| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.129569394A>G | CA414616585 | OCRL | c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.1714A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1645A>G c.708A>G c.1248A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) | gnomAD v4 |
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| X | g.129569395T>A | CA414616587 | OCRL | c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.1715T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1646T>A c.709T>A c.1249T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) | dbSNP |
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| X | g.129569396T>A | CA518545945 | OCRL | c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.1716T>A c.1599T>A (p.Ile533=) c.1647T>A c.710T>A c.1250T>A c.1128T>A (p.Ile376=) c.1602T>A (p.Ile534=) c.1455T>A (p.Ile485=) | |
| X | g.129569396T>C | CA518545946 | OCRL | c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.1716T>C c.1599T>C (p.Ile533=) c.1647T>C c.710T>C c.1250T>C c.1128T>C (p.Ile376=) c.1602T>C (p.Ile534=) c.1455T>C (p.Ile485=) | |
| X | g.129569396T>G | CA414616589 | OCRL | c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.1716T>G c.1599T>G (p.Ile533Met) c.1647T>G c.710T>G c.1250T>G c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) | |
| X | g.129569397G>A | CA414616592 | OCRL | c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.1717G>A c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1648G>A c.711G>A c.1251G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) | |
| X | g.129569397G>C | CA414616590 | OCRL | c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.1717G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1648G>C c.711G>C c.1251G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) | |
| X | g.129569397G>T | CA414616591 | OCRL | c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.1717G>T c.1600G>T (p.Gly534Trp) c.1648G>T c.711G>T c.1251G>T c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1603G>T (p.Gly535Trp) c.1456G>T (p.Gly486Trp) | |
| X | g.129569398G>A | CA414616593 | OCRL | c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.1718G>A c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1649G>A c.712G>A c.1252G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1457G>A (p.Gly486Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569398G>C | CA414616594 | OCRL | c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.1718G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1649G>C c.712G>C c.1252G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) | |
| X | g.129569398G= | CA2458101741 | OCRL | c.*1893G= (n.*1893G=) c.1718G= c.1601G= (p.Gly534=) c.1649G= c.712G= c.1252G= c.1130G= (p.Gly377=) c.1604G= (p.Gly535=) c.1457G= (p.Gly486=) | |
| X | g.129569398G>T | CA414616595 | OCRL | c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.1718G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1649G>T c.712G>T c.1252G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) | |
| X | g.129569399G>A | CA10512213 | OCRL | c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.1719G>A c.1602G>A (p.Gly534=) c.1650G>A c.713G>A c.1253G>A c.1131G>A (p.Gly377=) c.1605G>A (p.Gly535=) c.1458G>A (p.Gly486=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569399G>C | CA518545947 | OCRL | c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.1719G>C c.1602G>C (p.Gly534=) c.1650G>C c.713G>C c.1253G>C c.1131G>C (p.Gly377=) c.1605G>C (p.Gly535=) c.1458G>C (p.Gly486=) | |
| X | g.129569399G= | CA2458101742 | OCRL | c.*1894G= (n.*1894G=) c.1719G= c.1602G= (p.Gly534=) c.1650G= c.713G= c.1253G= c.1131G= (p.Gly377=) c.1605G= (p.Gly535=) c.1458G= (p.Gly486=) | |
| X | g.129569399G>T | CA335706858 | OCRL | c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.1719G>T c.1602G>T (p.Gly534=) c.1650G>T c.713G>T c.1253G>T c.1131G>T (p.Gly377=) c.1605G>T (p.Gly535=) c.1458G>T (p.Gly486=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129569400G>A | CA414616596 | OCRL | c.*1894+1G>A (n.*1894+1G>A) c.1719+1G>A c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.1650+1G>A c.713+1G>A c.1253+1G>A c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.1605+1G>A (n.1605+1G>A) c.1458+1G>A (n.1458+1G>A) | |
| X | g.129569400G>C | CA414616597 | OCRL | c.*1894+1G>C (n.*1894+1G>C) c.1719+1G>C c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.1650+1G>C c.713+1G>C c.1253+1G>C c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.1605+1G>C (n.1605+1G>C) c.1458+1G>C (n.1458+1G>C) | |
| X | g.129569400G>T | CA414616598 | OCRL | c.*1894+1G>T (n.*1894+1G>T) c.1719+1G>T c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.1650+1G>T c.713+1G>T c.1253+1G>T c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.1605+1G>T (n.1605+1G>T) c.1458+1G>T (n.1458+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.129569401T>A | CA414616599 | OCRL | c.*1894+2T>A (n.*1894+2T>A) c.1719+2T>A c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.1650+2T>A c.713+2T>A c.1253+2T>A c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.1605+2T>A (n.1605+2T>A) c.1458+2T>A (n.1458+2T>A) | |
| X | g.129569401T>C | CA414616600 | OCRL | c.*1894+2T>C (n.*1894+2T>C) c.1719+2T>C c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.1650+2T>C c.713+2T>C c.1253+2T>C c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.1605+2T>C (n.1605+2T>C) c.1458+2T>C (n.1458+2T>C) | |
| X | g.129569401T>G | CA414616601 | OCRL | c.*1894+2T>G (n.*1894+2T>G) c.1719+2T>G c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.1650+2T>G c.713+2T>G c.1253+2T>G c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.1605+2T>G (n.1605+2T>G) c.1458+2T>G (n.1458+2T>G) | |
| X | g.129569404A= | CA2458101743 | OCRL | c.*1894+5A= (n.*1894+5A=) c.1719+5A= c.1602+5A= (n.1602+5A=) c.1650+5A= c.713+5A= c.1253+5A= c.1131+5A= (n.1131+5A=) c.1605+5A= (n.1605+5A=) c.1458+5A= (n.1458+5A=) | |
| X | g.129569404A>G | CA10512214 | OCRL | c.*1894+5A>G (n.*1894+5A>G) c.1719+5A>G c.1602+5A>G (n.1602+5A>G) c.1650+5A>G c.713+5A>G c.1253+5A>G c.1131+5A>G (n.1131+5A>G) c.1605+5A>G (n.1605+5A>G) c.1458+5A>G (n.1458+5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569406A= | CA2458101744 | OCRL | c.*1894+7A= (n.*1894+7A=) c.1719+7A= c.1602+7A= (n.1602+7A=) c.1650+7A= c.713+7A= c.1253+7A= c.1131+7A= (n.1131+7A=) c.1605+7A= (n.1605+7A=) c.1458+7A= (n.1458+7A=) | |
| X | g.129569406A>G | CA10512215 | OCRL | c.*1894+7A>G (n.*1894+7A>G) c.1719+7A>G c.1602+7A>G (n.1602+7A>G) c.1650+7A>G c.713+7A>G c.1253+7A>G c.1131+7A>G (n.1131+7A>G) c.1605+7A>G (n.1605+7A>G) c.1458+7A>G (n.1458+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569407C= | CA2458101745 | OCRL | c.*1894+8C= (n.*1894+8C=) c.1719+8C= c.1602+8C= (n.1602+8C=) c.1650+8C= c.713+8C= c.1253+8C= c.1131+8C= (n.1131+8C=) c.1605+8C= (n.1605+8C=) c.1458+8C= (n.1458+8C=) | |
| X | g.129569408T>C | CA2531533143 | OCRL | c.*1894+9T>C (n.*1894+9T>C) c.1719+9T>C c.1602+9T>C (n.1602+9T>C) c.1650+9T>C c.713+9T>C c.1253+9T>C c.1131+9T>C (n.1131+9T>C) c.1605+9T>C (n.1605+9T>C) c.1458+9T>C (n.1458+9T>C) | |
| X | g.129569412_129569415dup | CA871424290 | OCRL | c.*1894+13_*1894+16dup (n.*1894+13_*1894+16dup) c.1719+13_1719+16dup c.1602+13_1602+16dup (n.1602+13_1602+16dup) c.1650+13_1650+16dup c.713+13_713+16dup c.1253+13_1253+16dup c.1131+13_1131+16dup (n.1131+13_1131+16dup) c.1605+13_1605+16dup (n.1605+13_1605+16dup) c.1458+13_1458+16dup (n.1458+13_1458+16dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569409T>G | CA2823521201 | OCRL | c.*1894+10T>G (n.*1894+10T>G) c.1719+10T>G c.1602+10T>G (n.1602+10T>G) c.1650+10T>G c.713+10T>G c.1253+10T>G c.1131+10T>G (n.1131+10T>G) c.1605+10T>G (n.1605+10T>G) c.1458+10T>G (n.1458+10T>G) | |
| X | g.129569410G>A | CA10512216 | OCRL | c.*1894+11G>A (n.*1894+11G>A) c.1719+11G>A c.1602+11G>A (n.1602+11G>A) c.1650+11G>A c.713+11G>A c.1253+11G>A c.1131+11G>A (n.1131+11G>A) c.1605+11G>A (n.1605+11G>A) c.1458+11G>A (n.1458+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569410G= | CA2458101746 | OCRL | c.*1894+11G= (n.*1894+11G=) c.1719+11G= c.1602+11G= (n.1602+11G=) c.1650+11G= c.713+11G= c.1253+11G= c.1131+11G= (n.1131+11G=) c.1605+11G= (n.1605+11G=) c.1458+11G= (n.1458+11G=) | |
| X | g.129569411T>C | CA871424297 | OCRL | c.*1894+12T>C (n.*1894+12T>C) c.1719+12T>C c.1602+12T>C (n.1602+12T>C) c.1650+12T>C c.713+12T>C c.1253+12T>C c.1131+12T>C (n.1131+12T>C) c.1605+12T>C (n.1605+12T>C) c.1458+12T>C (n.1458+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129569411T= | CA2458101747 | OCRL | c.*1894+12T= (n.*1894+12T=) c.1719+12T= c.1602+12T= (n.1602+12T=) c.1650+12T= c.713+12T= c.1253+12T= c.1131+12T= (n.1131+12T=) c.1605+12T= (n.1605+12T=) c.1458+12T= (n.1458+12T=) | |
| X | g.129569413T>C | CA2694654592 | OCRL | c.*1894+14T>C (n.*1894+14T>C) c.1719+14T>C c.1602+14T>C (n.1602+14T>C) c.1650+14T>C c.713+14T>C c.1253+14T>C c.1131+14T>C (n.1131+14T>C) c.1605+14T>C (n.1605+14T>C) c.1458+14T>C (n.1458+14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129569413T>G | CA2694654594 | OCRL | c.*1894+14T>G (n.*1894+14T>G) c.1719+14T>G c.1602+14T>G (n.1602+14T>G) c.1650+14T>G c.713+14T>G c.1253+14T>G c.1131+14T>G (n.1131+14T>G) c.1605+14T>G (n.1605+14T>G) c.1458+14T>G (n.1458+14T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129569414G>A | CA2579698000 | OCRL | c.*1894+15G>A (n.*1894+15G>A) c.1719+15G>A c.1602+15G>A (n.1602+15G>A) c.1650+15G>A c.713+15G>A c.1253+15G>A c.1131+15G>A (n.1131+15G>A) c.1605+15G>A (n.1605+15G>A) c.1458+15G>A (n.1458+15G>A) | |
| X | g.129569414G= | CA2458101748 | OCRL | c.*1894+15G= (n.*1894+15G=) c.1719+15G= c.1602+15G= (n.1602+15G=) c.1650+15G= c.713+15G= c.1253+15G= c.1131+15G= (n.1131+15G=) c.1605+15G= (n.1605+15G=) c.1458+15G= (n.1458+15G=) | |
| X | g.129569414G>T | CA335706859 | OCRL | c.*1894+15G>T (n.*1894+15G>T) c.1719+15G>T c.1602+15G>T (n.1602+15G>T) c.1650+15G>T c.713+15G>T c.1253+15G>T c.1131+15G>T (n.1131+15G>T) c.1605+15G>T (n.1605+15G>T) c.1458+15G>T (n.1458+15G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.129569415T>C | CA1137275163 | OCRL | c.*1894+16T>C (n.*1894+16T>C) c.1719+16T>C c.1602+16T>C (n.1602+16T>C) c.1650+16T>C c.713+16T>C c.1253+16T>C c.1131+16T>C (n.1131+16T>C) c.1605+16T>C (n.1605+16T>C) c.1458+16T>C (n.1458+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569415T= | CA2458101749 | OCRL | c.*1894+16T= (n.*1894+16T=) c.1719+16T= c.1602+16T= (n.1602+16T=) c.1650+16T= c.713+16T= c.1253+16T= c.1131+16T= (n.1131+16T=) c.1605+16T= (n.1605+16T=) c.1458+16T= (n.1458+16T=) | |
| X | g.129569416A>G | CA2694654595 | OCRL | c.*1894+17A>G (n.*1894+17A>G) c.1719+17A>G c.1602+17A>G (n.1602+17A>G) c.1650+17A>G c.713+17A>G c.1253+17A>G c.1131+17A>G (n.1131+17A>G) c.1605+17A>G (n.1605+17A>G) c.1458+17A>G (n.1458+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129569416A>T | CA2573159319 | OCRL | c.*1894+17A>T (n.*1894+17A>T) c.1719+17A>T c.1602+17A>T (n.1602+17A>T) c.1650+17A>T c.713+17A>T c.1253+17A>T c.1131+17A>T (n.1131+17A>T) c.1605+17A>T (n.1605+17A>T) c.1458+17A>T (n.1458+17A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.129569421C>A | CA2694654596 | OCRL | c.*1894+22C>A (n.*1894+22C>A) c.1719+22C>A c.1602+22C>A (n.1602+22C>A) c.1650+22C>A c.713+22C>A c.1253+22C>A c.1131+22C>A (n.1131+22C>A) c.1605+22C>A (n.1605+22C>A) c.1458+22C>A (n.1458+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569421C= | CA2458101750 | OCRL | c.*1894+22C= (n.*1894+22C=) c.1719+22C= c.1602+22C= (n.1602+22C=) c.1650+22C= c.713+22C= c.1253+22C= c.1131+22C= (n.1131+22C=) c.1605+22C= (n.1605+22C=) c.1458+22C= (n.1458+22C=) | |
| X | g.129569421C>T | CA644431076 | OCRL | c.*1894+22C>T (n.*1894+22C>T) c.1719+22C>T c.1602+22C>T (n.1602+22C>T) c.1650+22C>T c.713+22C>T c.1253+22C>T c.1131+22C>T (n.1131+22C>T) c.1605+22C>T (n.1605+22C>T) c.1458+22C>T (n.1458+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.129569423T>A | CA2694654597 | OCRL | c.*1894+24T>A (n.*1894+24T>A) c.1719+24T>A c.1602+24T>A (n.1602+24T>A) c.1650+24T>A c.713+24T>A c.1253+24T>A c.1131+24T>A (n.1131+24T>A) c.1605+24T>A (n.1605+24T>A) c.1458+24T>A (n.1458+24T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569424T>A | CA2579698001 | OCRL | c.*1894+25T>A (n.*1894+25T>A) c.1719+25T>A c.1602+25T>A (n.1602+25T>A) c.1650+25T>A c.713+25T>A c.1253+25T>A c.1131+25T>A (n.1131+25T>A) c.1605+25T>A (n.1605+25T>A) c.1458+25T>A (n.1458+25T>A) | |
| X | g.129569425T>C | CA2458101752 | OCRL | c.*1894+26T>C (n.*1894+26T>C) c.1719+26T>C c.1602+26T>C (n.1602+26T>C) c.1650+26T>C c.713+26T>C c.1253+26T>C c.1131+26T>C (n.1131+26T>C) c.1605+26T>C (n.1605+26T>C) c.1458+26T>C (n.1458+26T>C) | dbSNP |
| X | g.129569425T= | CA2458101751 | OCRL | c.*1894+26T= (n.*1894+26T=) c.1719+26T= c.1602+26T= (n.1602+26T=) c.1650+26T= c.713+26T= c.1253+26T= c.1131+26T= (n.1131+26T=) c.1605+26T= (n.1605+26T=) c.1458+26T= (n.1458+26T=) | |
| X | g.129569426A>G | CA2694654598 | OCRL | c.*1894+27A>G (n.*1894+27A>G) c.1719+27A>G c.1602+27A>G (n.1602+27A>G) c.1650+27A>G c.713+27A>G c.1253+27A>G c.1131+27A>G (n.1131+27A>G) c.1605+27A>G (n.1605+27A>G) c.1458+27A>G (n.1458+27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129569426A>T | CA2694654599 | OCRL | c.*1894+27A>T (n.*1894+27A>T) c.1719+27A>T c.1602+27A>T (n.1602+27A>T) c.1650+27A>T c.713+27A>T c.1253+27A>T c.1131+27A>T (n.1131+27A>T) c.1605+27A>T (n.1605+27A>T) c.1458+27A>T (n.1458+27A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129569428T>A | CA2694654600 | OCRL | c.*1894+29T>A (n.*1894+29T>A) c.1719+29T>A c.1602+29T>A (n.1602+29T>A) c.1650+29T>A c.713+29T>A c.1253+29T>A c.1131+29T>A (n.1131+29T>A) c.1605+29T>A (n.1605+29T>A) c.1458+29T>A (n.1458+29T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569428T>C | CA2579698002 | OCRL | c.*1894+29T>C (n.*1894+29T>C) c.1719+29T>C c.1602+29T>C (n.1602+29T>C) c.1650+29T>C c.713+29T>C c.1253+29T>C c.1131+29T>C (n.1131+29T>C) c.1605+29T>C (n.1605+29T>C) c.1458+29T>C (n.1458+29T>C) | |
| X | g.129569430G>C | CA2579698003 | OCRL | c.*1894+31G>C (n.*1894+31G>C) c.1719+31G>C c.1602+31G>C (n.1602+31G>C) c.1650+31G>C c.713+31G>C c.1253+31G>C c.1131+31G>C (n.1131+31G>C) c.1605+31G>C (n.1605+31G>C) c.1458+31G>C (n.1458+31G>C) | |
| X | g.129569431T>C | CA2579698004 | OCRL | c.*1894+32T>C (n.*1894+32T>C) c.1719+32T>C c.1602+32T>C (n.1602+32T>C) c.1650+32T>C c.713+32T>C c.1253+32T>C c.1131+32T>C (n.1131+32T>C) c.1605+32T>C (n.1605+32T>C) c.1458+32T>C (n.1458+32T>C) | |
| X | g.129569433T>C | CA2694654601 | OCRL | c.*1894+34T>C (n.*1894+34T>C) c.1719+34T>C c.1602+34T>C (n.1602+34T>C) c.1650+34T>C c.713+34T>C c.1253+34T>C c.1131+34T>C (n.1131+34T>C) c.1605+34T>C (n.1605+34T>C) c.1458+34T>C (n.1458+34T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129569434G>A | CA2694654602 | OCRL | c.*1894+35G>A (n.*1894+35G>A) c.1719+35G>A c.1602+35G>A (n.1602+35G>A) c.1650+35G>A c.713+35G>A c.1253+35G>A c.1131+35G>A (n.1131+35G>A) c.1605+35G>A (n.1605+35G>A) c.1458+35G>A (n.1458+35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569436T>A | CA2694654603 | OCRL | c.*1894+37T>A (n.*1894+37T>A) c.1719+37T>A c.1602+37T>A (n.1602+37T>A) c.1650+37T>A c.713+37T>A c.1253+37T>A c.1131+37T>A (n.1131+37T>A) c.1605+37T>A (n.1605+37T>A) c.1458+37T>A (n.1458+37T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569436T>G | CA871424300 | OCRL | c.*1894+37T>G (n.*1894+37T>G) c.1719+37T>G c.1602+37T>G (n.1602+37T>G) c.1650+37T>G c.713+37T>G c.1253+37T>G c.1131+37T>G (n.1131+37T>G) c.1605+37T>G (n.1605+37T>G) c.1458+37T>G (n.1458+37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129569436T= | CA2458101753 | OCRL | c.*1894+37T= (n.*1894+37T=) c.1719+37T= c.1602+37T= (n.1602+37T=) c.1650+37T= c.713+37T= c.1253+37T= c.1131+37T= (n.1131+37T=) c.1605+37T= (n.1605+37T=) c.1458+37T= (n.1458+37T=) | |
| X | g.129569437A= | CA2458101754 | OCRL | c.*1894+38A= (n.*1894+38A=) c.1719+38A= c.1602+38A= (n.1602+38A=) c.1650+38A= c.713+38A= c.1253+38A= c.1131+38A= (n.1131+38A=) c.1605+38A= (n.1605+38A=) c.1458+38A= (n.1458+38A=) | |
| X | g.129569437A>G | CA10512217 | OCRL | c.*1894+38A>G (n.*1894+38A>G) c.1719+38A>G c.1602+38A>G (n.1602+38A>G) c.1650+38A>G c.713+38A>G c.1253+38A>G c.1131+38A>G (n.1131+38A>G) c.1605+38A>G (n.1605+38A>G) c.1458+38A>G (n.1458+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129569439G>C | CA10512218 | OCRL | c.*1894+40G>C (n.*1894+40G>C) c.1719+40G>C c.1602+40G>C (n.1602+40G>C) c.1650+40G>C c.713+40G>C c.1253+40G>C c.1131+40G>C (n.1131+40G>C) c.1605+40G>C (n.1605+40G>C) c.1458+40G>C (n.1458+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569439G= | CA2458101755 | OCRL | c.*1894+40G= (n.*1894+40G=) c.1719+40G= c.1602+40G= (n.1602+40G=) c.1650+40G= c.713+40G= c.1253+40G= c.1131+40G= (n.1131+40G=) c.1605+40G= (n.1605+40G=) c.1458+40G= (n.1458+40G=) | |
| X | g.129569440T>A | CA2694654609 | OCRL | c.*1894+41T>A (n.*1894+41T>A) c.1719+41T>A c.1602+41T>A (n.1602+41T>A) c.1650+41T>A c.713+41T>A c.1253+41T>A c.1131+41T>A (n.1131+41T>A) c.1605+41T>A (n.1605+41T>A) c.1458+41T>A (n.1458+41T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569440T>C | CA10512219 | OCRL | c.*1894+41T>C (n.*1894+41T>C) c.1719+41T>C c.1602+41T>C (n.1602+41T>C) c.1650+41T>C c.713+41T>C c.1253+41T>C c.1131+41T>C (n.1131+41T>C) c.1605+41T>C (n.1605+41T>C) c.1458+41T>C (n.1458+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129569440T>G | CA871424302 | OCRL | c.*1894+41T>G (n.*1894+41T>G) c.1719+41T>G c.1602+41T>G (n.1602+41T>G) c.1650+41T>G c.713+41T>G c.1253+41T>G c.1131+41T>G (n.1131+41T>G) c.1605+41T>G (n.1605+41T>G) c.1458+41T>G (n.1458+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569440T= | CA2458101756 | OCRL | c.*1894+41T= (n.*1894+41T=) c.1719+41T= c.1602+41T= (n.1602+41T=) c.1650+41T= c.713+41T= c.1253+41T= c.1131+41T= (n.1131+41T=) c.1605+41T= (n.1605+41T=) c.1458+41T= (n.1458+41T=) | |
| X | g.129569442T>C | CA2694654613 | OCRL | c.*1894+43T>C (n.*1894+43T>C) c.1719+43T>C c.1602+43T>C (n.1602+43T>C) c.1650+43T>C c.713+43T>C c.1253+43T>C c.1131+43T>C (n.1131+43T>C) c.1605+43T>C (n.1605+43T>C) c.1458+43T>C (n.1458+43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129569442T>G | CA335706860 | OCRL | c.*1894+43T>G (n.*1894+43T>G) c.1719+43T>G c.1602+43T>G (n.1602+43T>G) c.1650+43T>G c.713+43T>G c.1253+43T>G c.1131+43T>G (n.1131+43T>G) c.1605+43T>G (n.1605+43T>G) c.1458+43T>G (n.1458+43T>G) | dbSNP |
| X | g.129569442T= | CA2458101757 | OCRL | c.*1894+43T= (n.*1894+43T=) c.1719+43T= c.1602+43T= (n.1602+43T=) c.1650+43T= c.713+43T= c.1253+43T= c.1131+43T= (n.1131+43T=) c.1605+43T= (n.1605+43T=) c.1458+43T= (n.1458+43T=) | |
| X | g.129569443C>A | CA2694654615 | OCRL | c.*1894+44C>A (n.*1894+44C>A) c.1719+44C>A c.1602+44C>A (n.1602+44C>A) c.1650+44C>A c.713+44C>A c.1253+44C>A c.1131+44C>A (n.1131+44C>A) c.1605+44C>A (n.1605+44C>A) c.1458+44C>A (n.1458+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569443C>G | CA2694654616 | OCRL | c.*1894+44C>G (n.*1894+44C>G) c.1719+44C>G c.1602+44C>G (n.1602+44C>G) c.1650+44C>G c.713+44C>G c.1253+44C>G c.1131+44C>G (n.1131+44C>G) c.1605+44C>G (n.1605+44C>G) c.1458+44C>G (n.1458+44C>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.129569449C>G | CA2738971118 | OCRL | c.*1894+50C>G (n.*1894+50C>G) c.1719+50C>G c.1602+50C>G (n.1602+50C>G) c.1650+50C>G c.713+50C>G c.1253+50C>G c.1131+50C>G (n.1131+50C>G) c.1605+50C>G (n.1605+50C>G) c.1458+50C>G (n.1458+50C>G) | dbSNP |
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| X | g.129569453A>G | CA644431080 | OCRL | c.*1894+54A>G (n.*1894+54A>G) c.1719+54A>G c.1602+54A>G (n.1602+54A>G) c.1650+54A>G c.713+54A>G c.1253+54A>G c.1131+54A>G (n.1131+54A>G) c.1605+54A>G (n.1605+54A>G) c.1458+54A>G (n.1458+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.129569455G>A | CA871424314 | OCRL | c.*1894+56G>A (n.*1894+56G>A) c.1719+56G>A c.1602+56G>A (n.1602+56G>A) c.1650+56G>A c.713+56G>A c.1253+56G>A c.1131+56G>A (n.1131+56G>A) c.1605+56G>A (n.1605+56G>A) c.1458+56G>A (n.1458+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.129569462del | CA2579698005 | OCRL | c.*1894+63del (n.*1894+63del) c.1719+63del c.1602+63del (n.1602+63del) c.1650+63del c.713+63del c.1253+63del c.1131+63del (n.1131+63del) c.1605+63del (n.1605+63del) c.1458+63del (n.1458+63del) | |
| X | g.129569466C>A | CA2579698006 | OCRL | c.*1894+67C>A (n.*1894+67C>A) c.1719+67C>A c.1602+67C>A (n.1602+67C>A) c.1650+67C>A c.713+67C>A c.1253+67C>A c.1131+67C>A (n.1131+67C>A) c.1605+67C>A (n.1605+67C>A) c.1458+67C>A (n.1458+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569466C= | CA2458101764 | OCRL | c.*1894+67C= (n.*1894+67C=) c.1719+67C= c.1602+67C= (n.1602+67C=) c.1650+67C= c.713+67C= c.1253+67C= c.1131+67C= (n.1131+67C=) c.1605+67C= (n.1605+67C=) c.1458+67C= (n.1458+67C=) | |
| X | g.129569466C>T | CA2458101765 | OCRL | c.*1894+67C>T (n.*1894+67C>T) c.1719+67C>T c.1602+67C>T (n.1602+67C>T) c.1650+67C>T c.713+67C>T c.1253+67C>T c.1131+67C>T (n.1131+67C>T) c.1605+67C>T (n.1605+67C>T) c.1458+67C>T (n.1458+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.129569468C>T | CA2823521203 | OCRL | c.*1894+69C>T (n.*1894+69C>T) c.1719+69C>T c.1602+69C>T (n.1602+69C>T) c.1650+69C>T c.713+69C>T c.1253+69C>T c.1131+69C>T (n.1131+69C>T) c.1605+69C>T (n.1605+69C>T) c.1458+69C>T (n.1458+69C>T) | |
| X | g.129569472_129569476del | CA335706861 | OCRL | c.*1894+73_*1894+77del (n.*1894+73_*1894+77del) c.1719+73_1719+77del c.1602+73_1602+77del (n.1602+73_1602+77del) c.1650+73_1650+77del c.713+73_713+77del c.1253+73_1253+77del c.1131+73_1131+77del (n.1131+73_1131+77del) c.1605+73_1605+77del (n.1605+73_1605+77del) c.1458+73_1458+77del (n.1458+73_1458+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.129569473C>A | CA2694654632 | OCRL | c.*1894+74C>A (n.*1894+74C>A) c.1719+74C>A c.1602+74C>A (n.1602+74C>A) c.1650+74C>A c.713+74C>A c.1253+74C>A c.1131+74C>A (n.1131+74C>A) c.1605+74C>A (n.1605+74C>A) c.1458+74C>A (n.1458+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569474A>C | CA2694654634 | OCRL | c.*1894+75A>C (n.*1894+75A>C) c.1719+75A>C c.1602+75A>C (n.1602+75A>C) c.1650+75A>C c.713+75A>C c.1253+75A>C c.1131+75A>C (n.1131+75A>C) c.1605+75A>C (n.1605+75A>C) c.1458+75A>C (n.1458+75A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129569474A>G | CA2694654635 | OCRL | c.*1894+75A>G (n.*1894+75A>G) c.1719+75A>G c.1602+75A>G (n.1602+75A>G) c.1650+75A>G c.713+75A>G c.1253+75A>G c.1131+75A>G (n.1131+75A>G) c.1605+75A>G (n.1605+75A>G) c.1458+75A>G (n.1458+75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129569474A>T | CA2823521204 | OCRL | c.*1894+75A>T (n.*1894+75A>T) c.1719+75A>T c.1602+75A>T (n.1602+75A>T) c.1650+75A>T c.713+75A>T c.1253+75A>T c.1131+75A>T (n.1131+75A>T) c.1605+75A>T (n.1605+75A>T) c.1458+75A>T (n.1458+75A>T) | |
| X | g.129569475G>T | CA2694654637 | OCRL | c.*1894+76G>T (n.*1894+76G>T) c.1719+76G>T c.1602+76G>T (n.1602+76G>T) c.1650+76G>T c.713+76G>T c.1253+76G>T c.1131+76G>T (n.1131+76G>T) c.1605+76G>T (n.1605+76G>T) c.1458+76G>T (n.1458+76G>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.129569478C>T | CA2458101768 | OCRL | c.*1894+79C>T (n.*1894+79C>T) c.1719+79C>T c.1602+79C>T (n.1602+79C>T) c.1650+79C>T c.713+79C>T c.1253+79C>T c.1131+79C>T (n.1131+79C>T) c.1605+79C>T (n.1605+79C>T) c.1458+79C>T (n.1458+79C>T) | dbSNP |
| X | g.129569479A>G | CA2694654638 | OCRL | c.*1894+80A>G (n.*1894+80A>G) c.1719+80A>G c.1602+80A>G (n.1602+80A>G) c.1650+80A>G c.713+80A>G c.1253+80A>G c.1131+80A>G (n.1131+80A>G) c.1605+80A>G (n.1605+80A>G) c.1458+80A>G (n.1458+80A>G) | gnomAD v4 |
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