| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129814238A>G | CA2692045583 | TOR1A | c.749-16T>C (n.749-16T>C) c.*17-16T>C (n.*17-16T>C) n.333-16T>C n.1076-16T>C n.944-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814238_129814242dup | CA5278543 | TOR1A | c.749-20_749-16dup (n.749-20_749-16dup) c.*17-20_*17-16dup (n.*17-20_*17-16dup) n.333-20_333-16dup n.1076-20_1076-16dup n.944-20_944-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814240G>A | CA2692045584 | TOR1A | c.749-18C>T (n.749-18C>T) c.*17-18C>T (n.*17-18C>T) n.333-18C>T n.1076-18C>T n.944-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814241G>A | CA5278544 | TOR1A | c.749-19C>T (n.749-19C>T) c.*17-19C>T (n.*17-19C>T) n.333-19C>T n.1076-19C>T n.944-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814241G= | CA1880972026 | TOR1A | c.749-19C= (n.749-19C=) c.*17-19C= (n.*17-19C=) n.333-19C= n.1076-19C= n.944-19C= | |
| 9 | g.129814241G>T | CA2579478296 | TOR1A | c.749-19C>A (n.749-19C>A) c.*17-19C>A (n.*17-19C>A) n.333-19C>A n.1076-19C>A n.944-19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814243G>A | CA2692045585 | TOR1A | c.749-21C>T (n.749-21C>T) c.*17-21C>T (n.*17-21C>T) n.333-21C>T n.1076-21C>T n.944-21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814244C= | CA1880972033 | TOR1A | c.749-22G= (n.749-22G=) c.*17-22G= (n.*17-22G=) n.333-22G= n.1076-22G= n.944-22G= | |
| 9 | g.129814244C>T | CA590944152 | TOR1A | c.749-22G>A (n.749-22G>A) c.*17-22G>A (n.*17-22G>A) n.333-22G>A n.1076-22G>A n.944-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814245T>G | CA2692045586 | TOR1A | c.749-23A>C (n.749-23A>C) c.*17-23A>C (n.*17-23A>C) n.333-23A>C n.1076-23A>C n.944-23A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814246G>A | CA2579478297 | TOR1A | c.749-24C>T (n.749-24C>T) c.*17-24C>T (n.*17-24C>T) n.333-24C>T n.1076-24C>T n.944-24C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814246G>C | CA2692045587 | TOR1A | c.749-24C>G (n.749-24C>G) c.*17-24C>G (n.*17-24C>G) n.333-24C>G n.1076-24C>G n.944-24C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814249C>A | CA2692045588 | TOR1A | c.749-27G>T (n.749-27G>T) c.*17-27G>T (n.*17-27G>T) n.333-27G>T n.1076-27G>T n.944-27G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814249C= | CA1880972034 | TOR1A | c.749-27G= (n.749-27G=) c.*17-27G= (n.*17-27G=) n.333-27G= n.1076-27G= n.944-27G= | |
| 9 | g.129814249C>G | CA2579478298 | TOR1A | c.749-27G>C (n.749-27G>C) c.*17-27G>C (n.*17-27G>C) n.333-27G>C n.1076-27G>C n.944-27G>C | |
| 9 | g.129814249C>T | CA1880972036 | TOR1A | c.749-27G>A (n.749-27G>A) c.*17-27G>A (n.*17-27G>A) n.333-27G>A n.1076-27G>A n.944-27G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814252C= | CA1880972037 | TOR1A | c.749-30G= (n.749-30G=) c.*17-30G= (n.*17-30G=) n.333-30G= n.1076-30G= n.944-30G= | |
| 9 | g.129814252C>G | CA1880972039 | TOR1A | c.749-30G>C (n.749-30G>C) c.*17-30G>C (n.*17-30G>C) n.333-30G>C n.1076-30G>C n.944-30G>C | dbSNP |
| 9 | g.129814254A>T | CA2692045589 | TOR1A | c.749-32T>A (n.749-32T>A) c.*17-32T>A (n.*17-32T>A) n.333-32T>A n.1076-32T>A n.944-32T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814255C= | CA1880972043 | TOR1A | c.749-33G= (n.749-33G=) c.*17-33G= (n.*17-33G=) n.333-33G= n.1076-33G= n.944-33G= | |
| 9 | g.129814255C>T | CA5278545 | TOR1A | c.749-33G>A (n.749-33G>A) c.*17-33G>A (n.*17-33G>A) n.333-33G>A n.1076-33G>A n.944-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814258C>G | CA2692045590 | TOR1A | c.749-36G>C (n.749-36G>C) c.*17-36G>C (n.*17-36G>C) n.333-36G>C n.1076-36G>C n.944-36G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814259del | CA2579478299 | TOR1A | c.749-36del (n.749-36del) c.*17-36del (n.*17-36del) n.333-36del n.1076-36del n.944-36del | |
| 9 | g.129814259C= | CA1880972047 | TOR1A | c.749-37G= (n.749-37G=) c.*17-37G= (n.*17-37G=) n.333-37G= n.1076-37G= n.944-37G= | |
| 9 | g.129814259C>T | CA590944153 | TOR1A | c.749-37G>A (n.749-37G>A) c.*17-37G>A (n.*17-37G>A) n.333-37G>A n.1076-37G>A n.944-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814260A= | CA1880972049 | TOR1A | c.749-38T= (n.749-38T=) c.*17-38T= (n.*17-38T=) n.333-38T= n.1076-38T= n.944-38T= | |
| 9 | g.129814260A>C | CA1880972050 | TOR1A | c.749-38T>G (n.749-38T>G) c.*17-38T>G (n.*17-38T>G) n.333-38T>G n.1076-38T>G n.944-38T>G | dbSNP |
| 9 | g.129814261C>T | CA2720628682 | TOR1A | c.749-39G>A (n.749-39G>A) c.*17-39G>A (n.*17-39G>A) n.333-39G>A n.1076-39G>A n.944-39G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814262C= | CA1880972051 | TOR1A | c.749-40G= (n.749-40G=) c.*17-40G= (n.*17-40G=) n.333-40G= n.1076-40G= n.944-40G= | |
| 9 | g.129814262C>T | CA1880972052 | TOR1A | c.749-40G>A (n.749-40G>A) c.*17-40G>A (n.*17-40G>A) n.333-40G>A n.1076-40G>A n.944-40G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814264A= | CA1880972053 | TOR1A | c.749-42T= (n.749-42T=) c.*17-42T= (n.*17-42T=) n.333-42T= n.1076-42T= n.944-42T= | |
| 9 | g.129814264A>T | CA2692045591 | TOR1A | c.749-42T>A (n.749-42T>A) c.*17-42T>A (n.*17-42T>A) n.333-42T>A n.1076-42T>A n.944-42T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814265C>A | CA2692045592 | TOR1A | c.749-43G>T (n.749-43G>T) c.*17-43G>T (n.*17-43G>T) n.333-43G>T n.1076-43G>T n.944-43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814266dup | CA590944154 | TOR1A | c.749-43dup (n.749-43dup) c.*17-43dup (n.*17-43dup) n.333-43dup n.1076-43dup n.944-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814266C= | CA1880972056 | TOR1A | c.749-44G= (n.749-44G=) c.*17-44G= (n.*17-44G=) n.333-44G= n.1076-44G= n.944-44G= | |
| 9 | g.129814266C>G | CA2692045593 | TOR1A | c.749-44G>C (n.749-44G>C) c.*17-44G>C (n.*17-44G>C) n.333-44G>C n.1076-44G>C n.944-44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814266C>T | CA5278546 | TOR1A | c.749-44G>A (n.749-44G>A) c.*17-44G>A (n.*17-44G>A) n.333-44G>A n.1076-44G>A n.944-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814267T>C | CA2692045594 | TOR1A | c.749-45A>G (n.749-45A>G) c.*17-45A>G (n.*17-45A>G) n.333-45A>G n.1076-45A>G n.944-45A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814269C>G | CA2692045595 | TOR1A | c.749-47G>C (n.749-47G>C) c.*17-47G>C (n.*17-47G>C) n.333-47G>C n.1076-47G>C n.944-47G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814270C>A | CA2692045596 | TOR1A | c.749-48G>T (n.749-48G>T) c.*17-48G>T (n.*17-48G>T) n.333-48G>T n.1076-48G>T n.944-48G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814271C>A | CA2692045597 | TOR1A | c.749-49G>T (n.749-49G>T) c.*17-49G>T (n.*17-49G>T) n.333-49G>T n.1076-49G>T n.944-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814271C= | CA1880972058 | TOR1A | c.749-49G= (n.749-49G=) c.*17-49G= (n.*17-49G=) n.333-49G= n.1076-49G= n.944-49G= | |
| 9 | g.129814271C>G | CA5278547 | TOR1A | c.749-49G>C (n.749-49G>C) c.*17-49G>C (n.*17-49G>C) n.333-49G>C n.1076-49G>C n.944-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814271C>T | CA1880972059 | TOR1A | c.749-49G>A (n.749-49G>A) c.*17-49G>A (n.*17-49G>A) n.333-49G>A n.1076-49G>A n.944-49G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814274T>C | CA5278548 | TOR1A | c.749-52A>G (n.749-52A>G) c.*17-52A>G (n.*17-52A>G) n.333-52A>G n.1076-52A>G n.944-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814274T= | CA1880972061 | TOR1A | c.749-52A= (n.749-52A=) c.*17-52A= (n.*17-52A=) n.333-52A= n.1076-52A= n.944-52A= | |
| 9 | g.129814275A= | CA1880972062 | TOR1A | c.749-53T= (n.749-53T=) c.*17-53T= (n.*17-53T=) n.333-53T= n.1076-53T= n.944-53T= | |
| 9 | g.129814275A>G | CA1880972063 | TOR1A | c.749-53T>C (n.749-53T>C) c.*17-53T>C (n.*17-53T>C) n.333-53T>C n.1076-53T>C n.944-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814276G>C | CA2720628702 | TOR1A | c.749-54C>G (n.749-54C>G) c.*17-54C>G (n.*17-54C>G) n.333-54C>G n.1076-54C>G n.944-54C>G | dbSNP |
| 9 | g.129814278C= | CA1880972066 | TOR1A | c.749-56G= (n.749-56G=) c.*17-56G= (n.*17-56G=) n.333-56G= n.1076-56G= n.944-56G= | |
| 9 | g.129814278C>G | CA200533808 | TOR1A | c.749-56G>C (n.749-56G>C) c.*17-56G>C (n.*17-56G>C) n.333-56G>C n.1076-56G>C n.944-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814278C>T | CA200533812 | TOR1A | c.749-56G>A (n.749-56G>A) c.*17-56G>A (n.*17-56G>A) n.333-56G>A n.1076-56G>A n.944-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814279G>A | CA590944155 | TOR1A | c.749-57C>T (n.749-57C>T) c.*17-57C>T (n.*17-57C>T) n.333-57C>T n.1076-57C>T n.944-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814279G= | CA1880972070 | TOR1A | c.749-57C= (n.749-57C=) c.*17-57C= (n.*17-57C=) n.333-57C= n.1076-57C= n.944-57C= | |
| 9 | g.129814280C>A | CA2692045598 | TOR1A | c.749-58G>T (n.749-58G>T) c.*17-58G>T (n.*17-58G>T) n.333-58G>T n.1076-58G>T n.944-58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814283C= | CA1880972073 | TOR1A | c.749-61G= (n.749-61G=) c.*17-61G= (n.*17-61G=) n.333-61G= n.1076-61G= n.944-61G= | |
| 9 | g.129814283C>T | CA1880972072 | TOR1A | c.749-61G>A (n.749-61G>A) c.*17-61G>A (n.*17-61G>A) n.333-61G>A n.1076-61G>A n.944-61G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814284C>T | CA2786061672 | TOR1A | c.749-62G>A (n.749-62G>A) c.*17-62G>A (n.*17-62G>A) n.333-62G>A n.1076-62G>A n.944-62G>A | |
| 9 | g.129814295_129814339del | CA2692045599 | TOR1A | c.749-106_749-62del (n.749-106_749-62del) c.*17-106_*17-62del (n.*17-106_*17-62del) n.333-106_333-62del n.1076-106_1076-62del n.944-106_944-62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814285T= | CA1880972074 | TOR1A | c.749-63A= (n.749-63A=) c.*17-63A= (n.*17-63A=) n.333-63A= n.1076-63A= n.944-63A= | |
| 9 | g.129814290dup | CA860375934 | TOR1A | c.749-64dup (n.749-64dup) c.*17-64dup (n.*17-64dup) n.333-64dup n.1076-64dup n.944-64dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814290del | CA2692045600 | TOR1A | c.749-64del (n.749-64del) c.*17-64del (n.*17-64del) n.333-64del n.1076-64del n.944-64del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814288G>C | CA1880972077 | TOR1A | c.749-66C>G (n.749-66C>G) c.*17-66C>G (n.*17-66C>G) n.333-66C>G n.1076-66C>G n.944-66C>G | dbSNP |
| 9 | g.129814288G= | CA1880972076 | TOR1A | c.749-66C= (n.749-66C=) c.*17-66C= (n.*17-66C=) n.333-66C= n.1076-66C= n.944-66C= | |
| 9 | g.129814289G>A | CA2692045601 | TOR1A | c.749-67C>T (n.749-67C>T) c.*17-67C>T (n.*17-67C>T) n.333-67C>T n.1076-67C>T n.944-67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814290G= | CA1880972078 | TOR1A | c.749-68C= (n.749-68C=) c.*17-68C= (n.*17-68C=) n.333-68C= n.1076-68C= n.944-68C= | |
| 9 | g.129814290G>T | CA200533814 | TOR1A | c.749-68C>A (n.749-68C>A) c.*17-68C>A (n.*17-68C>A) n.333-68C>A n.1076-68C>A n.944-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814291T>A | CA2692045602 | TOR1A | c.749-69A>T (n.749-69A>T) c.*17-69A>T (n.*17-69A>T) n.333-69A>T n.1076-69A>T n.944-69A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814294C= | CA1880972081 | TOR1A | c.749-72G= (n.749-72G=) c.*17-72G= (n.*17-72G=) n.333-72G= n.1076-72G= n.944-72G= | |
| 9 | g.129814294C>T | CA1129452488 | TOR1A | c.749-72G>A (n.749-72G>A) c.*17-72G>A (n.*17-72G>A) n.333-72G>A n.1076-72G>A n.944-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814295T>C | CA2692045603 | TOR1A | c.749-73A>G (n.749-73A>G) c.*17-73A>G (n.*17-73A>G) n.333-73A>G n.1076-73A>G n.944-73A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814296T>A | CA1880972087 | TOR1A | c.749-74A>T (n.749-74A>T) c.*17-74A>T (n.*17-74A>T) n.333-74A>T n.1076-74A>T n.944-74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814296T>C | CA200533817 | TOR1A | c.749-74A>G (n.749-74A>G) c.*17-74A>G (n.*17-74A>G) n.333-74A>G n.1076-74A>G n.944-74A>G | dbSNP |
| 9 | g.129814296T>G | CA2692045604 | TOR1A | c.749-74A>C (n.749-74A>C) c.*17-74A>C (n.*17-74A>C) n.333-74A>C n.1076-74A>C n.944-74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814296T= | CA1880972084 | TOR1A | c.749-74A= (n.749-74A=) c.*17-74A= (n.*17-74A=) n.333-74A= n.1076-74A= n.944-74A= | |
| 9 | g.129814297A>G | CA2692045605 | TOR1A | c.749-75T>C (n.749-75T>C) c.*17-75T>C (n.*17-75T>C) n.333-75T>C n.1076-75T>C n.944-75T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814297_129814298insAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCAAGCCTGTGGTT | CA2692045606 | TOR1A | c.749-76_749-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT (n.749-76_749-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT) c.*17-76_*17-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT (n.*17-76_*17-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT) n.333-76_333-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT n.1076-76_1076-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT n.944-76_944-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814298C>A | CA200533819 | TOR1A | c.749-76G>T (n.749-76G>T) c.*17-76G>T (n.*17-76G>T) n.333-76G>T n.1076-76G>T n.944-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814298C= | CA1880972092 | TOR1A | c.749-76G= (n.749-76G=) c.*17-76G= (n.*17-76G=) n.333-76G= n.1076-76G= n.944-76G= | |
| 9 | g.129814298C>T | CA2579478300 | TOR1A | c.749-76G>A (n.749-76G>A) c.*17-76G>A (n.*17-76G>A) n.333-76G>A n.1076-76G>A n.944-76G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814300T>A | CA2786061674 | TOR1A | c.749-78A>T (n.749-78A>T) c.*17-78A>T (n.*17-78A>T) n.333-78A>T n.1076-78A>T n.944-78A>T | |
| 9 | g.129814301A= | CA1880972095 | TOR1A | c.749-79T= (n.749-79T=) c.*17-79T= (n.*17-79T=) n.333-79T= n.1076-79T= n.944-79T= | |
| 9 | g.129814301A>C | CA1880972099 | TOR1A | c.749-79T>G (n.749-79T>G) c.*17-79T>G (n.*17-79T>G) n.333-79T>G n.1076-79T>G n.944-79T>G | dbSNP |
| 9 | g.129814301A>G | CA860375947 | TOR1A | c.749-79T>C (n.749-79T>C) c.*17-79T>C (n.*17-79T>C) n.333-79T>C n.1076-79T>C n.944-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814301_129814303dup | CA2692045607 | TOR1A | c.749-81_749-79dup (n.749-81_749-79dup) c.*17-81_*17-79dup (n.*17-81_*17-79dup) n.333-81_333-79dup n.1076-81_1076-79dup n.944-81_944-79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814303C>A | CA2692045608 | TOR1A | c.749-81G>T (n.749-81G>T) c.*17-81G>T (n.*17-81G>T) n.333-81G>T n.1076-81G>T n.944-81G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814303C= | CA1880972103 | TOR1A | c.749-81G= (n.749-81G=) c.*17-81G= (n.*17-81G=) n.333-81G= n.1076-81G= n.944-81G= | |
| 9 | g.129814303C>G | CA1880972101 | TOR1A | c.749-81G>C (n.749-81G>C) c.*17-81G>C (n.*17-81G>C) n.333-81G>C n.1076-81G>C n.944-81G>C | dbSNP |
| 9 | g.129814303C>T | CA2692045609 | TOR1A | c.749-81G>A (n.749-81G>A) c.*17-81G>A (n.*17-81G>A) n.333-81G>A n.1076-81G>A n.944-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814304C>A | CA2692045610 | TOR1A | c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.*17-82G>T (n.*17-82G>T) n.333-82G>T n.1076-82G>T n.944-82G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814304C>T | CA2692045611 | TOR1A | c.749-82G>A (n.749-82G>A) c.*17-82G>A (n.*17-82G>A) n.333-82G>A n.1076-82G>A n.944-82G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814305T>C | CA2786061675 | TOR1A | c.749-83A>G (n.749-83A>G) c.*17-83A>G (n.*17-83A>G) n.333-83A>G n.1076-83A>G n.944-83A>G | |
| 9 | g.129814306C= | CA1880972104 | TOR1A | c.749-84G= (n.749-84G=) c.*17-84G= (n.*17-84G=) n.333-84G= n.1076-84G= n.944-84G= | |
| 9 | g.129814306C>T | CA200533821 | TOR1A | c.749-84G>A (n.749-84G>A) c.*17-84G>A (n.*17-84G>A) n.333-84G>A n.1076-84G>A n.944-84G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814307C>A | CA2692045612 | TOR1A | c.749-85G>T (n.749-85G>T) c.*17-85G>T (n.*17-85G>T) n.333-85G>T n.1076-85G>T n.944-85G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814307_129814308insAAACACACCCAACA | CA2786061677 | TOR1A | c.749-86_749-85insTGTTGGGTGTGTTT (n.749-86_749-85insTGTTGGGTGTGTTT) c.*17-86_*17-85insTGTTGGGTGTGTTT (n.*17-86_*17-85insTGTTGGGTGTGTTT) n.333-86_333-85insTGTTGGGTGTGTTT n.1076-86_1076-85insTGTTGGGTGTGTTT n.944-86_944-85insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 9 | g.129814308C>T | CA2692045613 | TOR1A | c.749-86G>A (n.749-86G>A) c.*17-86G>A (n.*17-86G>A) n.333-86G>A n.1076-86G>A n.944-86G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814308_129814309insCAAACAC | CA2786061676 | TOR1A | c.749-86_749-85insTGTTTGG (n.749-86_749-85insTGTTTGG) c.*17-86_*17-85insTGTTTGG (n.*17-86_*17-85insTGTTTGG) n.333-86_333-85insTGTTTGG n.1076-86_1076-85insTGTTTGG n.944-86_944-85insTGTTTGG | |
| 9 | g.129814309A= | CA1880972107 | TOR1A | c.749-87T= (n.749-87T=) c.*17-87T= (n.*17-87T=) n.333-87T= n.1076-87T= n.944-87T= | |
| 9 | g.129814309A>G | CA860375948 | TOR1A | c.749-87T>C (n.749-87T>C) c.*17-87T>C (n.*17-87T>C) n.333-87T>C n.1076-87T>C n.944-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814310T>A | CA860375956 | TOR1A | c.749-88A>T (n.749-88A>T) c.*17-88A>T (n.*17-88A>T) n.333-88A>T n.1076-88A>T n.944-88A>T | dbSNP |
| 9 | g.129814310T= | CA1880972110 | TOR1A | c.749-88A= (n.749-88A=) c.*17-88A= (n.*17-88A=) n.333-88A= n.1076-88A= n.944-88A= | |
| 9 | g.129814312C>A | CA860375964 | TOR1A | c.749-90G>T (n.749-90G>T) c.*17-90G>T (n.*17-90G>T) n.333-90G>T n.1076-90G>T n.944-90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814312C= | CA1880972111 | TOR1A | c.749-90G= (n.749-90G=) c.*17-90G= (n.*17-90G=) n.333-90G= n.1076-90G= n.944-90G= | |
| 9 | g.129814312C>T | CA200533824 | TOR1A | c.749-90G>A (n.749-90G>A) c.*17-90G>A (n.*17-90G>A) n.333-90G>A n.1076-90G>A n.944-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814313G>A | CA860375967 | TOR1A | c.749-91C>T (n.749-91C>T) c.*17-91C>T (n.*17-91C>T) n.333-91C>T n.1076-91C>T n.944-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814313G>C | CA200533826 | TOR1A | c.749-91C>G (n.749-91C>G) c.*17-91C>G (n.*17-91C>G) n.333-91C>G n.1076-91C>G n.944-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814313G= | CA1880972117 | TOR1A | c.749-91C= (n.749-91C=) c.*17-91C= (n.*17-91C=) n.333-91C= n.1076-91C= n.944-91C= | |
| 9 | g.129814314T>C | CA2692045614 | TOR1A | c.749-92A>G (n.749-92A>G) c.*17-92A>G (n.*17-92A>G) n.333-92A>G n.1076-92A>G n.944-92A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814315C= | CA1880972119 | TOR1A | c.749-93G= (n.749-93G=) c.*17-93G= (n.*17-93G=) n.333-93G= n.1076-93G= n.944-93G= | |
| 9 | g.129814315C>T | CA860375973 | TOR1A | c.749-93G>A (n.749-93G>A) c.*17-93G>A (n.*17-93G>A) n.333-93G>A n.1076-93G>A n.944-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814316C>A | CA2579478301 | TOR1A | c.749-94G>T (n.749-94G>T) c.*17-94G>T (n.*17-94G>T) n.333-94G>T n.1076-94G>T n.944-94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814316C>T | CA2692045615 | TOR1A | c.749-94G>A (n.749-94G>A) c.*17-94G>A (n.*17-94G>A) n.333-94G>A n.1076-94G>A n.944-94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814317C>T | CA2692045616 | TOR1A | c.749-95G>A (n.749-95G>A) c.*17-95G>A (n.*17-95G>A) n.333-95G>A n.1076-95G>A n.944-95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814318A= | CA1880972122 | TOR1A | c.749-96T= (n.749-96T=) c.*17-96T= (n.*17-96T=) n.333-96T= n.1076-96T= n.944-96T= | |
| 9 | g.129814318A>G | CA590944156 | TOR1A | c.749-96T>C (n.749-96T>C) c.*17-96T>C (n.*17-96T>C) n.333-96T>C n.1076-96T>C n.944-96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814319C>A | CA2692045617 | TOR1A | c.749-97G>T (n.749-97G>T) c.*17-97G>T (n.*17-97G>T) n.333-97G>T n.1076-97G>T n.944-97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814320A>G | CA2692045618 | TOR1A | c.749-98T>C (n.749-98T>C) c.*17-98T>C (n.*17-98T>C) n.333-98T>C n.1076-98T>C n.944-98T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814321A>G | CA2579478302 | TOR1A | c.749-99T>C (n.749-99T>C) c.*17-99T>C (n.*17-99T>C) n.333-99T>C n.1076-99T>C n.944-99T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814323C>A | CA2692045619 | TOR1A | c.749-101G>T (n.749-101G>T) c.*17-101G>T (n.*17-101G>T) n.333-101G>T n.1076-101G>T n.944-101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814323C= | CA1880972127 | TOR1A | c.749-101G= (n.749-101G=) c.*17-101G= (n.*17-101G=) n.333-101G= n.1076-101G= n.944-101G= | |
| 9 | g.129814323C>T | CA200533828 | TOR1A | c.749-101G>A (n.749-101G>A) c.*17-101G>A (n.*17-101G>A) n.333-101G>A n.1076-101G>A n.944-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814324G>A | CA200533831 | TOR1A | c.749-102C>T (n.749-102C>T) c.*17-102C>T (n.*17-102C>T) n.333-102C>T n.1076-102C>T n.944-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814324G>C | CA2692045620 | TOR1A | c.749-102C>G (n.749-102C>G) c.*17-102C>G (n.*17-102C>G) n.333-102C>G n.1076-102C>G n.944-102C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814324G= | CA1880972131 | TOR1A | c.749-102C= (n.749-102C=) c.*17-102C= (n.*17-102C=) n.333-102C= n.1076-102C= n.944-102C= | |
| 9 | g.129814325T>C | CA2557136283 | TOR1A | c.749-103A>G (n.749-103A>G) c.*17-103A>G (n.*17-103A>G) n.333-103A>G n.1076-103A>G n.944-103A>G | |
| 9 | g.129814326C>A | CA2692045623 | TOR1A | c.749-104G>T (n.749-104G>T) c.*17-104G>T (n.*17-104G>T) n.333-104G>T n.1076-104G>T n.944-104G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814326C>T | CA2692045624 | TOR1A | c.749-104G>A (n.749-104G>A) c.*17-104G>A (n.*17-104G>A) n.333-104G>A n.1076-104G>A n.944-104G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814341_129814373dup | CA2692045621 | TOR1A | c.749-136_749-104dup (n.749-136_749-104dup) c.*17-136_*17-104dup (n.*17-136_*17-104dup) n.333-136_333-104dup n.1076-136_1076-104dup n.944-136_944-104dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814341_129814373del | CA2692045622 | TOR1A | c.749-136_749-104del (n.749-136_749-104del) c.*17-136_*17-104del (n.*17-136_*17-104del) n.333-136_333-104del n.1076-136_1076-104del n.944-136_944-104del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814328A= | CA1880972134 | TOR1A | c.749-106T= (n.749-106T=) c.*17-106T= (n.*17-106T=) n.333-106T= n.1076-106T= n.944-106T= | |
| 9 | g.129814328A>G | CA1880972135 | TOR1A | c.749-106T>C (n.749-106T>C) c.*17-106T>C (n.*17-106T>C) n.333-106T>C n.1076-106T>C n.944-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814330T>C | CA2692045625 | TOR1A | c.749-108A>G (n.749-108A>G) c.*17-108A>G (n.*17-108A>G) n.333-108A>G n.1076-108A>G n.944-108A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814330T>G | CA2720628705 | TOR1A | c.749-108A>C (n.749-108A>C) c.*17-108A>C (n.*17-108A>C) n.333-108A>C n.1076-108A>C n.944-108A>C | dbSNP |
| 9 | g.129814330T= | CA1880972136 | TOR1A | c.749-108A= (n.749-108A=) c.*17-108A= (n.*17-108A=) n.333-108A= n.1076-108A= n.944-108A= | |
| 9 | g.129814331G>A | CA2692045626 | TOR1A | c.749-109C>T (n.749-109C>T) c.*17-109C>T (n.*17-109C>T) n.333-109C>T n.1076-109C>T n.944-109C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814335dup | CA1880972137 | TOR1A | c.749-109dup (n.749-109dup) c.*17-109dup (n.*17-109dup) n.333-109dup n.1076-109dup n.944-109dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814335del | CA2692045627 | TOR1A | c.749-109del (n.749-109del) c.*17-109del (n.*17-109del) n.333-109del n.1076-109del n.944-109del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814332G>T | CA2692045628 | TOR1A | c.749-110C>A (n.749-110C>A) c.*17-110C>A (n.*17-110C>A) n.333-110C>A n.1076-110C>A n.944-110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814333G>C | CA1880972139 | TOR1A | c.749-111C>G (n.749-111C>G) c.*17-111C>G (n.*17-111C>G) n.333-111C>G n.1076-111C>G n.944-111C>G | dbSNP |
| 9 | g.129814333G= | CA1880972138 | TOR1A | c.749-111C= (n.749-111C=) c.*17-111C= (n.*17-111C=) n.333-111C= n.1076-111C= n.944-111C= | |
| 9 | g.129814334G>A | CA2692045629 | TOR1A | c.749-112C>T (n.749-112C>T) c.*17-112C>T (n.*17-112C>T) n.333-112C>T n.1076-112C>T n.944-112C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814334G>C | CA2692045630 | TOR1A | c.749-112C>G (n.749-112C>G) c.*17-112C>G (n.*17-112C>G) n.333-112C>G n.1076-112C>G n.944-112C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814335G>A | CA2692045631 | TOR1A | c.749-113C>T (n.749-113C>T) c.*17-113C>T (n.*17-113C>T) n.333-113C>T n.1076-113C>T n.944-113C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814335G= | CA1880972140 | TOR1A | c.749-113C= (n.749-113C=) c.*17-113C= (n.*17-113C=) n.333-113C= n.1076-113C= n.944-113C= | |
| 9 | g.129814335G>T | CA2692045632 | TOR1A | c.749-113C>A (n.749-113C>A) c.*17-113C>A (n.*17-113C>A) n.333-113C>A n.1076-113C>A n.944-113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814335_129814336del | CA2786061681 | TOR1A | c.749-114_749-113del (n.749-114_749-113del) c.*17-114_*17-113del (n.*17-114_*17-113del) n.333-114_333-113del n.1076-114_1076-113del n.944-114_944-113del | |
| 9 | g.129814336T>C | CA2692045633 | TOR1A | c.749-114A>G (n.749-114A>G) c.*17-114A>G (n.*17-114A>G) n.333-114A>G n.1076-114A>G n.944-114A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814337_129814341dup | CA1880972141 | TOR1A | c.749-118_749-114dup (n.749-118_749-114dup) c.*17-118_*17-114dup (n.*17-118_*17-114dup) n.333-118_333-114dup n.1076-118_1076-114dup n.944-118_944-114dup | dbSNP |