Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129814158G>ACA467493832TOR1Ac.813C>T (p.Pro271=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.397C>T
n.1140C>T
n.1008C>T
9g.129814158G>CCA5278530TOR1Ac.813C>G (p.Pro271=)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.397C>G
n.1140C>G
n.1008C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814158G=CA1880971826TOR1Ac.813C= (p.Pro271=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.397C=
n.1140C=
n.1008C=
9g.129814158G>TCA467493834TOR1Ac.813C>A (p.Pro271=)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.397C>A
n.1140C>A
n.1008C>A
9g.129814159G>ACA375197859TOR1Ac.812C>T (p.Pro271Leu)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.396C>T
n.1139C>T
n.1007C>T
9g.129814159G>CCA375197861TOR1Ac.812C>G (p.Pro271Arg)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.396C>G
n.1139C>G
n.1007C>G
9g.129814159G>TCA375197863TOR1Ac.812C>A (p.Pro271His)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.396C>A
n.1139C>A
n.1007C>A
9g.129814160G>ACA375197865TOR1Ac.811C>T (p.Pro271Ser)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.395C>T
n.1138C>T
n.1006C>T
gnomAD v4
9g.129814160G>CCA200533754TOR1Ac.811C>G (p.Pro271Ala)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.395C>G
n.1138C>G
n.1006C>G
dbSNP
9g.129814160G=CA1880971842TOR1Ac.811C= (p.Pro271=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.395C=
n.1138C=
n.1006C=
9g.129814160G>TCA375197868TOR1Ac.811C>A (p.Pro271Thr)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.395C>A
n.1138C>A
n.1006C>A
9g.129814161G>ACA467493843TOR1Ac.810C>T (p.Leu270=)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.394C>T
n.1137C>T
n.1005C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814161G>CCA467493844TOR1Ac.810C>G (p.Leu270=)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.394C>G
n.1137C>G
n.1005C>G
9g.129814161G=CA1880971852TOR1Ac.810C= (p.Leu270=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.394C=
n.1137C=
n.1005C=
9g.129814161G>TCA467493845TOR1Ac.810C>A (p.Leu270=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.394C>A
n.1137C>A
n.1005C>A
9g.129814162A>CCA375197870TOR1Ac.809T>G (p.Leu270Arg)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.393T>G
n.1136T>G
n.1004T>G
9g.129814162A>GCA375197872TOR1Ac.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.393T>C
n.1136T>C
n.1004T>C
9g.129814162A>TCA375197874TOR1Ac.809T>A (p.Leu270His)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.393T>A
n.1136T>A
n.1004T>A
9g.129814163G>ACA200533757TOR1Ac.808C>T (p.Leu270Phe)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.392C>T
n.1135C>T
n.1003C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814163G>CCA375197879TOR1Ac.808C>G (p.Leu270Val)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.392C>G
n.1135C>G
n.1003C>G
9g.129814163G=CA1880971855TOR1Ac.808C= (p.Leu270=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.392C=
n.1135C=
n.1003C=
9g.129814163G>TCA375197877TOR1Ac.808C>A (p.Leu270Ile)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.392C>A
n.1135C>A
n.1003C>A
9g.129814164G>ACA467493852TOR1Ac.807C>T (p.Phe269=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.391C>T
n.1134C>T
n.1002C>T
9g.129814164G>CCA375197884TOR1Ac.807C>G (p.Phe269Leu)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.391C>G
n.1134C>G
n.1002C>G
9g.129814164G>TCA375197882TOR1Ac.807C>A (p.Phe269Leu)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.391C>A
n.1134C>A
n.1002C>A
9g.129814165A=CA1880971859TOR1Ac.806T= (p.Phe269=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.390T=
n.1133T=
n.1001T=
9g.129814165A>CCA375197885TOR1Ac.806T>G (p.Phe269Cys)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.390T>G
n.1133T>G
n.1001T>G
9g.129814165A>GCA375197886TOR1Ac.806T>C (p.Phe269Ser)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.390T>C
n.1133T>C
n.1001T>C
dbSNP gnomAD v2
9g.129814165A>TCA375197887TOR1Ac.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.390T>A
n.1133T>A
n.1001T>A
9g.129814166A>CCA375197889TOR1Ac.805T>G (p.Phe269Val)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.389T>G
n.1132T>G
n.1000T>G
9g.129814166A>GCA375197890TOR1Ac.805T>C (p.Phe269Leu)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.389T>C
n.1132T>C
n.1000T>C
9g.129814166A>TCA375197891TOR1Ac.805T>A (p.Phe269Ile)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.389T>A
n.1132T>A
n.1000T>A
9g.129814167G>ACA5278531TOR1Ac.804C>T (p.Pro268=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.388C>T
n.1131C>T
n.999C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814167G>CCA467493856TOR1Ac.804C>G (p.Pro268=)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.388C>G
n.1131C>G
n.999C>G
9g.129814167G=CA1880971860TOR1Ac.804C= (p.Pro268=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.388C=
n.1131C=
n.999C=
9g.129814167G>TCA467493854TOR1Ac.804C>A (p.Pro268=)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.388C>A
n.1131C>A
n.999C>A
9g.129814168G>ACA375197893TOR1Ac.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.387C>T
n.1130C>T
n.998C>T
9g.129814168G>CCA375197894TOR1Ac.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.387C>G
n.1130C>G
n.998C>G
9g.129814168G>TCA375197896TOR1Ac.803C>A (p.Pro268His)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.387C>A
n.1130C>A
n.998C>A
9g.129814169G>ACA375197899TOR1Ac.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.386C>T
n.1129C>T
n.997C>T
9g.129814169G>CCA375197901TOR1Ac.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.386C>G
n.1129C>G
n.997C>G
9g.129814169G>TCA375197903TOR1Ac.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.386C>A
n.1129C>A
n.997C>A
9g.129814170A>CCA467493858TOR1Ac.801T>G (p.Val267=)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.385T>G
n.1128T>G
n.996T>G
9g.129814170A>GCA467493859TOR1Ac.801T>C (p.Val267=)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.385T>C
n.1128T>C
n.996T>C
9g.129814170A>TCA467493860TOR1Ac.801T>A (p.Val267=)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.385T>A
n.1128T>A
n.996T>A
9g.129814171A>CCA375197908TOR1Ac.800T>G (p.Val267Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.384T>G
n.1127T>G
n.995T>G
9g.129814171A>GCA375197905TOR1Ac.800T>C (p.Val267Ala)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.384T>C
n.1127T>C
n.995T>C
9g.129814171A>TCA375197907TOR1Ac.800T>A (p.Val267Asp)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.384T>A
n.1127T>A
n.995T>A
9g.129814172C>ACA375197911TOR1Ac.799G>T (p.Val267Phe)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.383G>T
n.1126G>T
n.994G>T
9g.129814172C=CA1880971865TOR1Ac.799G= (p.Val267=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.383G=
n.1126G=
n.994G=
9g.129814172C>GCA5278532TOR1Ac.799G>C (p.Val267Leu)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.383G>C
n.1126G>C
n.994G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814172C>TCA375197914TOR1Ac.799G>A (p.Val267Ile)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.383G>A
n.1126G>A
n.994G>A
9g.129814173A>CCA375197916TOR1Ac.798T>G (p.Phe266Leu)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.382T>G
n.1125T>G
n.993T>G
9g.129814173A>GCA467493867TOR1Ac.798T>C (p.Phe266=)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.382T>C
n.1125T>C
n.993T>C
9g.129814173A>TCA375197917TOR1Ac.798T>A (p.Phe266Leu)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.382T>A
n.1125T>A
n.993T>A
9g.129814174A>CCA375197919TOR1Ac.797T>G (p.Phe266Cys)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.381T>G
n.1124T>G
n.992T>G
9g.129814174A>GCA375197921TOR1Ac.797T>C (p.Phe266Ser)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.381T>C
n.1124T>C
n.992T>C
9g.129814174A>TCA375197923TOR1Ac.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.381T>A
n.1124T>A
n.992T>A
9g.129814175A>CCA375197925TOR1Ac.796T>G (p.Phe266Val)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.380T>G
n.1123T>G
n.991T>G
9g.129814175A>GCA375197927TOR1Ac.796T>C (p.Phe266Leu)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.380T>C
n.1123T>C
n.991T>C
9g.129814175A>TCA375197928TOR1Ac.796T>A (p.Phe266Ile)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.380T>A
n.1123T>A
n.991T>A
9g.129814176A>CCA375197930TOR1Ac.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.379T>G
n.1122T>G
n.990T>G
9g.129814176A>GCA467493873TOR1Ac.795T>C (p.Tyr265=)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.379T>C
n.1122T>C
n.990T>C
9g.129814176A>TCA375197932TOR1Ac.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.379T>A
n.1122T>A
n.990T>A
9g.129814177T>ACA375197934TOR1Ac.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.378A>T
n.1121A>T
n.989A>T
9g.129814177T>CCA375197938TOR1Ac.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.378A>G
n.1121A>G
n.989A>G
9g.129814177T>GCA375197936TOR1Ac.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.378A>C
n.1121A>C
n.989A>C
9g.129814177_129814181delinsTAATCCA1880971873TOR1Ac.790_794delinsGATTA (p.Asp264=)
c.*58_*62delinsGATTA (n.*58_*62delinsGATTA)
n.374_378delinsGATTA
n.1117_1121delinsGATTA
n.985_989delinsGATTA
9g.129814178A>CCA375197941TOR1Ac.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.377T>G
n.1120T>G
n.988T>G
9g.129814178A>GCA375197943TOR1Ac.793T>C (p.Tyr265His)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.377T>C
n.1120T>C
n.988T>C
9g.129814178A>TCA375197944TOR1Ac.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.377T>A
n.1120T>A
n.988T>A
9g.129814181_129814184delCA5278533TOR1Ac.790_793del (p.Asp264IlefsTer13)
c.*58_*61del (n.*58_*61del)
n.374_377del
n.1117_1120del
n.985_988del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814179A>CCA375197947TOR1Ac.792T>G (p.Asp264Glu)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.376T>G
n.1119T>G
n.987T>G
9g.129814179A>GCA467493874TOR1Ac.792T>C (p.Asp264=)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.376T>C
n.1119T>C
n.987T>C
9g.129814179A>TCA375197948TOR1Ac.792T>A (p.Asp264Glu)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.376T>A
n.1119T>A
n.987T>A
9g.129814180T>ACA375197951TOR1Ac.791A>T (p.Asp264Val)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.375A>T
n.1118A>T
n.986A>T
dbSNP
9g.129814180T>CCA375197953TOR1Ac.791A>G (p.Asp264Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.375A>G
n.1118A>G
n.986A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.129814180T>GCA375197954TOR1Ac.791A>C (p.Asp264Ala)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.375A>C
n.1118A>C
n.986A>C
9g.129814180T=CA1880971880TOR1Ac.791A= (p.Asp264=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.375A=
n.1118A=
n.986A=
9g.129814181delCA2579478294TOR1Ac.790del (p.Asp264IlefsTer14)
c.*58del (n.*58del)
n.374del
n.1117del
n.985del
9g.129814181C>ACA375197955TOR1Ac.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.374G>T
n.1117G>T
n.985G>T
9g.129814181C=CA1880971885TOR1Ac.790G= (p.Asp264=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.374G=
n.1117G=
n.985G=
9g.129814181C>GCA375197957TOR1Ac.790G>C (p.Asp264His)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.374G>C
n.1117G>C
n.985G>C
9g.129814181C>TCA375197959TOR1Ac.790G>A (p.Asp264Asn)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.374G>A
n.1117G>A
n.985G>A
dbSNP
9g.129814182A=CA1880971894TOR1Ac.789T= (p.Ile263=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.373T=
n.1116T=
n.984T=
9g.129814182A>CCA375197961TOR1Ac.789T>G (p.Ile263Met)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.373T>G
n.1116T>G
n.984T>G
9g.129814182A>GCA467493880TOR1Ac.789T>C (p.Ile263=)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.373T>C
n.1116T>C
n.984T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814182A>TCA467493879TOR1Ac.789T>A (p.Ile263=)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.373T>A
n.1116T>A
n.984T>A
9g.129814183A=CA1880971897TOR1Ac.788T= (p.Ile263=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.372T=
n.1115T=
n.983T=
9g.129814183A>CCA375197964TOR1Ac.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.372T>G
n.1115T>G
n.983T>G
9g.129814183A>GCA5278534TOR1Ac.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.372T>C
n.1115T>C
n.983T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814183A>TCA375197966TOR1Ac.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.372T>A
n.1115T>A
n.983T>A
9g.129814184T>ACA375197969TOR1Ac.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.371A>T
n.1114A>T
n.982A>T
gnomAD v4
9g.129814184T>CCA375197971TOR1Ac.787A>G (p.Ile263Val)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.371A>G
n.1114A>G
n.982A>G
gnomAD v4 COSMIC
9g.129814184T>GCA375197973TOR1Ac.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.371A>C
n.1114A>C
n.982A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814184T=CA1880971906TOR1Ac.787A= (p.Ile263=)
c.*55A= (n.*55A=)
n.371A=
n.1114A=
n.982A=
9g.129814186_129814209delCA2692045578TOR1Ac.764_787del (p.Ser255_Leu262del)
c.*32_*55del (n.*32_*55del)
n.348_371del
n.1091_1114del
n.959_982del
gnomAD v4
9g.129814185G>ACA467493882TOR1Ac.786C>T (p.Leu262=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.370C>T
n.1113C>T
n.981C>T
9g.129814185G>CCA467493883TOR1Ac.786C>G (p.Leu262=)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.370C>G
n.1113C>G
n.981C>G
9g.129814185G=CA1880971909TOR1Ac.786C= (p.Leu262=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.370C=
n.1113C=
n.981C=
9g.129814185G>TCA467493884TOR1Ac.786C>A (p.Leu262=)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.370C>A
n.1113C>A
n.981C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.129814186A>CCA375197975TOR1Ac.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.369T>G
n.1112T>G
n.980T>G
9g.129814186A>GCA375197976TOR1Ac.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.369T>C
n.1112T>C
n.980T>C
9g.129814186A>TCA375197978TOR1Ac.785T>A (p.Leu262His)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.369T>A
n.1112T>A
n.980T>A
9g.129814187G>ACA375197980TOR1Ac.784C>T (p.Leu262Phe)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.368C>T
n.1111C>T
n.979C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814187G>CCA375197981TOR1Ac.784C>G (p.Leu262Val)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.368C>G
n.1111C>G
n.979C>G
9g.129814187G=CA1880971913TOR1Ac.784C= (p.Leu262=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.368C=
n.1111C=
n.979C=
9g.129814187G>TCA375197982TOR1Ac.784C>A (p.Leu262Ile)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.368C>A
n.1111C>A
n.979C>A
9g.129814188G>ACA467493886TOR1Ac.783C>T (p.Asn261=)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.367C>T
n.1110C>T
n.978C>T
9g.129814188G>CCA375197984TOR1Ac.783C>G (p.Asn261Lys)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.367C>G
n.1110C>G
n.978C>G
9g.129814188G>TCA375197986TOR1Ac.783C>A (p.Asn261Lys)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.367C>A
n.1110C>A
n.978C>A
9g.129814189T>ACA375197991TOR1Ac.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.366A>T
n.1109A>T
n.977A>T
9g.129814189T>CCA375197993TOR1Ac.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.366A>G
n.1109A>G
n.977A>G
9g.129814189T>GCA375197988TOR1Ac.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.366A>C
n.1109A>C
n.977A>C
9g.129814190T>ACA375197994TOR1Ac.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.365A>T
n.1108A>T
n.976A>T
9g.129814190T>CCA375197999TOR1Ac.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.365A>G
n.1108A>G
n.976A>G
COSMIC
9g.129814190T>GCA375197997TOR1Ac.781A>C (p.Asn261His)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.365A>C
n.1108A>C
n.976A>C
9g.129814191C>ACA467493890TOR1Ac.780G>T (p.Arg260=)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.364G>T
n.1107G>T
n.975G>T
9g.129814191C=CA1880971915TOR1Ac.780G= (p.Arg260=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.364G=
n.1107G=
n.975G=
9g.129814191C>GCA467493891TOR1Ac.780G>C (p.Arg260=)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.364G>C
n.1107G>C
n.975G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.129814191C>TCA467493892TOR1Ac.780G>A (p.Arg260=)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.364G>A
n.1107G>A
n.975G>A
9g.129814192C>ACA375198001TOR1Ac.779G>T (p.Arg260Leu)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.363G>T
n.1106G>T
n.974G>T
9g.129814192C=CA1880971918TOR1Ac.779G= (p.Arg260=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.363G=
n.1106G=
n.974G=
9g.129814192C>GCA375198003TOR1Ac.779G>C (p.Arg260Pro)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.363G>C
n.1106G>C
n.974G>C
gnomAD v4
9g.129814192C>TCA375198004TOR1Ac.779G>A (p.Arg260Gln)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.363G>A
n.1106G>A
n.974G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814193G>ACA5278535TOR1Ac.778C>T (p.Arg260Trp)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.362C>T
n.1105C>T
n.973C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.129814193G>CCA375198006TOR1Ac.778C>G (p.Arg260Gly)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.362C>G
n.1105C>G
n.973C>G
9g.129814193G=CA1880971922TOR1Ac.778C= (p.Arg260=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.362C=
n.1105C=
n.973C=
9g.129814193G>TCA467493898TOR1Ac.778C>A (p.Arg260=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.362C>A
n.1105C>A
n.973C>A
9g.129814194G>ACA467493900TOR1Ac.777C>T (p.Asp259=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.361C>T
n.1104C>T
n.972C>T
9g.129814194G>CCA375198008TOR1Ac.777C>G (p.Asp259Glu)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.361C>G
n.1104C>G
n.972C>G
9g.129814194G>TCA375198010TOR1Ac.777C>A (p.Asp259Glu)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.361C>A
n.1104C>A
n.972C>A
9g.129814195T>ACA375198012TOR1Ac.776A>T (p.Asp259Val)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.360A>T
n.1103A>T
n.971A>T
9g.129814195T>CCA375198016TOR1Ac.776A>G (p.Asp259Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.360A>G
n.1103A>G
n.971A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.129814195T>GCA375198014TOR1Ac.776A>C (p.Asp259Ala)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.360A>C
n.1103A>C
n.971A>C
9g.129814195T=CA1880971945TOR1Ac.776A= (p.Asp259=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.360A=
n.1103A=
n.971A=
9g.129814196C>ACA375198018TOR1Ac.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.359G>T
n.1102G>T
n.970G>T
gnomAD v4
9g.129814196C=CA1880971950TOR1Ac.775G= (p.Asp259=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.359G=
n.1102G=
n.970G=
9g.129814196C>GCA200533771TOR1Ac.775G>C (p.Asp259His)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.359G>C
n.1102G>C
n.970G>C
dbSNP
9g.129814196C>TCA375198019TOR1Ac.775G>A (p.Asp259Asn)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.359G>A
n.1102G>A
n.970G>A
COSMIC
9g.129814197A>CCA375198021TOR1Ac.774T>G (p.Ile258Met)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.358T>G
n.1101T>G
n.969T>G
9g.129814197A>GCA467493906TOR1Ac.774T>C (p.Ile258=)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.358T>C
n.1101T>C
n.969T>C
9g.129814197A>TCA467493907TOR1Ac.774T>A (p.Ile258=)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.358T>A
n.1101T>A
n.969T>A
9g.129814198A=CA1880971956TOR1Ac.773T= (p.Ile258=)
c.*41T= (n.*41T=)
n.357T=
n.1100T=
n.968T=
9g.129814198A>CCA375198025TOR1Ac.773T>G (p.Ile258Ser)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.357T>G
n.1100T>G
n.968T>G
9g.129814198A>GCA5278536TOR1Ac.773T>C (p.Ile258Thr)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.357T>C
n.1100T>C
n.968T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814198A>TCA375198023TOR1Ac.773T>A (p.Ile258Asn)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.357T>A
n.1100T>A
n.968T>A
dbSNP
9g.129814199T>ACA375198027TOR1Ac.772A>T (p.Ile258Phe)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.356A>T
n.1099A>T
n.967A>T
9g.129814199T>CCA375198028TOR1Ac.772A>G (p.Ile258Val)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.356A>G
n.1099A>G
n.967A>G
9g.129814199T>GCA375198029TOR1Ac.772A>C (p.Ile258Leu)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.356A>C
n.1099A>C
n.967A>C
9g.129814200T>ACA5278537TOR1Ac.771A>T (p.Leu257Phe)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.355A>T
n.1098A>T
n.966A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814200T>CCA467493913TOR1Ac.771A>G (p.Leu257=)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.355A>G
n.1098A>G
n.966A>G
9g.129814200T>GCA375198032TOR1Ac.771A>C (p.Leu257Phe)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.355A>C
n.1098A>C
n.966A>C
9g.129814200T=CA1880971962TOR1Ac.771A= (p.Leu257=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.355A=
n.1098A=
n.966A=
9g.129814201A>CCA375198034TOR1Ac.770T>G (p.Leu257Ter)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.354T>G
n.1097T>G
n.965T>G
9g.129814201A>GCA375198036TOR1Ac.770T>C (p.Leu257Ser)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.354T>C
n.1097T>C
n.965T>C
dbSNP
9g.129814201A>TCA375198038TOR1Ac.770T>A (p.Leu257Ter)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.354T>A
n.1097T>A
n.965T>A
9g.129814202A=CA1880971969TOR1Ac.769T= (p.Leu257=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.353T=
n.1096T=
n.964T=
9g.129814202A>CCA5278538TOR1Ac.769T>G (p.Leu257Val)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.353T>G
n.1096T>G
n.964T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814202A>GCA467493923TOR1Ac.769T>C (p.Leu257=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.353T>C
n.1096T>C
n.964T>C
9g.129814202A>TCA375198041TOR1Ac.769T>A (p.Leu257Ile)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.353T>A
n.1096T>A
n.964T>A
9g.129814203G>ACA467493925TOR1Ac.768C>T (p.Ser256=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.352C>T
n.1095C>T
n.963C>T
9g.129814203G>CCA375198043TOR1Ac.768C>G (p.Ser256Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.352C>G
n.1095C>G
n.963C>G
9g.129814203G>TCA375198044TOR1Ac.768C>A (p.Ser256Arg)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.352C>A
n.1095C>A
n.963C>A
9g.129814204C>ACA375198047TOR1Ac.767G>T (p.Ser256Ile)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.351G>T
n.1094G>T
n.962G>T
9g.129814204C=CA1880971975TOR1Ac.767G= (p.Ser256=)
c.*35G= (n.*35G=)
n.351G=
n.1094G=
n.962G=
9g.129814204C>GCA200533779TOR1Ac.767G>C (p.Ser256Thr)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.351G>C
n.1094G>C
n.962G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814204C>TCA375198049TOR1Ac.767G>A (p.Ser256Asn)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.351G>A
n.1094G>A
n.962G>A
9g.129814205T>ACA375198053TOR1Ac.766A>T (p.Ser256Cys)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.350A>T
n.1093A>T
n.961A>T
9g.129814205T>CCA375198054TOR1Ac.766A>G (p.Ser256Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.350A>G
n.1093A>G
n.961A>G
9g.129814205T>GCA375198055TOR1Ac.766A>C (p.Ser256Arg)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.350A>C
n.1093A>C
n.961A>C
9g.129814206G>ACA467493932TOR1Ac.765C>T (p.Ser255=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.349C>T
n.1092C>T
n.960C>T
9g.129814206G>CCA375198058TOR1Ac.765C>G (p.Ser255Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.349C>G
n.1092C>G
n.960C>G
9g.129814206G>TCA375198059TOR1Ac.765C>A (p.Ser255Arg)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.349C>A
n.1092C>A
n.960C>A
COSMIC
9g.129814207C>ACA375198060TOR1Ac.764G>T (p.Ser255Ile)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.348G>T
n.1091G>T
n.959G>T
9g.129814207C>GCA375198061TOR1Ac.764G>C (p.Ser255Thr)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.348G>C
n.1091G>C
n.959G>C
9g.129814207C>TCA375198063TOR1Ac.764G>A (p.Ser255Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.348G>A
n.1091G>A
n.959G>A
9g.129814208T>ACA375198071TOR1Ac.763A>T (p.Ser255Cys)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.347A>T
n.1090A>T
n.958A>T
gnomAD v4
9g.129814208T>CCA375198073TOR1Ac.763A>G (p.Ser255Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.347A>G
n.1090A>G
n.958A>G
9g.129814208T>GCA375198074TOR1Ac.763A>C (p.Ser255Arg)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.347A>C
n.1090A>C
n.958A>C
9g.129814209G>ACA467493936TOR1Ac.762C>T (p.His254=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.346C>T
n.1089C>T
n.957C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814209G>CCA375198076TOR1Ac.762C>G (p.His254Gln)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.346C>G
n.1089C>G
n.957C>G
9g.129814209G=CA1880971978TOR1Ac.762C= (p.His254=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.346C=
n.1089C=
n.957C=
9g.129814209G>TCA375198078TOR1Ac.762C>A (p.His254Gln)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.346C>A
n.1089C>A
n.957C>A
9g.129814210T>ACA375198081TOR1Ac.761A>T (p.His254Leu)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.345A>T
n.1088A>T
n.956A>T
9g.129814210T>CCA375198085TOR1Ac.761A>G (p.His254Arg)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.345A>G
n.1088A>G
n.956A>G
9g.129814210T>GCA375198083TOR1Ac.761A>C (p.His254Pro)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.345A>C
n.1088A>C
n.956A>C
9g.129814211G>ACA375198087TOR1Ac.760C>T (p.His254Tyr)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.344C>T
n.1087C>T
n.955C>T
9g.129814211G>CCA375198089TOR1Ac.760C>G (p.His254Asp)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.344C>G
n.1087C>G
n.955C>G
ClinVar
9g.129814211G>TCA375198091TOR1Ac.760C>A (p.His254Asn)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.344C>A
n.1087C>A
n.955C>A
9g.129814212C>ACA375198093TOR1Ac.759G>T (p.Trp253Cys)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.343G>T
n.1086G>T
n.954G>T
9g.129814212C>GCA375198095TOR1Ac.759G>C (p.Trp253Cys)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.343G>C
n.1086G>C
n.954G>C
9g.129814212C>TCA375198097TOR1Ac.759G>A (p.Trp253Ter)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.343G>A
n.1086G>A
n.954G>A
9g.129814213C>ACA375198099TOR1Ac.758G>T (p.Trp253Leu)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.342G>T
n.1085G>T
n.953G>T
9g.129814213C=CA1880971980TOR1Ac.758G= (p.Trp253=)
c.*26G= (n.*26G=)
n.342G=
n.1085G=
n.953G=
9g.129814213C>GCA375198101TOR1Ac.758G>C (p.Trp253Ser)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.342G>C
n.1085G>C
n.953G>C
9g.129814213C>TCA375198104TOR1Ac.758G>A (p.Trp253Ter)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.342G>A
n.1085G>A
n.953G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.129814214A>CCA375198109TOR1Ac.757T>G (p.Trp253Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.341T>G
n.1084T>G
n.952T>G
9g.129814214A>GCA375198108TOR1Ac.757T>C (p.Trp253Arg)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.341T>C
n.1084T>C
n.952T>C
gnomAD v4
9g.129814214A>TCA375198106TOR1Ac.757T>A (p.Trp253Arg)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.341T>A
n.1084T>A
n.952T>A
9g.129814215G>ACA200533782TOR1Ac.756C>T (p.Phe252=)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.340C>T
n.1083C>T
n.951C>T
dbSNP
9g.129814215G>CCA375198114TOR1Ac.756C>G (p.Phe252Leu)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.340C>G
n.1083C>G
n.951C>G
9g.129814215G=CA1880971985TOR1Ac.756C= (p.Phe252=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.340C=
n.1083C=
n.951C=
9g.129814215G>TCA375198112TOR1Ac.756C>A (p.Phe252Leu)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.340C>A
n.1083C>A
n.951C>A
9g.129814216A>CCA375198116TOR1Ac.755T>G (p.Phe252Cys)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.339T>G
n.1082T>G
n.950T>G
9g.129814216A>GCA375198118TOR1Ac.755T>C (p.Phe252Ser)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.339T>C
n.1082T>C
n.950T>C
9g.129814216A>TCA375198119TOR1Ac.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.339T>A
n.1082T>A
n.950T>A
9g.129814217A>CCA375198120TOR1Ac.754T>G (p.Phe252Val)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.338T>G
n.1081T>G
n.949T>G
9g.129814217A>GCA375198121TOR1Ac.754T>C (p.Phe252Leu)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.338T>C
n.1081T>C
n.949T>C
9g.129814217A>TCA375198123TOR1Ac.754T>A (p.Phe252Ile)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.338T>A
n.1081T>A
n.949T>A
9g.129814218G>ACA467493949TOR1Ac.753C>T (p.Gly251=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.337C>T
n.1080C>T
n.948C>T
gnomAD v4
9g.129814218G>CCA467493950TOR1Ac.753C>G (p.Gly251=)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.337C>G
n.1080C>G
n.948C>G
9g.129814218G>TCA467493951TOR1Ac.753C>A (p.Gly251=)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.337C>A
n.1080C>A
n.948C>A
gnomAD v4
9g.129814219C>ACA375198125TOR1Ac.752G>T (p.Gly251Val)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.336G>T
n.1079G>T
n.947G>T
9g.129814219C>GCA375198128TOR1Ac.752G>C (p.Gly251Ala)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.336G>C
n.1079G>C
n.947G>C
9g.129814219C>TCA375198130TOR1Ac.752G>A (p.Gly251Asp)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.336G>A
n.1079G>A
n.947G>A
9g.129814220C>ACA375198131TOR1Ac.751G>T (p.Gly251Cys)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.335G>T
n.1078G>T
n.946G>T
9g.129814220C>GCA375198133TOR1Ac.751G>C (p.Gly251Arg)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.335G>C
n.1078G>C
n.946G>C
9g.129814220C>TCA375198135TOR1Ac.751G>A (p.Gly251Ser)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.335G>A
n.1078G>A
n.946G>A
9g.129814221A>CCA375198140TOR1Ac.750T>G (p.Ser250Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.334T>G
n.1077T>G
n.945T>G
9g.129814221A>GCA467493955TOR1Ac.750T>C (p.Ser250=)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.334T>C
n.1077T>C
n.945T>C
9g.129814221A>TCA375198138TOR1Ac.750T>A (p.Ser250Arg)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.334T>A
n.1077T>A
n.945T>A
9g.129814222C>ACA375198143TOR1Ac.749G>T (p.Ser250Ile)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.333G>T
n.1076G>T
n.944G>T
9g.129814222C>GCA375198144TOR1Ac.749G>C (p.Ser250Thr)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.333G>C
n.1076G>C
n.944G>C
9g.129814222C>TCA375198146TOR1Ac.749G>A (p.Ser250Asn)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.333G>A
n.1076G>A
n.944G>A
gnomAD v4
9g.129814223C>ACA375198148TOR1Ac.749-1G>T (n.749-1G>T)
c.*17-1G>T (n.*17-1G>T)
n.333-1G>T
n.1076-1G>T
n.944-1G>T
dbSNP
9g.129814223C=CA1880971991TOR1Ac.749-1G= (n.749-1G=)
c.*17-1G= (n.*17-1G=)
n.333-1G=
n.1076-1G=
n.944-1G=
9g.129814223C>GCA375198150TOR1Ac.749-1G>C (n.749-1G>C)
c.*17-1G>C (n.*17-1G>C)
n.333-1G>C
n.1076-1G>C
n.944-1G>C
9g.129814223C>TCA200533784TOR1Ac.749-1G>A (n.749-1G>A)
c.*17-1G>A (n.*17-1G>A)
n.333-1G>A
n.1076-1G>A
n.944-1G>A
dbSNP
9g.129814224T>ACA375198154TOR1Ac.749-2A>T (n.749-2A>T)
c.*17-2A>T (n.*17-2A>T)
n.333-2A>T
n.1076-2A>T
n.944-2A>T
9g.129814224T>CCA375198155TOR1Ac.749-2A>G (n.749-2A>G)
c.*17-2A>G (n.*17-2A>G)
n.333-2A>G
n.1076-2A>G
n.944-2A>G
9g.129814224T>GCA375198158TOR1Ac.749-2A>C (n.749-2A>C)
c.*17-2A>C (n.*17-2A>C)
n.333-2A>C
n.1076-2A>C
n.944-2A>C
9g.129814225G>ACA5278539TOR1Ac.749-3C>T (n.749-3C>T)
c.*17-3C>T (n.*17-3C>T)
n.333-3C>T
n.1076-3C>T
n.944-3C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814225G>CCA5278540TOR1Ac.749-3C>G (n.749-3C>G)
c.*17-3C>G (n.*17-3C>G)
n.333-3C>G
n.1076-3C>G
n.944-3C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.129814225G=CA1880972000TOR1Ac.749-3C= (n.749-3C=)
c.*17-3C= (n.*17-3C=)
n.333-3C=
n.1076-3C=
n.944-3C=
9g.129814226G>ACA2692045579TOR1Ac.749-4C>T (n.749-4C>T)
c.*17-4C>T (n.*17-4C>T)
n.333-4C>T
n.1076-4C>T
n.944-4C>T
gnomAD v4
9g.129814226G>CCA1880972004TOR1Ac.749-4C>G (n.749-4C>G)
c.*17-4C>G (n.*17-4C>G)
n.333-4C>G
n.1076-4C>G
n.944-4C>G
dbSNP
9g.129814226G=CA1880972003TOR1Ac.749-4C= (n.749-4C=)
c.*17-4C= (n.*17-4C=)
n.333-4C=
n.1076-4C=
n.944-4C=
9g.129814227G>ACA2573144038TOR1Ac.749-5C>T (n.749-5C>T)
c.*17-5C>T (n.*17-5C>T)
n.333-5C>T
n.1076-5C>T
n.944-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.129814227G>TCA2692045580TOR1Ac.749-5C>A (n.749-5C>A)
c.*17-5C>A (n.*17-5C>A)
n.333-5C>A
n.1076-5C>A
n.944-5C>A
gnomAD v4
9g.129814233_129814235delCA2579478295TOR1Ac.749-7_749-5del (n.749-7_749-5del)
c.*17-7_*17-5del (n.*17-7_*17-5del)
n.333-7_333-5del
n.1076-7_1076-5del
n.944-7_944-5del
gnomAD v4
9g.129814233_129814236delCA2692045581TOR1Ac.749-12_749-9del (n.749-12_749-9del)
c.*17-12_*17-9del (n.*17-12_*17-9del)
n.333-12_333-9del
n.1076-12_1076-9del
n.944-12_944-9del
gnomAD v4
9g.129814233G>ACA5278542TOR1Ac.749-11C>T (n.749-11C>T)
c.*17-11C>T (n.*17-11C>T)
n.333-11C>T
n.1076-11C>T
n.944-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814233G>CCA1129452468TOR1Ac.749-11C>G (n.749-11C>G)
c.*17-11C>G (n.*17-11C>G)
n.333-11C>G
n.1076-11C>G
n.944-11C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814233G=CA1880972012TOR1Ac.749-11C= (n.749-11C=)
c.*17-11C= (n.*17-11C=)
n.333-11C=
n.1076-11C=
n.944-11C=
9g.129814233G>TCA5278541TOR1Ac.749-11C>A (n.749-11C>A)
c.*17-11C>A (n.*17-11C>A)
n.333-11C>A
n.1076-11C>A
n.944-11C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814234A=CA1880972021TOR1Ac.749-12T= (n.749-12T=)
c.*17-12T= (n.*17-12T=)
n.333-12T=
n.1076-12T=
n.944-12T=
9g.129814234A>GCA200533791TOR1Ac.749-12T>C (n.749-12T>C)
c.*17-12T>C (n.*17-12T>C)
n.333-12T>C
n.1076-12T>C
n.944-12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814236A=CA1880972022TOR1Ac.749-14T= (n.749-14T=)
c.*17-14T= (n.*17-14T=)
n.333-14T=
n.1076-14T=
n.944-14T=
9g.129814236A>GCA1880972023TOR1Ac.749-14T>C (n.749-14T>C)
c.*17-14T>C (n.*17-14T>C)
n.333-14T>C
n.1076-14T>C
n.944-14T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.129814236A>TCA2692045582TOR1Ac.749-14T>A (n.749-14T>A)
c.*17-14T>A (n.*17-14T>A)
n.333-14T>A
n.1076-14T>A
n.944-14T>A
gnomAD v4
9g.129814237C=CA1880972024TOR1Ac.749-15G= (n.749-15G=)
c.*17-15G= (n.*17-15G=)
n.333-15G=
n.1076-15G=
n.944-15G=
9g.129814238A>GCA2692045583TOR1Ac.749-16T>C (n.749-16T>C)
c.*17-16T>C (n.*17-16T>C)
n.333-16T>C
n.1076-16T>C
n.944-16T>C
gnomAD v4
9g.129814238_129814242dupCA5278543TOR1Ac.749-20_749-16dup (n.749-20_749-16dup)
c.*17-20_*17-16dup (n.*17-20_*17-16dup)
n.333-20_333-16dup
n.1076-20_1076-16dup
n.944-20_944-16dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814240G>ACA2692045584TOR1Ac.749-18C>T (n.749-18C>T)
c.*17-18C>T (n.*17-18C>T)
n.333-18C>T
n.1076-18C>T
n.944-18C>T
gnomAD v4
9g.129814241G>ACA5278544TOR1Ac.749-19C>T (n.749-19C>T)
c.*17-19C>T (n.*17-19C>T)
n.333-19C>T
n.1076-19C>T
n.944-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814241G=CA1880972026TOR1Ac.749-19C= (n.749-19C=)
c.*17-19C= (n.*17-19C=)
n.333-19C=
n.1076-19C=
n.944-19C=
9g.129814241G>TCA2579478296TOR1Ac.749-19C>A (n.749-19C>A)
c.*17-19C>A (n.*17-19C>A)
n.333-19C>A
n.1076-19C>A
n.944-19C>A
gnomAD v4
9g.129814243G>ACA2692045585TOR1Ac.749-21C>T (n.749-21C>T)
c.*17-21C>T (n.*17-21C>T)
n.333-21C>T
n.1076-21C>T
n.944-21C>T
gnomAD v4
9g.129814244C=CA1880972033TOR1Ac.749-22G= (n.749-22G=)
c.*17-22G= (n.*17-22G=)
n.333-22G=
n.1076-22G=
n.944-22G=
9g.129814244C>TCA590944152TOR1Ac.749-22G>A (n.749-22G>A)
c.*17-22G>A (n.*17-22G>A)
n.333-22G>A
n.1076-22G>A
n.944-22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814245T>GCA2692045586TOR1Ac.749-23A>C (n.749-23A>C)
c.*17-23A>C (n.*17-23A>C)
n.333-23A>C
n.1076-23A>C
n.944-23A>C
gnomAD v4
9g.129814246G>ACA2579478297TOR1Ac.749-24C>T (n.749-24C>T)
c.*17-24C>T (n.*17-24C>T)
n.333-24C>T
n.1076-24C>T
n.944-24C>T
gnomAD v4
9g.129814246G>CCA2692045587TOR1Ac.749-24C>G (n.749-24C>G)
c.*17-24C>G (n.*17-24C>G)
n.333-24C>G
n.1076-24C>G
n.944-24C>G
gnomAD v4
9g.129814249C>ACA2692045588TOR1Ac.749-27G>T (n.749-27G>T)
c.*17-27G>T (n.*17-27G>T)
n.333-27G>T
n.1076-27G>T
n.944-27G>T
gnomAD v4
9g.129814249C=CA1880972034TOR1Ac.749-27G= (n.749-27G=)
c.*17-27G= (n.*17-27G=)
n.333-27G=
n.1076-27G=
n.944-27G=
9g.129814249C>GCA2579478298TOR1Ac.749-27G>C (n.749-27G>C)
c.*17-27G>C (n.*17-27G>C)
n.333-27G>C
n.1076-27G>C
n.944-27G>C
9g.129814249C>TCA1880972036TOR1Ac.749-27G>A (n.749-27G>A)
c.*17-27G>A (n.*17-27G>A)
n.333-27G>A
n.1076-27G>A
n.944-27G>A
dbSNP
9g.129814252C=CA1880972037TOR1Ac.749-30G= (n.749-30G=)
c.*17-30G= (n.*17-30G=)
n.333-30G=
n.1076-30G=
n.944-30G=
9g.129814252C>GCA1880972039TOR1Ac.749-30G>C (n.749-30G>C)
c.*17-30G>C (n.*17-30G>C)
n.333-30G>C
n.1076-30G>C
n.944-30G>C
dbSNP
9g.129814254A>TCA2692045589TOR1Ac.749-32T>A (n.749-32T>A)
c.*17-32T>A (n.*17-32T>A)
n.333-32T>A
n.1076-32T>A
n.944-32T>A
gnomAD v4
9g.129814255C=CA1880972043TOR1Ac.749-33G= (n.749-33G=)
c.*17-33G= (n.*17-33G=)
n.333-33G=
n.1076-33G=
n.944-33G=
9g.129814255C>TCA5278545TOR1Ac.749-33G>A (n.749-33G>A)
c.*17-33G>A (n.*17-33G>A)
n.333-33G>A
n.1076-33G>A
n.944-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814258C>GCA2692045590TOR1Ac.749-36G>C (n.749-36G>C)
c.*17-36G>C (n.*17-36G>C)
n.333-36G>C
n.1076-36G>C
n.944-36G>C
gnomAD v4
9g.129814259delCA2579478299TOR1Ac.749-36del (n.749-36del)
c.*17-36del (n.*17-36del)
n.333-36del
n.1076-36del
n.944-36del

Number of alleles fetched