UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813569G>A | CA2692045268 | TOR1A | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813569G>T | CA2692045269 | TOR1A | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1597C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813570G>A | CA1880970856 | TOR1A | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813570G= | CA1880970854 | TOR1A | c.*402C= (n.*402C=) c.*669C= (n.*669C=) n.1596C= | |
| 9 | g.129813570G>T | CA2692045270 | TOR1A | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1596C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813571C>A | CA2692045271 | TOR1A | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1595G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813571C>G | CA2692045272 | TOR1A | c.*401G>C (n.*401G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1595G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813571C>T | CA2692045273 | TOR1A | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1595G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813572C>A | CA2692045277 | TOR1A | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1594G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813572C>G | CA2692045276 | TOR1A | c.*400G>C (n.*400G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1594G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813572C>T | CA2692045275 | TOR1A | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1594G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813576_129813578del | CA2692045274 | TOR1A | c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.*665_*667del (n.*665_*667del) n.1592_1594del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813573A>T | CA2692045278 | TOR1A | c.*399T>A (n.*399T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1593T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813574A>G | CA2692045279 | TOR1A | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1592T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813575C>A | CA2692045280 | TOR1A | c.*397G>T (n.*397G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1591G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813576A>C | CA2692045281 | TOR1A | c.*396T>G (n.*396T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1590T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813577A>C | CA2692045282 | TOR1A | c.*395T>G (n.*395T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1589T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813577A>G | CA2692045283 | TOR1A | c.*395T>C (n.*395T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1589T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813578C>A | CA2692045284 | TOR1A | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1588G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813578C>G | CA2692045285 | TOR1A | c.*394G>C (n.*394G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1588G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813579T>A | CA2692045287 | TOR1A | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1587A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813579_129813580dup | CA2692045286 | TOR1A | c.*392_*393dup (n.*392_*393dup) c.*659_*660dup (n.*659_*660dup) n.1586_1587dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813580T>A | CA2692045288 | TOR1A | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1586A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813580T>C | CA200533545 | TOR1A | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1586A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813580T>G | CA1880970858 | TOR1A | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1586A>C | dbSNP |
| 9 | g.129813580T= | CA1880970857 | TOR1A | c.*392A= (n.*392A=) c.*659A= (n.*659A=) n.1586A= | |
| 9 | g.129813581A= | CA1880970860 | TOR1A | c.*391T= (n.*391T=) c.*658T= (n.*658T=) n.1585T= | |
| 9 | g.129813581A>G | CA200533548 | TOR1A | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1585T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813581A>T | CA2786061621 | TOR1A | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.1585T>A | |
| 9 | g.129813582G>A | CA2692045289 | TOR1A | c.*390C>T (n.*390C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1584C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813582G>T | CA2692045290 | TOR1A | c.*390C>A (n.*390C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1584C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813585T>A | CA2692045291 | TOR1A | c.*387A>T (n.*387A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1581A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813585T>C | CA2692045292 | TOR1A | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1581A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813586C>A | CA2692045293 | TOR1A | c.*386G>T (n.*386G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1580G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813586C>G | CA2692045294 | TOR1A | c.*386G>C (n.*386G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1580G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813587T>A | CA2692045295 | TOR1A | c.*385A>T (n.*385A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1579A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813588G>A | CA2692045296 | TOR1A | c.*384C>T (n.*384C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1578C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813588G>C | CA2692045297 | TOR1A | c.*384C>G (n.*384C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1578C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813588G>T | CA2692045298 | TOR1A | c.*384C>A (n.*384C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1578C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813589A= | CA1880970862 | TOR1A | c.*383T= (n.*383T=) c.*650T= (n.*650T=) n.1577T= | |
| 9 | g.129813589A>G | CA1880970863 | TOR1A | c.*383T>C (n.*383T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1577T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813589A>T | CA2692045299 | TOR1A | c.*383T>A (n.*383T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1577T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813590G>A | CA2692045300 | TOR1A | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1576C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813590G>T | CA2692045301 | TOR1A | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1576C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813591C>A | CA2692045303 | TOR1A | c.*381G>T (n.*381G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1575G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813591C>G | CA2786061622 | TOR1A | c.*381G>C (n.*381G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1575G>C | |
| 9 | g.129813591C>T | CA2692045302 | TOR1A | c.*381G>A (n.*381G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1575G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813592A= | CA1880970865 | TOR1A | c.*380T= (n.*380T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1574T= | |
| 9 | g.129813592A>C | CA2692045304 | TOR1A | c.*380T>G (n.*380T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1574T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813592A>G | CA200533550 | TOR1A | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1574T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813593G>A | CA2692045305 | TOR1A | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1573C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813593G>T | CA2692045306 | TOR1A | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1573C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813593_129813595delinsGTC | CA1880970869 | TOR1A | c.*377_*379delinsGAC (n.*377_*379delinsGAC) c.*644_*646delinsGAC (n.*644_*646delinsGAC) n.1571_1573delinsGAC | |
| 9 | g.129813594T>A | CA2692045307 | TOR1A | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1572A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813594T>C | CA2692045308 | TOR1A | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1572A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813598_129813599del | CA860375207 | TOR1A | c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) n.1571_1572del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813595C>A | CA2692045309 | TOR1A | c.*377G>T (n.*377G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.1571G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813595C>T | CA2786061623 | TOR1A | c.*377G>A (n.*377G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1571G>A | |
| 9 | g.129813599C>A | CA2692045310 | TOR1A | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1567G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813599C= | CA1880970875 | TOR1A | c.*373G= (n.*373G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1567G= | |
| 9 | g.129813599C>T | CA1880970872 | TOR1A | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1567G>A | dbSNP |
| 9 | g.129813599_129813602delinsCATA | CA1880970877 | TOR1A | c.*370_*373delinsTATG (n.*370_*373delinsTATG) c.*637_*640delinsTATG (n.*637_*640delinsTATG) n.1564_1567delinsTATG | |
| 9 | g.129813600A>T | CA2692045312 | TOR1A | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1566T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813601_129813602del | CA2692045311 | TOR1A | c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.*638_*639del (n.*638_*639del) n.1565_1566del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813602_129813604del | CA200533552 | TOR1A | c.*370_*372del (n.*370_*372del) c.*637_*639del (n.*637_*639del) n.1564_1566del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813602A>G | CA2692045314 | TOR1A | c.*370T>C (n.*370T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1564T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813603del | CA2692045313 | TOR1A | c.*370del (n.*370del) c.*637del (n.*637del) n.1564del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813604T>C | CA200533555 | TOR1A | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813604T= | CA1880970879 | TOR1A | c.*368A= (n.*368A=) c.*635A= (n.*635A=) n.1562A= | |
| 9 | g.129813605G>T | CA2692045315 | TOR1A | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1561C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813613T>A | CA2692045316 | TOR1A | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.942A>T n.1553A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813614C>A | CA2692045317 | TOR1A | c.*358G>T (n.*358G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.941G>T n.1552G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813615A= | CA1880970881 | TOR1A | c.*357T= (n.*357T=) c.*624T= (n.*624T=) n.940T= n.1551T= | |
| 9 | g.129813615A>C | CA860375210 | TOR1A | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.940T>G n.1551T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813616T>A | CA2692045318 | TOR1A | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.939A>T n.1550A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813616T>C | CA2692045319 | TOR1A | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.939A>G n.1550A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813620A>T | CA2692045320 | TOR1A | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.935T>A n.1546T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813621A= | CA1880970883 | TOR1A | c.*351T= (n.*351T=) c.*618T= (n.*618T=) n.934T= n.1545T= | |
| 9 | g.129813621A>C | CA1129452248 | TOR1A | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.934T>G n.1545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813627G>A | CA10629120 | TOR1A | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.928C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129813627G= | CA1880970889 | TOR1A | c.*345C= (n.*345C=) c.*612C= (n.*612C=) n.928C= n.1539C= | |
| 9 | g.129813628T>C | CA1880970893 | TOR1A | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.927A>G n.1538A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813628T= | CA1880970892 | TOR1A | c.*344A= (n.*344A=) c.*611A= (n.*611A=) n.927A= n.1538A= | |
| 9 | g.129813629_129813632delinsTACC | CA1880970895 | TOR1A | c.*340_*343delinsGGTA (n.*340_*343delinsGGTA) c.*607_*610delinsGGTA (n.*607_*610delinsGGTA) n.923_926delinsGGTA n.1534_1537delinsGGTA | |
| 9 | g.129813632_129813634del | CA590684979 | TOR1A | c.*340_*342del (n.*340_*342del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) n.923_925del n.1534_1536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813631C>A | CA1129452250 | TOR1A | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.924G>T n.1535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813631C= | CA1880970899 | TOR1A | c.*341G= (n.*341G=) c.*608G= (n.*608G=) n.924G= n.1535G= | |
| 9 | g.129813631C>T | CA2692045321 | TOR1A | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.924G>A n.1535G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813632C>A | CA2692045322 | TOR1A | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.923G>T n.1534G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813632C= | CA1880970901 | TOR1A | c.*340G= (n.*340G=) c.*607G= (n.*607G=) n.923G= n.1534G= | |
| 9 | g.129813632C>T | CA200533558 | TOR1A | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.923G>A n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813633A>C | CA2692045323 | TOR1A | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.922T>G n.1533T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813634C>A | CA2786061625 | TOR1A | c.*338G>T (n.*338G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.921G>T n.1532G>T | |
| 9 | g.129813636T>C | CA2692045324 | TOR1A | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.919A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813640C>A | CA2692045325 | TOR1A | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.915G>T n.1526G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813641A= | CA1880970905 | TOR1A | c.*331T= (n.*331T=) c.*598T= (n.*598T=) n.914T= n.1525T= | |
| 9 | g.129813641A>G | CA1880970904 | TOR1A | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.914T>C n.1525T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813642A= | CA1880970907 | TOR1A | c.*330T= (n.*330T=) c.*597T= (n.*597T=) n.913T= n.1524T= | |
| 9 | g.129813642A>G | CA200533559 | TOR1A | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.913T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813644A>G | CA2786061628 | TOR1A | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.911T>C n.1522T>C | |
| 9 | g.129813648C>A | CA2692045326 | TOR1A | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.907G>T n.1518G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813648C>G | CA2786061629 | TOR1A | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.907G>C n.1518G>C | |
| 9 | g.129813650T>C | CA590684981 | TOR1A | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.905A>G n.1516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813650T= | CA1880970911 | TOR1A | c.*322A= (n.*322A=) c.*589A= (n.*589A=) n.905A= n.1516A= | |
| 9 | g.129813652T>C | CA200533560 | TOR1A | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.903A>G n.1514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813652T= | CA1880970912 | TOR1A | c.*320A= (n.*320A=) c.*587A= (n.*587A=) n.903A= n.1514A= | |
| 9 | g.129813653T>G | CA653853846 | TOR1A | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.902A>C n.1513A>C | COSMIC |
| 9 | g.129813654C>A | CA860375215 | TOR1A | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.901G>T n.1512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813654C= | CA1880970914 | TOR1A | c.*318G= (n.*318G=) c.*585G= (n.*585G=) n.901G= n.1512G= | |
| 9 | g.129813654C>G | CA2692045327 | TOR1A | c.*318G>C (n.*318G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.901G>C n.1512G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813654C>T | CA1880970915 | TOR1A | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.901G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813655A>T | CA2692045328 | TOR1A | c.*317T>A (n.*317T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.900T>A n.1511T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813656T>C | CA860375217 | TOR1A | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.899A>G n.1510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813656T= | CA1880970916 | TOR1A | c.*316A= (n.*316A=) c.*583A= (n.*583A=) n.899A= n.1510A= | |
| 9 | g.129813657C>A | CA2692045329 | TOR1A | c.*315G>T (n.*315G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.898G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813658C>A | CA2692045331 | TOR1A | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.897G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813658C= | CA1880970918 | TOR1A | c.*314G= (n.*314G=) c.*581G= (n.*581G=) n.897G= n.1508G= | |
| 9 | g.129813658C>G | CA200533562 | TOR1A | c.*314G>C (n.*314G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.897G>C n.1508G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813658_129813659del | CA2692045330 | TOR1A | c.*313_*314del (n.*313_*314del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.896_897del n.1507_1508del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813659T>A | CA2692045332 | TOR1A | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.896A>T n.1507A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813660T>C | CA2692045333 | TOR1A | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.895A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813660_129813661delinsTC | CA1880970920 | TOR1A | c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA) n.894_895delinsGA n.1505_1506delinsGA | |
| 9 | g.129813661C>T | CA2692045334 | TOR1A | c.*311G>A (n.*311G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.894G>A n.1505G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813662del | CA590684984 | TOR1A | c.*311del (n.*311del) c.*578del (n.*578del) n.894del n.1505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813662C>A | CA860375219 | TOR1A | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.893G>T n.1504G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813662C= | CA1880970924 | TOR1A | c.*310G= (n.*310G=) c.*577G= (n.*577G=) n.893G= n.1504G= | |
| 9 | g.129813662C>G | CA590684985 | TOR1A | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.893G>C n.1504G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.129813662C>T | CA2692045335 | TOR1A | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.893G>A n.1504G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813664T>C | CA2692045336 | TOR1A | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.891A>G n.1502A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813664T>G | CA860375225 | TOR1A | c.*308A>C (n.*308A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.891A>C n.1502A>C | dbSNP |
| 9 | g.129813664T= | CA1880970926 | TOR1A | c.*308A= (n.*308A=) c.*575A= (n.*575A=) n.891A= n.1502A= | |
| 9 | g.129813665G>A | CA2692045337 | TOR1A | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.890C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813665G>T | CA2692045338 | TOR1A | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.890C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813666A= | CA1880970929 | TOR1A | c.*306T= (n.*306T=) c.*573T= (n.*573T=) n.889T= n.1500T= | |
| 9 | g.129813666A>C | CA1880970930 | TOR1A | c.*306T>G (n.*306T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.889T>G n.1500T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813666A>G | CA200533563 | TOR1A | c.*306T>C (n.*306T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.889T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813666A>T | CA2692045339 | TOR1A | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.889T>A n.1500T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813669_129813671delinsCAG | CA1880970933 | TOR1A | c.*301_*303delinsCTG (n.*301_*303delinsCTG) c.*568_*570delinsCTG (n.*568_*570delinsCTG) n.884_886delinsCTG n.1495_1497delinsCTG |