Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813852A>G | CA2692045511 | TOR1A | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.703T>C n.1314T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813853A>G | CA2786061640 | TOR1A | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.702T>C n.1313T>C | |
9 | g.129813855A= | CA1880971198 | TOR1A | c.*117T= (n.*117T=) c.*384T= (n.*384T=) n.700T= n.1311T= | |
9 | g.129813855A>G | CA1880971199 | TOR1A | c.*117T>C (n.*117T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.700T>C n.1311T>C | dbSNP |
9 | g.129813856G>A | CA2692045512 | TOR1A | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.699C>T n.1310C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813856G>T | CA2692045513 | TOR1A | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.699C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813857G>A | CA2692045514 | TOR1A | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.698C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813857G>T | CA2692045515 | TOR1A | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.698C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813860C>A | CA2692045516 | TOR1A | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.695G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813860C= | CA1880971203 | TOR1A | c.*112G= (n.*112G=) c.*379G= (n.*379G=) n.695G= n.1306G= | |
9 | g.129813860C>G | CA10632525 | TOR1A | c.*112G>C (n.*112G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.695G>C n.1306G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813862T>C | CA2692045517 | TOR1A | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.693A>G n.1304A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813863T>G | CA2692045518 | TOR1A | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.692A>C n.1303A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813864C= | CA1880971209 | TOR1A | c.*108G= (n.*108G=) c.*375G= (n.*375G=) n.691G= n.1302G= | |
9 | g.129813864C>G | CA860375345 | TOR1A | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.691G>C n.1302G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813865A>C | CA2692045519 | TOR1A | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.690T>G n.1301T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813865A>G | CA2692045520 | TOR1A | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.690T>C n.1301T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813865A>T | CA2692045521 | TOR1A | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.690T>A n.1301T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813866C>A | CA2786061645 | TOR1A | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.689G>T n.1300G>T | |
9 | g.129813866C= | CA1880971212 | TOR1A | c.*106G= (n.*106G=) c.*373G= (n.*373G=) n.689G= n.1300G= | |
9 | g.129813866C>T | CA1880971214 | TOR1A | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.689G>A n.1300G>A | dbSNP |
9 | g.129813867T>C | CA1880971218 | TOR1A | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.688A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813867T= | CA1880971217 | TOR1A | c.*105A= (n.*105A=) c.*372A= (n.*372A=) n.688A= n.1299A= | |
9 | g.129813868G>T | CA2692045522 | TOR1A | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.687C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813869G>T | CA2692045523 | TOR1A | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.686C>A n.1297C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813873C>A | CA2692045524 | TOR1A | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.682G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813873C>T | CA2692045525 | TOR1A | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.682G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813874C>A | CA2786061646 | TOR1A | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.681G>T n.1292G>T | |
9 | g.129813874C>T | CA2692045526 | TOR1A | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.681G>A n.1292G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813875T>G | CA2692045527 | TOR1A | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.680A>C n.1291A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813876C>A | CA590685001 | TOR1A | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.679G>T n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813876C= | CA1880971221 | TOR1A | c.*96G= (n.*96G=) c.*363G= (n.*363G=) n.679G= n.1290G= | |
9 | g.129813879C= | CA1880971224 | TOR1A | c.*93G= (n.*93G=) c.*360G= (n.*360G=) n.676G= n.1287G= | |
9 | g.129813879C>T | CA200533636 | TOR1A | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.676G>A n.1287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813883G>T | CA2692045528 | TOR1A | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.672C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813885A= | CA1880971227 | TOR1A | c.*87T= (n.*87T=) c.*354T= (n.*354T=) n.670T= n.1281T= | |
9 | g.129813885A>C | CA860375346 | TOR1A | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.670T>G n.1281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813886A>T | CA2692045529 | TOR1A | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.669T>A n.1280T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813887A>G | CA2692045530 | TOR1A | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.668T>C n.1279T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813889G>A | CA200533639 | TOR1A | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.666C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813889G= | CA1880971230 | TOR1A | c.*83C= (n.*83C=) c.*350C= (n.*350C=) n.666C= n.1277C= | |
9 | g.129813891G>T | CA2692045531 | TOR1A | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.664C>A n.1275C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813892C>G | CA2692045532 | TOR1A | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.663G>C n.1274G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813893T= | CA1880971232 | TOR1A | c.*79A= (n.*79A=) c.*346A= (n.*346A=) n.662A= n.1273A= | |
9 | g.129813893dup | CA2692045533 | TOR1A | c.*79dup (n.*79dup) c.*346dup (n.*346dup) n.662dup n.1273dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813898dup | CA1880971235 | TOR1A | c.*78dup (n.*78dup) c.*345dup (n.*345dup) n.661dup n.1272dup | dbSNP |
9 | g.129813898del | CA2692045534 | TOR1A | c.*78del (n.*78del) c.*345del (n.*345del) n.661del n.1272del | gnomAD v4 |
9 | g.129813895G>C | CA2692045535 | TOR1A | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.660C>G n.1271C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813896G>A | CA2692045536 | TOR1A | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.659C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813896G>C | CA2692045537 | TOR1A | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.659C>G n.1270C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813896G>T | CA2579478287 | TOR1A | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.659C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813897G>C | CA2786061647 | TOR1A | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.658C>G n.1269C>G | |
9 | g.129813897G>T | CA2692045538 | TOR1A | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.658C>A n.1269C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813898G>A | CA2692045539 | TOR1A | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.657C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813898G>C | CA2692045540 | TOR1A | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.657C>G n.1268C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813898G= | CA1880971240 | TOR1A | c.*74C= (n.*74C=) c.*341C= (n.*341C=) n.657C= n.1268C= | |
9 | g.129813898G>T | CA590685002 | TOR1A | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.657C>A n.1268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813899T>C | CA1880971248 | TOR1A | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.656A>G n.1267A>G | dbSNP |
9 | g.129813899T= | CA1880971245 | TOR1A | c.*73A= (n.*73A=) c.*340A= (n.*340A=) n.656A= n.1267A= | |
9 | g.129813900G>A | CA1880971252 | TOR1A | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.655C>T n.1266C>T | dbSNP |
9 | g.129813900G= | CA1880971251 | TOR1A | c.*72C= (n.*72C=) c.*339C= (n.*339C=) n.655C= n.1266C= | |
9 | g.129813900G>T | CA2692045541 | TOR1A | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.655C>A n.1266C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813901del | CA2786061648 | TOR1A | c.*72del (n.*72del) c.*339del (n.*339del) n.655del n.1266del | |
9 | g.129813901G>T | CA2567552818 | TOR1A | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.654C>A n.1265C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813904G>A | CA860375354 | TOR1A | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.651C>T n.1262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813904G>C | CA2514080273 | TOR1A | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.651C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813904G= | CA1880971254 | TOR1A | c.*68C= (n.*68C=) c.*335C= (n.*335C=) n.651C= n.1262C= | |
9 | g.129813904G>T | CA2692045542 | TOR1A | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.651C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813906G>T | CA2692045543 | TOR1A | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.649C>A n.1260C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813907T>C | CA2532638914 | TOR1A | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.648A>G n.1259A>G | |
9 | g.129813908G>A | CA860375356 | TOR1A | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.647C>T n.1258C>T | dbSNP |
9 | g.129813908G= | CA1880971258 | TOR1A | c.*64C= (n.*64C=) c.*331C= (n.*331C=) n.647C= n.1258C= | |
9 | g.129813912G>A | CA860375357 | TOR1A | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.643C>T n.1254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813912G= | CA1880971259 | TOR1A | c.*60C= (n.*60C=) c.*327C= (n.*327C=) n.643C= n.1254C= | |
9 | g.129813912G>T | CA2692045544 | TOR1A | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.643C>A n.1254C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813913G>T | CA2692045545 | TOR1A | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.642C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813914A>C | CA2692045546 | TOR1A | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.641T>G n.1252T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813915C>T | CA2692045547 | TOR1A | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.640G>A n.1251G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813918_129813921del | CA2579478288 | TOR1A | c.*53_*56del (n.*53_*56del) c.*320_*323del (n.*320_*323del) n.636_639del n.1247_1250del | |
9 | g.129813917G>C | CA2692045548 | TOR1A | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.638C>G n.1249C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813919G>A | CA2692045549 | TOR1A | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.636C>T n.1247C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813919G>T | CA2692045550 | TOR1A | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.636C>A n.1247C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813920T>C | CA2692045551 | TOR1A | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.635A>G n.1246A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813921G>C | CA2692045552 | TOR1A | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.634C>G n.1245C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813922T>G | CA2692045553 | TOR1A | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.633A>C n.1244A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813924G>A | CA5278488 | TOR1A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.631C>T n.1242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813924G= | CA1880971262 | TOR1A | c.*48C= (n.*48C=) c.*315C= (n.*315C=) n.631C= n.1242C= | |
9 | g.129813925T>C | CA2692045554 | TOR1A | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.630A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813927T>A | CA200533642 | TOR1A | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.628A>T n.1239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813927T= | CA1880971264 | TOR1A | c.*45A= (n.*45A=) c.*312A= (n.*312A=) n.628A= n.1239A= | |
9 | g.129813928C>A | CA200533645 | TOR1A | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.627G>T n.1238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813928C= | CA1880971270 | TOR1A | c.*44G= (n.*44G=) c.*311G= (n.*311G=) n.627G= n.1238G= | |
9 | g.129813928C>T | CA2692045556 | TOR1A | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.627G>A n.1238G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813929_129813934del | CA2692045555 | TOR1A | c.*39_*44del (n.*39_*44del) c.*306_*311del (n.*306_*311del) n.622_627del n.1233_1238del | gnomAD v4 |
9 | g.129813929T>G | CA2786061649 | TOR1A | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.626A>C n.1237A>C | |
9 | g.129813930T>C | CA590685007 | TOR1A | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.625A>G n.1236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129813930T= | CA1880971276 | TOR1A | c.*42A= (n.*42A=) c.*309A= (n.*309A=) n.625A= n.1236A= | |
9 | g.129813934C>A | CA2786061650 | TOR1A | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.621G>T n.1232G>T | |
9 | g.129813935A= | CA1880971279 | TOR1A | c.*37T= (n.*37T=) c.*304T= (n.*304T=) n.620T= n.1231T= | |
9 | g.129813935A>G | CA5278489 | TOR1A | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.620T>C n.1231T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813936A= | CA1880971280 | TOR1A | c.*36T= (n.*36T=) c.*303T= (n.*303T=) n.619T= n.1230T= | |
9 | g.129813936A>C | CA1880971282 | TOR1A | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.619T>G n.1230T>G | dbSNP |
9 | g.129813936A>G | CA2579478289 | TOR1A | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.619T>C n.1230T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813936A>T | CA2692045557 | TOR1A | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.619T>A n.1230T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813937C>T | CA2579478290 | TOR1A | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.618G>A n.1229G>A | |
9 | g.129813938T>C | CA5278490 | TOR1A | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.617A>G n.1228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813938T= | CA1880971284 | TOR1A | c.*34A= (n.*34A=) c.*301A= (n.*301A=) n.617A= n.1228A= | |
9 | g.129813939C>G | CA2692045559 | TOR1A | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.616G>C n.1227G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813940del | CA2692045558 | TOR1A | c.*33del (n.*33del) c.*300del (n.*300del) n.616del n.1227del | gnomAD v4 |
9 | g.129813940C= | CA1880971285 | TOR1A | c.*32G= (n.*32G=) c.*299G= (n.*299G=) n.615G= n.1226G= | |
9 | g.129813940C>T | CA200533651 | TOR1A | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.615G>A n.1226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813941A>G | CA2692045560 | TOR1A | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.614T>C n.1225T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813942G>C | CA5278491 | TOR1A | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.613C>G n.1224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813942G= | CA1880971287 | TOR1A | c.*30C= (n.*30C=) c.*297C= (n.*297C=) n.613C= n.1224C= | |
9 | g.129813943G>A | CA2579478291 | TOR1A | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.612C>T n.1223C>T | |
9 | g.129813944C>A | CA1880971291 | TOR1A | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.611G>T n.1222G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813944C= | CA1880971292 | TOR1A | c.*28G= (n.*28G=) c.*295G= (n.*295G=) n.611G= n.1222G= | |
9 | g.129813944_129813945delinsCA | CA1880971290 | TOR1A | c.*27_*28delinsTG (n.*27_*28delinsTG) c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG) n.610_611delinsTG n.1221_1222delinsTG | |
9 | g.129813945del | CA467370686 | TOR1A | c.*27del (n.*27del) c.*294del (n.*294del) n.610del n.1221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813945A= | CA1880971297 | TOR1A | c.*27T= (n.*27T=) c.*294T= (n.*294T=) n.610T= n.1221T= | |
9 | g.129813945A>G | CA590685010 | TOR1A | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.610T>C n.1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813946del | CA375197254 | TOR1A | c.*26del (n.*26del) c.*293del (n.*293del) n.609del n.1220del | |
9 | g.129813946G>A | CA2579478292 | TOR1A | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.609C>T n.1220C>T | |
9 | g.129813946G>T | CA2692045561 | TOR1A | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.609C>A n.1220C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813947T>G | CA200533656 | TOR1A | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.608A>C n.1219A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813947T= | CA1880971299 | TOR1A | c.*25A= (n.*25A=) c.*292A= (n.*292A=) n.608A= n.1219A= | |
9 | g.129813948_129813951dup | CA2579478293 | TOR1A | c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) c.*289_*292dup (n.*289_*292dup) n.605_608dup n.1216_1219dup | |
9 | g.129813948G>C | CA2692045562 | TOR1A | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.607C>G n.1218C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813949A= | CA1880971304 | TOR1A | c.*23T= (n.*23T=) c.*290T= (n.*290T=) n.606T= n.1217T= | |
9 | g.129813949A>C | CA1880971306 | TOR1A | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.606T>G n.1217T>G | dbSNP |
9 | g.129813949A>G | CA2786061651 | TOR1A | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.606T>C n.1217T>C | |
9 | g.129813949_129813950delinsAC | CA1880971301 | TOR1A | c.*22_*23delinsGT (n.*22_*23delinsGT) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) n.605_606delinsGT n.1216_1217delinsGT | |
9 | g.129813950del | CA5278492 | TOR1A | c.*22del (n.*22del) c.*289del (n.*289del) n.605del n.1216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129813952C>G | CA2692045563 | TOR1A | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.603G>C n.1214G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813952_129813955delinsCCGG | CA1880971309 | TOR1A | c.*17_*20delinsCCGG (n.*17_*20delinsCCGG) c.*284_*287delinsCCGG (n.*284_*287delinsCCGG) n.600_603delinsCCGG n.1211_1214delinsCCGG |