| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129814186_129814209del | CA2692045578 | TOR1A | c.764_787del (p.Ser255_Leu262del) c.*32_*55del (n.*32_*55del) n.348_371del n.1091_1114del n.959_982del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814207C>A | CA375198060 | TOR1A | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.*32G>T (n.*32G>T) n.348G>T n.1091G>T n.959G>T | |
| 9 | g.129814207C>G | CA375198061 | TOR1A | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.*32G>C (n.*32G>C) n.348G>C n.1091G>C n.959G>C | |
| 9 | g.129814207C>T | CA375198063 | TOR1A | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.*32G>A (n.*32G>A) n.348G>A n.1091G>A n.959G>A | |
| 9 | g.129814208T>A | CA375198071 | TOR1A | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.*31A>T (n.*31A>T) n.347A>T n.1090A>T n.958A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814208T>C | CA375198073 | TOR1A | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) n.347A>G n.1090A>G n.958A>G | |
| 9 | g.129814208T>G | CA375198074 | TOR1A | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.*31A>C (n.*31A>C) n.347A>C n.1090A>C n.958A>C | |
| 9 | g.129814209G>A | CA467493936 | TOR1A | c.762C>T (p.His254=) c.*30C>T (n.*30C>T) n.346C>T n.1089C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814209G>C | CA375198076 | TOR1A | c.762C>G (p.His254Gln) c.*30C>G (n.*30C>G) n.346C>G n.1089C>G n.957C>G | |
| 9 | g.129814209G= | CA1880971978 | TOR1A | c.762C= (p.His254=) c.*30C= (n.*30C=) n.346C= n.1089C= n.957C= | |
| 9 | g.129814209G>T | CA375198078 | TOR1A | c.762C>A (p.His254Gln) c.*30C>A (n.*30C>A) n.346C>A n.1089C>A n.957C>A | |
| 9 | g.129814210T>A | CA375198081 | TOR1A | c.761A>T (p.His254Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) n.345A>T n.1088A>T n.956A>T | |
| 9 | g.129814210T>C | CA375198085 | TOR1A | c.761A>G (p.His254Arg) c.*29A>G (n.*29A>G) n.345A>G n.1088A>G n.956A>G | |
| 9 | g.129814210T>G | CA375198083 | TOR1A | c.761A>C (p.His254Pro) c.*29A>C (n.*29A>C) n.345A>C n.1088A>C n.956A>C | |
| 9 | g.129814211G>A | CA375198087 | TOR1A | c.760C>T (p.His254Tyr) c.*28C>T (n.*28C>T) n.344C>T n.1087C>T n.955C>T | |
| 9 | g.129814211G>C | CA375198089 | TOR1A | c.760C>G (p.His254Asp) c.*28C>G (n.*28C>G) n.344C>G n.1087C>G n.955C>G | ClinVar |
| 9 | g.129814211G>T | CA375198091 | TOR1A | c.760C>A (p.His254Asn) c.*28C>A (n.*28C>A) n.344C>A n.1087C>A n.955C>A | |
| 9 | g.129814212C>A | CA375198093 | TOR1A | c.759G>T (p.Trp253Cys) c.*27G>T (n.*27G>T) n.343G>T n.1086G>T n.954G>T | |
| 9 | g.129814212C>G | CA375198095 | TOR1A | c.759G>C (p.Trp253Cys) c.*27G>C (n.*27G>C) n.343G>C n.1086G>C n.954G>C | |
| 9 | g.129814212C>T | CA375198097 | TOR1A | c.759G>A (p.Trp253Ter) c.*27G>A (n.*27G>A) n.343G>A n.1086G>A n.954G>A | |
| 9 | g.129814213C>A | CA375198099 | TOR1A | c.758G>T (p.Trp253Leu) c.*26G>T (n.*26G>T) n.342G>T n.1085G>T n.953G>T | |
| 9 | g.129814213C= | CA1880971980 | TOR1A | c.758G= (p.Trp253=) c.*26G= (n.*26G=) n.342G= n.1085G= n.953G= | |
| 9 | g.129814213C>G | CA375198101 | TOR1A | c.758G>C (p.Trp253Ser) c.*26G>C (n.*26G>C) n.342G>C n.1085G>C n.953G>C | |
| 9 | g.129814213C>T | CA375198104 | TOR1A | c.758G>A (p.Trp253Ter) c.*26G>A (n.*26G>A) n.342G>A n.1085G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.129814214A>C | CA375198109 | TOR1A | c.757T>G (p.Trp253Gly) c.*25T>G (n.*25T>G) n.341T>G n.1084T>G n.952T>G | |
| 9 | g.129814214A>G | CA375198108 | TOR1A | c.757T>C (p.Trp253Arg) c.*25T>C (n.*25T>C) n.341T>C n.1084T>C n.952T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814214A>T | CA375198106 | TOR1A | c.757T>A (p.Trp253Arg) c.*25T>A (n.*25T>A) n.341T>A n.1084T>A n.952T>A | |
| 9 | g.129814215G>A | CA200533782 | TOR1A | c.756C>T (p.Phe252=) c.*24C>T (n.*24C>T) n.340C>T n.1083C>T n.951C>T | dbSNP |
| 9 | g.129814215G>C | CA375198114 | TOR1A | c.756C>G (p.Phe252Leu) c.*24C>G (n.*24C>G) n.340C>G n.1083C>G n.951C>G | |
| 9 | g.129814215G= | CA1880971985 | TOR1A | c.756C= (p.Phe252=) c.*24C= (n.*24C=) n.340C= n.1083C= n.951C= | |
| 9 | g.129814215G>T | CA375198112 | TOR1A | c.756C>A (p.Phe252Leu) c.*24C>A (n.*24C>A) n.340C>A n.1083C>A n.951C>A | |
| 9 | g.129814216A>C | CA375198116 | TOR1A | c.755T>G (p.Phe252Cys) c.*23T>G (n.*23T>G) n.339T>G n.1082T>G n.950T>G | |
| 9 | g.129814216A>G | CA375198118 | TOR1A | c.755T>C (p.Phe252Ser) c.*23T>C (n.*23T>C) n.339T>C n.1082T>C n.950T>C | |
| 9 | g.129814216A>T | CA375198119 | TOR1A | c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.*23T>A (n.*23T>A) n.339T>A n.1082T>A n.950T>A | |
| 9 | g.129814217A>C | CA375198120 | TOR1A | c.754T>G (p.Phe252Val) c.*22T>G (n.*22T>G) n.338T>G n.1081T>G n.949T>G | |
| 9 | g.129814217A>G | CA375198121 | TOR1A | c.754T>C (p.Phe252Leu) c.*22T>C (n.*22T>C) n.338T>C n.1081T>C n.949T>C | |
| 9 | g.129814217A>T | CA375198123 | TOR1A | c.754T>A (p.Phe252Ile) c.*22T>A (n.*22T>A) n.338T>A n.1081T>A n.949T>A | |
| 9 | g.129814218G>A | CA467493949 | TOR1A | c.753C>T (p.Gly251=) c.*21C>T (n.*21C>T) n.337C>T n.1080C>T n.948C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814218G>C | CA467493950 | TOR1A | c.753C>G (p.Gly251=) c.*21C>G (n.*21C>G) n.337C>G n.1080C>G n.948C>G | |
| 9 | g.129814218G>T | CA467493951 | TOR1A | c.753C>A (p.Gly251=) c.*21C>A (n.*21C>A) n.337C>A n.1080C>A n.948C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814219C>A | CA375198125 | TOR1A | c.752G>T (p.Gly251Val) c.*20G>T (n.*20G>T) n.336G>T n.1079G>T n.947G>T | |
| 9 | g.129814219C>G | CA375198128 | TOR1A | c.752G>C (p.Gly251Ala) c.*20G>C (n.*20G>C) n.336G>C n.1079G>C n.947G>C | |
| 9 | g.129814219C>T | CA375198130 | TOR1A | c.752G>A (p.Gly251Asp) c.*20G>A (n.*20G>A) n.336G>A n.1079G>A n.947G>A | |
| 9 | g.129814220C>A | CA375198131 | TOR1A | c.751G>T (p.Gly251Cys) c.*19G>T (n.*19G>T) n.335G>T n.1078G>T n.946G>T | |
| 9 | g.129814220C>G | CA375198133 | TOR1A | c.751G>C (p.Gly251Arg) c.*19G>C (n.*19G>C) n.335G>C n.1078G>C n.946G>C | |
| 9 | g.129814220C>T | CA375198135 | TOR1A | c.751G>A (p.Gly251Ser) c.*19G>A (n.*19G>A) n.335G>A n.1078G>A n.946G>A | |
| 9 | g.129814221A>C | CA375198140 | TOR1A | c.750T>G (p.Ser250Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) n.334T>G n.1077T>G n.945T>G | |
| 9 | g.129814221A>G | CA467493955 | TOR1A | c.750T>C (p.Ser250=) c.*18T>C (n.*18T>C) n.334T>C n.1077T>C n.945T>C | |
| 9 | g.129814221A>T | CA375198138 | TOR1A | c.750T>A (p.Ser250Arg) c.*18T>A (n.*18T>A) n.334T>A n.1077T>A n.945T>A | |
| 9 | g.129814222C>A | CA375198143 | TOR1A | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.*17G>T (n.*17G>T) n.333G>T n.1076G>T n.944G>T | |
| 9 | g.129814222C>G | CA375198144 | TOR1A | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.*17G>C (n.*17G>C) n.333G>C n.1076G>C n.944G>C | |
| 9 | g.129814222C>T | CA375198146 | TOR1A | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.*17G>A (n.*17G>A) n.333G>A n.1076G>A n.944G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814223C>A | CA375198148 | TOR1A | c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) n.333-1G>T n.1076-1G>T n.944-1G>T | dbSNP |
| 9 | g.129814223C= | CA1880971991 | TOR1A | c.749-1G= (n.749-1G=) c.*17-1G= (n.*17-1G=) n.333-1G= n.1076-1G= n.944-1G= | |
| 9 | g.129814223C>G | CA375198150 | TOR1A | c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) n.333-1G>C n.1076-1G>C n.944-1G>C | |
| 9 | g.129814223C>T | CA200533784 | TOR1A | c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) n.333-1G>A n.1076-1G>A n.944-1G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814224T>A | CA375198154 | TOR1A | c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) n.333-2A>T n.1076-2A>T n.944-2A>T | |
| 9 | g.129814224T>C | CA375198155 | TOR1A | c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) n.333-2A>G n.1076-2A>G n.944-2A>G | |
| 9 | g.129814224T>G | CA375198158 | TOR1A | c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) n.333-2A>C n.1076-2A>C n.944-2A>C | |
| 9 | g.129814225G>A | CA5278539 | TOR1A | c.749-3C>T (n.749-3C>T) c.*17-3C>T (n.*17-3C>T) n.333-3C>T n.1076-3C>T n.944-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814225G>C | CA5278540 | TOR1A | c.749-3C>G (n.749-3C>G) c.*17-3C>G (n.*17-3C>G) n.333-3C>G n.1076-3C>G n.944-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.129814225G= | CA1880972000 | TOR1A | c.749-3C= (n.749-3C=) c.*17-3C= (n.*17-3C=) n.333-3C= n.1076-3C= n.944-3C= | |
| 9 | g.129814226G>A | CA2692045579 | TOR1A | c.749-4C>T (n.749-4C>T) c.*17-4C>T (n.*17-4C>T) n.333-4C>T n.1076-4C>T n.944-4C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814226G>C | CA1880972004 | TOR1A | c.749-4C>G (n.749-4C>G) c.*17-4C>G (n.*17-4C>G) n.333-4C>G n.1076-4C>G n.944-4C>G | dbSNP |
| 9 | g.129814226G= | CA1880972003 | TOR1A | c.749-4C= (n.749-4C=) c.*17-4C= (n.*17-4C=) n.333-4C= n.1076-4C= n.944-4C= | |
| 9 | g.129814227G>A | CA2573144038 | TOR1A | c.749-5C>T (n.749-5C>T) c.*17-5C>T (n.*17-5C>T) n.333-5C>T n.1076-5C>T n.944-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814227G>T | CA2692045580 | TOR1A | c.749-5C>A (n.749-5C>A) c.*17-5C>A (n.*17-5C>A) n.333-5C>A n.1076-5C>A n.944-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814233_129814235del | CA2579478295 | TOR1A | c.749-7_749-5del (n.749-7_749-5del) c.*17-7_*17-5del (n.*17-7_*17-5del) n.333-7_333-5del n.1076-7_1076-5del n.944-7_944-5del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814233_129814236del | CA2692045581 | TOR1A | c.749-12_749-9del (n.749-12_749-9del) c.*17-12_*17-9del (n.*17-12_*17-9del) n.333-12_333-9del n.1076-12_1076-9del n.944-12_944-9del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814233G>A | CA5278542 | TOR1A | c.749-11C>T (n.749-11C>T) c.*17-11C>T (n.*17-11C>T) n.333-11C>T n.1076-11C>T n.944-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814233G>C | CA1129452468 | TOR1A | c.749-11C>G (n.749-11C>G) c.*17-11C>G (n.*17-11C>G) n.333-11C>G n.1076-11C>G n.944-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814233G= | CA1880972012 | TOR1A | c.749-11C= (n.749-11C=) c.*17-11C= (n.*17-11C=) n.333-11C= n.1076-11C= n.944-11C= | |
| 9 | g.129814233G>T | CA5278541 | TOR1A | c.749-11C>A (n.749-11C>A) c.*17-11C>A (n.*17-11C>A) n.333-11C>A n.1076-11C>A n.944-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814234A= | CA1880972021 | TOR1A | c.749-12T= (n.749-12T=) c.*17-12T= (n.*17-12T=) n.333-12T= n.1076-12T= n.944-12T= | |
| 9 | g.129814234A>G | CA200533791 | TOR1A | c.749-12T>C (n.749-12T>C) c.*17-12T>C (n.*17-12T>C) n.333-12T>C n.1076-12T>C n.944-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814236A= | CA1880972022 | TOR1A | c.749-14T= (n.749-14T=) c.*17-14T= (n.*17-14T=) n.333-14T= n.1076-14T= n.944-14T= | |
| 9 | g.129814236A>G | CA1880972023 | TOR1A | c.749-14T>C (n.749-14T>C) c.*17-14T>C (n.*17-14T>C) n.333-14T>C n.1076-14T>C n.944-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814236A>T | CA2692045582 | TOR1A | c.749-14T>A (n.749-14T>A) c.*17-14T>A (n.*17-14T>A) n.333-14T>A n.1076-14T>A n.944-14T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814237C= | CA1880972024 | TOR1A | c.749-15G= (n.749-15G=) c.*17-15G= (n.*17-15G=) n.333-15G= n.1076-15G= n.944-15G= | |
| 9 | g.129814238A>G | CA2692045583 | TOR1A | c.749-16T>C (n.749-16T>C) c.*17-16T>C (n.*17-16T>C) n.333-16T>C n.1076-16T>C n.944-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814238_129814242dup | CA5278543 | TOR1A | c.749-20_749-16dup (n.749-20_749-16dup) c.*17-20_*17-16dup (n.*17-20_*17-16dup) n.333-20_333-16dup n.1076-20_1076-16dup n.944-20_944-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814240G>A | CA2692045584 | TOR1A | c.749-18C>T (n.749-18C>T) c.*17-18C>T (n.*17-18C>T) n.333-18C>T n.1076-18C>T n.944-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814241G>A | CA5278544 | TOR1A | c.749-19C>T (n.749-19C>T) c.*17-19C>T (n.*17-19C>T) n.333-19C>T n.1076-19C>T n.944-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814241G= | CA1880972026 | TOR1A | c.749-19C= (n.749-19C=) c.*17-19C= (n.*17-19C=) n.333-19C= n.1076-19C= n.944-19C= | |
| 9 | g.129814241G>T | CA2579478296 | TOR1A | c.749-19C>A (n.749-19C>A) c.*17-19C>A (n.*17-19C>A) n.333-19C>A n.1076-19C>A n.944-19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814243G>A | CA2692045585 | TOR1A | c.749-21C>T (n.749-21C>T) c.*17-21C>T (n.*17-21C>T) n.333-21C>T n.1076-21C>T n.944-21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814244C= | CA1880972033 | TOR1A | c.749-22G= (n.749-22G=) c.*17-22G= (n.*17-22G=) n.333-22G= n.1076-22G= n.944-22G= | |
| 9 | g.129814244C>T | CA590944152 | TOR1A | c.749-22G>A (n.749-22G>A) c.*17-22G>A (n.*17-22G>A) n.333-22G>A n.1076-22G>A n.944-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814245T>G | CA2692045586 | TOR1A | c.749-23A>C (n.749-23A>C) c.*17-23A>C (n.*17-23A>C) n.333-23A>C n.1076-23A>C n.944-23A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814246G>A | CA2579478297 | TOR1A | c.749-24C>T (n.749-24C>T) c.*17-24C>T (n.*17-24C>T) n.333-24C>T n.1076-24C>T n.944-24C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814246G>C | CA2692045587 | TOR1A | c.749-24C>G (n.749-24C>G) c.*17-24C>G (n.*17-24C>G) n.333-24C>G n.1076-24C>G n.944-24C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814249C>A | CA2692045588 | TOR1A | c.749-27G>T (n.749-27G>T) c.*17-27G>T (n.*17-27G>T) n.333-27G>T n.1076-27G>T n.944-27G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814249C= | CA1880972034 | TOR1A | c.749-27G= (n.749-27G=) c.*17-27G= (n.*17-27G=) n.333-27G= n.1076-27G= n.944-27G= | |
| 9 | g.129814249C>G | CA2579478298 | TOR1A | c.749-27G>C (n.749-27G>C) c.*17-27G>C (n.*17-27G>C) n.333-27G>C n.1076-27G>C n.944-27G>C | |
| 9 | g.129814249C>T | CA1880972036 | TOR1A | c.749-27G>A (n.749-27G>A) c.*17-27G>A (n.*17-27G>A) n.333-27G>A n.1076-27G>A n.944-27G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814252C= | CA1880972037 | TOR1A | c.749-30G= (n.749-30G=) c.*17-30G= (n.*17-30G=) n.333-30G= n.1076-30G= n.944-30G= | |
| 9 | g.129814252C>G | CA1880972039 | TOR1A | c.749-30G>C (n.749-30G>C) c.*17-30G>C (n.*17-30G>C) n.333-30G>C n.1076-30G>C n.944-30G>C | dbSNP |
| 9 | g.129814254A>T | CA2692045589 | TOR1A | c.749-32T>A (n.749-32T>A) c.*17-32T>A (n.*17-32T>A) n.333-32T>A n.1076-32T>A n.944-32T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814255C= | CA1880972043 | TOR1A | c.749-33G= (n.749-33G=) c.*17-33G= (n.*17-33G=) n.333-33G= n.1076-33G= n.944-33G= | |
| 9 | g.129814255C>T | CA5278545 | TOR1A | c.749-33G>A (n.749-33G>A) c.*17-33G>A (n.*17-33G>A) n.333-33G>A n.1076-33G>A n.944-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814258C>G | CA2692045590 | TOR1A | c.749-36G>C (n.749-36G>C) c.*17-36G>C (n.*17-36G>C) n.333-36G>C n.1076-36G>C n.944-36G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814259del | CA2579478299 | TOR1A | c.749-36del (n.749-36del) c.*17-36del (n.*17-36del) n.333-36del n.1076-36del n.944-36del | |
| 9 | g.129814259C= | CA1880972047 | TOR1A | c.749-37G= (n.749-37G=) c.*17-37G= (n.*17-37G=) n.333-37G= n.1076-37G= n.944-37G= | |
| 9 | g.129814259C>T | CA590944153 | TOR1A | c.749-37G>A (n.749-37G>A) c.*17-37G>A (n.*17-37G>A) n.333-37G>A n.1076-37G>A n.944-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814260A= | CA1880972049 | TOR1A | c.749-38T= (n.749-38T=) c.*17-38T= (n.*17-38T=) n.333-38T= n.1076-38T= n.944-38T= | |
| 9 | g.129814260A>C | CA1880972050 | TOR1A | c.749-38T>G (n.749-38T>G) c.*17-38T>G (n.*17-38T>G) n.333-38T>G n.1076-38T>G n.944-38T>G | dbSNP |
| 9 | g.129814261C>T | CA2720628682 | TOR1A | c.749-39G>A (n.749-39G>A) c.*17-39G>A (n.*17-39G>A) n.333-39G>A n.1076-39G>A n.944-39G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814262C= | CA1880972051 | TOR1A | c.749-40G= (n.749-40G=) c.*17-40G= (n.*17-40G=) n.333-40G= n.1076-40G= n.944-40G= | |
| 9 | g.129814262C>T | CA1880972052 | TOR1A | c.749-40G>A (n.749-40G>A) c.*17-40G>A (n.*17-40G>A) n.333-40G>A n.1076-40G>A n.944-40G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814264A= | CA1880972053 | TOR1A | c.749-42T= (n.749-42T=) c.*17-42T= (n.*17-42T=) n.333-42T= n.1076-42T= n.944-42T= | |
| 9 | g.129814264A>T | CA2692045591 | TOR1A | c.749-42T>A (n.749-42T>A) c.*17-42T>A (n.*17-42T>A) n.333-42T>A n.1076-42T>A n.944-42T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814265C>A | CA2692045592 | TOR1A | c.749-43G>T (n.749-43G>T) c.*17-43G>T (n.*17-43G>T) n.333-43G>T n.1076-43G>T n.944-43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814266dup | CA590944154 | TOR1A | c.749-43dup (n.749-43dup) c.*17-43dup (n.*17-43dup) n.333-43dup n.1076-43dup n.944-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814266C= | CA1880972056 | TOR1A | c.749-44G= (n.749-44G=) c.*17-44G= (n.*17-44G=) n.333-44G= n.1076-44G= n.944-44G= | |
| 9 | g.129814266C>G | CA2692045593 | TOR1A | c.749-44G>C (n.749-44G>C) c.*17-44G>C (n.*17-44G>C) n.333-44G>C n.1076-44G>C n.944-44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814266C>T | CA5278546 | TOR1A | c.749-44G>A (n.749-44G>A) c.*17-44G>A (n.*17-44G>A) n.333-44G>A n.1076-44G>A n.944-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814267T>C | CA2692045594 | TOR1A | c.749-45A>G (n.749-45A>G) c.*17-45A>G (n.*17-45A>G) n.333-45A>G n.1076-45A>G n.944-45A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814269C>G | CA2692045595 | TOR1A | c.749-47G>C (n.749-47G>C) c.*17-47G>C (n.*17-47G>C) n.333-47G>C n.1076-47G>C n.944-47G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814270C>A | CA2692045596 | TOR1A | c.749-48G>T (n.749-48G>T) c.*17-48G>T (n.*17-48G>T) n.333-48G>T n.1076-48G>T n.944-48G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814271C>A | CA2692045597 | TOR1A | c.749-49G>T (n.749-49G>T) c.*17-49G>T (n.*17-49G>T) n.333-49G>T n.1076-49G>T n.944-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814271C= | CA1880972058 | TOR1A | c.749-49G= (n.749-49G=) c.*17-49G= (n.*17-49G=) n.333-49G= n.1076-49G= n.944-49G= | |
| 9 | g.129814271C>G | CA5278547 | TOR1A | c.749-49G>C (n.749-49G>C) c.*17-49G>C (n.*17-49G>C) n.333-49G>C n.1076-49G>C n.944-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814271C>T | CA1880972059 | TOR1A | c.749-49G>A (n.749-49G>A) c.*17-49G>A (n.*17-49G>A) n.333-49G>A n.1076-49G>A n.944-49G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814274T>C | CA5278548 | TOR1A | c.749-52A>G (n.749-52A>G) c.*17-52A>G (n.*17-52A>G) n.333-52A>G n.1076-52A>G n.944-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814274T= | CA1880972061 | TOR1A | c.749-52A= (n.749-52A=) c.*17-52A= (n.*17-52A=) n.333-52A= n.1076-52A= n.944-52A= | |
| 9 | g.129814275A= | CA1880972062 | TOR1A | c.749-53T= (n.749-53T=) c.*17-53T= (n.*17-53T=) n.333-53T= n.1076-53T= n.944-53T= | |
| 9 | g.129814275A>G | CA1880972063 | TOR1A | c.749-53T>C (n.749-53T>C) c.*17-53T>C (n.*17-53T>C) n.333-53T>C n.1076-53T>C n.944-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814276G>C | CA2720628702 | TOR1A | c.749-54C>G (n.749-54C>G) c.*17-54C>G (n.*17-54C>G) n.333-54C>G n.1076-54C>G n.944-54C>G | dbSNP |
| 9 | g.129814278C= | CA1880972066 | TOR1A | c.749-56G= (n.749-56G=) c.*17-56G= (n.*17-56G=) n.333-56G= n.1076-56G= n.944-56G= | |
| 9 | g.129814278C>G | CA200533808 | TOR1A | c.749-56G>C (n.749-56G>C) c.*17-56G>C (n.*17-56G>C) n.333-56G>C n.1076-56G>C n.944-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814278C>T | CA200533812 | TOR1A | c.749-56G>A (n.749-56G>A) c.*17-56G>A (n.*17-56G>A) n.333-56G>A n.1076-56G>A n.944-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814279G>A | CA590944155 | TOR1A | c.749-57C>T (n.749-57C>T) c.*17-57C>T (n.*17-57C>T) n.333-57C>T n.1076-57C>T n.944-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814279G= | CA1880972070 | TOR1A | c.749-57C= (n.749-57C=) c.*17-57C= (n.*17-57C=) n.333-57C= n.1076-57C= n.944-57C= | |
| 9 | g.129814280C>A | CA2692045598 | TOR1A | c.749-58G>T (n.749-58G>T) c.*17-58G>T (n.*17-58G>T) n.333-58G>T n.1076-58G>T n.944-58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814283C= | CA1880972073 | TOR1A | c.749-61G= (n.749-61G=) c.*17-61G= (n.*17-61G=) n.333-61G= n.1076-61G= n.944-61G= | |
| 9 | g.129814283C>T | CA1880972072 | TOR1A | c.749-61G>A (n.749-61G>A) c.*17-61G>A (n.*17-61G>A) n.333-61G>A n.1076-61G>A n.944-61G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814284C>T | CA2786061672 | TOR1A | c.749-62G>A (n.749-62G>A) c.*17-62G>A (n.*17-62G>A) n.333-62G>A n.1076-62G>A n.944-62G>A | |
| 9 | g.129814295_129814339del | CA2692045599 | TOR1A | c.749-106_749-62del (n.749-106_749-62del) c.*17-106_*17-62del (n.*17-106_*17-62del) n.333-106_333-62del n.1076-106_1076-62del n.944-106_944-62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814285T= | CA1880972074 | TOR1A | c.749-63A= (n.749-63A=) c.*17-63A= (n.*17-63A=) n.333-63A= n.1076-63A= n.944-63A= | |
| 9 | g.129814290dup | CA860375934 | TOR1A | c.749-64dup (n.749-64dup) c.*17-64dup (n.*17-64dup) n.333-64dup n.1076-64dup n.944-64dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814290del | CA2692045600 | TOR1A | c.749-64del (n.749-64del) c.*17-64del (n.*17-64del) n.333-64del n.1076-64del n.944-64del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814288G>C | CA1880972077 | TOR1A | c.749-66C>G (n.749-66C>G) c.*17-66C>G (n.*17-66C>G) n.333-66C>G n.1076-66C>G n.944-66C>G | dbSNP |
| 9 | g.129814288G= | CA1880972076 | TOR1A | c.749-66C= (n.749-66C=) c.*17-66C= (n.*17-66C=) n.333-66C= n.1076-66C= n.944-66C= | |
| 9 | g.129814289G>A | CA2692045601 | TOR1A | c.749-67C>T (n.749-67C>T) c.*17-67C>T (n.*17-67C>T) n.333-67C>T n.1076-67C>T n.944-67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814290G= | CA1880972078 | TOR1A | c.749-68C= (n.749-68C=) c.*17-68C= (n.*17-68C=) n.333-68C= n.1076-68C= n.944-68C= | |
| 9 | g.129814290G>T | CA200533814 | TOR1A | c.749-68C>A (n.749-68C>A) c.*17-68C>A (n.*17-68C>A) n.333-68C>A n.1076-68C>A n.944-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814291T>A | CA2692045602 | TOR1A | c.749-69A>T (n.749-69A>T) c.*17-69A>T (n.*17-69A>T) n.333-69A>T n.1076-69A>T n.944-69A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814294C= | CA1880972081 | TOR1A | c.749-72G= (n.749-72G=) c.*17-72G= (n.*17-72G=) n.333-72G= n.1076-72G= n.944-72G= | |
| 9 | g.129814294C>T | CA1129452488 | TOR1A | c.749-72G>A (n.749-72G>A) c.*17-72G>A (n.*17-72G>A) n.333-72G>A n.1076-72G>A n.944-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814295T>C | CA2692045603 | TOR1A | c.749-73A>G (n.749-73A>G) c.*17-73A>G (n.*17-73A>G) n.333-73A>G n.1076-73A>G n.944-73A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814296T>A | CA1880972087 | TOR1A | c.749-74A>T (n.749-74A>T) c.*17-74A>T (n.*17-74A>T) n.333-74A>T n.1076-74A>T n.944-74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814296T>C | CA200533817 | TOR1A | c.749-74A>G (n.749-74A>G) c.*17-74A>G (n.*17-74A>G) n.333-74A>G n.1076-74A>G n.944-74A>G | dbSNP |
| 9 | g.129814296T>G | CA2692045604 | TOR1A | c.749-74A>C (n.749-74A>C) c.*17-74A>C (n.*17-74A>C) n.333-74A>C n.1076-74A>C n.944-74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814296T= | CA1880972084 | TOR1A | c.749-74A= (n.749-74A=) c.*17-74A= (n.*17-74A=) n.333-74A= n.1076-74A= n.944-74A= | |
| 9 | g.129814297A>G | CA2692045605 | TOR1A | c.749-75T>C (n.749-75T>C) c.*17-75T>C (n.*17-75T>C) n.333-75T>C n.1076-75T>C n.944-75T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814297_129814298insAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCAAGCCTGTGGTT | CA2692045606 | TOR1A | c.749-76_749-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT (n.749-76_749-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT) c.*17-76_*17-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT (n.*17-76_*17-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT) n.333-76_333-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT n.1076-76_1076-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT n.944-76_944-75insAACCACAGGCTTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814298C>A | CA200533819 | TOR1A | c.749-76G>T (n.749-76G>T) c.*17-76G>T (n.*17-76G>T) n.333-76G>T n.1076-76G>T n.944-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814298C= | CA1880972092 | TOR1A | c.749-76G= (n.749-76G=) c.*17-76G= (n.*17-76G=) n.333-76G= n.1076-76G= n.944-76G= | |
| 9 | g.129814298C>T | CA2579478300 | TOR1A | c.749-76G>A (n.749-76G>A) c.*17-76G>A (n.*17-76G>A) n.333-76G>A n.1076-76G>A n.944-76G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814300T>A | CA2786061674 | TOR1A | c.749-78A>T (n.749-78A>T) c.*17-78A>T (n.*17-78A>T) n.333-78A>T n.1076-78A>T n.944-78A>T | |
| 9 | g.129814301A= | CA1880972095 | TOR1A | c.749-79T= (n.749-79T=) c.*17-79T= (n.*17-79T=) n.333-79T= n.1076-79T= n.944-79T= | |
| 9 | g.129814301A>C | CA1880972099 | TOR1A | c.749-79T>G (n.749-79T>G) c.*17-79T>G (n.*17-79T>G) n.333-79T>G n.1076-79T>G n.944-79T>G | dbSNP |
| 9 | g.129814301A>G | CA860375947 | TOR1A | c.749-79T>C (n.749-79T>C) c.*17-79T>C (n.*17-79T>C) n.333-79T>C n.1076-79T>C n.944-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814301_129814303dup | CA2692045607 | TOR1A | c.749-81_749-79dup (n.749-81_749-79dup) c.*17-81_*17-79dup (n.*17-81_*17-79dup) n.333-81_333-79dup n.1076-81_1076-79dup n.944-81_944-79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814303C>A | CA2692045608 | TOR1A | c.749-81G>T (n.749-81G>T) c.*17-81G>T (n.*17-81G>T) n.333-81G>T n.1076-81G>T n.944-81G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814303C= | CA1880972103 | TOR1A | c.749-81G= (n.749-81G=) c.*17-81G= (n.*17-81G=) n.333-81G= n.1076-81G= n.944-81G= | |
| 9 | g.129814303C>G | CA1880972101 | TOR1A | c.749-81G>C (n.749-81G>C) c.*17-81G>C (n.*17-81G>C) n.333-81G>C n.1076-81G>C n.944-81G>C | dbSNP |
| 9 | g.129814303C>T | CA2692045609 | TOR1A | c.749-81G>A (n.749-81G>A) c.*17-81G>A (n.*17-81G>A) n.333-81G>A n.1076-81G>A n.944-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814304C>A | CA2692045610 | TOR1A | c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.*17-82G>T (n.*17-82G>T) n.333-82G>T n.1076-82G>T n.944-82G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814304C>T | CA2692045611 | TOR1A | c.749-82G>A (n.749-82G>A) c.*17-82G>A (n.*17-82G>A) n.333-82G>A n.1076-82G>A n.944-82G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814305T>C | CA2786061675 | TOR1A | c.749-83A>G (n.749-83A>G) c.*17-83A>G (n.*17-83A>G) n.333-83A>G n.1076-83A>G n.944-83A>G | |
| 9 | g.129814306C= | CA1880972104 | TOR1A | c.749-84G= (n.749-84G=) c.*17-84G= (n.*17-84G=) n.333-84G= n.1076-84G= n.944-84G= | |
| 9 | g.129814306C>T | CA200533821 | TOR1A | c.749-84G>A (n.749-84G>A) c.*17-84G>A (n.*17-84G>A) n.333-84G>A n.1076-84G>A n.944-84G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814307C>A | CA2692045612 | TOR1A | c.749-85G>T (n.749-85G>T) c.*17-85G>T (n.*17-85G>T) n.333-85G>T n.1076-85G>T n.944-85G>T | gnomAD v4 |