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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129814061T>A | CA375197630 | TOR1A | c.910A>T (p.Met304Leu) c.*178A>T (n.*178A>T) n.494A>T n.1237A>T n.1105A>T | |
| 9 | g.129814061T>C | CA5278508 | TOR1A | c.910A>G (p.Met304Val) c.*178A>G (n.*178A>G) n.494A>G n.1237A>G n.1105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814061T>G | CA375197634 | TOR1A | c.910A>C (p.Met304Leu) c.*178A>C (n.*178A>C) n.494A>C n.1237A>C n.1105A>C | |
| 9 | g.129814061T= | CA1880971594 | TOR1A | c.910A= (p.Met304=) c.*178A= (n.*178A=) n.494A= n.1237A= n.1105A= | |
| 9 | g.129814061_129814064delinsTCTC | CA1880971593 | TOR1A | c.907_910delinsGAGA (p.Glu303=) c.*175_*178delinsGAGA (n.*175_*178delinsGAGA) n.491_494delinsGAGA n.1234_1237delinsGAGA n.1102_1105delinsGAGA | |
| 9 | g.129814062C>A | CA375197636 | TOR1A | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.*177G>T (n.*177G>T) n.493G>T n.1236G>T n.1104G>T | |
| 9 | g.129814062C= | CA1880971602 | TOR1A | c.909G= (p.Glu303=) c.*177G= (n.*177G=) n.493G= n.1236G= n.1104G= | |
| 9 | g.129814062C>G | CA375197638 | TOR1A | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.*177G>C (n.*177G>C) n.493G>C n.1236G>C n.1104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814062C>T | CA467493708 | TOR1A | c.909G>A (p.Glu303=) c.*177G>A (n.*177G>A) n.493G>A n.1236G>A n.1104G>A | |
| 9 | g.129814065_129814067del | CA340352 | TOR1A | c.907_909del (p.Glu303del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.491_493del n.1234_1236del n.1102_1104del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814062_129814068del | CA2692045572 | TOR1A | c.903_909del (p.Glu302Ter) c.*171_*177del (n.*171_*177del) n.487_493del n.1230_1236del n.1098_1104del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814063T>A | CA375197641 | TOR1A | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*176A>T (n.*176A>T) n.492A>T n.1235A>T n.1103A>T | |
| 9 | g.129814063T>C | CA375197643 | TOR1A | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*176A>G (n.*176A>G) n.492A>G n.1235A>G n.1103A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.129814063T>G | CA375197645 | TOR1A | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*176A>C (n.*176A>C) n.492A>C n.1235A>C n.1103A>C | |
| 9 | g.129814063T= | CA1880971608 | TOR1A | c.908A= (p.Glu303=) c.*176A= (n.*176A=) n.492A= n.1235A= n.1103A= | |
| 9 | g.129814064C>A | CA375197646 | TOR1A | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*175G>T (n.*175G>T) n.491G>T n.1234G>T n.1102G>T | |
| 9 | g.129814064C>G | CA375197647 | TOR1A | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*175G>C (n.*175G>C) n.491G>C n.1234G>C n.1102G>C | |
| 9 | g.129814064C>T | CA375197648 | TOR1A | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*175G>A (n.*175G>A) n.491G>A n.1234G>A n.1102G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814065C>A | CA375197649 | TOR1A | c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*174G>T (n.*174G>T) n.490G>T n.1233G>T n.1101G>T | |
| 9 | g.129814065C= | CA1880971612 | TOR1A | c.906G= (p.Glu302=) c.*174G= (n.*174G=) n.490G= n.1233G= n.1101G= | |
| 9 | g.129814065C>G | CA375197650 | TOR1A | c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*174G>C (n.*174G>C) n.490G>C n.1233G>C n.1101G>C | |
| 9 | g.129814065C>T | CA5278509 | TOR1A | c.906G>A (p.Glu302=) c.*174G>A (n.*174G>A) n.490G>A n.1233G>A n.1101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814066T>A | CA375197651 | TOR1A | c.905A>T (p.Glu302Val) c.*173A>T (n.*173A>T) n.489A>T n.1232A>T n.1100A>T | |
| 9 | g.129814066T>C | CA375197652 | TOR1A | c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) n.489A>G n.1232A>G n.1100A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.129814066T>G | CA5278510 | TOR1A | c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) n.489A>C n.1232A>C n.1100A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814066T= | CA1880971617 | TOR1A | c.905A= (p.Glu302=) c.*173A= (n.*173A=) n.489A= n.1232A= n.1100A= | |
| 9 | g.129814067C>A | CA375197653 | TOR1A | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*172G>T (n.*172G>T) n.488G>T n.1231G>T n.1099G>T | |
| 9 | g.129814067C>G | CA375197654 | TOR1A | c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*172G>C (n.*172G>C) n.488G>C n.1231G>C n.1099G>C | |
| 9 | g.129814067C>T | CA375197655 | TOR1A | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*172G>A (n.*172G>A) n.488G>A n.1231G>A n.1099G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814068A>C | CA467493709 | TOR1A | c.903T>G (p.Ala301=) c.*171T>G (n.*171T>G) n.487T>G n.1230T>G n.1098T>G | |
| 9 | g.129814068A>G | CA467493710 | TOR1A | c.903T>C (p.Ala301=) c.*171T>C (n.*171T>C) n.487T>C n.1230T>C n.1098T>C | |
| 9 | g.129814068A>T | CA467493711 | TOR1A | c.903T>A (p.Ala301=) c.*171T>A (n.*171T>A) n.487T>A n.1230T>A n.1098T>A | |
| 9 | g.129814069G>A | CA375197656 | TOR1A | c.902C>T (p.Ala301Val) c.*170C>T (n.*170C>T) n.486C>T n.1229C>T n.1097C>T | |
| 9 | g.129814069G>C | CA375197657 | TOR1A | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) n.486C>G n.1229C>G n.1097C>G | |
| 9 | g.129814069G>T | CA375197658 | TOR1A | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*170C>A (n.*170C>A) n.486C>A n.1229C>A n.1097C>A | |
| 9 | g.129814070C>A | CA375197661 | TOR1A | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*169G>T (n.*169G>T) n.485G>T n.1228G>T n.1096G>T | |
| 9 | g.129814070C>G | CA375197662 | TOR1A | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*169G>C (n.*169G>C) n.485G>C n.1228G>C n.1096G>C | |
| 9 | g.129814070C>T | CA375197659 | TOR1A | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*169G>A (n.*169G>A) n.485G>A n.1228G>A n.1096G>A | |
| 9 | g.129814070_129814073del | CA2692045573 | TOR1A | c.898_901del (p.Val300LeufsTer4) c.*166_*169del (n.*166_*169del) n.482_485del n.1225_1228del n.1093_1096del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814071C>A | CA467493712 | TOR1A | c.900G>T (p.Val300=) c.*168G>T (n.*168G>T) n.484G>T n.1227G>T n.1095G>T | |
| 9 | g.129814071C>G | CA467493713 | TOR1A | c.900G>C (p.Val300=) c.*168G>C (n.*168G>C) n.484G>C n.1227G>C n.1095G>C | |
| 9 | g.129814071C>T | CA467493714 | TOR1A | c.900G>A (p.Val300=) c.*168G>A (n.*168G>A) n.484G>A n.1227G>A n.1095G>A | |
| 9 | g.129814071_129814072insT | CA2692045574 | TOR1A | c.899_900insA (p.Ala301GlyfsTer2) c.*167_*168insA (n.*167_*168insA) n.483_484insA n.1226_1227insA n.1094_1095insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814072A>C | CA375197663 | TOR1A | c.899T>G (p.Val300Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) n.483T>G n.1226T>G n.1094T>G | |
| 9 | g.129814072A>G | CA375197664 | TOR1A | c.899T>C (p.Val300Ala) c.*167T>C (n.*167T>C) n.483T>C n.1226T>C n.1094T>C | |
| 9 | g.129814072A>T | CA375197665 | TOR1A | c.899T>A (p.Val300Glu) c.*167T>A (n.*167T>A) n.483T>A n.1226T>A n.1094T>A | |
| 9 | g.129814073C>A | CA375197666 | TOR1A | c.898G>T (p.Val300Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.482G>T n.1225G>T n.1093G>T | |
| 9 | g.129814073C= | CA1880971623 | TOR1A | c.898G= (p.Val300=) c.*166G= (n.*166G=) n.482G= n.1225G= n.1093G= | |
| 9 | g.129814073C>G | CA375197667 | TOR1A | c.898G>C (p.Val300Leu) c.*166G>C (n.*166G>C) n.482G>C n.1225G>C n.1093G>C | |
| 9 | g.129814073C>T | CA5278511 | TOR1A | c.898G>A (p.Val300Met) c.*166G>A (n.*166G>A) n.482G>A n.1225G>A n.1093G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.129814073_129814074insAATGTCCTACATCTCC | CA2692045575 | TOR1A | c.898_899insGAGATGTAGGACATTG (p.Val300GlyfsTer8) c.*166_*167insGAGATGTAGGACATTG (n.*166_*167insGAGATGTAGGACATTG) n.482_483insGAGATGTAGGACATTG n.1225_1226insGAGATGTAGGACATTG n.1093_1094insGAGATGTAGGACATTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814074T>A | CA375197668 | TOR1A | c.897A>T (p.Arg299Ser) c.*165A>T (n.*165A>T) n.481A>T n.1224A>T n.1092A>T | |
| 9 | g.129814074T>C | CA467493715 | TOR1A | c.897A>G (p.Arg299=) c.*165A>G (n.*165A>G) n.481A>G n.1224A>G n.1092A>G | |
| 9 | g.129814074T>G | CA375197669 | TOR1A | c.897A>C (p.Arg299Ser) c.*165A>C (n.*165A>C) n.481A>C n.1224A>C n.1092A>C | |
| 9 | g.129814075C>A | CA375197670 | TOR1A | c.896G>T (p.Arg299Ile) c.*164G>T (n.*164G>T) n.480G>T n.1223G>T n.1091G>T | |
| 9 | g.129814075C= | CA1880971627 | TOR1A | c.896G= (p.Arg299=) c.*164G= (n.*164G=) n.480G= n.1223G= n.1091G= | |
| 9 | g.129814075C>G | CA375197671 | TOR1A | c.896G>C (p.Arg299Thr) c.*164G>C (n.*164G>C) n.480G>C n.1223G>C n.1091G>C | |
| 9 | g.129814075C>T | CA375197672 | TOR1A | c.896G>A (p.Arg299Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) n.480G>A n.1223G>A n.1091G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814076T>A | CA375197673 | TOR1A | c.895A>T (p.Arg299Ter) c.*163A>T (n.*163A>T) n.479A>T n.1222A>T n.1090A>T | |
| 9 | g.129814076T>C | CA375197674 | TOR1A | c.895A>G (p.Arg299Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) n.479A>G n.1222A>G n.1090A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814076T>G | CA467493716 | TOR1A | c.895A>C (p.Arg299=) c.*163A>C (n.*163A>C) n.479A>C n.1222A>C n.1090A>C | |
| 9 | g.129814076T= | CA1880971629 | TOR1A | c.895A= (p.Arg299=) c.*163A= (n.*163A=) n.479A= n.1222A= n.1090A= | |
| 9 | g.129814077G>A | CA467493717 | TOR1A | c.894C>T (p.Ser298=) c.*162C>T (n.*162C>T) n.478C>T n.1221C>T n.1089C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129814077G>C | CA375197676 | TOR1A | c.894C>G (p.Ser298Arg) c.*162C>G (n.*162C>G) n.478C>G n.1221C>G n.1089C>G | |
| 9 | g.129814077G= | CA1880971632 | TOR1A | c.894C= (p.Ser298=) c.*162C= (n.*162C=) n.478C= n.1221C= n.1089C= | |
| 9 | g.129814077G>T | CA375197675 | TOR1A | c.894C>A (p.Ser298Arg) c.*162C>A (n.*162C>A) n.478C>A n.1221C>A n.1089C>A | |
| 9 | g.129814078C>A | CA375197677 | TOR1A | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) n.477G>T n.1220G>T n.1088G>T | |
| 9 | g.129814078C>G | CA375197678 | TOR1A | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.*161G>C (n.*161G>C) n.477G>C n.1220G>C n.1088G>C | |
| 9 | g.129814078C>T | CA375197679 | TOR1A | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.*161G>A (n.*161G>A) n.477G>A n.1220G>A n.1088G>A | |
| 9 | g.129814079T>A | CA375197680 | TOR1A | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.*160A>T (n.*160A>T) n.476A>T n.1219A>T n.1087A>T | |
| 9 | g.129814079T>C | CA375197681 | TOR1A | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.*160A>G (n.*160A>G) n.476A>G n.1219A>G n.1087A>G | |
| 9 | g.129814079T>G | CA375197682 | TOR1A | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.*160A>C (n.*160A>C) n.476A>C n.1219A>C n.1087A>C | |
| 9 | g.129814080T>A | CA467493719 | TOR1A | c.891A>T (p.Val297=) c.*159A>T (n.*159A>T) n.475A>T n.1218A>T n.1086A>T | |
| 9 | g.129814080T>C | CA467493720 | TOR1A | c.891A>G (p.Val297=) c.*159A>G (n.*159A>G) n.475A>G n.1218A>G n.1086A>G | |
| 9 | g.129814080T>G | CA5278512 | TOR1A | c.891A>C (p.Val297=) c.*159A>C (n.*159A>C) n.475A>C n.1218A>C n.1086A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814080T= | CA1880971633 | TOR1A | c.891A= (p.Val297=) c.*159A= (n.*159A=) n.475A= n.1218A= n.1086A= | |
| 9 | g.129814081A>C | CA375197683 | TOR1A | c.890T>G (p.Val297Gly) c.*158T>G (n.*158T>G) n.474T>G n.1217T>G n.1085T>G | |
| 9 | g.129814081A>G | CA375197684 | TOR1A | c.890T>C (p.Val297Ala) c.*158T>C (n.*158T>C) n.474T>C n.1217T>C n.1085T>C | |
| 9 | g.129814081A>T | CA375197685 | TOR1A | c.890T>A (p.Val297Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) n.474T>A n.1217T>A n.1085T>A | |
| 9 | g.129814082C>A | CA375197686 | TOR1A | c.889G>T (p.Val297Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) n.473G>T n.1216G>T n.1084G>T | |
| 9 | g.129814082C>G | CA375197687 | TOR1A | c.889G>C (p.Val297Leu) c.*157G>C (n.*157G>C) n.473G>C n.1216G>C n.1084G>C | |
| 9 | g.129814082C>T | CA375197688 | TOR1A | c.889G>A (p.Val297Ile) c.*157G>A (n.*157G>A) n.473G>A n.1216G>A n.1084G>A | |
| 9 | g.129814083A>C | CA375197689 | TOR1A | c.888T>G (p.Ile296Met) c.*156T>G (n.*156T>G) n.472T>G n.1215T>G n.1083T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814083A>G | CA467493724 | TOR1A | c.888T>C (p.Ile296=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.472T>C n.1215T>C n.1083T>C | |
| 9 | g.129814083A>T | CA467493725 | TOR1A | c.888T>A (p.Ile296=) c.*156T>A (n.*156T>A) n.472T>A n.1215T>A n.1083T>A | |
| 9 | g.129814083_129814085del | CA2692045576 | TOR1A | c.886_888del (p.Ile296del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.470_472del n.1213_1215del n.1081_1083del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814084A= | CA1880971636 | TOR1A | c.887T= (p.Ile296=) c.*155T= (n.*155T=) n.471T= n.1214T= n.1082T= | |
| 9 | g.129814084A>C | CA375197691 | TOR1A | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*155T>G (n.*155T>G) n.471T>G n.1214T>G n.1082T>G | |
| 9 | g.129814084A>G | CA5278513 | TOR1A | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) n.471T>C n.1214T>C n.1082T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814084A>T | CA375197690 | TOR1A | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) n.471T>A n.1214T>A n.1082T>A | |
| 9 | g.129814085T>A | CA375197692 | TOR1A | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) n.470A>T n.1213A>T n.1081A>T | |
| 9 | g.129814085T>C | CA5278514 | TOR1A | c.886A>G (p.Ile296Val) c.*154A>G (n.*154A>G) n.470A>G n.1213A>G n.1081A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814085T>G | CA375197693 | TOR1A | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) n.470A>C n.1213A>C n.1081A>C | |
| 9 | g.129814085T= | CA1880971641 | TOR1A | c.886A= (p.Ile296=) c.*154A= (n.*154A=) n.470A= n.1213A= n.1081A= | |
| 9 | g.129814086G>A | CA467493728 | TOR1A | c.885C>T (p.Asp295=) c.*153C>T (n.*153C>T) n.469C>T n.1212C>T n.1080C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814086G>C | CA375197694 | TOR1A | c.885C>G (p.Asp295Glu) c.*153C>G (n.*153C>G) n.469C>G n.1212C>G n.1080C>G | |
| 9 | g.129814086G>T | CA375197695 | TOR1A | c.885C>A (p.Asp295Glu) c.*153C>A (n.*153C>A) n.469C>A n.1212C>A n.1080C>A | |
| 9 | g.129814087T>A | CA375197696 | TOR1A | c.884A>T (p.Asp295Val) c.*152A>T (n.*152A>T) n.468A>T n.1211A>T n.1079A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814087T>C | CA375197697 | TOR1A | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) n.468A>G n.1211A>G n.1079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814087T>G | CA375197698 | TOR1A | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*152A>C (n.*152A>C) n.468A>C n.1211A>C n.1079A>C | |
| 9 | g.129814087T= | CA1880971649 | TOR1A | c.884A= (p.Asp295=) c.*152A= (n.*152A=) n.468A= n.1211A= n.1079A= | |
| 9 | g.129814088C>A | CA375197699 | TOR1A | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*151G>T (n.*151G>T) n.467G>T n.1210G>T n.1078G>T | |
| 9 | g.129814088C= | CA1880971653 | TOR1A | c.883G= (p.Asp295=) c.*151G= (n.*151G=) n.467G= n.1210G= n.1078G= | |
| 9 | g.129814088C>G | CA375197700 | TOR1A | c.883G>C (p.Asp295His) c.*151G>C (n.*151G>C) n.467G>C n.1210G>C n.1078G>C | |
| 9 | g.129814088C>T | CA200533709 | TOR1A | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*151G>A (n.*151G>A) n.467G>A n.1210G>A n.1078G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814089T>A | CA375197701 | TOR1A | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.*150A>T (n.*150A>T) n.466A>T n.1209A>T n.1077A>T | |
| 9 | g.129814089T>C | CA467493729 | TOR1A | c.882A>G (p.Glu294=) c.*150A>G (n.*150A>G) n.466A>G n.1209A>G n.1077A>G | |
| 9 | g.129814089T>G | CA375197702 | TOR1A | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.*150A>C (n.*150A>C) n.466A>C n.1209A>C n.1077A>C | |
| 9 | g.129814090T>A | CA375197703 | TOR1A | c.881A>T (p.Glu294Val) c.*149A>T (n.*149A>T) n.465A>T n.1208A>T n.1076A>T | |
| 9 | g.129814090T>C | CA375197704 | TOR1A | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) n.465A>G n.1208A>G n.1076A>G | |
| 9 | g.129814090T>G | CA375197705 | TOR1A | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.*149A>C (n.*149A>C) n.465A>C n.1208A>C n.1076A>C | |
| 9 | g.129814091C>A | CA375197706 | TOR1A | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.*148G>T (n.*148G>T) n.464G>T n.1207G>T n.1075G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814091C= | CA1880971657 | TOR1A | c.880G= (p.Glu294=) c.*148G= (n.*148G=) n.464G= n.1207G= n.1075G= | |
| 9 | g.129814091C>G | CA375197708 | TOR1A | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.*148G>C (n.*148G>C) n.464G>C n.1207G>C n.1075G>C | |
| 9 | g.129814091C>T | CA375197707 | TOR1A | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) n.464G>A n.1207G>A n.1075G>A | |
| 9 | g.129814092A>C | CA375197709 | TOR1A | c.879T>G (p.Asp293Glu) c.*147T>G (n.*147T>G) n.463T>G n.1206T>G n.1074T>G | |
| 9 | g.129814092A>G | CA467493730 | TOR1A | c.879T>C (p.Asp293=) c.*147T>C (n.*147T>C) n.463T>C n.1206T>C n.1074T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814092A>T | CA375197710 | TOR1A | c.879T>A (p.Asp293Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) n.463T>A n.1206T>A n.1074T>A | |
| 9 | g.129814093T>A | CA375197711 | TOR1A | c.878A>T (p.Asp293Val) c.*146A>T (n.*146A>T) n.462A>T n.1205A>T n.1073A>T | |
| 9 | g.129814093T>C | CA375197712 | TOR1A | c.878A>G (p.Asp293Gly) c.*146A>G (n.*146A>G) n.462A>G n.1205A>G n.1073A>G | |
| 9 | g.129814093T>G | CA375197713 | TOR1A | c.878A>C (p.Asp293Ala) c.*146A>C (n.*146A>C) n.462A>C n.1205A>C n.1073A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814094C>A | CA375197714 | TOR1A | c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.*145G>T (n.*145G>T) n.461G>T n.1204G>T n.1072G>T | |
| 9 | g.129814094C>G | CA375197715 | TOR1A | c.877G>C (p.Asp293His) c.*145G>C (n.*145G>C) n.461G>C n.1204G>C n.1072G>C | |
| 9 | g.129814094C>T | CA375197716 | TOR1A | c.877G>A (p.Asp293Asn) c.*145G>A (n.*145G>A) n.461G>A n.1204G>A n.1072G>A | |
| 9 | g.129814095A= | CA1880971660 | TOR1A | c.876T= (p.Ile292=) c.*144T= (n.*144T=) n.460T= n.1203T= n.1071T= | |
| 9 | g.129814095A>C | CA375197717 | TOR1A | c.876T>G (p.Ile292Met) c.*144T>G (n.*144T>G) n.460T>G n.1203T>G n.1071T>G | |
| 9 | g.129814095A>G | CA5278515 | TOR1A | c.876T>C (p.Ile292=) c.*144T>C (n.*144T>C) n.460T>C n.1203T>C n.1071T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814095A>T | CA467493733 | TOR1A | c.876T>A (p.Ile292=) c.*144T>A (n.*144T>A) n.460T>A n.1203T>A n.1071T>A | |
| 9 | g.129814096A= | CA1880971670 | TOR1A | c.875T= (p.Ile292=) c.*143T= (n.*143T=) n.459T= n.1202T= n.1070T= | |
| 9 | g.129814096A>C | CA375197719 | TOR1A | c.875T>G (p.Ile292Ser) c.*143T>G (n.*143T>G) n.459T>G n.1202T>G n.1070T>G | |
| 9 | g.129814096A>G | CA5278516 | TOR1A | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.*143T>C (n.*143T>C) n.459T>C n.1202T>C n.1070T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814096A>T | CA375197718 | TOR1A | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.*143T>A (n.*143T>A) n.459T>A n.1202T>A n.1070T>A | |
| 9 | g.129814097T>A | CA375197720 | TOR1A | c.874A>T (p.Ile292Phe) c.*142A>T (n.*142A>T) n.458A>T n.1201A>T n.1069A>T | |
| 9 | g.129814097T>C | CA375197721 | TOR1A | c.874A>G (p.Ile292Val) c.*142A>G (n.*142A>G) n.458A>G n.1201A>G n.1069A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814097T>G | CA375197722 | TOR1A | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.*142A>C (n.*142A>C) n.458A>C n.1201A>C n.1069A>C | |
| 9 | g.129814098T>A | CA375197723 | TOR1A | c.873A>T (p.Glu291Asp) c.*141A>T (n.*141A>T) n.457A>T n.1200A>T n.1068A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.129814098T>C | CA467493737 | TOR1A | c.873A>G (p.Glu291=) c.*141A>G (n.*141A>G) n.457A>G n.1200A>G n.1068A>G | |
| 9 | g.129814098T>G | CA375197724 | TOR1A | c.873A>C (p.Glu291Asp) c.*141A>C (n.*141A>C) n.457A>C n.1200A>C n.1068A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814099T>A | CA375197727 | TOR1A | c.872A>T (p.Glu291Val) c.*140A>T (n.*140A>T) n.456A>T n.1199A>T n.1067A>T | |
| 9 | g.129814099T>C | CA375197726 | TOR1A | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.456A>G n.1199A>G n.1067A>G | |
| 9 | g.129814099T>G | CA375197725 | TOR1A | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*140A>C (n.*140A>C) n.456A>C n.1199A>C n.1067A>C | |
| 9 | g.129814100C>A | CA375197728 | TOR1A | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*139G>T (n.*139G>T) n.455G>T n.1198G>T n.1066G>T | |
| 9 | g.129814100C>G | CA375197729 | TOR1A | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*139G>C (n.*139G>C) n.455G>C n.1198G>C n.1066G>C | COSMIC |
| 9 | g.129814100C>T | CA375197730 | TOR1A | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*139G>A (n.*139G>A) n.455G>A n.1198G>A n.1066G>A | |
| 9 | g.129814101A= | CA1880971685 | TOR1A | c.870T= (p.Tyr290=) c.*138T= (n.*138T=) n.454T= n.1197T= n.1065T= | |
| 9 | g.129814101A>C | CA375197731 | TOR1A | c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.*138T>G (n.*138T>G) n.454T>G n.1197T>G n.1065T>G | |
| 9 | g.129814101A>G | CA5278517 | TOR1A | c.870T>C (p.Tyr290=) c.*138T>C (n.*138T>C) n.454T>C n.1197T>C n.1065T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814101A>T | CA375197732 | TOR1A | c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.*138T>A (n.*138T>A) n.454T>A n.1197T>A n.1065T>A | |
| 9 | g.129814102T>A | CA375197733 | TOR1A | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.*137A>T (n.*137A>T) n.453A>T n.1196A>T n.1064A>T | |
| 9 | g.129814102T>C | CA375197735 | TOR1A | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.*137A>G (n.*137A>G) n.453A>G n.1196A>G n.1064A>G | |
| 9 | g.129814102T>G | CA375197734 | TOR1A | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.*137A>C (n.*137A>C) n.453A>C n.1196A>C n.1064A>C | |
| 9 | g.129814103A>C | CA375197736 | TOR1A | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.*136T>G (n.*136T>G) n.452T>G n.1195T>G n.1063T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814103A>G | CA375197737 | TOR1A | c.868T>C (p.Tyr290His) c.*136T>C (n.*136T>C) n.452T>C n.1195T>C n.1063T>C | |
| 9 | g.129814103A>T | CA375197738 | TOR1A | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.*136T>A (n.*136T>A) n.452T>A n.1195T>A n.1063T>A | |
| 9 | g.129814104G>A | CA467493741 | TOR1A | c.867C>T (p.Gly289=) c.*135C>T (n.*135C>T) n.451C>T n.1194C>T n.1062C>T | |
| 9 | g.129814104G>C | CA467493742 | TOR1A | c.867C>G (p.Gly289=) c.*135C>G (n.*135C>G) n.451C>G n.1194C>G n.1062C>G | |
| 9 | g.129814104G>T | CA467493743 | TOR1A | c.867C>A (p.Gly289=) c.*135C>A (n.*135C>A) n.451C>A n.1194C>A n.1062C>A | |
| 9 | g.129814105C>A | CA375197739 | TOR1A | c.866G>T (p.Gly289Val) c.*134G>T (n.*134G>T) n.450G>T n.1193G>T n.1061G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814105C= | CA1880971692 | TOR1A | c.866G= (p.Gly289=) c.*134G= (n.*134G=) n.450G= n.1193G= n.1061G= | |
| 9 | g.129814105C>G | CA375197740 | TOR1A | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*134G>C (n.*134G>C) n.450G>C n.1193G>C n.1061G>C | |
| 9 | g.129814105C>T | CA5278518 | TOR1A | c.866G>A (p.Gly289Asp) c.*134G>A (n.*134G>A) n.450G>A n.1193G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814106C>A | CA375197741 | TOR1A | c.865G>T (p.Gly289Cys) c.*133G>T (n.*133G>T) n.449G>T n.1192G>T n.1060G>T | COSMIC |
| 9 | g.129814106C>G | CA375197742 | TOR1A | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*133G>C (n.*133G>C) n.449G>C n.1192G>C n.1060G>C | |
| 9 | g.129814106C>T | CA375197743 | TOR1A | c.865G>A (p.Gly289Ser) c.*133G>A (n.*133G>A) n.449G>A n.1192G>A n.1060G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814107T>A | CA467493744 | TOR1A | c.864A>T (p.Arg288=) c.*132A>T (n.*132A>T) n.448A>T n.1191A>T n.1059A>T | |
| 9 | g.129814107T>C | CA467493747 | TOR1A | c.864A>G (p.Arg288=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.448A>G n.1191A>G n.1059A>G | |
| 9 | g.129814107T>G | CA467493746 | TOR1A | c.864A>C (p.Arg288=) c.*132A>C (n.*132A>C) n.448A>C n.1191A>C n.1059A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814107T= | CA1880971699 | TOR1A | c.864A= (p.Arg288=) c.*132A= (n.*132A=) n.448A= n.1191A= n.1059A= | |
| 9 | g.129814108C>A | CA375197744 | TOR1A | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) n.447G>T n.1190G>T n.1058G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129814108C= | CA1880971703 | TOR1A | c.863G= (p.Arg288=) c.*131G= (n.*131G=) n.447G= n.1190G= n.1058G= | |
| 9 | g.129814108C>G | CA375197745 | TOR1A | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) n.447G>C n.1190G>C n.1058G>C | |
| 9 | g.129814108C>T | CA273063 | TOR1A | c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*131G>A (n.*131G>A) n.447G>A n.1190G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.129814109G>A | CA5278519 | TOR1A | c.862C>T (p.Arg288Ter) c.*130C>T (n.*130C>T) n.446C>T n.1189C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.129814109G>C | CA375197746 | TOR1A | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) n.446C>G n.1189C>G n.1057C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814109G= | CA1880971708 | TOR1A | c.862C= (p.Arg288=) c.*130C= (n.*130C=) n.446C= n.1189C= n.1057C= | |
| 9 | g.129814109G>T | CA467493748 | TOR1A | c.862C>A (p.Arg288=) c.*130C>A (n.*130C>A) n.446C>A n.1189C>A n.1057C>A | |
| 9 | g.129814110G>A | CA467493752 | TOR1A | c.861C>T (p.Ser287=) c.*129C>T (n.*129C>T) n.445C>T n.1188C>T n.1056C>T | |
| 9 | g.129814110G>C | CA467493753 | TOR1A | c.861C>G (p.Ser287=) c.*129C>G (n.*129C>G) n.445C>G n.1188C>G n.1056C>G | |
| 9 | g.129814110G>T | CA467493754 | TOR1A | c.861C>A (p.Ser287=) c.*129C>A (n.*129C>A) n.445C>A n.1188C>A n.1056C>A | |
| 9 | g.129814111G>A | CA375197747 | TOR1A | c.860C>T (p.Ser287Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) n.444C>T n.1187C>T n.1055C>T | dbSNP |
| 9 | g.129814111G>C | CA375197748 | TOR1A | c.860C>G (p.Ser287Cys) c.*128C>G (n.*128C>G) n.444C>G n.1187C>G n.1055C>G | |
| 9 | g.129814111G= | CA1880971717 | TOR1A | c.860C= (p.Ser287=) c.*128C= (n.*128C=) n.444C= n.1187C= n.1055C= | |
| 9 | g.129814111G>T | CA5278520 | TOR1A | c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.444C>A n.1187C>A n.1055C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814112A>C | CA375197749 | TOR1A | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*127T>G (n.*127T>G) n.443T>G n.1186T>G n.1054T>G | |
| 9 | g.129814112A>G | CA375197750 | TOR1A | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) n.443T>C n.1186T>C n.1054T>C | |
| 9 | g.129814112A>T | CA375197751 | TOR1A | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*127T>A (n.*127T>A) n.443T>A n.1186T>A n.1054T>A | |
| 9 | g.129814113C>A | CA375197752 | TOR1A | c.858G>T (p.Gln286His) c.*126G>T (n.*126G>T) n.442G>T n.1185G>T n.1053G>T | |
| 9 | g.129814113C= | CA1880971724 | TOR1A | c.858G= (p.Gln286=) c.*126G= (n.*126G=) n.442G= n.1185G= n.1053G= | |
| 9 | g.129814113C>G | CA375197753 | TOR1A | c.858G>C (p.Gln286His) c.*126G>C (n.*126G>C) n.442G>C n.1185G>C n.1053G>C | |
| 9 | g.129814113C>T | CA5278521 | TOR1A | c.858G>A (p.Gln286=) c.*126G>A (n.*126G>A) n.442G>A n.1185G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814114T>A | CA375197754 | TOR1A | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*125A>T (n.*125A>T) n.441A>T n.1184A>T n.1052A>T | |
| 9 | g.129814114T>C | CA375197755 | TOR1A | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*125A>G (n.*125A>G) n.441A>G n.1184A>G n.1052A>G | |
| 9 | g.129814114T>G | CA375197756 | TOR1A | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) n.441A>C n.1184A>C n.1052A>C | |
| 9 | g.129814115G>A | CA375197757 | TOR1A | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*124C>T (n.*124C>T) n.440C>T n.1183C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814115G>C | CA375197758 | TOR1A | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*124C>G (n.*124C>G) n.440C>G n.1183C>G n.1051C>G | |
| 9 | g.129814115G= | CA1880971729 | TOR1A | c.856C= (p.Gln286=) c.*124C= (n.*124C=) n.440C= n.1183C= n.1051C= | |
| 9 | g.129814115G>T | CA375197759 | TOR1A | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) n.440C>A n.1183C>A n.1051C>A | |
| 9 | g.129814116C>A | CA375197762 | TOR1A | c.855G>T (p.Met285Ile) c.*123G>T (n.*123G>T) n.439G>T n.1182G>T n.1050G>T | |
| 9 | g.129814116C>G | CA375197760 | TOR1A | c.855G>C (p.Met285Ile) c.*123G>C (n.*123G>C) n.439G>C n.1182G>C n.1050G>C | |
| 9 | g.129814116C>T | CA375197761 | TOR1A | c.855G>A (p.Met285Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) n.439G>A n.1182G>A n.1050G>A | |
| 9 | g.129814117A= | CA1880971740 | TOR1A | c.854T= (p.Met285=) c.*122T= (n.*122T=) n.438T= n.1181T= n.1049T= | |
| 9 | g.129814117A>C | CA375197763 | TOR1A | c.854T>G (p.Met285Arg) c.*122T>G (n.*122T>G) n.438T>G n.1181T>G n.1049T>G | |
| 9 | g.129814117A>G | CA5278522 | TOR1A | c.854T>C (p.Met285Thr) c.*122T>C (n.*122T>C) n.438T>C n.1181T>C n.1049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814117A>T | CA375197764 | TOR1A | c.854T>A (p.Met285Lys) c.*122T>A (n.*122T>A) n.438T>A n.1181T>A n.1049T>A | |
| 9 | g.129814118T>A | CA375197765 | TOR1A | c.853A>T (p.Met285Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) n.437A>T n.1180A>T n.1048A>T | |
| 9 | g.129814118T>C | CA375197766 | TOR1A | c.853A>G (p.Met285Val) c.*121A>G (n.*121A>G) n.437A>G n.1180A>G n.1048A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814118T>G | CA375197767 | TOR1A | c.853A>C (p.Met285Leu) c.*121A>C (n.*121A>C) n.437A>C n.1180A>C n.1048A>C | |
| 9 | g.129814118T= | CA1880971745 | TOR1A | c.853A= (p.Met285=) c.*121A= (n.*121A=) n.437A= n.1180A= n.1048A= | |
| 9 | g.129814119T>A | CA375197768 | TOR1A | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.*120A>T (n.*120A>T) n.436A>T n.1179A>T n.1047A>T | |
| 9 | g.129814119T>C | CA467493761 | TOR1A | c.852A>G (p.Glu284=) c.*120A>G (n.*120A>G) n.436A>G n.1179A>G n.1047A>G | |
| 9 | g.129814119T>G | CA375197769 | TOR1A | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.*120A>C (n.*120A>C) n.436A>C n.1179A>C n.1047A>C | |
| 9 | g.129814120T>A | CA375197770 | TOR1A | c.851A>T (p.Glu284Val) c.*119A>T (n.*119A>T) n.435A>T n.1178A>T n.1046A>T | |
| 9 | g.129814120T>C | CA375197771 | TOR1A | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) n.435A>G n.1178A>G n.1046A>G | |
| 9 | g.129814120T>G | CA375197772 | TOR1A | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*119A>C (n.*119A>C) n.435A>C n.1178A>C n.1046A>C | |
| 9 | g.129814121C>A | CA375197774 | TOR1A | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*118G>T (n.*118G>T) n.434G>T n.1177G>T n.1045G>T | |
| 9 | g.129814121C>G | CA375197775 | TOR1A | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*118G>C (n.*118G>C) n.434G>C n.1177G>C n.1045G>C | |
| 9 | g.129814121C>T | CA375197773 | TOR1A | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*118G>A (n.*118G>A) n.434G>A n.1177G>A n.1045G>A | |
| 9 | g.129814122C>A | CA467493765 | TOR1A | c.849G>T (p.Val283=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.433G>T n.1176G>T n.1044G>T | |
| 9 | g.129814122C>G | CA467493766 | TOR1A | c.849G>C (p.Val283=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.433G>C n.1176G>C n.1044G>C | |
| 9 | g.129814122C>T | CA467493767 | TOR1A | c.849G>A (p.Val283=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.433G>A n.1176G>A n.1044G>A | |
| 9 | g.129814123A>C | CA375197776 | TOR1A | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*116T>G (n.*116T>G) n.432T>G n.1175T>G n.1043T>G | |
| 9 | g.129814123A>G | CA375197777 | TOR1A | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*116T>C (n.*116T>C) n.432T>C n.1175T>C n.1043T>C | |
| 9 | g.129814123A>T | CA375197778 | TOR1A | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*116T>A (n.*116T>A) n.432T>A n.1175T>A n.1043T>A | |
| 9 | g.129814124C>A | CA375197779 | TOR1A | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) n.431G>T n.1174G>T n.1042G>T | |
| 9 | g.129814124C= | CA1880971749 | TOR1A | c.847G= (p.Val283=) c.*115G= (n.*115G=) n.431G= n.1174G= n.1042G= | |
| 9 | g.129814124C>G | CA375197780 | TOR1A | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*115G>C (n.*115G>C) n.431G>C n.1174G>C n.1042G>C | |
| 9 | g.129814124C>T | CA200533723 | TOR1A | c.847G>A (p.Val283Met) c.*115G>A (n.*115G>A) n.431G>A n.1174G>A n.1042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814125T>A | CA467493771 | TOR1A | c.846A>T (p.Arg282=) c.*114A>T (n.*114A>T) n.430A>T n.1173A>T n.1041A>T | |
| 9 | g.129814125T>C | CA467493772 | TOR1A | c.846A>G (p.Arg282=) c.*114A>G (n.*114A>G) n.430A>G n.1173A>G n.1041A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814125T>G | CA467493773 | TOR1A | c.846A>C (p.Arg282=) c.*114A>C (n.*114A>C) n.430A>C n.1173A>C n.1041A>C | |
| 9 | g.129814125T= | CA1880971753 | TOR1A | c.846A= (p.Arg282=) c.*114A= (n.*114A=) n.430A= n.1173A= n.1041A= | |
| 9 | g.129814126C>A | CA375197781 | TOR1A | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*113G>T (n.*113G>T) n.429G>T n.1172G>T n.1040G>T | COSMIC |
| 9 | g.129814126C= | CA1880971757 | TOR1A | c.845G= (p.Arg282=) c.*113G= (n.*113G=) n.429G= n.1172G= n.1040G= | |
| 9 | g.129814126C>G | CA5278523 | TOR1A | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.429G>C n.1172G>C n.1040G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814126C>T | CA200533727 | TOR1A | c.845G>A (p.Arg282Gln) c.*113G>A (n.*113G>A) n.429G>A n.1172G>A n.1040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814127G>A | CA5278524 | TOR1A | c.844C>T (p.Arg282Ter) c.*112C>T (n.*112C>T) n.428C>T n.1171C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814127G>C | CA375197782 | TOR1A | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) n.428C>G n.1171C>G n.1039C>G | |
| 9 | g.129814127G= | CA1880971761 | TOR1A | c.844C= (p.Arg282=) c.*112C= (n.*112C=) n.428C= n.1171C= n.1039C= | |
| 9 | g.129814127G>T | CA467493777 | TOR1A | c.844C>A (p.Arg282=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.428C>A n.1171C>A n.1039C>A | |
| 9 | g.129814128G>A | CA467493783 | TOR1A | c.843C>T (p.Ile281=) c.*111C>T (n.*111C>T) n.427C>T n.1170C>T n.1038C>T | |
| 9 | g.129814128G>C | CA375197783 | TOR1A | c.843C>G (p.Ile281Met) c.*111C>G (n.*111C>G) n.427C>G n.1170C>G n.1038C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814128G>T | CA467493779 | TOR1A | c.843C>A (p.Ile281=) c.*111C>A (n.*111C>A) n.427C>A n.1170C>A n.1038C>A | |
| 9 | g.129814129A>C | CA375197785 | TOR1A | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*110T>G (n.*110T>G) n.426T>G n.1169T>G n.1037T>G | |
| 9 | g.129814129A>G | CA375197786 | TOR1A | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*110T>C (n.*110T>C) n.426T>C n.1169T>C n.1037T>C | |
| 9 | g.129814129A>T | CA375197784 | TOR1A | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*110T>A (n.*110T>A) n.426T>A n.1169T>A n.1037T>A | |
| 9 | g.129814130T>A | CA375197787 | TOR1A | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*109A>T (n.*109A>T) n.425A>T n.1168A>T n.1036A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814130T>C | CA5278525 | TOR1A | c.841A>G (p.Ile281Val) c.*109A>G (n.*109A>G) n.425A>G n.1168A>G n.1036A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.129814130T>G | CA375197788 | TOR1A | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*109A>C (n.*109A>C) n.425A>C n.1168A>C n.1036A>C | |
| 9 | g.129814130T= | CA1880971767 | TOR1A | c.841A= (p.Ile281=) c.*109A= (n.*109A=) n.425A= n.1168A= n.1036A= | |
| 9 | g.129814131A>C | CA375197789 | TOR1A | c.840T>G (p.Cys280Trp) c.*108T>G (n.*108T>G) n.424T>G n.1167T>G n.1035T>G | |
| 9 | g.129814131A>G | CA467493786 | TOR1A | c.840T>C (p.Cys280=) c.*108T>C (n.*108T>C) n.424T>C n.1167T>C n.1035T>C | |
| 9 | g.129814131A>T | CA375197790 | TOR1A | c.840T>A (p.Cys280Ter) c.*108T>A (n.*108T>A) n.424T>A n.1167T>A n.1035T>A | |
| 9 | g.129814132C>A | CA375197793 | TOR1A | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.*107G>T (n.*107G>T) n.423G>T n.1166G>T n.1034G>T | |
| 9 | g.129814132C>G | CA375197792 | TOR1A | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.*107G>C (n.*107G>C) n.423G>C n.1166G>C n.1034G>C | |
| 9 | g.129814132C>T | CA375197791 | TOR1A | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.*107G>A (n.*107G>A) n.423G>A n.1166G>A n.1034G>A | |
| 9 | g.129814133A= | CA1880971772 | TOR1A | c.838T= (p.Cys280=) c.*106T= (n.*106T=) n.422T= n.1165T= n.1033T= | |
| 9 | g.129814133A>C | CA375197794 | TOR1A | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) n.422T>G n.1165T>G n.1033T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814133A>G | CA375197795 | TOR1A | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.*106T>C (n.*106T>C) n.422T>C n.1165T>C n.1033T>C | |
| 9 | g.129814133A>T | CA375197796 | TOR1A | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.*106T>A (n.*106T>A) n.422T>A n.1165T>A n.1033T>A | |
| 9 | g.129814134C>A | CA375197797 | TOR1A | c.837G>T (p.Met279Ile) c.*105G>T (n.*105G>T) n.421G>T n.1164G>T n.1032G>T | |
| 9 | g.129814134C>G | CA375197798 | TOR1A | c.837G>C (p.Met279Ile) c.*105G>C (n.*105G>C) n.421G>C n.1164G>C n.1032G>C | |
| 9 | g.129814134C>T | CA375197799 | TOR1A | c.837G>A (p.Met279Ile) c.*105G>A (n.*105G>A) n.421G>A n.1164G>A n.1032G>A | |
| 9 | g.129814135A= | CA1880971776 | TOR1A | c.836T= (p.Met279=) c.*104T= (n.*104T=) n.420T= n.1163T= n.1031T= | |
| 9 | g.129814135A>C | CA375197801 | TOR1A | c.836T>G (p.Met279Arg) c.*104T>G (n.*104T>G) n.420T>G n.1163T>G n.1031T>G | |
| 9 | g.129814135A>G | CA200533733 | TOR1A | c.836T>C (p.Met279Thr) c.*104T>C (n.*104T>C) n.420T>C n.1163T>C n.1031T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814135A>T | CA375197800 | TOR1A | c.836T>A (p.Met279Lys) c.*104T>A (n.*104T>A) n.420T>A n.1163T>A n.1031T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814136T>A | CA375197802 | TOR1A | c.835A>T (p.Met279Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) n.419A>T n.1162A>T n.1030A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814136T>C | CA375197804 | TOR1A | c.835A>G (p.Met279Val) c.*103A>G (n.*103A>G) n.419A>G n.1162A>G n.1030A>G | |
| 9 | g.129814136T>G | CA375197803 | TOR1A | c.835A>C (p.Met279Leu) c.*103A>C (n.*103A>C) n.419A>C n.1162A>C n.1030A>C | |
| 9 | g.129814140dup | CA2692045577 | TOR1A | c.835dup (p.Met279AsnfsTer13) c.*103dup (n.*103dup) n.419dup n.1162dup n.1030dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814137T>A | CA375197805 | TOR1A | c.834A>T (p.Lys278Asn) c.*102A>T (n.*102A>T) n.418A>T n.1161A>T n.1029A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814137T>C | CA467493792 | TOR1A | c.834A>G (p.Lys278=) c.*102A>G (n.*102A>G) n.418A>G n.1161A>G n.1029A>G | |
| 9 | g.129814137T>G | CA375197806 | TOR1A | c.834A>C (p.Lys278Asn) c.*102A>C (n.*102A>C) n.418A>C n.1161A>C n.1029A>C | |
| 9 | g.129814137T= | CA1880971782 | TOR1A | c.834A= (p.Lys278=) c.*102A= (n.*102A=) n.418A= n.1161A= n.1029A= | |
| 9 | g.129814138T>A | CA375197807 | TOR1A | c.833A>T (p.Lys278Ile) c.*101A>T (n.*101A>T) n.417A>T n.1160A>T n.1028A>T | |
| 9 | g.129814138T>C | CA375197808 | TOR1A | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) n.417A>G n.1160A>G n.1028A>G | |
| 9 | g.129814138T>G | CA375197809 | TOR1A | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*101A>C (n.*101A>C) n.417A>C n.1160A>C n.1028A>C | |
| 9 | g.129814139T>A | CA375197810 | TOR1A | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*100A>T (n.*100A>T) n.416A>T n.1159A>T n.1027A>T | |
| 9 | g.129814139T>C | CA375197811 | TOR1A | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*100A>G (n.*100A>G) n.416A>G n.1159A>G n.1027A>G | |
| 9 | g.129814139T>G | CA375197812 | TOR1A | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*100A>C (n.*100A>C) n.416A>C n.1159A>C n.1027A>C | |
| 9 | g.129814140T>A | CA467493797 | TOR1A | c.831A>T (p.Leu277=) c.*99A>T (n.*99A>T) n.415A>T n.1158A>T n.1026A>T | |
| 9 | g.129814140T>C | CA467493799 | TOR1A | c.831A>G (p.Leu277=) c.*99A>G (n.*99A>G) n.415A>G n.1158A>G n.1026A>G | |
| 9 | g.129814140T>G | CA467493800 | TOR1A | c.831A>C (p.Leu277=) c.*99A>C (n.*99A>C) n.415A>C n.1158A>C n.1026A>C | |
| 9 | g.129814141A>C | CA375197813 | TOR1A | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*98T>G (n.*98T>G) n.414T>G n.1157T>G n.1025T>G | |
| 9 | g.129814141A>G | CA375197814 | TOR1A | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) n.414T>C n.1157T>C n.1025T>C | |
| 9 | g.129814141A>T | CA375197815 | TOR1A | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.*98T>A (n.*98T>A) n.414T>A n.1157T>A n.1025T>A | |
| 9 | g.129814142G>A | CA467493801 | TOR1A | c.829C>T (p.Leu277=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.413C>T n.1156C>T n.1024C>T | |
| 9 | g.129814142G>C | CA375197816 | TOR1A | c.829C>G (p.Leu277Val) c.*97C>G (n.*97C>G) n.413C>G n.1156C>G n.1024C>G | |
| 9 | g.129814142G>T | CA375197817 | TOR1A | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*97C>A (n.*97C>A) n.413C>A n.1156C>A n.1024C>A | |
| 9 | g.129814143G>A | CA467493803 | TOR1A | c.828C>T (p.His276=) c.*96C>T (n.*96C>T) n.412C>T n.1155C>T n.1023C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814143G>C | CA375197818 | TOR1A | c.828C>G (p.His276Gln) c.*96C>G (n.*96C>G) n.412C>G n.1155C>G n.1023C>G | |
| 9 | g.129814143G>T | CA375197819 | TOR1A | c.828C>A (p.His276Gln) c.*96C>A (n.*96C>A) n.412C>A n.1155C>A n.1023C>A | |
| 9 | g.129814144T>A | CA375197822 | TOR1A | c.827A>T (p.His276Leu) c.*95A>T (n.*95A>T) n.411A>T n.1154A>T n.1022A>T | |
| 9 | g.129814144T>C | CA375197821 | TOR1A | c.827A>G (p.His276Arg) c.*95A>G (n.*95A>G) n.411A>G n.1154A>G n.1022A>G | |
| 9 | g.129814144T>G | CA375197820 | TOR1A | c.827A>C (p.His276Pro) c.*95A>C (n.*95A>C) n.411A>C n.1154A>C n.1022A>C | COSMIC |
| 9 | g.129814145G>A | CA375197823 | TOR1A | c.826C>T (p.His276Tyr) c.*94C>T (n.*94C>T) n.410C>T n.1153C>T n.1021C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814145G>C | CA375197824 | TOR1A | c.826C>G (p.His276Asp) c.*94C>G (n.*94C>G) n.410C>G n.1153C>G n.1021C>G | |
| 9 | g.129814145G>T | CA375197825 | TOR1A | c.826C>A (p.His276Asn) c.*94C>A (n.*94C>A) n.410C>A n.1153C>A n.1021C>A | |
| 9 | g.129814146T>A | CA375197826 | TOR1A | c.825A>T (p.Lys275Asn) c.*93A>T (n.*93A>T) n.409A>T n.1152A>T n.1020A>T | |
| 9 | g.129814146T>C | CA467493805 | TOR1A | c.825A>G (p.Lys275=) c.*93A>G (n.*93A>G) n.409A>G n.1152A>G n.1020A>G | |
| 9 | g.129814146T>G | CA375197827 | TOR1A | c.825A>C (p.Lys275Asn) c.*93A>C (n.*93A>C) n.409A>C n.1152A>C n.1020A>C | |
| 9 | g.129814148del | CA2695211410 | TOR1A | c.825del (p.Lys275AsnfsTer3) c.*93del (n.*93del) n.409del n.1152del n.1020del | |
| 9 | g.129814147T>A | CA375197828 | TOR1A | c.824A>T (p.Lys275Ile) c.*92A>T (n.*92A>T) n.408A>T n.1151A>T n.1019A>T | |
| 9 | g.129814147T>C | CA375197829 | TOR1A | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.*92A>G (n.*92A>G) n.408A>G n.1151A>G n.1019A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814147T>G | CA375197830 | TOR1A | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.*92A>C (n.*92A>C) n.408A>C n.1151A>C n.1019A>C | |
| 9 | g.129814148T>A | CA375197831 | TOR1A | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.*91A>T (n.*91A>T) n.407A>T n.1150A>T n.1018A>T | |
| 9 | g.129814148T>C | CA5278526 | TOR1A | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.*91A>G (n.*91A>G) n.407A>G n.1150A>G n.1018A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814148T>G | CA375197832 | TOR1A | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.*91A>C (n.*91A>C) n.407A>C n.1150A>C n.1018A>C | |
| 9 | g.129814148T= | CA1880971788 | TOR1A | c.823A= (p.Lys275=) c.*91A= (n.*91A=) n.407A= n.1150A= n.1018A= | |
| 9 | g.129814149G>A | CA467493811 | TOR1A | c.822C>T (p.Tyr274=) c.*90C>T (n.*90C>T) n.406C>T n.1149C>T n.1017C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814149G>C | CA375197833 | TOR1A | c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.*90C>G (n.*90C>G) n.406C>G n.1149C>G n.1017C>G | |
| 9 | g.129814149G>T | CA375197834 | TOR1A | c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.*90C>A (n.*90C>A) n.406C>A n.1149C>A n.1017C>A | |
| 9 | g.129814150T>A | CA375197836 | TOR1A | c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.*89A>T (n.*89A>T) n.405A>T n.1148A>T n.1016A>T | |
| 9 | g.129814150T>C | CA375197837 | TOR1A | c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.*89A>G (n.*89A>G) n.405A>G n.1148A>G n.1016A>G | |
| 9 | g.129814150T>G | CA375197835 | TOR1A | c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.*89A>C (n.*89A>C) n.405A>C n.1148A>C n.1016A>C | |
| 9 | g.129814151A= | CA1880971796 | TOR1A | c.820T= (p.Tyr274=) c.*88T= (n.*88T=) n.404T= n.1147T= n.1015T= | |
| 9 | g.129814151A>C | CA375197838 | TOR1A | c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.*88T>G (n.*88T>G) n.404T>G n.1147T>G n.1015T>G | |
| 9 | g.129814151A>G | CA5278528 | TOR1A | c.820T>C (p.Tyr274His) c.*88T>C (n.*88T>C) n.404T>C n.1147T>C n.1015T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814151A>T | CA5278527 | TOR1A | c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.*88T>A (n.*88T>A) n.404T>A n.1147T>A n.1015T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814152T>A | CA375197839 | TOR1A | c.819A>T (p.Glu273Asp) c.*87A>T (n.*87A>T) n.403A>T n.1146A>T n.1014A>T | |
| 9 | g.129814152T>C | CA5278529 | TOR1A | c.819A>G (p.Glu273=) c.*87A>G (n.*87A>G) n.403A>G n.1146A>G n.1014A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814152T>G | CA375197840 | TOR1A | c.819A>C (p.Glu273Asp) c.*87A>C (n.*87A>C) n.403A>C n.1146A>C n.1014A>C | |
| 9 | g.129814152T= | CA1880971805 | TOR1A | c.819A= (p.Glu273=) c.*87A= (n.*87A=) n.403A= n.1146A= n.1014A= | |
| 9 | g.129814153T>A | CA200533746 | TOR1A | c.818A>T (p.Glu273Val) c.*86A>T (n.*86A>T) n.402A>T n.1145A>T n.1013A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814153T>C | CA375197841 | TOR1A | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) n.402A>G n.1145A>G n.1013A>G | |
| 9 | g.129814153T>G | CA375197842 | TOR1A | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*86A>C (n.*86A>C) n.402A>C n.1145A>C n.1013A>C | |
| 9 | g.129814153T= | CA1880971814 | TOR1A | c.818A= (p.Glu273=) c.*86A= (n.*86A=) n.402A= n.1145A= n.1013A= | |
| 9 | g.129814154C>A | CA375197843 | TOR1A | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*85G>T (n.*85G>T) n.401G>T n.1144G>T n.1012G>T | |
| 9 | g.129814154C= | CA1880971819 | TOR1A | c.817G= (p.Glu273=) c.*85G= (n.*85G=) n.401G= n.1144G= n.1012G= | |
| 9 | g.129814154C>G | CA375197844 | TOR1A | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*85G>C (n.*85G>C) n.401G>C n.1144G>C n.1012G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814154C>T | CA375197845 | TOR1A | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*85G>A (n.*85G>A) n.401G>A n.1144G>A n.1012G>A | |
| 9 | g.129814155C>A | CA467493825 | TOR1A | c.816G>T (p.Leu272=) c.*84G>T (n.*84G>T) n.400G>T n.1143G>T n.1011G>T | |
| 9 | g.129814155C= | CA1880971824 | TOR1A | c.816G= (p.Leu272=) c.*84G= (n.*84G=) n.400G= n.1143G= n.1011G= | |
| 9 | g.129814155C>G | CA467493827 | TOR1A | c.816G>C (p.Leu272=) c.*84G>C (n.*84G>C) n.400G>C n.1143G>C n.1011G>C | |
| 9 | g.129814155C>T | CA467493828 | TOR1A | c.816G>A (p.Leu272=) c.*84G>A (n.*84G>A) n.400G>A n.1143G>A n.1011G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.129814156A>C | CA375197851 | TOR1A | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*83T>G (n.*83T>G) n.399T>G n.1142T>G n.1010T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814156A>G | CA375197848 | TOR1A | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*83T>C (n.*83T>C) n.399T>C n.1142T>C n.1010T>C | |
| 9 | g.129814156A>T | CA375197850 | TOR1A | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.*83T>A (n.*83T>A) n.399T>A n.1142T>A n.1010T>A | |
| 9 | g.129814157G>A | CA467493829 | TOR1A | c.814C>T (p.Leu272=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.398C>T n.1141C>T n.1009C>T | |
| 9 | g.129814157G>C | CA375197853 | TOR1A | c.814C>G (p.Leu272Val) c.*82C>G (n.*82C>G) n.398C>G n.1141C>G n.1009C>G | |
| 9 | g.129814157G>T | CA375197855 | TOR1A | c.814C>A (p.Leu272Met) c.*82C>A (n.*82C>A) n.398C>A n.1141C>A n.1009C>A | |
| 9 | g.129814158G>A | CA467493832 | TOR1A | c.813C>T (p.Pro271=) c.*81C>T (n.*81C>T) n.397C>T n.1140C>T n.1008C>T | |
| 9 | g.129814158G>C | CA5278530 | TOR1A | c.813C>G (p.Pro271=) c.*81C>G (n.*81C>G) n.397C>G n.1140C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814158G= | CA1880971826 | TOR1A | c.813C= (p.Pro271=) c.*81C= (n.*81C=) n.397C= n.1140C= n.1008C= | |
| 9 | g.129814158G>T | CA467493834 | TOR1A | c.813C>A (p.Pro271=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.397C>A n.1140C>A n.1008C>A | |
| 9 | g.129814159G>A | CA375197859 | TOR1A | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.*80C>T (n.*80C>T) n.396C>T n.1139C>T n.1007C>T | |
| 9 | g.129814159G>C | CA375197861 | TOR1A | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.*80C>G (n.*80C>G) n.396C>G n.1139C>G n.1007C>G | |
| 9 | g.129814159G>T | CA375197863 | TOR1A | c.812C>A (p.Pro271His) c.*80C>A (n.*80C>A) n.396C>A n.1139C>A n.1007C>A | |
| 9 | g.129814160G>A | CA375197865 | TOR1A | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.*79C>T (n.*79C>T) n.395C>T n.1138C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814160G>C | CA200533754 | TOR1A | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.*79C>G (n.*79C>G) n.395C>G n.1138C>G n.1006C>G | dbSNP |
| 9 | g.129814160G= | CA1880971842 | TOR1A | c.811C= (p.Pro271=) c.*79C= (n.*79C=) n.395C= n.1138C= n.1006C= | |
| 9 | g.129814160G>T | CA375197868 | TOR1A | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.*79C>A (n.*79C>A) n.395C>A n.1138C>A n.1006C>A | |
| 9 | g.129814161G>A | CA467493843 | TOR1A | c.810C>T (p.Leu270=) c.*78C>T (n.*78C>T) n.394C>T n.1137C>T n.1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814161G>C | CA467493844 | TOR1A | c.810C>G (p.Leu270=) c.*78C>G (n.*78C>G) n.394C>G n.1137C>G n.1005C>G | |
| 9 | g.129814161G= | CA1880971852 | TOR1A | c.810C= (p.Leu270=) c.*78C= (n.*78C=) n.394C= n.1137C= n.1005C= | |
| 9 | g.129814161G>T | CA467493845 | TOR1A | c.810C>A (p.Leu270=) c.*78C>A (n.*78C>A) n.394C>A n.1137C>A n.1005C>A |