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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813816dup | CA860375338 | TOR1A | c.*160dup (n.*160dup) c.*427dup (n.*427dup) n.743dup n.1354dup | dbSNP |
| 9 | g.129813816del | CA2692045479 | TOR1A | c.*160del (n.*160del) c.*427del (n.*427del) n.743del n.1354del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813815G>C | CA2692045483 | TOR1A | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.740C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813815G>T | CA2692045484 | TOR1A | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.740C>A n.1351C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813816G>T | CA2692045485 | TOR1A | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.739C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813817T>G | CA2692045486 | TOR1A | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.738A>C n.1349A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813818G>A | CA200533624 | TOR1A | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.737C>T n.1348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813818G= | CA1880971177 | TOR1A | c.*154C= (n.*154C=) c.*421C= (n.*421C=) n.737C= n.1348C= | |
| 9 | g.129813818G>T | CA2692045488 | TOR1A | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.737C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813819del | CA2692045487 | TOR1A | c.*154del (n.*154del) c.*421del (n.*421del) n.737del n.1348del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813820A>G | CA2692045489 | TOR1A | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.735T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813822A>G | CA2692045490 | TOR1A | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.733T>C n.1344T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813823C>A | CA200533629 | TOR1A | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.732G>T n.1343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813823C= | CA1880971183 | TOR1A | c.*149G= (n.*149G=) c.*416G= (n.*416G=) n.732G= n.1343G= | |
| 9 | g.129813823C>T | CA10629125 | TOR1A | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.732G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813824A>C | CA2692045491 | TOR1A | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.731T>G n.1342T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813826T>C | CA2692045492 | TOR1A | c.*146A>G (n.*146A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.729A>G n.1340A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813827G>T | CA2692045493 | TOR1A | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.728C>A n.1339C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813830A>G | CA2692045494 | TOR1A | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.725T>C n.1336T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832_129813833del | CA2692045495 | TOR1A | c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.723_724del n.1334_1335del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832G>C | CA2692045496 | TOR1A | c.*140C>G (n.*140C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.723C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832G>T | CA2692045497 | TOR1A | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.723C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813833G>C | CA2692045498 | TOR1A | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.722C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813833G>T | CA2520601968 | TOR1A | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.722C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813834A>G | CA2720628027 | TOR1A | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.721T>C n.1332T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813834A>T | CA2692045499 | TOR1A | c.*138T>A (n.*138T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.721T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813835G>A | CA860375342 | TOR1A | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.720C>T n.1331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813835G= | CA1880971188 | TOR1A | c.*137C= (n.*137C=) c.*404C= (n.*404C=) n.720C= n.1331C= | |
| 9 | g.129813835G>T | CA2523576987 | TOR1A | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.720C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813836A>T | CA2692045500 | TOR1A | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.719T>A n.1330T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813838_129813839insGT | CA2692045501 | TOR1A | c.*134_*135insCA (n.*134_*135insCA) c.*401_*402insCA (n.*401_*402insCA) n.717_718insCA n.1328_1329insCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813840C>A | CA2692045502 | TOR1A | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.715G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813840C>T | CA2692045503 | TOR1A | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.715G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813841C>T | CA2692045504 | TOR1A | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.714G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T>C | CA1880971191 | TOR1A | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.713A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T= | CA1880971192 | TOR1A | c.*130A= (n.*130A=) c.*397A= (n.*397A=) n.713A= n.1324A= | |
| 9 | g.129813843G>C | CA1129452308 | TOR1A | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.712C>G n.1323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813843G= | CA1880971193 | TOR1A | c.*129C= (n.*129C=) c.*396C= (n.*396C=) n.712C= n.1323C= | |
| 9 | g.129813843G>T | CA2692045505 | TOR1A | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.712C>A n.1323C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813845C>A | CA2692045506 | TOR1A | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.710G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>A | CA2692045507 | TOR1A | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.708G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>T | CA2692045508 | TOR1A | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.708G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813848A= | CA1880971196 | TOR1A | c.*124T= (n.*124T=) c.*391T= (n.*391T=) n.707T= n.1318T= | |
| 9 | g.129813848A>G | CA1129452314 | TOR1A | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.707T>C n.1318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813849T>C | CA1129452317 | TOR1A | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.706A>G n.1317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813849T= | CA1880971197 | TOR1A | c.*123A= (n.*123A=) c.*390A= (n.*390A=) n.706A= n.1317A= | |
| 9 | g.129813850C>A | CA2692045509 | TOR1A | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.705G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813850C>T | CA2692045510 | TOR1A | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.705G>A n.1316G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813852A>G | CA2692045511 | TOR1A | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.703T>C n.1314T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813853A>G | CA2786061640 | TOR1A | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.702T>C n.1313T>C | |
| 9 | g.129813855A= | CA1880971198 | TOR1A | c.*117T= (n.*117T=) c.*384T= (n.*384T=) n.700T= n.1311T= | |
| 9 | g.129813855A>G | CA1880971199 | TOR1A | c.*117T>C (n.*117T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.700T>C n.1311T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813856G>A | CA2692045512 | TOR1A | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.699C>T n.1310C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813856G>T | CA2692045513 | TOR1A | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.699C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813857G>A | CA2692045514 | TOR1A | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.698C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813857G>T | CA2692045515 | TOR1A | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.698C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813860C>A | CA2692045516 | TOR1A | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.695G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813860C= | CA1880971203 | TOR1A | c.*112G= (n.*112G=) c.*379G= (n.*379G=) n.695G= n.1306G= | |
| 9 | g.129813860C>G | CA10632525 | TOR1A | c.*112G>C (n.*112G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.695G>C n.1306G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813862T>C | CA2692045517 | TOR1A | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.693A>G n.1304A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813863T>G | CA2692045518 | TOR1A | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.692A>C n.1303A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813864C= | CA1880971209 | TOR1A | c.*108G= (n.*108G=) c.*375G= (n.*375G=) n.691G= n.1302G= | |
| 9 | g.129813864C>G | CA860375345 | TOR1A | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.691G>C n.1302G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>C | CA2692045519 | TOR1A | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.690T>G n.1301T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>G | CA2692045520 | TOR1A | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.690T>C n.1301T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>T | CA2692045521 | TOR1A | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.690T>A n.1301T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813866C>A | CA2786061645 | TOR1A | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.689G>T n.1300G>T | |
| 9 | g.129813866C= | CA1880971212 | TOR1A | c.*106G= (n.*106G=) c.*373G= (n.*373G=) n.689G= n.1300G= | |
| 9 | g.129813866C>T | CA1880971214 | TOR1A | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.689G>A n.1300G>A | dbSNP |
| 9 | g.129813867T>C | CA1880971218 | TOR1A | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.688A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813867T= | CA1880971217 | TOR1A | c.*105A= (n.*105A=) c.*372A= (n.*372A=) n.688A= n.1299A= | |
| 9 | g.129813868G>T | CA2692045522 | TOR1A | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.687C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813869G>T | CA2692045523 | TOR1A | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.686C>A n.1297C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813873C>A | CA2692045524 | TOR1A | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.682G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813873C>T | CA2692045525 | TOR1A | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.682G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813874C>A | CA2786061646 | TOR1A | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.681G>T n.1292G>T | |
| 9 | g.129813874C>T | CA2692045526 | TOR1A | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.681G>A n.1292G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813875T>G | CA2692045527 | TOR1A | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.680A>C n.1291A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813876C>A | CA590685001 | TOR1A | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.679G>T n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813876C= | CA1880971221 | TOR1A | c.*96G= (n.*96G=) c.*363G= (n.*363G=) n.679G= n.1290G= | |
| 9 | g.129813879C= | CA1880971224 | TOR1A | c.*93G= (n.*93G=) c.*360G= (n.*360G=) n.676G= n.1287G= | |
| 9 | g.129813879C>T | CA200533636 | TOR1A | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.676G>A n.1287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813883G>T | CA2692045528 | TOR1A | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.672C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813885A= | CA1880971227 | TOR1A | c.*87T= (n.*87T=) c.*354T= (n.*354T=) n.670T= n.1281T= | |
| 9 | g.129813885A>C | CA860375346 | TOR1A | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.670T>G n.1281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813886A>T | CA2692045529 | TOR1A | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.669T>A n.1280T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813887A>G | CA2692045530 | TOR1A | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.668T>C n.1279T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813889G>A | CA200533639 | TOR1A | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.666C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813889G= | CA1880971230 | TOR1A | c.*83C= (n.*83C=) c.*350C= (n.*350C=) n.666C= n.1277C= | |
| 9 | g.129813891G>T | CA2692045531 | TOR1A | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.664C>A n.1275C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813892C>G | CA2692045532 | TOR1A | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.663G>C n.1274G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813893T= | CA1880971232 | TOR1A | c.*79A= (n.*79A=) c.*346A= (n.*346A=) n.662A= n.1273A= | |
| 9 | g.129813893dup | CA2692045533 | TOR1A | c.*79dup (n.*79dup) c.*346dup (n.*346dup) n.662dup n.1273dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898dup | CA1880971235 | TOR1A | c.*78dup (n.*78dup) c.*345dup (n.*345dup) n.661dup n.1272dup | dbSNP |
| 9 | g.129813898del | CA2692045534 | TOR1A | c.*78del (n.*78del) c.*345del (n.*345del) n.661del n.1272del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813895G>C | CA2692045535 | TOR1A | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.660C>G n.1271C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813896G>A | CA2692045536 | TOR1A | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.659C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813896G>C | CA2692045537 | TOR1A | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.659C>G n.1270C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813896G>T | CA2579478287 | TOR1A | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.659C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813897G>C | CA2786061647 | TOR1A | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.658C>G n.1269C>G | |
| 9 | g.129813897G>T | CA2692045538 | TOR1A | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.658C>A n.1269C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G>A | CA2692045539 | TOR1A | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.657C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G>C | CA2692045540 | TOR1A | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.657C>G n.1268C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G= | CA1880971240 | TOR1A | c.*74C= (n.*74C=) c.*341C= (n.*341C=) n.657C= n.1268C= | |
| 9 | g.129813898G>T | CA590685002 | TOR1A | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.657C>A n.1268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813899T>C | CA1880971248 | TOR1A | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.656A>G n.1267A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813899T= | CA1880971245 | TOR1A | c.*73A= (n.*73A=) c.*340A= (n.*340A=) n.656A= n.1267A= | |
| 9 | g.129813900G>A | CA1880971252 | TOR1A | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.655C>T n.1266C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813900G= | CA1880971251 | TOR1A | c.*72C= (n.*72C=) c.*339C= (n.*339C=) n.655C= n.1266C= | |
| 9 | g.129813900G>T | CA2692045541 | TOR1A | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.655C>A n.1266C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813901del | CA2786061648 | TOR1A | c.*72del (n.*72del) c.*339del (n.*339del) n.655del n.1266del | |
| 9 | g.129813901G>T | CA2567552818 | TOR1A | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.654C>A n.1265C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G>A | CA860375354 | TOR1A | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.651C>T n.1262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G>C | CA2514080273 | TOR1A | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.651C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G= | CA1880971254 | TOR1A | c.*68C= (n.*68C=) c.*335C= (n.*335C=) n.651C= n.1262C= | |
| 9 | g.129813904G>T | CA2692045542 | TOR1A | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.651C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813906G>T | CA2692045543 | TOR1A | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.649C>A n.1260C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813907T>C | CA2532638914 | TOR1A | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.648A>G n.1259A>G | |
| 9 | g.129813908G>A | CA860375356 | TOR1A | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.647C>T n.1258C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813908G= | CA1880971258 | TOR1A | c.*64C= (n.*64C=) c.*331C= (n.*331C=) n.647C= n.1258C= | |
| 9 | g.129813912G>A | CA860375357 | TOR1A | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.643C>T n.1254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813912G= | CA1880971259 | TOR1A | c.*60C= (n.*60C=) c.*327C= (n.*327C=) n.643C= n.1254C= | |
| 9 | g.129813912G>T | CA2692045544 | TOR1A | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.643C>A n.1254C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813913G>T | CA2692045545 | TOR1A | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.642C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813914A>C | CA2692045546 | TOR1A | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.641T>G n.1252T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813915C>T | CA2692045547 | TOR1A | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.640G>A n.1251G>A | gnomAD v4 |