Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129814119T>ACA375197768TOR1Ac.852A>T (p.Glu284Asp)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.436A>T
n.1179A>T
n.1047A>T
9g.129814119T>CCA467493761TOR1Ac.852A>G (p.Glu284=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.436A>G
n.1179A>G
n.1047A>G
9g.129814119T>GCA375197769TOR1Ac.852A>C (p.Glu284Asp)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.436A>C
n.1179A>C
n.1047A>C
9g.129814120T>ACA375197770TOR1Ac.851A>T (p.Glu284Val)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.435A>T
n.1178A>T
n.1046A>T
9g.129814120T>CCA375197771TOR1Ac.851A>G (p.Glu284Gly)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.435A>G
n.1178A>G
n.1046A>G
9g.129814120T>GCA375197772TOR1Ac.851A>C (p.Glu284Ala)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.435A>C
n.1178A>C
n.1046A>C
9g.129814121C>ACA375197774TOR1Ac.850G>T (p.Glu284Ter)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.434G>T
n.1177G>T
n.1045G>T
9g.129814121C>GCA375197775TOR1Ac.850G>C (p.Glu284Gln)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.434G>C
n.1177G>C
n.1045G>C
9g.129814121C>TCA375197773TOR1Ac.850G>A (p.Glu284Lys)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.434G>A
n.1177G>A
n.1045G>A
9g.129814122C>ACA467493765TOR1Ac.849G>T (p.Val283=)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.433G>T
n.1176G>T
n.1044G>T
9g.129814122C>GCA467493766TOR1Ac.849G>C (p.Val283=)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.433G>C
n.1176G>C
n.1044G>C
9g.129814122C>TCA467493767TOR1Ac.849G>A (p.Val283=)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.433G>A
n.1176G>A
n.1044G>A
9g.129814123A>CCA375197776TOR1Ac.848T>G (p.Val283Gly)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.432T>G
n.1175T>G
n.1043T>G
9g.129814123A>GCA375197777TOR1Ac.848T>C (p.Val283Ala)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.432T>C
n.1175T>C
n.1043T>C
9g.129814123A>TCA375197778TOR1Ac.848T>A (p.Val283Glu)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.432T>A
n.1175T>A
n.1043T>A
9g.129814124C>ACA375197779TOR1Ac.847G>T (p.Val283Leu)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.431G>T
n.1174G>T
n.1042G>T
9g.129814124C=CA1880971749TOR1Ac.847G= (p.Val283=)
c.*115G= (n.*115G=)
n.431G=
n.1174G=
n.1042G=
9g.129814124C>GCA375197780TOR1Ac.847G>C (p.Val283Leu)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.431G>C
n.1174G>C
n.1042G>C
9g.129814124C>TCA200533723TOR1Ac.847G>A (p.Val283Met)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.431G>A
n.1174G>A
n.1042G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.129814125T>ACA467493771TOR1Ac.846A>T (p.Arg282=)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.430A>T
n.1173A>T
n.1041A>T
9g.129814125T>CCA467493772TOR1Ac.846A>G (p.Arg282=)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.430A>G
n.1173A>G
n.1041A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814125T>GCA467493773TOR1Ac.846A>C (p.Arg282=)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.430A>C
n.1173A>C
n.1041A>C
9g.129814125T=CA1880971753TOR1Ac.846A= (p.Arg282=)
c.*114A= (n.*114A=)
n.430A=
n.1173A=
n.1041A=
9g.129814126C>ACA375197781TOR1Ac.845G>T (p.Arg282Leu)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.429G>T
n.1172G>T
n.1040G>T
COSMIC
9g.129814126C=CA1880971757TOR1Ac.845G= (p.Arg282=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.429G=
n.1172G=
n.1040G=
9g.129814126C>GCA5278523TOR1Ac.845G>C (p.Arg282Pro)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.429G>C
n.1172G>C
n.1040G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814126C>TCA200533727TOR1Ac.845G>A (p.Arg282Gln)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.429G>A
n.1172G>A
n.1040G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814127G>ACA5278524TOR1Ac.844C>T (p.Arg282Ter)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.428C>T
n.1171C>T
n.1039C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814127G>CCA375197782TOR1Ac.844C>G (p.Arg282Gly)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.428C>G
n.1171C>G
n.1039C>G
9g.129814127G=CA1880971761TOR1Ac.844C= (p.Arg282=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.428C=
n.1171C=
n.1039C=
9g.129814127G>TCA467493777TOR1Ac.844C>A (p.Arg282=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.428C>A
n.1171C>A
n.1039C>A
9g.129814128G>ACA467493783TOR1Ac.843C>T (p.Ile281=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.427C>T
n.1170C>T
n.1038C>T
9g.129814128G>CCA375197783TOR1Ac.843C>G (p.Ile281Met)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.427C>G
n.1170C>G
n.1038C>G
gnomAD v4
9g.129814128G>TCA467493779TOR1Ac.843C>A (p.Ile281=)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.427C>A
n.1170C>A
n.1038C>A
9g.129814129A>CCA375197785TOR1Ac.842T>G (p.Ile281Ser)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.426T>G
n.1169T>G
n.1037T>G
9g.129814129A>GCA375197786TOR1Ac.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.426T>C
n.1169T>C
n.1037T>C
9g.129814129A>TCA375197784TOR1Ac.842T>A (p.Ile281Asn)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.426T>A
n.1169T>A
n.1037T>A
9g.129814130T>ACA375197787TOR1Ac.841A>T (p.Ile281Phe)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.425A>T
n.1168A>T
n.1036A>T
gnomAD v4
9g.129814130T>CCA5278525TOR1Ac.841A>G (p.Ile281Val)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.425A>G
n.1168A>G
n.1036A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.129814130T>GCA375197788TOR1Ac.841A>C (p.Ile281Leu)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.425A>C
n.1168A>C
n.1036A>C
9g.129814130T=CA1880971767TOR1Ac.841A= (p.Ile281=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.425A=
n.1168A=
n.1036A=
9g.129814131A>CCA375197789TOR1Ac.840T>G (p.Cys280Trp)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.424T>G
n.1167T>G
n.1035T>G
9g.129814131A>GCA467493786TOR1Ac.840T>C (p.Cys280=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.424T>C
n.1167T>C
n.1035T>C
9g.129814131A>TCA375197790TOR1Ac.840T>A (p.Cys280Ter)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.424T>A
n.1167T>A
n.1035T>A
9g.129814132C>ACA375197793TOR1Ac.839G>T (p.Cys280Phe)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.423G>T
n.1166G>T
n.1034G>T
9g.129814132C>GCA375197792TOR1Ac.839G>C (p.Cys280Ser)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.423G>C
n.1166G>C
n.1034G>C
9g.129814132C>TCA375197791TOR1Ac.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.423G>A
n.1166G>A
n.1034G>A
9g.129814133A=CA1880971772TOR1Ac.838T= (p.Cys280=)
c.*106T= (n.*106T=)
n.422T=
n.1165T=
n.1033T=
9g.129814133A>CCA375197794TOR1Ac.838T>G (p.Cys280Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.422T>G
n.1165T>G
n.1033T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814133A>GCA375197795TOR1Ac.838T>C (p.Cys280Arg)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.422T>C
n.1165T>C
n.1033T>C
9g.129814133A>TCA375197796TOR1Ac.838T>A (p.Cys280Ser)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.422T>A
n.1165T>A
n.1033T>A
9g.129814134C>ACA375197797TOR1Ac.837G>T (p.Met279Ile)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.421G>T
n.1164G>T
n.1032G>T
9g.129814134C>GCA375197798TOR1Ac.837G>C (p.Met279Ile)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.421G>C
n.1164G>C
n.1032G>C
9g.129814134C>TCA375197799TOR1Ac.837G>A (p.Met279Ile)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.421G>A
n.1164G>A
n.1032G>A
9g.129814135A=CA1880971776TOR1Ac.836T= (p.Met279=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.420T=
n.1163T=
n.1031T=
9g.129814135A>CCA375197801TOR1Ac.836T>G (p.Met279Arg)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.420T>G
n.1163T>G
n.1031T>G
9g.129814135A>GCA200533733TOR1Ac.836T>C (p.Met279Thr)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.420T>C
n.1163T>C
n.1031T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814135A>TCA375197800TOR1Ac.836T>A (p.Met279Lys)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.420T>A
n.1163T>A
n.1031T>A
gnomAD v4
9g.129814136T>ACA375197802TOR1Ac.835A>T (p.Met279Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.419A>T
n.1162A>T
n.1030A>T
gnomAD v4
9g.129814136T>CCA375197804TOR1Ac.835A>G (p.Met279Val)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.419A>G
n.1162A>G
n.1030A>G
9g.129814136T>GCA375197803TOR1Ac.835A>C (p.Met279Leu)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.419A>C
n.1162A>C
n.1030A>C
9g.129814140dupCA2692045577TOR1Ac.835dup (p.Met279AsnfsTer13)
c.*103dup (n.*103dup)
n.419dup
n.1162dup
n.1030dup
gnomAD v4
9g.129814137T>ACA375197805TOR1Ac.834A>T (p.Lys278Asn)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.418A>T
n.1161A>T
n.1029A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814137T>CCA467493792TOR1Ac.834A>G (p.Lys278=)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.418A>G
n.1161A>G
n.1029A>G
9g.129814137T>GCA375197806TOR1Ac.834A>C (p.Lys278Asn)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.418A>C
n.1161A>C
n.1029A>C
9g.129814137T=CA1880971782TOR1Ac.834A= (p.Lys278=)
c.*102A= (n.*102A=)
n.418A=
n.1161A=
n.1029A=
9g.129814138T>ACA375197807TOR1Ac.833A>T (p.Lys278Ile)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.417A>T
n.1160A>T
n.1028A>T
9g.129814138T>CCA375197808TOR1Ac.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.417A>G
n.1160A>G
n.1028A>G
9g.129814138T>GCA375197809TOR1Ac.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.417A>C
n.1160A>C
n.1028A>C
9g.129814139T>ACA375197810TOR1Ac.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.416A>T
n.1159A>T
n.1027A>T
9g.129814139T>CCA375197811TOR1Ac.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.416A>G
n.1159A>G
n.1027A>G
9g.129814139T>GCA375197812TOR1Ac.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.416A>C
n.1159A>C
n.1027A>C
9g.129814140T>ACA467493797TOR1Ac.831A>T (p.Leu277=)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.415A>T
n.1158A>T
n.1026A>T
9g.129814140T>CCA467493799TOR1Ac.831A>G (p.Leu277=)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.415A>G
n.1158A>G
n.1026A>G
9g.129814140T>GCA467493800TOR1Ac.831A>C (p.Leu277=)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.415A>C
n.1158A>C
n.1026A>C
9g.129814141A>CCA375197813TOR1Ac.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.414T>G
n.1157T>G
n.1025T>G
9g.129814141A>GCA375197814TOR1Ac.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.414T>C
n.1157T>C
n.1025T>C
9g.129814141A>TCA375197815TOR1Ac.830T>A (p.Leu277Gln)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.414T>A
n.1157T>A
n.1025T>A
9g.129814142G>ACA467493801TOR1Ac.829C>T (p.Leu277=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.413C>T
n.1156C>T
n.1024C>T
9g.129814142G>CCA375197816TOR1Ac.829C>G (p.Leu277Val)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.413C>G
n.1156C>G
n.1024C>G
9g.129814142G>TCA375197817TOR1Ac.829C>A (p.Leu277Ile)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.413C>A
n.1156C>A
n.1024C>A
9g.129814143G>ACA467493803TOR1Ac.828C>T (p.His276=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.412C>T
n.1155C>T
n.1023C>T
gnomAD v4
9g.129814143G>CCA375197818TOR1Ac.828C>G (p.His276Gln)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.412C>G
n.1155C>G
n.1023C>G
9g.129814143G>TCA375197819TOR1Ac.828C>A (p.His276Gln)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.412C>A
n.1155C>A
n.1023C>A
9g.129814144T>ACA375197822TOR1Ac.827A>T (p.His276Leu)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.411A>T
n.1154A>T
n.1022A>T
9g.129814144T>CCA375197821TOR1Ac.827A>G (p.His276Arg)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.411A>G
n.1154A>G
n.1022A>G
9g.129814144T>GCA375197820TOR1Ac.827A>C (p.His276Pro)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.411A>C
n.1154A>C
n.1022A>C
COSMIC
9g.129814145G>ACA375197823TOR1Ac.826C>T (p.His276Tyr)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.410C>T
n.1153C>T
n.1021C>T
gnomAD v4
9g.129814145G>CCA375197824TOR1Ac.826C>G (p.His276Asp)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.410C>G
n.1153C>G
n.1021C>G
9g.129814145G>TCA375197825TOR1Ac.826C>A (p.His276Asn)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.410C>A
n.1153C>A
n.1021C>A
9g.129814146T>ACA375197826TOR1Ac.825A>T (p.Lys275Asn)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.409A>T
n.1152A>T
n.1020A>T
9g.129814146T>CCA467493805TOR1Ac.825A>G (p.Lys275=)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.409A>G
n.1152A>G
n.1020A>G
9g.129814146T>GCA375197827TOR1Ac.825A>C (p.Lys275Asn)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.409A>C
n.1152A>C
n.1020A>C
9g.129814148delCA2695211410TOR1Ac.825del (p.Lys275AsnfsTer3)
c.*93del (n.*93del)
n.409del
n.1152del
n.1020del
9g.129814147T>ACA375197828TOR1Ac.824A>T (p.Lys275Ile)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.408A>T
n.1151A>T
n.1019A>T
9g.129814147T>CCA375197829TOR1Ac.824A>G (p.Lys275Arg)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.408A>G
n.1151A>G
n.1019A>G
gnomAD v4
9g.129814147T>GCA375197830TOR1Ac.824A>C (p.Lys275Thr)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.408A>C
n.1151A>C
n.1019A>C
9g.129814148T>ACA375197831TOR1Ac.823A>T (p.Lys275Ter)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.407A>T
n.1150A>T
n.1018A>T
9g.129814148T>CCA5278526TOR1Ac.823A>G (p.Lys275Glu)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.407A>G
n.1150A>G
n.1018A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814148T>GCA375197832TOR1Ac.823A>C (p.Lys275Gln)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.407A>C
n.1150A>C
n.1018A>C
9g.129814148T=CA1880971788TOR1Ac.823A= (p.Lys275=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.407A=
n.1150A=
n.1018A=
9g.129814149G>ACA467493811TOR1Ac.822C>T (p.Tyr274=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.406C>T
n.1149C>T
n.1017C>T
gnomAD v4
9g.129814149G>CCA375197833TOR1Ac.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.406C>G
n.1149C>G
n.1017C>G
9g.129814149G>TCA375197834TOR1Ac.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.406C>A
n.1149C>A
n.1017C>A
9g.129814150T>ACA375197836TOR1Ac.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.405A>T
n.1148A>T
n.1016A>T
9g.129814150T>CCA375197837TOR1Ac.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.405A>G
n.1148A>G
n.1016A>G
9g.129814150T>GCA375197835TOR1Ac.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.405A>C
n.1148A>C
n.1016A>C
9g.129814151A=CA1880971796TOR1Ac.820T= (p.Tyr274=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.404T=
n.1147T=
n.1015T=
9g.129814151A>CCA375197838TOR1Ac.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.404T>G
n.1147T>G
n.1015T>G
9g.129814151A>GCA5278528TOR1Ac.820T>C (p.Tyr274His)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.404T>C
n.1147T>C
n.1015T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814151A>TCA5278527TOR1Ac.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.404T>A
n.1147T>A
n.1015T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814152T>ACA375197839TOR1Ac.819A>T (p.Glu273Asp)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.403A>T
n.1146A>T
n.1014A>T
9g.129814152T>CCA5278529TOR1Ac.819A>G (p.Glu273=)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.403A>G
n.1146A>G
n.1014A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814152T>GCA375197840TOR1Ac.819A>C (p.Glu273Asp)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.403A>C
n.1146A>C
n.1014A>C
9g.129814152T=CA1880971805TOR1Ac.819A= (p.Glu273=)
c.*87A= (n.*87A=)
n.403A=
n.1146A=
n.1014A=
9g.129814153T>ACA200533746TOR1Ac.818A>T (p.Glu273Val)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.402A>T
n.1145A>T
n.1013A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814153T>CCA375197841TOR1Ac.818A>G (p.Glu273Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.402A>G
n.1145A>G
n.1013A>G
9g.129814153T>GCA375197842TOR1Ac.818A>C (p.Glu273Ala)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.402A>C
n.1145A>C
n.1013A>C
9g.129814153T=CA1880971814TOR1Ac.818A= (p.Glu273=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.402A=
n.1145A=
n.1013A=
9g.129814154C>ACA375197843TOR1Ac.817G>T (p.Glu273Ter)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.401G>T
n.1144G>T
n.1012G>T
9g.129814154C=CA1880971819TOR1Ac.817G= (p.Glu273=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.401G=
n.1144G=
n.1012G=
9g.129814154C>GCA375197844TOR1Ac.817G>C (p.Glu273Gln)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.401G>C
n.1144G>C
n.1012G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814154C>TCA375197845TOR1Ac.817G>A (p.Glu273Lys)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.401G>A
n.1144G>A
n.1012G>A
9g.129814155C>ACA467493825TOR1Ac.816G>T (p.Leu272=)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.400G>T
n.1143G>T
n.1011G>T
9g.129814155C=CA1880971824TOR1Ac.816G= (p.Leu272=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.400G=
n.1143G=
n.1011G=
9g.129814155C>GCA467493827TOR1Ac.816G>C (p.Leu272=)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.400G>C
n.1143G>C
n.1011G>C
9g.129814155C>TCA467493828TOR1Ac.816G>A (p.Leu272=)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.400G>A
n.1143G>A
n.1011G>A
dbSNP COSMIC
9g.129814156A>CCA375197851TOR1Ac.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.399T>G
n.1142T>G
n.1010T>G
gnomAD v4
9g.129814156A>GCA375197848TOR1Ac.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.399T>C
n.1142T>C
n.1010T>C
9g.129814156A>TCA375197850TOR1Ac.815T>A (p.Leu272Gln)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.399T>A
n.1142T>A
n.1010T>A
9g.129814157G>ACA467493829TOR1Ac.814C>T (p.Leu272=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.398C>T
n.1141C>T
n.1009C>T
9g.129814157G>CCA375197853TOR1Ac.814C>G (p.Leu272Val)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.398C>G
n.1141C>G
n.1009C>G
9g.129814157G>TCA375197855TOR1Ac.814C>A (p.Leu272Met)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.398C>A
n.1141C>A
n.1009C>A
9g.129814161dupCA2832555374TOR1Ac.814dup (p.Leu272ProfsTer20)
c.*82dup (n.*82dup)
n.398dup
n.1141dup
n.1009dup
9g.129814158G>ACA467493832TOR1Ac.813C>T (p.Pro271=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.397C>T
n.1140C>T
n.1008C>T
9g.129814158G>CCA5278530TOR1Ac.813C>G (p.Pro271=)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.397C>G
n.1140C>G
n.1008C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814158G=CA1880971826TOR1Ac.813C= (p.Pro271=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.397C=
n.1140C=
n.1008C=
9g.129814158G>TCA467493834TOR1Ac.813C>A (p.Pro271=)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.397C>A
n.1140C>A
n.1008C>A
9g.129814159G>ACA375197859TOR1Ac.812C>T (p.Pro271Leu)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.396C>T
n.1139C>T
n.1007C>T
9g.129814159G>CCA375197861TOR1Ac.812C>G (p.Pro271Arg)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.396C>G
n.1139C>G
n.1007C>G
9g.129814159G>TCA375197863TOR1Ac.812C>A (p.Pro271His)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.396C>A
n.1139C>A
n.1007C>A
9g.129814160G>ACA375197865TOR1Ac.811C>T (p.Pro271Ser)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.395C>T
n.1138C>T
n.1006C>T
gnomAD v4
9g.129814160G>CCA200533754TOR1Ac.811C>G (p.Pro271Ala)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.395C>G
n.1138C>G
n.1006C>G
dbSNP
9g.129814160G=CA1880971842TOR1Ac.811C= (p.Pro271=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.395C=
n.1138C=
n.1006C=
9g.129814160G>TCA375197868TOR1Ac.811C>A (p.Pro271Thr)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.395C>A
n.1138C>A
n.1006C>A
9g.129814161G>ACA467493843TOR1Ac.810C>T (p.Leu270=)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.394C>T
n.1137C>T
n.1005C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814161G>CCA467493844TOR1Ac.810C>G (p.Leu270=)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.394C>G
n.1137C>G
n.1005C>G
9g.129814161G=CA1880971852TOR1Ac.810C= (p.Leu270=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.394C=
n.1137C=
n.1005C=
9g.129814161G>TCA467493845TOR1Ac.810C>A (p.Leu270=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.394C>A
n.1137C>A
n.1005C>A
9g.129814162A>CCA375197870TOR1Ac.809T>G (p.Leu270Arg)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.393T>G
n.1136T>G
n.1004T>G
9g.129814162A>GCA375197872TOR1Ac.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.393T>C
n.1136T>C
n.1004T>C
9g.129814162A>TCA375197874TOR1Ac.809T>A (p.Leu270His)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.393T>A
n.1136T>A
n.1004T>A
9g.129814163G>ACA200533757TOR1Ac.808C>T (p.Leu270Phe)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.392C>T
n.1135C>T
n.1003C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814163G>CCA375197879TOR1Ac.808C>G (p.Leu270Val)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.392C>G
n.1135C>G
n.1003C>G
9g.129814163G=CA1880971855TOR1Ac.808C= (p.Leu270=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.392C=
n.1135C=
n.1003C=
9g.129814163G>TCA375197877TOR1Ac.808C>A (p.Leu270Ile)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.392C>A
n.1135C>A
n.1003C>A
9g.129814164G>ACA467493852TOR1Ac.807C>T (p.Phe269=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.391C>T
n.1134C>T
n.1002C>T
9g.129814164G>CCA375197884TOR1Ac.807C>G (p.Phe269Leu)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.391C>G
n.1134C>G
n.1002C>G
9g.129814164G>TCA375197882TOR1Ac.807C>A (p.Phe269Leu)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.391C>A
n.1134C>A
n.1002C>A
9g.129814165A=CA1880971859TOR1Ac.806T= (p.Phe269=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.390T=
n.1133T=
n.1001T=
9g.129814165A>CCA375197885TOR1Ac.806T>G (p.Phe269Cys)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.390T>G
n.1133T>G
n.1001T>G
9g.129814165A>GCA375197886TOR1Ac.806T>C (p.Phe269Ser)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.390T>C
n.1133T>C
n.1001T>C
dbSNP gnomAD v2
9g.129814165A>TCA375197887TOR1Ac.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.390T>A
n.1133T>A
n.1001T>A
9g.129814166A>CCA375197889TOR1Ac.805T>G (p.Phe269Val)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.389T>G
n.1132T>G
n.1000T>G
9g.129814166A>GCA375197890TOR1Ac.805T>C (p.Phe269Leu)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.389T>C
n.1132T>C
n.1000T>C
9g.129814166A>TCA375197891TOR1Ac.805T>A (p.Phe269Ile)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.389T>A
n.1132T>A
n.1000T>A
9g.129814167G>ACA5278531TOR1Ac.804C>T (p.Pro268=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.388C>T
n.1131C>T
n.999C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814167G>CCA467493856TOR1Ac.804C>G (p.Pro268=)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.388C>G
n.1131C>G
n.999C>G
9g.129814167G=CA1880971860TOR1Ac.804C= (p.Pro268=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.388C=
n.1131C=
n.999C=
9g.129814167G>TCA467493854TOR1Ac.804C>A (p.Pro268=)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.388C>A
n.1131C>A
n.999C>A
9g.129814168G>ACA375197893TOR1Ac.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.387C>T
n.1130C>T
n.998C>T
9g.129814168G>CCA375197894TOR1Ac.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.387C>G
n.1130C>G
n.998C>G
9g.129814168G>TCA375197896TOR1Ac.803C>A (p.Pro268His)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.387C>A
n.1130C>A
n.998C>A
9g.129814169G>ACA375197899TOR1Ac.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.386C>T
n.1129C>T
n.997C>T
9g.129814169G>CCA375197901TOR1Ac.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.386C>G
n.1129C>G
n.997C>G
9g.129814169G>TCA375197903TOR1Ac.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.386C>A
n.1129C>A
n.997C>A
9g.129814170A>CCA467493858TOR1Ac.801T>G (p.Val267=)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.385T>G
n.1128T>G
n.996T>G
9g.129814170A>GCA467493859TOR1Ac.801T>C (p.Val267=)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.385T>C
n.1128T>C
n.996T>C
9g.129814170A>TCA467493860TOR1Ac.801T>A (p.Val267=)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.385T>A
n.1128T>A
n.996T>A
9g.129814171A>CCA375197908TOR1Ac.800T>G (p.Val267Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.384T>G
n.1127T>G
n.995T>G
9g.129814171A>GCA375197905TOR1Ac.800T>C (p.Val267Ala)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.384T>C
n.1127T>C
n.995T>C
9g.129814171A>TCA375197907TOR1Ac.800T>A (p.Val267Asp)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.384T>A
n.1127T>A
n.995T>A
9g.129814172C>ACA375197911TOR1Ac.799G>T (p.Val267Phe)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.383G>T
n.1126G>T
n.994G>T
9g.129814172C=CA1880971865TOR1Ac.799G= (p.Val267=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.383G=
n.1126G=
n.994G=
9g.129814172C>GCA5278532TOR1Ac.799G>C (p.Val267Leu)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.383G>C
n.1126G>C
n.994G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814172C>TCA375197914TOR1Ac.799G>A (p.Val267Ile)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.383G>A
n.1126G>A
n.994G>A
9g.129814173A>CCA375197916TOR1Ac.798T>G (p.Phe266Leu)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.382T>G
n.1125T>G
n.993T>G
9g.129814173A>GCA467493867TOR1Ac.798T>C (p.Phe266=)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.382T>C
n.1125T>C
n.993T>C
9g.129814173A>TCA375197917TOR1Ac.798T>A (p.Phe266Leu)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.382T>A
n.1125T>A
n.993T>A
9g.129814174A>CCA375197919TOR1Ac.797T>G (p.Phe266Cys)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.381T>G
n.1124T>G
n.992T>G
9g.129814174A>GCA375197921TOR1Ac.797T>C (p.Phe266Ser)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.381T>C
n.1124T>C
n.992T>C
9g.129814174A>TCA375197923TOR1Ac.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.381T>A
n.1124T>A
n.992T>A
9g.129814175A>CCA375197925TOR1Ac.796T>G (p.Phe266Val)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.380T>G
n.1123T>G
n.991T>G
9g.129814175A>GCA375197927TOR1Ac.796T>C (p.Phe266Leu)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.380T>C
n.1123T>C
n.991T>C
9g.129814175A>TCA375197928TOR1Ac.796T>A (p.Phe266Ile)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.380T>A
n.1123T>A
n.991T>A
9g.129814176A>CCA375197930TOR1Ac.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.379T>G
n.1122T>G
n.990T>G
9g.129814176A>GCA467493873TOR1Ac.795T>C (p.Tyr265=)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.379T>C
n.1122T>C
n.990T>C
9g.129814176A>TCA375197932TOR1Ac.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.379T>A
n.1122T>A
n.990T>A
9g.129814177T>ACA375197934TOR1Ac.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.378A>T
n.1121A>T
n.989A>T
9g.129814177T>CCA375197938TOR1Ac.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.378A>G
n.1121A>G
n.989A>G
9g.129814177T>GCA375197936TOR1Ac.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.378A>C
n.1121A>C
n.989A>C
9g.129814177_129814181delinsTAATCCA1880971873TOR1Ac.790_794delinsGATTA (p.Asp264=)
c.*58_*62delinsGATTA (n.*58_*62delinsGATTA)
n.374_378delinsGATTA
n.1117_1121delinsGATTA
n.985_989delinsGATTA
9g.129814178A>CCA375197941TOR1Ac.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.377T>G
n.1120T>G
n.988T>G
9g.129814178A>GCA375197943TOR1Ac.793T>C (p.Tyr265His)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.377T>C
n.1120T>C
n.988T>C
9g.129814178A>TCA375197944TOR1Ac.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.377T>A
n.1120T>A
n.988T>A
9g.129814181_129814184delCA5278533TOR1Ac.790_793del (p.Asp264IlefsTer13)
c.*58_*61del (n.*58_*61del)
n.374_377del
n.1117_1120del
n.985_988del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814179A>CCA375197947TOR1Ac.792T>G (p.Asp264Glu)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.376T>G
n.1119T>G
n.987T>G
9g.129814179A>GCA467493874TOR1Ac.792T>C (p.Asp264=)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.376T>C
n.1119T>C
n.987T>C
9g.129814179A>TCA375197948TOR1Ac.792T>A (p.Asp264Glu)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.376T>A
n.1119T>A
n.987T>A
9g.129814180T>ACA375197951TOR1Ac.791A>T (p.Asp264Val)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.375A>T
n.1118A>T
n.986A>T
dbSNP
9g.129814180T>CCA375197953TOR1Ac.791A>G (p.Asp264Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.375A>G
n.1118A>G
n.986A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.129814180T>GCA375197954TOR1Ac.791A>C (p.Asp264Ala)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.375A>C
n.1118A>C
n.986A>C
9g.129814180T=CA1880971880TOR1Ac.791A= (p.Asp264=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.375A=
n.1118A=
n.986A=
9g.129814181delCA2579478294TOR1Ac.790del (p.Asp264IlefsTer14)
c.*58del (n.*58del)
n.374del
n.1117del
n.985del
9g.129814181C>ACA375197955TOR1Ac.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.374G>T
n.1117G>T
n.985G>T
9g.129814181C=CA1880971885TOR1Ac.790G= (p.Asp264=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.374G=
n.1117G=
n.985G=
9g.129814181C>GCA375197957TOR1Ac.790G>C (p.Asp264His)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.374G>C
n.1117G>C
n.985G>C
9g.129814181C>TCA375197959TOR1Ac.790G>A (p.Asp264Asn)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.374G>A
n.1117G>A
n.985G>A
dbSNP
9g.129814182A=CA1880971894TOR1Ac.789T= (p.Ile263=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.373T=
n.1116T=
n.984T=
9g.129814182A>CCA375197961TOR1Ac.789T>G (p.Ile263Met)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.373T>G
n.1116T>G
n.984T>G
9g.129814182A>GCA467493880TOR1Ac.789T>C (p.Ile263=)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.373T>C
n.1116T>C
n.984T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814182A>TCA467493879TOR1Ac.789T>A (p.Ile263=)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.373T>A
n.1116T>A
n.984T>A
9g.129814183A=CA1880971897TOR1Ac.788T= (p.Ile263=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.372T=
n.1115T=
n.983T=
9g.129814183A>CCA375197964TOR1Ac.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.372T>G
n.1115T>G
n.983T>G
9g.129814183A>GCA5278534TOR1Ac.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.372T>C
n.1115T>C
n.983T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814183A>TCA375197966TOR1Ac.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.372T>A
n.1115T>A
n.983T>A
9g.129814184T>ACA375197969TOR1Ac.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.371A>T
n.1114A>T
n.982A>T
gnomAD v4
9g.129814184T>CCA375197971TOR1Ac.787A>G (p.Ile263Val)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.371A>G
n.1114A>G
n.982A>G
gnomAD v4 COSMIC
9g.129814184T>GCA375197973TOR1Ac.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.371A>C
n.1114A>C
n.982A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814184T=CA1880971906TOR1Ac.787A= (p.Ile263=)
c.*55A= (n.*55A=)
n.371A=
n.1114A=
n.982A=
9g.129814186_129814209delCA2692045578TOR1Ac.764_787del (p.Ser255_Leu262del)
c.*32_*55del (n.*32_*55del)
n.348_371del
n.1091_1114del
n.959_982del
gnomAD v4
9g.129814185G>ACA467493882TOR1Ac.786C>T (p.Leu262=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.370C>T
n.1113C>T
n.981C>T
9g.129814185G>CCA467493883TOR1Ac.786C>G (p.Leu262=)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.370C>G
n.1113C>G
n.981C>G
9g.129814185G=CA1880971909TOR1Ac.786C= (p.Leu262=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.370C=
n.1113C=
n.981C=
9g.129814185G>TCA467493884TOR1Ac.786C>A (p.Leu262=)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.370C>A
n.1113C>A
n.981C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.129814186A>CCA375197975TOR1Ac.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.369T>G
n.1112T>G
n.980T>G
9g.129814186A>GCA375197976TOR1Ac.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.369T>C
n.1112T>C
n.980T>C
9g.129814186A>TCA375197978TOR1Ac.785T>A (p.Leu262His)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.369T>A
n.1112T>A
n.980T>A
9g.129814187G>ACA375197980TOR1Ac.784C>T (p.Leu262Phe)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.368C>T
n.1111C>T
n.979C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814187G>CCA375197981TOR1Ac.784C>G (p.Leu262Val)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.368C>G
n.1111C>G
n.979C>G
9g.129814187G=CA1880971913TOR1Ac.784C= (p.Leu262=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.368C=
n.1111C=
n.979C=
9g.129814187G>TCA375197982TOR1Ac.784C>A (p.Leu262Ile)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.368C>A
n.1111C>A
n.979C>A
9g.129814188G>ACA467493886TOR1Ac.783C>T (p.Asn261=)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.367C>T
n.1110C>T
n.978C>T
9g.129814188G>CCA375197984TOR1Ac.783C>G (p.Asn261Lys)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.367C>G
n.1110C>G
n.978C>G
9g.129814188G>TCA375197986TOR1Ac.783C>A (p.Asn261Lys)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.367C>A
n.1110C>A
n.978C>A
9g.129814189T>ACA375197991TOR1Ac.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.366A>T
n.1109A>T
n.977A>T
9g.129814189T>CCA375197993TOR1Ac.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.366A>G
n.1109A>G
n.977A>G
9g.129814189T>GCA375197988TOR1Ac.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.366A>C
n.1109A>C
n.977A>C
9g.129814190T>ACA375197994TOR1Ac.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.365A>T
n.1108A>T
n.976A>T
9g.129814190T>CCA375197999TOR1Ac.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.365A>G
n.1108A>G
n.976A>G
COSMIC
9g.129814190T>GCA375197997TOR1Ac.781A>C (p.Asn261His)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.365A>C
n.1108A>C
n.976A>C
9g.129814191C>ACA467493890TOR1Ac.780G>T (p.Arg260=)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.364G>T
n.1107G>T
n.975G>T
9g.129814191C=CA1880971915TOR1Ac.780G= (p.Arg260=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.364G=
n.1107G=
n.975G=
9g.129814191C>GCA467493891TOR1Ac.780G>C (p.Arg260=)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.364G>C
n.1107G>C
n.975G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.129814191C>TCA467493892TOR1Ac.780G>A (p.Arg260=)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.364G>A
n.1107G>A
n.975G>A
9g.129814192C>ACA375198001TOR1Ac.779G>T (p.Arg260Leu)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.363G>T
n.1106G>T
n.974G>T
9g.129814192C=CA1880971918TOR1Ac.779G= (p.Arg260=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.363G=
n.1106G=
n.974G=
9g.129814192C>GCA375198003TOR1Ac.779G>C (p.Arg260Pro)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.363G>C
n.1106G>C
n.974G>C
gnomAD v4
9g.129814192C>TCA375198004TOR1Ac.779G>A (p.Arg260Gln)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.363G>A
n.1106G>A
n.974G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814193G>ACA5278535TOR1Ac.778C>T (p.Arg260Trp)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.362C>T
n.1105C>T
n.973C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.129814193G>CCA375198006TOR1Ac.778C>G (p.Arg260Gly)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.362C>G
n.1105C>G
n.973C>G
9g.129814193G=CA1880971922TOR1Ac.778C= (p.Arg260=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.362C=
n.1105C=
n.973C=
9g.129814193G>TCA467493898TOR1Ac.778C>A (p.Arg260=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.362C>A
n.1105C>A
n.973C>A
9g.129814194G>ACA467493900TOR1Ac.777C>T (p.Asp259=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.361C>T
n.1104C>T
n.972C>T
9g.129814194G>CCA375198008TOR1Ac.777C>G (p.Asp259Glu)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.361C>G
n.1104C>G
n.972C>G
9g.129814194G>TCA375198010TOR1Ac.777C>A (p.Asp259Glu)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.361C>A
n.1104C>A
n.972C>A
9g.129814195T>ACA375198012TOR1Ac.776A>T (p.Asp259Val)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.360A>T
n.1103A>T
n.971A>T
9g.129814195T>CCA375198016TOR1Ac.776A>G (p.Asp259Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.360A>G
n.1103A>G
n.971A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.129814195T>GCA375198014TOR1Ac.776A>C (p.Asp259Ala)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.360A>C
n.1103A>C
n.971A>C
9g.129814195T=CA1880971945TOR1Ac.776A= (p.Asp259=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.360A=
n.1103A=
n.971A=
9g.129814196C>ACA375198018TOR1Ac.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.359G>T
n.1102G>T
n.970G>T
gnomAD v4
9g.129814196C=CA1880971950TOR1Ac.775G= (p.Asp259=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.359G=
n.1102G=
n.970G=
9g.129814196C>GCA200533771TOR1Ac.775G>C (p.Asp259His)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.359G>C
n.1102G>C
n.970G>C
dbSNP
9g.129814196C>TCA375198019TOR1Ac.775G>A (p.Asp259Asn)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.359G>A
n.1102G>A
n.970G>A
COSMIC
9g.129814197A>CCA375198021TOR1Ac.774T>G (p.Ile258Met)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.358T>G
n.1101T>G
n.969T>G
9g.129814197A>GCA467493906TOR1Ac.774T>C (p.Ile258=)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.358T>C
n.1101T>C
n.969T>C
9g.129814197A>TCA467493907TOR1Ac.774T>A (p.Ile258=)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.358T>A
n.1101T>A
n.969T>A
9g.129814198A=CA1880971956TOR1Ac.773T= (p.Ile258=)
c.*41T= (n.*41T=)
n.357T=
n.1100T=
n.968T=
9g.129814198A>CCA375198025TOR1Ac.773T>G (p.Ile258Ser)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.357T>G
n.1100T>G
n.968T>G
9g.129814198A>GCA5278536TOR1Ac.773T>C (p.Ile258Thr)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.357T>C
n.1100T>C
n.968T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814198A>TCA375198023TOR1Ac.773T>A (p.Ile258Asn)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.357T>A
n.1100T>A
n.968T>A
dbSNP
9g.129814199T>ACA375198027TOR1Ac.772A>T (p.Ile258Phe)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.356A>T
n.1099A>T
n.967A>T
9g.129814199T>CCA375198028TOR1Ac.772A>G (p.Ile258Val)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.356A>G
n.1099A>G
n.967A>G
9g.129814199T>GCA375198029TOR1Ac.772A>C (p.Ile258Leu)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.356A>C
n.1099A>C
n.967A>C
9g.129814200T>ACA5278537TOR1Ac.771A>T (p.Leu257Phe)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.355A>T
n.1098A>T
n.966A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814200T>CCA467493913TOR1Ac.771A>G (p.Leu257=)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.355A>G
n.1098A>G
n.966A>G
9g.129814200T>GCA375198032TOR1Ac.771A>C (p.Leu257Phe)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.355A>C
n.1098A>C
n.966A>C
9g.129814200T=CA1880971962TOR1Ac.771A= (p.Leu257=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.355A=
n.1098A=
n.966A=
9g.129814201A>CCA375198034TOR1Ac.770T>G (p.Leu257Ter)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.354T>G
n.1097T>G
n.965T>G
9g.129814201A>GCA375198036TOR1Ac.770T>C (p.Leu257Ser)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.354T>C
n.1097T>C
n.965T>C
dbSNP
9g.129814201A>TCA375198038TOR1Ac.770T>A (p.Leu257Ter)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.354T>A
n.1097T>A
n.965T>A
9g.129814202A=CA1880971969TOR1Ac.769T= (p.Leu257=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.353T=
n.1096T=
n.964T=
9g.129814202A>CCA5278538TOR1Ac.769T>G (p.Leu257Val)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.353T>G
n.1096T>G
n.964T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814202A>GCA467493923TOR1Ac.769T>C (p.Leu257=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.353T>C
n.1096T>C
n.964T>C
9g.129814202A>TCA375198041TOR1Ac.769T>A (p.Leu257Ile)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.353T>A
n.1096T>A
n.964T>A
9g.129814203G>ACA467493925TOR1Ac.768C>T (p.Ser256=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.352C>T
n.1095C>T
n.963C>T
9g.129814203G>CCA375198043TOR1Ac.768C>G (p.Ser256Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.352C>G
n.1095C>G
n.963C>G
9g.129814203G>TCA375198044TOR1Ac.768C>A (p.Ser256Arg)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.352C>A
n.1095C>A
n.963C>A
9g.129814204C>ACA375198047TOR1Ac.767G>T (p.Ser256Ile)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.351G>T
n.1094G>T
n.962G>T
9g.129814204C=CA1880971975TOR1Ac.767G= (p.Ser256=)
c.*35G= (n.*35G=)
n.351G=
n.1094G=
n.962G=
9g.129814204C>GCA200533779TOR1Ac.767G>C (p.Ser256Thr)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.351G>C
n.1094G>C
n.962G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814204C>TCA375198049TOR1Ac.767G>A (p.Ser256Asn)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.351G>A
n.1094G>A
n.962G>A
9g.129814205T>ACA375198053TOR1Ac.766A>T (p.Ser256Cys)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.350A>T
n.1093A>T
n.961A>T
9g.129814205T>CCA375198054TOR1Ac.766A>G (p.Ser256Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.350A>G
n.1093A>G
n.961A>G
9g.129814205T>GCA375198055TOR1Ac.766A>C (p.Ser256Arg)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.350A>C
n.1093A>C
n.961A>C
9g.129814206G>ACA467493932TOR1Ac.765C>T (p.Ser255=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.349C>T
n.1092C>T
n.960C>T
9g.129814206G>CCA375198058TOR1Ac.765C>G (p.Ser255Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.349C>G
n.1092C>G
n.960C>G
9g.129814206G>TCA375198059TOR1Ac.765C>A (p.Ser255Arg)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.349C>A
n.1092C>A
n.960C>A
COSMIC
9g.129814207C>ACA375198060TOR1Ac.764G>T (p.Ser255Ile)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.348G>T
n.1091G>T
n.959G>T
9g.129814207C>GCA375198061TOR1Ac.764G>C (p.Ser255Thr)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.348G>C
n.1091G>C
n.959G>C
9g.129814207C>TCA375198063TOR1Ac.764G>A (p.Ser255Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.348G>A
n.1091G>A
n.959G>A
9g.129814208T>ACA375198071TOR1Ac.763A>T (p.Ser255Cys)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.347A>T
n.1090A>T
n.958A>T
gnomAD v4
9g.129814208T>CCA375198073TOR1Ac.763A>G (p.Ser255Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.347A>G
n.1090A>G
n.958A>G
9g.129814208T>GCA375198074TOR1Ac.763A>C (p.Ser255Arg)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.347A>C
n.1090A>C
n.958A>C
9g.129814209G>ACA467493936TOR1Ac.762C>T (p.His254=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.346C>T
n.1089C>T
n.957C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814209G>CCA375198076TOR1Ac.762C>G (p.His254Gln)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.346C>G
n.1089C>G
n.957C>G
9g.129814209G=CA1880971978TOR1Ac.762C= (p.His254=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.346C=
n.1089C=
n.957C=
9g.129814209G>TCA375198078TOR1Ac.762C>A (p.His254Gln)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.346C>A
n.1089C>A
n.957C>A
9g.129814210T>ACA375198081TOR1Ac.761A>T (p.His254Leu)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.345A>T
n.1088A>T
n.956A>T
9g.129814210T>CCA375198085TOR1Ac.761A>G (p.His254Arg)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.345A>G
n.1088A>G
n.956A>G
9g.129814210T>GCA375198083TOR1Ac.761A>C (p.His254Pro)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.345A>C
n.1088A>C
n.956A>C
9g.129814211G>ACA375198087TOR1Ac.760C>T (p.His254Tyr)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.344C>T
n.1087C>T
n.955C>T
9g.129814211G>CCA375198089TOR1Ac.760C>G (p.His254Asp)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.344C>G
n.1087C>G
n.955C>G
ClinVar
9g.129814211G>TCA375198091TOR1Ac.760C>A (p.His254Asn)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.344C>A
n.1087C>A
n.955C>A
9g.129814212C>ACA375198093TOR1Ac.759G>T (p.Trp253Cys)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.343G>T
n.1086G>T
n.954G>T
9g.129814212C>GCA375198095TOR1Ac.759G>C (p.Trp253Cys)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.343G>C
n.1086G>C
n.954G>C
9g.129814212C>TCA375198097TOR1Ac.759G>A (p.Trp253Ter)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.343G>A
n.1086G>A
n.954G>A
9g.129814213C>ACA375198099TOR1Ac.758G>T (p.Trp253Leu)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.342G>T
n.1085G>T
n.953G>T
9g.129814213C=CA1880971980TOR1Ac.758G= (p.Trp253=)
c.*26G= (n.*26G=)
n.342G=
n.1085G=
n.953G=
9g.129814213C>GCA375198101TOR1Ac.758G>C (p.Trp253Ser)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.342G>C
n.1085G>C
n.953G>C
9g.129814213C>TCA375198104TOR1Ac.758G>A (p.Trp253Ter)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.342G>A
n.1085G>A
n.953G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.129814214A>CCA375198109TOR1Ac.757T>G (p.Trp253Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.341T>G
n.1084T>G
n.952T>G
9g.129814214A>GCA375198108TOR1Ac.757T>C (p.Trp253Arg)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.341T>C
n.1084T>C
n.952T>C
gnomAD v4
9g.129814214A>TCA375198106TOR1Ac.757T>A (p.Trp253Arg)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.341T>A
n.1084T>A
n.952T>A
9g.129814215G>ACA200533782TOR1Ac.756C>T (p.Phe252=)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.340C>T
n.1083C>T
n.951C>T
dbSNP
9g.129814215G>CCA375198114TOR1Ac.756C>G (p.Phe252Leu)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.340C>G
n.1083C>G
n.951C>G
9g.129814215G=CA1880971985TOR1Ac.756C= (p.Phe252=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.340C=
n.1083C=
n.951C=
9g.129814215G>TCA375198112TOR1Ac.756C>A (p.Phe252Leu)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.340C>A
n.1083C>A
n.951C>A
9g.129814216A>CCA375198116TOR1Ac.755T>G (p.Phe252Cys)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.339T>G
n.1082T>G
n.950T>G
9g.129814216A>GCA375198118TOR1Ac.755T>C (p.Phe252Ser)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.339T>C
n.1082T>C
n.950T>C
9g.129814216A>TCA375198119TOR1Ac.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.339T>A
n.1082T>A
n.950T>A
9g.129814217A>CCA375198120TOR1Ac.754T>G (p.Phe252Val)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.338T>G
n.1081T>G
n.949T>G
9g.129814217A>GCA375198121TOR1Ac.754T>C (p.Phe252Leu)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.338T>C
n.1081T>C
n.949T>C
9g.129814217A>TCA375198123TOR1Ac.754T>A (p.Phe252Ile)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.338T>A
n.1081T>A
n.949T>A
9g.129814218G>ACA467493949TOR1Ac.753C>T (p.Gly251=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.337C>T
n.1080C>T
n.948C>T
gnomAD v4
9g.129814218G>CCA467493950TOR1Ac.753C>G (p.Gly251=)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.337C>G
n.1080C>G
n.948C>G
9g.129814218G>TCA467493951TOR1Ac.753C>A (p.Gly251=)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.337C>A
n.1080C>A
n.948C>A
gnomAD v4
9g.129814219C>ACA375198125TOR1Ac.752G>T (p.Gly251Val)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.336G>T
n.1079G>T
n.947G>T
9g.129814219C>GCA375198128TOR1Ac.752G>C (p.Gly251Ala)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.336G>C
n.1079G>C
n.947G>C
9g.129814219C>TCA375198130TOR1Ac.752G>A (p.Gly251Asp)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.336G>A
n.1079G>A
n.947G>A

Number of alleles fetched