Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129813967_129813979dupCA2692045565TOR1Ac.999_*12dup (n.999_*12dup)
c.*267_*279dup (n.*267_*279dup)
n.583_595dup
n.1194_1206dup
 gnomAD v4
9g.129813967_129813979delCA2695199414TOR1Ac.999_*12del (n.[c.999_*12del;Ter333TrpextTer?])
c.*267_*279del (n.*267_*279del)
n.583_595del
n.1194_1206del
 ClinVar
9g.129813969C=CA1880971352TOR1Ac.*3G= (n.*3G=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.586G=
n.1197G=
9g.129813969C>TCA590685026TOR1Ac.*3G>A (n.*3G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.586G>A
n.1197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813970T>CCA1880971354TOR1Ac.*2A>G (n.*2A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.585A>G
n.1196A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813970T=CA1880971356TOR1Ac.*2A= (n.*2A=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.585A=
n.1196A=
9g.129813971G>ACA2692045566TOR1Ac.*1C>T (n.*1C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.584C>T
n.1195C>T
 gnomAD v4
9g.129813972T>ACA375197266TOR1Ac.999A>T (p.Ter333Cys)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.583A>T
n.1194A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813972T>CCA375197265TOR1Ac.999A>G (p.Ter333Trp)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.583A>G
n.1194A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813972T>GCA375197264TOR1Ac.999A>C (p.Ter333Cys)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.583A>C
n.1194A>C
9g.129813972T=CA1880971359TOR1Ac.999A= (p.Ter333=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.583A=
n.1194A=
9g.129813973C>ACA375197267TOR1Ac.998G>T (p.Ter333Leu)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.582G>T
n.1193G>T
9g.129813973C>GCA375197268TOR1Ac.998G>C (p.Ter333Ser)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.582G>C
n.1193G>C
9g.129813973C>TCA467370687TOR1Ac.998G>A (p.Ter333=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.582G>A
n.1193G>A
 gnomAD v4
9g.129813974A>CCA375197269TOR1Ac.997T>G (p.Ter333Gly)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.581T>G
n.1192T>G
9g.129813974A>GCA375197270TOR1Ac.997T>C (p.Ter333Arg)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.581T>C
n.1192T>C
9g.129813974A>TCA375197271TOR1Ac.997T>A (p.Ter333Arg)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.581T>A
n.1192T>A
9g.129813974_129813977delinsAATCCA1880971362TOR1Ac.994_997delinsGATT (p.Asp332=)
c.*262_*265delinsGATT (n.*262_*265delinsGATT)
n.578_581delinsGATT
n.1189_1192delinsGATT
9g.129813975A=CA1880971366TOR1Ac.996T= (p.Asp332=)
c.*264T= (n.*264T=)
n.580T=
n.1191T=
9g.129813975A>CCA375197272TOR1Ac.996T>G (p.Asp332Glu)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.580T>G
n.1191T>G
9g.129813975A>GCA467370688TOR1Ac.996T>C (p.Asp332=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.580T>C
n.1191T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813975A>TCA375197273TOR1Ac.996T>A (p.Asp332Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.580T>A
n.1191T>A
9g.129813978_129813980delCA1880971365TOR1Ac.994_996del (p.Asp332del)
c.*262_*264del (n.*262_*264del)
n.578_580del
n.1189_1191del
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813976T>ACA375197274TOR1Ac.995A>T (p.Asp332Val)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.579A>T
n.1190A>T
9g.129813976T>CCA375197275TOR1Ac.995A>G (p.Asp332Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.579A>G
n.1190A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.129813976T>GCA375197276TOR1Ac.995A>C (p.Asp332Ala)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.579A>C
n.1190A>C
9g.129813976T=CA1880971376TOR1Ac.995A= (p.Asp332=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.579A=
n.1190A=
9g.129813977C>ACA375197277TOR1Ac.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.578G>T
n.1189G>T
9g.129813977C>GCA375197278TOR1Ac.994G>C (p.Asp332His)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.578G>C
n.1189G>C
9g.129813977C>TCA375197279TOR1Ac.994G>A (p.Asp332Asn)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.578G>A
n.1189G>A
9g.129813978A=CA1880971382TOR1Ac.993T= (p.Asp331=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.577T=
n.1188T=
9g.129813978A>CCA375197281TOR1Ac.993T>G (p.Asp331Glu)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.577T>G
n.1188T>G
9g.129813978A>GCA5278498TOR1Ac.993T>C (p.Asp331=)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.577T>C
n.1188T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813978A>TCA375197280TOR1Ac.993T>A (p.Asp331Glu)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.577T>A
n.1188T>A
9g.129813979T>ACA375197282TOR1Ac.992A>T (p.Asp331Val)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.576A>T
n.1187A>T
9g.129813979T>CCA375197283TOR1Ac.992A>G (p.Asp331Gly)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.576A>G
n.1187A>G
9g.129813979T>GCA375197284TOR1Ac.992A>C (p.Asp331Ala)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.576A>C
n.1187A>C
9g.129813980C>ACA375197285TOR1Ac.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.575G>T
n.1186G>T
9g.129813980C=CA1880971390TOR1Ac.991G= (p.Asp331=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.575G=
n.1186G=
9g.129813980C>GCA375197286TOR1Ac.991G>C (p.Asp331His)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.575G>C
n.1186G>C
9g.129813980C>TCA5278499TOR1Ac.991G>A (p.Asp331Asn)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.575G>A
n.1186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813981G>ACA5278500TOR1Ac.990C>T (p.Tyr330=)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.574C>T
n.1185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813981G>CCA375197287TOR1Ac.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.574C>G
n.1185C>G
9g.129813981G=CA1880971401TOR1Ac.990C= (p.Tyr330=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.574C=
n.1185C=
9g.129813981G>TCA375197288TOR1Ac.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.574C>A
n.1185C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813984_129813986delCA2692045567TOR1Ac.988_990del (p.Tyr330del)
c.*256_*258del (n.*256_*258del)
n.572_574del
n.1183_1185del
 gnomAD v4
9g.129813982T>ACA375197289TOR1Ac.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.573A>T
n.1184A>T
9g.129813982T>CCA375197290TOR1Ac.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.573A>G
n.1184A>G
9g.129813982T>GCA375197291TOR1Ac.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.573A>C
n.1184A>C
9g.129813983A>CCA375197292TOR1Ac.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.572T>G
n.1183T>G
9g.129813983A>GCA375197294TOR1Ac.988T>C (p.Tyr330His)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.572T>C
n.1183T>C
9g.129813983A>TCA375197293TOR1Ac.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.572T>A
n.1183T>A
9g.129813984G>ACA467370689TOR1Ac.987C>T (p.Tyr329=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.571C>T
n.1182C>T
9g.129813984G>CCA375197295TOR1Ac.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.571C>G
n.1182C>G
9g.129813984G>TCA375197296TOR1Ac.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.571C>A
n.1182C>A
9g.129813985T>ACA375197297TOR1Ac.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.570A>T
n.1181A>T
9g.129813985T>CCA375197299TOR1Ac.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.570A>G
n.1181A>G
9g.129813985T>GCA375197298TOR1Ac.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.570A>C
n.1181A>C
9g.129813989_129813991delCA645565126TOR1Ac.984_986del (p.Tyr329del)
c.*252_*254del (n.*252_*254del)
n.568_570del
n.1179_1181del
 COSMIC
9g.129813986A>CCA375197300TOR1Ac.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.569T>G
n.1180T>G
9g.129813986A>GCA375197301TOR1Ac.985T>C (p.Tyr329His)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.569T>C
n.1180T>C
9g.129813986A>TCA375197302TOR1Ac.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.569T>A
n.1180T>A
9g.129813987delCA2786061660TOR1Ac.985del (p.Tyr329ThrfsTer?)
c.*253del (n.*253del)
n.569del
n.1180del
9g.129813987A=CA1880971408TOR1Ac.984T= (p.Tyr328=)
c.*252T= (n.*252T=)
n.568T=
n.1179T=
9g.129813987A>CCA375197303TOR1Ac.984T>G (p.Tyr328Ter)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.568T>G
n.1179T>G
9g.129813987A>GCA467370690TOR1Ac.984T>C (p.Tyr328=)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.568T>C
n.1179T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813987A>TCA375197304TOR1Ac.984T>A (p.Tyr328Ter)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.568T>A
n.1179T>A
9g.129813987_129814005delinsATAATCTAACTTGGTGAACCA1880971409TOR1Ac.966_984delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT (p.Val322=)
c.*234_*252delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT (n.*234_*252delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT)
n.550_568delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT
n.1161_1179delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT
9g.129813988T>ACA375197305TOR1Ac.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.567A>T
n.1178A>T
9g.129813988T>CCA375197307TOR1Ac.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.567A>G
n.1178A>G
 gnomAD v4
9g.129813988T>GCA375197308TOR1Ac.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.567A>C
n.1178A>C
9g.129813988_129814005delCA117315TOR1Ac.966_983del (p.Phe323_Tyr328del)
c.*234_*251del (n.*234_*251del)
n.550_567del
n.1161_1178del
 ClinVar dbSNP
9g.129813989A>CCA375197309TOR1Ac.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.566T>G
n.1177T>G
9g.129813989A>GCA375197310TOR1Ac.982T>C (p.Tyr328His)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.566T>C
n.1177T>C
9g.129813989A>TCA375197311TOR1Ac.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.566T>A
n.1177T>A
9g.129813989_129813990delCA2692045568TOR1Ac.981_982del (p.Asp327GlufsTer5)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
n.565_566del
n.1176_1177del
 gnomAD v4
9g.129813990A=CA1880971419TOR1Ac.981T= (p.Asp327=)
c.*249T= (n.*249T=)
n.565T=
n.1176T=
9g.129813990A>CCA375197312TOR1Ac.981T>G (p.Asp327Glu)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.565T>G
n.1176T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813990A>GCA467370691TOR1Ac.981T>C (p.Asp327=)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.565T>C
n.1176T>C
9g.129813990A>TCA375197313TOR1Ac.981T>A (p.Asp327Glu)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.565T>A
n.1176T>A
9g.129813991T>ACA375197314TOR1Ac.980A>T (p.Asp327Val)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.564A>T
n.1175A>T
9g.129813991T>CCA375197315TOR1Ac.980A>G (p.Asp327Gly)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.564A>G
n.1175A>G
9g.129813991T>GCA375197316TOR1Ac.980A>C (p.Asp327Ala)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.564A>C
n.1175A>C
9g.129813992C>ACA375197317TOR1Ac.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.563G>T
n.1174G>T
 gnomAD v4
9g.129813992C>GCA375197318TOR1Ac.979G>C (p.Asp327His)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.563G>C
n.1174G>C
9g.129813992C>TCA375197319TOR1Ac.979G>A (p.Asp327Asn)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.563G>A
n.1174G>A
 gnomAD v4
9g.129813993T>ACA375197320TOR1Ac.978A>T (p.Leu326Phe)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.562A>T
n.1173A>T
9g.129813993T>CCA467370692TOR1Ac.978A>G (p.Leu326=)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.562A>G
n.1173A>G
9g.129813993T>GCA375197322TOR1Ac.978A>C (p.Leu326Phe)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.562A>C
n.1173A>C
9g.129813994A=CA1880971425TOR1Ac.977T= (p.Leu326=)
c.*245T= (n.*245T=)
n.561T=
n.1172T=
9g.129813994A>CCA375197324TOR1Ac.977T>G (p.Leu326Ter)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.561T>G
n.1172T>G
9g.129813994A>GCA200533675TOR1Ac.977T>C (p.Leu326Ser)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.561T>C
n.1172T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813994A>TCA375197327TOR1Ac.977T>A (p.Leu326Ter)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.561T>A
n.1172T>A
9g.129813995A>CCA375197331TOR1Ac.976T>G (p.Leu326Val)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.560T>G
n.1171T>G
9g.129813995A>GCA467370693TOR1Ac.976T>C (p.Leu326=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.560T>C
n.1171T>C
9g.129813995A>TCA375197330TOR1Ac.976T>A (p.Leu326Ile)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.560T>A
n.1171T>A
9g.129813996C>ACA375197334TOR1Ac.975G>T (p.Lys325Asn)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.559G>T
n.1170G>T
9g.129813996C=CA1880971430TOR1Ac.975G= (p.Lys325=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.559G=
n.1170G=
9g.129813996C>GCA375197335TOR1Ac.975G>C (p.Lys325Asn)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.559G>C
n.1170G>C
9g.129813996C>TCA467370694TOR1Ac.975G>A (p.Lys325=)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.559G>A
n.1170G>A
 dbSNP
9g.129813997T>ACA375197337TOR1Ac.974A>T (p.Lys325Met)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.558A>T
n.1169A>T
9g.129813997T>CCA375197339TOR1Ac.974A>G (p.Lys325Arg)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.558A>G
n.1169A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813997T>GCA375197341TOR1Ac.974A>C (p.Lys325Thr)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.558A>C
n.1169A>C
9g.129813997T=CA1880971431TOR1Ac.974A= (p.Lys325=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.558A=
n.1169A=
9g.129813998T>ACA375197343TOR1Ac.973A>T (p.Lys325Ter)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.557A>T
n.1168A>T
9g.129813998T>CCA375197344TOR1Ac.973A>G (p.Lys325Glu)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.557A>G
n.1168A>G
9g.129813998T>GCA375197346TOR1Ac.973A>C (p.Lys325Gln)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.557A>C
n.1168A>C
9g.129813999G>ACA467370695TOR1Ac.972C>T (p.Thr324=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.556C>T
n.1167C>T
9g.129813999G>CCA467370696TOR1Ac.972C>G (p.Thr324=)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.556C>G
n.1167C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813999G=CA1880971433TOR1Ac.972C= (p.Thr324=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.556C=
n.1167C=
9g.129813999G>TCA467370697TOR1Ac.972C>A (p.Thr324=)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.556C>A
n.1167C>A
9g.129814000G>ACA5278501TOR1Ac.971C>T (p.Thr324Ile)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.555C>T
n.1166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814000G>CCA375197349TOR1Ac.971C>G (p.Thr324Ser)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.555C>G
n.1166C>G
9g.129814000G=CA1880971443TOR1Ac.971C= (p.Thr324=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.555C=
n.1166C=
9g.129814000G>TCA375197351TOR1Ac.971C>A (p.Thr324Asn)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.555C>A
n.1166C>A
9g.129814001T>ACA375197354TOR1Ac.970A>T (p.Thr324Ser)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.554A>T
n.1165A>T
9g.129814001T>CCA375197356TOR1Ac.970A>G (p.Thr324Ala)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.554A>G
n.1165A>G
9g.129814001T>GCA375197358TOR1Ac.970A>C (p.Thr324Pro)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.554A>C
n.1165A>C
9g.129814002G>ACA467493664TOR1Ac.969C>T (p.Phe323=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.553C>T
n.1164C>T
9g.129814002G>CCA375197359TOR1Ac.969C>G (p.Phe323Leu)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.553C>G
n.1164C>G
9g.129814002G>TCA375197360TOR1Ac.969C>A (p.Phe323Leu)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.553C>A
n.1164C>A
9g.129814003A>CCA375197362TOR1Ac.968T>G (p.Phe323Cys)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.552T>G
n.1163T>G
9g.129814003A>GCA375197364TOR1Ac.968T>C (p.Phe323Ser)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.552T>C
n.1163T>C
9g.129814003A>TCA375197366TOR1Ac.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.552T>A
n.1163T>A
9g.129814004A>CCA375197368TOR1Ac.967T>G (p.Phe323Val)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.551T>G
n.1162T>G
9g.129814004A>GCA375197370TOR1Ac.967T>C (p.Phe323Leu)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.551T>C
n.1162T>C
9g.129814004A>TCA375197372TOR1Ac.967T>A (p.Phe323Ile)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.551T>A
n.1162T>A
9g.129814005C>ACA467493667TOR1Ac.966G>T (p.Val322=)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.550G>T
n.1161G>T
9g.129814005C=CA1880971451TOR1Ac.966G= (p.Val322=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.550G=
n.1161G=
9g.129814005C>GCA467493668TOR1Ac.966G>C (p.Val322=)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.550G>C
n.1161G>C
9g.129814005C>TCA467493669TOR1Ac.966G>A (p.Val322=)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.550G>A
n.1161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814006A=CA1880971459TOR1Ac.965T= (p.Val322=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.549T=
n.1160T=
9g.129814006A>CCA375197373TOR1Ac.965T>G (p.Val322Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.549T>G
n.1160T>G
 dbSNP
9g.129814006A>GCA375197375TOR1Ac.965T>C (p.Val322Ala)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.549T>C
n.1160T>C
9g.129814006A>TCA375197377TOR1Ac.965T>A (p.Val322Glu)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.549T>A
n.1160T>A
9g.129814007C>ACA375197378TOR1Ac.964G>T (p.Val322Leu)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.548G>T
n.1159G>T
9g.129814007C=CA1880971462TOR1Ac.964G= (p.Val322=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.548G=
n.1159G=
9g.129814007C>GCA375197380TOR1Ac.964G>C (p.Val322Leu)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.548G>C
n.1159G>C
9g.129814007C>TCA375197382TOR1Ac.964G>A (p.Val322Met)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.548G>A
n.1159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814008C>ACA467493672TOR1Ac.963G>T (p.Thr321=)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.547G>T
n.1158G>T
 COSMIC
9g.129814008C=CA1880971465TOR1Ac.963G= (p.Thr321=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.547G=
n.1158G=
9g.129814008C>GCA467493671TOR1Ac.963G>C (p.Thr321=)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.547G>C
n.1158G>C
9g.129814008C>TCA200533680TOR1Ac.963G>A (p.Thr321=)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.547G>A
n.1158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814009G>ACA5278502TOR1Ac.962C>T (p.Thr321Met)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.546C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814009G>CCA375197388TOR1Ac.962C>G (p.Thr321Arg)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.546C>G
n.1157C>G
9g.129814009G=CA1880971474TOR1Ac.962C= (p.Thr321=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.546C=
n.1157C=
9g.129814009G>TCA375197384TOR1Ac.962C>A (p.Thr321Lys)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.546C>A
n.1157C>A
 gnomAD v4
9g.129814009_129814010delinsGTCA1880971467TOR1Ac.961_962delinsAC (p.Thr321=)
c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC)
n.545_546delinsAC
n.1156_1157delinsAC
9g.129814010T>ACA375197395TOR1Ac.961A>T (p.Thr321Ser)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.545A>T
n.1156A>T
9g.129814010T>CCA375197391TOR1Ac.961A>G (p.Thr321Ala)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.545A>G
n.1156A>G
9g.129814010T>GCA375197393TOR1Ac.961A>C (p.Thr321Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.545A>C
n.1156A>C
9g.129814013delCA5278503TOR1Ac.961del (p.Thr321ArgfsTer6)
c.*229del (n.*229del)
n.545del
n.1156del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814011T>ACA375197397TOR1Ac.960A>T (p.Lys320Asn)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.544A>T
n.1155A>T
9g.129814011T>CCA467493675TOR1Ac.960A>G (p.Lys320=)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.544A>G
n.1155A>G
 gnomAD v4
9g.129814011T>GCA375197398TOR1Ac.960A>C (p.Lys320Asn)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.544A>C
n.1155A>C
9g.129814012T>ACA375197404TOR1Ac.959A>T (p.Lys320Ile)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.543A>T
n.1154A>T
9g.129814012T>CCA375197402TOR1Ac.959A>G (p.Lys320Arg)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.543A>G
n.1154A>G
9g.129814012T>GCA375197401TOR1Ac.959A>C (p.Lys320Thr)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.543A>C
n.1154A>C
9g.129814013T>ACA375197407TOR1Ac.958A>T (p.Lys320Ter)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.542A>T
n.1153A>T
9g.129814013T>CCA375197408TOR1Ac.958A>G (p.Lys320Glu)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.542A>G
n.1153A>G
 ClinVar dbSNP
9g.129814013T>GCA375197409TOR1Ac.958A>C (p.Lys320Gln)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.542A>C
n.1153A>C
9g.129814014G>ACA200533684TOR1Ac.957C>T (p.Cys319=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.541C>T
n.1152C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129814014G>CCA375197412TOR1Ac.957C>G (p.Cys319Trp)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.541C>G
n.1152C>G
9g.129814014G=CA1880971487TOR1Ac.957C= (p.Cys319=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.541C=
n.1152C=
9g.129814014G>TCA375197414TOR1Ac.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.541C>A
n.1152C>A
9g.129814015C>ACA375197416TOR1Ac.956G>T (p.Cys319Phe)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.540G>T
n.1151G>T
9g.129814015C>GCA375197420TOR1Ac.956G>C (p.Cys319Ser)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.540G>C
n.1151G>C
9g.129814015C>TCA375197418TOR1Ac.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.540G>A
n.1151G>A
9g.129814016A>CCA375197422TOR1Ac.955T>G (p.Cys319Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.539T>G
n.1150T>G
9g.129814016A>GCA375197424TOR1Ac.955T>C (p.Cys319Arg)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.539T>C
n.1150T>C
9g.129814016A>TCA375197426TOR1Ac.955T>A (p.Cys319Ser)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.539T>A
n.1150T>A
9g.129814017G>ACA467493682TOR1Ac.954C>T (p.Gly318=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.538C>T
n.1149C>T
 dbSNP
9g.129814017G>CCA467493683TOR1Ac.954C>G (p.Gly318=)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.538C>G
n.1149C>G
 gnomAD v4
9g.129814017G>TCA467493681TOR1Ac.954C>A (p.Gly318=)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.538C>A
n.1149C>A
9g.129814018C>ACA375197428TOR1Ac.953G>T (p.Gly318Val)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.537G>T
n.1148G>T
9g.129814018C=CA1880971490TOR1Ac.953G= (p.Gly318=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.537G=
n.1148G=
9g.129814018C>GCA5278504TOR1Ac.953G>C (p.Gly318Ala)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.537G>C
n.1148G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814018C>TCA375197429TOR1Ac.953G>A (p.Gly318Asp)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.537G>A
n.1148G>A
 dbSNP
9g.129814019C>ACA375197430TOR1Ac.952G>T (p.Gly318Cys)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.536G>T
n.1147G>T
9g.129814019C=CA1880971498TOR1Ac.952G= (p.Gly318=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.536G=
n.1147G=
9g.129814019C>GCA375197432TOR1Ac.952G>C (p.Gly318Arg)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.536G>C
n.1147G>C
9g.129814019C>TCA375197434TOR1Ac.952G>A (p.Gly318Ser)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.536G>A
n.1147G>A
 ClinVar dbSNP
9g.129814020T>ACA375197436TOR1Ac.951A>T (p.Lys317Asn)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.535A>T
n.1146A>T
9g.129814020T>CCA467493685TOR1Ac.951A>G (p.Lys317=)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.535A>G
n.1146A>G
9g.129814020T>GCA375197438TOR1Ac.951A>C (p.Lys317Asn)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.535A>C
n.1146A>C
9g.129814021T>ACA375197444TOR1Ac.950A>T (p.Lys317Ile)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.534A>T
n.1145A>T
9g.129814021T>CCA375197442TOR1Ac.950A>G (p.Lys317Arg)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.534A>G
n.1145A>G
9g.129814021T>GCA375197440TOR1Ac.950A>C (p.Lys317Thr)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.534A>C
n.1145A>C
9g.129814022T>ACA375197446TOR1Ac.949A>T (p.Lys317Ter)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.533A>T
n.1144A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814022T>CCA375197448TOR1Ac.949A>G (p.Lys317Glu)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.533A>G
n.1144A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.129814022T>GCA375197449TOR1Ac.949A>C (p.Lys317Gln)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.533A>C
n.1144A>C
9g.129814022T=CA1880971505TOR1Ac.949A= (p.Lys317=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.533A=
n.1144A=
9g.129814023A=CA1880971510TOR1Ac.948T= (p.Asp316=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.532T=
n.1143T=
9g.129814023A>CCA375197452TOR1Ac.948T>G (p.Asp316Glu)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.532T>G
n.1143T>G
9g.129814023A>GCA467493686TOR1Ac.948T>C (p.Asp316=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.532T>C
n.1143T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814023A>TCA375197454TOR1Ac.948T>A (p.Asp316Glu)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.532T>A
n.1143T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814024_129814033dupCA5278505TOR1Ac.939_948dup (p.Lys317PhefsTer4)
c.*207_*216dup (n.*207_*216dup)
n.523_532dup
n.1134_1143dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814024T>ACA375197460TOR1Ac.947A>T (p.Asp316Val)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.531A>T
n.1142A>T
9g.129814024T>CCA375197459TOR1Ac.947A>G (p.Asp316Gly)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.531A>G
n.1142A>G
 gnomAD v4
9g.129814024T>GCA375197457TOR1Ac.947A>C (p.Asp316Ala)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.531A>C
n.1142A>C
9g.129814025C>ACA375197463TOR1Ac.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.530G>T
n.1141G>T
9g.129814025C>GCA375197464TOR1Ac.946G>C (p.Asp316His)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.530G>C
n.1141G>C
 gnomAD v4
9g.129814025C>TCA375197465TOR1Ac.946G>A (p.Asp316Asn)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.530G>A
n.1141G>A
9g.129814026T>ACA467493689TOR1Ac.945A>T (p.Ser315=)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.529A>T
n.1140A>T
9g.129814026T>CCA467493687TOR1Ac.945A>G (p.Ser315=)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.529A>G
n.1140A>G
9g.129814026T>GCA467493688TOR1Ac.945A>C (p.Ser315=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.529A>C
n.1140A>C
9g.129814026dupCA2692045569TOR1Ac.945dup (p.Asp316ArgfsTer2)
c.*213dup (n.*213dup)
n.529dup
n.1140dup
 gnomAD v4
9g.129814027G>ACA375197466TOR1Ac.944C>T (p.Ser315Leu)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.528C>T
n.1139C>T
9g.129814027G>CCA375197468TOR1Ac.944C>G (p.Ser315Ter)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.528C>G
n.1139C>G
 COSMIC
9g.129814027G>TCA375197470TOR1Ac.944C>A (p.Ser315Ter)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.528C>A
n.1139C>A
9g.129814028A=CA1880971513TOR1Ac.943T= (p.Ser315=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.527T=
n.1138T=
9g.129814028A>CCA375197472TOR1Ac.943T>G (p.Ser315Ala)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.527T>G
n.1138T>G
9g.129814028A>GCA375197475TOR1Ac.943T>C (p.Ser315Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.527T>C
n.1138T>C
9g.129814028A>TCA375197474TOR1Ac.943T>A (p.Ser315Thr)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.527T>A
n.1138T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814029G>ACA467493690TOR1Ac.942C>T (p.Phe314=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.526C>T
n.1137C>T
 gnomAD v4
9g.129814029G>CCA375197478TOR1Ac.942C>G (p.Phe314Leu)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.526C>G
n.1137C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129814029G=CA1880971518TOR1Ac.942C= (p.Phe314=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.526C=
n.1137C=
9g.129814029G>TCA375197479TOR1Ac.942C>A (p.Phe314Leu)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.526C>A
n.1137C>A
9g.129814030A>CCA375197482TOR1Ac.941T>G (p.Phe314Cys)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.525T>G
n.1136T>G
9g.129814030A>GCA375197484TOR1Ac.941T>C (p.Phe314Ser)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.525T>C
n.1136T>C
9g.129814030A>TCA375197486TOR1Ac.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.525T>A
n.1136T>A
9g.129814031A>CCA375197488TOR1Ac.940T>G (p.Phe314Val)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.524T>G
n.1267T>G
n.1135T>G
9g.129814031A>GCA375197490TOR1Ac.940T>C (p.Phe314Leu)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.524T>C
n.1267T>C
n.1135T>C
9g.129814031A>TCA375197491TOR1Ac.940T>A (p.Phe314Ile)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.524T>A
n.1267T>A
n.1135T>A
9g.129814032A>CCA467493691TOR1Ac.939T>G (p.Val313=)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.523T>G
n.1266T>G
n.1134T>G
 gnomAD v4
9g.129814032A>GCA467493692TOR1Ac.939T>C (p.Val313=)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.523T>C
n.1266T>C
n.1134T>C
9g.129814032A>TCA467493693TOR1Ac.939T>A (p.Val313=)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.523T>A
n.1266T>A
n.1134T>A
9g.129814033A=CA1880971524TOR1Ac.938T= (p.Val313=)
c.*206T= (n.*206T=)
n.522T=
n.1265T=
n.1133T=
9g.129814033A>CCA375197493TOR1Ac.938T>G (p.Val313Gly)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.522T>G
n.1265T>G
n.1133T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814033A>GCA375197495TOR1Ac.938T>C (p.Val313Ala)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.522T>C
n.1265T>C
n.1133T>C
9g.129814033A>TCA375197496TOR1Ac.938T>A (p.Val313Asp)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.522T>A
n.1265T>A
n.1133T>A
9g.129814033_129814037delinsACTCTCA1880971523TOR1Ac.934_938delinsAGAGT (p.Arg312=)
c.*202_*206delinsAGAGT (n.*202_*206delinsAGAGT)
n.518_522delinsAGAGT
n.1261_1265delinsAGAGT
n.1129_1133delinsAGAGT
9g.129814034C>ACA375197498TOR1Ac.937G>T (p.Val313Phe)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.521G>T
n.1264G>T
n.1132G>T
9g.129814034C>GCA375197500TOR1Ac.937G>C (p.Val313Leu)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.521G>C
n.1264G>C
n.1132G>C
9g.129814034C>TCA375197501TOR1Ac.937G>A (p.Val313Ile)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.521G>A
n.1264G>A
n.1132G>A
9g.129814039_129814040delCA1880971531TOR1Ac.936_937del (p.Arg312SerfsTer5)
c.*204_*205del (n.*204_*205del)
n.520_521del
n.1263_1264del
n.1131_1132del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.129814037_129814040delCA341563TOR1Ac.934_937del (p.Arg312PhefsTer14)
c.*202_*205del (n.*202_*205del)
n.518_521del
n.1261_1264del
n.1129_1132del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814035T>ACA375197505TOR1Ac.936A>T (p.Arg312Ser)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.520A>T
n.1263A>T
n.1131A>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.129814035T>CCA467493694TOR1Ac.936A>G (p.Arg312=)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.520A>G
n.1263A>G
n.1131A>G
 gnomAD v4
9g.129814035T>GCA375197503TOR1Ac.936A>C (p.Arg312Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.520A>C
n.1263A>C
n.1131A>C
 dbSNP
9g.129814035T=CA1880971536TOR1Ac.936A= (p.Arg312=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.520A=
n.1263A=
n.1131A=
9g.129814036C>ACA375197512TOR1Ac.935G>T (p.Arg312Ile)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.519G>T
n.1262G>T
n.1130G>T
9g.129814036C=CA1880971544TOR1Ac.935G= (p.Arg312=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.519G=
n.1262G=
n.1130G=
9g.129814036C>GCA375197508TOR1Ac.935G>C (p.Arg312Thr)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.519G>C
n.1262G>C
n.1130G>C
9g.129814036C>TCA375197509TOR1Ac.935G>A (p.Arg312Lys)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.519G>A
n.1262G>A
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP
9g.129814037T>ACA375197514TOR1Ac.934A>T (p.Arg312Ter)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.518A>T
n.1261A>T
n.1129A>T
9g.129814037T>CCA375197516TOR1Ac.934A>G (p.Arg312Gly)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.518A>G
n.1261A>G
n.1129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814037T>GCA467493695TOR1Ac.934A>C (p.Arg312=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.518A>C
n.1261A>C
n.1129A>C
9g.129814037T=CA1880971551TOR1Ac.934A= (p.Arg312=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.518A=
n.1261A=
n.1129A=
9g.129814037_129814040delinsTCTCCA1880971554TOR1Ac.931_934delinsGAGA (p.Glu311=)
c.*199_*202delinsGAGA (n.*199_*202delinsGAGA)
n.515_518delinsGAGA
n.1258_1261delinsGAGA
n.1126_1129delinsGAGA
9g.129814038C>ACA375197519TOR1Ac.933G>T (p.Glu311Asp)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.517G>T
n.1260G>T
n.1128G>T
9g.129814038C=CA1880971558TOR1Ac.933G= (p.Glu311=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.517G=
n.1260G=
n.1128G=
9g.129814038C>GCA375197520TOR1Ac.933G>C (p.Glu311Asp)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.517G>C
n.1260G>C
n.1128G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814038C>TCA467493696TOR1Ac.933G>A (p.Glu311=)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.517G>A
n.1260G>A
n.1128G>A
9g.129814041_129814043delCA590944148TOR1Ac.931_933del (p.Glu311del)
c.*199_*201del (n.*199_*201del)
n.515_517del
n.1258_1260del
n.1126_1128del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814039T>ACA375197526TOR1Ac.932A>T (p.Glu311Val)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.516A>T
n.1259A>T
n.1127A>T
9g.129814039T>CCA375197525TOR1Ac.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.516A>G
n.1259A>G
n.1127A>G
9g.129814039T>GCA375197523TOR1Ac.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.516A>C
n.1259A>C
n.1127A>C
9g.129814040C>ACA375197527TOR1Ac.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.515G>T
n.1258G>T
n.1126G>T
9g.129814040C=CA1880971562TOR1Ac.931G= (p.Glu311=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.515G=
n.1258G=
n.1126G=
9g.129814040C>GCA375197529TOR1Ac.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.515G>C
n.1258G>C
n.1126G>C
9g.129814040C>TCA375197531TOR1Ac.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.515G>A
n.1258G>A
n.1126G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814041C>ACA375197532TOR1Ac.930G>T (p.Glu310Asp)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.514G>T
n.1257G>T
n.1125G>T
9g.129814041C=CA1880971568TOR1Ac.930G= (p.Glu310=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.514G=
n.1257G=
n.1125G=
9g.129814041C>GCA375197534TOR1Ac.930G>C (p.Glu310Asp)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.514G>C
n.1257G>C
n.1125G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814041C>TCA5278506TOR1Ac.930G>A (p.Glu310=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.514G>A
n.1257G>A
n.1125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814042T>ACA375197536TOR1Ac.929A>T (p.Glu310Val)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.513A>T
n.1256A>T
n.1124A>T
9g.129814042T>CCA375197540TOR1Ac.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.513A>G
n.1256A>G
n.1124A>G
 gnomAD v4
9g.129814042T>GCA375197538TOR1Ac.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.513A>C
n.1256A>C
n.1124A>C
9g.129814043C>ACA375197542TOR1Ac.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.512G>T
n.1255G>T
n.1123G>T
9g.129814043C>GCA375197543TOR1Ac.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.512G>C
n.1255G>C
n.1123G>C
9g.129814043C>TCA375197544TOR1Ac.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.512G>A
n.1255G>A
n.1123G>A
9g.129814044T>ACA375197546TOR1Ac.927A>T (p.Lys309Asn)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.511A>T
n.1254A>T
n.1122A>T
9g.129814044T>CCA467493697TOR1Ac.927A>G (p.Lys309=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.511A>G
n.1254A>G
n.1122A>G
9g.129814044T>GCA375197548TOR1Ac.927A>C (p.Lys309Asn)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.511A>C
n.1254A>C
n.1122A>C
 ClinVar dbSNP
9g.129814045T>ACA375197550TOR1Ac.926A>T (p.Lys309Ile)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.510A>T
n.1253A>T
n.1121A>T
9g.129814045T>CCA375197552TOR1Ac.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.510A>G
n.1253A>G
n.1121A>G
 gnomAD v4
9g.129814045T>GCA375197554TOR1Ac.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.510A>C
n.1253A>C
n.1121A>C
9g.129814046T>ACA375197556TOR1Ac.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.509A>T
n.1252A>T
n.1120A>T
9g.129814046T>CCA375197558TOR1Ac.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.509A>G
n.1252A>G
n.1120A>G
9g.129814046T>GCA375197559TOR1Ac.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.509A>C
n.1252A>C
n.1120A>C
9g.129814046_129814047delinsTGCA1880971573TOR1Ac.924_925delinsCA (p.Pro308=)
c.*192_*193delinsCA (n.*192_*193delinsCA)
n.508_509delinsCA
n.1251_1252delinsCA
n.1119_1120delinsCA
9g.129814047G>ACA467493700TOR1Ac.924C>T (p.Pro308=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.508C>T
n.1251C>T
n.1119C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129814047G>CCA467493699TOR1Ac.924C>G (p.Pro308=)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.508C>G
n.1251C>G
n.1119C>G
9g.129814047G=CA1880971581TOR1Ac.924C= (p.Pro308=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.508C=
n.1251C=
n.1119C=
9g.129814047G>TCA467493698TOR1Ac.924C>A (p.Pro308=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.508C>A
n.1251C>A
n.1119C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814050delCA590944149TOR1Ac.924del (p.Glu310ArgfsTer17)
c.*192del (n.*192del)
n.508del
n.1251del
n.1119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814048G>ACA375197562TOR1Ac.923C>T (p.Pro308Leu)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.507C>T
n.1250C>T
n.1118C>T
9g.129814048G>CCA375197565TOR1Ac.923C>G (p.Pro308Arg)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.507C>G
n.1250C>G
n.1118C>G
 dbSNP
9g.129814048G=CA1880971583TOR1Ac.923C= (p.Pro308=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.507C=
n.1250C=
n.1118C=
9g.129814048G>TCA375197563TOR1Ac.923C>A (p.Pro308His)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.507C>A
n.1250C>A
n.1118C>A
9g.129814049G>ACA375197568TOR1Ac.922C>T (p.Pro308Ser)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.506C>T
n.1249C>T
n.1117C>T
9g.129814049G>CCA375197569TOR1Ac.922C>G (p.Pro308Ala)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.506C>G
n.1249C>G
n.1117C>G
9g.129814049G>TCA375197571TOR1Ac.922C>A (p.Pro308Thr)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.506C>A
n.1249C>A
n.1117C>A
9g.129814050G>ACA467493701TOR1Ac.921C>T (p.Phe307=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.505C>T
n.1248C>T
n.1116C>T
9g.129814050G>CCA375197573TOR1Ac.921C>G (p.Phe307Leu)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.505C>G
n.1248C>G
n.1116C>G
9g.129814050G>TCA375197574TOR1Ac.921C>A (p.Phe307Leu)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.505C>A
n.1248C>A
n.1116C>A
 COSMIC
9g.129814051A>CCA375197578TOR1Ac.920T>G (p.Phe307Cys)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.504T>G
n.1247T>G
n.1115T>G
9g.129814051A>GCA375197579TOR1Ac.920T>C (p.Phe307Ser)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.504T>C
n.1247T>C
n.1115T>C
9g.129814051A>TCA375197581TOR1Ac.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.504T>A
n.1247T>A
n.1115T>A
9g.129814053_129814055delCA2786061662TOR1Ac.918_920del (p.Phe307del)
c.*186_*188del (n.*186_*188del)
n.502_504del
n.1245_1247del
n.1113_1115del
9g.129814052A>CCA375197583TOR1Ac.919T>G (p.Phe307Val)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.503T>G
n.1246T>G
n.1114T>G
9g.129814052A>GCA375197586TOR1Ac.919T>C (p.Phe307Leu)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.503T>C
n.1246T>C
n.1114T>C
9g.129814052A>TCA375197588TOR1Ac.919T>A (p.Phe307Ile)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.503T>A
n.1246T>A
n.1114T>A
9g.129814053A>CCA375197590TOR1Ac.918T>G (p.Phe306Leu)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.502T>G
n.1245T>G
n.1113T>G
9g.129814053A>GCA467493702TOR1Ac.918T>C (p.Phe306=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.502T>C
n.1245T>C
n.1113T>C
9g.129814053A>TCA375197592TOR1Ac.918T>A (p.Phe306Leu)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.502T>A
n.1245T>A
n.1113T>A
9g.129814054A>CCA375197595TOR1Ac.917T>G (p.Phe306Cys)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.501T>G
n.1244T>G
n.1112T>G
9g.129814054A>GCA375197597TOR1Ac.917T>C (p.Phe306Ser)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.501T>C
n.1244T>C
n.1112T>C
 gnomAD v4
9g.129814054A>TCA375197596TOR1Ac.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.501T>A
n.1244T>A
n.1112T>A
9g.129814055A=CA1880971586TOR1Ac.916T= (p.Phe306=)
c.*184T= (n.*184T=)
n.500T=
n.1243T=
n.1111T=
9g.129814055A>CCA375197599TOR1Ac.916T>G (p.Phe306Val)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.500T>G
n.1243T>G
n.1111T>G
 ClinVar dbSNP
9g.129814055A>GCA375197601TOR1Ac.916T>C (p.Phe306Leu)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.500T>C
n.1243T>C
n.1111T>C
 gnomAD v4
9g.129814055A>TCA375197602TOR1Ac.916T>A (p.Phe306Ile)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.500T>A
n.1243T>A
n.1111T>A
9g.129814056T>ACA467493703TOR1Ac.915A>T (p.Thr305=)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.499A>T
n.1242A>T
n.1110A>T
9g.129814056T>CCA467493704TOR1Ac.915A>G (p.Thr305=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.499A>G
n.1242A>G
n.1110A>G
9g.129814056T>GCA467493705TOR1Ac.915A>C (p.Thr305=)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.499A>C
n.1242A>C
n.1110A>C
9g.129814057G>ACA375197605TOR1Ac.914C>T (p.Thr305Ile)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.498C>T
n.1241C>T
n.1109C>T
 gnomAD v4
9g.129814057G>CCA375197609TOR1Ac.914C>G (p.Thr305Arg)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.498C>G
n.1241C>G
n.1109C>G
9g.129814057G>TCA375197611TOR1Ac.914C>A (p.Thr305Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.498C>A
n.1241C>A
n.1109C>A
9g.129814057dupCA2692045570TOR1Ac.914dup (p.Phe306IlefsTer12)
c.*182dup (n.*182dup)
n.498dup
n.1241dup
n.1109dup
 gnomAD v4
9g.129814058T>ACA375197614TOR1Ac.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.497A>T
n.1240A>T
n.1108A>T
9g.129814058T>CCA375197616TOR1Ac.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.497A>G
n.1240A>G
n.1108A>G
9g.129814058T>GCA375197617TOR1Ac.913A>C (p.Thr305Pro)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.497A>C
n.1240A>C
n.1108A>C
 gnomAD v4
9g.129814059C>ACA375197622TOR1Ac.912G>T (p.Met304Ile)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.496G>T
n.1239G>T
n.1107G>T
9g.129814059C=CA1880971589TOR1Ac.912G= (p.Met304=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.496G=
n.1239G=
n.1107G=
9g.129814059C>GCA375197620TOR1Ac.912G>C (p.Met304Ile)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.496G>C
n.1239G>C
n.1107G>C
9g.129814059C>TCA5278507TOR1Ac.912G>A (p.Met304Ile)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.496G>A
n.1239G>A
n.1107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814060delCA2692045571TOR1Ac.911del (p.Met304ArgfsTer23)
c.*179del (n.*179del)
n.495del
n.1238del
n.1106del
 gnomAD v4
9g.129814060A>CCA375197624TOR1Ac.911T>G (p.Met304Arg)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.495T>G
n.1238T>G
n.1106T>G
9g.129814060A>GCA375197628TOR1Ac.911T>C (p.Met304Thr)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.495T>C
n.1238T>C
n.1106T>C
9g.129814060A>TCA375197626TOR1Ac.911T>A (p.Met304Lys)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.495T>A
n.1238T>A
n.1106T>A
9g.129814061T>ACA375197630TOR1Ac.910A>T (p.Met304Leu)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.494A>T
n.1237A>T
n.1105A>T
9g.129814061T>CCA5278508TOR1Ac.910A>G (p.Met304Val)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.494A>G
n.1237A>G
n.1105A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814061T>GCA375197634TOR1Ac.910A>C (p.Met304Leu)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.494A>C
n.1237A>C
n.1105A>C
9g.129814061T=CA1880971594TOR1Ac.910A= (p.Met304=)
c.*178A= (n.*178A=)
n.494A=
n.1237A=
n.1105A=
9g.129814061_129814064delinsTCTCCA1880971593TOR1Ac.907_910delinsGAGA (p.Glu303=)
c.*175_*178delinsGAGA (n.*175_*178delinsGAGA)
n.491_494delinsGAGA
n.1234_1237delinsGAGA
n.1102_1105delinsGAGA
9g.129814062C>ACA375197636TOR1Ac.909G>T (p.Glu303Asp)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.493G>T
n.1236G>T
n.1104G>T
9g.129814062C=CA1880971602TOR1Ac.909G= (p.Glu303=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.493G=
n.1236G=
n.1104G=
9g.129814062C>GCA375197638TOR1Ac.909G>C (p.Glu303Asp)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.493G>C
n.1236G>C
n.1104G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814062C>TCA467493708TOR1Ac.909G>A (p.Glu303=)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.493G>A
n.1236G>A
n.1104G>A
9g.129814065_129814067delCA340352TOR1Ac.907_909del (p.Glu303del)
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
n.491_493del
n.1234_1236del
n.1102_1104del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814062_129814068delCA2692045572TOR1Ac.903_909del (p.Glu302Ter)
c.*171_*177del (n.*171_*177del)
n.487_493del
n.1230_1236del
n.1098_1104del
 gnomAD v4
9g.129814063T>ACA375197641TOR1Ac.908A>T (p.Glu303Val)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.492A>T
n.1235A>T
n.1103A>T
9g.129814063T>CCA375197643TOR1Ac.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.492A>G
n.1235A>G
n.1103A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.129814063T>GCA375197645TOR1Ac.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.492A>C
n.1235A>C
n.1103A>C
9g.129814063T=CA1880971608TOR1Ac.908A= (p.Glu303=)
c.*176A= (n.*176A=)
n.492A=
n.1235A=
n.1103A=
9g.129814064C>ACA375197646TOR1Ac.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.491G>T
n.1234G>T
n.1102G>T
9g.129814064C>GCA375197647TOR1Ac.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.491G>C
n.1234G>C
n.1102G>C
9g.129814064C>TCA375197648TOR1Ac.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.491G>A
n.1234G>A
n.1102G>A
 gnomAD v4
9g.129814065C>ACA375197649TOR1Ac.906G>T (p.Glu302Asp)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.490G>T
n.1233G>T
n.1101G>T
9g.129814065C=CA1880971612TOR1Ac.906G= (p.Glu302=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.490G=
n.1233G=
n.1101G=
9g.129814065C>GCA375197650TOR1Ac.906G>C (p.Glu302Asp)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.490G>C
n.1233G>C
n.1101G>C
9g.129814065C>TCA5278509TOR1Ac.906G>A (p.Glu302=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.490G>A
n.1233G>A
n.1101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814066T>ACA375197651TOR1Ac.905A>T (p.Glu302Val)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.489A>T
n.1232A>T
n.1100A>T
9g.129814066T>CCA375197652TOR1Ac.905A>G (p.Glu302Gly)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.489A>G
n.1232A>G
n.1100A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.129814066T>GCA5278510TOR1Ac.905A>C (p.Glu302Ala)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.489A>C
n.1232A>C
n.1100A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814066T=CA1880971617TOR1Ac.905A= (p.Glu302=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.489A=
n.1232A=
n.1100A=
9g.129814067C>ACA375197653TOR1Ac.904G>T (p.Glu302Ter)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.488G>T
n.1231G>T
n.1099G>T
9g.129814067C>GCA375197654TOR1Ac.904G>C (p.Glu302Gln)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.488G>C
n.1231G>C
n.1099G>C
9g.129814067C>TCA375197655TOR1Ac.904G>A (p.Glu302Lys)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.488G>A
n.1231G>A
n.1099G>A
 gnomAD v4
9g.129814068A>CCA467493709TOR1Ac.903T>G (p.Ala301=)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.487T>G
n.1230T>G
n.1098T>G
9g.129814068A>GCA467493710TOR1Ac.903T>C (p.Ala301=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.487T>C
n.1230T>C
n.1098T>C
9g.129814068A>TCA467493711TOR1Ac.903T>A (p.Ala301=)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.487T>A
n.1230T>A
n.1098T>A

Number of alleles fetched