Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.129840881T>A | CA471820365 | EBF3 | c.1524A>T (p.Gly508=) c.1497A>T (p.Gly499=) n.1169A>T c.208A>T c.1373-547A>T (n.1373-547A>T) c.1239A>T (p.Gly413=) c.1008A>T (p.Gly336=) n.2003A>T c.1346-439A>T (n.1346-439A>T) | |
10 | g.129840881T>C | CA471820366 | EBF3 | c.1524A>G (p.Gly508=) c.1497A>G (p.Gly499=) n.1169A>G c.208A>G c.1373-547A>G (n.1373-547A>G) c.1239A>G (p.Gly413=) c.1008A>G (p.Gly336=) n.2003A>G c.1346-439A>G (n.1346-439A>G) | |
10 | g.129840881T>G | CA471820367 | EBF3 | c.1524A>C (p.Gly508=) c.1497A>C (p.Gly499=) n.1169A>C c.208A>C c.1373-547A>C (n.1373-547A>C) c.1239A>C (p.Gly413=) c.1008A>C (p.Gly336=) n.2003A>C c.1346-439A>C (n.1346-439A>C) | |
10 | g.129840882C>A | CA378717960 | EBF3 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1168G>T c.207G>T c.1373-548G>T (n.1373-548G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.2002G>T c.1346-440G>T (n.1346-440G>T) | |
10 | g.129840882C= | CA1944959600 | EBF3 | c.1523G= (p.Gly508=) c.1496G= (p.Gly499=) n.1168G= c.207G= c.1373-548G= (n.1373-548G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1007G= (p.Gly336=) n.2002G= c.1346-440G= (n.1346-440G=) | |
10 | g.129840882C>G | CA378717963 | EBF3 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1168G>C c.207G>C c.1373-548G>C (n.1373-548G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.2002G>C c.1346-440G>C (n.1346-440G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840882C>T | CA378717962 | EBF3 | c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.1168G>A c.207G>A c.1373-548G>A (n.1373-548G>A) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.2002G>A c.1346-440G>A (n.1346-440G>A) | |
10 | g.129840883C>A | CA378717965 | EBF3 | c.1522G>T (p.Gly508Ter) c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.1167G>T c.206G>T c.1373-549G>T (n.1373-549G>T) c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.2001G>T c.1346-441G>T (n.1346-441G>T) | |
10 | g.129840883C>G | CA378717969 | EBF3 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1167G>C c.206G>C c.1373-549G>C (n.1373-549G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.2001G>C c.1346-441G>C (n.1346-441G>C) | |
10 | g.129840883C>T | CA378717967 | EBF3 | c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.1167G>A c.206G>A c.1373-549G>A (n.1373-549G>A) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.2001G>A c.1346-441G>A (n.1346-441G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.129840884A>C | CA471820370 | EBF3 | c.1521T>G (p.Pro507=) c.1494T>G (p.Pro498=) n.1166T>G c.205T>G c.1373-550T>G (n.1373-550T>G) c.1236T>G (p.Pro412=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.2000T>G c.1346-442T>G (n.1346-442T>G) | |
10 | g.129840884A>G | CA471820368 | EBF3 | c.1521T>C (p.Pro507=) c.1494T>C (p.Pro498=) n.1166T>C c.205T>C c.1373-550T>C (n.1373-550T>C) c.1236T>C (p.Pro412=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.2000T>C c.1346-442T>C (n.1346-442T>C) | |
10 | g.129840884A>T | CA471820369 | EBF3 | c.1521T>A (p.Pro507=) c.1494T>A (p.Pro498=) n.1166T>A c.205T>A c.1373-550T>A (n.1373-550T>A) c.1236T>A (p.Pro412=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.2000T>A c.1346-442T>A (n.1346-442T>A) | |
10 | g.129840885G>A | CA378717970 | EBF3 | c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.1165C>T c.204C>T c.1373-551C>T (n.1373-551C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1999C>T c.1346-443C>T (n.1346-443C>T) | |
10 | g.129840885G>C | CA378717974 | EBF3 | c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.1165C>G c.204C>G c.1373-551C>G (n.1373-551C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1999C>G c.1346-443C>G (n.1346-443C>G) | |
10 | g.129840885G>T | CA378717972 | EBF3 | c.1520C>A (p.Pro507His) c.1493C>A (p.Pro498His) n.1165C>A c.204C>A c.1373-551C>A (n.1373-551C>A) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.1999C>A c.1346-443C>A (n.1346-443C>A) | |
10 | g.129840886G>A | CA378717976 | EBF3 | c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.1164C>T c.203C>T c.1373-552C>T (n.1373-552C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1998C>T c.1346-444C>T (n.1346-444C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.129840886G>C | CA378717978 | EBF3 | c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) n.1164C>G c.203C>G c.1373-552C>G (n.1373-552C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1998C>G c.1346-444C>G (n.1346-444C>G) | |
10 | g.129840886G= | CA1944959603 | EBF3 | c.1519C= (p.Pro507=) c.1492C= (p.Pro498=) n.1164C= c.203C= c.1373-552C= (n.1373-552C=) c.1234C= (p.Pro412=) c.1003C= (p.Pro335=) n.1998C= c.1346-444C= (n.1346-444C=) | |
10 | g.129840886G>T | CA5748306 | EBF3 | c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.1164C>A c.203C>A c.1373-552C>A (n.1373-552C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1998C>A c.1346-444C>A (n.1346-444C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129840887C>A | CA471820371 | EBF3 | c.1518G>T (p.Ser506=) c.1491G>T (p.Ser497=) n.1163G>T c.202G>T c.1373-553G>T (n.1373-553G>T) c.1233G>T (p.Ser411=) c.1002G>T (p.Ser334=) n.1997G>T c.1346-445G>T (n.1346-445G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840887C= | CA1944959606 | EBF3 | c.1518G= (p.Ser506=) c.1491G= (p.Ser497=) n.1163G= c.202G= c.1373-553G= (n.1373-553G=) c.1233G= (p.Ser411=) c.1002G= (p.Ser334=) n.1997G= c.1346-445G= (n.1346-445G=) | |
10 | g.129840887C>G | CA471820372 | EBF3 | c.1518G>C (p.Ser506=) c.1491G>C (p.Ser497=) n.1163G>C c.202G>C c.1373-553G>C (n.1373-553G>C) c.1233G>C (p.Ser411=) c.1002G>C (p.Ser334=) n.1997G>C c.1346-445G>C (n.1346-445G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.129840887C>T | CA5748307 | EBF3 | c.1518G>A (p.Ser506=) c.1491G>A (p.Ser497=) n.1163G>A c.202G>A c.1373-553G>A (n.1373-553G>A) c.1233G>A (p.Ser411=) c.1002G>A (p.Ser334=) n.1997G>A c.1346-445G>A (n.1346-445G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.129840888G>A | CA5748308 | EBF3 | c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) n.1162C>T c.201C>T c.1373-554C>T (n.1373-554C>T) c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.1996C>T c.1346-446C>T (n.1346-446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129840888G>C | CA378717981 | EBF3 | c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.1490C>G (p.Ser497Trp) n.1162C>G c.201C>G c.1373-554C>G (n.1373-554C>G) c.1232C>G (p.Ser411Trp) c.1001C>G (p.Ser334Trp) n.1996C>G c.1346-446C>G (n.1346-446C>G) | |
10 | g.129840888G= | CA1944959610 | EBF3 | c.1517C= (p.Ser506=) c.1490C= (p.Ser497=) n.1162C= c.201C= c.1373-554C= (n.1373-554C=) c.1232C= (p.Ser411=) c.1001C= (p.Ser334=) n.1996C= c.1346-446C= (n.1346-446C=) | |
10 | g.129840888G>T | CA378717983 | EBF3 | c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.1162C>A c.201C>A c.1373-554C>A (n.1373-554C>A) c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.1996C>A c.1346-446C>A (n.1346-446C>A) | |
10 | g.129840889A>C | CA378717984 | EBF3 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.1161T>G c.200T>G c.1373-555T>G (n.1373-555T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1995T>G c.1346-447T>G (n.1346-447T>G) | |
10 | g.129840889A>G | CA378717985 | EBF3 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.1161T>C c.200T>C c.1373-555T>C (n.1373-555T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1995T>C c.1346-447T>C (n.1346-447T>C) | |
10 | g.129840889A>T | CA378717987 | EBF3 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.1161T>A c.200T>A c.1373-555T>A (n.1373-555T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1995T>A c.1346-447T>A (n.1346-447T>A) | |
10 | g.129840890G>A | CA471820373 | EBF3 | c.1515C>T (p.Gly505=) c.1488C>T (p.Gly496=) n.1160C>T c.199C>T c.1373-556C>T (n.1373-556C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) c.999C>T (p.Gly333=) n.1994C>T c.1346-448C>T (n.1346-448C>T) | |
10 | g.129840890G>C | CA471820374 | EBF3 | c.1515C>G (p.Gly505=) c.1488C>G (p.Gly496=) n.1160C>G c.199C>G c.1373-556C>G (n.1373-556C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) c.999C>G (p.Gly333=) n.1994C>G c.1346-448C>G (n.1346-448C>G) | |
10 | g.129840890G>T | CA471820375 | EBF3 | c.1515C>A (p.Gly505=) c.1488C>A (p.Gly496=) n.1160C>A c.199C>A c.1373-556C>A (n.1373-556C>A) c.1230C>A (p.Gly410=) c.999C>A (p.Gly333=) n.1994C>A c.1346-448C>A (n.1346-448C>A) | |
10 | g.129840891C>A | CA378717989 | EBF3 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1159G>T c.198G>T c.1373-557G>T (n.1373-557G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1993G>T c.1346-449G>T (n.1346-449G>T) | |
10 | g.129840891C>G | CA378717993 | EBF3 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1159G>C c.198G>C c.1373-557G>C (n.1373-557G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1993G>C c.1346-449G>C (n.1346-449G>C) | |
10 | g.129840891C>T | CA378717995 | EBF3 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.1159G>A c.198G>A c.1373-557G>A (n.1373-557G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1993G>A c.1346-449G>A (n.1346-449G>A) | |
10 | g.129840892C>A | CA378717999 | EBF3 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.1158G>T c.197G>T c.1373-558G>T (n.1373-558G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1992G>T c.1346-450G>T (n.1346-450G>T) | |
10 | g.129840892C= | CA1944959614 | EBF3 | c.1513G= (p.Gly505=) c.1486G= (p.Gly496=) n.1158G= c.197G= c.1373-558G= (n.1373-558G=) c.1228G= (p.Gly410=) c.997G= (p.Gly333=) n.1992G= c.1346-450G= (n.1346-450G=) | |
10 | g.129840892C>G | CA378717998 | EBF3 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1158G>C c.197G>C c.1373-558G>C (n.1373-558G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1992G>C c.1346-450G>C (n.1346-450G>C) | |
10 | g.129840892C>T | CA5748309 | EBF3 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.1158G>A c.197G>A c.1373-558G>A (n.1373-558G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1992G>A c.1346-450G>A (n.1346-450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129840893A= | CA1944959616 | EBF3 | c.1512T= (p.Pro504=) c.1485T= (p.Pro495=) n.1157T= c.196T= c.1373-559T= (n.1373-559T=) c.1227T= (p.Pro409=) c.996T= (p.Pro332=) n.1991T= c.1346-451T= (n.1346-451T=) | |
10 | g.129840893A>C | CA471820376 | EBF3 | c.1512T>G (p.Pro504=) c.1485T>G (p.Pro495=) n.1157T>G c.196T>G c.1373-559T>G (n.1373-559T>G) c.1227T>G (p.Pro409=) c.996T>G (p.Pro332=) n.1991T>G c.1346-451T>G (n.1346-451T>G) | |
10 | g.129840893A>G | CA471820377 | EBF3 | c.1512T>C (p.Pro504=) c.1485T>C (p.Pro495=) n.1157T>C c.196T>C c.1373-559T>C (n.1373-559T>C) c.1227T>C (p.Pro409=) c.996T>C (p.Pro332=) n.1991T>C c.1346-451T>C (n.1346-451T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840893A>T | CA471820378 | EBF3 | c.1512T>A (p.Pro504=) c.1485T>A (p.Pro495=) n.1157T>A c.196T>A c.1373-559T>A (n.1373-559T>A) c.1227T>A (p.Pro409=) c.996T>A (p.Pro332=) n.1991T>A c.1346-451T>A (n.1346-451T>A) | |
10 | g.129840894G>A | CA378718001 | EBF3 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.1156C>T c.195C>T c.1373-560C>T (n.1373-560C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1990C>T c.1346-452C>T (n.1346-452C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.129840894G>C | CA378718003 | EBF3 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) n.1156C>G c.195C>G c.1373-560C>G (n.1373-560C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1990C>G c.1346-452C>G (n.1346-452C>G) | |
10 | g.129840894G>T | CA378718004 | EBF3 | c.1511C>A (p.Pro504His) c.1484C>A (p.Pro495His) n.1156C>A c.195C>A c.1373-560C>A (n.1373-560C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.995C>A (p.Pro332His) n.1990C>A c.1346-452C>A (n.1346-452C>A) | |
10 | g.129840895G>A | CA378718006 | EBF3 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) n.1155C>T c.194C>T c.1373-561C>T (n.1373-561C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1989C>T c.1346-453C>T (n.1346-453C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.129840895G>C | CA378718008 | EBF3 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) n.1155C>G c.194C>G c.1373-561C>G (n.1373-561C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1989C>G c.1346-453C>G (n.1346-453C>G) | |
10 | g.129840895G>T | CA378718010 | EBF3 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) n.1155C>A c.194C>A c.1373-561C>A (n.1373-561C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1989C>A c.1346-453C>A (n.1346-453C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.129840896G>A | CA471820379 | EBF3 | c.1509C>T (p.Val503=) c.1482C>T (p.Val494=) n.1154C>T c.193C>T c.1373-562C>T (n.1373-562C>T) c.1224C>T (p.Val408=) c.993C>T (p.Val331=) n.1988C>T c.1346-454C>T (n.1346-454C>T) | |
10 | g.129840896G>C | CA471820380 | EBF3 | c.1509C>G (p.Val503=) c.1482C>G (p.Val494=) n.1154C>G c.193C>G c.1373-562C>G (n.1373-562C>G) c.1224C>G (p.Val408=) c.993C>G (p.Val331=) n.1988C>G c.1346-454C>G (n.1346-454C>G) | |
10 | g.129840896G>T | CA471820381 | EBF3 | c.1509C>A (p.Val503=) c.1482C>A (p.Val494=) n.1154C>A c.193C>A c.1373-562C>A (n.1373-562C>A) c.1224C>A (p.Val408=) c.993C>A (p.Val331=) n.1988C>A c.1346-454C>A (n.1346-454C>A) | |
10 | g.129840897A= | CA1944959618 | EBF3 | c.1508T= (p.Val503=) c.1481T= (p.Val494=) n.1153T= c.192T= c.1373-563T= (n.1373-563T=) c.1223T= (p.Val408=) c.992T= (p.Val331=) n.1987T= c.1346-455T= (n.1346-455T=) | |
10 | g.129840897A>C | CA378718012 | EBF3 | c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1153T>G c.192T>G c.1373-563T>G (n.1373-563T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) n.1987T>G c.1346-455T>G (n.1346-455T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840897A>G | CA378718016 | EBF3 | c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1153T>C c.192T>C c.1373-563T>C (n.1373-563T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) n.1987T>C c.1346-455T>C (n.1346-455T>C) | |
10 | g.129840897A>T | CA378718018 | EBF3 | c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) n.1153T>A c.192T>A c.1373-563T>A (n.1373-563T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) n.1987T>A c.1346-455T>A (n.1346-455T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840898C>A | CA378718021 | EBF3 | c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) n.1152G>T c.191G>T c.1373-564G>T (n.1373-564G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) n.1986G>T c.1346-456G>T (n.1346-456G>T) | |
10 | g.129840898C>G | CA378718023 | EBF3 | c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1152G>C c.191G>C c.1373-564G>C (n.1373-564G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) n.1986G>C c.1346-456G>C (n.1346-456G>C) | |
10 | g.129840898C>T | CA378718024 | EBF3 | c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) n.1152G>A c.191G>A c.1373-564G>A (n.1373-564G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) n.1986G>A c.1346-456G>A (n.1346-456G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.129840901dup | CA2840442985 | EBF3 | c.1507dup (p.Val503GlyfsTer9) c.1480dup (p.Val494GlyfsTer9) n.1152dup c.191dup c.1373-564dup (n.1373-564dup) c.1222dup (p.Val408GlyfsTer9) c.991dup (p.Val331GlyfsTer9) n.1986dup c.1346-456dup (n.1346-456dup) | |
10 | g.129840899C>A | CA471820382 | EBF3 | c.1506G>T (p.Gly502=) c.1479G>T (p.Gly493=) n.1151G>T c.190G>T c.1373-565G>T (n.1373-565G>T) c.1221G>T (p.Gly407=) c.990G>T (p.Gly330=) n.1985G>T c.1346-457G>T (n.1346-457G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840899C= | CA1944959621 | EBF3 | c.1506G= (p.Gly502=) c.1479G= (p.Gly493=) n.1151G= c.190G= c.1373-565G= (n.1373-565G=) c.1221G= (p.Gly407=) c.990G= (p.Gly330=) n.1985G= c.1346-457G= (n.1346-457G=) | |
10 | g.129840899C>G | CA471820383 | EBF3 | c.1506G>C (p.Gly502=) c.1479G>C (p.Gly493=) n.1151G>C c.190G>C c.1373-565G>C (n.1373-565G>C) c.1221G>C (p.Gly407=) c.990G>C (p.Gly330=) n.1985G>C c.1346-457G>C (n.1346-457G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.129840899C>T | CA471820384 | EBF3 | c.1506G>A (p.Gly502=) c.1479G>A (p.Gly493=) n.1151G>A c.190G>A c.1373-565G>A (n.1373-565G>A) c.1221G>A (p.Gly407=) c.990G>A (p.Gly330=) n.1985G>A c.1346-457G>A (n.1346-457G>A) | |
10 | g.129840900C>A | CA378718039 | EBF3 | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) n.1150G>T c.189G>T c.1373-566G>T (n.1373-566G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.989G>T (p.Gly330Val) n.1984G>T c.1346-458G>T (n.1346-458G>T) | |
10 | g.129840900C>G | CA378718037 | EBF3 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1150G>C c.189G>C c.1373-566G>C (n.1373-566G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1984G>C c.1346-458G>C (n.1346-458G>C) | |
10 | g.129840900C>T | CA378718033 | EBF3 | c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) n.1150G>A c.189G>A c.1373-566G>A (n.1373-566G>A) c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) n.1984G>A c.1346-458G>A (n.1346-458G>A) | |
10 | g.129840901C>A | CA378718048 | EBF3 | c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) n.1149G>T c.188G>T c.1373-567G>T (n.1373-567G>T) c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) n.1983G>T c.1346-459G>T (n.1346-459G>T) | |
10 | g.129840901C>G | CA378718042 | EBF3 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.1149G>C c.188G>C c.1373-567G>C (n.1373-567G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1983G>C c.1346-459G>C (n.1346-459G>C) | |
10 | g.129840901C>T | CA378718045 | EBF3 | c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) n.1149G>A c.188G>A c.1373-567G>A (n.1373-567G>A) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) n.1983G>A c.1346-459G>A (n.1346-459G>A) | |
10 | g.129840902T>A | CA471820385 | EBF3 | c.1503A>T (p.Leu501=) c.1476A>T (p.Leu492=) n.1148A>T c.187A>T c.1373-568A>T (n.1373-568A>T) c.1218A>T (p.Leu406=) c.987A>T (p.Leu329=) n.1982A>T c.1346-460A>T (n.1346-460A>T) | |
10 | g.129840902T>C | CA215529798 | EBF3 | c.1503A>G (p.Leu501=) c.1476A>G (p.Leu492=) n.1148A>G c.187A>G c.1373-568A>G (n.1373-568A>G) c.1218A>G (p.Leu406=) c.987A>G (p.Leu329=) n.1982A>G c.1346-460A>G (n.1346-460A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840902T>G | CA471820386 | EBF3 | c.1503A>C (p.Leu501=) c.1476A>C (p.Leu492=) n.1148A>C c.187A>C c.1373-568A>C (n.1373-568A>C) c.1218A>C (p.Leu406=) c.987A>C (p.Leu329=) n.1982A>C c.1346-460A>C (n.1346-460A>C) | |
10 | g.129840902T= | CA1944959623 | EBF3 | c.1503A= (p.Leu501=) c.1476A= (p.Leu492=) n.1148A= c.187A= c.1373-568A= (n.1373-568A=) c.1218A= (p.Leu406=) c.987A= (p.Leu329=) n.1982A= c.1346-460A= (n.1346-460A=) | |
10 | g.129840903A>C | CA378718057 | EBF3 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1147T>G c.186T>G c.1373-569T>G (n.1373-569T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1981T>G c.1346-461T>G (n.1346-461T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.129840903A>G | CA378718060 | EBF3 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1147T>C c.186T>C c.1373-569T>C (n.1373-569T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1981T>C c.1346-461T>C (n.1346-461T>C) | |
10 | g.129840903A>T | CA378718062 | EBF3 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1147T>A c.186T>A c.1373-569T>A (n.1373-569T>A) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1981T>A c.1346-461T>A (n.1346-461T>A) | |
10 | g.129840904G>A | CA471820387 | EBF3 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.1474C>T (p.Leu492=) n.1146C>T c.185C>T c.1373-570C>T (n.1373-570C>T) c.1216C>T (p.Leu406=) c.985C>T (p.Leu329=) n.1980C>T c.1346-462C>T (n.1346-462C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.129840904G>C | CA378718065 | EBF3 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1146C>G c.185C>G c.1373-570C>G (n.1373-570C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.1980C>G c.1346-462C>G (n.1346-462C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.129840904G>T | CA378718067 | EBF3 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1146C>A c.185C>A c.1373-570C>A (n.1373-570C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) n.1980C>A c.1346-462C>A (n.1346-462C>A) | |
10 | g.129840905A= | CA1944959627 | EBF3 | c.1500T= (p.Ser500=) c.1473T= (p.Ser491=) n.1145T= c.184T= c.1373-571T= (n.1373-571T=) c.1215T= (p.Ser405=) c.984T= (p.Ser328=) n.1979T= c.1346-463T= (n.1346-463T=) | |
10 | g.129840905A>C | CA378718071 | EBF3 | c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) n.1145T>G c.184T>G c.1373-571T>G (n.1373-571T>G) c.1215T>G (p.Ser405Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) n.1979T>G c.1346-463T>G (n.1346-463T>G) | |
10 | g.129840905A>G | CA471820388 | EBF3 | c.1500T>C (p.Ser500=) c.1473T>C (p.Ser491=) n.1145T>C c.184T>C c.1373-571T>C (n.1373-571T>C) c.1215T>C (p.Ser405=) c.984T>C (p.Ser328=) n.1979T>C c.1346-463T>C (n.1346-463T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840905A>T | CA378718073 | EBF3 | c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) n.1145T>A c.184T>A c.1373-571T>A (n.1373-571T>A) c.1215T>A (p.Ser405Arg) c.984T>A (p.Ser328Arg) n.1979T>A c.1346-463T>A (n.1346-463T>A) | |
10 | g.129840906C>A | CA378718077 | EBF3 | c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.1144G>T c.183G>T c.1373-572G>T (n.1373-572G>T) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.1978G>T c.1346-464G>T (n.1346-464G>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.129840906C>G | CA378718079 | EBF3 | c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.1144G>C c.183G>C c.1373-572G>C (n.1373-572G>C) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.1978G>C c.1346-464G>C (n.1346-464G>C) | |
10 | g.129840906C>T | CA378718081 | EBF3 | c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.1144G>A c.183G>A c.1373-572G>A (n.1373-572G>A) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.1978G>A c.1346-464G>A (n.1346-464G>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.129840907T>A | CA378718089 | EBF3 | c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.1143A>T c.182A>T c.1373-573A>T (n.1373-573A>T) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.1977A>T c.1346-465A>T (n.1346-465A>T) | |
10 | g.129840907T>C | CA378718084 | EBF3 | c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.1143A>G c.182A>G c.1373-573A>G (n.1373-573A>G) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.1977A>G c.1346-465A>G (n.1346-465A>G) | |
10 | g.129840907T>G | CA378718087 | EBF3 | c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.1143A>C c.182A>C c.1373-573A>C (n.1373-573A>C) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.1977A>C c.1346-465A>C (n.1346-465A>C) | |
10 | g.129840908G>A | CA471820389 | EBF3 | c.1497C>T (p.Ala499=) c.1470C>T (p.Ala490=) n.1142C>T c.181C>T c.1373-574C>T (n.1373-574C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) c.981C>T (p.Ala327=) n.1976C>T c.1346-466C>T (n.1346-466C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840908G>C | CA471820390 | EBF3 | c.1497C>G (p.Ala499=) c.1470C>G (p.Ala490=) n.1142C>G c.181C>G c.1373-574C>G (n.1373-574C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) c.981C>G (p.Ala327=) n.1976C>G c.1346-466C>G (n.1346-466C>G) | |
10 | g.129840908G= | CA1944959629 | EBF3 | c.1497C= (p.Ala499=) c.1470C= (p.Ala490=) n.1142C= c.181C= c.1373-574C= (n.1373-574C=) c.1212C= (p.Ala404=) c.981C= (p.Ala327=) n.1976C= c.1346-466C= (n.1346-466C=) | |
10 | g.129840908G>T | CA471820391 | EBF3 | c.1497C>A (p.Ala499=) c.1470C>A (p.Ala490=) n.1142C>A c.181C>A c.1373-574C>A (n.1373-574C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) c.981C>A (p.Ala327=) n.1976C>A c.1346-466C>A (n.1346-466C>A) | |
10 | g.129840909G>A | CA378718093 | EBF3 | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1141C>T c.180C>T c.1373-575C>T (n.1373-575C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.1975C>T c.1346-467C>T (n.1346-467C>T) | COSMIC |
10 | g.129840909G>C | CA378718095 | EBF3 | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1141C>G c.180C>G c.1373-575C>G (n.1373-575C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1975C>G c.1346-467C>G (n.1346-467C>G) | |
10 | g.129840909G>T | CA378718100 | EBF3 | c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1141C>A c.180C>A c.1373-575C>A (n.1373-575C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1975C>A c.1346-467C>A (n.1346-467C>A) | |
10 | g.129840910C>A | CA378718103 | EBF3 | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1140G>T c.179G>T c.1373-576G>T (n.1373-576G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1974G>T c.1346-468G>T (n.1346-468G>T) | |
10 | g.129840910C>G | CA378718104 | EBF3 | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1140G>C c.179G>C c.1373-576G>C (n.1373-576G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1974G>C c.1346-468G>C (n.1346-468G>C) | |
10 | g.129840910C>T | CA378718105 | EBF3 | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1140G>A c.179G>A c.1373-576G>A (n.1373-576G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1974G>A c.1346-468G>A (n.1346-468G>A) | |
10 | g.129840911C>A | CA378718107 | EBF3 | c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) n.1139G>T c.178G>T c.1373-577G>T (n.1373-577G>T) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.1973G>T c.1346-469G>T (n.1346-469G>T) | |
10 | g.129840911C= | CA1944959633 | EBF3 | c.1494G= (p.Met498=) c.1467G= (p.Met489=) n.1139G= c.178G= c.1373-577G= (n.1373-577G=) c.1209G= (p.Met403=) c.978G= (p.Met326=) n.1973G= c.1346-469G= (n.1346-469G=) | |
10 | g.129840911C>G | CA215529803 | EBF3 | c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) n.1139G>C c.178G>C c.1373-577G>C (n.1373-577G>C) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.1973G>C c.1346-469G>C (n.1346-469G>C) | dbSNP |
10 | g.129840911C>T | CA378718110 | EBF3 | c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) n.1139G>A c.178G>A c.1373-577G>A (n.1373-577G>A) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) n.1973G>A c.1346-469G>A (n.1346-469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129840912A>C | CA378718114 | EBF3 | c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) n.1138T>G c.177T>G c.1373-578T>G (n.1373-578T>G) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) n.1972T>G c.1346-470T>G (n.1346-470T>G) | |
10 | g.129840912A>G | CA378718115 | EBF3 | c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) n.1138T>C c.177T>C c.1373-578T>C (n.1373-578T>C) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.1972T>C c.1346-470T>C (n.1346-470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840912A>T | CA378718118 | EBF3 | c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) n.1138T>A c.177T>A c.1373-578T>A (n.1373-578T>A) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.1972T>A c.1346-470T>A (n.1346-470T>A) | |
10 | g.129840913T>A | CA378718124 | EBF3 | c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) n.1137A>T c.176A>T c.1373-579A>T (n.1373-579A>T) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.1971A>T c.1346-471A>T (n.1346-471A>T) | |
10 | g.129840913T>C | CA378718126 | EBF3 | c.1492A>G (p.Met498Val) c.1465A>G (p.Met489Val) n.1137A>G c.176A>G c.1373-579A>G (n.1373-579A>G) c.1207A>G (p.Met403Val) c.976A>G (p.Met326Val) n.1971A>G c.1346-471A>G (n.1346-471A>G) | |
10 | g.129840913T>G | CA378718121 | EBF3 | c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) n.1137A>C c.176A>C c.1373-579A>C (n.1373-579A>C) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) n.1971A>C c.1346-471A>C (n.1346-471A>C) | |
10 | g.129840914G>A | CA471820392 | EBF3 | c.1491C>T (p.Ala497=) c.1464C>T (p.Ala488=) n.1136C>T c.175C>T c.1373-580C>T (n.1373-580C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) c.975C>T (p.Ala325=) n.1970C>T c.1346-472C>T (n.1346-472C>T) | dbSNP |
10 | g.129840914G>C | CA471820393 | EBF3 | c.1491C>G (p.Ala497=) c.1464C>G (p.Ala488=) n.1136C>G c.175C>G c.1373-580C>G (n.1373-580C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) c.975C>G (p.Ala325=) n.1970C>G c.1346-472C>G (n.1346-472C>G) | |
10 | g.129840914G= | CA1944959637 | EBF3 | c.1491C= (p.Ala497=) c.1464C= (p.Ala488=) n.1136C= c.175C= c.1373-580C= (n.1373-580C=) c.1206C= (p.Ala402=) c.975C= (p.Ala325=) n.1970C= c.1346-472C= (n.1346-472C=) | |
10 | g.129840914G>T | CA471820394 | EBF3 | c.1491C>A (p.Ala497=) c.1464C>A (p.Ala488=) n.1136C>A c.175C>A c.1373-580C>A (n.1373-580C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) c.975C>A (p.Ala325=) n.1970C>A c.1346-472C>A (n.1346-472C>A) | |
10 | g.129840915G>A | CA378718130 | EBF3 | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1135C>T c.174C>T c.1373-581C>T (n.1373-581C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1969C>T c.1346-473C>T (n.1346-473C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.129840915G>C | CA378718131 | EBF3 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1135C>G c.174C>G c.1373-581C>G (n.1373-581C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1969C>G c.1346-473C>G (n.1346-473C>G) | |
10 | g.129840915G>T | CA378718133 | EBF3 | c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.1135C>A c.174C>A c.1373-581C>A (n.1373-581C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1969C>A c.1346-473C>A (n.1346-473C>A) | |
10 | g.129840916C>A | CA378718135 | EBF3 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1134G>T c.173G>T c.1373-582G>T (n.1373-582G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1968G>T c.1346-474G>T (n.1346-474G>T) | dbSNP |
10 | g.129840916C= | CA1944959639 | EBF3 | c.1489G= (p.Ala497=) c.1462G= (p.Ala488=) n.1134G= c.173G= c.1373-582G= (n.1373-582G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.973G= (p.Ala325=) n.1968G= c.1346-474G= (n.1346-474G=) | |
10 | g.129840916C>G | CA378718137 | EBF3 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1134G>C c.173G>C c.1373-582G>C (n.1373-582G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1968G>C c.1346-474G>C (n.1346-474G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.129840916C>T | CA5748310 | EBF3 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1134G>A c.173G>A c.1373-582G>A (n.1373-582G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1968G>A c.1346-474G>A (n.1346-474G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840917G>A | CA471820395 | EBF3 | c.1488C>T (p.Gly496=) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1133C>T c.172C>T c.1373-583C>T (n.1373-583C>T) c.1203C>T (p.Gly401=) c.972C>T (p.Gly324=) n.1967C>T c.1346-475C>T (n.1346-475C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840917G>C | CA471820396 | EBF3 | c.1488C>G (p.Gly496=) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1133C>G c.172C>G c.1373-583C>G (n.1373-583C>G) c.1203C>G (p.Gly401=) c.972C>G (p.Gly324=) n.1967C>G c.1346-475C>G (n.1346-475C>G) | |
10 | g.129840917G= | CA1944959643 | EBF3 | c.1488C= (p.Gly496=) c.1461C= (p.Gly487=) n.1133C= c.172C= c.1373-583C= (n.1373-583C=) c.1203C= (p.Gly401=) c.972C= (p.Gly324=) n.1967C= c.1346-475C= (n.1346-475C=) | |
10 | g.129840917G>T | CA471820397 | EBF3 | c.1488C>A (p.Gly496=) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1133C>A c.172C>A c.1373-583C>A (n.1373-583C>A) c.1203C>A (p.Gly401=) c.972C>A (p.Gly324=) n.1967C>A c.1346-475C>A (n.1346-475C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129840918C>A | CA378718147 | EBF3 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1132G>T c.171G>T c.1373-584G>T (n.1373-584G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.1966G>T c.1346-476G>T (n.1346-476G>T) | |
10 | g.129840918C>G | CA378718140 | EBF3 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1132G>C c.171G>C c.1373-584G>C (n.1373-584G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1966G>C c.1346-476G>C (n.1346-476G>C) | |
10 | g.129840918C>T | CA378718143 | EBF3 | c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1132G>A c.171G>A c.1373-584G>A (n.1373-584G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) n.1966G>A c.1346-476G>A (n.1346-476G>A) | |
10 | g.129840919C>A | CA378718150 | EBF3 | c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1131G>T c.170G>T c.1373-585G>T (n.1373-585G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) n.1965G>T c.1346-477G>T (n.1346-477G>T) | |
10 | g.129840919C>G | CA378718154 | EBF3 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1131G>C c.170G>C c.1373-585G>C (n.1373-585G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1965G>C c.1346-477G>C (n.1346-477G>C) | |
10 | g.129840919C>T | CA378718156 | EBF3 | c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1131G>A c.170G>A c.1373-585G>A (n.1373-585G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) n.1965G>A c.1346-477G>A (n.1346-477G>A) | |
10 | g.129840920A= | CA1944959646 | EBF3 | c.1485T= (p.Ser495=) c.1458T= (p.Ser486=) n.1130T= c.169T= c.1373-586T= (n.1373-586T=) c.1200T= (p.Ser400=) c.969T= (p.Ser323=) n.1964T= c.1346-478T= (n.1346-478T=) | |
10 | g.129840920A>C | CA378718162 | EBF3 | c.1485T>G (p.Ser495Arg) c.1458T>G (p.Ser486Arg) n.1130T>G c.169T>G c.1373-586T>G (n.1373-586T>G) c.1200T>G (p.Ser400Arg) c.969T>G (p.Ser323Arg) n.1964T>G c.1346-478T>G (n.1346-478T>G) | dbSNP |
10 | g.129840920A>G | CA471820477 | EBF3 | c.1485T>C (p.Ser495=) c.1458T>C (p.Ser486=) n.1130T>C c.169T>C c.1373-586T>C (n.1373-586T>C) c.1200T>C (p.Ser400=) c.969T>C (p.Ser323=) n.1964T>C c.1346-478T>C (n.1346-478T>C) | |
10 | g.129840920A>T | CA378718164 | EBF3 | c.1485T>A (p.Ser495Arg) c.1458T>A (p.Ser486Arg) n.1130T>A c.169T>A c.1373-586T>A (n.1373-586T>A) c.1200T>A (p.Ser400Arg) c.969T>A (p.Ser323Arg) n.1964T>A c.1346-478T>A (n.1346-478T>A) | |
10 | g.129840921C>A | CA378718168 | EBF3 | c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.1457G>T (p.Ser486Ile) n.1129G>T c.168G>T c.1373-587G>T (n.1373-587G>T) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) n.1963G>T c.1346-479G>T (n.1346-479G>T) | |
10 | g.129840921C= | CA1944959650 | EBF3 | c.1484G= (p.Ser495=) c.1457G= (p.Ser486=) n.1129G= c.168G= c.1373-587G= (n.1373-587G=) c.1199G= (p.Ser400=) c.968G= (p.Ser323=) n.1963G= c.1346-479G= (n.1346-479G=) | |
10 | g.129840921C>G | CA378718171 | EBF3 | c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.1457G>C (p.Ser486Thr) n.1129G>C c.168G>C c.1373-587G>C (n.1373-587G>C) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) n.1963G>C c.1346-479G>C (n.1346-479G>C) | |
10 | g.129840921C>T | CA215529821 | EBF3 | c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.1457G>A (p.Ser486Asn) n.1129G>A c.168G>A c.1373-587G>A (n.1373-587G>A) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) n.1963G>A c.1346-479G>A (n.1346-479G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840922T>A | CA378718183 | EBF3 | c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.1456A>T (p.Ser486Cys) n.1128A>T c.167A>T c.1373-588A>T (n.1373-588A>T) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) n.1962A>T c.1346-480A>T (n.1346-480A>T) | |
10 | g.129840922T>C | CA378718186 | EBF3 | c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.1456A>G (p.Ser486Gly) n.1128A>G c.167A>G c.1373-588A>G (n.1373-588A>G) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) n.1962A>G c.1346-480A>G (n.1346-480A>G) | |
10 | g.129840922T>G | CA378718189 | EBF3 | c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.1456A>C (p.Ser486Arg) n.1128A>C c.167A>C c.1373-588A>C (n.1373-588A>C) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) n.1962A>C c.1346-480A>C (n.1346-480A>C) | |
10 | g.129840923T>A | CA471820478 | EBF3 | c.1482A>T (p.Gly494=) c.1455A>T (p.Gly485=) n.1127A>T c.166A>T c.1373-589A>T (n.1373-589A>T) c.1197A>T (p.Gly399=) c.966A>T (p.Gly322=) n.1961A>T c.1346-481A>T (n.1346-481A>T) | |
10 | g.129840923T>C | CA471820479 | EBF3 | c.1482A>G (p.Gly494=) c.1455A>G (p.Gly485=) n.1127A>G c.166A>G c.1373-589A>G (n.1373-589A>G) c.1197A>G (p.Gly399=) c.966A>G (p.Gly322=) n.1961A>G c.1346-481A>G (n.1346-481A>G) | |
10 | g.129840923T>G | CA471820480 | EBF3 | c.1482A>C (p.Gly494=) c.1455A>C (p.Gly485=) n.1127A>C c.166A>C c.1373-589A>C (n.1373-589A>C) c.1197A>C (p.Gly399=) c.966A>C (p.Gly322=) n.1961A>C c.1346-481A>C (n.1346-481A>C) | |
10 | g.129840924C>A | CA378718200 | EBF3 | c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1126G>T c.165G>T c.1373-590G>T (n.1373-590G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.965G>T (p.Gly322Val) n.1960G>T c.1346-482G>T (n.1346-482G>T) | |
10 | g.129840924C>G | CA378718203 | EBF3 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1126G>C c.165G>C c.1373-590G>C (n.1373-590G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1960G>C c.1346-482G>C (n.1346-482G>C) | |
10 | g.129840924C>T | CA378718205 | EBF3 | c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) n.1126G>A c.165G>A c.1373-590G>A (n.1373-590G>A) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) n.1960G>A c.1346-482G>A (n.1346-482G>A) | |
10 | g.129840925C>A | CA378718208 | EBF3 | c.1480G>T (p.Gly494Ter) c.1453G>T (p.Gly485Ter) n.1125G>T c.164G>T c.1373-591G>T (n.1373-591G>T) c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.964G>T (p.Gly322Ter) n.1959G>T c.1346-483G>T (n.1346-483G>T) | |
10 | g.129840925C>G | CA378718210 | EBF3 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1125G>C c.164G>C c.1373-591G>C (n.1373-591G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1959G>C c.1346-483G>C (n.1346-483G>C) | |
10 | g.129840925C>T | CA378718212 | EBF3 | c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) n.1125G>A c.164G>A c.1373-591G>A (n.1373-591G>A) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) n.1959G>A c.1346-483G>A (n.1346-483G>A) | |
10 | g.129840926A>C | CA378718214 | EBF3 | c.1479T>G (p.Tyr493Ter) c.1452T>G (p.Tyr484Ter) n.1124T>G c.163T>G c.1373-592T>G (n.1373-592T>G) c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.1958T>G c.1346-484T>G (n.1346-484T>G) | |
10 | g.129840926A>G | CA471820482 | EBF3 | c.1479T>C (p.Tyr493=) c.1452T>C (p.Tyr484=) n.1124T>C c.163T>C c.1373-592T>C (n.1373-592T>C) c.1194T>C (p.Tyr398=) c.963T>C (p.Tyr321=) n.1958T>C c.1346-484T>C (n.1346-484T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.129840926A>T | CA378718217 | EBF3 | c.1479T>A (p.Tyr493Ter) c.1452T>A (p.Tyr484Ter) n.1124T>A c.163T>A c.1373-592T>A (n.1373-592T>A) c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.1958T>A c.1346-484T>A (n.1346-484T>A) | |
10 | g.129840927T>A | CA378718219 | EBF3 | c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) n.1123A>T c.162A>T c.1373-593A>T (n.1373-593A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.1957A>T c.1346-485A>T (n.1346-485A>T) | |
10 | g.129840927T>C | CA378718223 | EBF3 | c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) n.1123A>G c.162A>G c.1373-593A>G (n.1373-593A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.1957A>G c.1346-485A>G (n.1346-485A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.129840927T>G | CA378718220 | EBF3 | c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) n.1123A>C c.162A>C c.1373-593A>C (n.1373-593A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.1957A>C c.1346-485A>C (n.1346-485A>C) | |
10 | g.129840928A>C | CA378718224 | EBF3 | c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) n.1122T>G c.161T>G c.1373-594T>G (n.1373-594T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.1956T>G c.1346-486T>G (n.1346-486T>G) | |
10 | g.129840928A>G | CA378718226 | EBF3 | c.1477T>C (p.Tyr493His) c.1450T>C (p.Tyr484His) n.1122T>C c.161T>C c.1373-594T>C (n.1373-594T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.961T>C (p.Tyr321His) n.1956T>C c.1346-486T>C (n.1346-486T>C) | |
10 | g.129840928A>T | CA378718231 | EBF3 | c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.1450T>A (p.Tyr484Asn) n.1122T>A c.161T>A c.1373-594T>A (n.1373-594T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.1956T>A c.1346-486T>A (n.1346-486T>A) | |
10 | g.129840929T>A | CA471820483 | EBF3 | c.1476A>T (p.Gly492=) c.1449A>T (p.Gly483=) n.1121A>T c.160A>T c.1373-595A>T (n.1373-595A>T) c.1191A>T (p.Gly397=) c.960A>T (p.Gly320=) n.1955A>T c.1346-487A>T (n.1346-487A>T) | |
10 | g.129840929T>C | CA471820484 | EBF3 | c.1476A>G (p.Gly492=) c.1449A>G (p.Gly483=) n.1121A>G c.160A>G c.1373-595A>G (n.1373-595A>G) c.1191A>G (p.Gly397=) c.960A>G (p.Gly320=) n.1955A>G c.1346-487A>G (n.1346-487A>G) | |
10 | g.129840929T>G | CA471820485 | EBF3 | c.1476A>C (p.Gly492=) c.1449A>C (p.Gly483=) n.1121A>C c.160A>C c.1373-595A>C (n.1373-595A>C) c.1191A>C (p.Gly397=) c.960A>C (p.Gly320=) n.1955A>C c.1346-487A>C (n.1346-487A>C) | |
10 | g.129840930C>A | CA378718235 | EBF3 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) n.1120G>T c.159G>T c.1373-596G>T (n.1373-596G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1954G>T c.1346-488G>T (n.1346-488G>T) | |
10 | g.129840930C>G | CA378718237 | EBF3 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.1120G>C c.159G>C c.1373-596G>C (n.1373-596G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1954G>C c.1346-488G>C (n.1346-488G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.129840930C>T | CA378718239 | EBF3 | c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) n.1120G>A c.159G>A c.1373-596G>A (n.1373-596G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1954G>A c.1346-488G>A (n.1346-488G>A) | |
10 | g.129840931C>A | CA378718242 | EBF3 | c.1474G>T (p.Gly492Ter) c.1447G>T (p.Gly483Ter) n.1119G>T c.158G>T c.1373-597G>T (n.1373-597G>T) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1953G>T c.1346-489G>T (n.1346-489G>T) | |
10 | g.129840931C>G | CA378718245 | EBF3 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.1119G>C c.158G>C c.1373-597G>C (n.1373-597G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1953G>C c.1346-489G>C (n.1346-489G>C) | |
10 | g.129840931C>T | CA378718246 | EBF3 | c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) n.1119G>A c.158G>A c.1373-597G>A (n.1373-597G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1953G>A c.1346-489G>A (n.1346-489G>A) | |
10 | g.129840932A>C | CA378718248 | EBF3 | c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.1446T>G (p.Asn482Lys) n.1118T>G c.157T>G c.1373-598T>G (n.1373-598T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.957T>G (p.Asn319Lys) n.1952T>G c.1346-490T>G (n.1346-490T>G) | |
10 | g.129840932A>G | CA471820486 | EBF3 | c.1473T>C (p.Asn491=) c.1446T>C (p.Asn482=) n.1118T>C c.157T>C c.1373-598T>C (n.1373-598T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) c.957T>C (p.Asn319=) n.1952T>C c.1346-490T>C (n.1346-490T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.129840932A>T | CA378718251 | EBF3 | c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.1446T>A (p.Asn482Lys) n.1118T>A c.157T>A c.1373-598T>A (n.1373-598T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.957T>A (p.Asn319Lys) n.1952T>A c.1346-490T>A (n.1346-490T>A) | |
10 | g.129840933T>A | CA378718265 | EBF3 | c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1117A>T c.156A>T c.1373-599A>T (n.1373-599A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) n.1951A>T c.1346-491A>T (n.1346-491A>T) | |
10 | g.129840933T>C | CA378718257 | EBF3 | c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1117A>G c.156A>G c.1373-599A>G (n.1373-599A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) n.1951A>G c.1346-491A>G (n.1346-491A>G) | |
10 | g.129840933T>G | CA378718254 | EBF3 | c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1117A>C c.156A>C c.1373-599A>C (n.1373-599A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) n.1951A>C c.1346-491A>C (n.1346-491A>C) | |
10 | g.129840934dup | CA2695212895 | EBF3 | c.1472dup (p.Asn491LysfsTer21) c.1445dup (p.Asn482LysfsTer21) n.1117dup c.156dup c.1373-599dup (n.1373-599dup) c.1187dup (p.Asn396LysfsTer21) c.956dup (p.Asn319LysfsTer21) n.1951dup c.1346-491dup (n.1346-491dup) | |
10 | g.129840934T>A | CA378718268 | EBF3 | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1116A>T c.155A>T c.1373-600A>T (n.1373-600A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.1950A>T c.1346-492A>T (n.1346-492A>T) | |
10 | g.129840934T>C | CA378718273 | EBF3 | c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1116A>G c.155A>G c.1373-600A>G (n.1373-600A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) n.1950A>G c.1346-492A>G (n.1346-492A>G) | |
10 | g.129840934T>G | CA378718274 | EBF3 | c.1471A>C (p.Asn491His) c.1444A>C (p.Asn482His) n.1116A>C c.155A>C c.1373-600A>C (n.1373-600A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) c.955A>C (p.Asn319His) n.1950A>C c.1346-492A>C (n.1346-492A>C) | |
10 | g.129840935C>A | CA378718277 | EBF3 | c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) n.1115G>T c.154G>T c.1373-601G>T (n.1373-601G>T) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.954G>T (p.Met318Ile) n.1949G>T c.1346-493G>T (n.1346-493G>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.129840935C>G | CA378718278 | EBF3 | c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) n.1115G>C c.154G>C c.1373-601G>C (n.1373-601G>C) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.954G>C (p.Met318Ile) n.1949G>C c.1346-493G>C (n.1346-493G>C) | |
10 | g.129840935C>T | CA378718282 | EBF3 | c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) n.1115G>A c.154G>A c.1373-601G>A (n.1373-601G>A) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.954G>A (p.Met318Ile) n.1949G>A c.1346-493G>A (n.1346-493G>A) | |
10 | g.129840936A>C | CA378718285 | EBF3 | c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) n.1114T>G c.153T>G c.1373-602T>G (n.1373-602T>G) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) n.1948T>G c.1346-494T>G (n.1346-494T>G) | |
10 | g.129840936A>G | CA378718288 | EBF3 | c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) n.1114T>C c.153T>C c.1373-602T>C (n.1373-602T>C) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) n.1948T>C c.1346-494T>C (n.1346-494T>C) | |
10 | g.129840936A>T | CA378718290 | EBF3 | c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) n.1114T>A c.153T>A c.1373-602T>A (n.1373-602T>A) c.1184T>A (p.Met395Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) n.1948T>A c.1346-494T>A (n.1346-494T>A) | |
10 | g.129840937T>A | CA378718292 | EBF3 | c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) n.1113A>T c.152A>T c.1373-603A>T (n.1373-603A>T) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) n.1947A>T c.1346-495A>T (n.1346-495A>T) | |
10 | g.129840937T>C | CA215529831 | EBF3 | c.1468A>G (p.Met490Val) c.1441A>G (p.Met481Val) n.1113A>G c.152A>G c.1373-603A>G (n.1373-603A>G) c.1183A>G (p.Met395Val) c.952A>G (p.Met318Val) n.1947A>G c.1346-495A>G (n.1346-495A>G) | dbSNP |
10 | g.129840937T>G | CA378718297 | EBF3 | c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) n.1113A>C c.152A>C c.1373-603A>C (n.1373-603A>C) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) n.1947A>C c.1346-495A>C (n.1346-495A>C) | |
10 | g.129840937T= | CA1944959652 | EBF3 | c.1468A= (p.Met490=) c.1441A= (p.Met481=) n.1113A= c.152A= c.1373-603A= (n.1373-603A=) c.1183A= (p.Met395=) c.952A= (p.Met318=) n.1947A= c.1346-495A= (n.1346-495A=) | |
10 | g.129840938G>A | CA471820492 | EBF3 | c.1467C>T (p.Ser489=) c.1440C>T (p.Ser480=) n.1112C>T c.151C>T c.1373-604C>T (n.1373-604C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.951C>T (p.Ser317=) n.1946C>T c.1346-496C>T (n.1346-496C>T) | |
10 | g.129840938G>C | CA378718301 | EBF3 | c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg) n.1112C>G c.151C>G c.1373-604C>G (n.1373-604C>G) c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.951C>G (p.Ser317Arg) n.1946C>G c.1346-496C>G (n.1346-496C>G) | |
10 | g.129840938G>T | CA378718299 | EBF3 | c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1440C>A (p.Ser480Arg) n.1112C>A c.151C>A c.1373-604C>A (n.1373-604C>A) c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.951C>A (p.Ser317Arg) n.1946C>A c.1346-496C>A (n.1346-496C>A) | |
10 | g.129840939C>A | CA378718303 | EBF3 | c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.1111G>T c.150G>T c.1373-605G>T (n.1373-605G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) n.1945G>T c.1346-497G>T (n.1346-497G>T) | |
10 | g.129840939C>G | CA378718308 | EBF3 | c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.1111G>C c.150G>C c.1373-605G>C (n.1373-605G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) n.1945G>C c.1346-497G>C (n.1346-497G>C) | |
10 | g.129840939C>T | CA378718306 | EBF3 | c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.1111G>A c.150G>A c.1373-605G>A (n.1373-605G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) n.1945G>A c.1346-497G>A (n.1346-497G>A) | |
10 | g.129840940T>A | CA378718311 | EBF3 | c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.1110A>T c.149A>T c.1373-606A>T (n.1373-606A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) n.1944A>T c.1346-498A>T (n.1346-498A>T) | |
10 | g.129840940T>C | CA378718316 | EBF3 | c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.1110A>G c.149A>G c.1373-606A>G (n.1373-606A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) n.1944A>G c.1346-498A>G (n.1346-498A>G) | |
10 | g.129840940T>G | CA378718313 | EBF3 | c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.1110A>C c.149A>C c.1373-606A>C (n.1373-606A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.949A>C (p.Ser317Arg) n.1944A>C c.1346-498A>C (n.1346-498A>C) | |
10 | g.129840941A>C | CA471820494 | EBF3 | c.1464T>G (p.Thr488=) c.1437T>G (p.Thr479=) n.1109T>G c.148T>G c.1373-607T>G (n.1373-607T>G) c.1179T>G (p.Thr393=) c.948T>G (p.Thr316=) n.1943T>G c.1346-499T>G (n.1346-499T>G) | |
10 | g.129840941A>G | CA471820495 | EBF3 | c.1464T>C (p.Thr488=) c.1437T>C (p.Thr479=) n.1109T>C c.148T>C c.1373-607T>C (n.1373-607T>C) c.1179T>C (p.Thr393=) c.948T>C (p.Thr316=) n.1943T>C c.1346-499T>C (n.1346-499T>C) | |
10 | g.129840941A>T | CA471820498 | EBF3 | c.1464T>A (p.Thr488=) c.1437T>A (p.Thr479=) n.1109T>A c.148T>A c.1373-607T>A (n.1373-607T>A) c.1179T>A (p.Thr393=) c.948T>A (p.Thr316=) n.1943T>A c.1346-499T>A (n.1346-499T>A) | |
10 | g.129840942G>A | CA378718319 | EBF3 | c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) n.1108C>T c.147C>T c.1373-608C>T (n.1373-608C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1942C>T c.1346-500C>T (n.1346-500C>T) | |
10 | g.129840942G>C | CA215529836 | EBF3 | c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser) n.1108C>G c.147C>G c.1373-608C>G (n.1373-608C>G) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1942C>G c.1346-500C>G (n.1346-500C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840942G= | CA1944959655 | EBF3 | c.1463C= (p.Thr488=) c.1436C= (p.Thr479=) n.1108C= c.147C= c.1373-608C= (n.1373-608C=) c.1178C= (p.Thr393=) c.947C= (p.Thr316=) n.1942C= c.1346-500C= (n.1346-500C=) | |
10 | g.129840942G>T | CA378718323 | EBF3 | c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn) n.1108C>A c.147C>A c.1373-608C>A (n.1373-608C>A) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1942C>A c.1346-500C>A (n.1346-500C>A) | |
10 | g.129840945_129840953del | CA2611442315 | EBF3 | c.1455_1463del (p.Val486_Thr488del) c.1428_1436del (p.Val477_Thr479del) n.1100_1108del c.139_147del c.1373-616_1373-608del (n.1373-616_1373-608del) c.1170_1178del (p.Val391_Thr393del) c.939_947del (p.Val314_Thr316del) n.1934_1942del c.1346-508_1346-500del (n.1346-508_1346-500del) | gnomAD v4 |
10 | g.129840943T>A | CA378718331 | EBF3 | c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) n.1107A>T c.146A>T c.1373-609A>T (n.1373-609A>T) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1941A>T c.1346-501A>T (n.1346-501A>T) | |
10 | g.129840943T>C | CA378718332 | EBF3 | c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) n.1107A>G c.146A>G c.1373-609A>G (n.1373-609A>G) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1941A>G c.1346-501A>G (n.1346-501A>G) | |
10 | g.129840943T>G | CA378718337 | EBF3 | c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) n.1107A>C c.146A>C c.1373-609A>C (n.1373-609A>C) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1941A>C c.1346-501A>C (n.1346-501A>C) | |
10 | g.129840944G>A | CA471820503 | EBF3 | c.1461C>T (p.Ser487=) c.1434C>T (p.Ser478=) n.1106C>T c.145C>T c.1373-610C>T (n.1373-610C>T) c.1176C>T (p.Ser392=) c.945C>T (p.Ser315=) n.1940C>T c.1346-502C>T (n.1346-502C>T) | |
10 | g.129840944G>C | CA378718340 | EBF3 | c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.1106C>G c.145C>G c.1373-610C>G (n.1373-610C>G) c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.945C>G (p.Ser315Arg) n.1940C>G c.1346-502C>G (n.1346-502C>G) | |
10 | g.129840944G>T | CA378718343 | EBF3 | c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.1106C>A c.145C>A c.1373-610C>A (n.1373-610C>A) c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.945C>A (p.Ser315Arg) n.1940C>A c.1346-502C>A (n.1346-502C>A) | |
10 | g.129840944_129840945insA | CA645568906 | EBF3 | c.1460_1461insT (p.Thr488HisfsTer2) c.1433_1434insT (p.Thr479HisfsTer2) n.1105_1106insT c.144_145insT c.1373-611_1373-610insT (n.1373-611_1373-610insT) c.1175_1176insT (p.Thr393HisfsTer2) c.944_945insT (p.Thr316HisfsTer2) n.1939_1940insT c.1346-503_1346-502insT (n.1346-503_1346-502insT) | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.129840945C>A | CA378718346 | EBF3 | c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.1105G>T c.144G>T c.1373-611G>T (n.1373-611G>T) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.1939G>T c.1346-503G>T (n.1346-503G>T) | |
10 | g.129840945C>G | CA378718349 | EBF3 | c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.1105G>C c.144G>C c.1373-611G>C (n.1373-611G>C) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.1939G>C c.1346-503G>C (n.1346-503G>C) | |
10 | g.129840945C>T | CA378718351 | EBF3 | c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.1105G>A c.144G>A c.1373-611G>A (n.1373-611G>A) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.1939G>A c.1346-503G>A (n.1346-503G>A) | |
10 | g.129840948_129840951del | CA2611442316 | EBF3 | c.1457_1460del (p.Val486AlafsTer4) c.1430_1433del (p.Val477AlafsTer4) n.1102_1105del c.141_144del c.1373-614_1373-611del (n.1373-614_1373-611del) c.1172_1175del (p.Val391AlafsTer4) c.941_944del (p.Val314AlafsTer4) n.1936_1939del c.1346-506_1346-503del (n.1346-506_1346-503del) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.129840946T>A | CA378718357 | EBF3 | c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.1104A>T c.143A>T c.1373-612A>T (n.1373-612A>T) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.1938A>T c.1346-504A>T (n.1346-504A>T) | |
10 | g.129840946T>C | CA378718364 | EBF3 | c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.1104A>G c.143A>G c.1373-612A>G (n.1373-612A>G) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.1938A>G c.1346-504A>G (n.1346-504A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.129840946T>G | CA378718361 | EBF3 | c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.1104A>C c.143A>C c.1373-612A>C (n.1373-612A>C) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.1938A>C c.1346-504A>C (n.1346-504A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.129840947G>A | CA471820505 | EBF3 | c.1458C>T (p.Val486=) c.1431C>T (p.Val477=) n.1103C>T c.142C>T c.1373-613C>T (n.1373-613C>T) c.1173C>T (p.Val391=) c.942C>T (p.Val314=) n.1937C>T c.1346-505C>T (n.1346-505C>T) | |
10 | g.129840947G>C | CA471820506 | EBF3 | c.1458C>G (p.Val486=) c.1431C>G (p.Val477=) n.1103C>G c.142C>G c.1373-613C>G (n.1373-613C>G) c.1173C>G (p.Val391=) c.942C>G (p.Val314=) n.1937C>G c.1346-505C>G (n.1346-505C>G) | |
10 | g.129840947G>T | CA471820508 | EBF3 | c.1458C>A (p.Val486=) c.1431C>A (p.Val477=) n.1103C>A c.142C>A c.1373-613C>A (n.1373-613C>A) c.1173C>A (p.Val391=) c.942C>A (p.Val314=) n.1937C>A c.1346-505C>A (n.1346-505C>A) | |
10 | g.129840948A>C | CA378718370 | EBF3 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1102T>G c.141T>G c.1373-614T>G (n.1373-614T>G) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) n.1936T>G c.1346-506T>G (n.1346-506T>G) | |
10 | g.129840948A>G | CA378718372 | EBF3 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1102T>C c.141T>C c.1373-614T>C (n.1373-614T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) n.1936T>C c.1346-506T>C (n.1346-506T>C) | |
10 | g.129840948A>T | CA378718374 | EBF3 | c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.1102T>A c.141T>A c.1373-614T>A (n.1373-614T>A) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) n.1936T>A c.1346-506T>A (n.1346-506T>A) | |
10 | g.129840949C>A | CA378718378 | EBF3 | c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.1101G>T c.140G>T c.1373-615G>T (n.1373-615G>T) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) n.1935G>T c.1346-507G>T (n.1346-507G>T) | |
10 | g.129840949C>G | CA378718381 | EBF3 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1101G>C c.140G>C c.1373-615G>C (n.1373-615G>C) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) n.1935G>C c.1346-507G>C (n.1346-507G>C) | |
10 | g.129840949C>T | CA378718383 | EBF3 | c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1101G>A c.140G>A c.1373-615G>A (n.1373-615G>A) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) n.1935G>A c.1346-507G>A (n.1346-507G>A) | |
10 | g.129840950T>A | CA471820513 | EBF3 | c.1455A>T (p.Thr485=) c.1428A>T (p.Thr476=) n.1100A>T c.139A>T c.1373-616A>T (n.1373-616A>T) c.1170A>T (p.Thr390=) c.939A>T (p.Thr313=) n.1934A>T c.1346-508A>T (n.1346-508A>T) | |
10 | g.129840950T>C | CA471820514 | EBF3 | c.1455A>G (p.Thr485=) c.1428A>G (p.Thr476=) n.1100A>G c.139A>G c.1373-616A>G (n.1373-616A>G) c.1170A>G (p.Thr390=) c.939A>G (p.Thr313=) n.1934A>G c.1346-508A>G (n.1346-508A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.129840950T>G | CA471820515 | EBF3 | c.1455A>C (p.Thr485=) c.1428A>C (p.Thr476=) n.1100A>C c.139A>C c.1373-616A>C (n.1373-616A>C) c.1170A>C (p.Thr390=) c.939A>C (p.Thr313=) n.1934A>C c.1346-508A>C (n.1346-508A>C) | |
10 | g.129840953_129840954del | CA2564628864 | EBF3 | c.1454_1455del (p.Thr485SerfsTer4) c.1427_1428del (p.Thr476SerfsTer4) n.1099_1100del c.138_139del c.1373-617_1373-616del (n.1373-617_1373-616del) c.1169_1170del (p.Thr390SerfsTer4) c.938_939del (p.Thr313SerfsTer4) n.1933_1934del c.1346-509_1346-508del (n.1346-509_1346-508del) | ClinVar |
10 | g.129840951G>A | CA378718386 | EBF3 | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1099C>T c.138C>T c.1373-617C>T (n.1373-617C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.1933C>T c.1346-509C>T (n.1346-509C>T) | |
10 | g.129840951G>C | CA378718389 | EBF3 | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.1099C>G c.138C>G c.1373-617C>G (n.1373-617C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.938C>G (p.Thr313Arg) n.1933C>G c.1346-509C>G (n.1346-509C>G) | |
10 | g.129840951G>T | CA378718391 | EBF3 | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.1099C>A c.138C>A c.1373-617C>A (n.1373-617C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.938C>A (p.Thr313Lys) n.1933C>A c.1346-509C>A (n.1346-509C>A) | |
10 | g.129840952T>A | CA378718404 | EBF3 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1098A>T c.137A>T c.1373-618A>T (n.1373-618A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.1932A>T c.1346-510A>T (n.1346-510A>T) | |
10 | g.129840952T>C | CA378718406 | EBF3 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1098A>G c.137A>G c.1373-618A>G (n.1373-618A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.1932A>G c.1346-510A>G (n.1346-510A>G) | COSMIC COSMIC |
10 | g.129840952T>G | CA378718400 | EBF3 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1098A>C c.137A>C c.1373-618A>C (n.1373-618A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.1932A>C c.1346-510A>C (n.1346-510A>C) | |
10 | g.129840953G>A | CA471820517 | EBF3 | c.1452C>T (p.Asn484=) c.1425C>T (p.Asn475=) n.1097C>T c.136C>T c.1373-619C>T (n.1373-619C>T) c.1167C>T (p.Asn389=) c.936C>T (p.Asn312=) n.1931C>T c.1346-511C>T (n.1346-511C>T) | |
10 | g.129840953G>C | CA378718409 | EBF3 | c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) n.1097C>G c.136C>G c.1373-619C>G (n.1373-619C>G) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.936C>G (p.Asn312Lys) n.1931C>G c.1346-511C>G (n.1346-511C>G) | |
10 | g.129840953G= | CA1944959657 | EBF3 | c.1452C= (p.Asn484=) c.1425C= (p.Asn475=) n.1097C= c.136C= c.1373-619C= (n.1373-619C=) c.1167C= (p.Asn389=) c.936C= (p.Asn312=) n.1931C= c.1346-511C= (n.1346-511C=) | |
10 | g.129840953G>T | CA378718410 | EBF3 | c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) n.1097C>A c.136C>A c.1373-619C>A (n.1373-619C>A) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.936C>A (p.Asn312Lys) n.1931C>A c.1346-511C>A (n.1346-511C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129840954T>A | CA378718414 | EBF3 | c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) n.1096A>T c.135A>T c.1373-620A>T (n.1373-620A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1930A>T c.1346-512A>T (n.1346-512A>T) | |
10 | g.129840954T>C | CA5748311 | EBF3 | c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) n.1096A>G c.135A>G c.1373-620A>G (n.1373-620A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1930A>G c.1346-512A>G (n.1346-512A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840954T>G | CA378718417 | EBF3 | c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) n.1096A>C c.135A>C c.1373-620A>C (n.1373-620A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1930A>C c.1346-512A>C (n.1346-512A>C) | |
10 | g.129840954T= | CA1944959660 | EBF3 | c.1451A= (p.Asn484=) c.1424A= (p.Asn475=) n.1096A= c.135A= c.1373-620A= (n.1373-620A=) c.1166A= (p.Asn389=) c.935A= (p.Asn312=) n.1930A= c.1346-512A= (n.1346-512A=) | |
10 | g.129840955T>A | CA378718421 | EBF3 | c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) n.1095A>T c.134A>T c.1373-621A>T (n.1373-621A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1929A>T c.1346-513A>T (n.1346-513A>T) | |
10 | g.129840955T>C | CA378718418 | EBF3 | c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) n.1095A>G c.134A>G c.1373-621A>G (n.1373-621A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1929A>G c.1346-513A>G (n.1346-513A>G) | |
10 | g.129840955T>G | CA378718420 | EBF3 | c.1450A>C (p.Asn484His) c.1423A>C (p.Asn475His) n.1095A>C c.134A>C c.1373-621A>C (n.1373-621A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) c.934A>C (p.Asn312His) n.1929A>C c.1346-513A>C (n.1346-513A>C) | |
10 | g.129840956G>A | CA471820523 | EBF3 | c.1449C>T (p.Tyr483=) c.1422C>T (p.Tyr474=) n.1094C>T c.133C>T c.1373-622C>T (n.1373-622C>T) c.1164C>T (p.Tyr388=) c.933C>T (p.Tyr311=) n.1928C>T c.1346-514C>T (n.1346-514C>T) | |
10 | g.129840956G>C | CA378718424 | EBF3 | c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) n.1094C>G c.133C>G c.1373-622C>G (n.1373-622C>G) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.1928C>G c.1346-514C>G (n.1346-514C>G) | |
10 | g.129840956G>T | CA378718426 | EBF3 | c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) n.1094C>A c.133C>A c.1373-622C>A (n.1373-622C>A) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.1928C>A c.1346-514C>A (n.1346-514C>A) | |
10 | g.129840957T>A | CA378718430 | EBF3 | c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) n.1093A>T c.132A>T c.1373-623A>T (n.1373-623A>T) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.1927A>T c.1346-515A>T (n.1346-515A>T) | |
10 | g.129840957T>C | CA378718433 | EBF3 | c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) n.1093A>G c.132A>G c.1373-623A>G (n.1373-623A>G) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.1927A>G c.1346-515A>G (n.1346-515A>G) | |
10 | g.129840957T>G | CA378718436 | EBF3 | c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) n.1093A>C c.132A>C c.1373-623A>C (n.1373-623A>C) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.1927A>C c.1346-515A>C (n.1346-515A>C) | |
10 | g.129840958A>C | CA378718440 | EBF3 | c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) n.1092T>G c.131T>G c.1373-624T>G (n.1373-624T>G) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.1926T>G c.1346-516T>G (n.1346-516T>G) | |
10 | g.129840958A>G | CA378718446 | EBF3 | c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1420T>C (p.Tyr474His) n.1092T>C c.131T>C c.1373-624T>C (n.1373-624T>C) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.931T>C (p.Tyr311His) n.1926T>C c.1346-516T>C (n.1346-516T>C) | |
10 | g.129840958A>T | CA378718443 | EBF3 | c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) n.1092T>A c.131T>A c.1373-624T>A (n.1373-624T>A) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.1926T>A c.1346-516T>A (n.1346-516T>A) | |
10 | g.129840959A>C | CA378718449 | EBF3 | c.1446T>G (p.Asn482Lys) c.1419T>G (p.Asn473Lys) n.1091T>G c.130T>G c.1373-625T>G (n.1373-625T>G) c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) n.1925T>G c.1346-517T>G (n.1346-517T>G) | |
10 | g.129840959A>G | CA471820525 | EBF3 | c.1446T>C (p.Asn482=) c.1419T>C (p.Asn473=) n.1091T>C c.130T>C c.1373-625T>C (n.1373-625T>C) c.1161T>C (p.Asn387=) c.930T>C (p.Asn310=) n.1925T>C c.1346-517T>C (n.1346-517T>C) | |
10 | g.129840959A>T | CA378718451 | EBF3 | c.1446T>A (p.Asn482Lys) c.1419T>A (p.Asn473Lys) n.1091T>A c.130T>A c.1373-625T>A (n.1373-625T>A) c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) n.1925T>A c.1346-517T>A (n.1346-517T>A) | |
10 | g.129840960T>A | CA378718454 | EBF3 | c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) n.1090A>T c.129A>T c.1373-626A>T (n.1373-626A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1924A>T c.1346-518A>T (n.1346-518A>T) | |
10 | g.129840960T>C | CA378718457 | EBF3 | c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) n.1090A>G c.129A>G c.1373-626A>G (n.1373-626A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1924A>G c.1346-518A>G (n.1346-518A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.129840960T>G | CA378718459 | EBF3 | c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) n.1090A>C c.129A>C c.1373-626A>C (n.1373-626A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1924A>C c.1346-518A>C (n.1346-518A>C) | |
10 | g.129840961T>A | CA378718462 | EBF3 | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) n.1089A>T c.128A>T c.1373-627A>T (n.1373-627A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1923A>T c.1346-519A>T (n.1346-519A>T) | |
10 | g.129840961T>C | CA378718465 | EBF3 | c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) n.1089A>G c.128A>G c.1373-627A>G (n.1373-627A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1923A>G c.1346-519A>G (n.1346-519A>G) | |
10 | g.129840961T>G | CA378718467 | EBF3 | c.1444A>C (p.Asn482His) c.1417A>C (p.Asn473His) n.1089A>C c.128A>C c.1373-627A>C (n.1373-627A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1923A>C c.1346-519A>C (n.1346-519A>C) | |
10 | g.129840962G>A | CA471820529 | EBF3 | c.1443C>T (p.Ser481=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.1088C>T c.127C>T c.1373-628C>T (n.1373-628C>T) c.1158C>T (p.Ser386=) c.927C>T (p.Ser309=) n.1922C>T c.1346-520C>T (n.1346-520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840962G>C | CA471820531 | EBF3 | c.1443C>G (p.Ser481=) c.1416C>G (p.Ser472=) n.1088C>G c.127C>G c.1373-628C>G (n.1373-628C>G) c.1158C>G (p.Ser386=) c.927C>G (p.Ser309=) n.1922C>G c.1346-520C>G (n.1346-520C>G) | |
10 | g.129840962G>T | CA471820532 | EBF3 | c.1443C>A (p.Ser481=) c.1416C>A (p.Ser472=) n.1088C>A c.127C>A c.1373-628C>A (n.1373-628C>A) c.1158C>A (p.Ser386=) c.927C>A (p.Ser309=) n.1922C>A c.1346-520C>A (n.1346-520C>A) | |
10 | g.129840963G>A | CA378718469 | EBF3 | c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.1087C>T c.126C>T c.1373-629C>T (n.1373-629C>T) c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.1921C>T c.1346-521C>T (n.1346-521C>T) | |
10 | g.129840963G>C | CA378718470 | EBF3 | c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.1087C>G c.126C>G c.1373-629C>G (n.1373-629C>G) c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.1921C>G c.1346-521C>G (n.1346-521C>G) | |
10 | g.129840963G>T | CA378718473 | EBF3 | c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.1087C>A c.126C>A c.1373-629C>A (n.1373-629C>A) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.1921C>A c.1346-521C>A (n.1346-521C>A) | |
10 | g.129840963_129840976delinsGACTGCTGGGGAGT | CA1944959662 | EBF3 | c.1429_1442delinsACTCCCCAGCAGTC (p.Thr477=) c.1402_1415delinsACTCCCCAGCAGTC (p.Thr468=) n.1074_1087delinsACTCCCCAGCAGTC c.113_126delinsACTCCCCAGCAGTC c.1373-642_1373-629delinsACTCCCCAGCAGTC (n.1373-642_1373-629delinsACTCCCCAGCAGTC) c.1144_1157delinsACTCCCCAGCAGTC (p.Thr382=) c.913_926delinsACTCCCCAGCAGTC (p.Thr305=) n.1908_1921delinsACTCCCCAGCAGTC c.1346-534_1346-521delinsACTCCCCAGCAGTC (n.1346-534_1346-521delinsACTCCCCAGCAGTC) | |
10 | g.129840964A>C | CA378718481 | EBF3 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1086T>G c.125T>G c.1373-630T>G (n.1373-630T>G) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.1920T>G c.1346-522T>G (n.1346-522T>G) | |
10 | g.129840964A>G | CA378718483 | EBF3 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1086T>C c.125T>C c.1373-630T>C (n.1373-630T>C) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.1920T>C c.1346-522T>C (n.1346-522T>C) | |
10 | g.129840964A>T | CA378718476 | EBF3 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1086T>A c.125T>A c.1373-630T>A (n.1373-630T>A) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.1920T>A c.1346-522T>A (n.1346-522T>A) | |
10 | g.129840975_129840987del | CA16618940 | EBF3 | c.1429_1441del (p.Thr477ProfsTer10) c.1402_1414del (p.Thr468ProfsTer10) n.1074_1086del c.113_125del c.1373-642_1373-630del (n.1373-642_1373-630del) c.1144_1156del (p.Thr382ProfsTer10) c.913_925del (p.Thr305ProfsTer10) n.1908_1920del c.1346-534_1346-522del (n.1346-534_1346-522del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.129840965C>A | CA378718490 | EBF3 | c.1440G>T (p.Gln480His) c.1413G>T (p.Gln471His) n.1085G>T c.124G>T c.1373-631G>T (n.1373-631G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) c.924G>T (p.Gln308His) n.1919G>T c.1346-523G>T (n.1346-523G>T) | |
10 | g.129840965C>G | CA378718491 | EBF3 | c.1440G>C (p.Gln480His) c.1413G>C (p.Gln471His) n.1085G>C c.124G>C c.1373-631G>C (n.1373-631G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) c.924G>C (p.Gln308His) n.1919G>C c.1346-523G>C (n.1346-523G>C) | |
10 | g.129840965C>T | CA471820536 | EBF3 | c.1440G>A (p.Gln480=) c.1413G>A (p.Gln471=) n.1085G>A c.124G>A c.1373-631G>A (n.1373-631G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) c.924G>A (p.Gln308=) n.1919G>A c.1346-523G>A (n.1346-523G>A) | |
10 | g.129840966T>A | CA378718495 | EBF3 | c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1084A>T c.123A>T c.1373-632A>T (n.1373-632A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1918A>T c.1346-524A>T (n.1346-524A>T) | |
10 | g.129840966T>C | CA378718498 | EBF3 | c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1084A>G c.123A>G c.1373-632A>G (n.1373-632A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1918A>G c.1346-524A>G (n.1346-524A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.129840966T>G | CA378718499 | EBF3 | c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1084A>C c.123A>C c.1373-632A>C (n.1373-632A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1918A>C c.1346-524A>C (n.1346-524A>C) | |
10 | g.129840967G>A | CA378718502 | EBF3 | c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1083C>T c.122C>T c.1373-633C>T (n.1373-633C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1917C>T c.1346-525C>T (n.1346-525C>T) | |
10 | g.129840967G>C | CA378718505 | EBF3 | c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1083C>G c.122C>G c.1373-633C>G (n.1373-633C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1917C>G c.1346-525C>G (n.1346-525C>G) | |
10 | g.129840967G>T | CA378718508 | EBF3 | c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1083C>A c.122C>A c.1373-633C>A (n.1373-633C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1917C>A c.1346-525C>A (n.1346-525C>A) | |
10 | g.129840968C>A | CA378718511 | EBF3 | c.1437G>T (p.Gln479His) c.1410G>T (p.Gln470His) n.1082G>T c.121G>T c.1373-634G>T (n.1373-634G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.921G>T (p.Gln307His) n.1916G>T c.1346-526G>T (n.1346-526G>T) | |
10 | g.129840968C>G | CA378718514 | EBF3 | c.1437G>C (p.Gln479His) c.1410G>C (p.Gln470His) n.1082G>C c.121G>C c.1373-634G>C (n.1373-634G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.921G>C (p.Gln307His) n.1916G>C c.1346-526G>C (n.1346-526G>C) | |
10 | g.129840968C>T | CA471820541 | EBF3 | c.1437G>A (p.Gln479=) c.1410G>A (p.Gln470=) n.1082G>A c.121G>A c.1373-634G>A (n.1373-634G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.921G>A (p.Gln307=) n.1916G>A c.1346-526G>A (n.1346-526G>A) | |
10 | g.129840969T>A | CA378718517 | EBF3 | c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.1081A>T c.120A>T c.1373-635A>T (n.1373-635A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.1915A>T c.1346-527A>T (n.1346-527A>T) | |
10 | g.129840969T>C | CA378718519 | EBF3 | c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.1081A>G c.120A>G c.1373-635A>G (n.1373-635A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1915A>G c.1346-527A>G (n.1346-527A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.129840969T>G | CA378718522 | EBF3 | c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.1081A>C c.120A>C c.1373-635A>C (n.1373-635A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1915A>C c.1346-527A>C (n.1346-527A>C) | |
10 | g.129840969_129840970delinsTG | CA1944959670 | EBF3 | c.1435_1436delinsCA (p.Gln479=) c.1408_1409delinsCA (p.Gln470=) n.1080_1081delinsCA c.119_120delinsCA c.1373-636_1373-635delinsCA (n.1373-636_1373-635delinsCA) c.1150_1151delinsCA (p.Gln384=) c.919_920delinsCA (p.Gln307=) n.1914_1915delinsCA c.1346-528_1346-527delinsCA (n.1346-528_1346-527delinsCA) | |
10 | g.129840970G>A | CA378718530 | EBF3 | c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.1080C>T c.119C>T c.1373-636C>T (n.1373-636C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1914C>T c.1346-528C>T (n.1346-528C>T) | ClinVar |
10 | g.129840970G>C | CA378718528 | EBF3 | c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.1080C>G c.119C>G c.1373-636C>G (n.1373-636C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) n.1914C>G c.1346-528C>G (n.1346-528C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.129840970G>T | CA378718525 | EBF3 | c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) n.1080C>A c.119C>A c.1373-636C>A (n.1373-636C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) n.1914C>A c.1346-528C>A (n.1346-528C>A) | |
10 | g.129840973del | CA918790687 | EBF3 | c.1435del (p.Gln479SerfsTer12) c.1408del (p.Gln470SerfsTer12) n.1080del c.119del c.1373-636del (n.1373-636del) c.1150del (p.Gln384SerfsTer12) c.919del (p.Gln307SerfsTer12) n.1914del c.1346-528del (n.1346-528del) | dbSNP |
10 | g.129840971G>A | CA215529839 | EBF3 | c.1434C>T (p.Pro478=) c.1407C>T (p.Pro469=) n.1079C>T c.118C>T c.1373-637C>T (n.1373-637C>T) c.1149C>T (p.Pro383=) c.918C>T (p.Pro306=) n.1913C>T c.1346-529C>T (n.1346-529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.129840971G>C | CA471820544 | EBF3 | c.1434C>G (p.Pro478=) c.1407C>G (p.Pro469=) n.1079C>G c.118C>G c.1373-637C>G (n.1373-637C>G) c.1149C>G (p.Pro383=) c.918C>G (p.Pro306=) n.1913C>G c.1346-529C>G (n.1346-529C>G) | |
10 | g.129840971G= | CA1944959674 | EBF3 | c.1434C= (p.Pro478=) c.1407C= (p.Pro469=) n.1079C= c.118C= c.1373-637C= (n.1373-637C=) c.1149C= (p.Pro383=) c.918C= (p.Pro306=) n.1913C= c.1346-529C= (n.1346-529C=) | |
10 | g.129840971G>T | CA471820545 | EBF3 | c.1434C>A (p.Pro478=) c.1407C>A (p.Pro469=) n.1079C>A c.118C>A c.1373-637C>A (n.1373-637C>A) c.1149C>A (p.Pro383=) c.918C>A (p.Pro306=) n.1913C>A c.1346-529C>A (n.1346-529C>A) | |
10 | g.129840972G>A | CA378718533 | EBF3 | c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.1078C>T c.117C>T c.1373-638C>T (n.1373-638C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1912C>T c.1346-530C>T (n.1346-530C>T) | |
10 | g.129840972G>C | CA378718539 | EBF3 | c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.1078C>G c.117C>G c.1373-638C>G (n.1373-638C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1912C>G c.1346-530C>G (n.1346-530C>G) | |
10 | g.129840972G>T | CA378718543 | EBF3 | c.1433C>A (p.Pro478His) c.1406C>A (p.Pro469His) n.1078C>A c.117C>A c.1373-638C>A (n.1373-638C>A) c.1148C>A (p.Pro383His) c.917C>A (p.Pro306His) n.1912C>A c.1346-530C>A (n.1346-530C>A) | |
10 | g.129840973G>A | CA378718546 | EBF3 | c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.1077C>T c.116C>T c.1373-639C>T (n.1373-639C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1911C>T c.1346-531C>T (n.1346-531C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840973G>C | CA378718547 | EBF3 | c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.1077C>G c.116C>G c.1373-639C>G (n.1373-639C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1911C>G c.1346-531C>G (n.1346-531C>G) | |
10 | g.129840973G= | CA1944959675 | EBF3 | c.1432C= (p.Pro478=) c.1405C= (p.Pro469=) n.1077C= c.116C= c.1373-639C= (n.1373-639C=) c.1147C= (p.Pro383=) c.916C= (p.Pro306=) n.1911C= c.1346-531C= (n.1346-531C=) | |
10 | g.129840973G>T | CA378718550 | EBF3 | c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1077C>A c.116C>A c.1373-639C>A (n.1373-639C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1911C>A c.1346-531C>A (n.1346-531C>A) | |
10 | g.129840974A>C | CA471820549 | EBF3 | c.1431T>G (p.Thr477=) c.1404T>G (p.Thr468=) n.1076T>G c.115T>G c.1373-640T>G (n.1373-640T>G) c.1146T>G (p.Thr382=) c.915T>G (p.Thr305=) n.1910T>G c.1346-532T>G (n.1346-532T>G) | |
10 | g.129840974A>G | CA471820550 | EBF3 | c.1431T>C (p.Thr477=) c.1404T>C (p.Thr468=) n.1076T>C c.115T>C c.1373-640T>C (n.1373-640T>C) c.1146T>C (p.Thr382=) c.915T>C (p.Thr305=) n.1910T>C c.1346-532T>C (n.1346-532T>C) | |
10 | g.129840974A>T | CA471820547 | EBF3 | c.1431T>A (p.Thr477=) c.1404T>A (p.Thr468=) n.1076T>A c.115T>A c.1373-640T>A (n.1373-640T>A) c.1146T>A (p.Thr382=) c.915T>A (p.Thr305=) n.1910T>A c.1346-532T>A (n.1346-532T>A) | |
10 | g.129840975G>A | CA378718553 | EBF3 | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1075C>T c.114C>T c.1373-641C>T (n.1373-641C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1909C>T c.1346-533C>T (n.1346-533C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.129840975G>C | CA378718556 | EBF3 | c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.1075C>G c.114C>G c.1373-641C>G (n.1373-641C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1909C>G c.1346-533C>G (n.1346-533C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129840975G= | CA1944959677 | EBF3 | c.1430C= (p.Thr477=) c.1403C= (p.Thr468=) n.1075C= c.114C= c.1373-641C= (n.1373-641C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.914C= (p.Thr305=) n.1909C= c.1346-533C= (n.1346-533C=) | |
10 | g.129840975G>T | CA378718558 | EBF3 | c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.1075C>A c.114C>A c.1373-641C>A (n.1373-641C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1909C>A c.1346-533C>A (n.1346-533C>A) | |
10 | g.129840976T>A | CA378718562 | EBF3 | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1074A>T c.113A>T c.1373-642A>T (n.1373-642A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1908A>T c.1346-534A>T (n.1346-534A>T) | |
10 | g.129840976T>C | CA378718564 | EBF3 | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1074A>G c.113A>G c.1373-642A>G (n.1373-642A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1908A>G c.1346-534A>G (n.1346-534A>G) | |
10 | g.129840976T>G | CA378718567 | EBF3 | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1074A>C c.113A>C c.1373-642A>C (n.1373-642A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1908A>C c.1346-534A>C (n.1346-534A>C) | dbSNP |
10 | g.129840976T= | CA1944959681 | EBF3 | c.1429A= (p.Thr477=) c.1402A= (p.Thr468=) n.1074A= c.113A= c.1373-642A= (n.1373-642A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.913A= (p.Thr305=) n.1908A= c.1346-534A= (n.1346-534A=) | |
10 | g.129840976_129840979delinsATTG | CA918790688 | EBF3 | c.1426_1429delinsCAAT (p.Ser476_Thr477delinsGlnSer) c.1399_1402delinsCAAT (p.Ser467_Thr468delinsGlnSer) n.1071_1074delinsCAAT c.110_113delinsCAAT c.1373-645_1373-642delinsCAAT (n.1373-645_1373-642delinsCAAT) c.1141_1144delinsCAAT (p.Ser381_Thr382delinsGlnSer) c.910_913delinsCAAT (p.Ser304_Thr305delinsGlnSer) n.1905_1908delinsCAAT c.1346-537_1346-534delinsCAAT (n.1346-537_1346-534delinsCAAT) | dbSNP |
10 | g.129840976_129840979delinsTACT | CA1944959683 | EBF3 | c.1426_1429delinsAGTA (p.Ser476=) c.1399_1402delinsAGTA (p.Ser467=) n.1071_1074delinsAGTA c.110_113delinsAGTA c.1373-645_1373-642delinsAGTA (n.1373-645_1373-642delinsAGTA) c.1141_1144delinsAGTA (p.Ser381=) c.910_913delinsAGTA (p.Ser304=) n.1905_1908delinsAGTA c.1346-537_1346-534delinsAGTA (n.1346-537_1346-534delinsAGTA) | |
10 | g.129840977A>C | CA378718570 | EBF3 | c.1428T>G (p.Ser476Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) n.1073T>G c.112T>G c.1373-643T>G (n.1373-643T>G) c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) n.1907T>G c.1346-535T>G (n.1346-535T>G) | |
10 | g.129840977A>G | CA471820552 | EBF3 | c.1428T>C (p.Ser476=) c.1401T>C (p.Ser467=) n.1073T>C c.112T>C c.1373-643T>C (n.1373-643T>C) c.1143T>C (p.Ser381=) c.912T>C (p.Ser304=) n.1907T>C c.1346-535T>C (n.1346-535T>C) | |
10 | g.129840977A>T | CA378718573 | EBF3 | c.1428T>A (p.Ser476Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) n.1073T>A c.112T>A c.1373-643T>A (n.1373-643T>A) c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) n.1907T>A c.1346-535T>A (n.1346-535T>A) | |
10 | g.129840978C>A | CA378718579 | EBF3 | c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1072G>T c.111G>T c.1373-644G>T (n.1373-644G>T) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) n.1906G>T c.1346-536G>T (n.1346-536G>T) | |
10 | g.129840978C>G | CA378718582 | EBF3 | c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1072G>C c.111G>C c.1373-644G>C (n.1373-644G>C) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) n.1906G>C c.1346-536G>C (n.1346-536G>C) | |
10 | g.129840978C>T | CA378718577 | EBF3 | c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1072G>A c.111G>A c.1373-644G>A (n.1373-644G>A) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) n.1906G>A c.1346-536G>A (n.1346-536G>A) | |
10 | g.129840979T>A | CA378718586 | EBF3 | c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1071A>T c.110A>T c.1373-645A>T (n.1373-645A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) n.1905A>T c.1346-537A>T (n.1346-537A>T) | |
10 | g.129840979T>C | CA378718587 | EBF3 | c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1071A>G c.110A>G c.1373-645A>G (n.1373-645A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) n.1905A>G c.1346-537A>G (n.1346-537A>G) | |
10 | g.129840979T>G | CA378718590 | EBF3 | c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1071A>C c.110A>C c.1373-645A>C (n.1373-645A>C) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) n.1905A>C c.1346-537A>C (n.1346-537A>C) | |
10 | g.129840980G>A | CA471820553 | EBF3 | c.1425C>T (p.Ser475=) c.1398C>T (p.Ser466=) n.1070C>T c.109C>T c.1373-646C>T (n.1373-646C>T) c.1140C>T (p.Ser380=) c.909C>T (p.Ser303=) n.1904C>T c.1346-538C>T (n.1346-538C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.129840980G>C | CA378718593 | EBF3 | c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) n.1070C>G c.109C>G c.1373-646C>G (n.1373-646C>G) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) n.1904C>G c.1346-538C>G (n.1346-538C>G) | |
10 | g.129840980G>T | CA378718596 | EBF3 | c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) n.1070C>A c.109C>A c.1373-646C>A (n.1373-646C>A) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) n.1904C>A c.1346-538C>A (n.1346-538C>A) | |
10 | g.129840981C>A | CA378718604 | EBF3 | c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.1069G>T c.108G>T c.1373-647G>T (n.1373-647G>T) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.1903G>T c.1346-539G>T (n.1346-539G>T) | |
10 | g.129840981C>G | CA378718602 | EBF3 | c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.1069G>C c.108G>C c.1373-647G>C (n.1373-647G>C) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) n.1903G>C c.1346-539G>C (n.1346-539G>C) | |
10 | g.129840981C>T | CA378718599 | EBF3 | c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.1069G>A c.108G>A c.1373-647G>A (n.1373-647G>A) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) n.1903G>A c.1346-539G>A (n.1346-539G>A) |