Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129814158G>A | CA467493832 | TOR1A | c.813C>T (p.Pro271=) c.*81C>T (n.*81C>T) n.397C>T n.1140C>T n.1008C>T | |
9 | g.129814158G>C | CA5278530 | TOR1A | c.813C>G (p.Pro271=) c.*81C>G (n.*81C>G) n.397C>G n.1140C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814158G= | CA1880971826 | TOR1A | c.813C= (p.Pro271=) c.*81C= (n.*81C=) n.397C= n.1140C= n.1008C= | |
9 | g.129814158G>T | CA467493834 | TOR1A | c.813C>A (p.Pro271=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.397C>A n.1140C>A n.1008C>A | |
9 | g.129814159G>A | CA375197859 | TOR1A | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.*80C>T (n.*80C>T) n.396C>T n.1139C>T n.1007C>T | |
9 | g.129814159G>C | CA375197861 | TOR1A | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.*80C>G (n.*80C>G) n.396C>G n.1139C>G n.1007C>G | |
9 | g.129814159G>T | CA375197863 | TOR1A | c.812C>A (p.Pro271His) c.*80C>A (n.*80C>A) n.396C>A n.1139C>A n.1007C>A | |
9 | g.129814160G>A | CA375197865 | TOR1A | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.*79C>T (n.*79C>T) n.395C>T n.1138C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814160G>C | CA200533754 | TOR1A | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.*79C>G (n.*79C>G) n.395C>G n.1138C>G n.1006C>G | dbSNP |
9 | g.129814160G= | CA1880971842 | TOR1A | c.811C= (p.Pro271=) c.*79C= (n.*79C=) n.395C= n.1138C= n.1006C= | |
9 | g.129814160G>T | CA375197868 | TOR1A | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.*79C>A (n.*79C>A) n.395C>A n.1138C>A n.1006C>A | |
9 | g.129814161G>A | CA467493843 | TOR1A | c.810C>T (p.Leu270=) c.*78C>T (n.*78C>T) n.394C>T n.1137C>T n.1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814161G>C | CA467493844 | TOR1A | c.810C>G (p.Leu270=) c.*78C>G (n.*78C>G) n.394C>G n.1137C>G n.1005C>G | |
9 | g.129814161G= | CA1880971852 | TOR1A | c.810C= (p.Leu270=) c.*78C= (n.*78C=) n.394C= n.1137C= n.1005C= | |
9 | g.129814161G>T | CA467493845 | TOR1A | c.810C>A (p.Leu270=) c.*78C>A (n.*78C>A) n.394C>A n.1137C>A n.1005C>A | |
9 | g.129814162A>C | CA375197870 | TOR1A | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.*77T>G (n.*77T>G) n.393T>G n.1136T>G n.1004T>G | |
9 | g.129814162A>G | CA375197872 | TOR1A | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.*77T>C (n.*77T>C) n.393T>C n.1136T>C n.1004T>C | |
9 | g.129814162A>T | CA375197874 | TOR1A | c.809T>A (p.Leu270His) c.*77T>A (n.*77T>A) n.393T>A n.1136T>A n.1004T>A | |
9 | g.129814163G>A | CA200533757 | TOR1A | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.*76C>T (n.*76C>T) n.392C>T n.1135C>T n.1003C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814163G>C | CA375197879 | TOR1A | c.808C>G (p.Leu270Val) c.*76C>G (n.*76C>G) n.392C>G n.1135C>G n.1003C>G | |
9 | g.129814163G= | CA1880971855 | TOR1A | c.808C= (p.Leu270=) c.*76C= (n.*76C=) n.392C= n.1135C= n.1003C= | |
9 | g.129814163G>T | CA375197877 | TOR1A | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.*76C>A (n.*76C>A) n.392C>A n.1135C>A n.1003C>A | |
9 | g.129814164G>A | CA467493852 | TOR1A | c.807C>T (p.Phe269=) c.*75C>T (n.*75C>T) n.391C>T n.1134C>T n.1002C>T | |
9 | g.129814164G>C | CA375197884 | TOR1A | c.807C>G (p.Phe269Leu) c.*75C>G (n.*75C>G) n.391C>G n.1134C>G n.1002C>G | |
9 | g.129814164G>T | CA375197882 | TOR1A | c.807C>A (p.Phe269Leu) c.*75C>A (n.*75C>A) n.391C>A n.1134C>A n.1002C>A | |
9 | g.129814165A= | CA1880971859 | TOR1A | c.806T= (p.Phe269=) c.*74T= (n.*74T=) n.390T= n.1133T= n.1001T= | |
9 | g.129814165A>C | CA375197885 | TOR1A | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.*74T>G (n.*74T>G) n.390T>G n.1133T>G n.1001T>G | |
9 | g.129814165A>G | CA375197886 | TOR1A | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.*74T>C (n.*74T>C) n.390T>C n.1133T>C n.1001T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129814165A>T | CA375197887 | TOR1A | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.*74T>A (n.*74T>A) n.390T>A n.1133T>A n.1001T>A | |
9 | g.129814166A>C | CA375197889 | TOR1A | c.805T>G (p.Phe269Val) c.*73T>G (n.*73T>G) n.389T>G n.1132T>G n.1000T>G | |
9 | g.129814166A>G | CA375197890 | TOR1A | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.*73T>C (n.*73T>C) n.389T>C n.1132T>C n.1000T>C | |
9 | g.129814166A>T | CA375197891 | TOR1A | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.*73T>A (n.*73T>A) n.389T>A n.1132T>A n.1000T>A | |
9 | g.129814167G>A | CA5278531 | TOR1A | c.804C>T (p.Pro268=) c.*72C>T (n.*72C>T) n.388C>T n.1131C>T n.999C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814167G>C | CA467493856 | TOR1A | c.804C>G (p.Pro268=) c.*72C>G (n.*72C>G) n.388C>G n.1131C>G n.999C>G | |
9 | g.129814167G= | CA1880971860 | TOR1A | c.804C= (p.Pro268=) c.*72C= (n.*72C=) n.388C= n.1131C= n.999C= | |
9 | g.129814167G>T | CA467493854 | TOR1A | c.804C>A (p.Pro268=) c.*72C>A (n.*72C>A) n.388C>A n.1131C>A n.999C>A | |
9 | g.129814168G>A | CA375197893 | TOR1A | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.*71C>T (n.*71C>T) n.387C>T n.1130C>T n.998C>T | |
9 | g.129814168G>C | CA375197894 | TOR1A | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.*71C>G (n.*71C>G) n.387C>G n.1130C>G n.998C>G | |
9 | g.129814168G>T | CA375197896 | TOR1A | c.803C>A (p.Pro268His) c.*71C>A (n.*71C>A) n.387C>A n.1130C>A n.998C>A | |
9 | g.129814169G>A | CA375197899 | TOR1A | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.*70C>T (n.*70C>T) n.386C>T n.1129C>T n.997C>T | |
9 | g.129814169G>C | CA375197901 | TOR1A | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.*70C>G (n.*70C>G) n.386C>G n.1129C>G n.997C>G | |
9 | g.129814169G>T | CA375197903 | TOR1A | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.*70C>A (n.*70C>A) n.386C>A n.1129C>A n.997C>A | |
9 | g.129814170A>C | CA467493858 | TOR1A | c.801T>G (p.Val267=) c.*69T>G (n.*69T>G) n.385T>G n.1128T>G n.996T>G | |
9 | g.129814170A>G | CA467493859 | TOR1A | c.801T>C (p.Val267=) c.*69T>C (n.*69T>C) n.385T>C n.1128T>C n.996T>C | |
9 | g.129814170A>T | CA467493860 | TOR1A | c.801T>A (p.Val267=) c.*69T>A (n.*69T>A) n.385T>A n.1128T>A n.996T>A | |
9 | g.129814171A>C | CA375197908 | TOR1A | c.800T>G (p.Val267Gly) c.*68T>G (n.*68T>G) n.384T>G n.1127T>G n.995T>G | |
9 | g.129814171A>G | CA375197905 | TOR1A | c.800T>C (p.Val267Ala) c.*68T>C (n.*68T>C) n.384T>C n.1127T>C n.995T>C | |
9 | g.129814171A>T | CA375197907 | TOR1A | c.800T>A (p.Val267Asp) c.*68T>A (n.*68T>A) n.384T>A n.1127T>A n.995T>A | |
9 | g.129814172C>A | CA375197911 | TOR1A | c.799G>T (p.Val267Phe) c.*67G>T (n.*67G>T) n.383G>T n.1126G>T n.994G>T | |
9 | g.129814172C= | CA1880971865 | TOR1A | c.799G= (p.Val267=) c.*67G= (n.*67G=) n.383G= n.1126G= n.994G= | |
9 | g.129814172C>G | CA5278532 | TOR1A | c.799G>C (p.Val267Leu) c.*67G>C (n.*67G>C) n.383G>C n.1126G>C n.994G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814172C>T | CA375197914 | TOR1A | c.799G>A (p.Val267Ile) c.*67G>A (n.*67G>A) n.383G>A n.1126G>A n.994G>A | |
9 | g.129814173A>C | CA375197916 | TOR1A | c.798T>G (p.Phe266Leu) c.*66T>G (n.*66T>G) n.382T>G n.1125T>G n.993T>G | |
9 | g.129814173A>G | CA467493867 | TOR1A | c.798T>C (p.Phe266=) c.*66T>C (n.*66T>C) n.382T>C n.1125T>C n.993T>C | |
9 | g.129814173A>T | CA375197917 | TOR1A | c.798T>A (p.Phe266Leu) c.*66T>A (n.*66T>A) n.382T>A n.1125T>A n.993T>A | |
9 | g.129814174A>C | CA375197919 | TOR1A | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.*65T>G (n.*65T>G) n.381T>G n.1124T>G n.992T>G | |
9 | g.129814174A>G | CA375197921 | TOR1A | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*65T>C (n.*65T>C) n.381T>C n.1124T>C n.992T>C | |
9 | g.129814174A>T | CA375197923 | TOR1A | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*65T>A (n.*65T>A) n.381T>A n.1124T>A n.992T>A | |
9 | g.129814175A>C | CA375197925 | TOR1A | c.796T>G (p.Phe266Val) c.*64T>G (n.*64T>G) n.380T>G n.1123T>G n.991T>G | |
9 | g.129814175A>G | CA375197927 | TOR1A | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*64T>C (n.*64T>C) n.380T>C n.1123T>C n.991T>C | |
9 | g.129814175A>T | CA375197928 | TOR1A | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*64T>A (n.*64T>A) n.380T>A n.1123T>A n.991T>A | |
9 | g.129814176A>C | CA375197930 | TOR1A | c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.*63T>G (n.*63T>G) n.379T>G n.1122T>G n.990T>G | |
9 | g.129814176A>G | CA467493873 | TOR1A | c.795T>C (p.Tyr265=) c.*63T>C (n.*63T>C) n.379T>C n.1122T>C n.990T>C | |
9 | g.129814176A>T | CA375197932 | TOR1A | c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.*63T>A (n.*63T>A) n.379T>A n.1122T>A n.990T>A | |
9 | g.129814177T>A | CA375197934 | TOR1A | c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.*62A>T (n.*62A>T) n.378A>T n.1121A>T n.989A>T | |
9 | g.129814177T>C | CA375197938 | TOR1A | c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.*62A>G (n.*62A>G) n.378A>G n.1121A>G n.989A>G | |
9 | g.129814177T>G | CA375197936 | TOR1A | c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.*62A>C (n.*62A>C) n.378A>C n.1121A>C n.989A>C | |
9 | g.129814177_129814181delinsTAATC | CA1880971873 | TOR1A | c.790_794delinsGATTA (p.Asp264=) c.*58_*62delinsGATTA (n.*58_*62delinsGATTA) n.374_378delinsGATTA n.1117_1121delinsGATTA n.985_989delinsGATTA | |
9 | g.129814178A>C | CA375197941 | TOR1A | c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.*61T>G (n.*61T>G) n.377T>G n.1120T>G n.988T>G | |
9 | g.129814178A>G | CA375197943 | TOR1A | c.793T>C (p.Tyr265His) c.*61T>C (n.*61T>C) n.377T>C n.1120T>C n.988T>C | |
9 | g.129814178A>T | CA375197944 | TOR1A | c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.*61T>A (n.*61T>A) n.377T>A n.1120T>A n.988T>A | |
9 | g.129814181_129814184del | CA5278533 | TOR1A | c.790_793del (p.Asp264IlefsTer13) c.*58_*61del (n.*58_*61del) n.374_377del n.1117_1120del n.985_988del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814179A>C | CA375197947 | TOR1A | c.792T>G (p.Asp264Glu) c.*60T>G (n.*60T>G) n.376T>G n.1119T>G n.987T>G | |
9 | g.129814179A>G | CA467493874 | TOR1A | c.792T>C (p.Asp264=) c.*60T>C (n.*60T>C) n.376T>C n.1119T>C n.987T>C | |
9 | g.129814179A>T | CA375197948 | TOR1A | c.792T>A (p.Asp264Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) n.376T>A n.1119T>A n.987T>A | |
9 | g.129814180T>A | CA375197951 | TOR1A | c.791A>T (p.Asp264Val) c.*59A>T (n.*59A>T) n.375A>T n.1118A>T n.986A>T | dbSNP |
9 | g.129814180T>C | CA375197953 | TOR1A | c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) n.375A>G n.1118A>G n.986A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814180T>G | CA375197954 | TOR1A | c.791A>C (p.Asp264Ala) c.*59A>C (n.*59A>C) n.375A>C n.1118A>C n.986A>C | |
9 | g.129814180T= | CA1880971880 | TOR1A | c.791A= (p.Asp264=) c.*59A= (n.*59A=) n.375A= n.1118A= n.986A= | |
9 | g.129814181del | CA2579478294 | TOR1A | c.790del (p.Asp264IlefsTer14) c.*58del (n.*58del) n.374del n.1117del n.985del | |
9 | g.129814181C>A | CA375197955 | TOR1A | c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.*58G>T (n.*58G>T) n.374G>T n.1117G>T n.985G>T | |
9 | g.129814181C= | CA1880971885 | TOR1A | c.790G= (p.Asp264=) c.*58G= (n.*58G=) n.374G= n.1117G= n.985G= | |
9 | g.129814181C>G | CA375197957 | TOR1A | c.790G>C (p.Asp264His) c.*58G>C (n.*58G>C) n.374G>C n.1117G>C n.985G>C | |
9 | g.129814181C>T | CA375197959 | TOR1A | c.790G>A (p.Asp264Asn) c.*58G>A (n.*58G>A) n.374G>A n.1117G>A n.985G>A | dbSNP |
9 | g.129814182A= | CA1880971894 | TOR1A | c.789T= (p.Ile263=) c.*57T= (n.*57T=) n.373T= n.1116T= n.984T= | |
9 | g.129814182A>C | CA375197961 | TOR1A | c.789T>G (p.Ile263Met) c.*57T>G (n.*57T>G) n.373T>G n.1116T>G n.984T>G | |
9 | g.129814182A>G | CA467493880 | TOR1A | c.789T>C (p.Ile263=) c.*57T>C (n.*57T>C) n.373T>C n.1116T>C n.984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814182A>T | CA467493879 | TOR1A | c.789T>A (p.Ile263=) c.*57T>A (n.*57T>A) n.373T>A n.1116T>A n.984T>A | |
9 | g.129814183A= | CA1880971897 | TOR1A | c.788T= (p.Ile263=) c.*56T= (n.*56T=) n.372T= n.1115T= n.983T= | |
9 | g.129814183A>C | CA375197964 | TOR1A | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.*56T>G (n.*56T>G) n.372T>G n.1115T>G n.983T>G | |
9 | g.129814183A>G | CA5278534 | TOR1A | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*56T>C (n.*56T>C) n.372T>C n.1115T>C n.983T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814183A>T | CA375197966 | TOR1A | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*56T>A (n.*56T>A) n.372T>A n.1115T>A n.983T>A | |
9 | g.129814184T>A | CA375197969 | TOR1A | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*55A>T (n.*55A>T) n.371A>T n.1114A>T n.982A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814184T>C | CA375197971 | TOR1A | c.787A>G (p.Ile263Val) c.*55A>G (n.*55A>G) n.371A>G n.1114A>G n.982A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129814184T>G | CA375197973 | TOR1A | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*55A>C (n.*55A>C) n.371A>C n.1114A>C n.982A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814184T= | CA1880971906 | TOR1A | c.787A= (p.Ile263=) c.*55A= (n.*55A=) n.371A= n.1114A= n.982A= | |
9 | g.129814186_129814209del | CA2692045578 | TOR1A | c.764_787del (p.Ser255_Leu262del) c.*32_*55del (n.*32_*55del) n.348_371del n.1091_1114del n.959_982del | gnomAD v4 |
9 | g.129814185G>A | CA467493882 | TOR1A | c.786C>T (p.Leu262=) c.*54C>T (n.*54C>T) n.370C>T n.1113C>T n.981C>T | |
9 | g.129814185G>C | CA467493883 | TOR1A | c.786C>G (p.Leu262=) c.*54C>G (n.*54C>G) n.370C>G n.1113C>G n.981C>G | |
9 | g.129814185G= | CA1880971909 | TOR1A | c.786C= (p.Leu262=) c.*54C= (n.*54C=) n.370C= n.1113C= n.981C= | |
9 | g.129814185G>T | CA467493884 | TOR1A | c.786C>A (p.Leu262=) c.*54C>A (n.*54C>A) n.370C>A n.1113C>A n.981C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814186A>C | CA375197975 | TOR1A | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*53T>G (n.*53T>G) n.369T>G n.1112T>G n.980T>G | |
9 | g.129814186A>G | CA375197976 | TOR1A | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*53T>C (n.*53T>C) n.369T>C n.1112T>C n.980T>C | |
9 | g.129814186A>T | CA375197978 | TOR1A | c.785T>A (p.Leu262His) c.*53T>A (n.*53T>A) n.369T>A n.1112T>A n.980T>A | |
9 | g.129814187G>A | CA375197980 | TOR1A | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.*52C>T (n.*52C>T) n.368C>T n.1111C>T n.979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814187G>C | CA375197981 | TOR1A | c.784C>G (p.Leu262Val) c.*52C>G (n.*52C>G) n.368C>G n.1111C>G n.979C>G | |
9 | g.129814187G= | CA1880971913 | TOR1A | c.784C= (p.Leu262=) c.*52C= (n.*52C=) n.368C= n.1111C= n.979C= | |
9 | g.129814187G>T | CA375197982 | TOR1A | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.*52C>A (n.*52C>A) n.368C>A n.1111C>A n.979C>A | |
9 | g.129814188G>A | CA467493886 | TOR1A | c.783C>T (p.Asn261=) c.*51C>T (n.*51C>T) n.367C>T n.1110C>T n.978C>T | |
9 | g.129814188G>C | CA375197984 | TOR1A | c.783C>G (p.Asn261Lys) c.*51C>G (n.*51C>G) n.367C>G n.1110C>G n.978C>G | |
9 | g.129814188G>T | CA375197986 | TOR1A | c.783C>A (p.Asn261Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) n.367C>A n.1110C>A n.978C>A | |
9 | g.129814189T>A | CA375197991 | TOR1A | c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*50A>T (n.*50A>T) n.366A>T n.1109A>T n.977A>T | |
9 | g.129814189T>C | CA375197993 | TOR1A | c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*50A>G (n.*50A>G) n.366A>G n.1109A>G n.977A>G | |
9 | g.129814189T>G | CA375197988 | TOR1A | c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*50A>C (n.*50A>C) n.366A>C n.1109A>C n.977A>C | |
9 | g.129814190T>A | CA375197994 | TOR1A | c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*49A>T (n.*49A>T) n.365A>T n.1108A>T n.976A>T | |
9 | g.129814190T>C | CA375197999 | TOR1A | c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*49A>G (n.*49A>G) n.365A>G n.1108A>G n.976A>G | COSMIC |
9 | g.129814190T>G | CA375197997 | TOR1A | c.781A>C (p.Asn261His) c.*49A>C (n.*49A>C) n.365A>C n.1108A>C n.976A>C | |
9 | g.129814191C>A | CA467493890 | TOR1A | c.780G>T (p.Arg260=) c.*48G>T (n.*48G>T) n.364G>T n.1107G>T n.975G>T | |
9 | g.129814191C= | CA1880971915 | TOR1A | c.780G= (p.Arg260=) c.*48G= (n.*48G=) n.364G= n.1107G= n.975G= | |
9 | g.129814191C>G | CA467493891 | TOR1A | c.780G>C (p.Arg260=) c.*48G>C (n.*48G>C) n.364G>C n.1107G>C n.975G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814191C>T | CA467493892 | TOR1A | c.780G>A (p.Arg260=) c.*48G>A (n.*48G>A) n.364G>A n.1107G>A n.975G>A | |
9 | g.129814192C>A | CA375198001 | TOR1A | c.779G>T (p.Arg260Leu) c.*47G>T (n.*47G>T) n.363G>T n.1106G>T n.974G>T | |
9 | g.129814192C= | CA1880971918 | TOR1A | c.779G= (p.Arg260=) c.*47G= (n.*47G=) n.363G= n.1106G= n.974G= | |
9 | g.129814192C>G | CA375198003 | TOR1A | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) n.363G>C n.1106G>C n.974G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814192C>T | CA375198004 | TOR1A | c.779G>A (p.Arg260Gln) c.*47G>A (n.*47G>A) n.363G>A n.1106G>A n.974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814193G>A | CA5278535 | TOR1A | c.778C>T (p.Arg260Trp) c.*46C>T (n.*46C>T) n.362C>T n.1105C>T n.973C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129814193G>C | CA375198006 | TOR1A | c.778C>G (p.Arg260Gly) c.*46C>G (n.*46C>G) n.362C>G n.1105C>G n.973C>G | |
9 | g.129814193G= | CA1880971922 | TOR1A | c.778C= (p.Arg260=) c.*46C= (n.*46C=) n.362C= n.1105C= n.973C= | |
9 | g.129814193G>T | CA467493898 | TOR1A | c.778C>A (p.Arg260=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.362C>A n.1105C>A n.973C>A | |
9 | g.129814194G>A | CA467493900 | TOR1A | c.777C>T (p.Asp259=) c.*45C>T (n.*45C>T) n.361C>T n.1104C>T n.972C>T | |
9 | g.129814194G>C | CA375198008 | TOR1A | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.*45C>G (n.*45C>G) n.361C>G n.1104C>G n.972C>G | |
9 | g.129814194G>T | CA375198010 | TOR1A | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.*45C>A (n.*45C>A) n.361C>A n.1104C>A n.972C>A | |
9 | g.129814195T>A | CA375198012 | TOR1A | c.776A>T (p.Asp259Val) c.*44A>T (n.*44A>T) n.360A>T n.1103A>T n.971A>T | |
9 | g.129814195T>C | CA375198016 | TOR1A | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*44A>G (n.*44A>G) n.360A>G n.1103A>G n.971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814195T>G | CA375198014 | TOR1A | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.*44A>C (n.*44A>C) n.360A>C n.1103A>C n.971A>C | |
9 | g.129814195T= | CA1880971945 | TOR1A | c.776A= (p.Asp259=) c.*44A= (n.*44A=) n.360A= n.1103A= n.971A= | |
9 | g.129814196C>A | CA375198018 | TOR1A | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.*43G>T (n.*43G>T) n.359G>T n.1102G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814196C= | CA1880971950 | TOR1A | c.775G= (p.Asp259=) c.*43G= (n.*43G=) n.359G= n.1102G= n.970G= | |
9 | g.129814196C>G | CA200533771 | TOR1A | c.775G>C (p.Asp259His) c.*43G>C (n.*43G>C) n.359G>C n.1102G>C n.970G>C | dbSNP |
9 | g.129814196C>T | CA375198019 | TOR1A | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.*43G>A (n.*43G>A) n.359G>A n.1102G>A n.970G>A | COSMIC |
9 | g.129814197A>C | CA375198021 | TOR1A | c.774T>G (p.Ile258Met) c.*42T>G (n.*42T>G) n.358T>G n.1101T>G n.969T>G | |
9 | g.129814197A>G | CA467493906 | TOR1A | c.774T>C (p.Ile258=) c.*42T>C (n.*42T>C) n.358T>C n.1101T>C n.969T>C | |
9 | g.129814197A>T | CA467493907 | TOR1A | c.774T>A (p.Ile258=) c.*42T>A (n.*42T>A) n.358T>A n.1101T>A n.969T>A | |
9 | g.129814198A= | CA1880971956 | TOR1A | c.773T= (p.Ile258=) c.*41T= (n.*41T=) n.357T= n.1100T= n.968T= | |
9 | g.129814198A>C | CA375198025 | TOR1A | c.773T>G (p.Ile258Ser) c.*41T>G (n.*41T>G) n.357T>G n.1100T>G n.968T>G | |
9 | g.129814198A>G | CA5278536 | TOR1A | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.*41T>C (n.*41T>C) n.357T>C n.1100T>C n.968T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814198A>T | CA375198023 | TOR1A | c.773T>A (p.Ile258Asn) c.*41T>A (n.*41T>A) n.357T>A n.1100T>A n.968T>A | dbSNP |
9 | g.129814199T>A | CA375198027 | TOR1A | c.772A>T (p.Ile258Phe) c.*40A>T (n.*40A>T) n.356A>T n.1099A>T n.967A>T | |
9 | g.129814199T>C | CA375198028 | TOR1A | c.772A>G (p.Ile258Val) c.*40A>G (n.*40A>G) n.356A>G n.1099A>G n.967A>G | |
9 | g.129814199T>G | CA375198029 | TOR1A | c.772A>C (p.Ile258Leu) c.*40A>C (n.*40A>C) n.356A>C n.1099A>C n.967A>C | |
9 | g.129814200T>A | CA5278537 | TOR1A | c.771A>T (p.Leu257Phe) c.*39A>T (n.*39A>T) n.355A>T n.1098A>T n.966A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814200T>C | CA467493913 | TOR1A | c.771A>G (p.Leu257=) c.*39A>G (n.*39A>G) n.355A>G n.1098A>G n.966A>G | |
9 | g.129814200T>G | CA375198032 | TOR1A | c.771A>C (p.Leu257Phe) c.*39A>C (n.*39A>C) n.355A>C n.1098A>C n.966A>C | |
9 | g.129814200T= | CA1880971962 | TOR1A | c.771A= (p.Leu257=) c.*39A= (n.*39A=) n.355A= n.1098A= n.966A= | |
9 | g.129814201A>C | CA375198034 | TOR1A | c.770T>G (p.Leu257Ter) c.*38T>G (n.*38T>G) n.354T>G n.1097T>G n.965T>G | |
9 | g.129814201A>G | CA375198036 | TOR1A | c.770T>C (p.Leu257Ser) c.*38T>C (n.*38T>C) n.354T>C n.1097T>C n.965T>C | dbSNP |
9 | g.129814201A>T | CA375198038 | TOR1A | c.770T>A (p.Leu257Ter) c.*38T>A (n.*38T>A) n.354T>A n.1097T>A n.965T>A | |
9 | g.129814202A= | CA1880971969 | TOR1A | c.769T= (p.Leu257=) c.*37T= (n.*37T=) n.353T= n.1096T= n.964T= | |
9 | g.129814202A>C | CA5278538 | TOR1A | c.769T>G (p.Leu257Val) c.*37T>G (n.*37T>G) n.353T>G n.1096T>G n.964T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814202A>G | CA467493923 | TOR1A | c.769T>C (p.Leu257=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.353T>C n.1096T>C n.964T>C | |
9 | g.129814202A>T | CA375198041 | TOR1A | c.769T>A (p.Leu257Ile) c.*37T>A (n.*37T>A) n.353T>A n.1096T>A n.964T>A | |
9 | g.129814203G>A | CA467493925 | TOR1A | c.768C>T (p.Ser256=) c.*36C>T (n.*36C>T) n.352C>T n.1095C>T n.963C>T | |
9 | g.129814203G>C | CA375198043 | TOR1A | c.768C>G (p.Ser256Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) n.352C>G n.1095C>G n.963C>G | |
9 | g.129814203G>T | CA375198044 | TOR1A | c.768C>A (p.Ser256Arg) c.*36C>A (n.*36C>A) n.352C>A n.1095C>A n.963C>A | |
9 | g.129814204C>A | CA375198047 | TOR1A | c.767G>T (p.Ser256Ile) c.*35G>T (n.*35G>T) n.351G>T n.1094G>T n.962G>T | |
9 | g.129814204C= | CA1880971975 | TOR1A | c.767G= (p.Ser256=) c.*35G= (n.*35G=) n.351G= n.1094G= n.962G= | |
9 | g.129814204C>G | CA200533779 | TOR1A | c.767G>C (p.Ser256Thr) c.*35G>C (n.*35G>C) n.351G>C n.1094G>C n.962G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814204C>T | CA375198049 | TOR1A | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.*35G>A (n.*35G>A) n.351G>A n.1094G>A n.962G>A | |
9 | g.129814205T>A | CA375198053 | TOR1A | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.*34A>T (n.*34A>T) n.350A>T n.1093A>T n.961A>T | |
9 | g.129814205T>C | CA375198054 | TOR1A | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) n.350A>G n.1093A>G n.961A>G | |
9 | g.129814205T>G | CA375198055 | TOR1A | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.*34A>C (n.*34A>C) n.350A>C n.1093A>C n.961A>C | |
9 | g.129814206G>A | CA467493932 | TOR1A | c.765C>T (p.Ser255=) c.*33C>T (n.*33C>T) n.349C>T n.1092C>T n.960C>T | |
9 | g.129814206G>C | CA375198058 | TOR1A | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) n.349C>G n.1092C>G n.960C>G | |
9 | g.129814206G>T | CA375198059 | TOR1A | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.*33C>A (n.*33C>A) n.349C>A n.1092C>A n.960C>A | COSMIC |
9 | g.129814207C>A | CA375198060 | TOR1A | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.*32G>T (n.*32G>T) n.348G>T n.1091G>T n.959G>T | |
9 | g.129814207C>G | CA375198061 | TOR1A | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.*32G>C (n.*32G>C) n.348G>C n.1091G>C n.959G>C | |
9 | g.129814207C>T | CA375198063 | TOR1A | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.*32G>A (n.*32G>A) n.348G>A n.1091G>A n.959G>A | |
9 | g.129814208T>A | CA375198071 | TOR1A | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.*31A>T (n.*31A>T) n.347A>T n.1090A>T n.958A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814208T>C | CA375198073 | TOR1A | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) n.347A>G n.1090A>G n.958A>G | |
9 | g.129814208T>G | CA375198074 | TOR1A | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.*31A>C (n.*31A>C) n.347A>C n.1090A>C n.958A>C | |
9 | g.129814209G>A | CA467493936 | TOR1A | c.762C>T (p.His254=) c.*30C>T (n.*30C>T) n.346C>T n.1089C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814209G>C | CA375198076 | TOR1A | c.762C>G (p.His254Gln) c.*30C>G (n.*30C>G) n.346C>G n.1089C>G n.957C>G | |
9 | g.129814209G= | CA1880971978 | TOR1A | c.762C= (p.His254=) c.*30C= (n.*30C=) n.346C= n.1089C= n.957C= | |
9 | g.129814209G>T | CA375198078 | TOR1A | c.762C>A (p.His254Gln) c.*30C>A (n.*30C>A) n.346C>A n.1089C>A n.957C>A | |
9 | g.129814210T>A | CA375198081 | TOR1A | c.761A>T (p.His254Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) n.345A>T n.1088A>T n.956A>T | |
9 | g.129814210T>C | CA375198085 | TOR1A | c.761A>G (p.His254Arg) c.*29A>G (n.*29A>G) n.345A>G n.1088A>G n.956A>G | |
9 | g.129814210T>G | CA375198083 | TOR1A | c.761A>C (p.His254Pro) c.*29A>C (n.*29A>C) n.345A>C n.1088A>C n.956A>C | |
9 | g.129814211G>A | CA375198087 | TOR1A | c.760C>T (p.His254Tyr) c.*28C>T (n.*28C>T) n.344C>T n.1087C>T n.955C>T | |
9 | g.129814211G>C | CA375198089 | TOR1A | c.760C>G (p.His254Asp) c.*28C>G (n.*28C>G) n.344C>G n.1087C>G n.955C>G | ClinVar |
9 | g.129814211G>T | CA375198091 | TOR1A | c.760C>A (p.His254Asn) c.*28C>A (n.*28C>A) n.344C>A n.1087C>A n.955C>A | |
9 | g.129814212C>A | CA375198093 | TOR1A | c.759G>T (p.Trp253Cys) c.*27G>T (n.*27G>T) n.343G>T n.1086G>T n.954G>T | |
9 | g.129814212C>G | CA375198095 | TOR1A | c.759G>C (p.Trp253Cys) c.*27G>C (n.*27G>C) n.343G>C n.1086G>C n.954G>C | |
9 | g.129814212C>T | CA375198097 | TOR1A | c.759G>A (p.Trp253Ter) c.*27G>A (n.*27G>A) n.343G>A n.1086G>A n.954G>A | |
9 | g.129814213C>A | CA375198099 | TOR1A | c.758G>T (p.Trp253Leu) c.*26G>T (n.*26G>T) n.342G>T n.1085G>T n.953G>T | |
9 | g.129814213C= | CA1880971980 | TOR1A | c.758G= (p.Trp253=) c.*26G= (n.*26G=) n.342G= n.1085G= n.953G= | |
9 | g.129814213C>G | CA375198101 | TOR1A | c.758G>C (p.Trp253Ser) c.*26G>C (n.*26G>C) n.342G>C n.1085G>C n.953G>C | |
9 | g.129814213C>T | CA375198104 | TOR1A | c.758G>A (p.Trp253Ter) c.*26G>A (n.*26G>A) n.342G>A n.1085G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129814214A>C | CA375198109 | TOR1A | c.757T>G (p.Trp253Gly) c.*25T>G (n.*25T>G) n.341T>G n.1084T>G n.952T>G | |
9 | g.129814214A>G | CA375198108 | TOR1A | c.757T>C (p.Trp253Arg) c.*25T>C (n.*25T>C) n.341T>C n.1084T>C n.952T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814214A>T | CA375198106 | TOR1A | c.757T>A (p.Trp253Arg) c.*25T>A (n.*25T>A) n.341T>A n.1084T>A n.952T>A | |
9 | g.129814215G>A | CA200533782 | TOR1A | c.756C>T (p.Phe252=) c.*24C>T (n.*24C>T) n.340C>T n.1083C>T n.951C>T | dbSNP |
9 | g.129814215G>C | CA375198114 | TOR1A | c.756C>G (p.Phe252Leu) c.*24C>G (n.*24C>G) n.340C>G n.1083C>G n.951C>G | |
9 | g.129814215G= | CA1880971985 | TOR1A | c.756C= (p.Phe252=) c.*24C= (n.*24C=) n.340C= n.1083C= n.951C= | |
9 | g.129814215G>T | CA375198112 | TOR1A | c.756C>A (p.Phe252Leu) c.*24C>A (n.*24C>A) n.340C>A n.1083C>A n.951C>A | |
9 | g.129814216A>C | CA375198116 | TOR1A | c.755T>G (p.Phe252Cys) c.*23T>G (n.*23T>G) n.339T>G n.1082T>G n.950T>G | |
9 | g.129814216A>G | CA375198118 | TOR1A | c.755T>C (p.Phe252Ser) c.*23T>C (n.*23T>C) n.339T>C n.1082T>C n.950T>C | |
9 | g.129814216A>T | CA375198119 | TOR1A | c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.*23T>A (n.*23T>A) n.339T>A n.1082T>A n.950T>A | |
9 | g.129814217A>C | CA375198120 | TOR1A | c.754T>G (p.Phe252Val) c.*22T>G (n.*22T>G) n.338T>G n.1081T>G n.949T>G | |
9 | g.129814217A>G | CA375198121 | TOR1A | c.754T>C (p.Phe252Leu) c.*22T>C (n.*22T>C) n.338T>C n.1081T>C n.949T>C | |
9 | g.129814217A>T | CA375198123 | TOR1A | c.754T>A (p.Phe252Ile) c.*22T>A (n.*22T>A) n.338T>A n.1081T>A n.949T>A | |
9 | g.129814218G>A | CA467493949 | TOR1A | c.753C>T (p.Gly251=) c.*21C>T (n.*21C>T) n.337C>T n.1080C>T n.948C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814218G>C | CA467493950 | TOR1A | c.753C>G (p.Gly251=) c.*21C>G (n.*21C>G) n.337C>G n.1080C>G n.948C>G | |
9 | g.129814218G>T | CA467493951 | TOR1A | c.753C>A (p.Gly251=) c.*21C>A (n.*21C>A) n.337C>A n.1080C>A n.948C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129814219C>A | CA375198125 | TOR1A | c.752G>T (p.Gly251Val) c.*20G>T (n.*20G>T) n.336G>T n.1079G>T n.947G>T | |
9 | g.129814219C>G | CA375198128 | TOR1A | c.752G>C (p.Gly251Ala) c.*20G>C (n.*20G>C) n.336G>C n.1079G>C n.947G>C | |
9 | g.129814219C>T | CA375198130 | TOR1A | c.752G>A (p.Gly251Asp) c.*20G>A (n.*20G>A) n.336G>A n.1079G>A n.947G>A | |
9 | g.129814220C>A | CA375198131 | TOR1A | c.751G>T (p.Gly251Cys) c.*19G>T (n.*19G>T) n.335G>T n.1078G>T n.946G>T | |
9 | g.129814220C>G | CA375198133 | TOR1A | c.751G>C (p.Gly251Arg) c.*19G>C (n.*19G>C) n.335G>C n.1078G>C n.946G>C | |
9 | g.129814220C>T | CA375198135 | TOR1A | c.751G>A (p.Gly251Ser) c.*19G>A (n.*19G>A) n.335G>A n.1078G>A n.946G>A | |
9 | g.129814221A>C | CA375198140 | TOR1A | c.750T>G (p.Ser250Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) n.334T>G n.1077T>G n.945T>G | |
9 | g.129814221A>G | CA467493955 | TOR1A | c.750T>C (p.Ser250=) c.*18T>C (n.*18T>C) n.334T>C n.1077T>C n.945T>C | |
9 | g.129814221A>T | CA375198138 | TOR1A | c.750T>A (p.Ser250Arg) c.*18T>A (n.*18T>A) n.334T>A n.1077T>A n.945T>A | |
9 | g.129814222C>A | CA375198143 | TOR1A | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.*17G>T (n.*17G>T) n.333G>T n.1076G>T n.944G>T | |
9 | g.129814222C>G | CA375198144 | TOR1A | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.*17G>C (n.*17G>C) n.333G>C n.1076G>C n.944G>C | |
9 | g.129814222C>T | CA375198146 | TOR1A | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.*17G>A (n.*17G>A) n.333G>A n.1076G>A n.944G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129814223C>A | CA375198148 | TOR1A | c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) n.333-1G>T n.1076-1G>T n.944-1G>T | dbSNP |
9 | g.129814223C= | CA1880971991 | TOR1A | c.749-1G= (n.749-1G=) c.*17-1G= (n.*17-1G=) n.333-1G= n.1076-1G= n.944-1G= | |
9 | g.129814223C>G | CA375198150 | TOR1A | c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) n.333-1G>C n.1076-1G>C n.944-1G>C | |
9 | g.129814223C>T | CA200533784 | TOR1A | c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) n.333-1G>A n.1076-1G>A n.944-1G>A | dbSNP |
9 | g.129814224T>A | CA375198154 | TOR1A | c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) n.333-2A>T n.1076-2A>T n.944-2A>T | |
9 | g.129814224T>C | CA375198155 | TOR1A | c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) n.333-2A>G n.1076-2A>G n.944-2A>G | |
9 | g.129814224T>G | CA375198158 | TOR1A | c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) n.333-2A>C n.1076-2A>C n.944-2A>C | |
9 | g.129814225G>A | CA5278539 | TOR1A | c.749-3C>T (n.749-3C>T) c.*17-3C>T (n.*17-3C>T) n.333-3C>T n.1076-3C>T n.944-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814225G>C | CA5278540 | TOR1A | c.749-3C>G (n.749-3C>G) c.*17-3C>G (n.*17-3C>G) n.333-3C>G n.1076-3C>G n.944-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.129814225G= | CA1880972000 | TOR1A | c.749-3C= (n.749-3C=) c.*17-3C= (n.*17-3C=) n.333-3C= n.1076-3C= n.944-3C= | |
9 | g.129814226G>A | CA2692045579 | TOR1A | c.749-4C>T (n.749-4C>T) c.*17-4C>T (n.*17-4C>T) n.333-4C>T n.1076-4C>T n.944-4C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814226G>C | CA1880972004 | TOR1A | c.749-4C>G (n.749-4C>G) c.*17-4C>G (n.*17-4C>G) n.333-4C>G n.1076-4C>G n.944-4C>G | dbSNP |
9 | g.129814226G= | CA1880972003 | TOR1A | c.749-4C= (n.749-4C=) c.*17-4C= (n.*17-4C=) n.333-4C= n.1076-4C= n.944-4C= | |
9 | g.129814227G>A | CA2573144038 | TOR1A | c.749-5C>T (n.749-5C>T) c.*17-5C>T (n.*17-5C>T) n.333-5C>T n.1076-5C>T n.944-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814227G>T | CA2692045580 | TOR1A | c.749-5C>A (n.749-5C>A) c.*17-5C>A (n.*17-5C>A) n.333-5C>A n.1076-5C>A n.944-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129814233_129814235del | CA2579478295 | TOR1A | c.749-7_749-5del (n.749-7_749-5del) c.*17-7_*17-5del (n.*17-7_*17-5del) n.333-7_333-5del n.1076-7_1076-5del n.944-7_944-5del | gnomAD v4 |
9 | g.129814233_129814236del | CA2692045581 | TOR1A | c.749-12_749-9del (n.749-12_749-9del) c.*17-12_*17-9del (n.*17-12_*17-9del) n.333-12_333-9del n.1076-12_1076-9del n.944-12_944-9del | gnomAD v4 |
9 | g.129814233G>A | CA5278542 | TOR1A | c.749-11C>T (n.749-11C>T) c.*17-11C>T (n.*17-11C>T) n.333-11C>T n.1076-11C>T n.944-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814233G>C | CA1129452468 | TOR1A | c.749-11C>G (n.749-11C>G) c.*17-11C>G (n.*17-11C>G) n.333-11C>G n.1076-11C>G n.944-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814233G= | CA1880972012 | TOR1A | c.749-11C= (n.749-11C=) c.*17-11C= (n.*17-11C=) n.333-11C= n.1076-11C= n.944-11C= | |
9 | g.129814233G>T | CA5278541 | TOR1A | c.749-11C>A (n.749-11C>A) c.*17-11C>A (n.*17-11C>A) n.333-11C>A n.1076-11C>A n.944-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814234A= | CA1880972021 | TOR1A | c.749-12T= (n.749-12T=) c.*17-12T= (n.*17-12T=) n.333-12T= n.1076-12T= n.944-12T= | |
9 | g.129814234A>G | CA200533791 | TOR1A | c.749-12T>C (n.749-12T>C) c.*17-12T>C (n.*17-12T>C) n.333-12T>C n.1076-12T>C n.944-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814236A= | CA1880972022 | TOR1A | c.749-14T= (n.749-14T=) c.*17-14T= (n.*17-14T=) n.333-14T= n.1076-14T= n.944-14T= | |
9 | g.129814236A>G | CA1880972023 | TOR1A | c.749-14T>C (n.749-14T>C) c.*17-14T>C (n.*17-14T>C) n.333-14T>C n.1076-14T>C n.944-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814236A>T | CA2692045582 | TOR1A | c.749-14T>A (n.749-14T>A) c.*17-14T>A (n.*17-14T>A) n.333-14T>A n.1076-14T>A n.944-14T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129814237C= | CA1880972024 | TOR1A | c.749-15G= (n.749-15G=) c.*17-15G= (n.*17-15G=) n.333-15G= n.1076-15G= n.944-15G= | |
9 | g.129814238A>G | CA2692045583 | TOR1A | c.749-16T>C (n.749-16T>C) c.*17-16T>C (n.*17-16T>C) n.333-16T>C n.1076-16T>C n.944-16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814238_129814242dup | CA5278543 | TOR1A | c.749-20_749-16dup (n.749-20_749-16dup) c.*17-20_*17-16dup (n.*17-20_*17-16dup) n.333-20_333-16dup n.1076-20_1076-16dup n.944-20_944-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814240G>A | CA2692045584 | TOR1A | c.749-18C>T (n.749-18C>T) c.*17-18C>T (n.*17-18C>T) n.333-18C>T n.1076-18C>T n.944-18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814241G>A | CA5278544 | TOR1A | c.749-19C>T (n.749-19C>T) c.*17-19C>T (n.*17-19C>T) n.333-19C>T n.1076-19C>T n.944-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814241G= | CA1880972026 | TOR1A | c.749-19C= (n.749-19C=) c.*17-19C= (n.*17-19C=) n.333-19C= n.1076-19C= n.944-19C= | |
9 | g.129814241G>T | CA2579478296 | TOR1A | c.749-19C>A (n.749-19C>A) c.*17-19C>A (n.*17-19C>A) n.333-19C>A n.1076-19C>A n.944-19C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129814243G>A | CA2692045585 | TOR1A | c.749-21C>T (n.749-21C>T) c.*17-21C>T (n.*17-21C>T) n.333-21C>T n.1076-21C>T n.944-21C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814244C= | CA1880972033 | TOR1A | c.749-22G= (n.749-22G=) c.*17-22G= (n.*17-22G=) n.333-22G= n.1076-22G= n.944-22G= | |
9 | g.129814244C>T | CA590944152 | TOR1A | c.749-22G>A (n.749-22G>A) c.*17-22G>A (n.*17-22G>A) n.333-22G>A n.1076-22G>A n.944-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814245T>G | CA2692045586 | TOR1A | c.749-23A>C (n.749-23A>C) c.*17-23A>C (n.*17-23A>C) n.333-23A>C n.1076-23A>C n.944-23A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814246G>A | CA2579478297 | TOR1A | c.749-24C>T (n.749-24C>T) c.*17-24C>T (n.*17-24C>T) n.333-24C>T n.1076-24C>T n.944-24C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814246G>C | CA2692045587 | TOR1A | c.749-24C>G (n.749-24C>G) c.*17-24C>G (n.*17-24C>G) n.333-24C>G n.1076-24C>G n.944-24C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814249C>A | CA2692045588 | TOR1A | c.749-27G>T (n.749-27G>T) c.*17-27G>T (n.*17-27G>T) n.333-27G>T n.1076-27G>T n.944-27G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814249C= | CA1880972034 | TOR1A | c.749-27G= (n.749-27G=) c.*17-27G= (n.*17-27G=) n.333-27G= n.1076-27G= n.944-27G= | |
9 | g.129814249C>G | CA2579478298 | TOR1A | c.749-27G>C (n.749-27G>C) c.*17-27G>C (n.*17-27G>C) n.333-27G>C n.1076-27G>C n.944-27G>C | |
9 | g.129814249C>T | CA1880972036 | TOR1A | c.749-27G>A (n.749-27G>A) c.*17-27G>A (n.*17-27G>A) n.333-27G>A n.1076-27G>A n.944-27G>A | dbSNP |
9 | g.129814252C= | CA1880972037 | TOR1A | c.749-30G= (n.749-30G=) c.*17-30G= (n.*17-30G=) n.333-30G= n.1076-30G= n.944-30G= | |
9 | g.129814252C>G | CA1880972039 | TOR1A | c.749-30G>C (n.749-30G>C) c.*17-30G>C (n.*17-30G>C) n.333-30G>C n.1076-30G>C n.944-30G>C | dbSNP |
9 | g.129814254A>T | CA2692045589 | TOR1A | c.749-32T>A (n.749-32T>A) c.*17-32T>A (n.*17-32T>A) n.333-32T>A n.1076-32T>A n.944-32T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129814255C= | CA1880972043 | TOR1A | c.749-33G= (n.749-33G=) c.*17-33G= (n.*17-33G=) n.333-33G= n.1076-33G= n.944-33G= | |
9 | g.129814255C>T | CA5278545 | TOR1A | c.749-33G>A (n.749-33G>A) c.*17-33G>A (n.*17-33G>A) n.333-33G>A n.1076-33G>A n.944-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814258C>G | CA2692045590 | TOR1A | c.749-36G>C (n.749-36G>C) c.*17-36G>C (n.*17-36G>C) n.333-36G>C n.1076-36G>C n.944-36G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814259del | CA2579478299 | TOR1A | c.749-36del (n.749-36del) c.*17-36del (n.*17-36del) n.333-36del n.1076-36del n.944-36del |