Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813669_129813671delinsCAG | CA1880970933 | TOR1A | c.*301_*303delinsCTG (n.*301_*303delinsCTG) c.*568_*570delinsCTG (n.*568_*570delinsCTG) n.884_886delinsCTG n.1495_1497delinsCTG | |
9 | g.129813670A= | CA1880970935 | TOR1A | c.*302T= (n.*302T=) c.*569T= (n.*569T=) n.885T= n.1496T= | |
9 | g.129813670A>G | CA2692045340 | TOR1A | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.885T>C n.1496T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813670A>T | CA200533565 | TOR1A | c.*302T>A (n.*302T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.885T>A n.1496T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813671_129813672del | CA1880970937 | TOR1A | c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) n.884_885del n.1495_1496del | dbSNP |
9 | g.129813671_129813672delinsGA | CA1880970940 | TOR1A | c.*300_*301delinsTC (n.*300_*301delinsTC) c.*567_*568delinsTC (n.*567_*568delinsTC) n.883_884delinsTC n.1494_1495delinsTC | |
9 | g.129813672A= | CA1880970944 | TOR1A | c.*300T= (n.*300T=) c.*567T= (n.*567T=) n.883T= n.1494T= | |
9 | g.129813672A>G | CA200533567 | TOR1A | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.883T>C n.1494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813674dup | CA2692045341 | TOR1A | c.*300dup (n.*300dup) c.*567dup (n.*567dup) n.883dup n.1494dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813674del | CA590684986 | TOR1A | c.*300del (n.*300del) c.*567del (n.*567del) n.883del n.1494del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813677C>A | CA2692045342 | TOR1A | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.878G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813679T>G | CA2692045343 | TOR1A | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.876A>C n.1487A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813680G>A | CA860375232 | TOR1A | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.875C>T n.1486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813680G>C | CA860375233 | TOR1A | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.875C>G n.1486C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813680G= | CA1880970950 | TOR1A | c.*292C= (n.*292C=) c.*559C= (n.*559C=) n.875C= n.1486C= | |
9 | g.129813680G>T | CA2692045344 | TOR1A | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.875C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813681G>C | CA2786061631 | TOR1A | c.*291C>G (n.*291C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.874C>G n.1485C>G | |
9 | g.129813681G>T | CA2692045345 | TOR1A | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.874C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813682A>G | CA2692045346 | TOR1A | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.873T>C n.1484T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813684T>G | CA860375235 | TOR1A | c.*288A>C (n.*288A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.871A>C n.1482A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813684T= | CA1880970951 | TOR1A | c.*288A= (n.*288A=) c.*555A= (n.*555A=) n.871A= n.1482A= | |
9 | g.129813686A>T | CA2692045347 | TOR1A | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.869T>A n.1480T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813690C>A | CA2692045348 | TOR1A | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.865G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813690C= | CA1880970953 | TOR1A | c.*282G= (n.*282G=) c.*549G= (n.*549G=) n.865G= n.1476G= | |
9 | g.129813690C>T | CA1880970954 | TOR1A | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.865G>A n.1476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813691del | CA2720628020 | TOR1A | c.*281del (n.*281del) c.*548del (n.*548del) n.864del n.1475del | dbSNP |
9 | g.129813691A= | CA1880970957 | TOR1A | c.*281T= (n.*281T=) c.*548T= (n.*548T=) n.864T= n.1475T= | |
9 | g.129813691A>C | CA2786061632 | TOR1A | c.*281T>G (n.*281T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.864T>G n.1475T>G | |
9 | g.129813691A>G | CA860375237 | TOR1A | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.864T>C n.1475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813692T>G | CA2692045349 | TOR1A | c.*280A>C (n.*280A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.863A>C n.1474A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813693A>C | CA2692045350 | TOR1A | c.*279T>G (n.*279T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.862T>G n.1473T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813693A>G | CA2786061633 | TOR1A | c.*279T>C (n.*279T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.862T>C n.1473T>C | |
9 | g.129813694A>G | CA2692045351 | TOR1A | c.*278T>C (n.*278T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.861T>C n.1472T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813694A>T | CA2692045352 | TOR1A | c.*278T>A (n.*278T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.861T>A n.1472T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813696T>A | CA1880970961 | TOR1A | c.*276A>T (n.*276A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.859A>T n.1470A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813696T= | CA1880970963 | TOR1A | c.*276A= (n.*276A=) c.*543A= (n.*543A=) n.859A= n.1470A= | |
9 | g.129813698G>A | CA2692045353 | TOR1A | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.857C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813698G>T | CA2692045354 | TOR1A | c.*274C>A (n.*274C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.857C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813699T>G | CA860375240 | TOR1A | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.856A>C n.1467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813699T= | CA1880970966 | TOR1A | c.*273A= (n.*273A=) c.*540A= (n.*540A=) n.856A= n.1467A= | |
9 | g.129813699_129813700delinsTA | CA1880970968 | TOR1A | c.*272_*273delinsTA (n.*272_*273delinsTA) c.*539_*540delinsTA (n.*539_*540delinsTA) n.855_856delinsTA n.1466_1467delinsTA | |
9 | g.129813700A= | CA1880970972 | TOR1A | c.*272T= (n.*272T=) c.*539T= (n.*539T=) n.855T= n.1466T= | |
9 | g.129813700A>G | CA200533569 | TOR1A | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.855T>C n.1466T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813700A>T | CA1880970974 | TOR1A | c.*272T>A (n.*272T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.855T>A n.1466T>A | dbSNP |
9 | g.129813705dup | CA2692045356 | TOR1A | c.*272dup (n.*272dup) c.*539dup (n.*539dup) n.855dup n.1466dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813705del | CA1880970970 | TOR1A | c.*272del (n.*272del) c.*539del (n.*539del) n.855del n.1466del | dbSNP |
9 | g.129813704_129813705del | CA2692045355 | TOR1A | c.*271_*272del (n.*271_*272del) c.*538_*539del (n.*538_*539del) n.854_855del n.1465_1466del | gnomAD v4 |
9 | g.129813705A>C | CA2692045357 | TOR1A | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.850T>G n.1461T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813707C>A | CA2692045359 | TOR1A | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.848G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813707C>G | CA2692045358 | TOR1A | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.848G>C n.1459G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813708A= | CA1880970976 | TOR1A | c.*264T= (n.*264T=) c.*531T= (n.*531T=) n.847T= n.1458T= | |
9 | g.129813708A>G | CA2692045360 | TOR1A | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.847T>C n.1458T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813708A>T | CA1880970977 | TOR1A | c.*264T>A (n.*264T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.847T>A n.1458T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813709T>C | CA200533572 | TOR1A | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.846A>G n.1457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813709T= | CA1880970980 | TOR1A | c.*263A= (n.*263A=) c.*530A= (n.*530A=) n.846A= n.1457A= | |
9 | g.129813710G>A | CA200533575 | TOR1A | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.845C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813710G= | CA1880970983 | TOR1A | c.*262C= (n.*262C=) c.*529C= (n.*529C=) n.845C= n.1456C= | |
9 | g.129813711A>G | CA2692045361 | TOR1A | c.*261T>C (n.*261T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.844T>C n.1455T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813712G>C | CA2786061634 | TOR1A | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.843C>G n.1454C>G | |
9 | g.129813713C>A | CA2692045362 | TOR1A | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.842G>T n.1453G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813713C= | CA1880970986 | TOR1A | c.*259G= (n.*259G=) c.*526G= (n.*526G=) n.842G= n.1453G= | |
9 | g.129813713C>T | CA860375243 | TOR1A | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.842G>A n.1453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813714C= | CA1880970991 | TOR1A | c.*258G= (n.*258G=) c.*525G= (n.*525G=) n.841G= n.1452G= | |
9 | g.129813714C>G | CA590684988 | TOR1A | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.841G>C n.1452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813715C= | CA1880970994 | TOR1A | c.*257G= (n.*257G=) c.*524G= (n.*524G=) n.840G= n.1451G= | |
9 | g.129813715C>T | CA860375247 | TOR1A | c.*257G>A (n.*257G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.840G>A n.1451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C>A | CA200533578 | TOR1A | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.837G>T n.1448G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C= | CA1880971000 | TOR1A | c.*254G= (n.*254G=) c.*521G= (n.*521G=) n.837G= n.1448G= | |
9 | g.129813718C>G | CA590684989 | TOR1A | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.837G>C n.1448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C>T | CA590684990 | TOR1A | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.837G>A n.1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813719G>A | CA590684992 | TOR1A | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.836C>T n.1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813719G= | CA1880971004 | TOR1A | c.*253C= (n.*253C=) c.*520C= (n.*520C=) n.836C= n.1447C= | |
9 | g.129813719G>T | CA2692045363 | TOR1A | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.836C>A n.1447C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813720A>T | CA2692045364 | TOR1A | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.835T>A n.1446T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813721T>C | CA200533580 | TOR1A | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.834A>G n.1445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813721T= | CA1880971007 | TOR1A | c.*251A= (n.*251A=) c.*518A= (n.*518A=) n.834A= n.1445A= | |
9 | g.129813722G>A | CA2720628025 | TOR1A | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.833C>T n.1444C>T | dbSNP |
9 | g.129813722G>T | CA2692045365 | TOR1A | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.833C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813724G>T | CA2692045366 | TOR1A | c.*248C>A (n.*248C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.831C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813725T>A | CA2692045367 | TOR1A | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.830A>T n.1441A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813725T>C | CA200533582 | TOR1A | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.830A>G n.1441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813725T>G | CA1880971012 | TOR1A | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.830A>C n.1441A>C | dbSNP |
9 | g.129813725T= | CA1880971011 | TOR1A | c.*247A= (n.*247A=) c.*514A= (n.*514A=) n.830A= n.1441A= | |
9 | g.129813726G>A | CA1880971015 | TOR1A | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.829C>T n.1440C>T | dbSNP |
9 | g.129813726G= | CA1880971014 | TOR1A | c.*246C= (n.*246C=) c.*513C= (n.*513C=) n.829C= n.1440C= | |
9 | g.129813726G>T | CA2692045368 | TOR1A | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.829C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813727G>T | CA2692045369 | TOR1A | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.828C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813728G>A | CA2692045370 | TOR1A | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.827C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813728G>C | CA1129452264 | TOR1A | c.*244C>G (n.*244C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.827C>G n.1438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813728G= | CA1880971016 | TOR1A | c.*244C= (n.*244C=) c.*511C= (n.*511C=) n.827C= n.1438C= | |
9 | g.129813728G>T | CA2692045371 | TOR1A | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.827C>A n.1438C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813729C>A | CA2692045372 | TOR1A | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.826G>T n.1437G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813729C>T | CA2692045373 | TOR1A | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.826G>A n.1437G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813731G>C | CA590684993 | TOR1A | c.*241C>G (n.*241C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.824C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813731G= | CA1880971018 | TOR1A | c.*241C= (n.*241C=) c.*508C= (n.*508C=) n.824C= n.1435C= | |
9 | g.129813733del | CA2786061636 | TOR1A | c.*241del (n.*241del) c.*508del (n.*508del) n.824del n.1435del | |
9 | g.129813732G>A | CA2692045374 | TOR1A | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.823C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813732G>C | CA1129452266 | TOR1A | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.823C>G n.1434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813732G= | CA1880971023 | TOR1A | c.*240C= (n.*240C=) c.*507C= (n.*507C=) n.823C= n.1434C= | |
9 | g.129813732G>T | CA2692045375 | TOR1A | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.823C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813733G>A | CA2692045376 | TOR1A | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.822C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813733G>C | CA2692045377 | TOR1A | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.822C>G n.1433C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813733G= | CA1880971026 | TOR1A | c.*239C= (n.*239C=) c.*506C= (n.*506C=) n.822C= n.1433C= | |
9 | g.129813733G>T | CA200533583 | TOR1A | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.822C>A n.1433C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813734A>C | CA2692045378 | TOR1A | c.*238T>G (n.*238T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.821T>G n.1432T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813734A>G | CA2692045379 | TOR1A | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.821T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813734A>T | CA2692045380 | TOR1A | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.821T>A n.1432T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813735G>T | CA2692045381 | TOR1A | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.820C>A n.1431C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813736C>A | CA2692045382 | TOR1A | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.819G>T n.1430G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813736C= | CA1880971029 | TOR1A | c.*236G= (n.*236G=) c.*503G= (n.*503G=) n.819G= n.1430G= | |
9 | g.129813736C>T | CA200533586 | TOR1A | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.819G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813737T>C | CA200533589 | TOR1A | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.818A>G n.1429A>G | dbSNP |
9 | g.129813737T= | CA1880971032 | TOR1A | c.*235A= (n.*235A=) c.*502A= (n.*502A=) n.818A= n.1429A= | |
9 | g.129813738G>A | CA2692045384 | TOR1A | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.817C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813738G>T | CA2692045385 | TOR1A | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.817C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813739del | CA2692045383 | TOR1A | c.*234del (n.*234del) c.*501del (n.*501del) n.817del n.1428del | gnomAD v4 |
9 | g.129813739G>A | CA860375264 | TOR1A | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.816C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813739G>C | CA2692045386 | TOR1A | c.*233C>G (n.*233C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.816C>G n.1427C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813739G= | CA1880971036 | TOR1A | c.*233C= (n.*233C=) c.*500C= (n.*500C=) n.816C= n.1427C= | |
9 | g.129813739G>T | CA2692045387 | TOR1A | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.816C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813740C>A | CA2692045388 | TOR1A | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.815G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813741T>C | CA2692045389 | TOR1A | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.814A>G n.1425A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813742C>A | CA2692045390 | TOR1A | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.813G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813742C>T | CA2692045391 | TOR1A | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.813G>A n.1424G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813743C>A | CA2692045392 | TOR1A | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.812G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813743C= | CA1880971040 | TOR1A | c.*229G= (n.*229G=) c.*496G= (n.*496G=) n.812G= n.1423G= | |
9 | g.129813743C>T | CA1880971043 | TOR1A | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.812G>A n.1423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813744T>C | CA2692045393 | TOR1A | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.811A>G n.1422A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813745T>A | CA2692045394 | TOR1A | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.810A>T n.1421A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813745T>C | CA200533590 | TOR1A | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.810A>G n.1421A>G | dbSNP |
9 | g.129813745T>G | CA2692045395 | TOR1A | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.810A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813745T= | CA1880971048 | TOR1A | c.*227A= (n.*227A=) c.*494A= (n.*494A=) n.810A= n.1421A= | |
9 | g.129813747_129813751delinsCTTCT | CA1880971052 | TOR1A | c.*221_*225delinsAGAAG (n.*221_*225delinsAGAAG) c.*488_*492delinsAGAAG (n.*488_*492delinsAGAAG) n.804_808delinsAGAAG n.1415_1419delinsAGAAG | |
9 | g.129813748T>C | CA860375268 | TOR1A | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.807A>G n.1418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813748T= | CA1880971053 | TOR1A | c.*224A= (n.*224A=) c.*491A= (n.*491A=) n.807A= n.1418A= | |
9 | g.129813748_129813751del | CA860375265 | TOR1A | c.*221_*224del (n.*221_*224del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.804_807del n.1415_1418del | dbSNP |
9 | g.129813749T>C | CA2692045396 | TOR1A | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.806A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813750C>A | CA2692045397 | TOR1A | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.805G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813750C= | CA1880971055 | TOR1A | c.*222G= (n.*222G=) c.*489G= (n.*489G=) n.805G= n.1416G= | |
9 | g.129813750C>G | CA860375278 | TOR1A | c.*222G>C (n.*222G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.805G>C n.1416G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813750C>T | CA2692045398 | TOR1A | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.805G>A n.1416G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813751T>A | CA2692045399 | TOR1A | c.*221A>T (n.*221A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.804A>T n.1415A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813751T>C | CA2692045400 | TOR1A | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.804A>G n.1415A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813752G>A | CA2692045401 | TOR1A | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.803C>T n.1414C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813752G>T | CA2692045402 | TOR1A | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.803C>A n.1414C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813753T>C | CA2505950425 | TOR1A | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.802A>G n.1413A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813753T>G | CA2692045403 | TOR1A | c.*219A>C (n.*219A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.802A>C n.1413A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813754G>A | CA2692045404 | TOR1A | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.801C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813754G>T | CA2692045405 | TOR1A | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.801C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813755del | CA2692045406 | TOR1A | c.*217del (n.*217del) c.*484del (n.*484del) n.800del n.1411del | gnomAD v4 |
9 | g.129813755C>A | CA2692045407 | TOR1A | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.800G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813755C= | CA1880971057 | TOR1A | c.*217G= (n.*217G=) c.*484G= (n.*484G=) n.800G= n.1411G= | |
9 | g.129813755C>T | CA200533593 | TOR1A | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.800G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813756G>A | CA10632823 | TOR1A | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.799C>T n.1410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813756G= | CA1880971060 | TOR1A | c.*216C= (n.*216C=) c.*483C= (n.*483C=) n.799C= n.1410C= | |
9 | g.129813756G>T | CA2692045408 | TOR1A | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.799C>A n.1410C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813757T>A | CA2692045409 | TOR1A | c.*215A>T (n.*215A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.798A>T n.1409A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813757T>C | CA2692045410 | TOR1A | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.798A>G n.1409A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813757T>G | CA2692045411 | TOR1A | c.*215A>C (n.*215A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.798A>C n.1409A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813758G>A | CA2580893960 | TOR1A | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.797C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813758G>C | CA10629122 | TOR1A | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.797C>G n.1408C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813758G= | CA1880971062 | TOR1A | c.*214C= (n.*214C=) c.*481C= (n.*481C=) n.797C= n.1408C= | |
9 | g.129813758G>T | CA2580893961 | TOR1A | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.797C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813759T>A | CA2692045414 | TOR1A | c.*213A>T (n.*213A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.796A>T n.1407A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813759T>C | CA2692045413 | TOR1A | c.*213A>G (n.*213A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.796A>G n.1407A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813759T>G | CA2692045412 | TOR1A | c.*213A>C (n.*213A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.796A>C n.1407A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813760T>C | CA2692045415 | TOR1A | c.*212A>G (n.*212A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.795A>G n.1406A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813760T>G | CA2692045416 | TOR1A | c.*212A>C (n.*212A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.795A>C n.1406A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813761C>A | CA2692045417 | TOR1A | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.794G>T n.1405G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813761C= | CA1880971068 | TOR1A | c.*211G= (n.*211G=) c.*478G= (n.*478G=) n.794G= n.1405G= | |
9 | g.129813761C>G | CA2692045418 | TOR1A | c.*211G>C (n.*211G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.794G>C n.1405G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813761C>T | CA200533598 | TOR1A | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.794G>A n.1405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813761_129813762insT | CA653853847 | TOR1A | c.*210_*211insA (n.*210_*211insA) c.*477_*478insA (n.*477_*478insA) n.793_794insA n.1404_1405insA | COSMIC |
9 | g.129813762G>A | CA200533601 | TOR1A | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.793C>T n.1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813762G>C | CA590684995 | TOR1A | c.*210C>G (n.*210C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.793C>G n.1404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129813762G= | CA1880971071 | TOR1A | c.*210C= (n.*210C=) c.*477C= (n.*477C=) n.793C= n.1404C= | |
9 | g.129813762G>T | CA2692045419 | TOR1A | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.793C>A n.1404C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813763G>A | CA2692045420 | TOR1A | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.792C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813763G>T | CA2692045421 | TOR1A | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.792C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813764G>A | CA590684996 | TOR1A | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.791C>T n.1402C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129813764G>T | CA2692045422 | TOR1A | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.791C>A n.1402C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813765A>C | CA2692045424 | TOR1A | c.*207T>G (n.*207T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.790T>G n.1401T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813765A>G | CA2692045425 | TOR1A | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.790T>C n.1401T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813765A>T | CA2692045423 | TOR1A | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.790T>A n.1401T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813766G>A | CA1880971077 | TOR1A | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.789C>T n.1400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813766G= | CA1880971076 | TOR1A | c.*206C= (n.*206C=) c.*473C= (n.*473C=) n.789C= n.1400C= | |
9 | g.129813766G>T | CA2692045426 | TOR1A | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.789C>A n.1400C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813767G>A | CA1880971080 | TOR1A | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.788C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813767G= | CA1880971079 | TOR1A | c.*205C= (n.*205C=) c.*472C= (n.*472C=) n.788C= n.1399C= | |
9 | g.129813767G>T | CA2692045427 | TOR1A | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.788C>A n.1399C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813768C>A | CA2692045428 | TOR1A | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.787G>T n.1398G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813768C>T | CA2692045429 | TOR1A | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.787G>A n.1398G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813769T>A | CA2692045430 | TOR1A | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.786A>T n.1397A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813769T>C | CA2692045431 | TOR1A | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.786A>G n.1397A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813769T>G | CA2692045432 | TOR1A | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.786A>C n.1397A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813770T>C | CA200533603 | TOR1A | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.785A>G n.1396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813770T= | CA1880971082 | TOR1A | c.*202A= (n.*202A=) c.*469A= (n.*469A=) n.785A= n.1396A= |