Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129818790A>C | CA375199120 | TOR1A | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.685T>G n.735T>G n.603T>G | |
9 | g.129818790A>G | CA375199121 | TOR1A | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.685T>C n.735T>C n.603T>C | |
9 | g.129818790A>T | CA375199122 | TOR1A | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.685T>A n.735T>A n.603T>A | |
9 | g.129818791G>A | CA467494188 | TOR1A | c.574C>T (p.Leu192=) c.670C>T (p.Leu224=) n.684C>T n.734C>T n.602C>T | |
9 | g.129818791G>C | CA375199123 | TOR1A | c.574C>G (p.Leu192Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.684C>G n.734C>G n.602C>G | |
9 | g.129818791G= | CA1880978477 | TOR1A | c.574C= (p.Leu192=) c.670C= (p.Leu224=) n.684C= n.734C= n.602C= | |
9 | g.129818791G>T | CA375199124 | TOR1A | c.574C>A (p.Leu192Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.684C>A n.734C>A n.602C>A | |
9 | g.129818792dup | CA2840280406 | TOR1A | c.574dup (p.Leu192ProfsTer?) c.670dup (p.Leu224ProfsTer?) n.684dup n.734dup n.602dup | |
9 | g.129818791_129818792insTT | CA1880978479 | TOR1A | c.573_574insAA (p.Leu192AsnfsTer?) c.669_670insAA (p.Leu224AsnfsTer?) n.683_684insAA n.733_734insAA n.601_602insAA | dbSNP |
9 | g.129818792G>A | CA467494190 | TOR1A | c.573C>T (p.Asp191=) c.669C>T (p.Asp223=) n.683C>T n.733C>T n.601C>T | |
9 | g.129818792G>C | CA375199125 | TOR1A | c.573C>G (p.Asp191Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.683C>G n.733C>G n.601C>G | |
9 | g.129818792G>T | CA375199126 | TOR1A | c.573C>A (p.Asp191Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.683C>A n.733C>A n.601C>A | |
9 | g.129818793T>A | CA375199127 | TOR1A | c.572A>T (p.Asp191Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.682A>T n.732A>T n.600A>T | |
9 | g.129818793T>C | CA375199128 | TOR1A | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.682A>G n.732A>G n.600A>G | |
9 | g.129818793T>G | CA375199129 | TOR1A | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.682A>C n.732A>C n.600A>C | |
9 | g.129818794C>A | CA375199130 | TOR1A | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.681G>T n.731G>T n.599G>T | |
9 | g.129818794C>G | CA375199131 | TOR1A | c.571G>C (p.Asp191His) c.667G>C (p.Asp223His) n.681G>C n.731G>C n.599G>C | |
9 | g.129818794C>T | CA375199132 | TOR1A | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.681G>A n.731G>A n.599G>A | |
9 | g.129818795A>C | CA375199133 | TOR1A | c.570T>G (p.Tyr190Ter) c.666T>G (p.Tyr222Ter) n.680T>G n.730T>G n.598T>G | |
9 | g.129818795A>G | CA467494196 | TOR1A | c.570T>C (p.Tyr190=) c.666T>C (p.Tyr222=) n.680T>C n.730T>C n.598T>C | |
9 | g.129818795A>T | CA375199134 | TOR1A | c.570T>A (p.Tyr190Ter) c.666T>A (p.Tyr222Ter) n.680T>A n.730T>A n.598T>A | |
9 | g.129818796T>A | CA375199135 | TOR1A | c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.679A>T n.729A>T n.597A>T | |
9 | g.129818796T>C | CA375199136 | TOR1A | c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.679A>G n.729A>G n.597A>G | |
9 | g.129818796T>G | CA375199137 | TOR1A | c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.679A>C n.729A>C n.597A>C | |
9 | g.129818797A>C | CA375199138 | TOR1A | c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.678T>G n.728T>G n.596T>G | |
9 | g.129818797A>G | CA375199139 | TOR1A | c.568T>C (p.Tyr190His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.678T>C n.728T>C n.596T>C | |
9 | g.129818797A>T | CA375199140 | TOR1A | c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.678T>A n.728T>A n.596T>A | |
9 | g.129818798dup | CA2692045895 | TOR1A | c.568dup (p.Tyr190LeufsTer2) c.664dup (p.Tyr222LeufsTer2) n.678dup n.728dup n.596dup | gnomAD v4 |
9 | g.129818797_129818811del | CA2579478318 | TOR1A | c.554_568del (p.Pro185_Tyr190delinsHis) c.650_664del (p.Pro217_Tyr222delinsHis) n.664_678del n.714_728del n.582_596del | |
9 | g.129818798A>C | CA375199141 | TOR1A | c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.663T>G (p.Tyr221Ter) n.677T>G n.727T>G n.595T>G | |
9 | g.129818798A>G | CA467494197 | TOR1A | c.567T>C (p.Tyr189=) c.663T>C (p.Tyr221=) n.677T>C n.727T>C n.595T>C | |
9 | g.129818798A>T | CA375199142 | TOR1A | c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.663T>A (p.Tyr221Ter) n.677T>A n.727T>A n.595T>A | |
9 | g.129818799T>A | CA375199143 | TOR1A | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.676A>T n.726A>T n.594A>T | |
9 | g.129818799T>C | CA375199144 | TOR1A | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.676A>G n.726A>G n.594A>G | |
9 | g.129818799T>G | CA375199145 | TOR1A | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.676A>C n.726A>C n.594A>C | |
9 | g.129818800A>C | CA375199146 | TOR1A | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.675T>G n.725T>G n.593T>G | |
9 | g.129818800A>G | CA375199147 | TOR1A | c.565T>C (p.Tyr189His) c.661T>C (p.Tyr221His) n.675T>C n.725T>C n.593T>C | |
9 | g.129818800A>T | CA375199148 | TOR1A | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.675T>A n.725T>A n.593T>A | |
9 | g.129818801G>A | CA467494202 | TOR1A | c.564C>T (p.Asp188=) c.660C>T (p.Asp220=) n.674C>T n.724C>T n.592C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818801G>C | CA375199149 | TOR1A | c.564C>G (p.Asp188Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.674C>G n.724C>G n.592C>G | |
9 | g.129818801G>T | CA375199150 | TOR1A | c.564C>A (p.Asp188Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.674C>A n.724C>A n.592C>A | |
9 | g.129818802T>A | CA375199151 | TOR1A | c.563A>T (p.Asp188Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.673A>T n.723A>T n.591A>T | |
9 | g.129818802T>C | CA5278620 | TOR1A | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.673A>G n.723A>G n.591A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818802T>G | CA375199152 | TOR1A | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.673A>C n.723A>C n.591A>C | |
9 | g.129818802T= | CA1880978484 | TOR1A | c.563A= (p.Asp188=) c.659A= (p.Asp220=) n.673A= n.723A= n.591A= | |
9 | g.129818803C>A | CA375199154 | TOR1A | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.672G>T n.722G>T n.590G>T | |
9 | g.129818803C= | CA1880978489 | TOR1A | c.562G= (p.Asp188=) c.658G= (p.Asp220=) n.672G= n.722G= n.590G= | |
9 | g.129818803C>G | CA375199153 | TOR1A | c.562G>C (p.Asp188His) c.658G>C (p.Asp220His) n.672G>C n.722G>C n.590G>C | |
9 | g.129818803C>T | CA200535167 | TOR1A | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.672G>A n.722G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818804G>A | CA5278621 | TOR1A | c.561C>T (p.Leu187=) c.657C>T (p.Leu219=) n.671C>T n.721C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818804G>C | CA467494206 | TOR1A | c.561C>G (p.Leu187=) c.657C>G (p.Leu219=) n.671C>G n.721C>G n.589C>G | |
9 | g.129818804G= | CA1880978492 | TOR1A | c.561C= (p.Leu187=) c.657C= (p.Leu219=) n.671C= n.721C= n.589C= | |
9 | g.129818804G>T | CA467494207 | TOR1A | c.561C>A (p.Leu187=) c.657C>A (p.Leu219=) n.671C>A n.721C>A n.589C>A | |
9 | g.129818805A>C | CA375199155 | TOR1A | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.670T>G n.720T>G n.588T>G | |
9 | g.129818805A>G | CA375199156 | TOR1A | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.670T>C n.720T>C n.588T>C | |
9 | g.129818805A>T | CA375199157 | TOR1A | c.560T>A (p.Leu187His) c.656T>A (p.Leu219His) n.670T>A n.720T>A n.588T>A | |
9 | g.129818806G>A | CA5278622 | TOR1A | c.559C>T (p.Leu187Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) n.669C>T n.719C>T n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818806G>C | CA375199158 | TOR1A | c.559C>G (p.Leu187Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.669C>G n.719C>G n.587C>G | |
9 | g.129818806G= | CA1880978498 | TOR1A | c.559C= (p.Leu187=) c.655C= (p.Leu219=) n.669C= n.719C= n.587C= | |
9 | g.129818806G>T | CA375199159 | TOR1A | c.559C>A (p.Leu187Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.669C>A n.719C>A n.587C>A | |
9 | g.129818807G>A | CA5278623 | TOR1A | c.558C>T (p.Phe186=) c.654C>T (p.Phe218=) n.668C>T n.718C>T n.586C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.129818807G>C | CA375199160 | TOR1A | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) n.668C>G n.718C>G n.586C>G | |
9 | g.129818807G= | CA1880978503 | TOR1A | c.558C= (p.Phe186=) c.654C= (p.Phe218=) n.668C= n.718C= n.586C= | |
9 | g.129818807G>T | CA375199161 | TOR1A | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) n.668C>A n.718C>A n.586C>A | |
9 | g.129818808A= | CA1880978509 | TOR1A | c.557T= (p.Phe186=) c.653T= (p.Phe218=) n.667T= n.717T= n.585T= | |
9 | g.129818808A>C | CA375199162 | TOR1A | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.667T>G n.717T>G n.585T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818808A>G | CA375199163 | TOR1A | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.667T>C n.717T>C n.585T>C | |
9 | g.129818808A>T | CA375199164 | TOR1A | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.667T>A n.717T>A n.585T>A | |
9 | g.129818809A>C | CA375199167 | TOR1A | c.556T>G (p.Phe186Val) c.652T>G (p.Phe218Val) n.666T>G n.716T>G n.584T>G | |
9 | g.129818809A>G | CA375199165 | TOR1A | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.666T>C n.716T>C n.584T>C | |
9 | g.129818809A>T | CA375199166 | TOR1A | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.666T>A n.716T>A n.584T>A | |
9 | g.129818810A>C | CA467494211 | TOR1A | c.555T>G (p.Pro185=) c.651T>G (p.Pro217=) n.665T>G n.715T>G n.583T>G | |
9 | g.129818810A>G | CA467494213 | TOR1A | c.555T>C (p.Pro185=) c.651T>C (p.Pro217=) n.665T>C n.715T>C n.583T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818810A>T | CA467494212 | TOR1A | c.555T>A (p.Pro185=) c.651T>A (p.Pro217=) n.665T>A n.715T>A n.583T>A | |
9 | g.129818810_129818818delinsAGGCTTGAT | CA1880978516 | TOR1A | c.547_555delinsATCAAGCCT (p.Ile183=) c.643_651delinsATCAAGCCT (p.Ile215=) n.657_665delinsATCAAGCCT n.707_715delinsATCAAGCCT n.575_583delinsATCAAGCCT | |
9 | g.129818811G>A | CA375199168 | TOR1A | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.664C>T n.714C>T n.582C>T | |
9 | g.129818811G>C | CA375199169 | TOR1A | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.664C>G n.714C>G n.582C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818811G>T | CA375199170 | TOR1A | c.554C>A (p.Pro185His) c.650C>A (p.Pro217His) n.664C>A n.714C>A n.582C>A | |
9 | g.129818814_129818821del | CA860378765 | TOR1A | c.547_554del (p.Ile183PhefsTer6) c.643_650del (p.Ile215PhefsTer6) n.657_664del n.707_714del n.575_582del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818812G>A | CA375199171 | TOR1A | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.663C>T n.713C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818812G>C | CA375199172 | TOR1A | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.663C>G n.713C>G n.581C>G | |
9 | g.129818812G>T | CA375199173 | TOR1A | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.663C>A n.713C>A n.581C>A | |
9 | g.129818813C>A | CA375199174 | TOR1A | c.552G>T (p.Lys184Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.662G>T n.712G>T n.580G>T | |
9 | g.129818813C>G | CA375199175 | TOR1A | c.552G>C (p.Lys184Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.662G>C n.712G>C n.580G>C | |
9 | g.129818813C>T | CA467494215 | TOR1A | c.552G>A (p.Lys184=) c.648G>A (p.Lys216=) n.662G>A n.712G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818814T>A | CA375199176 | TOR1A | c.551A>T (p.Lys184Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.661A>T n.711A>T n.579A>T | |
9 | g.129818814T>C | CA375199177 | TOR1A | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.661A>G n.711A>G n.579A>G | |
9 | g.129818814T>G | CA375199178 | TOR1A | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.661A>C n.711A>C n.579A>C | |
9 | g.129818815T>A | CA375199181 | TOR1A | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.660A>T n.710A>T n.578A>T | |
9 | g.129818815T>C | CA375199180 | TOR1A | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.660A>G n.710A>G n.578A>G | |
9 | g.129818815T>G | CA375199179 | TOR1A | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.660A>C n.710A>C n.578A>C | |
9 | g.129818816G>A | CA467494218 | TOR1A | c.549C>T (p.Ile183=) c.645C>T (p.Ile215=) n.659C>T n.709C>T n.577C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818816G>C | CA375199182 | TOR1A | c.549C>G (p.Ile183Met) c.645C>G (p.Ile215Met) n.659C>G n.709C>G n.577C>G | |
9 | g.129818816G>T | CA467494219 | TOR1A | c.549C>A (p.Ile183=) c.645C>A (p.Ile215=) n.659C>A n.709C>A n.577C>A | |
9 | g.129818816dup | CA2840280407 | TOR1A | c.549dup (p.Lys184GlnfsTer8) c.645dup (p.Lys216GlnfsTer8) n.659dup n.709dup n.577dup | |
9 | g.129818817A>C | CA375199184 | TOR1A | c.548T>G (p.Ile183Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.658T>G n.708T>G n.576T>G | |
9 | g.129818817A>G | CA375199183 | TOR1A | c.548T>C (p.Ile183Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.658T>C n.708T>C n.576T>C | |
9 | g.129818817A>T | CA375199185 | TOR1A | c.548T>A (p.Ile183Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.658T>A n.708T>A n.576T>A | |
9 | g.129818818T>A | CA375199186 | TOR1A | c.547A>T (p.Ile183Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.657A>T n.707A>T n.575A>T | |
9 | g.129818818T>C | CA375199188 | TOR1A | c.547A>G (p.Ile183Val) c.643A>G (p.Ile215Val) n.657A>G n.707A>G n.575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818818T>G | CA375199187 | TOR1A | c.547A>C (p.Ile183Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.657A>C n.707A>C n.575A>C | |
9 | g.129818818T= | CA1880978520 | TOR1A | c.547A= (p.Ile183=) c.643A= (p.Ile215=) n.657A= n.707A= n.575A= | |
9 | g.129818819G>A | CA467494222 | TOR1A | c.546C>T (p.Ala182=) c.642C>T (p.Ala214=) n.656C>T n.706C>T n.574C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818819G>C | CA467494223 | TOR1A | c.546C>G (p.Ala182=) c.642C>G (p.Ala214=) n.656C>G n.706C>G n.574C>G | dbSNP |
9 | g.129818819G= | CA1880978522 | TOR1A | c.546C= (p.Ala182=) c.642C= (p.Ala214=) n.656C= n.706C= n.574C= | |
9 | g.129818819G>T | CA467494224 | TOR1A | c.546C>A (p.Ala182=) c.642C>A (p.Ala214=) n.656C>A n.706C>A n.574C>A | |
9 | g.129818820G>A | CA5278624 | TOR1A | c.545C>T (p.Ala182Val) c.641C>T (p.Ala214Val) n.655C>T n.705C>T n.573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818820G>C | CA375199190 | TOR1A | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.655C>G n.705C>G n.573C>G | |
9 | g.129818820G= | CA1880978527 | TOR1A | c.545C= (p.Ala182=) c.641C= (p.Ala214=) n.655C= n.705C= n.573C= | |
9 | g.129818820G>T | CA375199189 | TOR1A | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.655C>A n.705C>A n.573C>A | |
9 | g.129818821C>A | CA375199191 | TOR1A | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.654G>T n.704G>T n.572G>T | |
9 | g.129818821C>G | CA375199192 | TOR1A | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.654G>C n.704G>C n.572G>C | |
9 | g.129818821C>T | CA375199193 | TOR1A | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.654G>A n.704G>A n.572G>A | |
9 | g.129818822A= | CA1880978541 | TOR1A | c.543T= (p.Asp181=) c.639T= (p.Asp213=) n.653T= n.703T= n.571T= | |
9 | g.129818822A>C | CA375199194 | TOR1A | c.543T>G (p.Asp181Glu) c.639T>G (p.Asp213Glu) n.653T>G n.703T>G n.571T>G | |
9 | g.129818822A>G | CA467494228 | TOR1A | c.543T>C (p.Asp181=) c.639T>C (p.Asp213=) n.653T>C n.703T>C n.571T>C | ClinVar |
9 | g.129818822A>T | CA375199195 | TOR1A | c.543T>A (p.Asp181Glu) c.639T>A (p.Asp213Glu) n.653T>A n.703T>A n.571T>A | dbSNP |
9 | g.129818823T>A | CA375199196 | TOR1A | c.542A>T (p.Asp181Val) c.638A>T (p.Asp213Val) n.652A>T n.702A>T n.570A>T | |
9 | g.129818823T>C | CA375199197 | TOR1A | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) n.652A>G n.702A>G n.570A>G | |
9 | g.129818823T>G | CA375199198 | TOR1A | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.652A>C n.702A>C n.570A>C | |
9 | g.129818824C>A | CA375199199 | TOR1A | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.651G>T n.701G>T n.569G>T | |
9 | g.129818824C>G | CA375199200 | TOR1A | c.541G>C (p.Asp181His) c.637G>C (p.Asp213His) n.651G>C n.701G>C n.569G>C | |
9 | g.129818824C>T | CA375199201 | TOR1A | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.651G>A n.701G>A n.569G>A | |
9 | g.129818825T>A | CA467494232 | TOR1A | c.540A>T (p.Ile180=) c.636A>T (p.Ile212=) n.650A>T n.700A>T n.568A>T | |
9 | g.129818825T>C | CA375199202 | TOR1A | c.540A>G (p.Ile180Met) c.636A>G (p.Ile212Met) n.650A>G n.700A>G n.568A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818825T>G | CA467494233 | TOR1A | c.540A>C (p.Ile180=) c.636A>C (p.Ile212=) n.650A>C n.700A>C n.568A>C | |
9 | g.129818826A= | CA1880978548 | TOR1A | c.539T= (p.Ile180=) c.635T= (p.Ile212=) n.649T= n.699T= n.567T= | |
9 | g.129818826A>C | CA375199204 | TOR1A | c.539T>G (p.Ile180Arg) c.635T>G (p.Ile212Arg) n.649T>G n.699T>G n.567T>G | |
9 | g.129818826A>G | CA5278625 | TOR1A | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.649T>C n.699T>C n.567T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818826A>T | CA375199203 | TOR1A | c.539T>A (p.Ile180Lys) c.635T>A (p.Ile212Lys) n.649T>A n.699T>A n.567T>A | |
9 | g.129818827T>A | CA375199205 | TOR1A | c.538A>T (p.Ile180Leu) c.634A>T (p.Ile212Leu) n.648A>T n.698A>T n.566A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818827T>C | CA375199206 | TOR1A | c.538A>G (p.Ile180Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.648A>G n.698A>G n.566A>G | |
9 | g.129818827T>G | CA375199207 | TOR1A | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.648A>C n.698A>C n.566A>C | |
9 | g.129818827T= | CA1880978555 | TOR1A | c.538A= (p.Ile180=) c.634A= (p.Ile212=) n.648A= n.698A= n.566A= | |
9 | g.129818828G>A | CA5278626 | TOR1A | c.537C>T (p.Leu179=) c.633C>T (p.Leu211=) n.647C>T n.697C>T n.565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129818828G>C | CA467494235 | TOR1A | c.537C>G (p.Leu179=) c.633C>G (p.Leu211=) n.647C>G n.697C>G n.565C>G | |
9 | g.129818828G= | CA1880978560 | TOR1A | c.537C= (p.Leu179=) c.633C= (p.Leu211=) n.647C= n.697C= n.565C= | |
9 | g.129818828G>T | CA467494236 | TOR1A | c.537C>A (p.Leu179=) c.633C>A (p.Leu211=) n.647C>A n.697C>A n.565C>A | |
9 | g.129818829A>C | CA375199208 | TOR1A | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.646T>G n.696T>G n.564T>G | |
9 | g.129818829A>G | CA375199209 | TOR1A | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.646T>C n.696T>C n.564T>C | |
9 | g.129818829A>T | CA375199210 | TOR1A | c.536T>A (p.Leu179His) c.632T>A (p.Leu211His) n.646T>A n.696T>A n.564T>A | |
9 | g.129818830G>A | CA375199211 | TOR1A | c.535C>T (p.Leu179Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.645C>T n.695C>T n.563C>T | ClinVar |
9 | g.129818830G>C | CA375199212 | TOR1A | c.535C>G (p.Leu179Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.645C>G n.695C>G n.563C>G | |
9 | g.129818830G>T | CA375199213 | TOR1A | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.645C>A n.695C>A n.563C>A | |
9 | g.129818831G>A | CA467494242 | TOR1A | c.534C>T (p.Gly178=) c.630C>T (p.Gly210=) n.644C>T n.694C>T n.562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818831G>C | CA467494241 | TOR1A | c.534C>G (p.Gly178=) c.630C>G (p.Gly210=) n.644C>G n.694C>G n.562C>G | |
9 | g.129818831G= | CA1880978566 | TOR1A | c.534C= (p.Gly178=) c.630C= (p.Gly210=) n.644C= n.694C= n.562C= | |
9 | g.129818831G>T | CA467494240 | TOR1A | c.534C>A (p.Gly178=) c.630C>A (p.Gly210=) n.644C>A n.694C>A n.562C>A | |
9 | g.129818832C>A | CA375199216 | TOR1A | c.533G>T (p.Gly178Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.643G>T n.693G>T n.561G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818832C= | CA1880978570 | TOR1A | c.533G= (p.Gly178=) c.629G= (p.Gly210=) n.643G= n.693G= n.561G= | |
9 | g.129818832C>G | CA375199215 | TOR1A | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.643G>C n.693G>C n.561G>C | |
9 | g.129818832C>T | CA375199214 | TOR1A | c.533G>A (p.Gly178Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) n.643G>A n.693G>A n.561G>A | |
9 | g.129818833C>A | CA375199217 | TOR1A | c.532G>T (p.Gly178Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) n.642G>T n.692G>T n.560G>T | |
9 | g.129818833C= | CA1880978575 | TOR1A | c.532G= (p.Gly178=) c.628G= (p.Gly210=) n.642G= n.692G= n.560G= | |
9 | g.129818833C>G | CA375199218 | TOR1A | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.642G>C n.692G>C n.560G>C | |
9 | g.129818833C>T | CA375199219 | TOR1A | c.532G>A (p.Gly178Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) n.642G>A n.692G>A n.560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818834T>A | CA467494245 | TOR1A | c.531A>T (p.Ala177=) c.627A>T (p.Ala209=) n.641A>T n.691A>T n.559A>T | |
9 | g.129818834T>C | CA467494246 | TOR1A | c.531A>G (p.Ala177=) c.627A>G (p.Ala209=) n.641A>G n.691A>G n.559A>G | |
9 | g.129818834T>G | CA467494247 | TOR1A | c.531A>C (p.Ala177=) c.627A>C (p.Ala209=) n.641A>C n.691A>C n.559A>C | |
9 | g.129818835G>A | CA5278627 | TOR1A | c.530C>T (p.Ala177Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.640C>T n.690C>T n.558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818835G>C | CA375199220 | TOR1A | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.640C>G n.690C>G n.558C>G | |
9 | g.129818835G= | CA1880978580 | TOR1A | c.530C= (p.Ala177=) c.626C= (p.Ala209=) n.640C= n.690C= n.558C= | |
9 | g.129818835G>T | CA375199221 | TOR1A | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) n.640C>A n.690C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818836C>A | CA375199222 | TOR1A | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.639G>T n.689G>T n.557G>T | |
9 | g.129818836C= | CA1880978582 | TOR1A | c.529G= (p.Ala177=) c.625G= (p.Ala209=) n.639G= n.689G= n.557G= | |
9 | g.129818836C>G | CA375199223 | TOR1A | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.639G>C n.689G>C n.557G>C | |
9 | g.129818836C>T | CA375199224 | TOR1A | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.639G>A n.689G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818837A= | CA1880978585 | TOR1A | c.528T= (p.His176=) c.624T= (p.His208=) n.638T= n.688T= n.556T= | |
9 | g.129818837A>C | CA375199225 | TOR1A | c.528T>G (p.His176Gln) c.624T>G (p.His208Gln) n.638T>G n.688T>G n.556T>G | |
9 | g.129818837A>G | CA5278628 | TOR1A | c.528T>C (p.His176=) c.624T>C (p.His208=) n.638T>C n.688T>C n.556T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818837A>T | CA375199226 | TOR1A | c.528T>A (p.His176Gln) c.624T>A (p.His208Gln) n.638T>A n.688T>A n.556T>A | |
9 | g.129818838T>A | CA375199229 | TOR1A | c.527A>T (p.His176Leu) c.623A>T (p.His208Leu) n.637A>T n.687A>T n.555A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818838T>C | CA375199227 | TOR1A | c.527A>G (p.His176Arg) c.623A>G (p.His208Arg) n.637A>G n.687A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818838T>G | CA375199228 | TOR1A | c.527A>C (p.His176Pro) c.623A>C (p.His208Pro) n.637A>C n.687A>C n.555A>C | |
9 | g.129818838T= | CA1880978590 | TOR1A | c.527A= (p.His176=) c.623A= (p.His208=) n.637A= n.687A= n.555A= | |
9 | g.129818839G>A | CA375199230 | TOR1A | c.526C>T (p.His176Tyr) c.622C>T (p.His208Tyr) n.636C>T n.686C>T n.554C>T | |
9 | g.129818839G>C | CA375199231 | TOR1A | c.526C>G (p.His176Asp) c.622C>G (p.His208Asp) n.636C>G n.686C>G n.554C>G | |
9 | g.129818839G>T | CA375199232 | TOR1A | c.526C>A (p.His176Asn) c.622C>A (p.His208Asn) n.636C>A n.686C>A n.554C>A | |
9 | g.129818840C>A | CA375199233 | TOR1A | c.525G>T (p.Met175Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) n.635G>T n.685G>T n.553G>T | |
9 | g.129818840C= | CA1880978592 | TOR1A | c.525G= (p.Met175=) c.621G= (p.Met207=) n.635G= n.685G= n.553G= | |
9 | g.129818840C>G | CA375199234 | TOR1A | c.525G>C (p.Met175Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) n.635G>C n.685G>C n.553G>C | |
9 | g.129818840C>T | CA5278629 | TOR1A | c.525G>A (p.Met175Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) n.635G>A n.685G>A n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818841A= | CA1880978595 | TOR1A | c.524T= (p.Met175=) c.620T= (p.Met207=) n.634T= n.684T= n.552T= | |
9 | g.129818841A>C | CA375199235 | TOR1A | c.524T>G (p.Met175Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) n.634T>G n.684T>G n.552T>G | |
9 | g.129818841A>G | CA375199236 | TOR1A | c.524T>C (p.Met175Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) n.634T>C n.684T>C n.552T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818841A>T | CA375199237 | TOR1A | c.524T>A (p.Met175Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) n.634T>A n.684T>A n.552T>A | |
9 | g.129818842T>A | CA375199238 | TOR1A | c.523A>T (p.Met175Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) n.633A>T n.683A>T n.551A>T | |
9 | g.129818842T>C | CA375199239 | TOR1A | c.523A>G (p.Met175Val) c.619A>G (p.Met207Val) n.633A>G n.683A>G n.551A>G | |
9 | g.129818842T>G | CA375199240 | TOR1A | c.523A>C (p.Met175Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) n.633A>C n.683A>C n.551A>C | |
9 | g.129818843C>A | CA375199241 | TOR1A | c.522G>T (p.Lys174Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) n.632G>T n.682G>T n.550G>T | |
9 | g.129818843C= | CA1880978597 | TOR1A | c.522G= (p.Lys174=) c.618G= (p.Lys206=) n.632G= n.682G= n.550G= | |
9 | g.129818843C>G | CA375199242 | TOR1A | c.522G>C (p.Lys174Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) n.632G>C n.682G>C n.550G>C | |
9 | g.129818843C>T | CA467494253 | TOR1A | c.522G>A (p.Lys174=) c.618G>A (p.Lys206=) n.632G>A n.682G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818844T>A | CA375199243 | TOR1A | c.521A>T (p.Lys174Met) c.617A>T (p.Lys206Met) n.631A>T n.681A>T n.549A>T | |
9 | g.129818844T>C | CA375199245 | TOR1A | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.631A>G n.681A>G n.549A>G | |
9 | g.129818844T>G | CA375199244 | TOR1A | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.631A>C n.681A>C n.549A>C | |
9 | g.129818845T>A | CA375199246 | TOR1A | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.630A>T n.680A>T n.548A>T | |
9 | g.129818845T>C | CA375199247 | TOR1A | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.630A>G n.680A>G n.548A>G | |
9 | g.129818845T>G | CA375199248 | TOR1A | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.630A>C n.680A>C n.548A>C | |
9 | g.129818846A>C | CA375199249 | TOR1A | c.519T>G (p.Asp173Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) n.629T>G n.679T>G n.547T>G | |
9 | g.129818846A>G | CA467494258 | TOR1A | c.519T>C (p.Asp173=) c.615T>C (p.Asp205=) n.629T>C n.679T>C n.547T>C | |
9 | g.129818846A>T | CA375199250 | TOR1A | c.519T>A (p.Asp173Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) n.629T>A n.679T>A n.547T>A | |
9 | g.129818847T>A | CA375199251 | TOR1A | c.518A>T (p.Asp173Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.628A>T n.678A>T n.546A>T | |
9 | g.129818847T>C | CA375199252 | TOR1A | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.628A>G n.678A>G n.546A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818847T>G | CA375199253 | TOR1A | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.628A>C n.678A>C n.546A>C | |
9 | g.129818847T= | CA1880978600 | TOR1A | c.518A= (p.Asp173=) c.614A= (p.Asp205=) n.628A= n.678A= n.546A= | |
9 | g.129818848C>A | CA375199254 | TOR1A | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.627G>T n.677G>T n.545G>T | |
9 | g.129818848C>G | CA375199255 | TOR1A | c.517G>C (p.Asp173His) c.613G>C (p.Asp205His) n.627G>C n.677G>C n.545G>C | COSMIC |
9 | g.129818848C>T | CA375199256 | TOR1A | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.627G>A n.677G>A n.545G>A | |
9 | g.129818849C>A | CA375199259 | TOR1A | c.516G>T (p.Met172Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) n.626G>T n.676G>T n.544G>T | |
9 | g.129818849C>G | CA375199258 | TOR1A | c.516G>C (p.Met172Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) n.626G>C n.676G>C n.544G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818849C>T | CA375199257 | TOR1A | c.516G>A (p.Met172Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) n.626G>A n.676G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818850A= | CA1880978604 | TOR1A | c.515T= (p.Met172=) c.611T= (p.Met204=) n.625T= n.675T= n.543T= | |
9 | g.129818850A>C | CA375199260 | TOR1A | c.515T>G (p.Met172Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) n.625T>G n.675T>G n.543T>G | |
9 | g.129818850A>G | CA5278630 | TOR1A | c.515T>C (p.Met172Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) n.625T>C n.675T>C n.543T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129818850A>T | CA375199261 | TOR1A | c.515T>A (p.Met172Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) n.625T>A n.675T>A n.543T>A | |
9 | g.129818851T>A | CA375199262 | TOR1A | c.514A>T (p.Met172Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) n.624A>T n.674A>T n.542A>T | |
9 | g.129818851T>C | CA375199263 | TOR1A | c.514A>G (p.Met172Val) c.610A>G (p.Met204Val) n.624A>G n.674A>G n.542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818851T>G | CA375199264 | TOR1A | c.514A>C (p.Met172Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) n.624A>C n.674A>C n.542A>C | |
9 | g.129818851T= | CA1880978613 | TOR1A | c.514A= (p.Met172=) c.610A= (p.Met204=) n.624A= n.674A= n.542A= | |
9 | g.129818852T>A | CA375199265 | TOR1A | c.513A>T (p.Glu171Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) n.623A>T n.673A>T n.541A>T | |
9 | g.129818852T>C | CA467494263 | TOR1A | c.513A>G (p.Glu171=) c.609A>G (p.Glu203=) n.623A>G n.673A>G n.541A>G | |
9 | g.129818852T>G | CA375199266 | TOR1A | c.513A>C (p.Glu171Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) n.623A>C n.673A>C n.541A>C | |
9 | g.129818853T>A | CA375199267 | TOR1A | c.512A>T (p.Glu171Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.622A>T n.672A>T n.540A>T | |
9 | g.129818853T>C | CA375199268 | TOR1A | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.622A>G n.672A>G n.540A>G | |
9 | g.129818853T>G | CA375199269 | TOR1A | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.622A>C n.672A>C n.540A>C | |
9 | g.129818854C>A | CA375199272 | TOR1A | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.621G>T n.671G>T n.539G>T | |
9 | g.129818854C>G | CA375199271 | TOR1A | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.621G>C n.671G>C n.539G>C | |
9 | g.129818854C>T | CA375199270 | TOR1A | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.621G>A n.671G>A n.539G>A | |
9 | g.129818855A>C | CA375199273 | TOR1A | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.606T>G (p.Asp202Glu) n.620T>G n.670T>G n.538T>G | |
9 | g.129818855A>G | CA467494267 | TOR1A | c.510T>C (p.Asp170=) c.606T>C (p.Asp202=) n.620T>C n.670T>C n.538T>C | |
9 | g.129818855A>T | CA375199274 | TOR1A | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.606T>A (p.Asp202Glu) n.620T>A n.670T>A n.538T>A | |
9 | g.129818856T>A | CA375199275 | TOR1A | c.509A>T (p.Asp170Val) c.605A>T (p.Asp202Val) n.619A>T n.669A>T n.537A>T | |
9 | g.129818856T>C | CA375199276 | TOR1A | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.619A>G n.669A>G n.537A>G | |
9 | g.129818856T>G | CA375199277 | TOR1A | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.619A>C n.669A>C n.537A>C | |
9 | g.129818857C>A | CA375199278 | TOR1A | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.618G>T n.668G>T n.536G>T | |
9 | g.129818857C>G | CA375199279 | TOR1A | c.508G>C (p.Asp170His) c.604G>C (p.Asp202His) n.618G>C n.668G>C n.536G>C | |
9 | g.129818857C>T | CA375199280 | TOR1A | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.618G>A n.668G>A n.536G>A | |
9 | g.129818858A>C | CA375199281 | TOR1A | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.603T>G (p.Phe201Leu) n.617T>G n.667T>G n.535T>G | |
9 | g.129818858A>G | CA467494268 | TOR1A | c.507T>C (p.Phe169=) c.603T>C (p.Phe201=) n.617T>C n.667T>C n.535T>C | |
9 | g.129818858A>T | CA375199282 | TOR1A | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.603T>A (p.Phe201Leu) n.617T>A n.667T>A n.535T>A | |
9 | g.129818859A= | CA1880978627 | TOR1A | c.506T= (p.Phe169=) c.602T= (p.Phe201=) n.616T= n.666T= n.534T= | |
9 | g.129818859A>C | CA375199283 | TOR1A | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.616T>G n.666T>G n.534T>G | |
9 | g.129818859A>G | CA375199284 | TOR1A | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.616T>C n.666T>C n.534T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818859A>T | CA375199285 | TOR1A | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.616T>A n.666T>A n.534T>A | |
9 | g.129818860A= | CA1880978629 | TOR1A | c.505T= (p.Phe169=) c.601T= (p.Phe201=) n.615T= n.665T= n.533T= | |
9 | g.129818860A>C | CA375199287 | TOR1A | c.505T>G (p.Phe169Val) c.601T>G (p.Phe201Val) n.615T>G n.665T>G n.533T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818860A>G | CA5278631 | TOR1A | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.615T>C n.665T>C n.533T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818860A>T | CA375199286 | TOR1A | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.615T>A n.665T>A n.533T>A | |
9 | g.129818861T>A | CA467494271 | TOR1A | c.504A>T (p.Ile168=) c.600A>T (p.Ile200=) n.614A>T n.664A>T n.532A>T | |
9 | g.129818861T>C | CA375199288 | TOR1A | c.504A>G (p.Ile168Met) c.600A>G (p.Ile200Met) n.614A>G n.664A>G n.532A>G | |
9 | g.129818861T>G | CA467494272 | TOR1A | c.504A>C (p.Ile168=) c.600A>C (p.Ile200=) n.614A>C n.664A>C n.532A>C | |
9 | g.129818862A>C | CA375199289 | TOR1A | c.503T>G (p.Ile168Arg) c.599T>G (p.Ile200Arg) n.613T>G n.663T>G n.531T>G | |
9 | g.129818862A>G | CA375199290 | TOR1A | c.503T>C (p.Ile168Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.613T>C n.663T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818862A>T | CA375199291 | TOR1A | c.503T>A (p.Ile168Lys) c.599T>A (p.Ile200Lys) n.613T>A n.663T>A n.531T>A | |
9 | g.129818863T>A | CA375199292 | TOR1A | c.502A>T (p.Ile168Leu) c.598A>T (p.Ile200Leu) n.612A>T n.662A>T n.530A>T | |
9 | g.129818863T>C | CA375199293 | TOR1A | c.502A>G (p.Ile168Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.612A>G n.662A>G n.530A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818863T>G | CA375199294 | TOR1A | c.502A>C (p.Ile168Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.612A>C n.662A>C n.530A>C | |
9 | g.129818863T= | CA1880978632 | TOR1A | c.502A= (p.Ile168=) c.598A= (p.Ile200=) n.612A= n.662A= n.530A= | |
9 | g.129818864G>A | CA467493905 | TOR1A | c.501C>T (p.Phe167=) c.597C>T (p.Phe199=) n.611C>T n.661C>T n.529C>T | |
9 | g.129818864G>C | CA375199295 | TOR1A | c.501C>G (p.Phe167Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) n.611C>G n.661C>G n.529C>G | |
9 | g.129818864G>T | CA375199296 | TOR1A | c.501C>A (p.Phe167Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) n.611C>A n.661C>A n.529C>A | |
9 | g.129818865A>C | CA375199297 | TOR1A | c.500T>G (p.Phe167Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) n.610T>G n.660T>G n.528T>G | |
9 | g.129818865A>G | CA375199298 | TOR1A | c.500T>C (p.Phe167Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) n.610T>C n.660T>C n.528T>C | |
9 | g.129818865A>T | CA375199299 | TOR1A | c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.610T>A n.660T>A n.528T>A | |
9 | g.129818866A>C | CA375199301 | TOR1A | c.499T>G (p.Phe167Val) c.595T>G (p.Phe199Val) n.609T>G n.659T>G n.527T>G | |
9 | g.129818866A>G | CA375199302 | TOR1A | c.499T>C (p.Phe167Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) n.609T>C n.659T>C n.527T>C | |
9 | g.129818866A>T | CA375199300 | TOR1A | c.499T>A (p.Phe167Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) n.609T>A n.659T>A n.527T>A | |
9 | g.129818867G>A | CA467493924 | TOR1A | c.498C>T (p.Ile166=) c.594C>T (p.Ile198=) n.608C>T n.658C>T n.526C>T | |
9 | g.129818867G>C | CA375199303 | TOR1A | c.498C>G (p.Ile166Met) c.594C>G (p.Ile198Met) n.608C>G n.658C>G n.526C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818867G>T | CA467493926 | TOR1A | c.498C>A (p.Ile166=) c.594C>A (p.Ile198=) n.608C>A n.658C>A n.526C>A | |
9 | g.129818868A= | CA1880978634 | TOR1A | c.497T= (p.Ile166=) c.593T= (p.Ile198=) n.607T= n.657T= n.525T= | |
9 | g.129818868A>C | CA375199304 | TOR1A | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.607T>G n.657T>G n.525T>G | |
9 | g.129818868A>G | CA5278632 | TOR1A | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.607T>C n.657T>C n.525T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818868A>T | CA375199305 | TOR1A | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.607T>A n.657T>A n.525T>A | |
9 | g.129818869T>A | CA375199306 | TOR1A | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.606A>T n.656A>T n.524A>T | |
9 | g.129818869T>C | CA375199307 | TOR1A | c.496A>G (p.Ile166Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.606A>G n.656A>G n.524A>G | |
9 | g.129818869T>G | CA375199308 | TOR1A | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.606A>C n.656A>C n.524A>C | |
9 | g.129818870G>A | CA467493934 | TOR1A | c.495C>T (p.Ser165=) c.591C>T (p.Ser197=) n.605C>T n.655C>T n.523C>T | |
9 | g.129818870G>C | CA467493935 | TOR1A | c.495C>G (p.Ser165=) c.591C>G (p.Ser197=) n.605C>G n.655C>G n.523C>G | |
9 | g.129818870G= | CA1880978639 | TOR1A | c.495C= (p.Ser165=) c.591C= (p.Ser197=) n.605C= n.655C= n.523C= | |
9 | g.129818870G>T | CA467493937 | TOR1A | c.495C>A (p.Ser165=) c.591C>A (p.Ser197=) n.605C>A n.655C>A n.523C>A | dbSNP |
9 | g.129818871G>A | CA375199309 | TOR1A | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.604C>T n.654C>T n.522C>T | |
9 | g.129818871G>C | CA375199311 | TOR1A | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.604C>G n.654C>G n.522C>G | |
9 | g.129818871G>T | CA375199310 | TOR1A | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.604C>A n.654C>A n.522C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129818872A= | CA1880978643 | TOR1A | c.493T= (p.Ser165=) c.589T= (p.Ser197=) n.603T= n.653T= n.521T= | |
9 | g.129818872A>C | CA375199312 | TOR1A | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.603T>G n.653T>G n.521T>G | |
9 | g.129818872A>G | CA375199313 | TOR1A | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.603T>C n.653T>C n.521T>C | |
9 | g.129818872A>T | CA5278633 | TOR1A | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.603T>A n.653T>A n.521T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818873C>A | CA375199314 | TOR1A | c.492G>T (p.Arg164Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) n.602G>T n.652G>T n.520G>T | |
9 | g.129818873C>G | CA375199315 | TOR1A | c.492G>C (p.Arg164Ser) c.588G>C (p.Arg196Ser) n.602G>C n.652G>C n.520G>C | |
9 | g.129818873C>T | CA467493969 | TOR1A | c.492G>A (p.Arg164=) c.588G>A (p.Arg196=) n.602G>A n.652G>A n.520G>A | |
9 | g.129818874C>A | CA375199316 | TOR1A | c.491G>T (p.Arg164Met) c.587G>T (p.Arg196Met) n.601G>T n.651G>T n.519G>T | |
9 | g.129818874C>G | CA375199318 | TOR1A | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.601G>C n.651G>C n.519G>C | |
9 | g.129818874C>T | CA375199317 | TOR1A | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.601G>A n.651G>A n.519G>A | |
9 | g.129818875T>A | CA375199319 | TOR1A | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.586A>T (p.Arg196Trp) n.600A>T n.650A>T n.518A>T | |
9 | g.129818875T>C | CA375199320 | TOR1A | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.600A>G n.650A>G n.518A>G | |
9 | g.129818875T>G | CA467493980 | TOR1A | c.490A>C (p.Arg164=) c.586A>C (p.Arg196=) n.600A>C n.650A>C n.518A>C | |
9 | g.129818876C>A | CA200535178 | TOR1A | c.489G>T (p.Ala163=) c.585G>T (p.Ala195=) n.599G>T n.649G>T n.517G>T | dbSNP |
9 | g.129818876C= | CA1880978651 | TOR1A | c.489G= (p.Ala163=) c.585G= (p.Ala195=) n.599G= n.649G= n.517G= | |
9 | g.129818876C>G | CA467493982 | TOR1A | c.489G>C (p.Ala163=) c.585G>C (p.Ala195=) n.599G>C n.649G>C n.517G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818876C>T | CA5278634 | TOR1A | c.489G>A (p.Ala163=) c.585G>A (p.Ala195=) n.599G>A n.649G>A n.517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818877G>A | CA5278635 | TOR1A | c.488C>T (p.Ala163Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.598C>T n.648C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818877G>C | CA5278636 | TOR1A | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.598C>G n.648C>G n.516C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818877G= | CA1880978659 | TOR1A | c.488C= (p.Ala163=) c.584C= (p.Ala195=) n.598C= n.648C= n.516C= | |
9 | g.129818877G>T | CA375199321 | TOR1A | c.488C>A (p.Ala163Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) n.598C>A n.648C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818878C>A | CA375199322 | TOR1A | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.597G>T n.647G>T n.515G>T | |
9 | g.129818878C>G | CA375199323 | TOR1A | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.597G>C n.647G>C n.515G>C | |
9 | g.129818878C>T | CA375199324 | TOR1A | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.597G>A n.647G>A n.515G>A | |
9 | g.129818879A>C | CA375199325 | TOR1A | c.486T>G (p.Cys162Trp) c.582T>G (p.Cys194Trp) n.596T>G n.646T>G n.514T>G | |
9 | g.129818879A>G | CA467493994 | TOR1A | c.486T>C (p.Cys162=) c.582T>C (p.Cys194=) n.596T>C n.646T>C n.514T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818879A>T | CA375199326 | TOR1A | c.486T>A (p.Cys162Ter) c.582T>A (p.Cys194Ter) n.596T>A n.646T>A n.514T>A | |
9 | g.129818880C>A | CA375199329 | TOR1A | c.485G>T (p.Cys162Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) n.595G>T n.645G>T n.513G>T | |
9 | g.129818880C>G | CA375199327 | TOR1A | c.485G>C (p.Cys162Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) n.595G>C n.645G>C n.513G>C | |
9 | g.129818880C>T | CA375199328 | TOR1A | c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.595G>A n.645G>A n.513G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818881A= | CA1880978677 | TOR1A | c.484T= (p.Cys162=) c.580T= (p.Cys194=) n.594T= n.644T= n.512T= | |
9 | g.129818881A>C | CA375199330 | TOR1A | c.484T>G (p.Cys162Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) n.594T>G n.644T>G n.512T>G | |
9 | g.129818881A>G | CA5278637 | TOR1A | c.484T>C (p.Cys162Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) n.594T>C n.644T>C n.512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818881A>T | CA375199331 | TOR1A | c.484T>A (p.Cys162Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) n.594T>A n.644T>A n.512T>A | |
9 | g.129818882G>A | CA467494007 | TOR1A | c.483C>T (p.Ala161=) c.579C>T (p.Ala193=) n.593C>T n.643C>T n.511C>T | |
9 | g.129818882G>C | CA467494009 | TOR1A | c.483C>G (p.Ala161=) c.579C>G (p.Ala193=) n.593C>G n.643C>G n.511C>G | |
9 | g.129818882G>T | CA467494010 | TOR1A | c.483C>A (p.Ala161=) c.579C>A (p.Ala193=) n.593C>A n.643C>A n.511C>A | |
9 | g.129818883G>A | CA375199332 | TOR1A | c.482C>T (p.Ala161Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.592C>T n.642C>T n.510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818883G>C | CA375199333 | TOR1A | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.592C>G n.642C>G n.510C>G | |
9 | g.129818883G= | CA1880978678 | TOR1A | c.482C= (p.Ala161=) c.578C= (p.Ala193=) n.592C= n.642C= n.510C= | |
9 | g.129818883G>T | CA375199334 | TOR1A | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.592C>A n.642C>A n.510C>A | |
9 | g.129818884C>A | CA375199337 | TOR1A | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.591G>T n.641G>T n.509G>T | |
9 | g.129818884C>G | CA375199335 | TOR1A | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.591G>C n.641G>C n.509G>C | |
9 | g.129818884C>T | CA375199336 | TOR1A | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.591G>A n.641G>A n.509G>A | COSMIC |
9 | g.129818885A= | CA1880978682 | TOR1A | c.480T= (p.Ser160=) c.576T= (p.Ser192=) n.590T= n.640T= n.508T= | |
9 | g.129818885A>C | CA375199338 | TOR1A | c.480T>G (p.Ser160Arg) c.576T>G (p.Ser192Arg) n.590T>G n.640T>G n.508T>G | |
9 | g.129818885A>G | CA467494017 | TOR1A | c.480T>C (p.Ser160=) c.576T>C (p.Ser192=) n.590T>C n.640T>C n.508T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818885A>T | CA5278638 | TOR1A | c.480T>A (p.Ser160Arg) c.576T>A (p.Ser192Arg) n.590T>A n.640T>A n.508T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818886C>A | CA375199339 | TOR1A | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) n.589G>T n.639G>T n.507G>T | |
9 | g.129818886C>G | CA375199340 | TOR1A | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) n.589G>C n.639G>C n.507G>C | |
9 | g.129818886C>T | CA375199341 | TOR1A | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) n.589G>A n.639G>A n.507G>A | |
9 | g.129818887T>A | CA375199344 | TOR1A | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) n.588A>T n.638A>T n.506A>T | |
9 | g.129818887T>C | CA375199342 | TOR1A | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) n.588A>G n.638A>G n.506A>G | |
9 | g.129818887T>G | CA375199343 | TOR1A | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) n.588A>C n.638A>C n.506A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818888C>A | CA467494023 | TOR1A | c.477G>T (p.Val159=) c.573G>T (p.Val191=) n.587G>T n.637G>T n.505G>T | |
9 | g.129818888C>G | CA467494025 | TOR1A | c.477G>C (p.Val159=) c.573G>C (p.Val191=) n.587G>C n.637G>C n.505G>C | |
9 | g.129818888C>T | CA467494026 | TOR1A | c.477G>A (p.Val159=) c.573G>A (p.Val191=) n.587G>A n.637G>A n.505G>A | |
9 | g.129818889A>C | CA375199345 | TOR1A | c.476T>G (p.Val159Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.586T>G n.636T>G n.504T>G | |
9 | g.129818889A>G | CA375199346 | TOR1A | c.476T>C (p.Val159Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.586T>C n.636T>C n.504T>C | |
9 | g.129818889A>T | CA375199347 | TOR1A | c.476T>A (p.Val159Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) n.586T>A n.636T>A n.504T>A | |
9 | g.129818890C>A | CA375199348 | TOR1A | c.475G>T (p.Val159Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) n.585G>T n.635G>T n.503G>T | |
9 | g.129818890C= | CA1880978688 | TOR1A | c.475G= (p.Val159=) c.571G= (p.Val191=) n.585G= n.635G= n.503G= | |
9 | g.129818890C>G | CA375199349 | TOR1A | c.475G>C (p.Val159Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.585G>C n.635G>C n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129818890C>T | CA5278639 | TOR1A | c.475G>A (p.Val159Met) c.571G>A (p.Val191Met) n.585G>A n.635G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |