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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813778_129813779del | CA2692045441 | TOR1A | c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.*461_*462del (n.*461_*462del) n.777_778del n.1388_1389del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813779C>A | CA2692045443 | TOR1A | c.*193G>T (n.*193G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.776G>T n.1387G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813779C= | CA1880971101 | TOR1A | c.*193G= (n.*193G=) c.*460G= (n.*460G=) n.776G= n.1387G= | |
| 9 | g.129813779C>T | CA200533607 | TOR1A | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.776G>A n.1387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813780G>A | CA1880971109 | TOR1A | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.775C>T n.1386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813780G>C | CA1129452283 | TOR1A | c.*192C>G (n.*192C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.775C>G n.1386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813780G= | CA1880971106 | TOR1A | c.*192C= (n.*192C=) c.*459C= (n.*459C=) n.775C= n.1386C= | |
| 9 | g.129813780G>T | CA2692045444 | TOR1A | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.775C>A n.1386C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813780_129813781insA | CA860375315 | TOR1A | c.*191_*192insT (n.*191_*192insT) c.*458_*459insT (n.*458_*459insT) n.774_775insT n.1385_1386insT | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813781C>A | CA10632524 | TOR1A | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.774G>T n.1385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813781C= | CA1630848028 | TOR1A | c.*191G= (n.*191G=) c.*458G= (n.*458G=) n.774G= n.1385G= | |
| 9 | g.129813781C>G | CA2580893963 | TOR1A | c.*191G>C (n.*191G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.774G>C n.1385G>C | |
| 9 | g.129813781C>T | CA2580893962 | TOR1A | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.774G>A n.1385G>A | |
| 9 | g.129813783del | CA2692045445 | TOR1A | c.*191del (n.*191del) c.*458del (n.*458del) n.774del n.1385del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813782C>A | CA2692045446 | TOR1A | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.773G>T n.1384G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813782C>T | CA2692045447 | TOR1A | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.773G>A n.1384G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C>A | CA2692045448 | TOR1A | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.772G>T n.1383G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C= | CA1880971117 | TOR1A | c.*189G= (n.*189G=) c.*456G= (n.*456G=) n.772G= n.1383G= | |
| 9 | g.129813783C>G | CA860375320 | TOR1A | c.*189G>C (n.*189G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.772G>C n.1383G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C>T | CA200533611 | TOR1A | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.772G>A n.1383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813784G>A | CA200533615 | TOR1A | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.771C>T n.1382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.129813784G= | CA1880971118 | TOR1A | c.*188C= (n.*188C=) c.*455C= (n.*455C=) n.771C= n.1382C= | |
| 9 | g.129813784G>T | CA2692045449 | TOR1A | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.771C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813785T>G | CA2692045450 | TOR1A | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.770A>C n.1381A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813786G>A | CA1880971119 | TOR1A | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.769C>T n.1380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813786G= | CA1880971120 | TOR1A | c.*186C= (n.*186C=) c.*453C= (n.*453C=) n.769C= n.1380C= | |
| 9 | g.129813786G>T | CA2692045452 | TOR1A | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.769C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787del | CA2692045451 | TOR1A | c.*186del (n.*186del) c.*453del (n.*453del) n.769del n.1380del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787G>A | CA2692045453 | TOR1A | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.768C>T n.1379C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787G>T | CA2692045454 | TOR1A | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.768C>A n.1379C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813789C>A | CA2692045456 | TOR1A | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.766G>T n.1377G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813789C= | CA1880971123 | TOR1A | c.*183G= (n.*183G=) c.*450G= (n.*450G=) n.766G= n.1377G= | |
| 9 | g.129813789C>T | CA1880971126 | TOR1A | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.766G>A n.1377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791del | CA2692045455 | TOR1A | c.*183del (n.*183del) c.*450del (n.*450del) n.766del n.1377del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813790C>A | CA2692045457 | TOR1A | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.765G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791C>A | CA2692045458 | TOR1A | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.764G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791C= | CA1880971128 | TOR1A | c.*181G= (n.*181G=) c.*448G= (n.*448G=) n.764G= n.1375G= | |
| 9 | g.129813791C>G | CA1129452289 | TOR1A | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.764G>C n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813792T>C | CA860375324 | TOR1A | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.763A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813792T= | CA1880971130 | TOR1A | c.*180A= (n.*180A=) c.*447A= (n.*447A=) n.763A= n.1374A= | |
| 9 | g.129813793G>T | CA2692045459 | TOR1A | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.762C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813794G>A | CA2692045460 | TOR1A | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.761C>T n.1372C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813794G>T | CA2692045461 | TOR1A | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.761C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813795G>A | CA2692045462 | TOR1A | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.760C>T n.1371C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813795G>T | CA2692045463 | TOR1A | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.760C>A n.1371C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813796T>C | CA2558662541 | TOR1A | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.759A>G n.1370A>G | |
| 9 | g.129813797G>A | CA860375325 | TOR1A | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.758C>T n.1369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813797G= | CA1880971132 | TOR1A | c.*175C= (n.*175C=) c.*442C= (n.*442C=) n.758C= n.1369C= | |
| 9 | g.129813797G>T | CA2692045465 | TOR1A | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.758C>A n.1369C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798del | CA2692045464 | TOR1A | c.*175del (n.*175del) c.*442del (n.*442del) n.758del n.1369del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798G>A | CA860375326 | TOR1A | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.757C>T n.1368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798G= | CA1880971134 | TOR1A | c.*174C= (n.*174C=) c.*441C= (n.*441C=) n.757C= n.1368C= | |
| 9 | g.129813798G>T | CA2692045466 | TOR1A | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.757C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813799C>A | CA2692045467 | TOR1A | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.756G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813799C= | CA1880971136 | TOR1A | c.*173G= (n.*173G=) c.*440G= (n.*440G=) n.756G= n.1367G= | |
| 9 | g.129813799C>T | CA860375333 | TOR1A | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.756G>A n.1367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813800C>A | CA2692045468 | TOR1A | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.755G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813801T>C | CA2692045469 | TOR1A | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.754A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813802G>A | CA2692045471 | TOR1A | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.753C>T n.1364C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813802G>T | CA2692045470 | TOR1A | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.753C>A n.1364C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C>A | CA2692045472 | TOR1A | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.752G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C= | CA1880971137 | TOR1A | c.*169G= (n.*169G=) c.*436G= (n.*436G=) n.752G= n.1363G= | |
| 9 | g.129813803C>G | CA2692045473 | TOR1A | c.*169G>C (n.*169G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.752G>C n.1363G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C>T | CA860375335 | TOR1A | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.752G>A n.1363G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813804A= | CA1880971140 | TOR1A | c.*168T= (n.*168T=) c.*435T= (n.*435T=) n.751T= n.1362T= | |
| 9 | g.129813804A>G | CA860375336 | TOR1A | c.*168T>C (n.*168T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.751T>C n.1362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813804A>T | CA2692045474 | TOR1A | c.*168T>A (n.*168T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.751T>A n.1362T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813805G>A | CA2692045476 | TOR1A | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.750C>T n.1361C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813805G>T | CA2692045475 | TOR1A | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.750C>A n.1361C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813806G>T | CA2692045477 | TOR1A | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.749C>A n.1360C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813807C>A | CA1139661250 | TOR1A | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.748G>T n.1359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813807C= | CA1880971148 | TOR1A | c.*165G= (n.*165G=) c.*432G= (n.*432G=) n.748G= n.1359G= | |
| 9 | g.129813807C>T | CA10626575 | TOR1A | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.748G>A n.1359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813809C= | CA1880971159 | TOR1A | c.*163G= (n.*163G=) c.*430G= (n.*430G=) n.746G= n.1357G= | |
| 9 | g.129813809C>G | CA200533621 | TOR1A | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.746G>C n.1357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810C>A | CA1880971165 | TOR1A | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.745G>T n.1356G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810C= | CA1880971162 | TOR1A | c.*162G= (n.*162G=) c.*429G= (n.*429G=) n.745G= n.1356G= | |
| 9 | g.129813810C>T | CA2692045478 | TOR1A | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.745G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810_129813811delinsCA | CA1880971163 | TOR1A | c.*161_*162delinsTG (n.*161_*162delinsTG) c.*428_*429delinsTG (n.*428_*429delinsTG) n.744_745delinsTG n.1355_1356delinsTG | |
| 9 | g.129813811del | CA1880971168 | TOR1A | c.*161del (n.*161del) c.*428del (n.*428del) n.744del n.1355del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813811A= | CA1880971169 | TOR1A | c.*161T= (n.*161T=) c.*428T= (n.*428T=) n.744T= n.1355T= | |
| 9 | g.129813812G>C | CA2692045481 | TOR1A | c.*160C>G (n.*160C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.743C>G n.1354C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813812G>T | CA2692045480 | TOR1A | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.743C>A n.1354C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813816dup | CA860375338 | TOR1A | c.*160dup (n.*160dup) c.*427dup (n.*427dup) n.743dup n.1354dup | dbSNP |
| 9 | g.129813816del | CA2692045479 | TOR1A | c.*160del (n.*160del) c.*427del (n.*427del) n.743del n.1354del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G>A | CA1129452291 | TOR1A | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.742C>T n.1353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G>C | CA1880971172 | TOR1A | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.742C>G n.1353C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G= | CA1880971171 | TOR1A | c.*159C= (n.*159C=) c.*426C= (n.*426C=) n.742C= n.1353C= | |
| 9 | g.129813814G>A | CA1129452297 | TOR1A | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.741C>T n.1352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813814G= | CA1880971174 | TOR1A | c.*158C= (n.*158C=) c.*425C= (n.*425C=) n.741C= n.1352C= | |
| 9 | g.129813814G>T | CA2692045482 | TOR1A | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.741C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813815G>C | CA2692045483 | TOR1A | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.740C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813815G>T | CA2692045484 | TOR1A | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.740C>A n.1351C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813816G>T | CA2692045485 | TOR1A | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.739C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813817T>G | CA2692045486 | TOR1A | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.738A>C n.1349A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813818G>A | CA200533624 | TOR1A | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.737C>T n.1348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813818G= | CA1880971177 | TOR1A | c.*154C= (n.*154C=) c.*421C= (n.*421C=) n.737C= n.1348C= | |
| 9 | g.129813818G>T | CA2692045488 | TOR1A | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.737C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813819del | CA2692045487 | TOR1A | c.*154del (n.*154del) c.*421del (n.*421del) n.737del n.1348del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813820A>G | CA2692045489 | TOR1A | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.735T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813822A>G | CA2692045490 | TOR1A | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.733T>C n.1344T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813823C>A | CA200533629 | TOR1A | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.732G>T n.1343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813823C= | CA1880971183 | TOR1A | c.*149G= (n.*149G=) c.*416G= (n.*416G=) n.732G= n.1343G= | |
| 9 | g.129813823C>T | CA10629125 | TOR1A | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.732G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813824A>C | CA2692045491 | TOR1A | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.731T>G n.1342T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813826T>C | CA2692045492 | TOR1A | c.*146A>G (n.*146A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.729A>G n.1340A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813827G>T | CA2692045493 | TOR1A | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.728C>A n.1339C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813830A>G | CA2692045494 | TOR1A | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.725T>C n.1336T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832_129813833del | CA2692045495 | TOR1A | c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.723_724del n.1334_1335del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832G>C | CA2692045496 | TOR1A | c.*140C>G (n.*140C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.723C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832G>T | CA2692045497 | TOR1A | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.723C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813833G>C | CA2692045498 | TOR1A | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.722C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813833G>T | CA2520601968 | TOR1A | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.722C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813834A>G | CA2720628027 | TOR1A | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.721T>C n.1332T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813834A>T | CA2692045499 | TOR1A | c.*138T>A (n.*138T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.721T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813835G>A | CA860375342 | TOR1A | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.720C>T n.1331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813835G= | CA1880971188 | TOR1A | c.*137C= (n.*137C=) c.*404C= (n.*404C=) n.720C= n.1331C= | |
| 9 | g.129813835G>T | CA2523576987 | TOR1A | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.720C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813836A>T | CA2692045500 | TOR1A | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.719T>A n.1330T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813838_129813839insGT | CA2692045501 | TOR1A | c.*134_*135insCA (n.*134_*135insCA) c.*401_*402insCA (n.*401_*402insCA) n.717_718insCA n.1328_1329insCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813840C>A | CA2692045502 | TOR1A | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.715G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813840C>T | CA2692045503 | TOR1A | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.715G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813841C>T | CA2692045504 | TOR1A | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.714G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T>C | CA1880971191 | TOR1A | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.713A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T= | CA1880971192 | TOR1A | c.*130A= (n.*130A=) c.*397A= (n.*397A=) n.713A= n.1324A= | |
| 9 | g.129813843G>C | CA1129452308 | TOR1A | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.712C>G n.1323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813843G= | CA1880971193 | TOR1A | c.*129C= (n.*129C=) c.*396C= (n.*396C=) n.712C= n.1323C= | |
| 9 | g.129813843G>T | CA2692045505 | TOR1A | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.712C>A n.1323C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813845C>A | CA2692045506 | TOR1A | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.710G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>A | CA2692045507 | TOR1A | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.708G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>T | CA2692045508 | TOR1A | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.708G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813848A= | CA1880971196 | TOR1A | c.*124T= (n.*124T=) c.*391T= (n.*391T=) n.707T= n.1318T= | |
| 9 | g.129813848A>G | CA1129452314 | TOR1A | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.707T>C n.1318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813849T>C | CA1129452317 | TOR1A | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.706A>G n.1317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813849T= | CA1880971197 | TOR1A | c.*123A= (n.*123A=) c.*390A= (n.*390A=) n.706A= n.1317A= | |
| 9 | g.129813850C>A | CA2692045509 | TOR1A | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.705G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813850C>T | CA2692045510 | TOR1A | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.705G>A n.1316G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813852A>G | CA2692045511 | TOR1A | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.703T>C n.1314T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813853A>G | CA2786061640 | TOR1A | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.702T>C n.1313T>C | |
| 9 | g.129813855A= | CA1880971198 | TOR1A | c.*117T= (n.*117T=) c.*384T= (n.*384T=) n.700T= n.1311T= | |
| 9 | g.129813855A>G | CA1880971199 | TOR1A | c.*117T>C (n.*117T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.700T>C n.1311T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813856G>A | CA2692045512 | TOR1A | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.699C>T n.1310C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813856G>T | CA2692045513 | TOR1A | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.699C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813857G>A | CA2692045514 | TOR1A | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.698C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813857G>T | CA2692045515 | TOR1A | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.698C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813860C>A | CA2692045516 | TOR1A | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.695G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813860C= | CA1880971203 | TOR1A | c.*112G= (n.*112G=) c.*379G= (n.*379G=) n.695G= n.1306G= | |
| 9 | g.129813860C>G | CA10632525 | TOR1A | c.*112G>C (n.*112G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.695G>C n.1306G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813862T>C | CA2692045517 | TOR1A | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.693A>G n.1304A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813863T>G | CA2692045518 | TOR1A | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.692A>C n.1303A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813864C= | CA1880971209 | TOR1A | c.*108G= (n.*108G=) c.*375G= (n.*375G=) n.691G= n.1302G= | |
| 9 | g.129813864C>G | CA860375345 | TOR1A | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.691G>C n.1302G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>C | CA2692045519 | TOR1A | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.690T>G n.1301T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>G | CA2692045520 | TOR1A | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.690T>C n.1301T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>T | CA2692045521 | TOR1A | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.690T>A n.1301T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813866C>A | CA2786061645 | TOR1A | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.689G>T n.1300G>T | |
| 9 | g.129813866C= | CA1880971212 | TOR1A | c.*106G= (n.*106G=) c.*373G= (n.*373G=) n.689G= n.1300G= | |
| 9 | g.129813866C>T | CA1880971214 | TOR1A | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.689G>A n.1300G>A | dbSNP |
| 9 | g.129813867T>C | CA1880971218 | TOR1A | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.688A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813867T= | CA1880971217 | TOR1A | c.*105A= (n.*105A=) c.*372A= (n.*372A=) n.688A= n.1299A= | |
| 9 | g.129813868G>T | CA2692045522 | TOR1A | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.687C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813869G>T | CA2692045523 | TOR1A | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.686C>A n.1297C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813873C>A | CA2692045524 | TOR1A | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.682G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813873C>T | CA2692045525 | TOR1A | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.682G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813874C>A | CA2786061646 | TOR1A | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.681G>T n.1292G>T | |
| 9 | g.129813874C>T | CA2692045526 | TOR1A | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.681G>A n.1292G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813875T>G | CA2692045527 | TOR1A | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.680A>C n.1291A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813876C>A | CA590685001 | TOR1A | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.679G>T n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813876C= | CA1880971221 | TOR1A | c.*96G= (n.*96G=) c.*363G= (n.*363G=) n.679G= n.1290G= | |
| 9 | g.129813879C= | CA1880971224 | TOR1A | c.*93G= (n.*93G=) c.*360G= (n.*360G=) n.676G= n.1287G= | |
| 9 | g.129813879C>T | CA200533636 | TOR1A | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.676G>A n.1287G>A | dbSNP gnomAD v4 |