=CA2248421786ELAC2c.2267A= (p.Asp756=)
c.2210A= (p.Asp737=)
c.2147A= (p.Asp716=)
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c.1666A=
c.2264A= (p.Asp755=)
c.2426A= (p.Asp809=)
c.2348A= (p.Asp783=)
c.2345A= (p.Asp782=)
c.2342A= (p.Asp781=)
c.2306A= (p.Asp769=)
c.2225A= (p.Asp742=)
c.2144A= (p.Asp715=)
c.2063A= (p.Asp688=)
c.2060A= (p.Asp687=)
c.1985A= (p.Asp662=)
c.1982A= (p.Asp661=)
17g.12993034_12993035delCA916083534ELAC2c.2266_2267del (p.Asp756LeufsTer?)
c.2209_2210del (p.Asp737LeufsTer?)
c.2146_2147del (p.Asp716LeufsTer?)
n.2153_2154del
n.2095_2096del
n.3096_3097del
n.1812_1813del
c.1665_1666del
c.2263_2264del (p.Asp755LeufsTer?)
c.2425_2426del (p.Asp809LeufsTer?)
c.2347_2348del (p.Asp783LeufsTer?)
c.2344_2345del (p.Asp782LeufsTer?)
c.2341_2342del (p.Asp781LeufsTer?)
c.2305_2306del (p.Asp769LeufsTer?)
c.2224_2225del (p.Asp742LeufsTer?)
c.2143_2144del (p.Asp715LeufsTer?)
c.2062_2063del (p.Asp688LeufsTer?)
c.2059_2060del (p.Asp687LeufsTer?)
c.1984_1985del (p.Asp662LeufsTer?)
c.1981_1982del (p.Asp661LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.12993033C>ACA398222426ELAC2c.2266G>T (p.Asp756Tyr)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
n.2153G>T
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c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.2425G>T (p.Asp809Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
17g.12993033C>GCA398222427ELAC2c.2266G>C (p.Asp756His)
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.2146G>C (p.Asp716His)
n.2153G>C
n.2095G>C
n.3096G>C
n.1812G>C
c.1665G>C
c.2263G>C (p.Asp755His)
c.2425G>C (p.Asp809His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.2341G>C (p.Asp781His)
c.2305G>C (p.Asp769His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.2062G>C (p.Asp688His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1981G>C (p.Asp661His)
17g.12993033C>TCA398222428ELAC2c.2266G>A (p.Asp756Asn)
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.2146G>A (p.Asp716Asn)
n.2153G>A
n.2095G>A
n.3096G>A
n.1812G>A
c.1665G>A
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.2425G>A (p.Asp809Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.2305G>A (p.Asp769Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.2062G>A (p.Asp688Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
 gnomAD v4
17g.12993034T>ACA498009725ELAC2c.2265A>T (p.Gly755=)
c.2208A>T (p.Gly736=)
c.2145A>T (p.Gly715=)
n.2152A>T
n.2094A>T
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c.1664A>T
c.2262A>T (p.Gly754=)
c.2424A>T (p.Gly808=)
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c.2061A>T (p.Gly687=)
c.2058A>T (p.Gly686=)
c.1983A>T (p.Gly661=)
c.1980A>T (p.Gly660=)
17g.12993034T>CCA498009726ELAC2c.2265A>G (p.Gly755=)
c.2208A>G (p.Gly736=)
c.2145A>G (p.Gly715=)
n.2152A>G
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n.1811A>G
c.1664A>G
c.2262A>G (p.Gly754=)
c.2424A>G (p.Gly808=)
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c.2304A>G (p.Gly768=)
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c.2061A>G (p.Gly687=)
c.2058A>G (p.Gly686=)
c.1983A>G (p.Gly661=)
c.1980A>G (p.Gly660=)
17g.12993034T>GCA498009727ELAC2c.2265A>C (p.Gly755=)
c.2208A>C (p.Gly736=)
c.2145A>C (p.Gly715=)
n.2152A>C
n.2094A>C
n.3095A>C
n.1811A>C
c.1664A>C
c.2262A>C (p.Gly754=)
c.2424A>C (p.Gly808=)
c.2346A>C (p.Gly782=)
c.2343A>C (p.Gly781=)
c.2340A>C (p.Gly780=)
c.2304A>C (p.Gly768=)
c.2223A>C (p.Gly741=)
c.2142A>C (p.Gly714=)
c.2061A>C (p.Gly687=)
c.2058A>C (p.Gly686=)
c.1983A>C (p.Gly661=)
c.1980A>C (p.Gly660=)
17g.12993035C>ACA398222431ELAC2c.2264G>T (p.Gly755Val)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
n.2151G>T
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c.2261G>T (p.Gly754Val)
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 dbSNP
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c.2257T>C (p.Phe753Leu)
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c.1974C= (p.Cys658=)
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 gnomAD v4
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17g.12993047T>ACA398222458ELAC2c.2254-2A>T (n.2254-2A>T)
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17g.12993047T>CCA398222459ELAC2c.2254-2A>G (n.2254-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.12993047T>GCA398222460ELAC2c.2254-2A>C (n.2254-2A>C)
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c.2197-13_2197-2del (n.2197-13_2197-2del)
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n.2141-13_2141-2del
n.2083-13_2083-2del
n.3084-13_3084-2del
n.1800-13_1800-2del
c.1653-13_1653-2del
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c.1969-13_1969-2del (n.1969-13_1969-2del)
 dbSNP
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 dbSNP
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17g.12993049G>TCA2636193354ELAC2c.2254-4C>A (n.2254-4C>A)
c.2197-4C>A (n.2197-4C>A)
c.2134-4C>A (n.2134-4C>A)
n.2141-4C>A
n.2083-4C>A
n.3084-4C>A
n.1800-4C>A
c.1653-4C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.12993051A>GCA8400847ELAC2c.2254-6T>C (n.2254-6T>C)
c.2197-6T>C (n.2197-6T>C)
c.2134-6T>C (n.2134-6T>C)
n.2141-6T>C
n.2083-6T>C
n.3084-6T>C
n.1800-6T>C
c.1653-6T>C
c.2251-6T>C (n.2251-6T>C)
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c.2050-6T>C (n.2050-6T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12993052G>TCA2636193359ELAC2c.2254-7C>A (n.2254-7C>A)
c.2197-7C>A (n.2197-7C>A)
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c.2212-7C>A (n.2212-7C>A)
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c.2050-7C>A (n.2050-7C>A)
c.2047-7C>A (n.2047-7C>A)
c.1972-7C>A (n.1972-7C>A)
c.1969-7C>A (n.1969-7C>A)
 gnomAD v4
17g.12993052_12993054delinsGACCA2248421819ELAC2c.2254-9_2254-7delinsGTC (n.2254-9_2254-7delinsGTC)
c.2197-9_2197-7delinsGTC (n.2197-9_2197-7delinsGTC)
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c.1969-9_1969-7delinsGTC (n.1969-9_1969-7delinsGTC)
17g.12993053A=CA2248421822ELAC2c.2254-8T= (n.2254-8T=)
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17g.12993053A>GCA8400848ELAC2c.2254-8T>C (n.2254-8T>C)
c.2197-8T>C (n.2197-8T>C)
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c.1969-8T>C (n.1969-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2050-9_2050-8dup (n.2050-9_2050-8dup)
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c.1969-9_1969-8dup (n.1969-9_1969-8dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12993056_12993057delCA981620203ELAC2c.2254-9_2254-8del (n.2254-9_2254-8del)
c.2197-9_2197-8del (n.2197-9_2197-8del)
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c.2212-9_2212-8del (n.2212-9_2212-8del)
c.2131-9_2131-8del (n.2131-9_2131-8del)
c.2050-9_2050-8del (n.2050-9_2050-8del)
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c.1972-9_1972-8del (n.1972-9_1972-8del)
c.1969-9_1969-8del (n.1969-9_1969-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12993054C>GCA2580092567ELAC2c.2254-9G>C (n.2254-9G>C)
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c.2134-9G>C (n.2134-9G>C)
n.2141-9G>C
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c.1969-9G>C (n.1969-9G>C)
 ClinVar gnomAD v4
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c.1653-9G>A
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c.1972-9G>A (n.1972-9G>A)
c.1969-9G>A (n.1969-9G>A)
 gnomAD v4
17g.12993056C=CA2248421824ELAC2c.2254-11G= (n.2254-11G=)
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17g.12993056C>TCA288075215ELAC2c.2254-11G>A (n.2254-11G>A)
c.2197-11G>A (n.2197-11G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.12993057A>GCA2248421827ELAC2c.2254-12T>C (n.2254-12T>C)
c.2197-12T>C (n.2197-12T>C)
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n.2141-12T>C
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 dbSNP
17g.12993058A=CA2248421831ELAC2c.2254-13T= (n.2254-13T=)
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c.2197-13T>C (n.2197-13T>C)
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n.2141-13T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12993059T>CCA8400850ELAC2c.2254-14A>G (n.2254-14A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12993059T>GCA2248421837ELAC2c.2254-14A>C (n.2254-14A>C)
c.2197-14A>C (n.2197-14A>C)
c.2134-14A>C (n.2134-14A>C)
n.2141-14A>C
n.2083-14A>C
n.3084-14A>C
n.1800-14A>C
c.1653-14A>C
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c.2050-14A>C (n.2050-14A>C)
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 dbSNP
17g.12993059T=CA2248421835ELAC2c.2254-14A= (n.2254-14A=)
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17g.12993061G>CCA625311417ELAC2c.2254-16C>G (n.2254-16C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched