| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129819029G>A | CA2692045956 | TOR1A | c.445-109C>T (n.445-109C>T) c.541-109C>T (n.541-109C>T) n.555-109C>T n.605-109C>T n.473-109C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819029G>T | CA2692045957 | TOR1A | c.445-109C>A (n.445-109C>A) c.541-109C>A (n.541-109C>A) n.555-109C>A n.605-109C>A n.473-109C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819030C>A | CA2692045958 | TOR1A | c.445-110G>T (n.445-110G>T) c.541-110G>T (n.541-110G>T) n.555-110G>T n.605-110G>T n.473-110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819030C>T | CA2692045959 | TOR1A | c.445-110G>A (n.445-110G>A) c.541-110G>A (n.541-110G>A) n.555-110G>A n.605-110G>A n.473-110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819031A= | CA1880978953 | TOR1A | c.445-111T= (n.445-111T=) c.541-111T= (n.541-111T=) n.555-111T= n.605-111T= n.473-111T= | |
| 9 | g.129819031A>G | CA1129454868 | TOR1A | c.445-111T>C (n.445-111T>C) c.541-111T>C (n.541-111T>C) n.555-111T>C n.605-111T>C n.473-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819032C>A | CA2692045960 | TOR1A | c.445-112G>T (n.445-112G>T) c.541-112G>T (n.541-112G>T) n.555-112G>T n.605-112G>T n.473-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819033T>A | CA2692045961 | TOR1A | c.445-113A>T (n.445-113A>T) c.541-113A>T (n.541-113A>T) n.555-113A>T n.605-113A>T n.473-113A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819034A= | CA1880978954 | TOR1A | c.445-114T= (n.445-114T=) c.541-114T= (n.541-114T=) n.555-114T= n.605-114T= n.473-114T= | |
| 9 | g.129819034A>G | CA1129454872 | TOR1A | c.445-114T>C (n.445-114T>C) c.541-114T>C (n.541-114T>C) n.555-114T>C n.605-114T>C n.473-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819035A>C | CA2692045962 | TOR1A | c.445-115T>G (n.445-115T>G) c.541-115T>G (n.541-115T>G) n.555-115T>G n.605-115T>G n.473-115T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819036G>C | CA2692045963 | TOR1A | c.445-116C>G (n.445-116C>G) c.541-116C>G (n.541-116C>G) n.555-116C>G n.605-116C>G n.473-116C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819039C= | CA1880978955 | TOR1A | c.445-119G= (n.445-119G=) c.541-119G= (n.541-119G=) n.555-119G= n.605-119G= n.473-119G= | |
| 9 | g.129819039C>G | CA860379045 | TOR1A | c.445-119G>C (n.445-119G>C) c.541-119G>C (n.541-119G>C) n.555-119G>C n.605-119G>C n.473-119G>C | dbSNP |
| 9 | g.129819042del | CA2603263932 | TOR1A | c.445-120del (n.445-120del) c.541-120del (n.541-120del) n.555-120del n.605-120del n.473-120del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819041T>C | CA2524215937 | TOR1A | c.445-121A>G (n.445-121A>G) c.541-121A>G (n.541-121A>G) n.555-121A>G n.605-121A>G n.473-121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819042T>C | CA2692045964 | TOR1A | c.445-122A>G (n.445-122A>G) c.541-122A>G (n.541-122A>G) n.555-122A>G n.605-122A>G n.473-122A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819043A>G | CA2692045965 | TOR1A | c.445-123T>C (n.445-123T>C) c.541-123T>C (n.541-123T>C) n.555-123T>C n.605-123T>C n.473-123T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819044C>A | CA2603263933 | TOR1A | c.445-124G>T (n.445-124G>T) c.541-124G>T (n.541-124G>T) n.555-124G>T n.605-124G>T n.473-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819045A= | CA1880978957 | TOR1A | c.445-125T= (n.445-125T=) c.541-125T= (n.541-125T=) n.555-125T= n.605-125T= n.473-125T= | |
| 9 | g.129819045A>G | CA860379046 | TOR1A | c.445-125T>C (n.445-125T>C) c.541-125T>C (n.541-125T>C) n.555-125T>C n.605-125T>C n.473-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129819046T>C | CA2720630312 | TOR1A | c.445-126A>G (n.445-126A>G) c.541-126A>G (n.541-126A>G) n.555-126A>G n.605-126A>G n.473-126A>G | dbSNP |
| 9 | g.129819047G>A | CA2692045966 | TOR1A | c.445-127C>T (n.445-127C>T) c.541-127C>T (n.541-127C>T) n.555-127C>T n.605-127C>T n.473-127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819047G>T | CA2692045967 | TOR1A | c.445-127C>A (n.445-127C>A) c.541-127C>A (n.541-127C>A) n.555-127C>A n.605-127C>A n.473-127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819048C>A | CA2692045968 | TOR1A | c.445-128G>T (n.445-128G>T) c.541-128G>T (n.541-128G>T) n.555-128G>T n.605-128G>T n.473-128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819048C>T | CA2692045969 | TOR1A | c.445-128G>A (n.445-128G>A) c.541-128G>A (n.541-128G>A) n.555-128G>A n.605-128G>A n.473-128G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819049C>A | CA2692045970 | TOR1A | c.445-129G>T (n.445-129G>T) c.541-129G>T (n.541-129G>T) n.555-129G>T n.605-129G>T n.473-129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819049_129819050insACAAAACCCCCAAACACACCCAACA | CA2786062000 | TOR1A | c.445-130_445-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT (n.445-130_445-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT) c.541-130_541-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT (n.541-130_541-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT) n.555-130_555-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT n.605-130_605-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT n.473-130_473-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT | |
| 9 | g.129819050C>A | CA2692045971 | TOR1A | c.445-130G>T (n.445-130G>T) c.541-130G>T (n.541-130G>T) n.555-130G>T n.605-130G>T n.473-130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819050C>T | CA2692045972 | TOR1A | c.445-130G>A (n.445-130G>A) c.541-130G>A (n.541-130G>A) n.555-130G>A n.605-130G>A n.473-130G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819051A= | CA1880978960 | TOR1A | c.445-131T= (n.445-131T=) c.541-131T= (n.541-131T=) n.555-131T= n.605-131T= n.473-131T= | |
| 9 | g.129819051A>C | CA1880978961 | TOR1A | c.445-131T>G (n.445-131T>G) c.541-131T>G (n.541-131T>G) n.555-131T>G n.605-131T>G n.473-131T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129819054del | CA2692045973 | TOR1A | c.445-131del (n.445-131del) c.541-131del (n.541-131del) n.555-131del n.605-131del n.473-131del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819053A>C | CA2692045974 | TOR1A | c.445-133T>G (n.445-133T>G) c.541-133T>G (n.541-133T>G) n.555-133T>G n.605-133T>G n.473-133T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819054A>C | CA2692045975 | TOR1A | c.445-134T>G (n.445-134T>G) c.541-134T>G (n.541-134T>G) n.555-134T>G n.605-134T>G n.473-134T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819059_129819061del | CA2692045976 | TOR1A | c.445-137_445-135del (n.445-137_445-135del) c.541-137_541-135del (n.541-137_541-135del) n.555-137_555-135del n.605-137_605-135del n.473-137_473-135del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819056C>A | CA2692045977 | TOR1A | c.445-136G>T (n.445-136G>T) c.541-136G>T (n.541-136G>T) n.555-136G>T n.605-136G>T n.473-136G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819057T>A | CA2692045978 | TOR1A | c.445-137A>T (n.445-137A>T) c.541-137A>T (n.541-137A>T) n.555-137A>T n.605-137A>T n.473-137A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819063G>A | CA2692045979 | TOR1A | c.445-143C>T (n.445-143C>T) c.541-143C>T (n.541-143C>T) n.555-143C>T n.605-143C>T n.473-143C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819063G>T | CA2692045980 | TOR1A | c.445-143C>A (n.445-143C>A) c.541-143C>A (n.541-143C>A) n.555-143C>A n.605-143C>A n.473-143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819066C>A | CA2692045982 | TOR1A | c.445-146G>T (n.445-146G>T) c.541-146G>T (n.541-146G>T) n.555-146G>T n.605-146G>T n.473-146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819066C= | CA1880978962 | TOR1A | c.445-146G= (n.445-146G=) c.541-146G= (n.541-146G=) n.555-146G= n.605-146G= n.473-146G= | |
| 9 | g.129819066C>T | CA200535225 | TOR1A | c.445-146G>A (n.445-146G>A) c.541-146G>A (n.541-146G>A) n.555-146G>A n.605-146G>A n.473-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819067del | CA2692045981 | TOR1A | c.445-146del (n.445-146del) c.541-146del (n.541-146del) n.555-146del n.605-146del n.473-146del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819067C>A | CA2692045983 | TOR1A | c.445-147G>T (n.445-147G>T) c.541-147G>T (n.541-147G>T) n.555-147G>T n.605-147G>T n.473-147G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819068T>C | CA2559571176 | TOR1A | c.445-148A>G (n.445-148A>G) c.541-148A>G (n.541-148A>G) n.555-148A>G n.605-148A>G n.473-148A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819069A>G | CA2692045984 | TOR1A | c.445-149T>C (n.445-149T>C) c.541-149T>C (n.541-149T>C) n.555-149T>C n.605-149T>C n.473-149T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819069A>T | CA2692045985 | TOR1A | c.445-149T>A (n.445-149T>A) c.541-149T>A (n.541-149T>A) n.555-149T>A n.605-149T>A n.473-149T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819070C>A | CA2692045986 | TOR1A | c.445-150G>T (n.445-150G>T) c.541-150G>T (n.541-150G>T) n.555-150G>T n.605-150G>T n.473-150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819071C>A | CA2692045987 | TOR1A | c.445-151G>T (n.445-151G>T) c.541-151G>T (n.541-151G>T) n.555-151G>T n.605-151G>T n.473-151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819071C>T | CA2692045988 | TOR1A | c.445-151G>A (n.445-151G>A) c.541-151G>A (n.541-151G>A) n.555-151G>A n.605-151G>A n.473-151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819072A>C | CA2692045989 | TOR1A | c.445-152T>G (n.445-152T>G) c.541-152T>G (n.541-152T>G) n.555-152T>G n.605-152T>G n.473-152T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129819073_129819077delinsACCCC | CA1880978967 | TOR1A | c.445-157_445-153delinsGGGGT (n.445-157_445-153delinsGGGGT) c.541-157_541-153delinsGGGGT (n.541-157_541-153delinsGGGGT) n.555-157_555-153delinsGGGGT n.605-157_605-153delinsGGGGT n.473-157_473-153delinsGGGGT | |
| 9 | g.129819074C>A | CA1880978973 | TOR1A | c.445-154G>T (n.445-154G>T) c.541-154G>T (n.541-154G>T) n.555-154G>T n.605-154G>T n.473-154G>T | dbSNP |
| 9 | g.129819074C= | CA1880978972 | TOR1A | c.445-154G= (n.445-154G=) c.541-154G= (n.541-154G=) n.555-154G= n.605-154G= n.473-154G= | |
| 9 | g.129819074_129819077del | CA200535227 | TOR1A | c.445-157_445-154del (n.445-157_445-154del) c.541-157_541-154del (n.541-157_541-154del) n.555-157_555-154del n.605-157_605-154del n.473-157_473-154del | dbSNP |
| 9 | g.129819078A= | CA1880978975 | TOR1A | c.445-158T= (n.445-158T=) c.541-158T= (n.541-158T=) n.555-158T= n.605-158T= n.473-158T= | |
| 9 | g.129819078A>G | CA200535229 | TOR1A | c.445-158T>C (n.445-158T>C) c.541-158T>C (n.541-158T>C) n.555-158T>C n.605-158T>C n.473-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819079T>C | CA860379049 | TOR1A | c.445-159A>G (n.445-159A>G) c.541-159A>G (n.541-159A>G) n.555-159A>G n.605-159A>G n.473-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819079T>G | CA2786062001 | TOR1A | c.445-159A>C (n.445-159A>C) c.541-159A>C (n.541-159A>C) n.555-159A>C n.605-159A>C n.473-159A>C | |
| 9 | g.129819079T= | CA1880978978 | TOR1A | c.445-159A= (n.445-159A=) c.541-159A= (n.541-159A=) n.555-159A= n.605-159A= n.473-159A= | |
| 9 | g.129819080G>A | CA860379055 | TOR1A | c.445-160C>T (n.445-160C>T) c.541-160C>T (n.541-160C>T) n.555-160C>T n.605-160C>T n.473-160C>T | dbSNP |
| 9 | g.129819080G= | CA1880978995 | TOR1A | c.445-160C= (n.445-160C=) c.541-160C= (n.541-160C=) n.555-160C= n.605-160C= n.473-160C= | |
| 9 | g.129819082A>T | CA2786062002 | TOR1A | c.445-162T>A (n.445-162T>A) c.541-162T>A (n.541-162T>A) n.555-162T>A n.605-162T>A n.473-162T>A | |
| 9 | g.129819085G>C | CA590944207 | TOR1A | c.445-165C>G (n.445-165C>G) c.541-165C>G (n.541-165C>G) n.555-165C>G n.605-165C>G n.473-165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819085G= | CA1880978999 | TOR1A | c.445-165C= (n.445-165C=) c.541-165C= (n.541-165C=) n.555-165C= n.605-165C= n.473-165C= | |
| 9 | g.129819086G>A | CA860379065 | TOR1A | c.445-166C>T (n.445-166C>T) c.541-166C>T (n.541-166C>T) n.555-166C>T n.605-166C>T n.473-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819086G= | CA1880979004 | TOR1A | c.445-166C= (n.445-166C=) c.541-166C= (n.541-166C=) n.555-166C= n.605-166C= n.473-166C= | |
| 9 | g.129819087G>A | CA200535230 | TOR1A | c.445-167C>T (n.445-167C>T) c.541-167C>T (n.541-167C>T) n.555-167C>T n.605-167C>T n.473-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819087G= | CA1880979011 | TOR1A | c.445-167C= (n.445-167C=) c.541-167C= (n.541-167C=) n.555-167C= n.605-167C= n.473-167C= | |
| 9 | g.129819088C= | CA1880979015 | TOR1A | c.445-168G= (n.445-168G=) c.541-168G= (n.541-168G=) n.555-168G= n.605-168G= n.473-168G= | |
| 9 | g.129819088C>T | CA1129454876 | TOR1A | c.445-168G>A (n.445-168G>A) c.541-168G>A (n.541-168G>A) n.555-168G>A n.605-168G>A n.473-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819094C= | CA1880979020 | TOR1A | c.445-174G= (n.445-174G=) c.541-174G= (n.541-174G=) n.555-174G= n.605-174G= n.473-174G= | |
| 9 | g.129819094C>T | CA200535232 | TOR1A | c.445-174G>A (n.445-174G>A) c.541-174G>A (n.541-174G>A) n.555-174G>A n.605-174G>A n.473-174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819095G>A | CA200535234 | TOR1A | c.445-175C>T (n.445-175C>T) c.541-175C>T (n.541-175C>T) n.555-175C>T n.605-175C>T n.473-175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.129819095G= | CA1880979024 | TOR1A | c.445-175C= (n.445-175C=) c.541-175C= (n.541-175C=) n.555-175C= n.605-175C= n.473-175C= | |
| 9 | g.129819097T>C | CA590944208 | TOR1A | c.445-177A>G (n.445-177A>G) c.541-177A>G (n.541-177A>G) n.555-177A>G n.605-177A>G n.473-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819097T= | CA1880979029 | TOR1A | c.445-177A= (n.445-177A=) c.541-177A= (n.541-177A=) n.555-177A= n.605-177A= n.473-177A= | |
| 9 | g.129819098C= | CA1880979032 | TOR1A | c.445-178G= (n.445-178G=) c.541-178G= (n.541-178G=) n.555-178G= n.605-178G= n.473-178G= | |
| 9 | g.129819098C>G | CA860379072 | TOR1A | c.445-178G>C (n.445-178G>C) c.541-178G>C (n.541-178G>C) n.555-178G>C n.605-178G>C n.473-178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819100C= | CA1880979034 | TOR1A | c.445-180G= (n.445-180G=) c.541-180G= (n.541-180G=) n.555-180G= n.605-180G= n.473-180G= | |
| 9 | g.129819100C>T | CA1880979037 | TOR1A | c.445-180G>A (n.445-180G>A) c.541-180G>A (n.541-180G>A) n.555-180G>A n.605-180G>A n.473-180G>A | dbSNP |
| 9 | g.129819104T>G | CA860379073 | TOR1A | c.445-184A>C (n.445-184A>C) c.541-184A>C (n.541-184A>C) n.555-184A>C n.605-184A>C n.473-184A>C | dbSNP |
| 9 | g.129819104T= | CA1880979040 | TOR1A | c.445-184A= (n.445-184A=) c.541-184A= (n.541-184A=) n.555-184A= n.605-184A= n.473-184A= | |
| 9 | g.129819112G>T | CA2554755134 | TOR1A | c.445-192C>A (n.445-192C>A) c.541-192C>A (n.541-192C>A) n.555-192C>A n.605-192C>A n.473-192C>A | |
| 9 | g.129819118A= | CA1880979044 | TOR1A | c.445-198T= (n.445-198T=) c.541-198T= (n.541-198T=) n.555-198T= n.605-198T= n.473-198T= | |
| 9 | g.129819118A>G | CA200535236 | TOR1A | c.445-198T>C (n.445-198T>C) c.541-198T>C (n.541-198T>C) n.555-198T>C n.605-198T>C n.473-198T>C | dbSNP |
| 9 | g.129819120T>G | CA590685886 | TOR1A | c.445-200A>C (n.445-200A>C) c.541-200A>C (n.541-200A>C) n.555-200A>C n.605-200A>C n.473-200A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819120T= | CA1880979048 | TOR1A | c.445-200A= (n.445-200A=) c.541-200A= (n.541-200A=) n.555-200A= n.605-200A= n.473-200A= | |
| 9 | g.129819121G>C | CA860379079 | TOR1A | c.445-201C>G (n.445-201C>G) c.541-201C>G (n.541-201C>G) n.555-201C>G n.605-201C>G n.473-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819121G= | CA1880979052 | TOR1A | c.445-201C= (n.445-201C=) c.541-201C= (n.541-201C=) n.555-201C= n.605-201C= n.473-201C= | |
| 9 | g.129819123G>A | CA200535238 | TOR1A | c.445-203C>T (n.445-203C>T) c.541-203C>T (n.541-203C>T) n.555-203C>T n.605-203C>T n.473-203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819123G= | CA1880979054 | TOR1A | c.445-203C= (n.445-203C=) c.541-203C= (n.541-203C=) n.555-203C= n.605-203C= n.473-203C= | |
| 9 | g.129819125C>A | CA2529701989 | TOR1A | c.445-205G>T (n.445-205G>T) c.541-205G>T (n.541-205G>T) n.555-205G>T n.605-205G>T n.473-205G>T | |
| 9 | g.129819129G>A | CA1129454888 | TOR1A | c.445-209C>T (n.445-209C>T) c.541-209C>T (n.541-209C>T) n.555-209C>T n.605-209C>T n.473-209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129819129G= | CA1880979055 | TOR1A | c.445-209C= (n.445-209C=) c.541-209C= (n.541-209C=) n.555-209C= n.605-209C= n.473-209C= |