UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813715C= | CA1880970994 | TOR1A | c.*257G= (n.*257G=) c.*524G= (n.*524G=) n.840G= n.1451G= | |
| 9 | g.129813715C>T | CA860375247 | TOR1A | c.*257G>A (n.*257G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.840G>A n.1451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813718C>A | CA200533578 | TOR1A | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.837G>T n.1448G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813718C= | CA1880971000 | TOR1A | c.*254G= (n.*254G=) c.*521G= (n.*521G=) n.837G= n.1448G= | |
| 9 | g.129813718C>G | CA590684989 | TOR1A | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.837G>C n.1448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813718C>T | CA590684990 | TOR1A | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.837G>A n.1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813719G>A | CA590684992 | TOR1A | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.836C>T n.1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813719G= | CA1880971004 | TOR1A | c.*253C= (n.*253C=) c.*520C= (n.*520C=) n.836C= n.1447C= | |
| 9 | g.129813719G>T | CA2692045363 | TOR1A | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.836C>A n.1447C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813720A>T | CA2692045364 | TOR1A | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.835T>A n.1446T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813721T>C | CA200533580 | TOR1A | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.834A>G n.1445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813721T= | CA1880971007 | TOR1A | c.*251A= (n.*251A=) c.*518A= (n.*518A=) n.834A= n.1445A= | |
| 9 | g.129813722G>A | CA2720628025 | TOR1A | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.833C>T n.1444C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813722G>T | CA2692045365 | TOR1A | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.833C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813724G>T | CA2692045366 | TOR1A | c.*248C>A (n.*248C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.831C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813725T>A | CA2692045367 | TOR1A | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.830A>T n.1441A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813725T>C | CA200533582 | TOR1A | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.830A>G n.1441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813725T>G | CA1880971012 | TOR1A | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.830A>C n.1441A>C | dbSNP |
| 9 | g.129813725T= | CA1880971011 | TOR1A | c.*247A= (n.*247A=) c.*514A= (n.*514A=) n.830A= n.1441A= | |
| 9 | g.129813726G>A | CA1880971015 | TOR1A | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.829C>T n.1440C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813726G= | CA1880971014 | TOR1A | c.*246C= (n.*246C=) c.*513C= (n.*513C=) n.829C= n.1440C= | |
| 9 | g.129813726G>T | CA2692045368 | TOR1A | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.829C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813727G>T | CA2692045369 | TOR1A | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.828C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813728G>A | CA2692045370 | TOR1A | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.827C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813728G>C | CA1129452264 | TOR1A | c.*244C>G (n.*244C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.827C>G n.1438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813728G= | CA1880971016 | TOR1A | c.*244C= (n.*244C=) c.*511C= (n.*511C=) n.827C= n.1438C= | |
| 9 | g.129813728G>T | CA2692045371 | TOR1A | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.827C>A n.1438C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813729C>A | CA2692045372 | TOR1A | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.826G>T n.1437G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813729C>T | CA2692045373 | TOR1A | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.826G>A n.1437G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813731G>C | CA590684993 | TOR1A | c.*241C>G (n.*241C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.824C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813731G= | CA1880971018 | TOR1A | c.*241C= (n.*241C=) c.*508C= (n.*508C=) n.824C= n.1435C= | |
| 9 | g.129813733del | CA2786061636 | TOR1A | c.*241del (n.*241del) c.*508del (n.*508del) n.824del n.1435del | |
| 9 | g.129813732G>A | CA2692045374 | TOR1A | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.823C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813732G>C | CA1129452266 | TOR1A | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.823C>G n.1434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813732G= | CA1880971023 | TOR1A | c.*240C= (n.*240C=) c.*507C= (n.*507C=) n.823C= n.1434C= | |
| 9 | g.129813732G>T | CA2692045375 | TOR1A | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.823C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G>A | CA2692045376 | TOR1A | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.822C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G>C | CA2692045377 | TOR1A | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.822C>G n.1433C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G= | CA1880971026 | TOR1A | c.*239C= (n.*239C=) c.*506C= (n.*506C=) n.822C= n.1433C= | |
| 9 | g.129813733G>T | CA200533583 | TOR1A | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.822C>A n.1433C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>C | CA2692045378 | TOR1A | c.*238T>G (n.*238T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.821T>G n.1432T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>G | CA2692045379 | TOR1A | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.821T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>T | CA2692045380 | TOR1A | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.821T>A n.1432T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813735G>T | CA2692045381 | TOR1A | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.820C>A n.1431C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813736C>A | CA2692045382 | TOR1A | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.819G>T n.1430G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813736C= | CA1880971029 | TOR1A | c.*236G= (n.*236G=) c.*503G= (n.*503G=) n.819G= n.1430G= | |
| 9 | g.129813736C>T | CA200533586 | TOR1A | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.819G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813737T>C | CA200533589 | TOR1A | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.818A>G n.1429A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813737T= | CA1880971032 | TOR1A | c.*235A= (n.*235A=) c.*502A= (n.*502A=) n.818A= n.1429A= | |
| 9 | g.129813738G>A | CA2692045384 | TOR1A | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.817C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813738G>T | CA2692045385 | TOR1A | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.817C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739del | CA2692045383 | TOR1A | c.*234del (n.*234del) c.*501del (n.*501del) n.817del n.1428del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G>A | CA860375264 | TOR1A | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.816C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G>C | CA2692045386 | TOR1A | c.*233C>G (n.*233C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.816C>G n.1427C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G= | CA1880971036 | TOR1A | c.*233C= (n.*233C=) c.*500C= (n.*500C=) n.816C= n.1427C= | |
| 9 | g.129813739G>T | CA2692045387 | TOR1A | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.816C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813740C>A | CA2692045388 | TOR1A | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.815G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813741T>C | CA2692045389 | TOR1A | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.814A>G n.1425A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813742C>A | CA2692045390 | TOR1A | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.813G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813742C>T | CA2692045391 | TOR1A | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.813G>A n.1424G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813743C>A | CA2692045392 | TOR1A | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.812G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813743C= | CA1880971040 | TOR1A | c.*229G= (n.*229G=) c.*496G= (n.*496G=) n.812G= n.1423G= | |
| 9 | g.129813743C>T | CA1880971043 | TOR1A | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.812G>A n.1423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813744T>C | CA2692045393 | TOR1A | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.811A>G n.1422A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T>A | CA2692045394 | TOR1A | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.810A>T n.1421A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T>C | CA200533590 | TOR1A | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.810A>G n.1421A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813745T>G | CA2692045395 | TOR1A | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.810A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T= | CA1880971048 | TOR1A | c.*227A= (n.*227A=) c.*494A= (n.*494A=) n.810A= n.1421A= | |
| 9 | g.129813747_129813751delinsCTTCT | CA1880971052 | TOR1A | c.*221_*225delinsAGAAG (n.*221_*225delinsAGAAG) c.*488_*492delinsAGAAG (n.*488_*492delinsAGAAG) n.804_808delinsAGAAG n.1415_1419delinsAGAAG | |
| 9 | g.129813748T>C | CA860375268 | TOR1A | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.807A>G n.1418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813748T= | CA1880971053 | TOR1A | c.*224A= (n.*224A=) c.*491A= (n.*491A=) n.807A= n.1418A= | |
| 9 | g.129813748_129813751del | CA860375265 | TOR1A | c.*221_*224del (n.*221_*224del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.804_807del n.1415_1418del | dbSNP |
| 9 | g.129813749T>C | CA2692045396 | TOR1A | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.806A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C>A | CA2692045397 | TOR1A | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.805G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C= | CA1880971055 | TOR1A | c.*222G= (n.*222G=) c.*489G= (n.*489G=) n.805G= n.1416G= | |
| 9 | g.129813750C>G | CA860375278 | TOR1A | c.*222G>C (n.*222G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.805G>C n.1416G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C>T | CA2692045398 | TOR1A | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.805G>A n.1416G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813751T>A | CA2692045399 | TOR1A | c.*221A>T (n.*221A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.804A>T n.1415A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813751T>C | CA2692045400 | TOR1A | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.804A>G n.1415A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813752G>A | CA2692045401 | TOR1A | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.803C>T n.1414C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813752G>T | CA2692045402 | TOR1A | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.803C>A n.1414C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813753T>C | CA2505950425 | TOR1A | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.802A>G n.1413A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813753T>G | CA2692045403 | TOR1A | c.*219A>C (n.*219A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.802A>C n.1413A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813754G>A | CA2692045404 | TOR1A | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.801C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813754G>T | CA2692045405 | TOR1A | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.801C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813755del | CA2692045406 | TOR1A | c.*217del (n.*217del) c.*484del (n.*484del) n.800del n.1411del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813755C>A | CA2692045407 | TOR1A | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.800G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813755C= | CA1880971057 | TOR1A | c.*217G= (n.*217G=) c.*484G= (n.*484G=) n.800G= n.1411G= | |
| 9 | g.129813755C>T | CA200533593 | TOR1A | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.800G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813756G>A | CA10632823 | TOR1A | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.799C>T n.1410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813756G= | CA1880971060 | TOR1A | c.*216C= (n.*216C=) c.*483C= (n.*483C=) n.799C= n.1410C= | |
| 9 | g.129813756G>T | CA2692045408 | TOR1A | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.799C>A n.1410C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813757T>A | CA2692045409 | TOR1A | c.*215A>T (n.*215A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.798A>T n.1409A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813757T>C | CA2692045410 | TOR1A | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.798A>G n.1409A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813757T>G | CA2692045411 | TOR1A | c.*215A>C (n.*215A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.798A>C n.1409A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813758G>A | CA2580893960 | TOR1A | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.797C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813758G>C | CA10629122 | TOR1A | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.797C>G n.1408C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813758G= | CA1880971062 | TOR1A | c.*214C= (n.*214C=) c.*481C= (n.*481C=) n.797C= n.1408C= | |
| 9 | g.129813758G>T | CA2580893961 | TOR1A | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.797C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813759T>A | CA2692045414 | TOR1A | c.*213A>T (n.*213A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.796A>T n.1407A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813759T>C | CA2692045413 | TOR1A | c.*213A>G (n.*213A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.796A>G n.1407A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813759T>G | CA2692045412 | TOR1A | c.*213A>C (n.*213A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.796A>C n.1407A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813760T>C | CA2692045415 | TOR1A | c.*212A>G (n.*212A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.795A>G n.1406A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813760T>G | CA2692045416 | TOR1A | c.*212A>C (n.*212A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.795A>C n.1406A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813761C>A | CA2692045417 | TOR1A | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.794G>T n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813761C= | CA1880971068 | TOR1A | c.*211G= (n.*211G=) c.*478G= (n.*478G=) n.794G= n.1405G= | |
| 9 | g.129813761C>G | CA2692045418 | TOR1A | c.*211G>C (n.*211G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.794G>C n.1405G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813761C>T | CA200533598 | TOR1A | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.794G>A n.1405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813761_129813762insT | CA653853847 | TOR1A | c.*210_*211insA (n.*210_*211insA) c.*477_*478insA (n.*477_*478insA) n.793_794insA n.1404_1405insA | COSMIC |
| 9 | g.129813762G>A | CA200533601 | TOR1A | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.793C>T n.1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813762G>C | CA590684995 | TOR1A | c.*210C>G (n.*210C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.793C>G n.1404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813762G= | CA1880971071 | TOR1A | c.*210C= (n.*210C=) c.*477C= (n.*477C=) n.793C= n.1404C= | |
| 9 | g.129813762G>T | CA2692045419 | TOR1A | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.793C>A n.1404C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813763G>A | CA2692045420 | TOR1A | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.792C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813763G>T | CA2692045421 | TOR1A | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.792C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813764G>A | CA590684996 | TOR1A | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.791C>T n.1402C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813764G>T | CA2692045422 | TOR1A | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.791C>A n.1402C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813765A>C | CA2692045424 | TOR1A | c.*207T>G (n.*207T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.790T>G n.1401T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813765A>G | CA2692045425 | TOR1A | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.790T>C n.1401T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813765A>T | CA2692045423 | TOR1A | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.790T>A n.1401T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813766G>A | CA1880971077 | TOR1A | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.789C>T n.1400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813766G= | CA1880971076 | TOR1A | c.*206C= (n.*206C=) c.*473C= (n.*473C=) n.789C= n.1400C= | |
| 9 | g.129813766G>T | CA2692045426 | TOR1A | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.789C>A n.1400C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813767G>A | CA1880971080 | TOR1A | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.788C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813767G= | CA1880971079 | TOR1A | c.*205C= (n.*205C=) c.*472C= (n.*472C=) n.788C= n.1399C= | |
| 9 | g.129813767G>T | CA2692045427 | TOR1A | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.788C>A n.1399C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813768C>A | CA2692045428 | TOR1A | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.787G>T n.1398G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813768C>T | CA2692045429 | TOR1A | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.787G>A n.1398G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813769T>A | CA2692045430 | TOR1A | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.786A>T n.1397A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813769T>C | CA2692045431 | TOR1A | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.786A>G n.1397A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813769T>G | CA2692045432 | TOR1A | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.786A>C n.1397A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813770T>C | CA200533603 | TOR1A | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.785A>G n.1396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813770T= | CA1880971082 | TOR1A | c.*202A= (n.*202A=) c.*469A= (n.*469A=) n.785A= n.1396A= | |
| 9 | g.129813771C>A | CA2692045434 | TOR1A | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.784G>T n.1395G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813771C= | CA1880971087 | TOR1A | c.*201G= (n.*201G=) c.*468G= (n.*468G=) n.784G= n.1395G= | |
| 9 | g.129813771C>T | CA860375292 | TOR1A | c.*201G>A (n.*201G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.784G>A n.1395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813772_129813773del | CA2692045433 | TOR1A | c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.*467_*468del (n.*467_*468del) n.783_784del n.1394_1395del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813772A>C | CA2692045436 | TOR1A | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.783T>G n.1394T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813772A>G | CA467370684 | TOR1A | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.783T>C n.1394T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813772A>T | CA2692045435 | TOR1A | c.*200T>A (n.*200T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.783T>A n.1394T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813773C>A | CA2692045437 | TOR1A | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.782G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813773C= | CA1880971093 | TOR1A | c.*199G= (n.*199G=) c.*466G= (n.*466G=) n.782G= n.1393G= | |
| 9 | g.129813773C>G | CA860375293 | TOR1A | c.*199G>C (n.*199G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.782G>C n.1393G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813773C>T | CA200533605 | TOR1A | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.782G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813774G>A | CA860375307 | TOR1A | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.781C>T n.1392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813774G= | CA1880971098 | TOR1A | c.*198C= (n.*198C=) c.*465C= (n.*465C=) n.781C= n.1392C= | |
| 9 | g.129813774G>T | CA2692045438 | TOR1A | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.781C>A n.1392C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813775T>C | CA2692045439 | TOR1A | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.780A>G n.1391A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813776C>A | CA2692045440 | TOR1A | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.779G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813777C>A | CA2692045442 | TOR1A | c.*195G>T (n.*195G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.778G>T n.1389G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813778_129813779del | CA2692045441 | TOR1A | c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.*461_*462del (n.*461_*462del) n.777_778del n.1388_1389del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813779C>A | CA2692045443 | TOR1A | c.*193G>T (n.*193G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.776G>T n.1387G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813779C= | CA1880971101 | TOR1A | c.*193G= (n.*193G=) c.*460G= (n.*460G=) n.776G= n.1387G= | |
| 9 | g.129813779C>T | CA200533607 | TOR1A | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.776G>A n.1387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813780G>A | CA1880971109 | TOR1A | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.775C>T n.1386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813780G>C | CA1129452283 | TOR1A | c.*192C>G (n.*192C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.775C>G n.1386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813780G= | CA1880971106 | TOR1A | c.*192C= (n.*192C=) c.*459C= (n.*459C=) n.775C= n.1386C= | |
| 9 | g.129813780G>T | CA2692045444 | TOR1A | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.775C>A n.1386C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813780_129813781insA | CA860375315 | TOR1A | c.*191_*192insT (n.*191_*192insT) c.*458_*459insT (n.*458_*459insT) n.774_775insT n.1385_1386insT | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813781C>A | CA10632524 | TOR1A | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.774G>T n.1385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813781C= | CA1630848028 | TOR1A | c.*191G= (n.*191G=) c.*458G= (n.*458G=) n.774G= n.1385G= | |
| 9 | g.129813781C>G | CA2580893963 | TOR1A | c.*191G>C (n.*191G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.774G>C n.1385G>C | |
| 9 | g.129813781C>T | CA2580893962 | TOR1A | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.774G>A n.1385G>A | |
| 9 | g.129813783del | CA2692045445 | TOR1A | c.*191del (n.*191del) c.*458del (n.*458del) n.774del n.1385del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813782C>A | CA2692045446 | TOR1A | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.773G>T n.1384G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813782C>T | CA2692045447 | TOR1A | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.773G>A n.1384G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C>A | CA2692045448 | TOR1A | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.772G>T n.1383G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C= | CA1880971117 | TOR1A | c.*189G= (n.*189G=) c.*456G= (n.*456G=) n.772G= n.1383G= | |
| 9 | g.129813783C>G | CA860375320 | TOR1A | c.*189G>C (n.*189G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.772G>C n.1383G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813783C>T | CA200533611 | TOR1A | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.772G>A n.1383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813784G>A | CA200533615 | TOR1A | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.771C>T n.1382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.129813784G= | CA1880971118 | TOR1A | c.*188C= (n.*188C=) c.*455C= (n.*455C=) n.771C= n.1382C= | |
| 9 | g.129813784G>T | CA2692045449 | TOR1A | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.771C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813785T>G | CA2692045450 | TOR1A | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.770A>C n.1381A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813786G>A | CA1880971119 | TOR1A | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.769C>T n.1380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813786G= | CA1880971120 | TOR1A | c.*186C= (n.*186C=) c.*453C= (n.*453C=) n.769C= n.1380C= | |
| 9 | g.129813786G>T | CA2692045452 | TOR1A | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.769C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787del | CA2692045451 | TOR1A | c.*186del (n.*186del) c.*453del (n.*453del) n.769del n.1380del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787G>A | CA2692045453 | TOR1A | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.768C>T n.1379C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813787G>T | CA2692045454 | TOR1A | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.768C>A n.1379C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813789C>A | CA2692045456 | TOR1A | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.766G>T n.1377G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813789C= | CA1880971123 | TOR1A | c.*183G= (n.*183G=) c.*450G= (n.*450G=) n.766G= n.1377G= | |
| 9 | g.129813789C>T | CA1880971126 | TOR1A | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.766G>A n.1377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791del | CA2692045455 | TOR1A | c.*183del (n.*183del) c.*450del (n.*450del) n.766del n.1377del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813790C>A | CA2692045457 | TOR1A | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.765G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791C>A | CA2692045458 | TOR1A | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.764G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791C= | CA1880971128 | TOR1A | c.*181G= (n.*181G=) c.*448G= (n.*448G=) n.764G= n.1375G= | |
| 9 | g.129813791C>G | CA1129452289 | TOR1A | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.764G>C n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813792T>C | CA860375324 | TOR1A | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.763A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813792T= | CA1880971130 | TOR1A | c.*180A= (n.*180A=) c.*447A= (n.*447A=) n.763A= n.1374A= | |
| 9 | g.129813793G>T | CA2692045459 | TOR1A | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.762C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813794G>A | CA2692045460 | TOR1A | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.761C>T n.1372C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813794G>T | CA2692045461 | TOR1A | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.761C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813795G>A | CA2692045462 | TOR1A | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.760C>T n.1371C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813795G>T | CA2692045463 | TOR1A | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.760C>A n.1371C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813796T>C | CA2558662541 | TOR1A | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.759A>G n.1370A>G | |
| 9 | g.129813797G>A | CA860375325 | TOR1A | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.758C>T n.1369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813797G= | CA1880971132 | TOR1A | c.*175C= (n.*175C=) c.*442C= (n.*442C=) n.758C= n.1369C= | |
| 9 | g.129813797G>T | CA2692045465 | TOR1A | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.758C>A n.1369C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798del | CA2692045464 | TOR1A | c.*175del (n.*175del) c.*442del (n.*442del) n.758del n.1369del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798G>A | CA860375326 | TOR1A | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.757C>T n.1368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798G= | CA1880971134 | TOR1A | c.*174C= (n.*174C=) c.*441C= (n.*441C=) n.757C= n.1368C= | |
| 9 | g.129813798G>T | CA2692045466 | TOR1A | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.757C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813799C>A | CA2692045467 | TOR1A | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.756G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813799C= | CA1880971136 | TOR1A | c.*173G= (n.*173G=) c.*440G= (n.*440G=) n.756G= n.1367G= | |
| 9 | g.129813799C>T | CA860375333 | TOR1A | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.756G>A n.1367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813800C>A | CA2692045468 | TOR1A | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.755G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813801T>C | CA2692045469 | TOR1A | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.754A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813802G>A | CA2692045471 | TOR1A | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.753C>T n.1364C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813802G>T | CA2692045470 | TOR1A | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.753C>A n.1364C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C>A | CA2692045472 | TOR1A | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.752G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C= | CA1880971137 | TOR1A | c.*169G= (n.*169G=) c.*436G= (n.*436G=) n.752G= n.1363G= | |
| 9 | g.129813803C>G | CA2692045473 | TOR1A | c.*169G>C (n.*169G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.752G>C n.1363G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C>T | CA860375335 | TOR1A | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.752G>A n.1363G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813804A= | CA1880971140 | TOR1A | c.*168T= (n.*168T=) c.*435T= (n.*435T=) n.751T= n.1362T= | |
| 9 | g.129813804A>G | CA860375336 | TOR1A | c.*168T>C (n.*168T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.751T>C n.1362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813804A>T | CA2692045474 | TOR1A | c.*168T>A (n.*168T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.751T>A n.1362T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813805G>A | CA2692045476 | TOR1A | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.750C>T n.1361C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813805G>T | CA2692045475 | TOR1A | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.750C>A n.1361C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813806G>T | CA2692045477 | TOR1A | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.749C>A n.1360C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813807C>A | CA1139661250 | TOR1A | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.748G>T n.1359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813807C= | CA1880971148 | TOR1A | c.*165G= (n.*165G=) c.*432G= (n.*432G=) n.748G= n.1359G= | |
| 9 | g.129813807C>T | CA10626575 | TOR1A | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.748G>A n.1359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813809C= | CA1880971159 | TOR1A | c.*163G= (n.*163G=) c.*430G= (n.*430G=) n.746G= n.1357G= | |
| 9 | g.129813809C>G | CA200533621 | TOR1A | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.746G>C n.1357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810C>A | CA1880971165 | TOR1A | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.745G>T n.1356G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810C= | CA1880971162 | TOR1A | c.*162G= (n.*162G=) c.*429G= (n.*429G=) n.745G= n.1356G= | |
| 9 | g.129813810C>T | CA2692045478 | TOR1A | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.745G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810_129813811delinsCA | CA1880971163 | TOR1A | c.*161_*162delinsTG (n.*161_*162delinsTG) c.*428_*429delinsTG (n.*428_*429delinsTG) n.744_745delinsTG n.1355_1356delinsTG | |
| 9 | g.129813811del | CA1880971168 | TOR1A | c.*161del (n.*161del) c.*428del (n.*428del) n.744del n.1355del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813811A= | CA1880971169 | TOR1A | c.*161T= (n.*161T=) c.*428T= (n.*428T=) n.744T= n.1355T= | |
| 9 | g.129813812G>C | CA2692045481 | TOR1A | c.*160C>G (n.*160C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.743C>G n.1354C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813812G>T | CA2692045480 | TOR1A | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.743C>A n.1354C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813816dup | CA860375338 | TOR1A | c.*160dup (n.*160dup) c.*427dup (n.*427dup) n.743dup n.1354dup | dbSNP |
| 9 | g.129813816del | CA2692045479 | TOR1A | c.*160del (n.*160del) c.*427del (n.*427del) n.743del n.1354del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G>A | CA1129452291 | TOR1A | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.742C>T n.1353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G>C | CA1880971172 | TOR1A | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.742C>G n.1353C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G= | CA1880971171 | TOR1A | c.*159C= (n.*159C=) c.*426C= (n.*426C=) n.742C= n.1353C= | |
| 9 | g.129813814G>A | CA1129452297 | TOR1A | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.741C>T n.1352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813814G= | CA1880971174 | TOR1A | c.*158C= (n.*158C=) c.*425C= (n.*425C=) n.741C= n.1352C= | |
| 9 | g.129813814G>T | CA2692045482 | TOR1A | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.741C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813815G>C | CA2692045483 | TOR1A | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.740C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813815G>T | CA2692045484 | TOR1A | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.740C>A n.1351C>A | gnomAD v4 |