Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813528A= | CA1880970732 | TOR1A | c.*444T= (n.*444T=) c.*711T= (n.*711T=) n.1638T= | |
9 | g.129813528A>C | CA2692045218 | TOR1A | c.*444T>G (n.*444T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1638T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813528A>G | CA200533472 | TOR1A | c.*444T>C (n.*444T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813529T>C | CA200533482 | TOR1A | c.*443A>G (n.*443A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813529T>G | CA2692045219 | TOR1A | c.*443A>C (n.*443A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1637A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813529T= | CA1880970735 | TOR1A | c.*443A= (n.*443A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1637A= | |
9 | g.129813530G>A | CA1880970740 | TOR1A | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813530G= | CA1880970739 | TOR1A | c.*442C= (n.*442C=) c.*709C= (n.*709C=) n.1636C= | |
9 | g.129813530G>T | CA2692045220 | TOR1A | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1636C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813530_129813533delinsGTAA | CA1880970743 | TOR1A | c.*439_*442delinsTTAC (n.*439_*442delinsTTAC) c.*706_*709delinsTTAC (n.*706_*709delinsTTAC) n.1633_1636delinsTTAC | |
9 | g.129813531T>A | CA2692045221 | TOR1A | c.*441A>T (n.*441A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1635A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813535_129813537del | CA1880970748 | TOR1A | c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) n.1633_1635del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813534T>A | CA2692045222 | TOR1A | c.*438A>T (n.*438A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1632A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813534T>C | CA2692045223 | TOR1A | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1632A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813534T>G | CA2692045224 | TOR1A | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1632A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813535A>G | CA2786061606 | TOR1A | c.*437T>C (n.*437T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1631T>C | |
9 | g.129813535_129813538delinsAATG | CA1880970750 | TOR1A | c.*434_*437delinsCATT (n.*434_*437delinsCATT) c.*701_*704delinsCATT (n.*701_*704delinsCATT) n.1628_1631delinsCATT | |
9 | g.129813536A>C | CA2692045225 | TOR1A | c.*436T>G (n.*436T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1630T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813536A>G | CA2692045226 | TOR1A | c.*436T>C (n.*436T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1630T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813540_129813542del | CA200533485 | TOR1A | c.*434_*436del (n.*434_*436del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) n.1628_1630del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813537T>A | CA2692045228 | TOR1A | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1629A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813537T>C | CA2692045227 | TOR1A | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813537T>G | CA590684960 | TOR1A | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1629A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813537T= | CA1880970754 | TOR1A | c.*435A= (n.*435A=) c.*702A= (n.*702A=) n.1629A= | |
9 | g.129813538G>T | CA2692045229 | TOR1A | c.*434C>A (n.*434C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1628C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813539A>C | CA2692045230 | TOR1A | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1627T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813539A>T | CA2692045231 | TOR1A | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1627T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813540T>A | CA2786061607 | TOR1A | c.*432A>T (n.*432A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1626A>T | |
9 | g.129813540T>C | CA1880970759 | TOR1A | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1626A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813540T= | CA1880970758 | TOR1A | c.*432A= (n.*432A=) c.*699A= (n.*699A=) n.1626A= | |
9 | g.129813541G>A | CA1129452196 | TOR1A | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1625C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813541G>C | CA2692045232 | TOR1A | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.1625C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813541G>T | CA2692045233 | TOR1A | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.1625C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813542A>C | CA2692045234 | TOR1A | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1624T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813543G>A | CA1129452199 | TOR1A | c.*429C>T (n.*429C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1623C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813543G= | CA1880970760 | TOR1A | c.*429C= (n.*429C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1623C= | |
9 | g.129813543G>T | CA590684962 | TOR1A | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813544A>C | CA2692045235 | TOR1A | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1622T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813544A>G | CA2720627976 | TOR1A | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1622T>C | dbSNP |
9 | g.129813545A>C | CA2692045236 | TOR1A | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.1621T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813546C>A | CA1129452200 | TOR1A | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813546C= | CA1880970764 | TOR1A | c.*426G= (n.*426G=) c.*693G= (n.*693G=) n.1620G= | |
9 | g.129813546C>G | CA2692045237 | TOR1A | c.*426G>C (n.*426G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1620G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813547T>A | CA2692045240 | TOR1A | c.*425A>T (n.*425A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.1619A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813547T>C | CA2692045238 | TOR1A | c.*425A>G (n.*425A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1619A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813548del | CA2692045239 | TOR1A | c.*425del (n.*425del) c.*692del (n.*692del) n.1619del | gnomAD v4 |
9 | g.129813547_129813548insA | CA2786061610 | TOR1A | c.*424_*425insT (n.*424_*425insT) c.*691_*692insT (n.*691_*692insT) n.1618_1619insT | |
9 | g.129813548T>A | CA2692045241 | TOR1A | c.*424A>T (n.*424A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.1618A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813548T>G | CA2692045242 | TOR1A | c.*424A>C (n.*424A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.1618A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813548_129813549delinsTA | CA2497029741 | TOR1A | c.*423_*424delinsTA (n.*423_*424delinsTA) c.*690_*691delinsTA (n.*690_*691delinsTA) n.1617_1618delinsTA | |
9 | g.129813548_129813552delinsTAAAA | CA1880970765 | TOR1A | c.*420_*424delinsTTTTA (n.*420_*424delinsTTTTA) c.*687_*691delinsTTTTA (n.*687_*691delinsTTTTA) n.1614_1618delinsTTTTA | |
9 | g.129813549A>C | CA2692045247 | TOR1A | c.*423T>G (n.*423T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1617T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813549A>T | CA2692045248 | TOR1A | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1617T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813557dup | CA200533489 | TOR1A | c.*423dup (n.*423dup) c.*690dup (n.*690dup) n.1617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813557dup | CA2692045243 | TOR1A | c.*422_*423dup (n.*422_*423dup) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) n.1616_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813555_129813557dup | CA590684967 | TOR1A | c.*421_*423dup (n.*421_*423dup) c.*688_*690dup (n.*688_*690dup) n.1615_1617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813554_129813557dup | CA2692045244 | TOR1A | c.*420_*423dup (n.*420_*423dup) c.*687_*690dup (n.*687_*690dup) n.1614_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813553_129813557dup | CA2692045245 | TOR1A | c.*419_*423dup (n.*419_*423dup) c.*686_*690dup (n.*686_*690dup) n.1613_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813557del | CA10629117 | TOR1A | c.*423del (n.*423del) c.*690del (n.*690del) n.1617del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813557del | CA2692045246 | TOR1A | c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.*689_*690del (n.*689_*690del) n.1616_1617del | gnomAD v4 |
9 | g.129813554_129813557del | CA1129452206 | TOR1A | c.*420_*423del (n.*420_*423del) c.*687_*690del (n.*687_*690del) n.1614_1617del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813551A>C | CA2692045249 | TOR1A | c.*421T>G (n.*421T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1615T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813552A>T | CA2692045250 | TOR1A | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.1614T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813553A>G | CA2692045252 | TOR1A | c.*419T>C (n.*419T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1613T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813553A>T | CA2692045251 | TOR1A | c.*419T>A (n.*419T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1613T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813554A= | CA1880970777 | TOR1A | c.*418T= (n.*418T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1612T= | |
9 | g.129813554A>C | CA2692045253 | TOR1A | c.*418T>G (n.*418T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.1612T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813554_129813555insC | CA590684968 | TOR1A | c.*417_*418insG (n.*417_*418insG) c.*684_*685insG (n.*684_*685insG) n.1611_1612insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813555_129813558delinsAAAC | CA1880970779 | TOR1A | c.*414_*417delinsGTTT (n.*414_*417delinsGTTT) c.*681_*684delinsGTTT (n.*681_*684delinsGTTT) n.1608_1611delinsGTTT | |
9 | g.129813556A= | CA1880970789 | TOR1A | c.*416T= (n.*416T=) c.*683T= (n.*683T=) n.1610T= | |
9 | g.129813556A>C | CA10626570 | TOR1A | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.1610T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813557_129813559del | CA918563947 | TOR1A | c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.*681_*683del (n.*681_*683del) n.1608_1610del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813560delinsAACAC | CA1880970785 | TOR1A | c.*412_*416delinsGTGTT (n.*412_*416delinsGTGTT) c.*679_*683delinsGTGTT (n.*679_*683delinsGTGTT) n.1606_1610delinsGTGTT | |
9 | g.129813556_129813557insC | CA10626574 | TOR1A | c.*415_*416insG (n.*415_*416insG) c.*682_*683insG (n.*682_*683insG) n.1609_1610insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813557insG | CA2692045255 | TOR1A | c.*415_*416insC (n.*415_*416insC) c.*682_*683insC (n.*682_*683insC) n.1609_1610insC | gnomAD v4 |
9 | g.129813557A= | CA1880970808 | TOR1A | c.*415T= (n.*415T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1609T= | |
9 | g.129813557A>C | CA200533513 | TOR1A | c.*415T>G (n.*415T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1609T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813557_129813558delinsAC | CA1880970807 | TOR1A | c.*414_*415delinsGT (n.*414_*415delinsGT) c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT) n.1608_1609delinsGT | |
9 | g.129813557_129813560delinsCA | CA918563949 | TOR1A | c.*412_*415delinsTG (n.*412_*415delinsTG) c.*679_*682delinsTG (n.*679_*682delinsTG) n.1606_1609delinsTG | dbSNP |
9 | g.129813557_129813560delinsACAC | CA1880970809 | TOR1A | c.*412_*415delinsGTGT (n.*412_*415delinsGTGT) c.*679_*682delinsGTGT (n.*679_*682delinsGTGT) n.1606_1609delinsGTGT | |
9 | g.129813557_129813562delinsACACAC | CA1880970812 | TOR1A | c.*410_*415delinsGTGTGT (n.*410_*415delinsGTGTGT) c.*677_*682delinsGTGTGT (n.*677_*682delinsGTGTGT) n.1604_1609delinsGTGTGT | |
9 | g.129813566_129813567dup | CA2692045254 | TOR1A | c.*414_*415dup (n.*414_*415dup) c.*681_*682dup (n.*681_*682dup) n.1608_1609dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813566_129813567del | CA590684972 | TOR1A | c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.*681_*682del (n.*681_*682del) n.1608_1609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813564_129813567del | CA200533510 | TOR1A | c.*412_*415del (n.*412_*415del) c.*679_*682del (n.*679_*682del) n.1606_1609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813558del | CA10632523 | TOR1A | c.*414del (n.*414del) c.*681del (n.*681del) n.1608del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.129813558C>A | CA10632518 | TOR1A | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813558C= | CA1880970832 | TOR1A | c.*414G= (n.*414G=) c.*681G= (n.*681G=) n.1608G= | |
9 | g.129813558dup | CA200533531 | TOR1A | c.*414dup (n.*414dup) c.*681dup (n.*681dup) n.1608dup | dbSNP |
9 | g.129813558_129813560del | CA200533518 | TOR1A | c.*412_*414del (n.*412_*414del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) n.1606_1608del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813558_129813562del | CA860375178 | TOR1A | c.*410_*414del (n.*410_*414del) c.*677_*681del (n.*677_*681del) n.1604_1608del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813559A>G | CA2692045256 | TOR1A | c.*413T>C (n.*413T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1607T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813560C>A | CA1880970841 | TOR1A | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1606G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813560C= | CA1880970839 | TOR1A | c.*412G= (n.*412G=) c.*679G= (n.*679G=) n.1606G= | |
9 | g.129813560C>T | CA2692045258 | TOR1A | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1606G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813560_129813562del | CA2692045257 | TOR1A | c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.*677_*679del (n.*677_*679del) n.1604_1606del | gnomAD v4 |
9 | g.129813561A>C | CA2692045259 | TOR1A | c.*411T>G (n.*411T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.1605T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813561A>T | CA2692045260 | TOR1A | c.*411T>A (n.*411T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.1605T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813562C>A | CA860375186 | TOR1A | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813562C= | CA1880970843 | TOR1A | c.*410G= (n.*410G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1604G= | |
9 | g.129813563A>C | CA2692045261 | TOR1A | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.1603T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813563_129813566delinsACAC | CA1880970844 | TOR1A | c.*406_*409delinsGTGT (n.*406_*409delinsGTGT) c.*673_*676delinsGTGT (n.*673_*676delinsGTGT) n.1600_1603delinsGTGT | |
9 | g.129813564C>A | CA2692045262 | TOR1A | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1602G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813564_129813566del | CA200533536 | TOR1A | c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*673_*675del (n.*673_*675del) n.1600_1602del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813565A>C | CA2692045263 | TOR1A | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.1601T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813565_129813566delinsAC | CA1880970846 | TOR1A | c.*406_*407delinsGT (n.*406_*407delinsGT) c.*673_*674delinsGT (n.*673_*674delinsGT) n.1600_1601delinsGT | |
9 | g.129813566del | CA1880970848 | TOR1A | c.*406del (n.*406del) c.*673del (n.*673del) n.1600del | dbSNP |
9 | g.129813566C>A | CA2692045264 | TOR1A | c.*406G>T (n.*406G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1600G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813566C= | CA1880970850 | TOR1A | c.*406G= (n.*406G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1600G= | |
9 | g.129813566C>G | CA1880970849 | TOR1A | c.*406G>C (n.*406G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813567A>C | CA2692045265 | TOR1A | c.*405T>G (n.*405T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) n.1599T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813567A>G | CA2692045266 | TOR1A | c.*405T>C (n.*405T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1599T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813567A>T | CA2692045267 | TOR1A | c.*405T>A (n.*405T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1599T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813568A= | CA1880970853 | TOR1A | c.*404T= (n.*404T=) c.*671T= (n.*671T=) n.1598T= | |
9 | g.129813568A>C | CA200533538 | TOR1A | c.*404T>G (n.*404T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1598T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813569G>A | CA2692045268 | TOR1A | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813569G>T | CA2692045269 | TOR1A | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1597C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813570G>A | CA1880970856 | TOR1A | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813570G= | CA1880970854 | TOR1A | c.*402C= (n.*402C=) c.*669C= (n.*669C=) n.1596C= | |
9 | g.129813570G>T | CA2692045270 | TOR1A | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1596C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813571C>A | CA2692045271 | TOR1A | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1595G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813571C>G | CA2692045272 | TOR1A | c.*401G>C (n.*401G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1595G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813571C>T | CA2692045273 | TOR1A | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1595G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813572C>A | CA2692045277 | TOR1A | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1594G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813572C>G | CA2692045276 | TOR1A | c.*400G>C (n.*400G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1594G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813572C>T | CA2692045275 | TOR1A | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1594G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813576_129813578del | CA2692045274 | TOR1A | c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.*665_*667del (n.*665_*667del) n.1592_1594del | gnomAD v4 |
9 | g.129813573A>T | CA2692045278 | TOR1A | c.*399T>A (n.*399T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1593T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813574A>G | CA2692045279 | TOR1A | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1592T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813575C>A | CA2692045280 | TOR1A | c.*397G>T (n.*397G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1591G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813576A>C | CA2692045281 | TOR1A | c.*396T>G (n.*396T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1590T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813577A>C | CA2692045282 | TOR1A | c.*395T>G (n.*395T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1589T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813577A>G | CA2692045283 | TOR1A | c.*395T>C (n.*395T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1589T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813578C>A | CA2692045284 | TOR1A | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1588G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813578C>G | CA2692045285 | TOR1A | c.*394G>C (n.*394G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1588G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813579T>A | CA2692045287 | TOR1A | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1587A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813579_129813580dup | CA2692045286 | TOR1A | c.*392_*393dup (n.*392_*393dup) c.*659_*660dup (n.*659_*660dup) n.1586_1587dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813580T>A | CA2692045288 | TOR1A | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1586A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813580T>C | CA200533545 | TOR1A | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1586A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813580T>G | CA1880970858 | TOR1A | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1586A>C | dbSNP |
9 | g.129813580T= | CA1880970857 | TOR1A | c.*392A= (n.*392A=) c.*659A= (n.*659A=) n.1586A= | |
9 | g.129813581A= | CA1880970860 | TOR1A | c.*391T= (n.*391T=) c.*658T= (n.*658T=) n.1585T= | |
9 | g.129813581A>G | CA200533548 | TOR1A | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1585T>C | dbSNP |
9 | g.129813581A>T | CA2786061621 | TOR1A | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.1585T>A | |
9 | g.129813582G>A | CA2692045289 | TOR1A | c.*390C>T (n.*390C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1584C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813582G>T | CA2692045290 | TOR1A | c.*390C>A (n.*390C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1584C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813585T>A | CA2692045291 | TOR1A | c.*387A>T (n.*387A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1581A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813585T>C | CA2692045292 | TOR1A | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1581A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813586C>A | CA2692045293 | TOR1A | c.*386G>T (n.*386G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1580G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813586C>G | CA2692045294 | TOR1A | c.*386G>C (n.*386G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1580G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813587T>A | CA2692045295 | TOR1A | c.*385A>T (n.*385A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1579A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813588G>A | CA2692045296 | TOR1A | c.*384C>T (n.*384C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1578C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813588G>C | CA2692045297 | TOR1A | c.*384C>G (n.*384C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1578C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813588G>T | CA2692045298 | TOR1A | c.*384C>A (n.*384C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1578C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813589A= | CA1880970862 | TOR1A | c.*383T= (n.*383T=) c.*650T= (n.*650T=) n.1577T= | |
9 | g.129813589A>G | CA1880970863 | TOR1A | c.*383T>C (n.*383T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1577T>C | dbSNP |
9 | g.129813589A>T | CA2692045299 | TOR1A | c.*383T>A (n.*383T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1577T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813590G>A | CA2692045300 | TOR1A | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1576C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813590G>T | CA2692045301 | TOR1A | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1576C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813591C>A | CA2692045303 | TOR1A | c.*381G>T (n.*381G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1575G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813591C>G | CA2786061622 | TOR1A | c.*381G>C (n.*381G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1575G>C | |
9 | g.129813591C>T | CA2692045302 | TOR1A | c.*381G>A (n.*381G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1575G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813592A= | CA1880970865 | TOR1A | c.*380T= (n.*380T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1574T= | |
9 | g.129813592A>C | CA2692045304 | TOR1A | c.*380T>G (n.*380T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1574T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813592A>G | CA200533550 | TOR1A | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1574T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813593G>A | CA2692045305 | TOR1A | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1573C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813593G>T | CA2692045306 | TOR1A | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1573C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813593_129813595delinsGTC | CA1880970869 | TOR1A | c.*377_*379delinsGAC (n.*377_*379delinsGAC) c.*644_*646delinsGAC (n.*644_*646delinsGAC) n.1571_1573delinsGAC | |
9 | g.129813594T>A | CA2692045307 | TOR1A | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1572A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813594T>C | CA2692045308 | TOR1A | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1572A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813598_129813599del | CA860375207 | TOR1A | c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) n.1571_1572del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813595C>A | CA2692045309 | TOR1A | c.*377G>T (n.*377G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.1571G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813595C>T | CA2786061623 | TOR1A | c.*377G>A (n.*377G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1571G>A | |
9 | g.129813599C>A | CA2692045310 | TOR1A | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1567G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813599C= | CA1880970875 | TOR1A | c.*373G= (n.*373G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1567G= | |
9 | g.129813599C>T | CA1880970872 | TOR1A | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1567G>A | dbSNP |
9 | g.129813599_129813602delinsCATA | CA1880970877 | TOR1A | c.*370_*373delinsTATG (n.*370_*373delinsTATG) c.*637_*640delinsTATG (n.*637_*640delinsTATG) n.1564_1567delinsTATG | |
9 | g.129813600A>T | CA2692045312 | TOR1A | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1566T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813601_129813602del | CA2692045311 | TOR1A | c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.*638_*639del (n.*638_*639del) n.1565_1566del | gnomAD v4 |
9 | g.129813602_129813604del | CA200533552 | TOR1A | c.*370_*372del (n.*370_*372del) c.*637_*639del (n.*637_*639del) n.1564_1566del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813602A>G | CA2692045314 | TOR1A | c.*370T>C (n.*370T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1564T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813603del | CA2692045313 | TOR1A | c.*370del (n.*370del) c.*637del (n.*637del) n.1564del | gnomAD v4 |
9 | g.129813604T>C | CA200533555 | TOR1A | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813604T= | CA1880970879 | TOR1A | c.*368A= (n.*368A=) c.*635A= (n.*635A=) n.1562A= | |
9 | g.129813605G>T | CA2692045315 | TOR1A | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1561C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813613T>A | CA2692045316 | TOR1A | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.942A>T n.1553A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813614C>A | CA2692045317 | TOR1A | c.*358G>T (n.*358G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.941G>T n.1552G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813615A= | CA1880970881 | TOR1A | c.*357T= (n.*357T=) c.*624T= (n.*624T=) n.940T= n.1551T= | |
9 | g.129813615A>C | CA860375210 | TOR1A | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.940T>G n.1551T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813616T>A | CA2692045318 | TOR1A | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.939A>T n.1550A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813616T>C | CA2692045319 | TOR1A | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.939A>G n.1550A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813620A>T | CA2692045320 | TOR1A | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.935T>A n.1546T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813621A= | CA1880970883 | TOR1A | c.*351T= (n.*351T=) c.*618T= (n.*618T=) n.934T= n.1545T= | |
9 | g.129813621A>C | CA1129452248 | TOR1A | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.934T>G n.1545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813627G>A | CA10629120 | TOR1A | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.928C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.129813627G= | CA1880970889 | TOR1A | c.*345C= (n.*345C=) c.*612C= (n.*612C=) n.928C= n.1539C= | |
9 | g.129813628T>C | CA1880970893 | TOR1A | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.927A>G n.1538A>G | dbSNP |
9 | g.129813628T= | CA1880970892 | TOR1A | c.*344A= (n.*344A=) c.*611A= (n.*611A=) n.927A= n.1538A= |