Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129813875T>GCA2692045527TOR1Ac.*97A>C (n.*97A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.680A>C
n.1291A>C
 gnomAD v4
9g.129813876C>ACA590685001TOR1Ac.*96G>T (n.*96G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.679G>T
n.1290G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813876C=CA1880971221TOR1Ac.*96G= (n.*96G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.679G=
n.1290G=
9g.129813879C=CA1880971224TOR1Ac.*93G= (n.*93G=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.676G=
n.1287G=
9g.129813879C>TCA200533636TOR1Ac.*93G>A (n.*93G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.676G>A
n.1287G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813883G>TCA2692045528TOR1Ac.*89C>A (n.*89C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.672C>A
n.1283C>A
 gnomAD v4
9g.129813885A=CA1880971227TOR1Ac.*87T= (n.*87T=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.670T=
n.1281T=
9g.129813885A>CCA860375346TOR1Ac.*87T>G (n.*87T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.670T>G
n.1281T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813886A>TCA2692045529TOR1Ac.*86T>A (n.*86T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.669T>A
n.1280T>A
 gnomAD v4
9g.129813887A>GCA2692045530TOR1Ac.*85T>C (n.*85T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.668T>C
n.1279T>C
 gnomAD v4
9g.129813889G>ACA200533639TOR1Ac.*83C>T (n.*83C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.666C>T
n.1277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813889G=CA1880971230TOR1Ac.*83C= (n.*83C=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.666C=
n.1277C=
9g.129813891G>TCA2692045531TOR1Ac.*81C>A (n.*81C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.664C>A
n.1275C>A
 gnomAD v4
9g.129813892C>GCA2692045532TOR1Ac.*80G>C (n.*80G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.663G>C
n.1274G>C
 gnomAD v4
9g.129813893T=CA1880971232TOR1Ac.*79A= (n.*79A=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.662A=
n.1273A=
9g.129813893dupCA2692045533TOR1Ac.*79dup (n.*79dup)
c.*346dup (n.*346dup)
n.662dup
n.1273dup
 gnomAD v4
9g.129813898dupCA1880971235TOR1Ac.*78dup (n.*78dup)
c.*345dup (n.*345dup)
n.661dup
n.1272dup
 dbSNP
9g.129813898delCA2692045534TOR1Ac.*78del (n.*78del)
c.*345del (n.*345del)
n.661del
n.1272del
 gnomAD v4
9g.129813895G>CCA2692045535TOR1Ac.*77C>G (n.*77C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.660C>G
n.1271C>G
 gnomAD v4
9g.129813896G>ACA2692045536TOR1Ac.*76C>T (n.*76C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.659C>T
n.1270C>T
 gnomAD v4
9g.129813896G>CCA2692045537TOR1Ac.*76C>G (n.*76C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.659C>G
n.1270C>G
 gnomAD v4
9g.129813896G>TCA2579478287TOR1Ac.*76C>A (n.*76C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.659C>A
n.1270C>A
 gnomAD v4
9g.129813897G>CCA2786061647TOR1Ac.*75C>G (n.*75C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.658C>G
n.1269C>G
9g.129813897G>TCA2692045538TOR1Ac.*75C>A (n.*75C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.658C>A
n.1269C>A
 gnomAD v4
9g.129813898G>ACA2692045539TOR1Ac.*74C>T (n.*74C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.657C>T
n.1268C>T
 gnomAD v4
9g.129813898G>CCA2692045540TOR1Ac.*74C>G (n.*74C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.657C>G
n.1268C>G
 gnomAD v4
9g.129813898G=CA1880971240TOR1Ac.*74C= (n.*74C=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.657C=
n.1268C=
9g.129813898G>TCA590685002TOR1Ac.*74C>A (n.*74C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.657C>A
n.1268C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813899T>CCA1880971248TOR1Ac.*73A>G (n.*73A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.656A>G
n.1267A>G
 dbSNP
9g.129813899T=CA1880971245TOR1Ac.*73A= (n.*73A=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.656A=
n.1267A=
9g.129813900G>ACA1880971252TOR1Ac.*72C>T (n.*72C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.655C>T
n.1266C>T
 dbSNP
9g.129813900G=CA1880971251TOR1Ac.*72C= (n.*72C=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.655C=
n.1266C=
9g.129813900G>TCA2692045541TOR1Ac.*72C>A (n.*72C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.655C>A
n.1266C>A
 gnomAD v4
9g.129813901delCA2786061648TOR1Ac.*72del (n.*72del)
c.*339del (n.*339del)
n.655del
n.1266del
9g.129813901G>TCA2567552818TOR1Ac.*71C>A (n.*71C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.654C>A
n.1265C>A
 gnomAD v4
9g.129813904G>ACA860375354TOR1Ac.*68C>T (n.*68C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.651C>T
n.1262C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813904G>CCA2514080273TOR1Ac.*68C>G (n.*68C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.651C>G
n.1262C>G
 gnomAD v4
9g.129813904G=CA1880971254TOR1Ac.*68C= (n.*68C=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.651C=
n.1262C=
9g.129813904G>TCA2692045542TOR1Ac.*68C>A (n.*68C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.651C>A
n.1262C>A
 gnomAD v4
9g.129813906G>TCA2692045543TOR1Ac.*66C>A (n.*66C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.649C>A
n.1260C>A
 gnomAD v4
9g.129813907T>CCA2532638914TOR1Ac.*65A>G (n.*65A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.648A>G
n.1259A>G
9g.129813908G>ACA860375356TOR1Ac.*64C>T (n.*64C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.647C>T
n.1258C>T
 dbSNP
9g.129813908G=CA1880971258TOR1Ac.*64C= (n.*64C=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.647C=
n.1258C=
9g.129813912G>ACA860375357TOR1Ac.*60C>T (n.*60C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.643C>T
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813912G=CA1880971259TOR1Ac.*60C= (n.*60C=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.643C=
n.1254C=
9g.129813912G>TCA2692045544TOR1Ac.*60C>A (n.*60C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.643C>A
n.1254C>A
 gnomAD v4
9g.129813913G>TCA2692045545TOR1Ac.*59C>A (n.*59C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.642C>A
n.1253C>A
 gnomAD v4
9g.129813914A>CCA2692045546TOR1Ac.*58T>G (n.*58T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.641T>G
n.1252T>G
 gnomAD v4
9g.129813915C>TCA2692045547TOR1Ac.*57G>A (n.*57G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.640G>A
n.1251G>A
 gnomAD v4
9g.129813918_129813921delCA2579478288TOR1Ac.*53_*56del (n.*53_*56del)
c.*320_*323del (n.*320_*323del)
n.636_639del
n.1247_1250del
9g.129813917G>CCA2692045548TOR1Ac.*55C>G (n.*55C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.638C>G
n.1249C>G
 gnomAD v4
9g.129813919G>ACA2692045549TOR1Ac.*53C>T (n.*53C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.636C>T
n.1247C>T
 gnomAD v4
9g.129813919G>TCA2692045550TOR1Ac.*53C>A (n.*53C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.636C>A
n.1247C>A
 gnomAD v4
9g.129813920T>CCA2692045551TOR1Ac.*52A>G (n.*52A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.635A>G
n.1246A>G
 gnomAD v4
9g.129813921G>CCA2692045552TOR1Ac.*51C>G (n.*51C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.634C>G
n.1245C>G
 gnomAD v4
9g.129813922T>GCA2692045553TOR1Ac.*50A>C (n.*50A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.633A>C
n.1244A>C
 gnomAD v4
9g.129813924G>ACA5278488TOR1Ac.*48C>T (n.*48C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.631C>T
n.1242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813924G=CA1880971262TOR1Ac.*48C= (n.*48C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.631C=
n.1242C=
9g.129813925T>CCA2692045554TOR1Ac.*47A>G (n.*47A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.630A>G
n.1241A>G
 gnomAD v4
9g.129813927T>ACA200533642TOR1Ac.*45A>T (n.*45A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.628A>T
n.1239A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813927T=CA1880971264TOR1Ac.*45A= (n.*45A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.628A=
n.1239A=
9g.129813928C>ACA200533645TOR1Ac.*44G>T (n.*44G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.627G>T
n.1238G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813928C=CA1880971270TOR1Ac.*44G= (n.*44G=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.627G=
n.1238G=
9g.129813928C>TCA2692045556TOR1Ac.*44G>A (n.*44G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.627G>A
n.1238G>A
 gnomAD v4
9g.129813929_129813934delCA2692045555TOR1Ac.*39_*44del (n.*39_*44del)
c.*306_*311del (n.*306_*311del)
n.622_627del
n.1233_1238del
 gnomAD v4
9g.129813929T>GCA2786061649TOR1Ac.*43A>C (n.*43A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.626A>C
n.1237A>C
9g.129813930T>CCA590685007TOR1Ac.*42A>G (n.*42A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.625A>G
n.1236A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813930T=CA1880971276TOR1Ac.*42A= (n.*42A=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.625A=
n.1236A=
9g.129813934C>ACA2786061650TOR1Ac.*38G>T (n.*38G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.621G>T
n.1232G>T
9g.129813935A=CA1880971279TOR1Ac.*37T= (n.*37T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.620T=
n.1231T=
9g.129813935A>GCA5278489TOR1Ac.*37T>C (n.*37T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.620T>C
n.1231T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813936A=CA1880971280TOR1Ac.*36T= (n.*36T=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.619T=
n.1230T=
9g.129813936A>CCA1880971282TOR1Ac.*36T>G (n.*36T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.619T>G
n.1230T>G
 dbSNP
9g.129813936A>GCA2579478289TOR1Ac.*36T>C (n.*36T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.619T>C
n.1230T>C
 gnomAD v4
9g.129813936A>TCA2692045557TOR1Ac.*36T>A (n.*36T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.619T>A
n.1230T>A
 gnomAD v4
9g.129813937C>TCA2579478290TOR1Ac.*35G>A (n.*35G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.618G>A
n.1229G>A
9g.129813938T>CCA5278490TOR1Ac.*34A>G (n.*34A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.617A>G
n.1228A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813938T=CA1880971284TOR1Ac.*34A= (n.*34A=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.617A=
n.1228A=
9g.129813939C>GCA2692045559TOR1Ac.*33G>C (n.*33G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.616G>C
n.1227G>C
 gnomAD v4
9g.129813940delCA2692045558TOR1Ac.*33del (n.*33del)
c.*300del (n.*300del)
n.616del
n.1227del
 gnomAD v4
9g.129813940C=CA1880971285TOR1Ac.*32G= (n.*32G=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.615G=
n.1226G=
9g.129813940C>TCA200533651TOR1Ac.*32G>A (n.*32G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.615G>A
n.1226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813941A>GCA2692045560TOR1Ac.*31T>C (n.*31T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.614T>C
n.1225T>C
 gnomAD v4
9g.129813942G>CCA5278491TOR1Ac.*30C>G (n.*30C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.613C>G
n.1224C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813942G=CA1880971287TOR1Ac.*30C= (n.*30C=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.613C=
n.1224C=
9g.129813943G>ACA2579478291TOR1Ac.*29C>T (n.*29C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.612C>T
n.1223C>T
9g.129813944C>ACA1880971291TOR1Ac.*28G>T (n.*28G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.611G>T
n.1222G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813944C=CA1880971292TOR1Ac.*28G= (n.*28G=)
c.*295G= (n.*295G=)
n.611G=
n.1222G=
9g.129813944_129813945delinsCACA1880971290TOR1Ac.*27_*28delinsTG (n.*27_*28delinsTG)
c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG)
n.610_611delinsTG
n.1221_1222delinsTG
9g.129813945delCA467370686TOR1Ac.*27del (n.*27del)
c.*294del (n.*294del)
n.610del
n.1221del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813945A=CA1880971297TOR1Ac.*27T= (n.*27T=)
c.*294T= (n.*294T=)
n.610T=
n.1221T=
9g.129813945A>GCA590685010TOR1Ac.*27T>C (n.*27T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.610T>C
n.1221T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813946delCA375197254TOR1Ac.*26del (n.*26del)
c.*293del (n.*293del)
n.609del
n.1220del
9g.129813946G>ACA2579478292TOR1Ac.*26C>T (n.*26C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.609C>T
n.1220C>T
9g.129813946G>TCA2692045561TOR1Ac.*26C>A (n.*26C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.609C>A
n.1220C>A
 gnomAD v4
9g.129813947T>GCA200533656TOR1Ac.*25A>C (n.*25A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.608A>C
n.1219A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813947T=CA1880971299TOR1Ac.*25A= (n.*25A=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.608A=
n.1219A=
9g.129813948_129813951dupCA2579478293TOR1Ac.*22_*25dup (n.*22_*25dup)
c.*289_*292dup (n.*289_*292dup)
n.605_608dup
n.1216_1219dup
9g.129813948G>CCA2692045562TOR1Ac.*24C>G (n.*24C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.607C>G
n.1218C>G
 gnomAD v4
9g.129813949A=CA1880971304TOR1Ac.*23T= (n.*23T=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.606T=
n.1217T=
9g.129813949A>CCA1880971306TOR1Ac.*23T>G (n.*23T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.606T>G
n.1217T>G
 dbSNP
9g.129813949A>GCA2786061651TOR1Ac.*23T>C (n.*23T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.606T>C
n.1217T>C
9g.129813949_129813950delinsACCA1880971301TOR1Ac.*22_*23delinsGT (n.*22_*23delinsGT)
c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT)
n.605_606delinsGT
n.1216_1217delinsGT
9g.129813950delCA5278492TOR1Ac.*22del (n.*22del)
c.*289del (n.*289del)
n.605del
n.1216del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813952C>GCA2692045563TOR1Ac.*20G>C (n.*20G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.603G>C
n.1214G>C
 gnomAD v4
9g.129813952_129813955delinsCCGGCA1880971309TOR1Ac.*17_*20delinsCCGG (n.*17_*20delinsCCGG)
c.*284_*287delinsCCGG (n.*284_*287delinsCCGG)
n.600_603delinsCCGG
n.1211_1214delinsCCGG
9g.129813953C=CA1880971312TOR1Ac.*19G= (n.*19G=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.602G=
n.1213G=
9g.129813953C>TCA5278493TOR1Ac.*19G>A (n.*19G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.602G>A
n.1213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813954_129813956delCA590685012TOR1Ac.*17_*19del (n.*17_*19del)
c.*284_*286del (n.*284_*286del)
n.600_602del
n.1211_1213del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813954G>ACA5278494TOR1Ac.*18C>T (n.*18C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.601C>T
n.1212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813954G=CA1880971316TOR1Ac.*18C= (n.*18C=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.601C=
n.1212C=
9g.129813955G>CCA1880971322TOR1Ac.*17C>G (n.*17C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.600C>G
n.1211C>G
 dbSNP
9g.129813955G=CA1880971320TOR1Ac.*17C= (n.*17C=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.600C=
n.1211C=
9g.129813955_129813956insACA653853849TOR1Ac.*16_*17insT (n.*16_*17insT)
c.*283_*284insT (n.*283_*284insT)
n.599_600insT
n.1210_1211insT
 COSMIC
9g.129813956C=CA1880971326TOR1Ac.*16G= (n.*16G=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.599G=
n.1210G=
9g.129813956C>GCA590685017TOR1Ac.*16G>C (n.*16G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.599G>C
n.1210G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813956C>TCA2692045564TOR1Ac.*16G>A (n.*16G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.599G>A
n.1210G>A
 gnomAD v4
9g.129813956dupCA653853848TOR1Ac.*16dup (n.*16dup)
c.*283dup (n.*283dup)
n.599dup
n.1210dup
9g.129813960C=CA1880971332TOR1Ac.*12G= (n.*12G=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.595G=
n.1206G=
9g.129813960C>GCA860375381TOR1Ac.*12G>C (n.*12G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.595G>C
n.1206G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813967_129813979dupCA2692045565TOR1Ac.999_*12dup (n.999_*12dup)
c.*267_*279dup (n.*267_*279dup)
n.583_595dup
n.1194_1206dup
 gnomAD v4
9g.129813967_129813979delCA2695199414TOR1Ac.999_*12del (n.[c.999_*12del;Ter333TrpextTer?])
c.*267_*279del (n.*267_*279del)
n.583_595del
n.1194_1206del
 ClinVar
9g.129813961A=CA1880971335TOR1Ac.*11T= (n.*11T=)
c.*278T= (n.*278T=)
n.594T=
n.1205T=
9g.129813961A>CCA200533663TOR1Ac.*11T>G (n.*11T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.594T>G
n.1205T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813962A=CA1880971341TOR1Ac.*10T= (n.*10T=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.593T=
n.1204T=
9g.129813962A>GCA5278495TOR1Ac.*10T>C (n.*10T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.593T>C
n.1204T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813964C=CA1880971345TOR1Ac.*8G= (n.*8G=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.591G=
n.1202G=
9g.129813964C>TCA5278496TOR1Ac.*8G>A (n.*8G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.591G>A
n.1202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813965A=CA1880971348TOR1Ac.*7T= (n.*7T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.590T=
n.1201T=
9g.129813965A>GCA5278497TOR1Ac.*7T>C (n.*7T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.590T>C
n.1201T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813967G>TCA653853850TOR1Ac.*5C>A (n.*5C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.588C>A
n.1199C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.129813969C=CA1880971352TOR1Ac.*3G= (n.*3G=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.586G=
n.1197G=
9g.129813969C>TCA590685026TOR1Ac.*3G>A (n.*3G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.586G>A
n.1197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813970T>CCA1880971354TOR1Ac.*2A>G (n.*2A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.585A>G
n.1196A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813970T=CA1880971356TOR1Ac.*2A= (n.*2A=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.585A=
n.1196A=
9g.129813971G>ACA2692045566TOR1Ac.*1C>T (n.*1C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.584C>T
n.1195C>T
 gnomAD v4
9g.129813972T>ACA375197266TOR1Ac.999A>T (p.Ter333Cys)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.583A>T
n.1194A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129813972T>CCA375197265TOR1Ac.999A>G (p.Ter333Trp)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.583A>G
n.1194A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129813972T>GCA375197264TOR1Ac.999A>C (p.Ter333Cys)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.583A>C
n.1194A>C
9g.129813972T=CA1880971359TOR1Ac.999A= (p.Ter333=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.583A=
n.1194A=
9g.129813973C>ACA375197267TOR1Ac.998G>T (p.Ter333Leu)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.582G>T
n.1193G>T
9g.129813973C>GCA375197268TOR1Ac.998G>C (p.Ter333Ser)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.582G>C
n.1193G>C
9g.129813973C>TCA467370687TOR1Ac.998G>A (p.Ter333=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.582G>A
n.1193G>A
 gnomAD v4
9g.129813974A>CCA375197269TOR1Ac.997T>G (p.Ter333Gly)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.581T>G
n.1192T>G
9g.129813974A>GCA375197270TOR1Ac.997T>C (p.Ter333Arg)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.581T>C
n.1192T>C
9g.129813974A>TCA375197271TOR1Ac.997T>A (p.Ter333Arg)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.581T>A
n.1192T>A
9g.129813974_129813977delinsAATCCA1880971362TOR1Ac.994_997delinsGATT (p.Asp332=)
c.*262_*265delinsGATT (n.*262_*265delinsGATT)
n.578_581delinsGATT
n.1189_1192delinsGATT
9g.129813975A=CA1880971366TOR1Ac.996T= (p.Asp332=)
c.*264T= (n.*264T=)
n.580T=
n.1191T=
9g.129813975A>CCA375197272TOR1Ac.996T>G (p.Asp332Glu)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.580T>G
n.1191T>G
9g.129813975A>GCA467370688TOR1Ac.996T>C (p.Asp332=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.580T>C
n.1191T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129813975A>TCA375197273TOR1Ac.996T>A (p.Asp332Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.580T>A
n.1191T>A
9g.129813978_129813980delCA1880971365TOR1Ac.994_996del (p.Asp332del)
c.*262_*264del (n.*262_*264del)
n.578_580del
n.1189_1191del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched