Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129818835G>ACA5278627TOR1Ac.530C>T (p.Ala177Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.640C>T
n.690C>T
n.558C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818835G>CCA375199220TOR1Ac.530C>G (p.Ala177Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.640C>G
n.690C>G
n.558C>G
9g.129818835G=CA1880978580TOR1Ac.530C= (p.Ala177=)
c.626C= (p.Ala209=)
n.640C=
n.690C=
n.558C=
9g.129818835G>TCA375199221TOR1Ac.530C>A (p.Ala177Glu)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.640C>A
n.690C>A
n.558C>A
 gnomAD v4
9g.129818836C>ACA375199222TOR1Ac.529G>T (p.Ala177Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.639G>T
n.689G>T
n.557G>T
9g.129818836C=CA1880978582TOR1Ac.529G= (p.Ala177=)
c.625G= (p.Ala209=)
n.639G=
n.689G=
n.557G=
9g.129818836C>GCA375199223TOR1Ac.529G>C (p.Ala177Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.639G>C
n.689G>C
n.557G>C
9g.129818836C>TCA375199224TOR1Ac.529G>A (p.Ala177Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.639G>A
n.689G>A
n.557G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818837A=CA1880978585TOR1Ac.528T= (p.His176=)
c.624T= (p.His208=)
n.638T=
n.688T=
n.556T=
9g.129818837A>CCA375199225TOR1Ac.528T>G (p.His176Gln)
c.624T>G (p.His208Gln)
n.638T>G
n.688T>G
n.556T>G
9g.129818837A>GCA5278628TOR1Ac.528T>C (p.His176=)
c.624T>C (p.His208=)
n.638T>C
n.688T>C
n.556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818837A>TCA375199226TOR1Ac.528T>A (p.His176Gln)
c.624T>A (p.His208Gln)
n.638T>A
n.688T>A
n.556T>A
9g.129818838T>ACA375199229TOR1Ac.527A>T (p.His176Leu)
c.623A>T (p.His208Leu)
n.637A>T
n.687A>T
n.555A>T
 gnomAD v4
9g.129818838T>CCA375199227TOR1Ac.527A>G (p.His176Arg)
c.623A>G (p.His208Arg)
n.637A>G
n.687A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818838T>GCA375199228TOR1Ac.527A>C (p.His176Pro)
c.623A>C (p.His208Pro)
n.637A>C
n.687A>C
n.555A>C
9g.129818838T=CA1880978590TOR1Ac.527A= (p.His176=)
c.623A= (p.His208=)
n.637A=
n.687A=
n.555A=
9g.129818839G>ACA375199230TOR1Ac.526C>T (p.His176Tyr)
c.622C>T (p.His208Tyr)
n.636C>T
n.686C>T
n.554C>T
9g.129818839G>CCA375199231TOR1Ac.526C>G (p.His176Asp)
c.622C>G (p.His208Asp)
n.636C>G
n.686C>G
n.554C>G
9g.129818839G>TCA375199232TOR1Ac.526C>A (p.His176Asn)
c.622C>A (p.His208Asn)
n.636C>A
n.686C>A
n.554C>A
9g.129818840C>ACA375199233TOR1Ac.525G>T (p.Met175Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.635G>T
n.685G>T
n.553G>T
9g.129818840C=CA1880978592TOR1Ac.525G= (p.Met175=)
c.621G= (p.Met207=)
n.635G=
n.685G=
n.553G=
9g.129818840C>GCA375199234TOR1Ac.525G>C (p.Met175Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.635G>C
n.685G>C
n.553G>C
9g.129818840C>TCA5278629TOR1Ac.525G>A (p.Met175Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.635G>A
n.685G>A
n.553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818841A=CA1880978595TOR1Ac.524T= (p.Met175=)
c.620T= (p.Met207=)
n.634T=
n.684T=
n.552T=
9g.129818841A>CCA375199235TOR1Ac.524T>G (p.Met175Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.634T>G
n.684T>G
n.552T>G
9g.129818841A>GCA375199236TOR1Ac.524T>C (p.Met175Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.634T>C
n.684T>C
n.552T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818841A>TCA375199237TOR1Ac.524T>A (p.Met175Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.634T>A
n.684T>A
n.552T>A
9g.129818842T>ACA375199238TOR1Ac.523A>T (p.Met175Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.633A>T
n.683A>T
n.551A>T
9g.129818842T>CCA375199239TOR1Ac.523A>G (p.Met175Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.633A>G
n.683A>G
n.551A>G
9g.129818842T>GCA375199240TOR1Ac.523A>C (p.Met175Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.633A>C
n.683A>C
n.551A>C
9g.129818843C>ACA375199241TOR1Ac.522G>T (p.Lys174Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
n.632G>T
n.682G>T
n.550G>T
9g.129818843C=CA1880978597TOR1Ac.522G= (p.Lys174=)
c.618G= (p.Lys206=)
n.632G=
n.682G=
n.550G=
9g.129818843C>GCA375199242TOR1Ac.522G>C (p.Lys174Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
n.632G>C
n.682G>C
n.550G>C
9g.129818843C>TCA467494253TOR1Ac.522G>A (p.Lys174=)
c.618G>A (p.Lys206=)
n.632G>A
n.682G>A
n.550G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818844T>ACA375199243TOR1Ac.521A>T (p.Lys174Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
n.631A>T
n.681A>T
n.549A>T
9g.129818844T>CCA375199245TOR1Ac.521A>G (p.Lys174Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
n.631A>G
n.681A>G
n.549A>G
9g.129818844T>GCA375199244TOR1Ac.521A>C (p.Lys174Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.631A>C
n.681A>C
n.549A>C
9g.129818845T>ACA375199246TOR1Ac.520A>T (p.Lys174Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.630A>T
n.680A>T
n.548A>T
9g.129818845T>CCA375199247TOR1Ac.520A>G (p.Lys174Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.630A>G
n.680A>G
n.548A>G
9g.129818845T>GCA375199248TOR1Ac.520A>C (p.Lys174Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.630A>C
n.680A>C
n.548A>C
9g.129818846A>CCA375199249TOR1Ac.519T>G (p.Asp173Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.629T>G
n.679T>G
n.547T>G
9g.129818846A>GCA467494258TOR1Ac.519T>C (p.Asp173=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.629T>C
n.679T>C
n.547T>C
9g.129818846A>TCA375199250TOR1Ac.519T>A (p.Asp173Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.629T>A
n.679T>A
n.547T>A
9g.129818847T>ACA375199251TOR1Ac.518A>T (p.Asp173Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.628A>T
n.678A>T
n.546A>T
9g.129818847T>CCA375199252TOR1Ac.518A>G (p.Asp173Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.628A>G
n.678A>G
n.546A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818847T>GCA375199253TOR1Ac.518A>C (p.Asp173Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.628A>C
n.678A>C
n.546A>C
9g.129818847T=CA1880978600TOR1Ac.518A= (p.Asp173=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.628A=
n.678A=
n.546A=
9g.129818848C>ACA375199254TOR1Ac.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.627G>T
n.677G>T
n.545G>T
9g.129818848C>GCA375199255TOR1Ac.517G>C (p.Asp173His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.627G>C
n.677G>C
n.545G>C
 COSMIC
9g.129818848C>TCA375199256TOR1Ac.517G>A (p.Asp173Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.627G>A
n.677G>A
n.545G>A
9g.129818849C>ACA375199259TOR1Ac.516G>T (p.Met172Ile)
c.612G>T (p.Met204Ile)
n.626G>T
n.676G>T
n.544G>T
9g.129818849C>GCA375199258TOR1Ac.516G>C (p.Met172Ile)
c.612G>C (p.Met204Ile)
n.626G>C
n.676G>C
n.544G>C
 gnomAD v4
9g.129818849C>TCA375199257TOR1Ac.516G>A (p.Met172Ile)
c.612G>A (p.Met204Ile)
n.626G>A
n.676G>A
n.544G>A
 gnomAD v4
9g.129818850A=CA1880978604TOR1Ac.515T= (p.Met172=)
c.611T= (p.Met204=)
n.625T=
n.675T=
n.543T=
9g.129818850A>CCA375199260TOR1Ac.515T>G (p.Met172Arg)
c.611T>G (p.Met204Arg)
n.625T>G
n.675T>G
n.543T>G
9g.129818850A>GCA5278630TOR1Ac.515T>C (p.Met172Thr)
c.611T>C (p.Met204Thr)
n.625T>C
n.675T>C
n.543T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.129818850A>TCA375199261TOR1Ac.515T>A (p.Met172Lys)
c.611T>A (p.Met204Lys)
n.625T>A
n.675T>A
n.543T>A
9g.129818851T>ACA375199262TOR1Ac.514A>T (p.Met172Leu)
c.610A>T (p.Met204Leu)
n.624A>T
n.674A>T
n.542A>T
9g.129818851T>CCA375199263TOR1Ac.514A>G (p.Met172Val)
c.610A>G (p.Met204Val)
n.624A>G
n.674A>G
n.542A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818851T>GCA375199264TOR1Ac.514A>C (p.Met172Leu)
c.610A>C (p.Met204Leu)
n.624A>C
n.674A>C
n.542A>C
9g.129818851T=CA1880978613TOR1Ac.514A= (p.Met172=)
c.610A= (p.Met204=)
n.624A=
n.674A=
n.542A=
9g.129818852T>ACA375199265TOR1Ac.513A>T (p.Glu171Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.623A>T
n.673A>T
n.541A>T
9g.129818852T>CCA467494263TOR1Ac.513A>G (p.Glu171=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.623A>G
n.673A>G
n.541A>G
9g.129818852T>GCA375199266TOR1Ac.513A>C (p.Glu171Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.623A>C
n.673A>C
n.541A>C
9g.129818853T>ACA375199267TOR1Ac.512A>T (p.Glu171Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.622A>T
n.672A>T
n.540A>T
9g.129818853T>CCA375199268TOR1Ac.512A>G (p.Glu171Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.622A>G
n.672A>G
n.540A>G
9g.129818853T>GCA375199269TOR1Ac.512A>C (p.Glu171Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.622A>C
n.672A>C
n.540A>C
9g.129818854C>ACA375199272TOR1Ac.511G>T (p.Glu171Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.621G>T
n.671G>T
n.539G>T
9g.129818854C>GCA375199271TOR1Ac.511G>C (p.Glu171Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.621G>C
n.671G>C
n.539G>C
9g.129818854C>TCA375199270TOR1Ac.511G>A (p.Glu171Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.621G>A
n.671G>A
n.539G>A
9g.129818855A>CCA375199273TOR1Ac.510T>G (p.Asp170Glu)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.620T>G
n.670T>G
n.538T>G
9g.129818855A>GCA467494267TOR1Ac.510T>C (p.Asp170=)
c.606T>C (p.Asp202=)
n.620T>C
n.670T>C
n.538T>C
9g.129818855A>TCA375199274TOR1Ac.510T>A (p.Asp170Glu)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.620T>A
n.670T>A
n.538T>A
9g.129818856T>ACA375199275TOR1Ac.509A>T (p.Asp170Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.619A>T
n.669A>T
n.537A>T
9g.129818856T>CCA375199276TOR1Ac.509A>G (p.Asp170Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.619A>G
n.669A>G
n.537A>G
9g.129818856T>GCA375199277TOR1Ac.509A>C (p.Asp170Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.619A>C
n.669A>C
n.537A>C
9g.129818857C>ACA375199278TOR1Ac.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.618G>T
n.668G>T
n.536G>T
9g.129818857C>GCA375199279TOR1Ac.508G>C (p.Asp170His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.618G>C
n.668G>C
n.536G>C
9g.129818857C>TCA375199280TOR1Ac.508G>A (p.Asp170Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.618G>A
n.668G>A
n.536G>A
9g.129818858A>CCA375199281TOR1Ac.507T>G (p.Phe169Leu)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.617T>G
n.667T>G
n.535T>G
9g.129818858A>GCA467494268TOR1Ac.507T>C (p.Phe169=)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.617T>C
n.667T>C
n.535T>C
9g.129818858A>TCA375199282TOR1Ac.507T>A (p.Phe169Leu)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.617T>A
n.667T>A
n.535T>A
9g.129818859A=CA1880978627TOR1Ac.506T= (p.Phe169=)
c.602T= (p.Phe201=)
n.616T=
n.666T=
n.534T=
9g.129818859A>CCA375199283TOR1Ac.506T>G (p.Phe169Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.616T>G
n.666T>G
n.534T>G
9g.129818859A>GCA375199284TOR1Ac.506T>C (p.Phe169Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.616T>C
n.666T>C
n.534T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.129818859A>TCA375199285TOR1Ac.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.616T>A
n.666T>A
n.534T>A
9g.129818860A=CA1880978629TOR1Ac.505T= (p.Phe169=)
c.601T= (p.Phe201=)
n.615T=
n.665T=
n.533T=
9g.129818860A>CCA375199287TOR1Ac.505T>G (p.Phe169Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.615T>G
n.665T>G
n.533T>G
 gnomAD v4
9g.129818860A>GCA5278631TOR1Ac.505T>C (p.Phe169Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.615T>C
n.665T>C
n.533T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818860A>TCA375199286TOR1Ac.505T>A (p.Phe169Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.615T>A
n.665T>A
n.533T>A
9g.129818861T>ACA467494271TOR1Ac.504A>T (p.Ile168=)
c.600A>T (p.Ile200=)
n.614A>T
n.664A>T
n.532A>T
9g.129818861T>CCA375199288TOR1Ac.504A>G (p.Ile168Met)
c.600A>G (p.Ile200Met)
n.614A>G
n.664A>G
n.532A>G
9g.129818861T>GCA467494272TOR1Ac.504A>C (p.Ile168=)
c.600A>C (p.Ile200=)
n.614A>C
n.664A>C
n.532A>C
9g.129818862A>CCA375199289TOR1Ac.503T>G (p.Ile168Arg)
c.599T>G (p.Ile200Arg)
n.613T>G
n.663T>G
n.531T>G
9g.129818862A>GCA375199290TOR1Ac.503T>C (p.Ile168Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.613T>C
n.663T>C
n.531T>C
 gnomAD v4
9g.129818862A>TCA375199291TOR1Ac.503T>A (p.Ile168Lys)
c.599T>A (p.Ile200Lys)
n.613T>A
n.663T>A
n.531T>A
9g.129818863T>ACA375199292TOR1Ac.502A>T (p.Ile168Leu)
c.598A>T (p.Ile200Leu)
n.612A>T
n.662A>T
n.530A>T
9g.129818863T>CCA375199293TOR1Ac.502A>G (p.Ile168Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.612A>G
n.662A>G
n.530A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818863T>GCA375199294TOR1Ac.502A>C (p.Ile168Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.612A>C
n.662A>C
n.530A>C
9g.129818863T=CA1880978632TOR1Ac.502A= (p.Ile168=)
c.598A= (p.Ile200=)
n.612A=
n.662A=
n.530A=
9g.129818864G>ACA467493905TOR1Ac.501C>T (p.Phe167=)
c.597C>T (p.Phe199=)
n.611C>T
n.661C>T
n.529C>T
9g.129818864G>CCA375199295TOR1Ac.501C>G (p.Phe167Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
n.611C>G
n.661C>G
n.529C>G
9g.129818864G>TCA375199296TOR1Ac.501C>A (p.Phe167Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
n.611C>A
n.661C>A
n.529C>A
9g.129818865A>CCA375199297TOR1Ac.500T>G (p.Phe167Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.610T>G
n.660T>G
n.528T>G
9g.129818865A>GCA375199298TOR1Ac.500T>C (p.Phe167Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.610T>C
n.660T>C
n.528T>C
9g.129818865A>TCA375199299TOR1Ac.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.610T>A
n.660T>A
n.528T>A
9g.129818866A>CCA375199301TOR1Ac.499T>G (p.Phe167Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.609T>G
n.659T>G
n.527T>G
9g.129818866A>GCA375199302TOR1Ac.499T>C (p.Phe167Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.609T>C
n.659T>C
n.527T>C
9g.129818866A>TCA375199300TOR1Ac.499T>A (p.Phe167Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.609T>A
n.659T>A
n.527T>A
9g.129818867G>ACA467493924TOR1Ac.498C>T (p.Ile166=)
c.594C>T (p.Ile198=)
n.608C>T
n.658C>T
n.526C>T
9g.129818867G>CCA375199303TOR1Ac.498C>G (p.Ile166Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
n.608C>G
n.658C>G
n.526C>G
 gnomAD v4
9g.129818867G>TCA467493926TOR1Ac.498C>A (p.Ile166=)
c.594C>A (p.Ile198=)
n.608C>A
n.658C>A
n.526C>A
9g.129818868A=CA1880978634TOR1Ac.497T= (p.Ile166=)
c.593T= (p.Ile198=)
n.607T=
n.657T=
n.525T=
9g.129818868A>CCA375199304TOR1Ac.497T>G (p.Ile166Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.607T>G
n.657T>G
n.525T>G
9g.129818868A>GCA5278632TOR1Ac.497T>C (p.Ile166Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.607T>C
n.657T>C
n.525T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818868A>TCA375199305TOR1Ac.497T>A (p.Ile166Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.607T>A
n.657T>A
n.525T>A
9g.129818869T>ACA375199306TOR1Ac.496A>T (p.Ile166Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.606A>T
n.656A>T
n.524A>T
9g.129818869T>CCA375199307TOR1Ac.496A>G (p.Ile166Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.606A>G
n.656A>G
n.524A>G
9g.129818869T>GCA375199308TOR1Ac.496A>C (p.Ile166Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.606A>C
n.656A>C
n.524A>C
9g.129818870G>ACA467493934TOR1Ac.495C>T (p.Ser165=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.605C>T
n.655C>T
n.523C>T
9g.129818870G>CCA467493935TOR1Ac.495C>G (p.Ser165=)
c.591C>G (p.Ser197=)
n.605C>G
n.655C>G
n.523C>G
9g.129818870G=CA1880978639TOR1Ac.495C= (p.Ser165=)
c.591C= (p.Ser197=)
n.605C=
n.655C=
n.523C=
9g.129818870G>TCA467493937TOR1Ac.495C>A (p.Ser165=)
c.591C>A (p.Ser197=)
n.605C>A
n.655C>A
n.523C>A
 dbSNP
9g.129818871G>ACA375199309TOR1Ac.494C>T (p.Ser165Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.604C>T
n.654C>T
n.522C>T
9g.129818871G>CCA375199311TOR1Ac.494C>G (p.Ser165Cys)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.604C>G
n.654C>G
n.522C>G
9g.129818871G>TCA375199310TOR1Ac.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.604C>A
n.654C>A
n.522C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.129818872A=CA1880978643TOR1Ac.493T= (p.Ser165=)
c.589T= (p.Ser197=)
n.603T=
n.653T=
n.521T=
9g.129818872A>CCA375199312TOR1Ac.493T>G (p.Ser165Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.603T>G
n.653T>G
n.521T>G
9g.129818872A>GCA375199313TOR1Ac.493T>C (p.Ser165Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.603T>C
n.653T>C
n.521T>C
9g.129818872A>TCA5278633TOR1Ac.493T>A (p.Ser165Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.603T>A
n.653T>A
n.521T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818873C>ACA375199314TOR1Ac.492G>T (p.Arg164Ser)
c.588G>T (p.Arg196Ser)
n.602G>T
n.652G>T
n.520G>T
9g.129818873C>GCA375199315TOR1Ac.492G>C (p.Arg164Ser)
c.588G>C (p.Arg196Ser)
n.602G>C
n.652G>C
n.520G>C
9g.129818873C>TCA467493969TOR1Ac.492G>A (p.Arg164=)
c.588G>A (p.Arg196=)
n.602G>A
n.652G>A
n.520G>A
9g.129818874C>ACA375199316TOR1Ac.491G>T (p.Arg164Met)
c.587G>T (p.Arg196Met)
n.601G>T
n.651G>T
n.519G>T
9g.129818874C>GCA375199318TOR1Ac.491G>C (p.Arg164Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.601G>C
n.651G>C
n.519G>C
9g.129818874C>TCA375199317TOR1Ac.491G>A (p.Arg164Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.601G>A
n.651G>A
n.519G>A
9g.129818875T>ACA375199319TOR1Ac.490A>T (p.Arg164Trp)
c.586A>T (p.Arg196Trp)
n.600A>T
n.650A>T
n.518A>T
9g.129818875T>CCA375199320TOR1Ac.490A>G (p.Arg164Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.600A>G
n.650A>G
n.518A>G
9g.129818875T>GCA467493980TOR1Ac.490A>C (p.Arg164=)
c.586A>C (p.Arg196=)
n.600A>C
n.650A>C
n.518A>C
9g.129818876C>ACA200535178TOR1Ac.489G>T (p.Ala163=)
c.585G>T (p.Ala195=)
n.599G>T
n.649G>T
n.517G>T
 dbSNP
9g.129818876C=CA1880978651TOR1Ac.489G= (p.Ala163=)
c.585G= (p.Ala195=)
n.599G=
n.649G=
n.517G=
9g.129818876C>GCA467493982TOR1Ac.489G>C (p.Ala163=)
c.585G>C (p.Ala195=)
n.599G>C
n.649G>C
n.517G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818876C>TCA5278634TOR1Ac.489G>A (p.Ala163=)
c.585G>A (p.Ala195=)
n.599G>A
n.649G>A
n.517G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818877G>ACA5278635TOR1Ac.488C>T (p.Ala163Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.598C>T
n.648C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818877G>CCA5278636TOR1Ac.488C>G (p.Ala163Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.598C>G
n.648C>G
n.516C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818877G=CA1880978659TOR1Ac.488C= (p.Ala163=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.598C=
n.648C=
n.516C=
9g.129818877G>TCA375199321TOR1Ac.488C>A (p.Ala163Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.598C>A
n.648C>A
n.516C>A
 gnomAD v4
9g.129818878C>ACA375199322TOR1Ac.487G>T (p.Ala163Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.597G>T
n.647G>T
n.515G>T
9g.129818878C>GCA375199323TOR1Ac.487G>C (p.Ala163Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.597G>C
n.647G>C
n.515G>C
9g.129818878C>TCA375199324TOR1Ac.487G>A (p.Ala163Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.597G>A
n.647G>A
n.515G>A
9g.129818879A>CCA375199325TOR1Ac.486T>G (p.Cys162Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
n.596T>G
n.646T>G
n.514T>G
9g.129818879A>GCA467493994TOR1Ac.486T>C (p.Cys162=)
c.582T>C (p.Cys194=)
n.596T>C
n.646T>C
n.514T>C
 gnomAD v4
9g.129818879A>TCA375199326TOR1Ac.486T>A (p.Cys162Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
n.596T>A
n.646T>A
n.514T>A
9g.129818880C>ACA375199329TOR1Ac.485G>T (p.Cys162Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
n.595G>T
n.645G>T
n.513G>T
9g.129818880C>GCA375199327TOR1Ac.485G>C (p.Cys162Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
n.595G>C
n.645G>C
n.513G>C
9g.129818880C>TCA375199328TOR1Ac.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
n.595G>A
n.645G>A
n.513G>A
 gnomAD v4
9g.129818881A=CA1880978677TOR1Ac.484T= (p.Cys162=)
c.580T= (p.Cys194=)
n.594T=
n.644T=
n.512T=
9g.129818881A>CCA375199330TOR1Ac.484T>G (p.Cys162Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
n.594T>G
n.644T>G
n.512T>G
9g.129818881A>GCA5278637TOR1Ac.484T>C (p.Cys162Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
n.594T>C
n.644T>C
n.512T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818881A>TCA375199331TOR1Ac.484T>A (p.Cys162Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
n.594T>A
n.644T>A
n.512T>A
9g.129818882G>ACA467494007TOR1Ac.483C>T (p.Ala161=)
c.579C>T (p.Ala193=)
n.593C>T
n.643C>T
n.511C>T
9g.129818882G>CCA467494009TOR1Ac.483C>G (p.Ala161=)
c.579C>G (p.Ala193=)
n.593C>G
n.643C>G
n.511C>G
9g.129818882G>TCA467494010TOR1Ac.483C>A (p.Ala161=)
c.579C>A (p.Ala193=)
n.593C>A
n.643C>A
n.511C>A
9g.129818883G>ACA375199332TOR1Ac.482C>T (p.Ala161Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.592C>T
n.642C>T
n.510C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818883G>CCA375199333TOR1Ac.482C>G (p.Ala161Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.592C>G
n.642C>G
n.510C>G
9g.129818883G=CA1880978678TOR1Ac.482C= (p.Ala161=)
c.578C= (p.Ala193=)
n.592C=
n.642C=
n.510C=
9g.129818883G>TCA375199334TOR1Ac.482C>A (p.Ala161Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.592C>A
n.642C>A
n.510C>A
9g.129818884C>ACA375199337TOR1Ac.481G>T (p.Ala161Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.591G>T
n.641G>T
n.509G>T
9g.129818884C>GCA375199335TOR1Ac.481G>C (p.Ala161Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.591G>C
n.641G>C
n.509G>C
9g.129818884C>TCA375199336TOR1Ac.481G>A (p.Ala161Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.591G>A
n.641G>A
n.509G>A
 COSMIC
9g.129818885A=CA1880978682TOR1Ac.480T= (p.Ser160=)
c.576T= (p.Ser192=)
n.590T=
n.640T=
n.508T=
9g.129818885A>CCA375199338TOR1Ac.480T>G (p.Ser160Arg)
c.576T>G (p.Ser192Arg)
n.590T>G
n.640T>G
n.508T>G
9g.129818885A>GCA467494017TOR1Ac.480T>C (p.Ser160=)
c.576T>C (p.Ser192=)
n.590T>C
n.640T>C
n.508T>C
 gnomAD v4
9g.129818885A>TCA5278638TOR1Ac.480T>A (p.Ser160Arg)
c.576T>A (p.Ser192Arg)
n.590T>A
n.640T>A
n.508T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818886C>ACA375199339TOR1Ac.479G>T (p.Ser160Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.589G>T
n.639G>T
n.507G>T
9g.129818886C>GCA375199340TOR1Ac.479G>C (p.Ser160Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.589G>C
n.639G>C
n.507G>C
9g.129818886C>TCA375199341TOR1Ac.479G>A (p.Ser160Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.589G>A
n.639G>A
n.507G>A
9g.129818887T>ACA375199344TOR1Ac.478A>T (p.Ser160Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.588A>T
n.638A>T
n.506A>T
9g.129818887T>CCA375199342TOR1Ac.478A>G (p.Ser160Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.588A>G
n.638A>G
n.506A>G
9g.129818887T>GCA375199343TOR1Ac.478A>C (p.Ser160Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.588A>C
n.638A>C
n.506A>C
 gnomAD v4
9g.129818888C>ACA467494023TOR1Ac.477G>T (p.Val159=)
c.573G>T (p.Val191=)
n.587G>T
n.637G>T
n.505G>T
9g.129818888C>GCA467494025TOR1Ac.477G>C (p.Val159=)
c.573G>C (p.Val191=)
n.587G>C
n.637G>C
n.505G>C
9g.129818888C>TCA467494026TOR1Ac.477G>A (p.Val159=)
c.573G>A (p.Val191=)
n.587G>A
n.637G>A
n.505G>A
9g.129818889A>CCA375199345TOR1Ac.476T>G (p.Val159Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.586T>G
n.636T>G
n.504T>G
9g.129818889A>GCA375199346TOR1Ac.476T>C (p.Val159Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.586T>C
n.636T>C
n.504T>C
9g.129818889A>TCA375199347TOR1Ac.476T>A (p.Val159Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.586T>A
n.636T>A
n.504T>A
9g.129818890C>ACA375199348TOR1Ac.475G>T (p.Val159Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.585G>T
n.635G>T
n.503G>T
9g.129818890C=CA1880978688TOR1Ac.475G= (p.Val159=)
c.571G= (p.Val191=)
n.585G=
n.635G=
n.503G=
9g.129818890C>GCA375199349TOR1Ac.475G>C (p.Val159Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.585G>C
n.635G>C
n.503G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.129818890C>TCA5278639TOR1Ac.475G>A (p.Val159Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.585G>A
n.635G>A
n.503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818891G>ACA5278640TOR1Ac.474C>T (p.Asn158=)
c.570C>T (p.Asn190=)
n.584C>T
n.634C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818891G>CCA375199350TOR1Ac.474C>G (p.Asn158Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
n.584C>G
n.634C>G
n.502C>G
9g.129818891G=CA1880978699TOR1Ac.474C= (p.Asn158=)
c.570C= (p.Asn190=)
n.584C=
n.634C=
n.502C=
9g.129818891G>TCA375199351TOR1Ac.474C>A (p.Asn158Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
n.584C>A
n.634C>A
n.502C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818892T>ACA375199352TOR1Ac.473A>T (p.Asn158Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.583A>T
n.633A>T
n.501A>T
9g.129818892T>CCA5278641TOR1Ac.473A>G (p.Asn158Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.583A>G
n.633A>G
n.501A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818892T>GCA375199353TOR1Ac.473A>C (p.Asn158Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.583A>C
n.633A>C
n.501A>C
9g.129818892T=CA1880978703TOR1Ac.473A= (p.Asn158=)
c.569A= (p.Asn190=)
n.583A=
n.633A=
n.501A=
9g.129818893T>ACA375199354TOR1Ac.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.582A>T
n.632A>T
n.500A>T
9g.129818893T>CCA375199356TOR1Ac.472A>G (p.Asn158Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
n.582A>G
n.632A>G
n.500A>G
9g.129818893T>GCA375199355TOR1Ac.472A>C (p.Asn158His)
c.568A>C (p.Asn190His)
n.582A>C
n.632A>C
n.500A>C
9g.129818894G>ACA467494052TOR1Ac.471C>T (p.Gly157=)
c.567C>T (p.Gly189=)
n.581C>T
n.631C>T
n.499C>T
 gnomAD v4
9g.129818894G>CCA467494050TOR1Ac.471C>G (p.Gly157=)
c.567C>G (p.Gly189=)
n.581C>G
n.631C>G
n.499C>G
9g.129818894G>TCA467494049TOR1Ac.471C>A (p.Gly157=)
c.567C>A (p.Gly189=)
n.581C>A
n.631C>A
n.499C>A
9g.129818895C>ACA375199357TOR1Ac.470G>T (p.Gly157Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.580G>T
n.630G>T
n.498G>T
9g.129818895C>GCA375199359TOR1Ac.470G>C (p.Gly157Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.580G>C
n.630G>C
n.498G>C
9g.129818895C>TCA375199358TOR1Ac.470G>A (p.Gly157Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.580G>A
n.630G>A
n.498G>A
 ClinVar
9g.129818896C>ACA375199360TOR1Ac.469G>T (p.Gly157Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.579G>T
n.629G>T
n.497G>T
9g.129818896C=CA1880978718TOR1Ac.469G= (p.Gly157=)
c.565G= (p.Gly189=)
n.579G=
n.629G=
n.497G=
9g.129818896C>GCA375199361TOR1Ac.469G>C (p.Gly157Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.579G>C
n.629G>C
n.497G>C
9g.129818896C>TCA375199362TOR1Ac.469G>A (p.Gly157Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.579G>A
n.629G>A
n.497G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818897T>ACA467494063TOR1Ac.468A>T (p.Arg156=)
c.564A>T (p.Arg188=)
n.578A>T
n.628A>T
n.496A>T
 gnomAD v4
9g.129818897T>CCA467494064TOR1Ac.468A>G (p.Arg156=)
c.564A>G (p.Arg188=)
n.578A>G
n.628A>G
n.496A>G
9g.129818897T>GCA467494066TOR1Ac.468A>C (p.Arg156=)
c.564A>C (p.Arg188=)
n.578A>C
n.628A>C
n.496A>C
9g.129818898C>ACA375199363TOR1Ac.467G>T (p.Arg156Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
n.577G>T
n.627G>T
n.495G>T
9g.129818898C=CA1880978724TOR1Ac.467G= (p.Arg156=)
c.563G= (p.Arg188=)
n.577G=
n.627G=
n.495G=
9g.129818898C>GCA375199364TOR1Ac.467G>C (p.Arg156Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
n.577G>C
n.627G>C
n.495G>C
9g.129818898C>TCA375199365TOR1Ac.467G>A (p.Arg156Gln)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
n.577G>A
n.627G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.129818899G>ACA375199366TOR1Ac.466C>T (p.Arg156Ter)
c.562C>T (p.Arg188Ter)
n.576C>T
n.626C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.129818899G>CCA5278642TOR1Ac.466C>G (p.Arg156Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
n.576C>G
n.626C>G
n.494C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818899G=CA1880978730TOR1Ac.466C= (p.Arg156=)
c.562C= (p.Arg188=)
n.576C=
n.626C=
n.494C=
9g.129818899G>TCA467494067TOR1Ac.466C>A (p.Arg156=)
c.562C>A (p.Arg188=)
n.576C>A
n.626C>A
n.494C>A
9g.129818900A>CCA375199367TOR1Ac.465T>G (p.Ile155Met)
c.561T>G (p.Ile187Met)
n.575T>G
n.625T>G
n.493T>G
9g.129818900A>GCA467494072TOR1Ac.465T>C (p.Ile155=)
c.561T>C (p.Ile187=)
n.575T>C
n.625T>C
n.493T>C
9g.129818900A>TCA467494073TOR1Ac.465T>A (p.Ile155=)
c.561T>A (p.Ile187=)
n.575T>A
n.625T>A
n.493T>A
9g.129818901A>CCA375199368TOR1Ac.464T>G (p.Ile155Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.574T>G
n.624T>G
n.492T>G
9g.129818901A>GCA375199369TOR1Ac.464T>C (p.Ile155Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.574T>C
n.624T>C
n.492T>C
9g.129818901A>TCA375199370TOR1Ac.464T>A (p.Ile155Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.574T>A
n.624T>A
n.492T>A
9g.129818902T>ACA375199373TOR1Ac.463A>T (p.Ile155Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.573A>T
n.623A>T
n.491A>T
9g.129818902T>CCA375199371TOR1Ac.463A>G (p.Ile155Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.573A>G
n.623A>G
n.491A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818902T>GCA375199372TOR1Ac.463A>C (p.Ile155Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.573A>C
n.623A>C
n.491A>C
9g.129818902T=CA1880978734TOR1Ac.463A= (p.Ile155=)
c.559A= (p.Ile187=)
n.573A=
n.623A=
n.491A=
9g.129818903C>ACA375199374TOR1Ac.462G>T (p.Trp154Cys)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
n.572G>T
n.622G>T
n.490G>T
9g.129818903C>GCA375199375TOR1Ac.462G>C (p.Trp154Cys)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
n.572G>C
n.622G>C
n.490G>C
9g.129818903C>TCA375199376TOR1Ac.462G>A (p.Trp154Ter)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
n.572G>A
n.622G>A
n.490G>A
 gnomAD v4
9g.129818904C>ACA375199377TOR1Ac.461G>T (p.Trp154Leu)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
n.571G>T
n.621G>T
n.489G>T
9g.129818904C>GCA375199378TOR1Ac.461G>C (p.Trp154Ser)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
n.571G>C
n.621G>C
n.489G>C
9g.129818904C>TCA375199379TOR1Ac.461G>A (p.Trp154Ter)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
n.571G>A
n.621G>A
n.489G>A
 ClinVar dbSNP
9g.129818905A>CCA375199380TOR1Ac.460T>G (p.Trp154Gly)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
n.570T>G
n.620T>G
n.488T>G
9g.129818905A>GCA375199381TOR1Ac.460T>C (p.Trp154Arg)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
n.570T>C
n.620T>C
n.488T>C
9g.129818905A>TCA375199382TOR1Ac.460T>A (p.Trp154Arg)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
n.570T>A
n.620T>A
n.488T>A
9g.129818906C>ACA375199383TOR1Ac.459G>T (p.Leu153Phe)
c.555G>T (p.Leu185Phe)
n.569G>T
n.619G>T
n.487G>T
9g.129818906C>GCA375199384TOR1Ac.459G>C (p.Leu153Phe)
c.555G>C (p.Leu185Phe)
n.569G>C
n.619G>C
n.487G>C
9g.129818906C>TCA467494084TOR1Ac.459G>A (p.Leu153=)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.569G>A
n.619G>A
n.487G>A
9g.129818906_129818912delinsCAACTGTCA1880978740TOR1Ac.453_459delinsACAGTTG (p.Leu151=)
c.549_555delinsACAGTTG (p.Leu183=)
n.563_569delinsACAGTTG
n.613_619delinsACAGTTG
n.481_487delinsACAGTTG
9g.129818907A>CCA375199387TOR1Ac.458T>G (p.Leu153Trp)
c.554T>G (p.Leu185Trp)
n.568T>G
n.618T>G
n.486T>G
9g.129818907A>GCA375199386TOR1Ac.458T>C (p.Leu153Ser)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
n.568T>C
n.618T>C
n.486T>C
9g.129818907A>TCA375199385TOR1Ac.458T>A (p.Leu153Ter)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
n.568T>A
n.618T>A
n.486T>A
9g.129818912_129818917delCA860378944TOR1Ac.453_458del (p.Gln152_Leu153del)
c.549_554del (p.Gln184_Leu185del)
n.563_568del
n.613_618del
n.481_486del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818908A>CCA375199388TOR1Ac.457T>G (p.Leu153Val)
c.553T>G (p.Leu185Val)
n.567T>G
n.617T>G
n.485T>G
9g.129818908A>GCA467494086TOR1Ac.457T>C (p.Leu153=)
c.553T>C (p.Leu185=)
n.567T>C
n.617T>C
n.485T>C
9g.129818908A>TCA375199389TOR1Ac.457T>A (p.Leu153Met)
c.553T>A (p.Leu185Met)
n.567T>A
n.617T>A
n.485T>A
9g.129818909C>ACA375199390TOR1Ac.456G>T (p.Gln152His)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.566G>T
n.616G>T
n.484G>T
9g.129818909C>GCA375199391TOR1Ac.456G>C (p.Gln152His)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.566G>C
n.616G>C
n.484G>C
9g.129818909C>TCA467494088TOR1Ac.456G>A (p.Gln152=)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.566G>A
n.616G>A
n.484G>A
9g.129818910T>ACA375199392TOR1Ac.455A>T (p.Gln152Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.565A>T
n.615A>T
n.483A>T
9g.129818910T>CCA375199393TOR1Ac.455A>G (p.Gln152Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.565A>G
n.615A>G
n.483A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818910T>GCA375199394TOR1Ac.455A>C (p.Gln152Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.565A>C
n.615A>C
n.483A>C
 gnomAD v4
9g.129818910T=CA1880978752TOR1Ac.455A= (p.Gln152=)
c.551A= (p.Gln184=)
n.565A=
n.615A=
n.483A=
9g.129818911G>ACA375199395TOR1Ac.454C>T (p.Gln152Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.564C>T
n.614C>T
n.482C>T
 gnomAD v4
9g.129818911G>CCA375199396TOR1Ac.454C>G (p.Gln152Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.564C>G
n.614C>G
n.482C>G
 gnomAD v4
9g.129818911G>TCA375199397TOR1Ac.454C>A (p.Gln152Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.564C>A
n.614C>A
n.482C>A
9g.129818912T>ACA375199398TOR1Ac.453A>T (p.Leu151Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
n.563A>T
n.613A>T
n.481A>T
9g.129818912T>CCA467494095TOR1Ac.453A>G (p.Leu151=)
c.549A>G (p.Leu183=)
n.563A>G
n.613A>G
n.481A>G
9g.129818912T>GCA375199399TOR1Ac.453A>C (p.Leu151Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
n.563A>C
n.613A>C
n.481A>C
9g.129818913A>CCA375199402TOR1Ac.452T>G (p.Leu151Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
n.562T>G
n.612T>G
n.480T>G
9g.129818913A>GCA375199401TOR1Ac.452T>C (p.Leu151Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.562T>C
n.612T>C
n.480T>C
9g.129818913A>TCA375199400TOR1Ac.452T>A (p.Leu151Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.562T>A
n.612T>A
n.480T>A
9g.129818914A>CCA375199403TOR1Ac.451T>G (p.Leu151Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.561T>G
n.611T>G
n.479T>G
9g.129818914A>GCA467494104TOR1Ac.451T>C (p.Leu151=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.561T>C
n.611T>C
n.479T>C
9g.129818914A>TCA375199404TOR1Ac.451T>A (p.Leu151Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
n.561T>A
n.611T>A
n.479T>A
9g.129818915C>ACA375199405TOR1Ac.450G>T (p.Gln150His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.560G>T
n.610G>T
n.478G>T
 gnomAD v4
9g.129818915C>GCA375199406TOR1Ac.450G>C (p.Gln150His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.560G>C
n.610G>C
n.478G>C
9g.129818915C>TCA467494109TOR1Ac.450G>A (p.Gln150=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.560G>A
n.610G>A
n.478G>A
9g.129818916T>ACA375199407TOR1Ac.449A>T (p.Gln150Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.559A>T
n.609A>T
n.477A>T
9g.129818916T>CCA375199408TOR1Ac.449A>G (p.Gln150Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.559A>G
n.609A>G
n.477A>G
9g.129818916T>GCA375199409TOR1Ac.449A>C (p.Gln150Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.559A>C
n.609A>C
n.477A>C
9g.129818917G>ACA375199410TOR1Ac.448C>T (p.Gln150Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.558C>T
n.608C>T
n.476C>T
9g.129818917G>CCA375199412TOR1Ac.448C>G (p.Gln150Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.558C>G
n.608C>G
n.476C>G
9g.129818917G>TCA375199414TOR1Ac.448C>A (p.Gln150Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.558C>A
n.608C>A
n.476C>A
 gnomAD v4
9g.129818918A>CCA375199415TOR1Ac.447T>G (p.Asp149Glu)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.557T>G
n.607T>G
n.475T>G
9g.129818918A>GCA467494117TOR1Ac.447T>C (p.Asp149=)
c.543T>C (p.Asp181=)
n.557T>C
n.607T>C
n.475T>C
9g.129818918A>TCA375199416TOR1Ac.447T>A (p.Asp149Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.557T>A
n.607T>A
n.475T>A
9g.129818919T>ACA375199419TOR1Ac.446A>T (p.Asp149Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.556A>T
n.606A>T
n.474A>T
9g.129818919T>CCA375199418TOR1Ac.446A>G (p.Asp149Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.556A>G
n.606A>G
n.474A>G
9g.129818919T>GCA375199417TOR1Ac.446A>C (p.Asp149Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.556A>C
n.606A>C
n.474A>C
9g.129818920C>ACA5278643TOR1Ac.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.555G>T
n.605G>T
n.473G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818920C=CA1880978770TOR1Ac.445G= (p.Asp149=)
c.541G= (p.Asp181=)
n.555G=
n.605G=
n.473G=
9g.129818920C>GCA375199421TOR1Ac.445G>C (p.Asp149His)
c.541G>C (p.Asp181His)
n.555G>C
n.605G>C
n.473G>C
 dbSNP
9g.129818920C>TCA375199420TOR1Ac.445G>A (p.Asp149Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.555G>A
n.605G>A
n.473G>A
9g.129818921C>ACA375199422TOR1Ac.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.541-1G>T (n.541-1G>T)
n.555-1G>T
n.605-1G>T
n.473-1G>T
9g.129818921C>GCA375199424TOR1Ac.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.541-1G>C (n.541-1G>C)
n.555-1G>C
n.605-1G>C
n.473-1G>C
9g.129818921C>TCA375199423TOR1Ac.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.541-1G>A (n.541-1G>A)
n.555-1G>A
n.605-1G>A
n.473-1G>A
9g.129818922T>ACA375199425TOR1Ac.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.541-2A>T (n.541-2A>T)
n.555-2A>T
n.605-2A>T
n.473-2A>T
9g.129818922T>CCA375199427TOR1Ac.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.541-2A>G (n.541-2A>G)
n.555-2A>G
n.605-2A>G
n.473-2A>G
 gnomAD v4
9g.129818922T>GCA375199426TOR1Ac.445-2A>C (n.445-2A>C)
c.541-2A>C (n.541-2A>C)
n.555-2A>C
n.605-2A>C
n.473-2A>C
9g.129818922dupCA2786061980TOR1Ac.445-2dup (n.445-2dup)
c.541-2dup (n.541-2dup)
n.555-2dup
n.605-2dup
n.473-2dup
9g.129818922_129818923insTGTACAAGGTGATGTTTGAAGCATGTGGAAAGTGCAATGTGGCCACAAACAGGTGGACATAGTCACTGTTCAGACCACCCTCGTAAATATTCTCTGCGATGATCTTGCTGACCA2786061981TOR1Ac.445-3_445-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA (n.445-3_445-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA)
c.541-3_541-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA (n.541-3_541-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA)
n.555-3_555-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA
n.605-3_605-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA
n.473-3_473-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA
9g.129818923G>ACA590944190TOR1Ac.445-3C>T (n.445-3C>T)
c.541-3C>T (n.541-3C>T)
n.555-3C>T
n.605-3C>T
n.473-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818923G=CA1880978776TOR1Ac.445-3C= (n.445-3C=)
c.541-3C= (n.541-3C=)
n.555-3C=
n.605-3C=
n.473-3C=
9g.129818923G>TCA2692045896TOR1Ac.445-3C>A (n.445-3C>A)
c.541-3C>A (n.541-3C>A)
n.555-3C>A
n.605-3C>A
n.473-3C>A
 gnomAD v4
9g.129818923_129818924insTACAAGGTGATGTTTGAAGCATGTGGAAAGTGCAATGTGGCCACAAACAGGTGGACATAGTCACTGTTCAGACCACCCTCGTAAATATTCTCTGCGATGATCTTGCTGACGACA2786061982TOR1Ac.445-4_445-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA (n.445-4_445-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA)
c.541-4_541-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA (n.541-4_541-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA)
n.555-4_555-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA
n.605-4_605-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA
n.473-4_473-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA
9g.129818924A>GCA2692045897TOR1Ac.445-4T>C (n.445-4T>C)
c.541-4T>C (n.541-4T>C)
n.555-4T>C
n.605-4T>C
n.473-4T>C
 gnomAD v4
9g.129818925A=CA1880978778TOR1Ac.445-5T= (n.445-5T=)
c.541-5T= (n.541-5T=)
n.555-5T=
n.605-5T=
n.473-5T=
9g.129818925A>TCA590944191TOR1Ac.445-5T>A (n.445-5T>A)
c.541-5T>A (n.541-5T>A)
n.555-5T>A
n.605-5T>A
n.473-5T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818926T>GCA590944192TOR1Ac.445-6A>C (n.445-6A>C)
c.541-6A>C (n.541-6A>C)
n.555-6A>C
n.605-6A>C
n.473-6A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818926T=CA1880978781TOR1Ac.445-6A= (n.445-6A=)
c.541-6A= (n.541-6A=)
n.555-6A=
n.605-6A=
n.473-6A=
9g.129818927_129818928delinsTACA1880978784TOR1Ac.445-8_445-7delinsTA (n.445-8_445-7delinsTA)
c.541-8_541-7delinsTA (n.541-8_541-7delinsTA)
n.555-8_555-7delinsTA
n.605-8_605-7delinsTA
n.473-8_473-7delinsTA
9g.129818928A=CA1880978796TOR1Ac.445-8T= (n.445-8T=)
c.541-8T= (n.541-8T=)
n.555-8T=
n.605-8T=
n.473-8T=
9g.129818928A>GCA5278645TOR1Ac.445-8T>C (n.445-8T>C)
c.541-8T>C (n.541-8T>C)
n.555-8T>C
n.605-8T>C
n.473-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818928A>TCA590944193TOR1Ac.445-8T>A (n.445-8T>A)
c.541-8T>A (n.541-8T>A)
n.555-8T>A
n.605-8T>A
n.473-8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818931dupCA5278644TOR1Ac.445-8dup (n.445-8dup)
c.541-8dup (n.541-8dup)
n.555-8dup
n.605-8dup
n.473-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818931delCA1880978793TOR1Ac.445-8del (n.445-8del)
c.541-8del (n.541-8del)
n.555-8del
n.605-8del
n.473-8del
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818931A=CA1880978801TOR1Ac.445-11T= (n.445-11T=)
c.541-11T= (n.541-11T=)
n.555-11T=
n.605-11T=
n.473-11T=
9g.129818931A>CCA2720630204TOR1Ac.445-11T>G (n.445-11T>G)
c.541-11T>G (n.541-11T>G)
n.555-11T>G
n.605-11T>G
n.473-11T>G
 dbSNP
9g.129818931A>GCA2692045898TOR1Ac.445-11T>C (n.445-11T>C)
c.541-11T>C (n.541-11T>C)
n.555-11T>C
n.605-11T>C
n.473-11T>C
 gnomAD v4
9g.129818932G>ACA590944194TOR1Ac.445-12C>T (n.445-12C>T)
c.541-12C>T (n.541-12C>T)
n.555-12C>T
n.605-12C>T
n.473-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818932G=CA1880978806TOR1Ac.445-12C= (n.445-12C=)
c.541-12C= (n.541-12C=)
n.555-12C=
n.605-12C=
n.473-12C=
9g.129818935dupCA5278646TOR1Ac.445-12dup (n.445-12dup)
c.541-12dup (n.541-12dup)
n.555-12dup
n.605-12dup
n.473-12dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818933G>TCA2692045899TOR1Ac.445-13C>A (n.445-13C>A)
c.541-13C>A (n.541-13C>A)
n.555-13C>A
n.605-13C>A
n.473-13C>A
 gnomAD v4
9g.129818934G>ACA590944195TOR1Ac.445-14C>T (n.445-14C>T)
c.541-14C>T (n.541-14C>T)
n.555-14C>T
n.605-14C>T
n.473-14C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.129818934G=CA1880978810TOR1Ac.445-14C= (n.445-14C=)
c.541-14C= (n.541-14C=)
n.555-14C=
n.605-14C=
n.473-14C=
9g.129818934G>TCA2692045900TOR1Ac.445-14C>A (n.445-14C>A)
c.541-14C>A (n.541-14C>A)
n.555-14C>A
n.605-14C>A
n.473-14C>A
 gnomAD v4
9g.129818935G>ACA5278647TOR1Ac.445-15C>T (n.445-15C>T)
c.541-15C>T (n.541-15C>T)
n.555-15C>T
n.605-15C>T
n.473-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818935G=CA1880978814TOR1Ac.445-15C= (n.445-15C=)
c.541-15C= (n.541-15C=)
n.555-15C=
n.605-15C=
n.473-15C=
9g.129818935G>TCA2692045901TOR1Ac.445-15C>A (n.445-15C>A)
c.541-15C>A (n.541-15C>A)
n.555-15C>A
n.605-15C>A
n.473-15C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched