Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.129840975_129840987delCA16618940EBF3c.1429_1441del (p.Thr477ProfsTer10)
c.1402_1414del (p.Thr468ProfsTer10)
n.1074_1086del
c.113_125del
c.1373-642_1373-630del (n.1373-642_1373-630del)
c.1144_1156del (p.Thr382ProfsTer10)
c.913_925del (p.Thr305ProfsTer10)
n.1908_1920del
c.1346-534_1346-522del (n.1346-534_1346-522del)
 ClinVar dbSNP
10g.129840984G>ACA378718615EBF3c.1421C>T (p.Pro474Leu)
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n.1899C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.129840985G>CCA378718630EBF3c.1420C>G (p.Pro474Ala)
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c.104C>G
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n.1899C>G
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10g.129840985G=CA1944959686EBF3c.1420C= (p.Pro474=)
c.1393C= (p.Pro465=)
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c.1135C= (p.Pro379=)
c.904C= (p.Pro302=)
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c.1346-543C= (n.1346-543C=)
10g.129840985G>TCA378718627EBF3c.1420C>A (p.Pro474Thr)
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c.904C>A (p.Pro302Thr)
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10g.129840986G>ACA471820557EBF3c.1419C>T (p.Val473=)
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10g.129840986G>CCA471820558EBF3c.1419C>G (p.Val473=)
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c.903C>G (p.Val301=)
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c.1346-544C>G (n.1346-544C>G)
 dbSNP
10g.129840986G=CA1944959689EBF3c.1419C= (p.Val473=)
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c.103C=
c.1373-652C= (n.1373-652C=)
c.1134C= (p.Val378=)
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c.1346-544C= (n.1346-544C=)
10g.129840986G>TCA471820559EBF3c.1419C>A (p.Val473=)
c.1392C>A (p.Val464=)
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c.103C>A
c.1373-652C>A (n.1373-652C>A)
c.1134C>A (p.Val378=)
c.903C>A (p.Val301=)
n.1898C>A
c.1346-544C>A (n.1346-544C>A)
10g.129840987A>CCA378718632EBF3c.1418T>G (p.Val473Gly)
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n.1897T>G
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c.102T>C
c.1373-653T>C (n.1373-653T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1897T>C
c.1346-545T>C (n.1346-545T>C)
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c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
n.1897T>A
c.1346-545T>A (n.1346-545T>A)
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n.1896G>T
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c.1373-654G>C (n.1373-654G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1896G>C
c.1346-546G>C (n.1346-546G>C)
10g.129840988C>TCA5748313EBF3c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.1062G>A
c.101G>A
c.1373-654G>A (n.1373-654G>A)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.1896G>A
c.1346-546G>A (n.1346-546G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.129840989G>ACA471820560EBF3c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1389C>T (p.Tyr463=)
n.1061C>T
c.100C>T
c.1373-655C>T (n.1373-655C>T)
c.1131C>T (p.Tyr377=)
c.900C>T (p.Tyr300=)
n.1895C>T
c.1346-547C>T (n.1346-547C>T)
 gnomAD v4
10g.129840989G>CCA378718649EBF3c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
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n.1061C>G
c.100C>G
c.1373-655C>G (n.1373-655C>G)
c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
n.1895C>G
c.1346-547C>G (n.1346-547C>G)
10g.129840989G>TCA378718652EBF3c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
n.1061C>A
c.100C>A
c.1373-655C>A (n.1373-655C>A)
c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
n.1895C>A
c.1346-547C>A (n.1346-547C>A)
10g.129840990T>ACA378718654EBF3c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
n.1060A>T
c.99A>T
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c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
n.1894A>T
c.1346-548A>T (n.1346-548A>T)
10g.129840990T>CCA378718657EBF3c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
n.1060A>G
c.99A>G
c.1373-656A>G (n.1373-656A>G)
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
n.1894A>G
c.1346-548A>G (n.1346-548A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840990T>GCA378718660EBF3c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
n.1060A>C
c.99A>C
c.1373-656A>C (n.1373-656A>C)
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
n.1894A>C
c.1346-548A>C (n.1346-548A>C)
10g.129840990T=CA1944959695EBF3c.1415A= (p.Tyr472=)
c.1388A= (p.Tyr463=)
n.1060A=
c.99A=
c.1373-656A= (n.1373-656A=)
c.1130A= (p.Tyr377=)
c.899A= (p.Tyr300=)
n.1894A=
c.1346-548A= (n.1346-548A=)
10g.129840991A>CCA378718662EBF3c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
n.1059T>G
c.98T>G
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c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
n.1893T>G
c.1346-549T>G (n.1346-549T>G)
10g.129840991A>GCA378718664EBF3c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1387T>C (p.Tyr463His)
n.1059T>C
c.98T>C
c.1373-657T>C (n.1373-657T>C)
c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.898T>C (p.Tyr300His)
n.1893T>C
c.1346-549T>C (n.1346-549T>C)
10g.129840991A>TCA378718661EBF3c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
n.1059T>A
c.98T>A
c.1373-657T>A (n.1373-657T>A)
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
n.1893T>A
c.1346-549T>A (n.1346-549T>A)
10g.129840992G>ACA471820561EBF3c.1413C>T (p.Gly471=)
c.1386C>T (p.Gly462=)
n.1058C>T
c.97C>T
c.1373-658C>T (n.1373-658C>T)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.897C>T (p.Gly299=)
n.1892C>T
c.1346-550C>T (n.1346-550C>T)
10g.129840992G>CCA471820562EBF3c.1413C>G (p.Gly471=)
c.1386C>G (p.Gly462=)
n.1058C>G
c.97C>G
c.1373-658C>G (n.1373-658C>G)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.897C>G (p.Gly299=)
n.1892C>G
c.1346-550C>G (n.1346-550C>G)
10g.129840992G=CA1944959697EBF3c.1413C= (p.Gly471=)
c.1386C= (p.Gly462=)
n.1058C=
c.97C=
c.1373-658C= (n.1373-658C=)
c.1128C= (p.Gly376=)
c.897C= (p.Gly299=)
n.1892C=
c.1346-550C= (n.1346-550C=)
10g.129840992G>TCA471820563EBF3c.1413C>A (p.Gly471=)
c.1386C>A (p.Gly462=)
n.1058C>A
c.97C>A
c.1373-658C>A (n.1373-658C>A)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.897C>A (p.Gly299=)
n.1892C>A
c.1346-550C>A (n.1346-550C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840993C>ACA378718667EBF3c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
n.1057G>T
c.96G>T
c.1373-659G>T (n.1373-659G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1891G>T
c.1346-551G>T (n.1346-551G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840993C=CA1944959700EBF3c.1412G= (p.Gly471=)
c.1385G= (p.Gly462=)
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c.96G=
c.1373-659G= (n.1373-659G=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.1891G=
c.1346-551G= (n.1346-551G=)
10g.129840993C>GCA378718669EBF3c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.1057G>C
c.96G>C
c.1373-659G>C (n.1373-659G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1891G>C
c.1346-551G>C (n.1346-551G>C)
10g.129840993C>TCA378718671EBF3c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
n.1057G>A
c.96G>A
c.1373-659G>A (n.1373-659G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1891G>A
c.1346-551G>A (n.1346-551G>A)
10g.129840994C>ACA378718675EBF3c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
n.1056G>T
c.95G>T
c.1373-660G>T (n.1373-660G>T)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1890G>T
c.1346-552G>T (n.1346-552G>T)
10g.129840994C=CA1944959704EBF3c.1411G= (p.Gly471=)
c.1384G= (p.Gly462=)
n.1056G=
c.95G=
c.1373-660G= (n.1373-660G=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.895G= (p.Gly299=)
n.1890G=
c.1346-552G= (n.1346-552G=)
10g.129840994C>GCA378718679EBF3c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.1056G>C
c.95G>C
c.1373-660G>C (n.1373-660G>C)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1890G>C
c.1346-552G>C (n.1346-552G>C)
10g.129840994C>TCA5748314EBF3c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
n.1056G>A
c.95G>A
c.1373-660G>A (n.1373-660G>A)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1890G>A
c.1346-552G>A (n.1346-552G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840995T>ACA471820564EBF3c.1410A>T (p.Arg470=)
c.1383A>T (p.Arg461=)
n.1055A>T
c.94A>T
c.1373-661A>T (n.1373-661A>T)
c.1125A>T (p.Arg375=)
c.894A>T (p.Arg298=)
n.1889A>T
c.1346-553A>T (n.1346-553A>T)
10g.129840995T>CCA471820566EBF3c.1410A>G (p.Arg470=)
c.1383A>G (p.Arg461=)
n.1055A>G
c.94A>G
c.1373-661A>G (n.1373-661A>G)
c.1125A>G (p.Arg375=)
c.894A>G (p.Arg298=)
n.1889A>G
c.1346-553A>G (n.1346-553A>G)
10g.129840995T>GCA471820565EBF3c.1410A>C (p.Arg470=)
c.1383A>C (p.Arg461=)
n.1055A>C
c.94A>C
c.1373-661A>C (n.1373-661A>C)
c.1125A>C (p.Arg375=)
c.894A>C (p.Arg298=)
n.1889A>C
c.1346-553A>C (n.1346-553A>C)
10g.129840996C>ACA378718689EBF3c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.1054G>T
c.93G>T
c.1373-662G>T (n.1373-662G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1888G>T
c.1346-554G>T (n.1346-554G>T)
10g.129840996C=CA1944959706EBF3c.1409G= (p.Arg470=)
c.1382G= (p.Arg461=)
n.1054G=
c.93G=
c.1373-662G= (n.1373-662G=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.893G= (p.Arg298=)
n.1888G=
c.1346-554G= (n.1346-554G=)
10g.129840996C>GCA378718684EBF3c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.1054G>C
c.93G>C
c.1373-662G>C (n.1373-662G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1888G>C
c.1346-554G>C (n.1346-554G>C)
10g.129840996C>TCA5748315EBF3c.1409G>A (p.Arg470Gln)
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
n.1054G>A
c.93G>A
c.1373-662G>A (n.1373-662G>A)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.893G>A (p.Arg298Gln)
n.1888G>A
c.1346-554G>A (n.1346-554G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.129840997G>ACA378718690EBF3c.1408C>T (p.Arg470Ter)
c.1381C>T (p.Arg461Ter)
n.1053C>T
c.92C>T
c.1373-663C>T (n.1373-663C>T)
c.1123C>T (p.Arg375Ter)
c.892C>T (p.Arg298Ter)
n.1887C>T
c.1346-555C>T (n.1346-555C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840997G>CCA378718692EBF3c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.1053C>G
c.92C>G
c.1373-663C>G (n.1373-663C>G)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1887C>G
c.1346-555C>G (n.1346-555C>G)
10g.129840997G=CA1944959709EBF3c.1408C= (p.Arg470=)
c.1381C= (p.Arg461=)
n.1053C=
c.92C=
c.1373-663C= (n.1373-663C=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.892C= (p.Arg298=)
n.1887C=
c.1346-555C= (n.1346-555C=)
10g.129840997G>TCA471820567EBF3c.1408C>A (p.Arg470=)
c.1381C>A (p.Arg461=)
n.1053C>A
c.92C>A
c.1373-663C>A (n.1373-663C>A)
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.892C>A (p.Arg298=)
n.1887C>A
c.1346-555C>A (n.1346-555C>A)
10g.129840998C>ACA471820568EBF3c.1407G>T (p.Pro469=)
c.1380G>T (p.Pro460=)
n.1052G>T
c.91G>T
c.1373-664G>T (n.1373-664G>T)
c.1122G>T (p.Pro374=)
c.891G>T (p.Pro297=)
n.1886G>T
c.1346-556G>T (n.1346-556G>T)
10g.129840998C=CA1944959712EBF3c.1407G= (p.Pro469=)
c.1380G= (p.Pro460=)
n.1052G=
c.91G=
c.1373-664G= (n.1373-664G=)
c.1122G= (p.Pro374=)
c.891G= (p.Pro297=)
n.1886G=
c.1346-556G= (n.1346-556G=)
10g.129840998C>GCA471820569EBF3c.1407G>C (p.Pro469=)
c.1380G>C (p.Pro460=)
n.1052G>C
c.91G>C
c.1373-664G>C (n.1373-664G>C)
c.1122G>C (p.Pro374=)
c.891G>C (p.Pro297=)
n.1886G>C
c.1346-556G>C (n.1346-556G>C)
10g.129840998C>TCA471820570EBF3c.1407G>A (p.Pro469=)
c.1380G>A (p.Pro460=)
n.1052G>A
c.91G>A
c.1373-664G>A (n.1373-664G>A)
c.1122G>A (p.Pro374=)
c.891G>A (p.Pro297=)
n.1886G>A
c.1346-556G>A (n.1346-556G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840999G>ACA378718694EBF3c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1051C>T
c.90C>T
c.1373-665C>T (n.1373-665C>T)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1885C>T
c.1346-557C>T (n.1346-557C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840999G>CCA378718696EBF3c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1051C>G
c.90C>G
c.1373-665C>G (n.1373-665C>G)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1885C>G
c.1346-557C>G (n.1346-557C>G)
10g.129840999G=CA1944959716EBF3c.1406C= (p.Pro469=)
c.1379C= (p.Pro460=)
n.1051C=
c.90C=
c.1373-665C= (n.1373-665C=)
c.1121C= (p.Pro374=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.1885C=
c.1346-557C= (n.1346-557C=)
10g.129840999G>TCA378718698EBF3c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
n.1051C>A
c.90C>A
c.1373-665C>A (n.1373-665C>A)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.1885C>A
c.1346-557C>A (n.1346-557C>A)
10g.129841000G>ACA378718703EBF3c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1050C>T
c.89C>T
c.1373-666C>T (n.1373-666C>T)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1884C>T
c.1346-558C>T (n.1346-558C>T)
10g.129841000G>CCA378718701EBF3c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1050C>G
c.89C>G
c.1373-666C>G (n.1373-666C>G)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1884C>G
c.1346-558C>G (n.1346-558C>G)
10g.129841000G>TCA378718702EBF3c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1050C>A
c.89C>A
c.1373-666C>A (n.1373-666C>A)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1884C>A
c.1346-558C>A (n.1346-558C>A)
10g.129841001G>ACA5748316EBF3c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
n.1049C>T
c.88C>T
c.1373-667C>T (n.1373-667C>T)
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.888C>T (p.Ser296=)
n.1883C>T
c.1346-559C>T (n.1346-559C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841001G>CCA471820571EBF3c.1404C>G (p.Ser468=)
c.1377C>G (p.Ser459=)
n.1049C>G
c.88C>G
c.1373-667C>G (n.1373-667C>G)
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.888C>G (p.Ser296=)
n.1883C>G
c.1346-559C>G (n.1346-559C>G)
10g.129841001G=CA1944959721EBF3c.1404C= (p.Ser468=)
c.1377C= (p.Ser459=)
n.1049C=
c.88C=
c.1373-667C= (n.1373-667C=)
c.1119C= (p.Ser373=)
c.888C= (p.Ser296=)
n.1883C=
c.1346-559C= (n.1346-559C=)
10g.129841001G>TCA471820572EBF3c.1404C>A (p.Ser468=)
c.1377C>A (p.Ser459=)
n.1049C>A
c.88C>A
c.1373-667C>A (n.1373-667C>A)
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.888C>A (p.Ser296=)
n.1883C>A
c.1346-559C>A (n.1346-559C>A)
10g.129841002G>ACA378718705EBF3c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.1048C>T
c.87C>T
c.1373-668C>T (n.1373-668C>T)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.1882C>T
c.1346-560C>T (n.1346-560C>T)
 COSMIC COSMIC
10g.129841002G>CCA378718706EBF3c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.1048C>G
c.87C>G
c.1373-668C>G (n.1373-668C>G)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.1882C>G
c.1346-560C>G (n.1346-560C>G)
10g.129841002G>TCA378718717EBF3c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.1048C>A
c.87C>A
c.1373-668C>A (n.1373-668C>A)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.1882C>A
c.1346-560C>A (n.1346-560C>A)
10g.129841003A>CCA378718719EBF3c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.1047T>G
c.86T>G
c.1373-669T>G (n.1373-669T>G)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1881T>G
c.1346-561T>G (n.1346-561T>G)
10g.129841003A>GCA378718721EBF3c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.1047T>C
c.86T>C
c.1373-669T>C (n.1373-669T>C)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1881T>C
c.1346-561T>C (n.1346-561T>C)
10g.129841003A>TCA378718723EBF3c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.1047T>A
c.86T>A
c.1373-669T>A (n.1373-669T>A)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1881T>A
c.1346-561T>A (n.1346-561T>A)
10g.129841004C>ACA471820573EBF3c.1401G>T (p.Val467=)
c.1374G>T (p.Val458=)
n.1046G>T
c.85G>T
c.1373-670G>T (n.1373-670G>T)
c.1116G>T (p.Val372=)
c.885G>T (p.Val295=)
n.1880G>T
c.1346-562G>T (n.1346-562G>T)
10g.129841004C>GCA471820574EBF3c.1401G>C (p.Val467=)
c.1374G>C (p.Val458=)
n.1046G>C
c.85G>C
c.1373-670G>C (n.1373-670G>C)
c.1116G>C (p.Val372=)
c.885G>C (p.Val295=)
n.1880G>C
c.1346-562G>C (n.1346-562G>C)
10g.129841004C>TCA471820575EBF3c.1401G>A (p.Val467=)
c.1374G>A (p.Val458=)
n.1046G>A
c.85G>A
c.1373-670G>A (n.1373-670G>A)
c.1116G>A (p.Val372=)
c.885G>A (p.Val295=)
n.1880G>A
c.1346-562G>A (n.1346-562G>A)
10g.129841005A=CA1944959725EBF3c.1400T= (p.Val467=)
c.1373T= (p.Val458=)
n.1045T=
c.84T=
c.1373-671T= (n.1373-671T=)
c.1115T= (p.Val372=)
c.884T= (p.Val295=)
n.1879T=
c.1346-563T= (n.1346-563T=)
10g.129841005A>CCA378718726EBF3c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1045T>G
c.84T>G
c.1373-671T>G (n.1373-671T>G)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1879T>G
c.1346-563T>G (n.1346-563T>G)
10g.129841005A>GCA5748317EBF3c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1045T>C
c.84T>C
c.1373-671T>C (n.1373-671T>C)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1879T>C
c.1346-563T>C (n.1346-563T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.129841005A>TCA378718728EBF3c.1400T>A (p.Val467Glu)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
n.1045T>A
c.84T>A
c.1373-671T>A (n.1373-671T>A)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1879T>A
c.1346-563T>A (n.1346-563T>A)
10g.129841006C>ACA378718730EBF3c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
n.1044G>T
c.83G>T
c.1373-672G>T (n.1373-672G>T)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1878G>T
c.1346-564G>T (n.1346-564G>T)
10g.129841006C=CA1944959730EBF3c.1399G= (p.Val467=)
c.1372G= (p.Val458=)
n.1044G=
c.83G=
c.1373-672G= (n.1373-672G=)
c.1114G= (p.Val372=)
c.883G= (p.Val295=)
n.1878G=
c.1346-564G= (n.1346-564G=)
10g.129841006C>GCA378718735EBF3c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.1044G>C
c.83G>C
c.1373-672G>C (n.1373-672G>C)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1878G>C
c.1346-564G>C (n.1346-564G>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.129841006C>TCA5748318EBF3c.1399G>A (p.Val467Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
n.1044G>A
c.83G>A
c.1373-672G>A (n.1373-672G>A)
c.1114G>A (p.Val372Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
n.1878G>A
c.1346-564G>A (n.1346-564G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.129841007G>ACA5748319EBF3c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1043C>T
c.82C>T
c.1373-673C>T (n.1373-673C>T)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.882C>T (p.Ser294=)
n.1877C>T
c.1346-565C>T (n.1346-565C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841007G>CCA378718741EBF3c.1398C>G (p.Ser466Arg)
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c.82C>G
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n.1877C>G
c.1346-565C>G (n.1346-565C>G)
10g.129841007G=CA1944959734EBF3c.1398C= (p.Ser466=)
c.1371C= (p.Ser457=)
n.1043C=
c.82C=
c.1373-673C= (n.1373-673C=)
c.1113C= (p.Ser371=)
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n.1877C=
c.1346-565C= (n.1346-565C=)
10g.129841007G>TCA378718739EBF3c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
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c.82C>A
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c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
n.1877C>A
c.1346-565C>A (n.1346-565C>A)
10g.129841008C>ACA378718743EBF3c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1042G>T
c.81G>T
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n.1876G>T
c.1346-566G>T (n.1346-566G>T)
 dbSNP
10g.129841008C=CA1944959737EBF3c.1397G= (p.Ser466=)
c.1370G= (p.Ser457=)
n.1042G=
c.81G=
c.1373-674G= (n.1373-674G=)
c.1112G= (p.Ser371=)
c.881G= (p.Ser294=)
n.1876G=
c.1346-566G= (n.1346-566G=)
10g.129841008C>GCA378718745EBF3c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1042G>C
c.81G>C
c.1373-674G>C (n.1373-674G>C)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
n.1876G>C
c.1346-566G>C (n.1346-566G>C)
10g.129841008C>TCA378718747EBF3c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1042G>A
c.81G>A
c.1373-674G>A (n.1373-674G>A)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
n.1876G>A
c.1346-566G>A (n.1346-566G>A)
10g.129841009T>ACA378718749EBF3c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1041A>T
c.80A>T
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c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
n.1875A>T
c.1346-567A>T (n.1346-567A>T)
10g.129841009T>CCA378718751EBF3c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1041A>G
c.80A>G
c.1373-675A>G (n.1373-675A>G)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
n.1875A>G
c.1346-567A>G (n.1346-567A>G)
10g.129841009T>GCA378718753EBF3c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1041A>C
c.80A>C
c.1373-675A>C (n.1373-675A>C)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
n.1875A>C
c.1346-567A>C (n.1346-567A>C)
10g.129841010G>ACA471820576EBF3c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
n.1040C>T
c.79C>T
c.1373-676C>T (n.1373-676C>T)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.879C>T (p.Ser293=)
n.1874C>T
c.1346-568C>T (n.1346-568C>T)
10g.129841010G>CCA378718756EBF3c.1395C>G (p.Ser465Arg)
c.1368C>G (p.Ser456Arg)
n.1040C>G
c.79C>G
c.1373-676C>G (n.1373-676C>G)
c.1110C>G (p.Ser370Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.1874C>G
c.1346-568C>G (n.1346-568C>G)
10g.129841010G>TCA378718754EBF3c.1395C>A (p.Ser465Arg)
c.1368C>A (p.Ser456Arg)
n.1040C>A
c.79C>A
c.1373-676C>A (n.1373-676C>A)
c.1110C>A (p.Ser370Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.1874C>A
c.1346-568C>A (n.1346-568C>A)
10g.129841011C>ACA378718758EBF3c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
n.1039G>T
c.78G>T
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c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.1873G>T
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10g.129841011C>GCA378718760EBF3c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
n.1039G>C
c.78G>C
c.1373-677G>C (n.1373-677G>C)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.1873G>C
c.1346-569G>C (n.1346-569G>C)
10g.129841011C>TCA378718761EBF3c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
n.1039G>A
c.78G>A
c.1373-677G>A (n.1373-677G>A)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.1873G>A
c.1346-569G>A (n.1346-569G>A)
10g.129841012T>ACA378718767EBF3c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
n.1038A>T
c.77A>T
c.1373-678A>T (n.1373-678A>T)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.1872A>T
c.1346-570A>T (n.1346-570A>T)
10g.129841012T>CCA378718769EBF3c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
n.1038A>G
c.77A>G
c.1373-678A>G (n.1373-678A>G)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.1872A>G
c.1346-570A>G (n.1346-570A>G)
 gnomAD v4
10g.129841012T>GCA378718771EBF3c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
n.1038A>C
c.77A>C
c.1373-678A>C (n.1373-678A>C)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.1872A>C
c.1346-570A>C (n.1346-570A>C)
 gnomAD v4
10g.129841012_129841013insCACAGCAGTCTTTATCACCTGGTCAAGTTCACCTAGTTACCA2789969611EBF3c.1392_1393insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG (p.Ser465ValfsTer4)
c.1365_1366insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG (p.Ser456ValfsTer4)
n.1037_1038insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG
c.76_77insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG
c.1373-679_1373-678insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG (n.1373-679_1373-678insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG)
c.1107_1108insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG (p.Ser370ValfsTer4)
c.876_877insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG (p.Ser293ValfsTer4)
n.1871_1872insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG
c.1346-571_1346-570insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG (n.1346-571_1346-570insGTAACTAGGTGAACTTGACCAGGTGATAAAGACTGCTGTG)
10g.129841013T>ACA471820578EBF3c.1392A>T (p.Thr464=)
c.1365A>T (p.Thr455=)
n.1037A>T
c.76A>T
c.1373-679A>T (n.1373-679A>T)
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.876A>T (p.Thr292=)
n.1871A>T
c.1346-571A>T (n.1346-571A>T)
10g.129841013T>CCA215529894EBF3c.1392A>G (p.Thr464=)
c.1365A>G (p.Thr455=)
n.1037A>G
c.76A>G
c.1373-679A>G (n.1373-679A>G)
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.876A>G (p.Thr292=)
n.1871A>G
c.1346-571A>G (n.1346-571A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841013T>GCA471820577EBF3c.1392A>C (p.Thr464=)
c.1365A>C (p.Thr455=)
n.1037A>C
c.76A>C
c.1373-679A>C (n.1373-679A>C)
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.876A>C (p.Thr292=)
n.1871A>C
c.1346-571A>C (n.1346-571A>C)
10g.129841013T=CA1944959739EBF3c.1392A= (p.Thr464=)
c.1365A= (p.Thr455=)
n.1037A=
c.76A=
c.1373-679A= (n.1373-679A=)
c.1107A= (p.Thr369=)
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c.1346-571A= (n.1346-571A=)
10g.129841014G>ACA378718773EBF3c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.1036C>T
c.75C>T
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c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.1870C>T
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10g.129841014G>CCA378718777EBF3c.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
n.1036C>G
c.75C>G
c.1373-680C>G (n.1373-680C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
n.1870C>G
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10g.129841014G>TCA378718775EBF3c.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
n.1036C>A
c.75C>A
c.1373-680C>A (n.1373-680C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
n.1870C>A
c.1346-572C>A (n.1346-572C>A)
10g.129841015T>ACA378718780EBF3c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.1035A>T
c.74A>T
c.1373-681A>T (n.1373-681A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.1869A>T
c.1346-573A>T (n.1346-573A>T)
10g.129841015T>CCA5748320EBF3c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.1035A>G
c.74A>G
c.1373-681A>G (n.1373-681A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.1869A>G
c.1346-573A>G (n.1346-573A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841015T>GCA378718787EBF3c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.1035A>C
c.74A>C
c.1373-681A>C (n.1373-681A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.1869A>C
c.1346-573A>C (n.1346-573A>C)
10g.129841015T=CA1944959741EBF3c.1390A= (p.Thr464=)
c.1363A= (p.Thr455=)
n.1035A=
c.74A=
c.1373-681A= (n.1373-681A=)
c.1105A= (p.Thr369=)
c.874A= (p.Thr292=)
n.1869A=
c.1346-573A= (n.1346-573A=)
10g.129841016A>CCA378718788EBF3c.1389T>G (p.Asn463Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
n.1034T>G
c.73T>G
c.1373-682T>G (n.1373-682T>G)
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.873T>G (p.Asn291Lys)
n.1868T>G
c.1346-574T>G (n.1346-574T>G)
10g.129841016A>GCA471820579EBF3c.1389T>C (p.Asn463=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
n.1034T>C
c.73T>C
c.1373-682T>C (n.1373-682T>C)
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.873T>C (p.Asn291=)
n.1868T>C
c.1346-574T>C (n.1346-574T>C)
10g.129841016A>TCA378718790EBF3c.1389T>A (p.Asn463Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
n.1034T>A
c.73T>A
c.1373-682T>A (n.1373-682T>A)
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.873T>A (p.Asn291Lys)
n.1868T>A
c.1346-574T>A (n.1346-574T>A)
 gnomAD v4
10g.129841017T>ACA378718792EBF3c.1388A>T (p.Asn463Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
n.1033A>T
c.72A>T
c.1373-683A>T (n.1373-683A>T)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
n.1867A>T
c.1346-575A>T (n.1346-575A>T)
10g.129841017T>CCA5748321EBF3c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
n.1033A>G
c.72A>G
c.1373-683A>G (n.1373-683A>G)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
n.1867A>G
c.1346-575A>G (n.1346-575A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841017T>GCA378718794EBF3c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
n.1033A>C
c.72A>C
c.1373-683A>C (n.1373-683A>C)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
n.1867A>C
c.1346-575A>C (n.1346-575A>C)
10g.129841017T=CA1944959742EBF3c.1388A= (p.Asn463=)
c.1361A= (p.Asn454=)
n.1033A=
c.72A=
c.1373-683A= (n.1373-683A=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.872A= (p.Asn291=)
n.1867A=
c.1346-575A= (n.1346-575A=)
10g.129841018T>ACA378718796EBF3c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
n.1032A>T
c.71A>T
c.1373-684A>T (n.1373-684A>T)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.1866A>T
c.1346-576A>T (n.1346-576A>T)
10g.129841018T>CCA378718798EBF3c.1387A>G (p.Asn463Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
n.1032A>G
c.71A>G
c.1373-684A>G (n.1373-684A>G)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
n.1866A>G
c.1346-576A>G (n.1346-576A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841018T>GCA378718800EBF3c.1387A>C (p.Asn463His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
n.1032A>C
c.71A>C
c.1373-684A>C (n.1373-684A>C)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.871A>C (p.Asn291His)
n.1866A>C
c.1346-576A>C (n.1346-576A>C)
10g.129841018T=CA1944959745EBF3c.1387A= (p.Asn463=)
c.1360A= (p.Asn454=)
n.1032A=
c.71A=
c.1373-684A= (n.1373-684A=)
c.1102A= (p.Asn368=)
c.871A= (p.Asn291=)
n.1866A=
c.1346-576A= (n.1346-576A=)
10g.129841019G>ACA471820580EBF3c.1386C>T (p.Arg462=)
c.1359C>T (p.Arg453=)
n.1031C>T
c.70C>T
c.1373-685C>T (n.1373-685C>T)
c.1101C>T (p.Arg367=)
c.870C>T (p.Arg290=)
n.1865C>T
c.1346-577C>T (n.1346-577C>T)
 dbSNP
10g.129841019G>CCA471820581EBF3c.1386C>G (p.Arg462=)
c.1359C>G (p.Arg453=)
n.1031C>G
c.70C>G
c.1373-685C>G (n.1373-685C>G)
c.1101C>G (p.Arg367=)
c.870C>G (p.Arg290=)
n.1865C>G
c.1346-577C>G (n.1346-577C>G)
10g.129841019G=CA1944959747EBF3c.1386C= (p.Arg462=)
c.1359C= (p.Arg453=)
n.1031C=
c.70C=
c.1373-685C= (n.1373-685C=)
c.1101C= (p.Arg367=)
c.870C= (p.Arg290=)
n.1865C=
c.1346-577C= (n.1346-577C=)
10g.129841019G>TCA471820582EBF3c.1386C>A (p.Arg462=)
c.1359C>A (p.Arg453=)
n.1031C>A
c.70C>A
c.1373-685C>A (n.1373-685C>A)
c.1101C>A (p.Arg367=)
c.870C>A (p.Arg290=)
n.1865C>A
c.1346-577C>A (n.1346-577C>A)
10g.129841020C>ACA378718804EBF3c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.1030G>T
c.69G>T
c.1373-686G>T (n.1373-686G>T)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1864G>T
c.1346-578G>T (n.1346-578G>T)
 gnomAD v4
10g.129841020C=CA1944959753EBF3c.1385G= (p.Arg462=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.1030G=
c.69G=
c.1373-686G= (n.1373-686G=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.1864G=
c.1346-578G= (n.1346-578G=)
10g.129841020C>GCA378718806EBF3c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.1030G>C
c.69G>C
c.1373-686G>C (n.1373-686G>C)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1864G>C
c.1346-578G>C (n.1346-578G>C)
10g.129841020C>TCA5748322EBF3c.1385G>A (p.Arg462His)
c.1358G>A (p.Arg453His)
n.1030G>A
c.69G>A
c.1373-686G>A (n.1373-686G>A)
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.869G>A (p.Arg290His)
n.1864G>A
c.1346-578G>A (n.1346-578G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841021G>ACA5748323EBF3c.1384C>T (p.Arg462Cys)
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
n.1029C>T
c.68C>T
c.1373-687C>T (n.1373-687C>T)
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
n.1863C>T
c.1346-579C>T (n.1346-579C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841021G>CCA378718811EBF3c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.1029C>G
c.68C>G
c.1373-687C>G (n.1373-687C>G)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.1863C>G
c.1346-579C>G (n.1346-579C>G)
 gnomAD v4
10g.129841021G=CA1944959754EBF3c.1384C= (p.Arg462=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.1029C=
c.68C=
c.1373-687C= (n.1373-687C=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.1863C=
c.1346-579C= (n.1346-579C=)
10g.129841021G>TCA378718809EBF3c.1384C>A (p.Arg462Ser)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
n.1029C>A
c.68C>A
c.1373-687C>A (n.1373-687C>A)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
n.1863C>A
c.1346-579C>A (n.1346-579C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841022A>CCA378718812EBF3c.1383T>G (p.Ser461Arg)
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
n.1028T>G
c.67T>G
c.1373-688T>G (n.1373-688T>G)
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
c.867T>G (p.Ser289Arg)
n.1862T>G
c.1346-580T>G (n.1346-580T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841022A>GCA471820583EBF3c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1356T>C (p.Ser452=)
n.1028T>C
c.67T>C
c.1373-688T>C (n.1373-688T>C)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.867T>C (p.Ser289=)
n.1862T>C
c.1346-580T>C (n.1346-580T>C)
10g.129841022A>TCA378718815EBF3c.1383T>A (p.Ser461Arg)
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
n.1028T>A
c.67T>A
c.1373-688T>A (n.1373-688T>A)
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
c.867T>A (p.Ser289Arg)
n.1862T>A
c.1346-580T>A (n.1346-580T>A)
10g.129841023C>ACA378718818EBF3c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
n.1027G>T
c.66G>T
c.1373-689G>T (n.1373-689G>T)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
n.1861G>T
c.1346-581G>T (n.1346-581G>T)
10g.129841023C=CA1944959756EBF3c.1382G= (p.Ser461=)
c.1355G= (p.Ser452=)
n.1027G=
c.66G=
c.1373-689G= (n.1373-689G=)
c.1097G= (p.Ser366=)
c.866G= (p.Ser289=)
n.1861G=
c.1346-581G= (n.1346-581G=)
10g.129841023C>GCA378718820EBF3c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
n.1027G>C
c.66G>C
c.1373-689G>C (n.1373-689G>C)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
n.1861G>C
c.1346-581G>C (n.1346-581G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.129841023C>TCA378718821EBF3c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
n.1027G>A
c.66G>A
c.1373-689G>A (n.1373-689G>A)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
n.1861G>A
c.1346-581G>A (n.1346-581G>A)
10g.129841024T>ACA378718822EBF3c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
n.1026A>T
c.65A>T
c.1373-690A>T (n.1373-690A>T)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
n.1860A>T
c.1346-582A>T (n.1346-582A>T)
10g.129841024T>CCA378718826EBF3c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
n.1026A>G
c.65A>G
c.1373-690A>G (n.1373-690A>G)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
n.1860A>G
c.1346-582A>G (n.1346-582A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841024T>GCA378718832EBF3c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
n.1026A>C
c.65A>C
c.1373-690A>C (n.1373-690A>C)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
n.1860A>C
c.1346-582A>C (n.1346-582A>C)
 gnomAD v4
10g.129841024T=CA1944959758EBF3c.1381A= (p.Ser461=)
c.1354A= (p.Ser452=)
n.1026A=
c.65A=
c.1373-690A= (n.1373-690A=)
c.1096A= (p.Ser366=)
c.865A= (p.Ser289=)
n.1860A=
c.1346-582A= (n.1346-582A=)
10g.129841025G>ACA471820584EBF3c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1353C>T (p.Tyr451=)
n.1025C>T
c.64C>T
c.1373-691C>T (n.1373-691C>T)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
n.1859C>T
c.1346-583C>T (n.1346-583C>T)
10g.129841025G>CCA378718833EBF3c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1353C>G (p.Tyr451Ter)
n.1025C>G
c.64C>G
c.1373-691C>G (n.1373-691C>G)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
n.1859C>G
c.1346-583C>G (n.1346-583C>G)
10g.129841025G>TCA378718836EBF3c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1353C>A (p.Tyr451Ter)
n.1025C>A
c.64C>A
c.1373-691C>A (n.1373-691C>A)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
n.1859C>A
c.1346-583C>A (n.1346-583C>A)
 gnomAD v4
10g.129841026T>ACA378718841EBF3c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1352A>T (p.Tyr451Phe)
n.1024A>T
c.63A>T
c.1373-692A>T (n.1373-692A>T)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
n.1858A>T
c.1346-584A>T (n.1346-584A>T)
 gnomAD v4
10g.129841026T>CCA378718839EBF3c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
n.1024A>G
c.63A>G
c.1373-692A>G (n.1373-692A>G)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
n.1858A>G
c.1346-584A>G (n.1346-584A>G)
10g.129841026T>GCA378718838EBF3c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1352A>C (p.Tyr451Ser)
n.1024A>C
c.63A>C
c.1373-692A>C (n.1373-692A>C)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
n.1858A>C
c.1346-584A>C (n.1346-584A>C)
 gnomAD v4
10g.129841027A>CCA378718843EBF3c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
n.1023T>G
c.62T>G
c.1373-693T>G (n.1373-693T>G)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
n.1857T>G
c.1346-585T>G (n.1346-585T>G)
10g.129841027A>GCA378718844EBF3c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1351T>C (p.Tyr451His)
n.1023T>C
c.62T>C
c.1373-693T>C (n.1373-693T>C)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
n.1857T>C
c.1346-585T>C (n.1346-585T>C)
 COSMIC COSMIC
10g.129841027A>TCA378718845EBF3c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
n.1023T>A
c.62T>A
c.1373-693T>A (n.1373-693T>A)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
n.1857T>A
c.1346-585T>A (n.1346-585T>A)
10g.129841028G>ACA471820585EBF3c.1377C>T (p.Gly459=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
n.1022C>T
c.61C>T
c.1373-694C>T (n.1373-694C>T)
c.1092C>T (p.Gly364=)
c.861C>T (p.Gly287=)
n.1856C>T
c.1346-586C>T (n.1346-586C>T)
10g.129841028G>CCA471820586EBF3c.1377C>G (p.Gly459=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
n.1022C>G
c.61C>G
c.1373-694C>G (n.1373-694C>G)
c.1092C>G (p.Gly364=)
c.861C>G (p.Gly287=)
n.1856C>G
c.1346-586C>G (n.1346-586C>G)
 dbSNP
10g.129841028G>TCA471820587EBF3c.1377C>A (p.Gly459=)
c.1350C>A (p.Gly450=)
n.1022C>A
c.61C>A
c.1373-694C>A (n.1373-694C>A)
c.1092C>A (p.Gly364=)
c.861C>A (p.Gly287=)
n.1856C>A
c.1346-586C>A (n.1346-586C>A)
10g.129841029C>ACA378718846EBF3c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
n.1021G>T
c.60G>T
c.1373-695G>T (n.1373-695G>T)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1855G>T
c.1346-587G>T (n.1346-587G>T)
 gnomAD v4
10g.129841029C>GCA378718848EBF3c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.1021G>C
c.60G>C
c.1373-695G>C (n.1373-695G>C)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1855G>C
c.1346-587G>C (n.1346-587G>C)
 gnomAD v4
10g.129841029C>TCA378718850EBF3c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
n.1021G>A
c.60G>A
c.1373-695G>A (n.1373-695G>A)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.1855G>A
c.1346-587G>A (n.1346-587G>A)
10g.129841030C>ACA5748324EBF3c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
n.1020G>T
c.59G>T
c.1373-696G>T (n.1373-696G>T)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.1854G>T
c.1346-588G>T (n.1346-588G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841030C=CA1944959760EBF3c.1375G= (p.Gly459=)
c.1348G= (p.Gly450=)
n.1020G=
c.59G=
c.1373-696G= (n.1373-696G=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.859G= (p.Gly287=)
n.1854G=
c.1346-588G= (n.1346-588G=)
10g.129841030C>GCA378718852EBF3c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.1020G>C
c.59G>C
c.1373-696G>C (n.1373-696G>C)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1854G>C
c.1346-588G>C (n.1346-588G>C)
10g.129841030C>TCA378718854EBF3c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
n.1020G>A
c.59G>A
c.1373-696G>A (n.1373-696G>A)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.1854G>A
c.1346-588G>A (n.1346-588G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.129841031G>ACA5748325EBF3c.1374C>T (p.Val458=)
c.1347C>T (p.Val449=)
n.1019C>T
c.58C>T
c.1373-697C>T (n.1373-697C>T)
c.1089C>T (p.Val363=)
c.858C>T (p.Val286=)
n.1853C>T
c.1346-589C>T (n.1346-589C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841031G>CCA5748326EBF3c.1374C>G (p.Val458=)
c.1347C>G (p.Val449=)
n.1019C>G
c.58C>G
c.1373-697C>G (n.1373-697C>G)
c.1089C>G (p.Val363=)
c.858C>G (p.Val286=)
n.1853C>G
c.1346-589C>G (n.1346-589C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841031G=CA1944959763EBF3c.1374C= (p.Val458=)
c.1347C= (p.Val449=)
n.1019C=
c.58C=
c.1373-697C= (n.1373-697C=)
c.1089C= (p.Val363=)
c.858C= (p.Val286=)
n.1853C=
c.1346-589C= (n.1346-589C=)
10g.129841031G>TCA471820588EBF3c.1374C>A (p.Val458=)
c.1347C>A (p.Val449=)
n.1019C>A
c.58C>A
c.1373-697C>A (n.1373-697C>A)
c.1089C>A (p.Val363=)
c.858C>A (p.Val286=)
n.1853C>A
c.1346-589C>A (n.1346-589C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841032A=CA1944959766EBF3c.1373T= (p.Val458=)
c.1346T= (p.Val449=)
n.1018T=
c.57T=
c.1373-698T= (n.1373-698T=)
c.1088T= (p.Val363=)
c.857T= (p.Val286=)
n.1852T=
c.1346-590T= (n.1346-590T=)
10g.129841032A>CCA378718857EBF3c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.1018T>G
c.57T>G
c.1373-698T>G (n.1373-698T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1852T>G
c.1346-590T>G (n.1346-590T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841032A>GCA378718858EBF3c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.1018T>C
c.57T>C
c.1373-698T>C (n.1373-698T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1852T>C
c.1346-590T>C (n.1346-590T>C)
 gnomAD v4
10g.129841032A>TCA5748327EBF3c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
n.1018T>A
c.57T>A
c.1373-698T>A (n.1373-698T>A)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.1852T>A
c.1346-590T>A (n.1346-590T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.129841033C>ACA5748329EBF3c.1373-1G>T (n.1373-1G>T)
c.1346-1G>T (n.1346-1G>T)
n.1018-1G>T
c.57-1G>T
c.1373-699G>T (n.1373-699G>T)
c.1088-1G>T (n.1088-1G>T)
c.857-1G>T (n.857-1G>T)
n.1852-1G>T
c.1346-591G>T (n.1346-591G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841033C=CA1944959772EBF3c.1373-1G= (n.1373-1G=)
c.1346-1G= (n.1346-1G=)
n.1018-1G=
c.57-1G=
c.1373-699G= (n.1373-699G=)
c.1088-1G= (n.1088-1G=)
c.857-1G= (n.857-1G=)
n.1852-1G=
c.1346-591G= (n.1346-591G=)
10g.129841033C>GCA378718861EBF3c.1373-1G>C (n.1373-1G>C)
c.1346-1G>C (n.1346-1G>C)
n.1018-1G>C
c.57-1G>C
c.1373-699G>C (n.1373-699G>C)
c.1088-1G>C (n.1088-1G>C)
c.857-1G>C (n.857-1G>C)
n.1852-1G>C
c.1346-591G>C (n.1346-591G>C)
10g.129841033C>TCA378718862EBF3c.1373-1G>A (n.1373-1G>A)
c.1346-1G>A (n.1346-1G>A)
n.1018-1G>A
c.57-1G>A
c.1373-699G>A (n.1373-699G>A)
c.1088-1G>A (n.1088-1G>A)
c.857-1G>A (n.857-1G>A)
n.1852-1G>A
c.1346-591G>A (n.1346-591G>A)
 gnomAD v4
10g.129841033_129841034insACA5748328EBF3c.1373-2_1373-1insT (n.1373-2_1373-1insT)
c.1346-2_1346-1insT (n.1346-2_1346-1insT)
n.1018-2_1018-1insT
c.57-2_57-1insT
c.1373-700_1373-699insT (n.1373-700_1373-699insT)
c.1088-2_1088-1insT (n.1088-2_1088-1insT)
c.857-2_857-1insT (n.857-2_857-1insT)
n.1852-2_1852-1insT
c.1346-592_1346-591insT (n.1346-592_1346-591insT)
 dbSNP ExAC
10g.129841034delCA2580082457EBF3c.1373-2del (n.1373-2del)
c.1346-2del (n.1346-2del)
n.1018-2del
c.57-2del
c.1373-700del (n.1373-700del)
c.1088-2del (n.1088-2del)
c.857-2del (n.857-2del)
n.1852-2del
c.1346-592del (n.1346-592del)
 ClinVar
10g.129841034T>ACA378718866EBF3c.1373-2A>T (n.1373-2A>T)
c.1346-2A>T (n.1346-2A>T)
n.1018-2A>T
c.57-2A>T
c.1373-700A>T (n.1373-700A>T)
c.1088-2A>T (n.1088-2A>T)
c.857-2A>T (n.857-2A>T)
n.1852-2A>T
c.1346-592A>T (n.1346-592A>T)
10g.129841034T>CCA378718868EBF3c.1373-2A>G (n.1373-2A>G)
c.1346-2A>G (n.1346-2A>G)
n.1018-2A>G
c.57-2A>G
c.1373-700A>G (n.1373-700A>G)
c.1088-2A>G (n.1088-2A>G)
c.857-2A>G (n.857-2A>G)
n.1852-2A>G
c.1346-592A>G (n.1346-592A>G)
 gnomAD v4
10g.129841034T>GCA378718870EBF3c.1373-2A>C (n.1373-2A>C)
c.1346-2A>C (n.1346-2A>C)
n.1018-2A>C
c.57-2A>C
c.1373-700A>C (n.1373-700A>C)
c.1088-2A>C (n.1088-2A>C)
c.857-2A>C (n.857-2A>C)
n.1852-2A>C
c.1346-592A>C (n.1346-592A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841034T=CA1944959775EBF3c.1373-2A= (n.1373-2A=)
c.1346-2A= (n.1346-2A=)
n.1018-2A=
c.57-2A=
c.1373-700A= (n.1373-700A=)
c.1088-2A= (n.1088-2A=)
c.857-2A= (n.857-2A=)
n.1852-2A=
c.1346-592A= (n.1346-592A=)
10g.129841035G>ACA5748331EBF3c.1373-3C>T (n.1373-3C>T)
c.1346-3C>T (n.1346-3C>T)
n.1018-3C>T
c.57-3C>T
c.1373-701C>T (n.1373-701C>T)
c.1088-3C>T (n.1088-3C>T)
c.857-3C>T (n.857-3C>T)
n.1852-3C>T
c.1346-593C>T (n.1346-593C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.129841035G=CA1944959780EBF3c.1373-3C= (n.1373-3C=)
c.1346-3C= (n.1346-3C=)
n.1018-3C=
c.57-3C=
c.1373-701C= (n.1373-701C=)
c.1088-3C= (n.1088-3C=)
c.857-3C= (n.857-3C=)
n.1852-3C=
c.1346-593C= (n.1346-593C=)
10g.129841035G>TCA5748330EBF3c.1373-3C>A (n.1373-3C>A)
c.1346-3C>A (n.1346-3C>A)
n.1018-3C>A
c.57-3C>A
c.1373-701C>A (n.1373-701C>A)
c.1088-3C>A (n.1088-3C>A)
c.857-3C>A (n.857-3C>A)
n.1852-3C>A
c.1346-593C>A (n.1346-593C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841036T>CCA2611442317EBF3c.1373-4A>G (n.1373-4A>G)
c.1346-4A>G (n.1346-4A>G)
n.1018-4A>G
c.57-4A>G
c.1373-702A>G (n.1373-702A>G)
c.1088-4A>G (n.1088-4A>G)
c.857-4A>G (n.857-4A>G)
n.1852-4A>G
c.1346-594A>G (n.1346-594A>G)
 gnomAD v4
10g.129841036T>GCA5748332EBF3c.1373-4A>C (n.1373-4A>C)
c.1346-4A>C (n.1346-4A>C)
n.1018-4A>C
c.57-4A>C
c.1373-702A>C (n.1373-702A>C)
c.1088-4A>C (n.1088-4A>C)
c.857-4A>C (n.857-4A>C)
n.1852-4A>C
c.1346-594A>C (n.1346-594A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841036T=CA1944959781EBF3c.1373-4A= (n.1373-4A=)
c.1346-4A= (n.1346-4A=)
n.1018-4A=
c.57-4A=
c.1373-702A= (n.1373-702A=)
c.1088-4A= (n.1088-4A=)
c.857-4A= (n.857-4A=)
n.1852-4A=
c.1346-594A= (n.1346-594A=)
10g.129841037T>CCA5748333EBF3c.1373-5A>G (n.1373-5A>G)
c.1346-5A>G (n.1346-5A>G)
n.1018-5A>G
c.57-5A>G
c.1373-703A>G (n.1373-703A>G)
c.1088-5A>G (n.1088-5A>G)
c.857-5A>G (n.857-5A>G)
n.1852-5A>G
c.1346-595A>G (n.1346-595A>G)
 dbSNP ExAC
10g.129841037T>GCA2611442318EBF3c.1373-5A>C (n.1373-5A>C)
c.1346-5A>C (n.1346-5A>C)
n.1018-5A>C
c.57-5A>C
c.1373-703A>C (n.1373-703A>C)
c.1088-5A>C (n.1088-5A>C)
c.857-5A>C (n.857-5A>C)
n.1852-5A>C
c.1346-595A>C (n.1346-595A>C)
 gnomAD v4
10g.129841037T=CA1944959783EBF3c.1373-5A= (n.1373-5A=)
c.1346-5A= (n.1346-5A=)
n.1018-5A=
c.57-5A=
c.1373-703A= (n.1373-703A=)
c.1088-5A= (n.1088-5A=)
c.857-5A= (n.857-5A=)
n.1852-5A=
c.1346-595A= (n.1346-595A=)
10g.129841038G>ACA5748335EBF3c.1373-6C>T (n.1373-6C>T)
c.1346-6C>T (n.1346-6C>T)
n.1018-6C>T
c.57-6C>T
c.1373-704C>T (n.1373-704C>T)
c.1088-6C>T (n.1088-6C>T)
c.857-6C>T (n.857-6C>T)
n.1852-6C>T
c.1346-596C>T (n.1346-596C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.129841038G>CCA5748336EBF3c.1373-6C>G (n.1373-6C>G)
c.1346-6C>G (n.1346-6C>G)
n.1018-6C>G
c.57-6C>G
c.1373-704C>G (n.1373-704C>G)
c.1088-6C>G (n.1088-6C>G)
c.857-6C>G (n.857-6C>G)
n.1852-6C>G
c.1346-596C>G (n.1346-596C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841038G=CA1944959785EBF3c.1373-6C= (n.1373-6C=)
c.1346-6C= (n.1346-6C=)
n.1018-6C=
c.57-6C=
c.1373-704C= (n.1373-704C=)
c.1088-6C= (n.1088-6C=)
c.857-6C= (n.857-6C=)
n.1852-6C=
c.1346-596C= (n.1346-596C=)
10g.129841038G>TCA5748334EBF3c.1373-6C>A (n.1373-6C>A)
c.1346-6C>A (n.1346-6C>A)
n.1018-6C>A
c.57-6C>A
c.1373-704C>A (n.1373-704C>A)
c.1088-6C>A (n.1088-6C>A)
c.857-6C>A (n.857-6C>A)
n.1852-6C>A
c.1346-596C>A (n.1346-596C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841038_129841039insTCA1944959789EBF3c.1373-7_1373-6insA (n.1373-7_1373-6insA)
c.1346-7_1346-6insA (n.1346-7_1346-6insA)
n.1018-7_1018-6insA
c.57-7_57-6insA
c.1373-705_1373-704insA (n.1373-705_1373-704insA)
c.1088-7_1088-6insA (n.1088-7_1088-6insA)
c.857-7_857-6insA (n.857-7_857-6insA)
n.1852-7_1852-6insA
c.1346-597_1346-596insA (n.1346-597_1346-596insA)
 dbSNP
10g.129841039A=CA1944959791EBF3c.1373-7T= (n.1373-7T=)
c.1346-7T= (n.1346-7T=)
n.1018-7T=
c.57-7T=
c.1373-705T= (n.1373-705T=)
c.1088-7T= (n.1088-7T=)
c.857-7T= (n.857-7T=)
n.1852-7T=
c.1346-597T= (n.1346-597T=)
10g.129841039A>GCA933853899EBF3c.1373-7T>C (n.1373-7T>C)
c.1346-7T>C (n.1346-7T>C)
n.1018-7T>C
c.57-7T>C
c.1373-705T>C (n.1373-705T>C)
c.1088-7T>C (n.1088-7T>C)
c.857-7T>C (n.857-7T>C)
n.1852-7T>C
c.1346-597T>C (n.1346-597T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841039A>TCA596640431EBF3c.1373-7T>A (n.1373-7T>A)
c.1346-7T>A (n.1346-7T>A)
n.1018-7T>A
c.57-7T>A
c.1373-705T>A (n.1373-705T>A)
c.1088-7T>A (n.1088-7T>A)
c.857-7T>A (n.857-7T>A)
n.1852-7T>A
c.1346-597T>A (n.1346-597T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841041dupCA2789969612EBF3c.1373-7dup (n.1373-7dup)
c.1346-7dup (n.1346-7dup)
n.1018-7dup
c.57-7dup
c.1373-705dup (n.1373-705dup)
c.1088-7dup (n.1088-7dup)
c.857-7dup (n.857-7dup)
n.1852-7dup
c.1346-597dup (n.1346-597dup)
10g.129841040A=CA1944959793EBF3c.1373-8T= (n.1373-8T=)
c.1346-8T= (n.1346-8T=)
n.1018-8T=
c.57-8T=
c.1373-706T= (n.1373-706T=)
c.1088-8T= (n.1088-8T=)
c.857-8T= (n.857-8T=)
n.1852-8T=
c.1346-598T= (n.1346-598T=)
10g.129841040A>CCA2611442319EBF3c.1373-8T>G (n.1373-8T>G)
c.1346-8T>G (n.1346-8T>G)
n.1018-8T>G
c.57-8T>G
c.1373-706T>G (n.1373-706T>G)
c.1088-8T>G (n.1088-8T>G)
c.857-8T>G (n.857-8T>G)
n.1852-8T>G
c.1346-598T>G (n.1346-598T>G)
 gnomAD v4
10g.129841040A>GCA2611442320EBF3c.1373-8T>C (n.1373-8T>C)
c.1346-8T>C (n.1346-8T>C)
n.1018-8T>C
c.57-8T>C
c.1373-706T>C (n.1373-706T>C)
c.1088-8T>C (n.1088-8T>C)
c.857-8T>C (n.857-8T>C)
n.1852-8T>C
c.1346-598T>C (n.1346-598T>C)
 gnomAD v4
10g.129841040A>TCA933853906EBF3c.1373-8T>A (n.1373-8T>A)
c.1346-8T>A (n.1346-8T>A)
n.1018-8T>A
c.57-8T>A
c.1373-706T>A (n.1373-706T>A)
c.1088-8T>A (n.1088-8T>A)
c.857-8T>A (n.857-8T>A)
n.1852-8T>A
c.1346-598T>A (n.1346-598T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841040_129841041insCCCCA1944959795EBF3c.1373-9_1373-8insGGG (n.1373-9_1373-8insGGG)
c.1346-9_1346-8insGGG (n.1346-9_1346-8insGGG)
n.1018-9_1018-8insGGG
c.57-9_57-8insGGG
c.1373-707_1373-706insGGG (n.1373-707_1373-706insGGG)
c.1088-9_1088-8insGGG (n.1088-9_1088-8insGGG)
c.857-9_857-8insGGG (n.857-9_857-8insGGG)
n.1852-9_1852-8insGGG
c.1346-599_1346-598insGGG (n.1346-599_1346-598insGGG)
 dbSNP
10g.129841040_129841041insCCCCCA1944959803EBF3c.1373-9_1373-8insGGGG (n.1373-9_1373-8insGGGG)
c.1346-9_1346-8insGGGG (n.1346-9_1346-8insGGGG)
n.1018-9_1018-8insGGGG
c.57-9_57-8insGGGG
c.1373-707_1373-706insGGGG (n.1373-707_1373-706insGGGG)
c.1088-9_1088-8insGGGG (n.1088-9_1088-8insGGGG)
c.857-9_857-8insGGGG (n.857-9_857-8insGGGG)
n.1852-9_1852-8insGGGG
c.1346-599_1346-598insGGGG (n.1346-599_1346-598insGGGG)
 dbSNP
10g.129841041A=CA1944959798EBF3c.1373-9T= (n.1373-9T=)
c.1346-9T= (n.1346-9T=)
n.1018-9T=
c.57-9T=
c.1373-707T= (n.1373-707T=)
c.1088-9T= (n.1088-9T=)
c.857-9T= (n.857-9T=)
n.1852-9T=
c.1346-599T= (n.1346-599T=)
10g.129841041A>CCA1944959800EBF3c.1373-9T>G (n.1373-9T>G)
c.1346-9T>G (n.1346-9T>G)
n.1018-9T>G
c.57-9T>G
c.1373-707T>G (n.1373-707T>G)
c.1088-9T>G (n.1088-9T>G)
c.857-9T>G (n.857-9T>G)
n.1852-9T>G
c.1346-599T>G (n.1346-599T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841041A>TCA2611442321EBF3c.1373-9T>A (n.1373-9T>A)
c.1346-9T>A (n.1346-9T>A)
n.1018-9T>A
c.57-9T>A
c.1373-707T>A (n.1373-707T>A)
c.1088-9T>A (n.1088-9T>A)
c.857-9T>A (n.857-9T>A)
n.1852-9T>A
c.1346-599T>A (n.1346-599T>A)
 gnomAD v4
10g.129841041_129841042delCA933853909EBF3c.1373-10_1373-9del (n.1373-10_1373-9del)
c.1346-10_1346-9del (n.1346-10_1346-9del)
n.1018-10_1018-9del
c.57-10_57-9del
c.1373-708_1373-707del (n.1373-708_1373-707del)
c.1088-10_1088-9del (n.1088-10_1088-9del)
c.857-10_857-9del (n.857-10_857-9del)
n.1852-10_1852-9del
c.1346-600_1346-599del (n.1346-600_1346-599del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042delinsATCA1944959797EBF3c.1373-10_1373-9delinsAT (n.1373-10_1373-9delinsAT)
c.1346-10_1346-9delinsAT (n.1346-10_1346-9delinsAT)
n.1018-10_1018-9delinsAT
c.57-10_57-9delinsAT
c.1373-708_1373-707delinsAT (n.1373-708_1373-707delinsAT)
c.1088-10_1088-9delinsAT (n.1088-10_1088-9delinsAT)
c.857-10_857-9delinsAT (n.857-10_857-9delinsAT)
n.1852-10_1852-9delinsAT
c.1346-600_1346-599delinsAT (n.1346-600_1346-599delinsAT)
10g.129841041_129841042insCCA2611442325EBF3c.1373-10_1373-9insG (n.1373-10_1373-9insG)
c.1346-10_1346-9insG (n.1346-10_1346-9insG)
n.1018-10_1018-9insG
c.57-10_57-9insG
c.1373-708_1373-707insG (n.1373-708_1373-707insG)
c.1088-10_1088-9insG (n.1088-10_1088-9insG)
c.857-10_857-9insG (n.857-10_857-9insG)
n.1852-10_1852-9insG
c.1346-600_1346-599insG (n.1346-600_1346-599insG)
 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insGCA2611442328EBF3c.1373-10_1373-9insC (n.1373-10_1373-9insC)
c.1346-10_1346-9insC (n.1346-10_1346-9insC)
n.1018-10_1018-9insC
c.57-10_57-9insC
c.1373-708_1373-707insC (n.1373-708_1373-707insC)
c.1088-10_1088-9insC (n.1088-10_1088-9insC)
c.857-10_857-9insC (n.857-10_857-9insC)
n.1852-10_1852-9insC
c.1346-600_1346-599insC (n.1346-600_1346-599insC)
 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insACCA5748337EBF3c.1373-10_1373-9insGT (n.1373-10_1373-9insGT)
c.1346-10_1346-9insGT (n.1346-10_1346-9insGT)
n.1018-10_1018-9insGT
c.57-10_57-9insGT
c.1373-708_1373-707insGT (n.1373-708_1373-707insGT)
c.1088-10_1088-9insGT (n.1088-10_1088-9insGT)
c.857-10_857-9insGT (n.857-10_857-9insGT)
n.1852-10_1852-9insGT
c.1346-600_1346-599insGT (n.1346-600_1346-599insGT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insCCCA5748339EBF3c.1373-10_1373-9insGG (n.1373-10_1373-9insGG)
c.1346-10_1346-9insGG (n.1346-10_1346-9insGG)
n.1018-10_1018-9insGG
c.57-10_57-9insGG
c.1373-708_1373-707insGG (n.1373-708_1373-707insGG)
c.1088-10_1088-9insGG (n.1088-10_1088-9insGG)
c.857-10_857-9insGG (n.857-10_857-9insGG)
n.1852-10_1852-9insGG
c.1346-600_1346-599insGG (n.1346-600_1346-599insGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insGCCA2611442326EBF3c.1373-10_1373-9insGC (n.1373-10_1373-9insGC)
c.1346-10_1346-9insGC (n.1346-10_1346-9insGC)
n.1018-10_1018-9insGC
c.57-10_57-9insGC
c.1373-708_1373-707insGC (n.1373-708_1373-707insGC)
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n.1852-10_1852-9insGC
c.1346-600_1346-599insGC (n.1346-600_1346-599insGC)
 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insACCCA5748338EBF3c.1373-10_1373-9insGGT (n.1373-10_1373-9insGGT)
c.1346-10_1346-9insGGT (n.1346-10_1346-9insGGT)
n.1018-10_1018-9insGGT
c.57-10_57-9insGGT
c.1373-708_1373-707insGGT (n.1373-708_1373-707insGGT)
c.1088-10_1088-9insGGT (n.1088-10_1088-9insGGT)
c.857-10_857-9insGGT (n.857-10_857-9insGGT)
n.1852-10_1852-9insGGT
c.1346-600_1346-599insGGT (n.1346-600_1346-599insGGT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insCCCCA5748340EBF3c.1373-10_1373-9insGGG (n.1373-10_1373-9insGGG)
c.1346-10_1346-9insGGG (n.1346-10_1346-9insGGG)
n.1018-10_1018-9insGGG
c.57-10_57-9insGGG
c.1373-708_1373-707insGGG (n.1373-708_1373-707insGGG)
c.1088-10_1088-9insGGG (n.1088-10_1088-9insGGG)
c.857-10_857-9insGGG (n.857-10_857-9insGGG)
n.1852-10_1852-9insGGG
c.1346-600_1346-599insGGG (n.1346-600_1346-599insGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insGCCCA2611442322EBF3c.1373-10_1373-9insGGC (n.1373-10_1373-9insGGC)
c.1346-10_1346-9insGGC (n.1346-10_1346-9insGGC)
n.1018-10_1018-9insGGC
c.57-10_57-9insGGC
c.1373-708_1373-707insGGC (n.1373-708_1373-707insGGC)
c.1088-10_1088-9insGGC (n.1088-10_1088-9insGGC)
c.857-10_857-9insGGC (n.857-10_857-9insGGC)
n.1852-10_1852-9insGGC
c.1346-600_1346-599insGGC (n.1346-600_1346-599insGGC)
 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insACCCCA5748341EBF3c.1373-10_1373-9insGGGT (n.1373-10_1373-9insGGGT)
c.1346-10_1346-9insGGGT (n.1346-10_1346-9insGGGT)
n.1018-10_1018-9insGGGT
c.57-10_57-9insGGGT
c.1373-708_1373-707insGGGT (n.1373-708_1373-707insGGGT)
c.1088-10_1088-9insGGGT (n.1088-10_1088-9insGGGT)
c.857-10_857-9insGGGT (n.857-10_857-9insGGGT)
n.1852-10_1852-9insGGGT
c.1346-600_1346-599insGGGT (n.1346-600_1346-599insGGGT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insCCCCCA471820591EBF3c.1373-10_1373-9insGGGG (n.1373-10_1373-9insGGGG)
c.1346-10_1346-9insGGGG (n.1346-10_1346-9insGGGG)
n.1018-10_1018-9insGGGG
c.57-10_57-9insGGGG
c.1373-708_1373-707insGGGG (n.1373-708_1373-707insGGGG)
c.1088-10_1088-9insGGGG (n.1088-10_1088-9insGGGG)
c.857-10_857-9insGGGG (n.857-10_857-9insGGGG)
n.1852-10_1852-9insGGGG
c.1346-600_1346-599insGGGG (n.1346-600_1346-599insGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insGCCCCA933853922EBF3c.1373-10_1373-9insGGGC (n.1373-10_1373-9insGGGC)
c.1346-10_1346-9insGGGC (n.1346-10_1346-9insGGGC)
n.1018-10_1018-9insGGGC
c.57-10_57-9insGGGC
c.1373-708_1373-707insGGGC (n.1373-708_1373-707insGGGC)
c.1088-10_1088-9insGGGC (n.1088-10_1088-9insGGGC)
c.857-10_857-9insGGGC (n.857-10_857-9insGGGC)
n.1852-10_1852-9insGGGC
c.1346-600_1346-599insGGGC (n.1346-600_1346-599insGGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insACCCCCA933853927EBF3c.1373-10_1373-9insGGGGT (n.1373-10_1373-9insGGGGT)
c.1346-10_1346-9insGGGGT (n.1346-10_1346-9insGGGGT)
n.1018-10_1018-9insGGGGT
c.57-10_57-9insGGGGT
c.1373-708_1373-707insGGGGT (n.1373-708_1373-707insGGGGT)
c.1088-10_1088-9insGGGGT (n.1088-10_1088-9insGGGGT)
c.857-10_857-9insGGGGT (n.857-10_857-9insGGGGT)
n.1852-10_1852-9insGGGGT
c.1346-600_1346-599insGGGGT (n.1346-600_1346-599insGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insCCCCCCA933853923EBF3c.1373-10_1373-9insGGGGG (n.1373-10_1373-9insGGGGG)
c.1346-10_1346-9insGGGGG (n.1346-10_1346-9insGGGGG)
n.1018-10_1018-9insGGGGG
c.57-10_57-9insGGGGG
c.1373-708_1373-707insGGGGG (n.1373-708_1373-707insGGGGG)
c.1088-10_1088-9insGGGGG (n.1088-10_1088-9insGGGGG)
c.857-10_857-9insGGGGG (n.857-10_857-9insGGGGG)
n.1852-10_1852-9insGGGGG
c.1346-600_1346-599insGGGGG (n.1346-600_1346-599insGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insGCCCCCA2611442323EBF3c.1373-10_1373-9insGGGGC (n.1373-10_1373-9insGGGGC)
c.1346-10_1346-9insGGGGC (n.1346-10_1346-9insGGGGC)
n.1018-10_1018-9insGGGGC
c.57-10_57-9insGGGGC
c.1373-708_1373-707insGGGGC (n.1373-708_1373-707insGGGGC)
c.1088-10_1088-9insGGGGC (n.1088-10_1088-9insGGGGC)
c.857-10_857-9insGGGGC (n.857-10_857-9insGGGGC)
n.1852-10_1852-9insGGGGC
c.1346-600_1346-599insGGGGC (n.1346-600_1346-599insGGGGC)
 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insACCCCCCA2611442324EBF3c.1373-10_1373-9insGGGGGT (n.1373-10_1373-9insGGGGGT)
c.1346-10_1346-9insGGGGGT (n.1346-10_1346-9insGGGGGT)
n.1018-10_1018-9insGGGGGT
c.57-10_57-9insGGGGGT
c.1373-708_1373-707insGGGGGT (n.1373-708_1373-707insGGGGGT)
c.1088-10_1088-9insGGGGGT (n.1088-10_1088-9insGGGGGT)
c.857-10_857-9insGGGGGT (n.857-10_857-9insGGGGGT)
n.1852-10_1852-9insGGGGGT
c.1346-600_1346-599insGGGGGT (n.1346-600_1346-599insGGGGGT)
 gnomAD v4
10g.129841041_129841042insCCCCCCCA2611442327EBF3c.1373-10_1373-9insGGGGGG (n.1373-10_1373-9insGGGGGG)
c.1346-10_1346-9insGGGGGG (n.1346-10_1346-9insGGGGGG)
n.1018-10_1018-9insGGGGGG
c.57-10_57-9insGGGGGG
c.1373-708_1373-707insGGGGGG (n.1373-708_1373-707insGGGGGG)
c.1088-10_1088-9insGGGGGG (n.1088-10_1088-9insGGGGGG)
c.857-10_857-9insGGGGGG (n.857-10_857-9insGGGGGG)
n.1852-10_1852-9insGGGGGG
c.1346-600_1346-599insGGGGGG (n.1346-600_1346-599insGGGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841042delCA1944959827EBF3c.1373-10del (n.1373-10del)
c.1346-10del (n.1346-10del)
n.1018-10del
c.57-10del
c.1373-708del (n.1373-708del)
c.1088-10del (n.1088-10del)
c.857-10del (n.857-10del)
n.1852-10del
c.1346-600del (n.1346-600del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841042T>ACA661616554EBF3c.1373-10A>T (n.1373-10A>T)
c.1346-10A>T (n.1346-10A>T)
n.1018-10A>T
c.57-10A>T
c.1373-708A>T (n.1373-708A>T)
c.1088-10A>T (n.1088-10A>T)
c.857-10A>T (n.857-10A>T)
n.1852-10A>T
c.1346-600A>T (n.1346-600A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841042T>CCA215530024EBF3c.1373-10A>G (n.1373-10A>G)
c.1346-10A>G (n.1346-10A>G)
n.1018-10A>G
c.57-10A>G
c.1373-708A>G (n.1373-708A>G)
c.1088-10A>G (n.1088-10A>G)
c.857-10A>G (n.857-10A>G)
n.1852-10A>G
c.1346-600A>G (n.1346-600A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841042T>GCA2789969613EBF3c.1373-10A>C (n.1373-10A>C)
c.1346-10A>C (n.1346-10A>C)
n.1018-10A>C
c.57-10A>C
c.1373-708A>C (n.1373-708A>C)
c.1088-10A>C (n.1088-10A>C)
c.857-10A>C (n.857-10A>C)
n.1852-10A>C
c.1346-600A>C (n.1346-600A>C)
10g.129841042T=CA1944959820EBF3c.1373-10A= (n.1373-10A=)
c.1346-10A= (n.1346-10A=)
n.1018-10A=
c.57-10A=
c.1373-708A= (n.1373-708A=)
c.1088-10A= (n.1088-10A=)
c.857-10A= (n.857-10A=)
n.1852-10A=
c.1346-600A= (n.1346-600A=)
10g.129841042dupCA596640458EBF3c.1373-10dup (n.1373-10dup)
c.1346-10dup (n.1346-10dup)
n.1018-10dup
c.57-10dup
c.1373-708dup (n.1373-708dup)
c.1088-10dup (n.1088-10dup)
c.857-10dup (n.857-10dup)
n.1852-10dup
c.1346-600dup (n.1346-600dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841042_129841043delinsTCCA1944959823EBF3c.1373-11_1373-10delinsGA (n.1373-11_1373-10delinsGA)
c.1346-11_1346-10delinsGA (n.1346-11_1346-10delinsGA)
n.1018-11_1018-10delinsGA
c.57-11_57-10delinsGA
c.1373-709_1373-708delinsGA (n.1373-709_1373-708delinsGA)
c.1088-11_1088-10delinsGA (n.1088-11_1088-10delinsGA)
c.857-11_857-10delinsGA (n.857-11_857-10delinsGA)
n.1852-11_1852-10delinsGA
c.1346-601_1346-600delinsGA (n.1346-601_1346-600delinsGA)
10g.129841042_129841044dupCA471820590EBF3c.1373-12_1373-10dup (n.1373-12_1373-10dup)
c.1346-12_1346-10dup (n.1346-12_1346-10dup)
n.1018-12_1018-10dup
c.57-12_57-10dup
c.1373-710_1373-708dup (n.1373-710_1373-708dup)
c.1088-12_1088-10dup (n.1088-12_1088-10dup)
c.857-12_857-10dup (n.857-12_857-10dup)
n.1852-12_1852-10dup
c.1346-602_1346-600dup (n.1346-602_1346-600dup)
 gnomAD v4
10g.129841042_129841045delinsTCCCCA2742040404EBF3c.1373-13_1373-10delinsGGGA (n.1373-13_1373-10delinsGGGA)
c.1346-13_1346-10delinsGGGA (n.1346-13_1346-10delinsGGGA)
n.1018-13_1018-10delinsGGGA
c.57-13_57-10delinsGGGA
c.1373-711_1373-708delinsGGGA (n.1373-711_1373-708delinsGGGA)
c.1088-13_1088-10delinsGGGA (n.1088-13_1088-10delinsGGGA)
c.857-13_857-10delinsGGGA (n.857-13_857-10delinsGGGA)
n.1852-13_1852-10delinsGGGA
c.1346-603_1346-600delinsGGGA (n.1346-603_1346-600delinsGGGA)
10g.129841042_129841045dupCA5748342EBF3c.1373-13_1373-10dup (n.1373-13_1373-10dup)
c.1346-13_1346-10dup (n.1346-13_1346-10dup)
n.1018-13_1018-10dup
c.57-13_57-10dup
c.1373-711_1373-708dup (n.1373-711_1373-708dup)
c.1088-13_1088-10dup (n.1088-13_1088-10dup)
c.857-13_857-10dup (n.857-13_857-10dup)
n.1852-13_1852-10dup
c.1346-603_1346-600dup (n.1346-603_1346-600dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.129841042_129841046dupCA471820589EBF3c.1373-14_1373-10dup (n.1373-14_1373-10dup)
c.1346-14_1346-10dup (n.1346-14_1346-10dup)
n.1018-14_1018-10dup
c.57-14_57-10dup
c.1373-712_1373-708dup (n.1373-712_1373-708dup)
c.1088-14_1088-10dup (n.1088-14_1088-10dup)
c.857-14_857-10dup (n.857-14_857-10dup)
n.1852-14_1852-10dup
c.1346-604_1346-600dup (n.1346-604_1346-600dup)
10g.129841042_129841043insACCA1944959851EBF3c.1373-11_1373-10insGT (n.1373-11_1373-10insGT)
c.1346-11_1346-10insGT (n.1346-11_1346-10insGT)
n.1018-11_1018-10insGT
c.57-11_57-10insGT
c.1373-709_1373-708insGT (n.1373-709_1373-708insGT)
c.1088-11_1088-10insGT (n.1088-11_1088-10insGT)
c.857-11_857-10insGT (n.857-11_857-10insGT)
n.1852-11_1852-10insGT
c.1346-601_1346-600insGT (n.1346-601_1346-600insGT)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841042_129841043insGCCA2574707933EBF3c.1373-11_1373-10insGC (n.1373-11_1373-10insGC)
c.1346-11_1346-10insGC (n.1346-11_1346-10insGC)
n.1018-11_1018-10insGC
c.57-11_57-10insGC
c.1373-709_1373-708insGC (n.1373-709_1373-708insGC)
c.1088-11_1088-10insGC (n.1088-11_1088-10insGC)
c.857-11_857-10insGC (n.857-11_857-10insGC)
n.1852-11_1852-10insGC
c.1346-601_1346-600insGC (n.1346-601_1346-600insGC)
10g.129841042_129841043insTCCA2611442334EBF3c.1373-11_1373-10insGA (n.1373-11_1373-10insGA)
c.1346-11_1346-10insGA (n.1346-11_1346-10insGA)
n.1018-11_1018-10insGA
c.57-11_57-10insGA
c.1373-709_1373-708insGA (n.1373-709_1373-708insGA)
c.1088-11_1088-10insGA (n.1088-11_1088-10insGA)
c.857-11_857-10insGA (n.857-11_857-10insGA)
n.1852-11_1852-10insGA
c.1346-601_1346-600insGA (n.1346-601_1346-600insGA)
 gnomAD v4
10g.129841042_129841043insACCCA2611442340EBF3c.1373-11_1373-10insGGT (n.1373-11_1373-10insGGT)
c.1346-11_1346-10insGGT (n.1346-11_1346-10insGGT)
n.1018-11_1018-10insGGT
c.57-11_57-10insGGT
c.1373-709_1373-708insGGT (n.1373-709_1373-708insGGT)
c.1088-11_1088-10insGGT (n.1088-11_1088-10insGGT)
c.857-11_857-10insGGT (n.857-11_857-10insGGT)
n.1852-11_1852-10insGGT
c.1346-601_1346-600insGGT (n.1346-601_1346-600insGGT)
 gnomAD v4
10g.129841042_129841043insGCCCA2611442333EBF3c.1373-11_1373-10insGGC (n.1373-11_1373-10insGGC)
c.1346-11_1346-10insGGC (n.1346-11_1346-10insGGC)
n.1018-11_1018-10insGGC
c.57-11_57-10insGGC
c.1373-709_1373-708insGGC (n.1373-709_1373-708insGGC)
c.1088-11_1088-10insGGC (n.1088-11_1088-10insGGC)
c.857-11_857-10insGGC (n.857-11_857-10insGGC)
n.1852-11_1852-10insGGC
c.1346-601_1346-600insGGC (n.1346-601_1346-600insGGC)
 gnomAD v4
10g.129841042_129841043insTCCCA933853949EBF3c.1373-11_1373-10insGGA (n.1373-11_1373-10insGGA)
c.1346-11_1346-10insGGA (n.1346-11_1346-10insGGA)
n.1018-11_1018-10insGGA
c.57-11_57-10insGGA
c.1373-709_1373-708insGGA (n.1373-709_1373-708insGGA)
c.1088-11_1088-10insGGA (n.1088-11_1088-10insGGA)
c.857-11_857-10insGGA (n.857-11_857-10insGGA)
n.1852-11_1852-10insGGA
c.1346-601_1346-600insGGA (n.1346-601_1346-600insGGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841042_129841043insGCCCCA661616577EBF3c.1373-11_1373-10insGGGC (n.1373-11_1373-10insGGGC)
c.1346-11_1346-10insGGGC (n.1346-11_1346-10insGGGC)
n.1018-11_1018-10insGGGC
c.57-11_57-10insGGGC
c.1373-709_1373-708insGGGC (n.1373-709_1373-708insGGGC)
c.1088-11_1088-10insGGGC (n.1088-11_1088-10insGGGC)
c.857-11_857-10insGGGC (n.857-11_857-10insGGGC)
n.1852-11_1852-10insGGGC
c.1346-601_1346-600insGGGC (n.1346-601_1346-600insGGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841042_129841043insTCCCCA661616579EBF3c.1373-11_1373-10insGGGA (n.1373-11_1373-10insGGGA)
c.1346-11_1346-10insGGGA (n.1346-11_1346-10insGGGA)
n.1018-11_1018-10insGGGA
c.57-11_57-10insGGGA
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n.1018-11_1018-10insCGGGG
c.57-11_57-10insCGGGG
c.1373-709_1373-708insCGGGG (n.1373-709_1373-708insCGGGG)
c.1088-11_1088-10insCGGGG (n.1088-11_1088-10insCGGGG)
c.857-11_857-10insCGGGG (n.857-11_857-10insCGGGG)
n.1852-11_1852-10insCGGGG
c.1346-601_1346-600insCGGGG (n.1346-601_1346-600insCGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841051dupCA215530095EBF3c.1373-11dup (n.1373-11dup)
c.1346-11dup (n.1346-11dup)
n.1018-11dup
c.57-11dup
c.1373-709dup (n.1373-709dup)
c.1088-11dup (n.1088-11dup)
c.857-11dup (n.857-11dup)
n.1852-11dup
c.1346-601dup (n.1346-601dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841050_129841051dupCA215530102EBF3c.1373-12_1373-11dup (n.1373-12_1373-11dup)
c.1346-12_1346-11dup (n.1346-12_1346-11dup)
n.1018-12_1018-11dup
c.57-12_57-11dup
c.1373-710_1373-709dup (n.1373-710_1373-709dup)
c.1088-12_1088-11dup (n.1088-12_1088-11dup)
c.857-12_857-11dup (n.857-12_857-11dup)
n.1852-12_1852-11dup
c.1346-602_1346-601dup (n.1346-602_1346-601dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841049_129841051dupCA215530108EBF3c.1373-13_1373-11dup (n.1373-13_1373-11dup)
c.1346-13_1346-11dup (n.1346-13_1346-11dup)
n.1018-13_1018-11dup
c.57-13_57-11dup
c.1373-711_1373-709dup (n.1373-711_1373-709dup)
c.1088-13_1088-11dup (n.1088-13_1088-11dup)
c.857-13_857-11dup (n.857-13_857-11dup)
n.1852-13_1852-11dup
c.1346-603_1346-601dup (n.1346-603_1346-601dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841048_129841051dupCA215530120EBF3c.1373-14_1373-11dup (n.1373-14_1373-11dup)
c.1346-14_1346-11dup (n.1346-14_1346-11dup)
n.1018-14_1018-11dup
c.57-14_57-11dup
c.1373-712_1373-709dup (n.1373-712_1373-709dup)
c.1088-14_1088-11dup (n.1088-14_1088-11dup)
c.857-14_857-11dup (n.857-14_857-11dup)
n.1852-14_1852-11dup
c.1346-604_1346-601dup (n.1346-604_1346-601dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841047_129841051dupCA596640472EBF3c.1373-15_1373-11dup (n.1373-15_1373-11dup)
c.1346-15_1346-11dup (n.1346-15_1346-11dup)
n.1018-15_1018-11dup
c.57-15_57-11dup
c.1373-713_1373-709dup (n.1373-713_1373-709dup)
c.1088-15_1088-11dup (n.1088-15_1088-11dup)
c.857-15_857-11dup (n.857-15_857-11dup)
n.1852-15_1852-11dup
c.1346-605_1346-601dup (n.1346-605_1346-601dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841046_129841051dupCA933853955EBF3c.1373-16_1373-11dup (n.1373-16_1373-11dup)
c.1346-16_1346-11dup (n.1346-16_1346-11dup)
n.1018-16_1018-11dup
c.57-16_57-11dup
c.1373-714_1373-709dup (n.1373-714_1373-709dup)
c.1088-16_1088-11dup (n.1088-16_1088-11dup)
c.857-16_857-11dup (n.857-16_857-11dup)
n.1852-16_1852-11dup
c.1346-606_1346-601dup (n.1346-606_1346-601dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841045_129841051dupCA2611442341EBF3c.1373-17_1373-11dup (n.1373-17_1373-11dup)
c.1346-17_1346-11dup (n.1346-17_1346-11dup)
n.1018-17_1018-11dup
c.57-17_57-11dup
c.1373-715_1373-709dup (n.1373-715_1373-709dup)
c.1088-17_1088-11dup (n.1088-17_1088-11dup)
c.857-17_857-11dup (n.857-17_857-11dup)
n.1852-17_1852-11dup
c.1346-607_1346-601dup (n.1346-607_1346-601dup)
 gnomAD v4
10g.129841044_129841051dupCA2611442338EBF3c.1373-18_1373-11dup (n.1373-18_1373-11dup)
c.1346-18_1346-11dup (n.1346-18_1346-11dup)
n.1018-18_1018-11dup
c.57-18_57-11dup
c.1373-716_1373-709dup (n.1373-716_1373-709dup)
c.1088-18_1088-11dup (n.1088-18_1088-11dup)
c.857-18_857-11dup (n.857-18_857-11dup)
n.1852-18_1852-11dup
c.1346-608_1346-601dup (n.1346-608_1346-601dup)
 gnomAD v4
10g.129841051delCA661616572EBF3c.1373-11del (n.1373-11del)
c.1346-11del (n.1346-11del)
n.1018-11del
c.57-11del
c.1373-709del (n.1373-709del)
c.1088-11del (n.1088-11del)
c.857-11del (n.857-11del)
n.1852-11del
c.1346-601del (n.1346-601del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841044C>ACA2611442343EBF3c.1373-12G>T (n.1373-12G>T)
c.1346-12G>T (n.1346-12G>T)
n.1018-12G>T
c.57-12G>T
c.1373-710G>T (n.1373-710G>T)
c.1088-12G>T (n.1088-12G>T)
c.857-12G>T (n.857-12G>T)
n.1852-12G>T
c.1346-602G>T (n.1346-602G>T)
 gnomAD v4
10g.129841044C=CA1944959869EBF3c.1373-12G= (n.1373-12G=)
c.1346-12G= (n.1346-12G=)
n.1018-12G=
c.57-12G=
c.1373-710G= (n.1373-710G=)
c.1088-12G= (n.1088-12G=)
c.857-12G= (n.857-12G=)
n.1852-12G=
c.1346-602G= (n.1346-602G=)
10g.129841044C>GCA2611442342EBF3c.1373-12G>C (n.1373-12G>C)
c.1346-12G>C (n.1346-12G>C)
n.1018-12G>C
c.57-12G>C
c.1373-710G>C (n.1373-710G>C)
c.1088-12G>C (n.1088-12G>C)
c.857-12G>C (n.857-12G>C)
n.1852-12G>C
c.1346-602G>C (n.1346-602G>C)
 gnomAD v4
10g.129841044_129841045insACCA5748346EBF3c.1373-12_1373-11insTG (n.1373-12_1373-11insTG)
c.1346-12_1346-11insTG (n.1346-12_1346-11insTG)
n.1018-12_1018-11insTG
c.57-12_57-11insTG
c.1373-710_1373-709insTG (n.1373-710_1373-709insTG)
c.1088-12_1088-11insTG (n.1088-12_1088-11insTG)
c.857-12_857-11insTG (n.857-12_857-11insTG)
n.1852-12_1852-11insTG
c.1346-602_1346-601insTG (n.1346-602_1346-601insTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841044_129841045insGCCA5748345EBF3c.1373-12_1373-11insCG (n.1373-12_1373-11insCG)
c.1346-12_1346-11insCG (n.1346-12_1346-11insCG)
n.1018-12_1018-11insCG
c.57-12_57-11insCG
c.1373-710_1373-709insCG (n.1373-710_1373-709insCG)
c.1088-12_1088-11insCG (n.1088-12_1088-11insCG)
c.857-12_857-11insCG (n.857-12_857-11insCG)
n.1852-12_1852-11insCG
c.1346-602_1346-601insCG (n.1346-602_1346-601insCG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841044_129841045delinsCCCA2580976432EBF3c.1373-13_1373-12delinsGG (n.1373-13_1373-12delinsGG)
c.1346-13_1346-12delinsGG (n.1346-13_1346-12delinsGG)
n.1018-13_1018-12delinsGG
c.57-13_57-12delinsGG
c.1373-711_1373-710delinsGG (n.1373-711_1373-710delinsGG)
c.1088-13_1088-12delinsGG (n.1088-13_1088-12delinsGG)
c.857-13_857-12delinsGG (n.857-13_857-12delinsGG)
n.1852-13_1852-12delinsGG
c.1346-603_1346-602delinsGG (n.1346-603_1346-602delinsGG)
10g.129841045_129841046insACCCA5748347EBF3c.1373-12_1373-11insTGG (n.1373-12_1373-11insTGG)
c.1346-12_1346-11insTGG (n.1346-12_1346-11insTGG)
n.1018-12_1018-11insTGG
c.57-12_57-11insTGG
c.1373-710_1373-709insTGG (n.1373-710_1373-709insTGG)
c.1088-12_1088-11insTGG (n.1088-12_1088-11insTGG)
c.857-12_857-11insTGG (n.857-12_857-11insTGG)
n.1852-12_1852-11insTGG
c.1346-602_1346-601insTGG (n.1346-602_1346-601insTGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841045_129841046insGCCCA5748348EBF3c.1373-12_1373-11insCGG (n.1373-12_1373-11insCGG)
c.1346-12_1346-11insCGG (n.1346-12_1346-11insCGG)
n.1018-12_1018-11insCGG
c.57-12_57-11insCGG
c.1373-710_1373-709insCGG (n.1373-710_1373-709insCGG)
c.1088-12_1088-11insCGG (n.1088-12_1088-11insCGG)
c.857-12_857-11insCGG (n.857-12_857-11insCGG)
n.1852-12_1852-11insCGG
c.1346-602_1346-601insCGG (n.1346-602_1346-601insCGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841045_129841046insTCCCA1944959871EBF3c.1373-12_1373-11insAGG (n.1373-12_1373-11insAGG)
c.1346-12_1346-11insAGG (n.1346-12_1346-11insAGG)
n.1018-12_1018-11insAGG
c.57-12_57-11insAGG
c.1373-710_1373-709insAGG (n.1373-710_1373-709insAGG)
c.1088-12_1088-11insAGG (n.1088-12_1088-11insAGG)
c.857-12_857-11insAGG (n.857-12_857-11insAGG)
n.1852-12_1852-11insAGG
c.1346-602_1346-601insAGG (n.1346-602_1346-601insAGG)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841045_129841046insAACCCA2611442345EBF3c.1373-12_1373-11insTTGG (n.1373-12_1373-11insTTGG)
c.1346-12_1346-11insTTGG (n.1346-12_1346-11insTTGG)
n.1018-12_1018-11insTTGG
c.57-12_57-11insTTGG
c.1373-710_1373-709insTTGG (n.1373-710_1373-709insTTGG)
c.1088-12_1088-11insTTGG (n.1088-12_1088-11insTTGG)
c.857-12_857-11insTTGG (n.857-12_857-11insTTGG)
n.1852-12_1852-11insTTGG
c.1346-602_1346-601insTTGG (n.1346-602_1346-601insTTGG)
 gnomAD v4
10g.129841046_129841047insACCCCA5748344EBF3c.1373-12_1373-11insTGGG (n.1373-12_1373-11insTGGG)
c.1346-12_1346-11insTGGG (n.1346-12_1346-11insTGGG)
n.1018-12_1018-11insTGGG
c.57-12_57-11insTGGG
c.1373-710_1373-709insTGGG (n.1373-710_1373-709insTGGG)
c.1088-12_1088-11insTGGG (n.1088-12_1088-11insTGGG)
c.857-12_857-11insTGGG (n.857-12_857-11insTGGG)
n.1852-12_1852-11insTGGG
c.1346-602_1346-601insTGGG (n.1346-602_1346-601insTGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841046_129841047insGCCCCA5748343EBF3c.1373-12_1373-11insCGGG (n.1373-12_1373-11insCGGG)
c.1346-12_1346-11insCGGG (n.1346-12_1346-11insCGGG)
n.1018-12_1018-11insCGGG
c.57-12_57-11insCGGG
c.1373-710_1373-709insCGGG (n.1373-710_1373-709insCGGG)
c.1088-12_1088-11insCGGG (n.1088-12_1088-11insCGGG)
c.857-12_857-11insCGGG (n.857-12_857-11insCGGG)
n.1852-12_1852-11insCGGG
c.1346-602_1346-601insCGGG (n.1346-602_1346-601insCGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841046_129841047insTCCCCA2611442346EBF3c.1373-12_1373-11insAGGG (n.1373-12_1373-11insAGGG)
c.1346-12_1346-11insAGGG (n.1346-12_1346-11insAGGG)
n.1018-12_1018-11insAGGG
c.57-12_57-11insAGGG
c.1373-710_1373-709insAGGG (n.1373-710_1373-709insAGGG)
c.1088-12_1088-11insAGGG (n.1088-12_1088-11insAGGG)
c.857-12_857-11insAGGG (n.857-12_857-11insAGGG)
n.1852-12_1852-11insAGGG
c.1346-602_1346-601insAGGG (n.1346-602_1346-601insAGGG)
 gnomAD v4
10g.129841047_129841048insACCCCCA2574707948EBF3c.1373-12_1373-11insTGGGG (n.1373-12_1373-11insTGGGG)
c.1346-12_1346-11insTGGGG (n.1346-12_1346-11insTGGGG)
n.1018-12_1018-11insTGGGG
c.57-12_57-11insTGGGG
c.1373-710_1373-709insTGGGG (n.1373-710_1373-709insTGGGG)
c.1088-12_1088-11insTGGGG (n.1088-12_1088-11insTGGGG)
c.857-12_857-11insTGGGG (n.857-12_857-11insTGGGG)
n.1852-12_1852-11insTGGGG
c.1346-602_1346-601insTGGGG (n.1346-602_1346-601insTGGGG)
10g.129841048_129841049insGCCCCCCA2611442344EBF3c.1373-12_1373-11insCGGGGG (n.1373-12_1373-11insCGGGGG)
c.1346-12_1346-11insCGGGGG (n.1346-12_1346-11insCGGGGG)
n.1018-12_1018-11insCGGGGG
c.57-12_57-11insCGGGGG
c.1373-710_1373-709insCGGGGG (n.1373-710_1373-709insCGGGGG)
c.1088-12_1088-11insCGGGGG (n.1088-12_1088-11insCGGGGG)
c.857-12_857-11insCGGGGG (n.857-12_857-11insCGGGGG)
n.1852-12_1852-11insCGGGGG
c.1346-602_1346-601insCGGGGG (n.1346-602_1346-601insCGGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841044_129841045insACA5748349EBF3c.1373-13_1373-12insT (n.1373-13_1373-12insT)
c.1346-13_1346-12insT (n.1346-13_1346-12insT)
n.1018-13_1018-12insT
c.57-13_57-12insT
c.1373-711_1373-710insT (n.1373-711_1373-710insT)
c.1088-13_1088-12insT (n.1088-13_1088-12insT)
c.857-13_857-12insT (n.857-13_857-12insT)
n.1852-13_1852-12insT
c.1346-603_1346-602insT (n.1346-603_1346-602insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841044_129841045insGCA918790704EBF3c.1373-13_1373-12insC (n.1373-13_1373-12insC)
c.1346-13_1346-12insC (n.1346-13_1346-12insC)
n.1018-13_1018-12insC
c.57-13_57-12insC
c.1373-711_1373-710insC (n.1373-711_1373-710insC)
c.1088-13_1088-12insC (n.1088-13_1088-12insC)
c.857-13_857-12insC (n.857-13_857-12insC)
n.1852-13_1852-12insC
c.1346-603_1346-602insC (n.1346-603_1346-602insC)
 dbSNP
10g.129841045C>ACA2611442348EBF3c.1373-13G>T (n.1373-13G>T)
c.1346-13G>T (n.1346-13G>T)
n.1018-13G>T
c.57-13G>T
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c.1088-13G>T (n.1088-13G>T)
c.857-13G>T (n.857-13G>T)
n.1852-13G>T
c.1346-603G>T (n.1346-603G>T)
 gnomAD v4
10g.129841045C=CA1944959881EBF3c.1373-13G= (n.1373-13G=)
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n.1018-13G=
c.57-13G=
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c.1088-13G= (n.1088-13G=)
c.857-13G= (n.857-13G=)
n.1852-13G=
c.1346-603G= (n.1346-603G=)
10g.129841045C>GCA5748358EBF3c.1373-13G>C (n.1373-13G>C)
c.1346-13G>C (n.1346-13G>C)
n.1018-13G>C
c.57-13G>C
c.1373-711G>C (n.1373-711G>C)
c.1088-13G>C (n.1088-13G>C)
c.857-13G>C (n.857-13G>C)
n.1852-13G>C
c.1346-603G>C (n.1346-603G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841045C>TCA2611442347EBF3c.1373-13G>A (n.1373-13G>A)
c.1346-13G>A (n.1346-13G>A)
n.1018-13G>A
c.57-13G>A
c.1373-711G>A (n.1373-711G>A)
c.1088-13G>A (n.1088-13G>A)
c.857-13G>A (n.857-13G>A)
n.1852-13G>A
c.1346-603G>A (n.1346-603G>A)
 gnomAD v4
10g.129841045_129841046insACCA2789969615EBF3c.1373-13_1373-12insTG (n.1373-13_1373-12insTG)
c.1346-13_1346-12insTG (n.1346-13_1346-12insTG)
n.1018-13_1018-12insTG
c.57-13_57-12insTG
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c.1088-13_1088-12insTG (n.1088-13_1088-12insTG)
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n.1852-13_1852-12insTG
c.1346-603_1346-602insTG (n.1346-603_1346-602insTG)
10g.129841045_129841046insGCCA471820592EBF3c.1373-13_1373-12insCG (n.1373-13_1373-12insCG)
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n.1018-13_1018-12insCG
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n.1852-13_1852-12insCG
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10g.129841045_129841046insTCCA2789969614EBF3c.1373-13_1373-12insAG (n.1373-13_1373-12insAG)
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n.1852-13_1852-12insAG
c.1346-603_1346-602insAG (n.1346-603_1346-602insAG)
10g.129841046_129841047insACCCA5748351EBF3c.1373-13_1373-12insTGG (n.1373-13_1373-12insTGG)
c.1346-13_1346-12insTGG (n.1346-13_1346-12insTGG)
n.1018-13_1018-12insTGG
c.57-13_57-12insTGG
c.1373-711_1373-710insTGG (n.1373-711_1373-710insTGG)
c.1088-13_1088-12insTGG (n.1088-13_1088-12insTGG)
c.857-13_857-12insTGG (n.857-13_857-12insTGG)
n.1852-13_1852-12insTGG
c.1346-603_1346-602insTGG (n.1346-603_1346-602insTGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841046_129841047insGCCCA661616618EBF3c.1373-13_1373-12insCGG (n.1373-13_1373-12insCGG)
c.1346-13_1346-12insCGG (n.1346-13_1346-12insCGG)
n.1018-13_1018-12insCGG
c.57-13_57-12insCGG
c.1373-711_1373-710insCGG (n.1373-711_1373-710insCGG)
c.1088-13_1088-12insCGG (n.1088-13_1088-12insCGG)
c.857-13_857-12insCGG (n.857-13_857-12insCGG)
n.1852-13_1852-12insCGG
c.1346-603_1346-602insCGG (n.1346-603_1346-602insCGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841046_129841047insTCCCA2611442349EBF3c.1373-13_1373-12insAGG (n.1373-13_1373-12insAGG)
c.1346-13_1346-12insAGG (n.1346-13_1346-12insAGG)
n.1018-13_1018-12insAGG
c.57-13_57-12insAGG
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c.1088-13_1088-12insAGG (n.1088-13_1088-12insAGG)
c.857-13_857-12insAGG (n.857-13_857-12insAGG)
n.1852-13_1852-12insAGG
c.1346-603_1346-602insAGG (n.1346-603_1346-602insAGG)
 gnomAD v4
10g.129841046_129841047insAACCCA5748354EBF3c.1373-13_1373-12insTTGG (n.1373-13_1373-12insTTGG)
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n.1018-13_1018-12insTTGG
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n.1852-13_1852-12insTTGG
c.1346-603_1346-602insTTGG (n.1346-603_1346-602insTTGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841047_129841048insACCCCA5748350EBF3c.1373-13_1373-12insTGGG (n.1373-13_1373-12insTGGG)
c.1346-13_1346-12insTGGG (n.1346-13_1346-12insTGGG)
n.1018-13_1018-12insTGGG
c.57-13_57-12insTGGG
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c.1088-13_1088-12insTGGG (n.1088-13_1088-12insTGGG)
c.857-13_857-12insTGGG (n.857-13_857-12insTGGG)
n.1852-13_1852-12insTGGG
c.1346-603_1346-602insTGGG (n.1346-603_1346-602insTGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841047_129841048insGCCCCA5748353EBF3c.1373-13_1373-12insCGGG (n.1373-13_1373-12insCGGG)
c.1346-13_1346-12insCGGG (n.1346-13_1346-12insCGGG)
n.1018-13_1018-12insCGGG
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c.1088-13_1088-12insCGGG (n.1088-13_1088-12insCGGG)
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n.1852-13_1852-12insCGGG
c.1346-603_1346-602insCGGG (n.1346-603_1346-602insCGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841047_129841048insTCCCCA2611442350EBF3c.1373-13_1373-12insAGGG (n.1373-13_1373-12insAGGG)
c.1346-13_1346-12insAGGG (n.1346-13_1346-12insAGGG)
n.1018-13_1018-12insAGGG
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c.1088-13_1088-12insAGGG (n.1088-13_1088-12insAGGG)
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n.1852-13_1852-12insAGGG
c.1346-603_1346-602insAGGG (n.1346-603_1346-602insAGGG)
 gnomAD v4
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n.1018-13_1018-12insCGGGG
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n.1852-13_1852-12insCGGGG
c.1346-603_1346-602insCGGGG (n.1346-603_1346-602insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841046C>ACA471820593EBF3c.1373-14G>T (n.1373-14G>T)
c.1346-14G>T (n.1346-14G>T)
n.1018-14G>T
c.57-14G>T
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c.1088-14G>T (n.1088-14G>T)
c.857-14G>T (n.857-14G>T)
n.1852-14G>T
c.1346-604G>T (n.1346-604G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841046C=CA1944959898EBF3c.1373-14G= (n.1373-14G=)
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c.1088-14G= (n.1088-14G=)
c.857-14G= (n.857-14G=)
n.1852-14G=
c.1346-604G= (n.1346-604G=)
10g.129841046C>TCA215530193EBF3c.1373-14G>A (n.1373-14G>A)
c.1346-14G>A (n.1346-14G>A)
n.1018-14G>A
c.57-14G>A
c.1373-712G>A (n.1373-712G>A)
c.1088-14G>A (n.1088-14G>A)
c.857-14G>A (n.857-14G>A)
n.1852-14G>A
c.1346-604G>A (n.1346-604G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841047_129841048insACCCA2611442351EBF3c.1373-14_1373-13insTGG (n.1373-14_1373-13insTGG)
c.1346-14_1346-13insTGG (n.1346-14_1346-13insTGG)
n.1018-14_1018-13insTGG
c.57-14_57-13insTGG
c.1373-712_1373-711insTGG (n.1373-712_1373-711insTGG)
c.1088-14_1088-13insTGG (n.1088-14_1088-13insTGG)
c.857-14_857-13insTGG (n.857-14_857-13insTGG)
n.1852-14_1852-13insTGG
c.1346-604_1346-603insTGG (n.1346-604_1346-603insTGG)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841047_129841048insGCCCA5748356EBF3c.1373-14_1373-13insCGG (n.1373-14_1373-13insCGG)
c.1346-14_1346-13insCGG (n.1346-14_1346-13insCGG)
n.1018-14_1018-13insCGG
c.57-14_57-13insCGG
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c.1088-14_1088-13insCGG (n.1088-14_1088-13insCGG)
c.857-14_857-13insCGG (n.857-14_857-13insCGG)
n.1852-14_1852-13insCGG
c.1346-604_1346-603insCGG (n.1346-604_1346-603insCGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841048_129841049insACCCCA5748359EBF3c.1373-14_1373-13insTGGG (n.1373-14_1373-13insTGGG)
c.1346-14_1346-13insTGGG (n.1346-14_1346-13insTGGG)
n.1018-14_1018-13insTGGG
c.57-14_57-13insTGGG
c.1373-712_1373-711insTGGG (n.1373-712_1373-711insTGGG)
c.1088-14_1088-13insTGGG (n.1088-14_1088-13insTGGG)
c.857-14_857-13insTGGG (n.857-14_857-13insTGGG)
n.1852-14_1852-13insTGGG
c.1346-604_1346-603insTGGG (n.1346-604_1346-603insTGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841048_129841049insGCCCCA5748357EBF3c.1373-14_1373-13insCGGG (n.1373-14_1373-13insCGGG)
c.1346-14_1346-13insCGGG (n.1346-14_1346-13insCGGG)
n.1018-14_1018-13insCGGG
c.57-14_57-13insCGGG
c.1373-712_1373-711insCGGG (n.1373-712_1373-711insCGGG)
c.1088-14_1088-13insCGGG (n.1088-14_1088-13insCGGG)
c.857-14_857-13insCGGG (n.857-14_857-13insCGGG)
n.1852-14_1852-13insCGGG
c.1346-604_1346-603insCGGG (n.1346-604_1346-603insCGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841048_129841049insTCCCCA2574707951EBF3c.1373-14_1373-13insAGGG (n.1373-14_1373-13insAGGG)
c.1346-14_1346-13insAGGG (n.1346-14_1346-13insAGGG)
n.1018-14_1018-13insAGGG
c.57-14_57-13insAGGG
c.1373-712_1373-711insAGGG (n.1373-712_1373-711insAGGG)
c.1088-14_1088-13insAGGG (n.1088-14_1088-13insAGGG)
c.857-14_857-13insAGGG (n.857-14_857-13insAGGG)
n.1852-14_1852-13insAGGG
c.1346-604_1346-603insAGGG (n.1346-604_1346-603insAGGG)
 gnomAD v4
10g.129841049_129841050insACCCCCA596640504EBF3c.1373-14_1373-13insTGGGG (n.1373-14_1373-13insTGGGG)
c.1346-14_1346-13insTGGGG (n.1346-14_1346-13insTGGGG)
n.1018-14_1018-13insTGGGG
c.57-14_57-13insTGGGG
c.1373-712_1373-711insTGGGG (n.1373-712_1373-711insTGGGG)
c.1088-14_1088-13insTGGGG (n.1088-14_1088-13insTGGGG)
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n.1852-14_1852-13insTGGGG
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1346-14_1346-13insCGGGG (n.1346-14_1346-13insCGGGG)
n.1018-14_1018-13insCGGGG
c.57-14_57-13insCGGGG
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n.1852-14_1852-13insCGGGG
c.1346-604_1346-603insCGGGG (n.1346-604_1346-603insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841047C>ACA913541684EBF3c.1373-15G>T (n.1373-15G>T)
c.1346-15G>T (n.1346-15G>T)
n.1018-15G>T
c.57-15G>T
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c.1088-15G>T (n.1088-15G>T)
c.857-15G>T (n.857-15G>T)
n.1852-15G>T
c.1346-605G>T (n.1346-605G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841047C=CA1944959911EBF3c.1373-15G= (n.1373-15G=)
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c.57-15G=
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c.1088-15G= (n.1088-15G=)
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n.1852-15G=
c.1346-605G= (n.1346-605G=)
10g.129841047C>GCA661616626EBF3c.1373-15G>C (n.1373-15G>C)
c.1346-15G>C (n.1346-15G>C)
n.1018-15G>C
c.57-15G>C
c.1373-713G>C (n.1373-713G>C)
c.1088-15G>C (n.1088-15G>C)
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n.1852-15G>C
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 dbSNP
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n.1018-15_1018-14insTG
c.57-15_57-14insTG
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c.857-15_857-14insTG (n.857-15_857-14insTG)
n.1852-15_1852-14insTG
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1018-15_1018-14insCG
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n.1852-15_1852-14insCG
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 gnomAD v4
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n.1018-15_1018-14insTGG
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c.1088-15_1088-14insTGG (n.1088-15_1088-14insTGG)
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n.1852-15_1852-14insTGG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1852-15_1852-14insCGG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1346-15_1346-14insAGG (n.1346-15_1346-14insAGG)
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c.1088-15_1088-14insAGG (n.1088-15_1088-14insAGG)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1346-15_1346-14insTGGG (n.1346-15_1346-14insTGGG)
n.1018-15_1018-14insTGGG
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n.1852-15_1852-14insTGGG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1088-15_1088-14insCGGG (n.1088-15_1088-14insCGGG)
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n.1852-15_1852-14insCGGG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841049_129841050insTCCCCA2611442353EBF3c.1373-15_1373-14insAGGG (n.1373-15_1373-14insAGGG)
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n.1018-15_1018-14insAGGG
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c.1088-15_1088-14insAGGG (n.1088-15_1088-14insAGGG)
c.857-15_857-14insAGGG (n.857-15_857-14insAGGG)
n.1852-15_1852-14insAGGG
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 gnomAD v4
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c.1346-15_1346-14insTGGGG (n.1346-15_1346-14insTGGGG)
n.1018-15_1018-14insTGGGG
c.57-15_57-14insTGGGG
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c.1088-15_1088-14insTGGGG (n.1088-15_1088-14insTGGGG)
c.857-15_857-14insTGGGG (n.857-15_857-14insTGGGG)
n.1852-15_1852-14insTGGGG
c.1346-605_1346-604insTGGGG (n.1346-605_1346-604insTGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841050_129841051insGCCCCCA2611442354EBF3c.1373-15_1373-14insCGGGG (n.1373-15_1373-14insCGGGG)
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n.1018-15_1018-14insCGGGG
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c.857-15_857-14insCGGGG (n.857-15_857-14insCGGGG)
n.1852-15_1852-14insCGGGG
c.1346-605_1346-604insCGGGG (n.1346-605_1346-604insCGGGG)
 gnomAD v4
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c.1346-15_1346-14insAGGGG (n.1346-15_1346-14insAGGGG)
n.1018-15_1018-14insAGGGG
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n.1852-15_1852-14insAGGGG
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 gnomAD v4
10g.129841047_129841052dupCA596640516EBF3c.1373-20_1373-15dup (n.1373-20_1373-15dup)
c.1346-20_1346-15dup (n.1346-20_1346-15dup)
n.1018-20_1018-15dup
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n.1852-20_1852-15dup
c.1346-610_1346-605dup (n.1346-610_1346-605dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841047_129841048insACA2789969616EBF3c.1373-16_1373-15insT (n.1373-16_1373-15insT)
c.1346-16_1346-15insT (n.1346-16_1346-15insT)
n.1018-16_1018-15insT
c.57-16_57-15insT
c.1373-714_1373-713insT (n.1373-714_1373-713insT)
c.1088-16_1088-15insT (n.1088-16_1088-15insT)
c.857-16_857-15insT (n.857-16_857-15insT)
n.1852-16_1852-15insT
c.1346-606_1346-605insT (n.1346-606_1346-605insT)
10g.129841048C=CA1944959925EBF3c.1373-16G= (n.1373-16G=)
c.1346-16G= (n.1346-16G=)
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c.1088-16G= (n.1088-16G=)
c.857-16G= (n.857-16G=)
n.1852-16G=
c.1346-606G= (n.1346-606G=)
10g.129841048_129841049insACCA1944959927EBF3c.1373-16_1373-15insTG (n.1373-16_1373-15insTG)
c.1346-16_1346-15insTG (n.1346-16_1346-15insTG)
n.1018-16_1018-15insTG
c.57-16_57-15insTG
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c.1088-16_1088-15insTG (n.1088-16_1088-15insTG)
c.857-16_857-15insTG (n.857-16_857-15insTG)
n.1852-16_1852-15insTG
c.1346-606_1346-605insTG (n.1346-606_1346-605insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841048_129841049insGCCA2611442356EBF3c.1373-16_1373-15insCG (n.1373-16_1373-15insCG)
c.1346-16_1346-15insCG (n.1346-16_1346-15insCG)
n.1018-16_1018-15insCG
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n.1852-16_1852-15insCG
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 gnomAD v4
10g.129841049_129841050insACCCA5748366EBF3c.1373-16_1373-15insTGG (n.1373-16_1373-15insTGG)
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n.1018-16_1018-15insTGG
c.57-16_57-15insTGG
c.1373-714_1373-713insTGG (n.1373-714_1373-713insTGG)
c.1088-16_1088-15insTGG (n.1088-16_1088-15insTGG)
c.857-16_857-15insTGG (n.857-16_857-15insTGG)
n.1852-16_1852-15insTGG
c.1346-606_1346-605insTGG (n.1346-606_1346-605insTGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841049_129841050insGCCCA5748367EBF3c.1373-16_1373-15insCGG (n.1373-16_1373-15insCGG)
c.1346-16_1346-15insCGG (n.1346-16_1346-15insCGG)
n.1018-16_1018-15insCGG
c.57-16_57-15insCGG
c.1373-714_1373-713insCGG (n.1373-714_1373-713insCGG)
c.1088-16_1088-15insCGG (n.1088-16_1088-15insCGG)
c.857-16_857-15insCGG (n.857-16_857-15insCGG)
n.1852-16_1852-15insCGG
c.1346-606_1346-605insCGG (n.1346-606_1346-605insCGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841049_129841050insTCCCA2574707952EBF3c.1373-16_1373-15insAGG (n.1373-16_1373-15insAGG)
c.1346-16_1346-15insAGG (n.1346-16_1346-15insAGG)
n.1018-16_1018-15insAGG
c.57-16_57-15insAGG
c.1373-714_1373-713insAGG (n.1373-714_1373-713insAGG)
c.1088-16_1088-15insAGG (n.1088-16_1088-15insAGG)
c.857-16_857-15insAGG (n.857-16_857-15insAGG)
n.1852-16_1852-15insAGG
c.1346-606_1346-605insAGG (n.1346-606_1346-605insAGG)
 gnomAD v4
10g.129841050_129841051insACCCCA5748364EBF3c.1373-16_1373-15insTGGG (n.1373-16_1373-15insTGGG)
c.1346-16_1346-15insTGGG (n.1346-16_1346-15insTGGG)
n.1018-16_1018-15insTGGG
c.57-16_57-15insTGGG
c.1373-714_1373-713insTGGG (n.1373-714_1373-713insTGGG)
c.1088-16_1088-15insTGGG (n.1088-16_1088-15insTGGG)
c.857-16_857-15insTGGG (n.857-16_857-15insTGGG)
n.1852-16_1852-15insTGGG
c.1346-606_1346-605insTGGG (n.1346-606_1346-605insTGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841050_129841051insGCCCCA5748365EBF3c.1373-16_1373-15insCGGG (n.1373-16_1373-15insCGGG)
c.1346-16_1346-15insCGGG (n.1346-16_1346-15insCGGG)
n.1018-16_1018-15insCGGG
c.57-16_57-15insCGGG
c.1373-714_1373-713insCGGG (n.1373-714_1373-713insCGGG)
c.1088-16_1088-15insCGGG (n.1088-16_1088-15insCGGG)
c.857-16_857-15insCGGG (n.857-16_857-15insCGGG)
n.1852-16_1852-15insCGGG
c.1346-606_1346-605insCGGG (n.1346-606_1346-605insCGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841050_129841051insTCCCCA2611442357EBF3c.1373-16_1373-15insAGGG (n.1373-16_1373-15insAGGG)
c.1346-16_1346-15insAGGG (n.1346-16_1346-15insAGGG)
n.1018-16_1018-15insAGGG
c.57-16_57-15insAGGG
c.1373-714_1373-713insAGGG (n.1373-714_1373-713insAGGG)
c.1088-16_1088-15insAGGG (n.1088-16_1088-15insAGGG)
c.857-16_857-15insAGGG (n.857-16_857-15insAGGG)
n.1852-16_1852-15insAGGG
c.1346-606_1346-605insAGGG (n.1346-606_1346-605insAGGG)
 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insACCCCCA2611442359EBF3c.1373-16_1373-15insTGGGG (n.1373-16_1373-15insTGGGG)
c.1346-16_1346-15insTGGGG (n.1346-16_1346-15insTGGGG)
n.1018-16_1018-15insTGGGG
c.57-16_57-15insTGGGG
c.1373-714_1373-713insTGGGG (n.1373-714_1373-713insTGGGG)
c.1088-16_1088-15insTGGGG (n.1088-16_1088-15insTGGGG)
c.857-16_857-15insTGGGG (n.857-16_857-15insTGGGG)
n.1852-16_1852-15insTGGGG
c.1346-606_1346-605insTGGGG (n.1346-606_1346-605insTGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCGCCCCCA2611442358EBF3c.1373-16_1373-15insCGGGGG (n.1373-16_1373-15insCGGGGG)
c.1346-16_1346-15insCGGGGG (n.1346-16_1346-15insCGGGGG)
n.1018-16_1018-15insCGGGGG
c.57-16_57-15insCGGGGG
c.1373-714_1373-713insCGGGGG (n.1373-714_1373-713insCGGGGG)
c.1088-16_1088-15insCGGGGG (n.1088-16_1088-15insCGGGGG)
c.857-16_857-15insCGGGGG (n.857-16_857-15insCGGGGG)
n.1852-16_1852-15insCGGGGG
c.1346-606_1346-605insCGGGGG (n.1346-606_1346-605insCGGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841048_129841052dupCA5748368EBF3c.1373-20_1373-16dup (n.1373-20_1373-16dup)
c.1346-20_1346-16dup (n.1346-20_1346-16dup)
n.1018-20_1018-16dup
c.57-20_57-16dup
c.1373-718_1373-714dup (n.1373-718_1373-714dup)
c.1088-20_1088-16dup (n.1088-20_1088-16dup)
c.857-20_857-16dup (n.857-20_857-16dup)
n.1852-20_1852-16dup
c.1346-610_1346-606dup (n.1346-610_1346-606dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841049C>ACA661616654EBF3c.1373-17G>T (n.1373-17G>T)
c.1346-17G>T (n.1346-17G>T)
n.1018-17G>T
c.57-17G>T
c.1373-715G>T (n.1373-715G>T)
c.1088-17G>T (n.1088-17G>T)
c.857-17G>T (n.857-17G>T)
n.1852-17G>T
c.1346-607G>T (n.1346-607G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841049C=CA1944959937EBF3c.1373-17G= (n.1373-17G=)
c.1346-17G= (n.1346-17G=)
n.1018-17G=
c.57-17G=
c.1373-715G= (n.1373-715G=)
c.1088-17G= (n.1088-17G=)
c.857-17G= (n.857-17G=)
n.1852-17G=
c.1346-607G= (n.1346-607G=)
10g.129841049C>GCA2611442361EBF3c.1373-17G>C (n.1373-17G>C)
c.1346-17G>C (n.1346-17G>C)
n.1018-17G>C
c.57-17G>C
c.1373-715G>C (n.1373-715G>C)
c.1088-17G>C (n.1088-17G>C)
c.857-17G>C (n.857-17G>C)
n.1852-17G>C
c.1346-607G>C (n.1346-607G>C)
 gnomAD v4
10g.129841049C>TCA661616651EBF3c.1373-17G>A (n.1373-17G>A)
c.1346-17G>A (n.1346-17G>A)
n.1018-17G>A
c.57-17G>A
c.1373-715G>A (n.1373-715G>A)
c.1088-17G>A (n.1088-17G>A)
c.857-17G>A (n.857-17G>A)
n.1852-17G>A
c.1346-607G>A (n.1346-607G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841049_129841050insACCA2611442363EBF3c.1373-17_1373-16insTG (n.1373-17_1373-16insTG)
c.1346-17_1346-16insTG (n.1346-17_1346-16insTG)
n.1018-17_1018-16insTG
c.57-17_57-16insTG
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c.1088-17_1088-16insTG (n.1088-17_1088-16insTG)
c.857-17_857-16insTG (n.857-17_857-16insTG)
n.1852-17_1852-16insTG
c.1346-607_1346-606insTG (n.1346-607_1346-606insTG)
 gnomAD v4
10g.129841050_129841051insACCCA2611442362EBF3c.1373-17_1373-16insTGG (n.1373-17_1373-16insTGG)
c.1346-17_1346-16insTGG (n.1346-17_1346-16insTGG)
n.1018-17_1018-16insTGG
c.57-17_57-16insTGG
c.1373-715_1373-714insTGG (n.1373-715_1373-714insTGG)
c.1088-17_1088-16insTGG (n.1088-17_1088-16insTGG)
c.857-17_857-16insTGG (n.857-17_857-16insTGG)
n.1852-17_1852-16insTGG
c.1346-607_1346-606insTGG (n.1346-607_1346-606insTGG)
 gnomAD v4
10g.129841050_129841051insGCCCA1944959939EBF3c.1373-17_1373-16insCGG (n.1373-17_1373-16insCGG)
c.1346-17_1346-16insCGG (n.1346-17_1346-16insCGG)
n.1018-17_1018-16insCGG
c.57-17_57-16insCGG
c.1373-715_1373-714insCGG (n.1373-715_1373-714insCGG)
c.1088-17_1088-16insCGG (n.1088-17_1088-16insCGG)
c.857-17_857-16insCGG (n.857-17_857-16insCGG)
n.1852-17_1852-16insCGG
c.1346-607_1346-606insCGG (n.1346-607_1346-606insCGG)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841051_129841052insACCCCA5748369EBF3c.1373-17_1373-16insTGGG (n.1373-17_1373-16insTGGG)
c.1346-17_1346-16insTGGG (n.1346-17_1346-16insTGGG)
n.1018-17_1018-16insTGGG
c.57-17_57-16insTGGG
c.1373-715_1373-714insTGGG (n.1373-715_1373-714insTGGG)
c.1088-17_1088-16insTGGG (n.1088-17_1088-16insTGGG)
c.857-17_857-16insTGGG (n.857-17_857-16insTGGG)
n.1852-17_1852-16insTGGG
c.1346-607_1346-606insTGGG (n.1346-607_1346-606insTGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insTCCCCA596640523EBF3c.1373-17_1373-16insAGGG (n.1373-17_1373-16insAGGG)
c.1346-17_1346-16insAGGG (n.1346-17_1346-16insAGGG)
n.1018-17_1018-16insAGGG
c.57-17_57-16insAGGG
c.1373-715_1373-714insAGGG (n.1373-715_1373-714insAGGG)
c.1088-17_1088-16insAGGG (n.1088-17_1088-16insAGGG)
c.857-17_857-16insAGGG (n.857-17_857-16insAGGG)
n.1852-17_1852-16insAGGG
c.1346-607_1346-606insAGGG (n.1346-607_1346-606insAGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCACCCCA2611442360EBF3c.1373-17_1373-16insTGGGG (n.1373-17_1373-16insTGGGG)
c.1346-17_1346-16insTGGGG (n.1346-17_1346-16insTGGGG)
n.1018-17_1018-16insTGGGG
c.57-17_57-16insTGGGG
c.1373-715_1373-714insTGGGG (n.1373-715_1373-714insTGGGG)
c.1088-17_1088-16insTGGGG (n.1088-17_1088-16insTGGGG)
c.857-17_857-16insTGGGG (n.857-17_857-16insTGGGG)
n.1852-17_1852-16insTGGGG
c.1346-607_1346-606insTGGGG (n.1346-607_1346-606insTGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841049_129841052dupCA933853998EBF3c.1373-20_1373-17dup (n.1373-20_1373-17dup)
c.1346-20_1346-17dup (n.1346-20_1346-17dup)
n.1018-20_1018-17dup
c.57-20_57-17dup
c.1373-718_1373-715dup (n.1373-718_1373-715dup)
c.1088-20_1088-17dup (n.1088-20_1088-17dup)
c.857-20_857-17dup (n.857-20_857-17dup)
n.1852-20_1852-17dup
c.1346-610_1346-607dup (n.1346-610_1346-607dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841050C=CA1944959944EBF3c.1373-18G= (n.1373-18G=)
c.1346-18G= (n.1346-18G=)
n.1018-18G=
c.57-18G=
c.1373-716G= (n.1373-716G=)
c.1088-18G= (n.1088-18G=)
c.857-18G= (n.857-18G=)
n.1852-18G=
c.1346-608G= (n.1346-608G=)
10g.129841050_129841051insACCA1944959947EBF3c.1373-18_1373-17insTG (n.1373-18_1373-17insTG)
c.1346-18_1346-17insTG (n.1346-18_1346-17insTG)
n.1018-18_1018-17insTG
c.57-18_57-17insTG
c.1373-716_1373-715insTG (n.1373-716_1373-715insTG)
c.1088-18_1088-17insTG (n.1088-18_1088-17insTG)
c.857-18_857-17insTG (n.857-18_857-17insTG)
n.1852-18_1852-17insTG
c.1346-608_1346-607insTG (n.1346-608_1346-607insTG)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841050_129841051insGCCA1944959948EBF3c.1373-18_1373-17insCG (n.1373-18_1373-17insCG)
c.1346-18_1346-17insCG (n.1346-18_1346-17insCG)
n.1018-18_1018-17insCG
c.57-18_57-17insCG
c.1373-716_1373-715insCG (n.1373-716_1373-715insCG)
c.1088-18_1088-17insCG (n.1088-18_1088-17insCG)
c.857-18_857-17insCG (n.857-18_857-17insCG)
n.1852-18_1852-17insCG
c.1346-608_1346-607insCG (n.1346-608_1346-607insCG)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841051_129841052insACCCA596640525EBF3c.1373-18_1373-17insTGG (n.1373-18_1373-17insTGG)
c.1346-18_1346-17insTGG (n.1346-18_1346-17insTGG)
n.1018-18_1018-17insTGG
c.57-18_57-17insTGG
c.1373-716_1373-715insTGG (n.1373-716_1373-715insTGG)
c.1088-18_1088-17insTGG (n.1088-18_1088-17insTGG)
c.857-18_857-17insTGG (n.857-18_857-17insTGG)
n.1852-18_1852-17insTGG
c.1346-608_1346-607insTGG (n.1346-608_1346-607insTGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insTCCCA596640527EBF3c.1373-18_1373-17insAGG (n.1373-18_1373-17insAGG)
c.1346-18_1346-17insAGG (n.1346-18_1346-17insAGG)
n.1018-18_1018-17insAGG
c.57-18_57-17insAGG
c.1373-716_1373-715insAGG (n.1373-716_1373-715insAGG)
c.1088-18_1088-17insAGG (n.1088-18_1088-17insAGG)
c.857-18_857-17insAGG (n.857-18_857-17insAGG)
n.1852-18_1852-17insAGG
c.1346-608_1346-607insAGG (n.1346-608_1346-607insAGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCACCCA5748370EBF3c.1373-18_1373-17insTGGG (n.1373-18_1373-17insTGGG)
c.1346-18_1346-17insTGGG (n.1346-18_1346-17insTGGG)
n.1018-18_1018-17insTGGG
c.57-18_57-17insTGGG
c.1373-716_1373-715insTGGG (n.1373-716_1373-715insTGGG)
c.1088-18_1088-17insTGGG (n.1088-18_1088-17insTGGG)
c.857-18_857-17insTGGG (n.857-18_857-17insTGGG)
n.1852-18_1852-17insTGGG
c.1346-608_1346-607insTGGG (n.1346-608_1346-607insTGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCGCCCA5748371EBF3c.1373-18_1373-17insCGGG (n.1373-18_1373-17insCGGG)
c.1346-18_1346-17insCGGG (n.1346-18_1346-17insCGGG)
n.1018-18_1018-17insCGGG
c.57-18_57-17insCGGG
c.1373-716_1373-715insCGGG (n.1373-716_1373-715insCGGG)
c.1088-18_1088-17insCGGG (n.1088-18_1088-17insCGGG)
c.857-18_857-17insCGGG (n.857-18_857-17insCGGG)
n.1852-18_1852-17insCGGG
c.1346-608_1346-607insCGGG (n.1346-608_1346-607insCGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCTCCCA596640526EBF3c.1373-18_1373-17insAGGG (n.1373-18_1373-17insAGGG)
c.1346-18_1346-17insAGGG (n.1346-18_1346-17insAGGG)
n.1018-18_1018-17insAGGG
c.57-18_57-17insAGGG
c.1373-716_1373-715insAGGG (n.1373-716_1373-715insAGGG)
c.1088-18_1088-17insAGGG (n.1088-18_1088-17insAGGG)
c.857-18_857-17insAGGG (n.857-18_857-17insAGGG)
n.1852-18_1852-17insAGGG
c.1346-608_1346-607insAGGG (n.1346-608_1346-607insAGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCCGCCCA2611442364EBF3c.1373-18_1373-17insCGGGG (n.1373-18_1373-17insCGGGG)
c.1346-18_1346-17insCGGGG (n.1346-18_1346-17insCGGGG)
n.1018-18_1018-17insCGGGG
c.57-18_57-17insCGGGG
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c.1088-18_1088-17insCGGGG (n.1088-18_1088-17insCGGGG)
c.857-18_857-17insCGGGG (n.857-18_857-17insCGGGG)
n.1852-18_1852-17insCGGGG
c.1346-608_1346-607insCGGGG (n.1346-608_1346-607insCGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841050_129841052dupCA1944959946EBF3c.1373-20_1373-18dup (n.1373-20_1373-18dup)
c.1346-20_1346-18dup (n.1346-20_1346-18dup)
n.1018-20_1018-18dup
c.57-20_57-18dup
c.1373-718_1373-716dup (n.1373-718_1373-716dup)
c.1088-20_1088-18dup (n.1088-20_1088-18dup)
c.857-20_857-18dup (n.857-20_857-18dup)
n.1852-20_1852-18dup
c.1346-610_1346-608dup (n.1346-610_1346-608dup)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841051C>ACA1944959960EBF3c.1373-19G>T (n.1373-19G>T)
c.1346-19G>T (n.1346-19G>T)
n.1018-19G>T
c.57-19G>T
c.1373-717G>T (n.1373-717G>T)
c.1088-19G>T (n.1088-19G>T)
c.857-19G>T (n.857-19G>T)
n.1852-19G>T
c.1346-609G>T (n.1346-609G>T)
 dbSNP
10g.129841051C=CA1944959959EBF3c.1373-19G= (n.1373-19G=)
c.1346-19G= (n.1346-19G=)
n.1018-19G=
c.57-19G=
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c.1088-19G= (n.1088-19G=)
c.857-19G= (n.857-19G=)
n.1852-19G=
c.1346-609G= (n.1346-609G=)
10g.129841051C>TCA596640529EBF3c.1373-19G>A (n.1373-19G>A)
c.1346-19G>A (n.1346-19G>A)
n.1018-19G>A
c.57-19G>A
c.1373-717G>A (n.1373-717G>A)
c.1088-19G>A (n.1088-19G>A)
c.857-19G>A (n.857-19G>A)
n.1852-19G>A
c.1346-609G>A (n.1346-609G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCACCA2789969617EBF3c.1373-19_1373-18insTGG (n.1373-19_1373-18insTGG)
c.1346-19_1346-18insTGG (n.1346-19_1346-18insTGG)
n.1018-19_1018-18insTGG
c.57-19_57-18insTGG
c.1373-717_1373-716insTGG (n.1373-717_1373-716insTGG)
c.1088-19_1088-18insTGG (n.1088-19_1088-18insTGG)
c.857-19_857-18insTGG (n.857-19_857-18insTGG)
n.1852-19_1852-18insTGG
c.1346-609_1346-608insTGG (n.1346-609_1346-608insTGG)
10g.129841051_129841052insCCACCA596640530EBF3c.1373-19_1373-18insTGGG (n.1373-19_1373-18insTGGG)
c.1346-19_1346-18insTGGG (n.1346-19_1346-18insTGGG)
n.1018-19_1018-18insTGGG
c.57-19_57-18insTGGG
c.1373-717_1373-716insTGGG (n.1373-717_1373-716insTGGG)
c.1088-19_1088-18insTGGG (n.1088-19_1088-18insTGGG)
c.857-19_857-18insTGGG (n.857-19_857-18insTGGG)
n.1852-19_1852-18insTGGG
c.1346-609_1346-608insTGGG (n.1346-609_1346-608insTGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCCGCCA2611442365EBF3c.1373-19_1373-18insCGGG (n.1373-19_1373-18insCGGG)
c.1346-19_1346-18insCGGG (n.1346-19_1346-18insCGGG)
n.1018-19_1018-18insCGGG
c.57-19_57-18insCGGG
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c.1088-19_1088-18insCGGG (n.1088-19_1088-18insCGGG)
c.857-19_857-18insCGGG (n.857-19_857-18insCGGG)
n.1852-19_1852-18insCGGG
c.1346-609_1346-608insCGGG (n.1346-609_1346-608insCGGG)
 gnomAD v4
10g.129841051_129841052delinsCGCA1944959963EBF3c.1373-20_1373-19delinsCG (n.1373-20_1373-19delinsCG)
c.1346-20_1346-19delinsCG (n.1346-20_1346-19delinsCG)
n.1018-20_1018-19delinsCG
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c.1088-20_1088-19delinsCG (n.1088-20_1088-19delinsCG)
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n.1852-20_1852-19delinsCG
c.1346-610_1346-609delinsCG (n.1346-610_1346-609delinsCG)
10g.129841051_129841053delinsCGGCA1944959962EBF3c.1373-21_1373-19delinsCCG (n.1373-21_1373-19delinsCCG)
c.1346-21_1346-19delinsCCG (n.1346-21_1346-19delinsCCG)
n.1018-21_1018-19delinsCCG
c.57-21_57-19delinsCCG
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c.1088-21_1088-19delinsCCG (n.1088-21_1088-19delinsCCG)
c.857-21_857-19delinsCCG (n.857-21_857-19delinsCCG)
n.1852-21_1852-19delinsCCG
c.1346-611_1346-609delinsCCG (n.1346-611_1346-609delinsCCG)
10g.129841051_129841052insCACA2611442368EBF3c.1373-20_1373-19insTG (n.1373-20_1373-19insTG)
c.1346-20_1346-19insTG (n.1346-20_1346-19insTG)
n.1018-20_1018-19insTG
c.57-20_57-19insTG
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c.1088-20_1088-19insTG (n.1088-20_1088-19insTG)
c.857-20_857-19insTG (n.857-20_857-19insTG)
n.1852-20_1852-19insTG
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 gnomAD v4
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n.1018-20_1018-19insCG
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n.1852-20_1852-19insCG
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1852-20_1852-19insAGG
c.1346-610_1346-609insAGG (n.1346-610_1346-609insAGG)
 dbSNP ExAC
10g.129841051_129841052insCCCACA596640539EBF3c.1373-20_1373-19insTGGG (n.1373-20_1373-19insTGGG)
c.1346-20_1346-19insTGGG (n.1346-20_1346-19insTGGG)
n.1018-20_1018-19insTGGG
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c.1088-20_1088-19insTGGG (n.1088-20_1088-19insTGGG)
c.857-20_857-19insTGGG (n.857-20_857-19insTGGG)
n.1852-20_1852-19insTGGG
c.1346-610_1346-609insTGGG (n.1346-610_1346-609insTGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCCCGCA933854014EBF3c.1373-20_1373-19insCGGG (n.1373-20_1373-19insCGGG)
c.1346-20_1346-19insCGGG (n.1346-20_1346-19insCGGG)
n.1018-20_1018-19insCGGG
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c.1088-20_1088-19insCGGG (n.1088-20_1088-19insCGGG)
c.857-20_857-19insCGGG (n.857-20_857-19insCGGG)
n.1852-20_1852-19insCGGG
c.1346-610_1346-609insCGGG (n.1346-610_1346-609insCGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCCCTCA933854012EBF3c.1373-20_1373-19insAGGG (n.1373-20_1373-19insAGGG)
c.1346-20_1346-19insAGGG (n.1346-20_1346-19insAGGG)
n.1018-20_1018-19insAGGG
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c.1373-718_1373-717insAGGG (n.1373-718_1373-717insAGGG)
c.1088-20_1088-19insAGGG (n.1088-20_1088-19insAGGG)
c.857-20_857-19insAGGG (n.857-20_857-19insAGGG)
n.1852-20_1852-19insAGGG
c.1346-610_1346-609insAGGG (n.1346-610_1346-609insAGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCCCCGCA2611442367EBF3c.1373-20_1373-19insCGGGG (n.1373-20_1373-19insCGGGG)
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n.1018-20_1018-19insCGGGG
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c.1088-20_1088-19insCGGGG (n.1088-20_1088-19insCGGGG)
c.857-20_857-19insCGGGG (n.857-20_857-19insCGGGG)
n.1852-20_1852-19insCGGGG
c.1346-610_1346-609insCGGGG (n.1346-610_1346-609insCGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCCCCTCA2611442366EBF3c.1373-20_1373-19insAGGGG (n.1373-20_1373-19insAGGGG)
c.1346-20_1346-19insAGGGG (n.1346-20_1346-19insAGGGG)
n.1018-20_1018-19insAGGGG
c.57-20_57-19insAGGGG
c.1373-718_1373-717insAGGGG (n.1373-718_1373-717insAGGGG)
c.1088-20_1088-19insAGGGG (n.1088-20_1088-19insAGGGG)
c.857-20_857-19insAGGGG (n.857-20_857-19insAGGGG)
n.1852-20_1852-19insAGGGG
c.1346-610_1346-609insAGGGG (n.1346-610_1346-609insAGGGG)
 gnomAD v4
10g.129841051_129841052insCCCCCGCA2789969619EBF3c.1373-20_1373-19insCGGGGG (n.1373-20_1373-19insCGGGGG)
c.1346-20_1346-19insCGGGGG (n.1346-20_1346-19insCGGGGG)
n.1018-20_1018-19insCGGGGG
c.57-20_57-19insCGGGGG
c.1373-718_1373-717insCGGGGG (n.1373-718_1373-717insCGGGGG)
c.1088-20_1088-19insCGGGGG (n.1088-20_1088-19insCGGGGG)
c.857-20_857-19insCGGGGG (n.857-20_857-19insCGGGGG)
n.1852-20_1852-19insCGGGGG
c.1346-610_1346-609insCGGGGG (n.1346-610_1346-609insCGGGGG)
10g.129841052G>ACA5748376EBF3c.1373-20C>T (n.1373-20C>T)
c.1346-20C>T (n.1346-20C>T)
n.1018-20C>T
c.57-20C>T
c.1373-718C>T (n.1373-718C>T)
c.1088-20C>T (n.1088-20C>T)
c.857-20C>T (n.857-20C>T)
n.1852-20C>T
c.1346-610C>T (n.1346-610C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841052G>CCA5748375EBF3c.1373-20C>G (n.1373-20C>G)
c.1346-20C>G (n.1346-20C>G)
n.1018-20C>G
c.57-20C>G
c.1373-718C>G (n.1373-718C>G)
c.1088-20C>G (n.1088-20C>G)
c.857-20C>G (n.857-20C>G)
n.1852-20C>G
c.1346-610C>G (n.1346-610C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841052G=CA1944959973EBF3c.1373-20C= (n.1373-20C=)
c.1346-20C= (n.1346-20C=)
n.1018-20C=
c.57-20C=
c.1373-718C= (n.1373-718C=)
c.1088-20C= (n.1088-20C=)
c.857-20C= (n.857-20C=)
n.1852-20C=
c.1346-610C= (n.1346-610C=)
10g.129841052G>TCA933854010EBF3c.1373-20C>A (n.1373-20C>A)
c.1346-20C>A (n.1346-20C>A)
n.1018-20C>A
c.57-20C>A
c.1373-718C>A (n.1373-718C>A)
c.1088-20C>A (n.1088-20C>A)
c.857-20C>A (n.857-20C>A)
n.1852-20C>A
c.1346-610C>A (n.1346-610C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841052_129841053delCA5748372EBF3c.1373-21_1373-20del (n.1373-21_1373-20del)
c.1346-21_1346-20del (n.1346-21_1346-20del)
n.1018-21_1018-20del
c.57-21_57-20del
c.1373-719_1373-718del (n.1373-719_1373-718del)
c.1088-21_1088-20del (n.1088-21_1088-20del)
c.857-21_857-20del (n.857-21_857-20del)
n.1852-21_1852-20del
c.1346-611_1346-610del (n.1346-611_1346-610del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841053delCA596640536EBF3c.1373-20del (n.1373-20del)
c.1346-20del (n.1346-20del)
n.1018-20del
c.57-20del
c.1373-718del (n.1373-718del)
c.1088-20del (n.1088-20del)
c.857-20del (n.857-20del)
n.1852-20del
c.1346-610del (n.1346-610del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841053G>ACA5748378EBF3c.1373-21C>T (n.1373-21C>T)
c.1346-21C>T (n.1346-21C>T)
n.1018-21C>T
c.57-21C>T
c.1373-719C>T (n.1373-719C>T)
c.1088-21C>T (n.1088-21C>T)
c.857-21C>T (n.857-21C>T)
n.1852-21C>T
c.1346-611C>T (n.1346-611C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841053G>CCA5748377EBF3c.1373-21C>G (n.1373-21C>G)
c.1346-21C>G (n.1346-21C>G)
n.1018-21C>G
c.57-21C>G
c.1373-719C>G (n.1373-719C>G)
c.1088-21C>G (n.1088-21C>G)
c.857-21C>G (n.857-21C>G)
n.1852-21C>G
c.1346-611C>G (n.1346-611C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841053G=CA1944959982EBF3c.1373-21C= (n.1373-21C=)
c.1346-21C= (n.1346-21C=)
n.1018-21C=
c.57-21C=
c.1373-719C= (n.1373-719C=)
c.1088-21C= (n.1088-21C=)
c.857-21C= (n.857-21C=)
n.1852-21C=
c.1346-611C= (n.1346-611C=)
10g.129841054C=CA1944959988EBF3c.1373-22G= (n.1373-22G=)
c.1346-22G= (n.1346-22G=)
n.1018-22G=
c.57-22G=
c.1373-720G= (n.1373-720G=)
c.1088-22G= (n.1088-22G=)
c.857-22G= (n.857-22G=)
n.1852-22G=
c.1346-612G= (n.1346-612G=)
10g.129841054C>TCA596640546EBF3c.1373-22G>A (n.1373-22G>A)
c.1346-22G>A (n.1346-22G>A)
n.1018-22G>A
c.57-22G>A
c.1373-720G>A (n.1373-720G>A)
c.1088-22G>A (n.1088-22G>A)
c.857-22G>A (n.857-22G>A)
n.1852-22G>A
c.1346-612G>A (n.1346-612G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841055_129841056insCCCCA596640544EBF3c.1373-22_1373-21insGGG (n.1373-22_1373-21insGGG)
c.1346-22_1346-21insGGG (n.1346-22_1346-21insGGG)
n.1018-22_1018-21insGGG
c.57-22_57-21insGGG
c.1373-720_1373-719insGGG (n.1373-720_1373-719insGGG)
c.1088-22_1088-21insGGG (n.1088-22_1088-21insGGG)
c.857-22_857-21insGGG (n.857-22_857-21insGGG)
n.1852-22_1852-21insGGG
c.1346-612_1346-611insGGG (n.1346-612_1346-611insGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841055_129841056insCCCCCA596640545EBF3c.1373-22_1373-21insGGGG (n.1373-22_1373-21insGGGG)
c.1346-22_1346-21insGGGG (n.1346-22_1346-21insGGGG)
n.1018-22_1018-21insGGGG
c.57-22_57-21insGGGG
c.1373-720_1373-719insGGGG (n.1373-720_1373-719insGGGG)
c.1088-22_1088-21insGGGG (n.1088-22_1088-21insGGGG)
c.857-22_857-21insGGGG (n.857-22_857-21insGGGG)
n.1852-22_1852-21insGGGG
c.1346-612_1346-611insGGGG (n.1346-612_1346-611insGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841055_129841056insCCCCCCA933854018EBF3c.1373-22_1373-21insGGGGG (n.1373-22_1373-21insGGGGG)
c.1346-22_1346-21insGGGGG (n.1346-22_1346-21insGGGGG)
n.1018-22_1018-21insGGGGG
c.57-22_57-21insGGGGG
c.1373-720_1373-719insGGGGG (n.1373-720_1373-719insGGGGG)
c.1088-22_1088-21insGGGGG (n.1088-22_1088-21insGGGGG)
c.857-22_857-21insGGGGG (n.857-22_857-21insGGGGG)
n.1852-22_1852-21insGGGGG
c.1346-612_1346-611insGGGGG (n.1346-612_1346-611insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841055_129841056insCCCCCCCA933854020EBF3c.1373-22_1373-21insGGGGGG (n.1373-22_1373-21insGGGGGG)
c.1346-22_1346-21insGGGGGG (n.1346-22_1346-21insGGGGGG)
n.1018-22_1018-21insGGGGGG
c.57-22_57-21insGGGGGG
c.1373-720_1373-719insGGGGGG (n.1373-720_1373-719insGGGGGG)
c.1088-22_1088-21insGGGGGG (n.1088-22_1088-21insGGGGGG)
c.857-22_857-21insGGGGGG (n.857-22_857-21insGGGGGG)
n.1852-22_1852-21insGGGGGG
c.1346-612_1346-611insGGGGGG (n.1346-612_1346-611insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841055_129841056insCCCCCCCCA933854022EBF3c.1373-22_1373-21insGGGGGGG (n.1373-22_1373-21insGGGGGGG)
c.1346-22_1346-21insGGGGGGG (n.1346-22_1346-21insGGGGGGG)
n.1018-22_1018-21insGGGGGGG
c.57-22_57-21insGGGGGGG
c.1373-720_1373-719insGGGGGGG (n.1373-720_1373-719insGGGGGGG)
c.1088-22_1088-21insGGGGGGG (n.1088-22_1088-21insGGGGGGG)
c.857-22_857-21insGGGGGGG (n.857-22_857-21insGGGGGGG)
n.1852-22_1852-21insGGGGGGG
c.1346-612_1346-611insGGGGGGG (n.1346-612_1346-611insGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841055_129841056insCCCCCCCCCA933854024EBF3c.1373-22_1373-21insGGGGGGGG (n.1373-22_1373-21insGGGGGGGG)
c.1346-22_1346-21insGGGGGGGG (n.1346-22_1346-21insGGGGGGGG)
n.1018-22_1018-21insGGGGGGGG
c.57-22_57-21insGGGGGGGG
c.1373-720_1373-719insGGGGGGGG (n.1373-720_1373-719insGGGGGGGG)
c.1088-22_1088-21insGGGGGGGG (n.1088-22_1088-21insGGGGGGGG)
c.857-22_857-21insGGGGGGGG (n.857-22_857-21insGGGGGGGG)
n.1852-22_1852-21insGGGGGGGG
c.1346-612_1346-611insGGGGGGGG (n.1346-612_1346-611insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841055C>ACA2611442369EBF3c.1373-23G>T (n.1373-23G>T)
c.1346-23G>T (n.1346-23G>T)
n.1018-23G>T
c.57-23G>T
c.1373-721G>T (n.1373-721G>T)
c.1088-23G>T (n.1088-23G>T)
c.857-23G>T (n.857-23G>T)
n.1852-23G>T
c.1346-613G>T (n.1346-613G>T)
 gnomAD v4
10g.129841056A=CA1944959991EBF3c.1373-24T= (n.1373-24T=)
c.1346-24T= (n.1346-24T=)
n.1018-24T=
c.57-24T=
c.1373-722T= (n.1373-722T=)
c.1088-24T= (n.1088-24T=)
c.857-24T= (n.857-24T=)
n.1852-24T=
c.1346-614T= (n.1346-614T=)
10g.129841056A>CCA596640547EBF3c.1373-24T>G (n.1373-24T>G)
c.1346-24T>G (n.1346-24T>G)
n.1018-24T>G
c.57-24T>G
c.1373-722T>G (n.1373-722T>G)
c.1088-24T>G (n.1088-24T>G)
c.857-24T>G (n.857-24T>G)
n.1852-24T>G
c.1346-614T>G (n.1346-614T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841056A>GCA2611442371EBF3c.1373-24T>C (n.1373-24T>C)
c.1346-24T>C (n.1346-24T>C)
n.1018-24T>C
c.57-24T>C
c.1373-722T>C (n.1373-722T>C)
c.1088-24T>C (n.1088-24T>C)
c.857-24T>C (n.857-24T>C)
n.1852-24T>C
c.1346-614T>C (n.1346-614T>C)
 gnomAD v4
10g.129841056A>TCA596640549EBF3c.1373-24T>A (n.1373-24T>A)
c.1346-24T>A (n.1346-24T>A)
n.1018-24T>A
c.57-24T>A
c.1373-722T>A (n.1373-722T>A)
c.1088-24T>A (n.1088-24T>A)
c.857-24T>A (n.857-24T>A)
n.1852-24T>A
c.1346-614T>A (n.1346-614T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841060delCA2611442370EBF3c.1373-24del (n.1373-24del)
c.1346-24del (n.1346-24del)
n.1018-24del
c.57-24del
c.1373-722del (n.1373-722del)
c.1088-24del (n.1088-24del)
c.857-24del (n.857-24del)
n.1852-24del
c.1346-614del (n.1346-614del)
 gnomAD v4
10g.129841057A=CA1944959993EBF3c.1373-25T= (n.1373-25T=)
c.1346-25T= (n.1346-25T=)
n.1018-25T=
c.57-25T=
c.1373-723T= (n.1373-723T=)
c.1088-25T= (n.1088-25T=)
c.857-25T= (n.857-25T=)
n.1852-25T=
c.1346-615T= (n.1346-615T=)
10g.129841057A>CCA2611442372EBF3c.1373-25T>G (n.1373-25T>G)
c.1346-25T>G (n.1346-25T>G)
n.1018-25T>G
c.57-25T>G
c.1373-723T>G (n.1373-723T>G)
c.1088-25T>G (n.1088-25T>G)
c.857-25T>G (n.857-25T>G)
n.1852-25T>G
c.1346-615T>G (n.1346-615T>G)
 gnomAD v4
10g.129841057A>TCA1944959994EBF3c.1373-25T>A (n.1373-25T>A)
c.1346-25T>A (n.1346-25T>A)
n.1018-25T>A
c.57-25T>A
c.1373-723T>A (n.1373-723T>A)
c.1088-25T>A (n.1088-25T>A)
c.857-25T>A (n.857-25T>A)
n.1852-25T>A
c.1346-615T>A (n.1346-615T>A)
 dbSNP
10g.129841058A=CA1944959996EBF3c.1373-26T= (n.1373-26T=)
c.1346-26T= (n.1346-26T=)
n.1018-26T=
c.57-26T=
c.1373-724T= (n.1373-724T=)
c.1088-26T= (n.1088-26T=)
c.857-26T= (n.857-26T=)
n.1852-26T=
c.1346-616T= (n.1346-616T=)
10g.129841058A>GCA5748379EBF3c.1373-26T>C (n.1373-26T>C)
c.1346-26T>C (n.1346-26T>C)
n.1018-26T>C
c.57-26T>C
c.1373-724T>C (n.1373-724T>C)
c.1088-26T>C (n.1088-26T>C)
c.857-26T>C (n.857-26T>C)
n.1852-26T>C
c.1346-616T>C (n.1346-616T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841060A=CA1944959998EBF3c.1373-28T= (n.1373-28T=)
c.1346-28T= (n.1346-28T=)
n.1018-28T=
c.57-28T=
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c.1088-28T= (n.1088-28T=)
c.857-28T= (n.857-28T=)
n.1852-28T=
c.1346-618T= (n.1346-618T=)
10g.129841060A>CCA2611442373EBF3c.1373-28T>G (n.1373-28T>G)
c.1346-28T>G (n.1346-28T>G)
n.1018-28T>G
c.57-28T>G
c.1373-726T>G (n.1373-726T>G)
c.1088-28T>G (n.1088-28T>G)
c.857-28T>G (n.857-28T>G)
n.1852-28T>G
c.1346-618T>G (n.1346-618T>G)
 gnomAD v4
10g.129841060A>GCA661616693EBF3c.1373-28T>C (n.1373-28T>C)
c.1346-28T>C (n.1346-28T>C)
n.1018-28T>C
c.57-28T>C
c.1373-726T>C (n.1373-726T>C)
c.1088-28T>C (n.1088-28T>C)
c.857-28T>C (n.857-28T>C)
n.1852-28T>C
c.1346-618T>C (n.1346-618T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841060_129841061delinsATCA1944959999EBF3c.1373-29_1373-28delinsAT (n.1373-29_1373-28delinsAT)
c.1346-29_1346-28delinsAT (n.1346-29_1346-28delinsAT)
n.1018-29_1018-28delinsAT
c.57-29_57-28delinsAT
c.1373-727_1373-726delinsAT (n.1373-727_1373-726delinsAT)
c.1088-29_1088-28delinsAT (n.1088-29_1088-28delinsAT)
c.857-29_857-28delinsAT (n.857-29_857-28delinsAT)
n.1852-29_1852-28delinsAT
c.1346-619_1346-618delinsAT (n.1346-619_1346-618delinsAT)
10g.129841061delCA933854032EBF3c.1373-29del (n.1373-29del)
c.1346-29del (n.1346-29del)
n.1018-29del
c.57-29del
c.1373-727del (n.1373-727del)
c.1088-29del (n.1088-29del)
c.857-29del (n.857-29del)
n.1852-29del
c.1346-619del (n.1346-619del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841061T>ACA596640551EBF3c.1373-29A>T (n.1373-29A>T)
c.1346-29A>T (n.1346-29A>T)
n.1018-29A>T
c.57-29A>T
c.1373-727A>T (n.1373-727A>T)
c.1088-29A>T (n.1088-29A>T)
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n.1852-29A>T
c.1346-619A>T (n.1346-619A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841061T>CCA5748380EBF3c.1373-29A>G (n.1373-29A>G)
c.1346-29A>G (n.1346-29A>G)
n.1018-29A>G
c.57-29A>G
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c.1088-29A>G (n.1088-29A>G)
c.857-29A>G (n.857-29A>G)
n.1852-29A>G
c.1346-619A>G (n.1346-619A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841061T>GCA2540307715EBF3c.1373-29A>C (n.1373-29A>C)
c.1346-29A>C (n.1346-29A>C)
n.1018-29A>C
c.57-29A>C
c.1373-727A>C (n.1373-727A>C)
c.1088-29A>C (n.1088-29A>C)
c.857-29A>C (n.857-29A>C)
n.1852-29A>C
c.1346-619A>C (n.1346-619A>C)
 gnomAD v4
10g.129841061T=CA1944960002EBF3c.1373-29A= (n.1373-29A=)
c.1346-29A= (n.1346-29A=)
n.1018-29A=
c.57-29A=
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c.857-29A= (n.857-29A=)
n.1852-29A=
c.1346-619A= (n.1346-619A=)
10g.129841062A>CCA2789969620EBF3c.1373-30T>G (n.1373-30T>G)
c.1346-30T>G (n.1346-30T>G)
n.1018-30T>G
c.57-30T>G
c.1373-728T>G (n.1373-728T>G)
c.1088-30T>G (n.1088-30T>G)
c.857-30T>G (n.857-30T>G)
n.1852-30T>G
c.1346-620T>G (n.1346-620T>G)
10g.129841062A>GCA2611442374EBF3c.1373-30T>C (n.1373-30T>C)
c.1346-30T>C (n.1346-30T>C)
n.1018-30T>C
c.57-30T>C
c.1373-728T>C (n.1373-728T>C)
c.1088-30T>C (n.1088-30T>C)
c.857-30T>C (n.857-30T>C)
n.1852-30T>C
c.1346-620T>C (n.1346-620T>C)
 gnomAD v4
10g.129841062A>TCA2789969621EBF3c.1373-30T>A (n.1373-30T>A)
c.1346-30T>A (n.1346-30T>A)
n.1018-30T>A
c.57-30T>A
c.1373-728T>A (n.1373-728T>A)
c.1088-30T>A (n.1088-30T>A)
c.857-30T>A (n.857-30T>A)
n.1852-30T>A
c.1346-620T>A (n.1346-620T>A)
10g.129841063A>CCA2611442375EBF3c.1373-31T>G (n.1373-31T>G)
c.1346-31T>G (n.1346-31T>G)
n.1018-31T>G
c.57-31T>G
c.1373-729T>G (n.1373-729T>G)
c.1088-31T>G (n.1088-31T>G)
c.857-31T>G (n.857-31T>G)
n.1852-31T>G
c.1346-621T>G (n.1346-621T>G)
 gnomAD v4
10g.129841064_129841065insCAAACACACCCAACACCA2789969622EBF3c.1373-31_1373-30insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1373-31_1373-30insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.1346-31_1346-30insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1346-31_1346-30insGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.1018-31_1018-30insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.57-31_57-30insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.1373-729_1373-728insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1373-729_1373-728insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.1088-31_1088-30insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1088-31_1088-30insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.857-31_857-30insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.857-31_857-30insGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.1852-31_1852-30insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.1346-621_1346-620insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1346-621_1346-620insGTTGGGTGTGTTTGGT)
10g.129841064C>ACA2611442377EBF3c.1373-32G>T (n.1373-32G>T)
c.1346-32G>T (n.1346-32G>T)
n.1018-32G>T
c.57-32G>T
c.1373-730G>T (n.1373-730G>T)
c.1088-32G>T (n.1088-32G>T)
c.857-32G>T (n.857-32G>T)
n.1852-32G>T
c.1346-622G>T (n.1346-622G>T)
 gnomAD v4
10g.129841064C=CA1944960004EBF3c.1373-32G= (n.1373-32G=)
c.1346-32G= (n.1346-32G=)
n.1018-32G=
c.57-32G=
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c.1088-32G= (n.1088-32G=)
c.857-32G= (n.857-32G=)
n.1852-32G=
c.1346-622G= (n.1346-622G=)
10g.129841064C>GCA2611442378EBF3c.1373-32G>C (n.1373-32G>C)
c.1346-32G>C (n.1346-32G>C)
n.1018-32G>C
c.57-32G>C
c.1373-730G>C (n.1373-730G>C)
c.1088-32G>C (n.1088-32G>C)
c.857-32G>C (n.857-32G>C)
n.1852-32G>C
c.1346-622G>C (n.1346-622G>C)
 gnomAD v4
10g.129841064C>TCA1944960006EBF3c.1373-32G>A (n.1373-32G>A)
c.1346-32G>A (n.1346-32G>A)
n.1018-32G>A
c.57-32G>A
c.1373-730G>A (n.1373-730G>A)
c.1088-32G>A (n.1088-32G>A)
c.857-32G>A (n.857-32G>A)
n.1852-32G>A
c.1346-622G>A (n.1346-622G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841064_129841067delCA2611442376EBF3c.1373-35_1373-32del (n.1373-35_1373-32del)
c.1346-35_1346-32del (n.1346-35_1346-32del)
n.1018-35_1018-32del
c.57-35_57-32del
c.1373-733_1373-730del (n.1373-733_1373-730del)
c.1088-35_1088-32del (n.1088-35_1088-32del)
c.857-35_857-32del (n.857-35_857-32del)
n.1852-35_1852-32del
c.1346-625_1346-622del (n.1346-625_1346-622del)
 gnomAD v4
10g.129841064_129841067delinsCATTCA1944960007EBF3c.1373-35_1373-32delinsAATG (n.1373-35_1373-32delinsAATG)
c.1346-35_1346-32delinsAATG (n.1346-35_1346-32delinsAATG)
n.1018-35_1018-32delinsAATG
c.57-35_57-32delinsAATG
c.1373-733_1373-730delinsAATG (n.1373-733_1373-730delinsAATG)
c.1088-35_1088-32delinsAATG (n.1088-35_1088-32delinsAATG)
c.857-35_857-32delinsAATG (n.857-35_857-32delinsAATG)
n.1852-35_1852-32delinsAATG
c.1346-625_1346-622delinsAATG (n.1346-625_1346-622delinsAATG)
10g.129841065A>GCA2611442379EBF3c.1373-33T>C (n.1373-33T>C)
c.1346-33T>C (n.1346-33T>C)
n.1018-33T>C
c.57-33T>C
c.1373-731T>C (n.1373-731T>C)
c.1088-33T>C (n.1088-33T>C)
c.857-33T>C (n.857-33T>C)
n.1852-33T>C
c.1346-623T>C (n.1346-623T>C)
 gnomAD v4
10g.129841070_129841072delCA1944960008EBF3c.1373-35_1373-33del (n.1373-35_1373-33del)
c.1346-35_1346-33del (n.1346-35_1346-33del)
n.1018-35_1018-33del
c.57-35_57-33del
c.1373-733_1373-731del (n.1373-733_1373-731del)
c.1088-35_1088-33del (n.1088-35_1088-33del)
c.857-35_857-33del (n.857-35_857-33del)
n.1852-35_1852-33del
c.1346-625_1346-623del (n.1346-625_1346-623del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129841067T>CCA2611442380EBF3c.1373-35A>G (n.1373-35A>G)
c.1346-35A>G (n.1346-35A>G)
n.1018-35A>G
c.57-35A>G
c.1373-733A>G (n.1373-733A>G)
c.1088-35A>G (n.1088-35A>G)
c.857-35A>G (n.857-35A>G)
n.1852-35A>G
c.1346-625A>G (n.1346-625A>G)
 gnomAD v4
10g.129841068A=CA1944960009EBF3c.1373-36T= (n.1373-36T=)
c.1346-36T= (n.1346-36T=)
n.1018-36T=
c.57-36T=
c.1373-734T= (n.1373-734T=)
c.1088-36T= (n.1088-36T=)
c.857-36T= (n.857-36T=)
n.1852-36T=
c.1346-626T= (n.1346-626T=)
10g.129841068A>GCA1944960010EBF3c.1373-36T>C (n.1373-36T>C)
c.1346-36T>C (n.1346-36T>C)
n.1018-36T>C
c.57-36T>C
c.1373-734T>C (n.1373-734T>C)
c.1088-36T>C (n.1088-36T>C)
c.857-36T>C (n.857-36T>C)
n.1852-36T>C
c.1346-626T>C (n.1346-626T>C)
 dbSNP
10g.129841069T>ACA2542805261EBF3c.1373-37A>T (n.1373-37A>T)
c.1346-37A>T (n.1346-37A>T)
n.1018-37A>T
c.57-37A>T
c.1373-735A>T (n.1373-735A>T)
c.1088-37A>T (n.1088-37A>T)
c.857-37A>T (n.857-37A>T)
n.1852-37A>T
c.1346-627A>T (n.1346-627A>T)
10g.129841070T>CCA596640555EBF3c.1373-38A>G (n.1373-38A>G)
c.1346-38A>G (n.1346-38A>G)
n.1018-38A>G
c.57-38A>G
c.1373-736A>G (n.1373-736A>G)
c.1088-38A>G (n.1088-38A>G)
c.857-38A>G (n.857-38A>G)
n.1852-38A>G
c.1346-628A>G (n.1346-628A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841070T=CA1944960012EBF3c.1373-38A= (n.1373-38A=)
c.1346-38A= (n.1346-38A=)
n.1018-38A=
c.57-38A=
c.1373-736A= (n.1373-736A=)
c.1088-38A= (n.1088-38A=)
c.857-38A= (n.857-38A=)
n.1852-38A=
c.1346-628A= (n.1346-628A=)
10g.129841071A=CA1944960014EBF3c.1373-39T= (n.1373-39T=)
c.1346-39T= (n.1346-39T=)
n.1018-39T=
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c.1373-737T= (n.1373-737T=)
c.1088-39T= (n.1088-39T=)
c.857-39T= (n.857-39T=)
n.1852-39T=
c.1346-629T= (n.1346-629T=)
10g.129841071A>CCA1944960015EBF3c.1373-39T>G (n.1373-39T>G)
c.1346-39T>G (n.1346-39T>G)
n.1018-39T>G
c.57-39T>G
c.1373-737T>G (n.1373-737T>G)
c.1088-39T>G (n.1088-39T>G)
c.857-39T>G (n.857-39T>G)
n.1852-39T>G
c.1346-629T>G (n.1346-629T>G)
 dbSNP
10g.129841071A>GCA2611442381EBF3c.1373-39T>C (n.1373-39T>C)
c.1346-39T>C (n.1346-39T>C)
n.1018-39T>C
c.57-39T>C
c.1373-737T>C (n.1373-737T>C)
c.1088-39T>C (n.1088-39T>C)
c.857-39T>C (n.857-39T>C)
n.1852-39T>C
c.1346-629T>C (n.1346-629T>C)
 gnomAD v4
10g.129841071A>TCA2574707956EBF3c.1373-39T>A (n.1373-39T>A)
c.1346-39T>A (n.1346-39T>A)
n.1018-39T>A
c.57-39T>A
c.1373-737T>A (n.1373-737T>A)
c.1088-39T>A (n.1088-39T>A)
c.857-39T>A (n.857-39T>A)
n.1852-39T>A
c.1346-629T>A (n.1346-629T>A)
10g.129841073C>ACA2563171736EBF3c.1373-41G>T (n.1373-41G>T)
c.1346-41G>T (n.1346-41G>T)
n.1018-41G>T
c.57-41G>T
c.1373-739G>T (n.1373-739G>T)
c.1088-41G>T (n.1088-41G>T)
c.857-41G>T (n.857-41G>T)
n.1852-41G>T
c.1346-631G>T (n.1346-631G>T)
 gnomAD v4
10g.129841074A>TCA2516066122EBF3c.1373-42T>A (n.1373-42T>A)
c.1346-42T>A (n.1346-42T>A)
n.1018-42T>A
c.57-42T>A
c.1373-740T>A (n.1373-740T>A)
c.1088-42T>A (n.1088-42T>A)
c.857-42T>A (n.857-42T>A)
n.1852-42T>A
c.1346-632T>A (n.1346-632T>A)
10g.129841075G>ACA215530297EBF3c.1373-43C>T (n.1373-43C>T)
c.1346-43C>T (n.1346-43C>T)
n.1018-43C>T
c.57-43C>T
c.1373-741C>T (n.1373-741C>T)
c.1088-43C>T (n.1088-43C>T)
c.857-43C>T (n.857-43C>T)
n.1852-43C>T
c.1346-633C>T (n.1346-633C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841075G=CA1944960016EBF3c.1373-43C= (n.1373-43C=)
c.1346-43C= (n.1346-43C=)
n.1018-43C=
c.57-43C=
c.1373-741C= (n.1373-741C=)
c.1088-43C= (n.1088-43C=)
c.857-43C= (n.857-43C=)
n.1852-43C=
c.1346-633C= (n.1346-633C=)
10g.129841075G>TCA2611442382EBF3c.1373-43C>A (n.1373-43C>A)
c.1346-43C>A (n.1346-43C>A)
n.1018-43C>A
c.57-43C>A
c.1373-741C>A (n.1373-741C>A)
c.1088-43C>A (n.1088-43C>A)
c.857-43C>A (n.857-43C>A)
n.1852-43C>A
c.1346-633C>A (n.1346-633C>A)
 gnomAD v4
10g.129841076C>ACA2611442383EBF3c.1373-44G>T (n.1373-44G>T)
c.1346-44G>T (n.1346-44G>T)
n.1018-44G>T
c.57-44G>T
c.1373-742G>T (n.1373-742G>T)
c.1088-44G>T (n.1088-44G>T)
c.857-44G>T (n.857-44G>T)
n.1852-44G>T
c.1346-634G>T (n.1346-634G>T)
 gnomAD v4
10g.129841076C=CA1944960018EBF3c.1373-44G= (n.1373-44G=)
c.1346-44G= (n.1346-44G=)
n.1018-44G=
c.57-44G=
c.1373-742G= (n.1373-742G=)
c.1088-44G= (n.1088-44G=)
c.857-44G= (n.857-44G=)
n.1852-44G=
c.1346-634G= (n.1346-634G=)
10g.129841076C>TCA5748381EBF3c.1373-44G>A (n.1373-44G>A)
c.1346-44G>A (n.1346-44G>A)
n.1018-44G>A
c.57-44G>A
c.1373-742G>A (n.1373-742G>A)
c.1088-44G>A (n.1088-44G>A)
c.857-44G>A (n.857-44G>A)
n.1852-44G>A
c.1346-634G>A (n.1346-634G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841077G>ACA5748382EBF3c.1373-45C>T (n.1373-45C>T)
c.1346-45C>T (n.1346-45C>T)
n.1018-45C>T
c.57-45C>T
c.1373-743C>T (n.1373-743C>T)
c.1088-45C>T (n.1088-45C>T)
c.857-45C>T (n.857-45C>T)
n.1852-45C>T
c.1346-635C>T (n.1346-635C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841077G=CA1944960020EBF3c.1373-45C= (n.1373-45C=)
c.1346-45C= (n.1346-45C=)
n.1018-45C=
c.57-45C=
c.1373-743C= (n.1373-743C=)
c.1088-45C= (n.1088-45C=)
c.857-45C= (n.857-45C=)
n.1852-45C=
c.1346-635C= (n.1346-635C=)
10g.129841077G>TCA215530325EBF3c.1373-45C>A (n.1373-45C>A)
c.1346-45C>A (n.1346-45C>A)
n.1018-45C>A
c.57-45C>A
c.1373-743C>A (n.1373-743C>A)
c.1088-45C>A (n.1088-45C>A)
c.857-45C>A (n.857-45C>A)
n.1852-45C>A
c.1346-635C>A (n.1346-635C>A)
 dbSNP
10g.129841078A=CA1944960023EBF3c.1373-46T= (n.1373-46T=)
c.1346-46T= (n.1346-46T=)
n.1018-46T=
c.57-46T=
c.1373-744T= (n.1373-744T=)
c.1088-46T= (n.1088-46T=)
c.857-46T= (n.857-46T=)
n.1852-46T=
c.1346-636T= (n.1346-636T=)
10g.129841078A>TCA5748383EBF3c.1373-46T>A (n.1373-46T>A)
c.1346-46T>A (n.1346-46T>A)
n.1018-46T>A
c.57-46T>A
c.1373-744T>A (n.1373-744T>A)
c.1088-46T>A (n.1088-46T>A)
c.857-46T>A (n.857-46T>A)
n.1852-46T>A
c.1346-636T>A (n.1346-636T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.129841079C=CA1944960026EBF3c.1373-47G= (n.1373-47G=)
c.1346-47G= (n.1346-47G=)
n.1018-47G=
c.57-47G=
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c.1088-47G= (n.1088-47G=)
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n.1852-47G=
c.1346-637G= (n.1346-637G=)
10g.129841079C>TCA596640560EBF3c.1373-47G>A (n.1373-47G>A)
c.1346-47G>A (n.1346-47G>A)
n.1018-47G>A
c.57-47G>A
c.1373-745G>A (n.1373-745G>A)
c.1088-47G>A (n.1088-47G>A)
c.857-47G>A (n.857-47G>A)
n.1852-47G>A
c.1346-637G>A (n.1346-637G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129841081G>ACA661616712EBF3c.1373-49C>T (n.1373-49C>T)
c.1346-49C>T (n.1346-49C>T)
n.1018-49C>T
c.57-49C>T
c.1373-747C>T (n.1373-747C>T)
c.1088-49C>T (n.1088-49C>T)
c.857-49C>T (n.857-49C>T)
n.1852-49C>T
c.1346-639C>T (n.1346-639C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129841081G=CA1944960028EBF3c.1373-49C= (n.1373-49C=)
c.1346-49C= (n.1346-49C=)
n.1018-49C=
c.57-49C=
c.1373-747C= (n.1373-747C=)
c.1088-49C= (n.1088-49C=)
c.857-49C= (n.857-49C=)
n.1852-49C=
c.1346-639C= (n.1346-639C=)
10g.129841081G>TCA2611442384EBF3c.1373-49C>A (n.1373-49C>A)
c.1346-49C>A (n.1346-49C>A)
n.1018-49C>A
c.57-49C>A
c.1373-747C>A (n.1373-747C>A)
c.1088-49C>A (n.1088-49C>A)
c.857-49C>A (n.857-49C>A)
n.1852-49C>A
c.1346-639C>A (n.1346-639C>A)
 gnomAD v4
10g.129841083C>TCA2521393812EBF3c.1373-51G>A (n.1373-51G>A)
c.1346-51G>A (n.1346-51G>A)
n.1018-51G>A
c.57-51G>A
c.1373-749G>A (n.1373-749G>A)
c.1088-51G>A (n.1088-51G>A)
c.857-51G>A (n.857-51G>A)
n.1852-51G>A
c.1346-641G>A (n.1346-641G>A)
10g.129841084A>TCA2520518327EBF3c.1373-52T>A (n.1373-52T>A)
c.1346-52T>A (n.1346-52T>A)
n.1018-52T>A
c.57-52T>A
c.1373-750T>A (n.1373-750T>A)
c.1088-52T>A (n.1088-52T>A)
c.857-52T>A (n.857-52T>A)
n.1852-52T>A
c.1346-642T>A (n.1346-642T>A)

Number of alleles fetched