Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813621A= | CA1880970883 | TOR1A | c.*351T= (n.*351T=) c.*618T= (n.*618T=) n.934T= n.1545T= | |
9 | g.129813621A>C | CA1129452248 | TOR1A | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.934T>G n.1545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813627G>A | CA10629120 | TOR1A | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.928C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.129813627G= | CA1880970889 | TOR1A | c.*345C= (n.*345C=) c.*612C= (n.*612C=) n.928C= n.1539C= | |
9 | g.129813628T>C | CA1880970893 | TOR1A | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.927A>G n.1538A>G | dbSNP |
9 | g.129813628T= | CA1880970892 | TOR1A | c.*344A= (n.*344A=) c.*611A= (n.*611A=) n.927A= n.1538A= | |
9 | g.129813629_129813632delinsTACC | CA1880970895 | TOR1A | c.*340_*343delinsGGTA (n.*340_*343delinsGGTA) c.*607_*610delinsGGTA (n.*607_*610delinsGGTA) n.923_926delinsGGTA n.1534_1537delinsGGTA | |
9 | g.129813632_129813634del | CA590684979 | TOR1A | c.*340_*342del (n.*340_*342del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) n.923_925del n.1534_1536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813631C>A | CA1129452250 | TOR1A | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.924G>T n.1535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813631C= | CA1880970899 | TOR1A | c.*341G= (n.*341G=) c.*608G= (n.*608G=) n.924G= n.1535G= | |
9 | g.129813631C>T | CA2692045321 | TOR1A | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.924G>A n.1535G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813632C>A | CA2692045322 | TOR1A | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.923G>T n.1534G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813632C= | CA1880970901 | TOR1A | c.*340G= (n.*340G=) c.*607G= (n.*607G=) n.923G= n.1534G= | |
9 | g.129813632C>T | CA200533558 | TOR1A | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.923G>A n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813633A>C | CA2692045323 | TOR1A | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.922T>G n.1533T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813634C>A | CA2786061625 | TOR1A | c.*338G>T (n.*338G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.921G>T n.1532G>T | |
9 | g.129813636T>C | CA2692045324 | TOR1A | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.919A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813640C>A | CA2692045325 | TOR1A | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.915G>T n.1526G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813641A= | CA1880970905 | TOR1A | c.*331T= (n.*331T=) c.*598T= (n.*598T=) n.914T= n.1525T= | |
9 | g.129813641A>G | CA1880970904 | TOR1A | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.914T>C n.1525T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813642A= | CA1880970907 | TOR1A | c.*330T= (n.*330T=) c.*597T= (n.*597T=) n.913T= n.1524T= | |
9 | g.129813642A>G | CA200533559 | TOR1A | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.913T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813644A>G | CA2786061628 | TOR1A | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.911T>C n.1522T>C | |
9 | g.129813648C>A | CA2692045326 | TOR1A | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.907G>T n.1518G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813648C>G | CA2786061629 | TOR1A | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.907G>C n.1518G>C | |
9 | g.129813650T>C | CA590684981 | TOR1A | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.905A>G n.1516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813650T= | CA1880970911 | TOR1A | c.*322A= (n.*322A=) c.*589A= (n.*589A=) n.905A= n.1516A= | |
9 | g.129813652T>C | CA200533560 | TOR1A | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.903A>G n.1514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813652T= | CA1880970912 | TOR1A | c.*320A= (n.*320A=) c.*587A= (n.*587A=) n.903A= n.1514A= | |
9 | g.129813653T>G | CA653853846 | TOR1A | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.902A>C n.1513A>C | COSMIC |
9 | g.129813654C>A | CA860375215 | TOR1A | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.901G>T n.1512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813654C= | CA1880970914 | TOR1A | c.*318G= (n.*318G=) c.*585G= (n.*585G=) n.901G= n.1512G= | |
9 | g.129813654C>G | CA2692045327 | TOR1A | c.*318G>C (n.*318G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.901G>C n.1512G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813654C>T | CA1880970915 | TOR1A | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.901G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813655A>T | CA2692045328 | TOR1A | c.*317T>A (n.*317T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.900T>A n.1511T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813656T>C | CA860375217 | TOR1A | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.899A>G n.1510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813656T= | CA1880970916 | TOR1A | c.*316A= (n.*316A=) c.*583A= (n.*583A=) n.899A= n.1510A= | |
9 | g.129813657C>A | CA2692045329 | TOR1A | c.*315G>T (n.*315G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.898G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813658C>A | CA2692045331 | TOR1A | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.897G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813658C= | CA1880970918 | TOR1A | c.*314G= (n.*314G=) c.*581G= (n.*581G=) n.897G= n.1508G= | |
9 | g.129813658C>G | CA200533562 | TOR1A | c.*314G>C (n.*314G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.897G>C n.1508G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813658_129813659del | CA2692045330 | TOR1A | c.*313_*314del (n.*313_*314del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.896_897del n.1507_1508del | gnomAD v4 |
9 | g.129813659T>A | CA2692045332 | TOR1A | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.896A>T n.1507A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813660T>C | CA2692045333 | TOR1A | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.895A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813660_129813661delinsTC | CA1880970920 | TOR1A | c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA) n.894_895delinsGA n.1505_1506delinsGA | |
9 | g.129813661C>T | CA2692045334 | TOR1A | c.*311G>A (n.*311G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.894G>A n.1505G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813662del | CA590684984 | TOR1A | c.*311del (n.*311del) c.*578del (n.*578del) n.894del n.1505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813662C>A | CA860375219 | TOR1A | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.893G>T n.1504G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813662C= | CA1880970924 | TOR1A | c.*310G= (n.*310G=) c.*577G= (n.*577G=) n.893G= n.1504G= | |
9 | g.129813662C>G | CA590684985 | TOR1A | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.893G>C n.1504G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129813662C>T | CA2692045335 | TOR1A | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.893G>A n.1504G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813664T>C | CA2692045336 | TOR1A | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.891A>G n.1502A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813664T>G | CA860375225 | TOR1A | c.*308A>C (n.*308A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.891A>C n.1502A>C | dbSNP |
9 | g.129813664T= | CA1880970926 | TOR1A | c.*308A= (n.*308A=) c.*575A= (n.*575A=) n.891A= n.1502A= | |
9 | g.129813665G>A | CA2692045337 | TOR1A | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.890C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813665G>T | CA2692045338 | TOR1A | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.890C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813666A= | CA1880970929 | TOR1A | c.*306T= (n.*306T=) c.*573T= (n.*573T=) n.889T= n.1500T= | |
9 | g.129813666A>C | CA1880970930 | TOR1A | c.*306T>G (n.*306T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.889T>G n.1500T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813666A>G | CA200533563 | TOR1A | c.*306T>C (n.*306T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.889T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813666A>T | CA2692045339 | TOR1A | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.889T>A n.1500T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813669_129813671delinsCAG | CA1880970933 | TOR1A | c.*301_*303delinsCTG (n.*301_*303delinsCTG) c.*568_*570delinsCTG (n.*568_*570delinsCTG) n.884_886delinsCTG n.1495_1497delinsCTG | |
9 | g.129813670A= | CA1880970935 | TOR1A | c.*302T= (n.*302T=) c.*569T= (n.*569T=) n.885T= n.1496T= | |
9 | g.129813670A>G | CA2692045340 | TOR1A | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.885T>C n.1496T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813670A>T | CA200533565 | TOR1A | c.*302T>A (n.*302T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.885T>A n.1496T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813671_129813672del | CA1880970937 | TOR1A | c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) n.884_885del n.1495_1496del | dbSNP |
9 | g.129813671_129813672delinsGA | CA1880970940 | TOR1A | c.*300_*301delinsTC (n.*300_*301delinsTC) c.*567_*568delinsTC (n.*567_*568delinsTC) n.883_884delinsTC n.1494_1495delinsTC | |
9 | g.129813672A= | CA1880970944 | TOR1A | c.*300T= (n.*300T=) c.*567T= (n.*567T=) n.883T= n.1494T= | |
9 | g.129813672A>G | CA200533567 | TOR1A | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.883T>C n.1494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813674dup | CA2692045341 | TOR1A | c.*300dup (n.*300dup) c.*567dup (n.*567dup) n.883dup n.1494dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813674del | CA590684986 | TOR1A | c.*300del (n.*300del) c.*567del (n.*567del) n.883del n.1494del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813677C>A | CA2692045342 | TOR1A | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.878G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813679T>G | CA2692045343 | TOR1A | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.876A>C n.1487A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813680G>A | CA860375232 | TOR1A | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.875C>T n.1486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813680G>C | CA860375233 | TOR1A | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.875C>G n.1486C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813680G= | CA1880970950 | TOR1A | c.*292C= (n.*292C=) c.*559C= (n.*559C=) n.875C= n.1486C= | |
9 | g.129813680G>T | CA2692045344 | TOR1A | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.875C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813681G>C | CA2786061631 | TOR1A | c.*291C>G (n.*291C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.874C>G n.1485C>G | |
9 | g.129813681G>T | CA2692045345 | TOR1A | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.874C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813682A>G | CA2692045346 | TOR1A | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.873T>C n.1484T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813684T>G | CA860375235 | TOR1A | c.*288A>C (n.*288A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.871A>C n.1482A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813684T= | CA1880970951 | TOR1A | c.*288A= (n.*288A=) c.*555A= (n.*555A=) n.871A= n.1482A= | |
9 | g.129813686A>T | CA2692045347 | TOR1A | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.869T>A n.1480T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813690C>A | CA2692045348 | TOR1A | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.865G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813690C= | CA1880970953 | TOR1A | c.*282G= (n.*282G=) c.*549G= (n.*549G=) n.865G= n.1476G= | |
9 | g.129813690C>T | CA1880970954 | TOR1A | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.865G>A n.1476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813691del | CA2720628020 | TOR1A | c.*281del (n.*281del) c.*548del (n.*548del) n.864del n.1475del | dbSNP |
9 | g.129813691A= | CA1880970957 | TOR1A | c.*281T= (n.*281T=) c.*548T= (n.*548T=) n.864T= n.1475T= | |
9 | g.129813691A>C | CA2786061632 | TOR1A | c.*281T>G (n.*281T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.864T>G n.1475T>G | |
9 | g.129813691A>G | CA860375237 | TOR1A | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.864T>C n.1475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813692T>G | CA2692045349 | TOR1A | c.*280A>C (n.*280A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.863A>C n.1474A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813693A>C | CA2692045350 | TOR1A | c.*279T>G (n.*279T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.862T>G n.1473T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813693A>G | CA2786061633 | TOR1A | c.*279T>C (n.*279T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.862T>C n.1473T>C | |
9 | g.129813694A>G | CA2692045351 | TOR1A | c.*278T>C (n.*278T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.861T>C n.1472T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813694A>T | CA2692045352 | TOR1A | c.*278T>A (n.*278T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.861T>A n.1472T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813696T>A | CA1880970961 | TOR1A | c.*276A>T (n.*276A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.859A>T n.1470A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813696T= | CA1880970963 | TOR1A | c.*276A= (n.*276A=) c.*543A= (n.*543A=) n.859A= n.1470A= | |
9 | g.129813698G>A | CA2692045353 | TOR1A | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.857C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813698G>T | CA2692045354 | TOR1A | c.*274C>A (n.*274C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.857C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813699T>G | CA860375240 | TOR1A | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.856A>C n.1467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813699T= | CA1880970966 | TOR1A | c.*273A= (n.*273A=) c.*540A= (n.*540A=) n.856A= n.1467A= | |
9 | g.129813699_129813700delinsTA | CA1880970968 | TOR1A | c.*272_*273delinsTA (n.*272_*273delinsTA) c.*539_*540delinsTA (n.*539_*540delinsTA) n.855_856delinsTA n.1466_1467delinsTA | |
9 | g.129813700A= | CA1880970972 | TOR1A | c.*272T= (n.*272T=) c.*539T= (n.*539T=) n.855T= n.1466T= | |
9 | g.129813700A>G | CA200533569 | TOR1A | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.855T>C n.1466T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813700A>T | CA1880970974 | TOR1A | c.*272T>A (n.*272T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.855T>A n.1466T>A | dbSNP |
9 | g.129813705dup | CA2692045356 | TOR1A | c.*272dup (n.*272dup) c.*539dup (n.*539dup) n.855dup n.1466dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813705del | CA1880970970 | TOR1A | c.*272del (n.*272del) c.*539del (n.*539del) n.855del n.1466del | dbSNP |
9 | g.129813704_129813705del | CA2692045355 | TOR1A | c.*271_*272del (n.*271_*272del) c.*538_*539del (n.*538_*539del) n.854_855del n.1465_1466del | gnomAD v4 |
9 | g.129813705A>C | CA2692045357 | TOR1A | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.850T>G n.1461T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813707C>A | CA2692045359 | TOR1A | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.848G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813707C>G | CA2692045358 | TOR1A | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.848G>C n.1459G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813708A= | CA1880970976 | TOR1A | c.*264T= (n.*264T=) c.*531T= (n.*531T=) n.847T= n.1458T= | |
9 | g.129813708A>G | CA2692045360 | TOR1A | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.847T>C n.1458T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813708A>T | CA1880970977 | TOR1A | c.*264T>A (n.*264T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.847T>A n.1458T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813709T>C | CA200533572 | TOR1A | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.846A>G n.1457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813709T= | CA1880970980 | TOR1A | c.*263A= (n.*263A=) c.*530A= (n.*530A=) n.846A= n.1457A= | |
9 | g.129813710G>A | CA200533575 | TOR1A | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.845C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813710G= | CA1880970983 | TOR1A | c.*262C= (n.*262C=) c.*529C= (n.*529C=) n.845C= n.1456C= | |
9 | g.129813711A>G | CA2692045361 | TOR1A | c.*261T>C (n.*261T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.844T>C n.1455T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813712G>C | CA2786061634 | TOR1A | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.843C>G n.1454C>G | |
9 | g.129813713C>A | CA2692045362 | TOR1A | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.842G>T n.1453G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813713C= | CA1880970986 | TOR1A | c.*259G= (n.*259G=) c.*526G= (n.*526G=) n.842G= n.1453G= | |
9 | g.129813713C>T | CA860375243 | TOR1A | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.842G>A n.1453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813714C= | CA1880970991 | TOR1A | c.*258G= (n.*258G=) c.*525G= (n.*525G=) n.841G= n.1452G= | |
9 | g.129813714C>G | CA590684988 | TOR1A | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.841G>C n.1452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813715C= | CA1880970994 | TOR1A | c.*257G= (n.*257G=) c.*524G= (n.*524G=) n.840G= n.1451G= | |
9 | g.129813715C>T | CA860375247 | TOR1A | c.*257G>A (n.*257G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.840G>A n.1451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C>A | CA200533578 | TOR1A | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.837G>T n.1448G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C= | CA1880971000 | TOR1A | c.*254G= (n.*254G=) c.*521G= (n.*521G=) n.837G= n.1448G= | |
9 | g.129813718C>G | CA590684989 | TOR1A | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.837G>C n.1448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C>T | CA590684990 | TOR1A | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.837G>A n.1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813719G>A | CA590684992 | TOR1A | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.836C>T n.1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813719G= | CA1880971004 | TOR1A | c.*253C= (n.*253C=) c.*520C= (n.*520C=) n.836C= n.1447C= | |
9 | g.129813719G>T | CA2692045363 | TOR1A | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.836C>A n.1447C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813720A>T | CA2692045364 | TOR1A | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.835T>A n.1446T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813721T>C | CA200533580 | TOR1A | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.834A>G n.1445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813721T= | CA1880971007 | TOR1A | c.*251A= (n.*251A=) c.*518A= (n.*518A=) n.834A= n.1445A= |