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---|---|---|---|---|---|
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X | g.129569226T>C | CA2579697993 | OCRL | c.*1759-38T>C (n.*1759-38T>C) c.1584-38T>C c.1467-38T>C (n.1467-38T>C) c.1515-38T>C c.578-38T>C c.1118-38T>C c.996-38T>C (n.996-38T>C) c.1470-38T>C (n.1470-38T>C) c.1323-38T>C (n.1323-38T>C) | |
X | g.129569227G>A | CA2694654496 | OCRL | c.*1759-37G>A (n.*1759-37G>A) c.1584-37G>A c.1467-37G>A (n.1467-37G>A) c.1515-37G>A c.578-37G>A c.1118-37G>A c.996-37G>A (n.996-37G>A) c.1470-37G>A (n.1470-37G>A) c.1323-37G>A (n.1323-37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.129569229T>C | CA2579697994 | OCRL | c.*1759-35T>C (n.*1759-35T>C) c.1584-35T>C c.1467-35T>C (n.1467-35T>C) c.1515-35T>C c.578-35T>C c.1118-35T>C c.996-35T>C (n.996-35T>C) c.1470-35T>C (n.1470-35T>C) c.1323-35T>C (n.1323-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.129569230A= | CA2458101689 | OCRL | c.*1759-34A= (n.*1759-34A=) c.1584-34A= c.1467-34A= (n.1467-34A=) c.1515-34A= c.578-34A= c.1118-34A= c.996-34A= (n.996-34A=) c.1470-34A= (n.1470-34A=) c.1323-34A= (n.1323-34A=) | |
X | g.129569230A>G | CA335706853 | OCRL | c.*1759-34A>G (n.*1759-34A>G) c.1584-34A>G c.1467-34A>G (n.1467-34A>G) c.1515-34A>G c.578-34A>G c.1118-34A>G c.996-34A>G (n.996-34A>G) c.1470-34A>G (n.1470-34A>G) c.1323-34A>G (n.1323-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.129569231T>C | CA10512196 | OCRL | c.*1759-33T>C (n.*1759-33T>C) c.1584-33T>C c.1467-33T>C (n.1467-33T>C) c.1515-33T>C c.578-33T>C c.1118-33T>C c.996-33T>C (n.996-33T>C) c.1470-33T>C (n.1470-33T>C) c.1323-33T>C (n.1323-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.129569235C>G | CA2458101693 | OCRL | c.*1759-29C>G (n.*1759-29C>G) c.1584-29C>G c.1467-29C>G (n.1467-29C>G) c.1515-29C>G c.578-29C>G c.1118-29C>G c.996-29C>G (n.996-29C>G) c.1470-29C>G (n.1470-29C>G) c.1323-29C>G (n.1323-29C>G) | dbSNP |
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X | g.129569237C>T | CA2512921742 | OCRL | c.*1759-27C>T (n.*1759-27C>T) c.1584-27C>T c.1467-27C>T (n.1467-27C>T) c.1515-27C>T c.578-27C>T c.1118-27C>T c.996-27C>T (n.996-27C>T) c.1470-27C>T (n.1470-27C>T) c.1323-27C>T (n.1323-27C>T) | |
X | g.129569238T>C | CA2542773700 | OCRL | c.*1759-26T>C (n.*1759-26T>C) c.1584-26T>C c.1467-26T>C (n.1467-26T>C) c.1515-26T>C c.578-26T>C c.1118-26T>C c.996-26T>C (n.996-26T>C) c.1470-26T>C (n.1470-26T>C) c.1323-26T>C (n.1323-26T>C) | |
X | g.129569239T>C | CA10512197 | OCRL | c.*1759-25T>C (n.*1759-25T>C) c.1584-25T>C c.1467-25T>C (n.1467-25T>C) c.1515-25T>C c.578-25T>C c.1118-25T>C c.996-25T>C (n.996-25T>C) c.1470-25T>C (n.1470-25T>C) c.1323-25T>C (n.1323-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.129569240T>C | CA2694654500 | OCRL | c.*1759-24T>C (n.*1759-24T>C) c.1584-24T>C c.1467-24T>C (n.1467-24T>C) c.1515-24T>C c.578-24T>C c.1118-24T>C c.996-24T>C (n.996-24T>C) c.1470-24T>C (n.1470-24T>C) c.1323-24T>C (n.1323-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.129569241A= | CA2458101695 | OCRL | c.*1759-23A= (n.*1759-23A=) c.1584-23A= c.1467-23A= (n.1467-23A=) c.1515-23A= c.578-23A= c.1118-23A= c.996-23A= (n.996-23A=) c.1470-23A= (n.1470-23A=) c.1323-23A= (n.1323-23A=) | |
X | g.129569241A>C | CA2554045501 | OCRL | c.*1759-23A>C (n.*1759-23A>C) c.1584-23A>C c.1467-23A>C (n.1467-23A>C) c.1515-23A>C c.578-23A>C c.1118-23A>C c.996-23A>C (n.996-23A>C) c.1470-23A>C (n.1470-23A>C) c.1323-23A>C (n.1323-23A>C) | |
X | g.129569241A>G | CA10512198 | OCRL | c.*1759-23A>G (n.*1759-23A>G) c.1584-23A>G c.1467-23A>G (n.1467-23A>G) c.1515-23A>G c.578-23A>G c.1118-23A>G c.996-23A>G (n.996-23A>G) c.1470-23A>G (n.1470-23A>G) c.1323-23A>G (n.1323-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.129569246T>A | CA2694654501 | OCRL | c.*1759-18T>A (n.*1759-18T>A) c.1584-18T>A c.1467-18T>A (n.1467-18T>A) c.1515-18T>A c.578-18T>A c.1118-18T>A c.996-18T>A (n.996-18T>A) c.1470-18T>A (n.1470-18T>A) c.1323-18T>A (n.1323-18T>A) | gnomAD v4 |
X | g.129569247C>T | CA658481294 | OCRL | c.*1759-17C>T (n.*1759-17C>T) c.1584-17C>T c.1467-17C>T (n.1467-17C>T) c.1515-17C>T c.578-17C>T c.1118-17C>T c.996-17C>T (n.996-17C>T) c.1470-17C>T (n.1470-17C>T) c.1323-17C>T (n.1323-17C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.129569247_129569248delinsCG | CA2458101696 | OCRL | c.*1759-17_*1759-16delinsCG (n.*1759-17_*1759-16delinsCG) c.1584-17_1584-16delinsCG c.1467-17_1467-16delinsCG (n.1467-17_1467-16delinsCG) c.1515-17_1515-16delinsCG c.578-17_578-16delinsCG c.1118-17_1118-16delinsCG c.996-17_996-16delinsCG (n.996-17_996-16delinsCG) c.1470-17_1470-16delinsCG (n.1470-17_1470-16delinsCG) c.1323-17_1323-16delinsCG (n.1323-17_1323-16delinsCG) | |
X | g.129569248del | CA10512199 | OCRL | c.*1759-16del (n.*1759-16del) c.1584-16del c.1467-16del (n.1467-16del) c.1515-16del c.578-16del c.1118-16del c.996-16del (n.996-16del) c.1470-16del (n.1470-16del) c.1323-16del (n.1323-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.129569248G>A | CA644431068 | OCRL | c.*1759-16G>A (n.*1759-16G>A) c.1584-16G>A c.1467-16G>A (n.1467-16G>A) c.1515-16G>A c.578-16G>A c.1118-16G>A c.996-16G>A (n.996-16G>A) c.1470-16G>A (n.1470-16G>A) c.1323-16G>A (n.1323-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.129569248G= | CA2458101697 | OCRL | c.*1759-16G= (n.*1759-16G=) c.1584-16G= c.1467-16G= (n.1467-16G=) c.1515-16G= c.578-16G= c.1118-16G= c.996-16G= (n.996-16G=) c.1470-16G= (n.1470-16G=) c.1323-16G= (n.1323-16G=) | |
X | g.129569251del | CA414616189 | OCRL | c.*1759-13del (n.*1759-13del) c.1584-13del c.1467-13del (n.1467-13del) c.1515-13del c.578-13del c.1118-13del c.996-13del (n.996-13del) c.1470-13del (n.1470-13del) c.1323-13del (n.1323-13del) | |
X | g.129569252_129569255dup | CA2579697996 | OCRL | c.*1759-12_*1759-9dup (n.*1759-12_*1759-9dup) c.1584-12_1584-9dup c.1467-12_1467-9dup (n.1467-12_1467-9dup) c.1515-12_1515-9dup c.578-12_578-9dup c.1118-12_1118-9dup c.996-12_996-9dup (n.996-12_996-9dup) c.1470-12_1470-9dup (n.1470-12_1470-9dup) c.1323-12_1323-9dup (n.1323-12_1323-9dup) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.129569251T>C | CA644431069 | OCRL | c.*1759-13T>C (n.*1759-13T>C) c.1584-13T>C c.1467-13T>C (n.1467-13T>C) c.1515-13T>C c.578-13T>C c.1118-13T>C c.996-13T>C (n.996-13T>C) c.1470-13T>C (n.1470-13T>C) c.1323-13T>C (n.1323-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.129569251T= | CA2458101698 | OCRL | c.*1759-13T= (n.*1759-13T=) c.1584-13T= c.1467-13T= (n.1467-13T=) c.1515-13T= c.578-13T= c.1118-13T= c.996-13T= (n.996-13T=) c.1470-13T= (n.1470-13T=) c.1323-13T= (n.1323-13T=) | |
X | g.129569253T>G | CA644431070 | OCRL | c.*1759-11T>G (n.*1759-11T>G) c.1584-11T>G c.1467-11T>G (n.1467-11T>G) c.1515-11T>G c.578-11T>G c.1118-11T>G c.996-11T>G (n.996-11T>G) c.1470-11T>G (n.1470-11T>G) c.1323-11T>G (n.1323-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.129569253T= | CA2458101699 | OCRL | c.*1759-11T= (n.*1759-11T=) c.1584-11T= c.1467-11T= (n.1467-11T=) c.1515-11T= c.578-11T= c.1118-11T= c.996-11T= (n.996-11T=) c.1470-11T= (n.1470-11T=) c.1323-11T= (n.1323-11T=) | |
X | g.129569258_129569261dup | CA2694654502 | OCRL | c.*1759-6_*1759-3dup (n.*1759-6_*1759-3dup) c.1584-6_1584-3dup c.1467-6_1467-3dup (n.1467-6_1467-3dup) c.1515-6_1515-3dup c.578-6_578-3dup c.1118-6_1118-3dup c.996-6_996-3dup (n.996-6_996-3dup) c.1470-6_1470-3dup (n.1470-6_1470-3dup) c.1323-6_1323-3dup (n.1323-6_1323-3dup) | gnomAD v4 |
X | g.129569258_129569261del | CA2579697997 | OCRL | c.*1759-6_*1759-3del (n.*1759-6_*1759-3del) c.1584-6_1584-3del c.1467-6_1467-3del (n.1467-6_1467-3del) c.1515-6_1515-3del c.578-6_578-3del c.1118-6_1118-3del c.996-6_996-3del (n.996-6_996-3del) c.1470-6_1470-3del (n.1470-6_1470-3del) c.1323-6_1323-3del (n.1323-6_1323-3del) | |
X | g.129569256A= | CA2458101700 | OCRL | c.*1759-8A= (n.*1759-8A=) c.1584-8A= c.1467-8A= (n.1467-8A=) c.1515-8A= c.578-8A= c.1118-8A= c.996-8A= (n.996-8A=) c.1470-8A= (n.1470-8A=) c.1323-8A= (n.1323-8A=) | |
X | g.129569256A>G | CA335706854 | OCRL | c.*1759-8A>G (n.*1759-8A>G) c.1584-8A>G c.1467-8A>G (n.1467-8A>G) c.1515-8A>G c.578-8A>G c.1118-8A>G c.996-8A>G (n.996-8A>G) c.1470-8A>G (n.1470-8A>G) c.1323-8A>G (n.1323-8A>G) | dbSNP |
X | g.129569257C>G | CA2694654503 | OCRL | c.*1759-7C>G (n.*1759-7C>G) c.1584-7C>G c.1467-7C>G (n.1467-7C>G) c.1515-7C>G c.578-7C>G c.1118-7C>G c.996-7C>G (n.996-7C>G) c.1470-7C>G (n.1470-7C>G) c.1323-7C>G (n.1323-7C>G) | gnomAD v4 |
X | g.129569259T= | CA2458101701 | OCRL | c.*1759-5T= (n.*1759-5T=) c.1584-5T= c.1467-5T= (n.1467-5T=) c.1515-5T= c.578-5T= c.1118-5T= c.996-5T= (n.996-5T=) c.1470-5T= (n.1470-5T=) c.1323-5T= (n.1323-5T=) | |
X | g.129569260del | CA2579697998 | OCRL | c.*1759-4del (n.*1759-4del) c.1584-4del c.1467-4del (n.1467-4del) c.1515-4del c.578-4del c.1118-4del c.996-4del (n.996-4del) c.1470-4del (n.1470-4del) c.1323-4del (n.1323-4del) | |
X | g.129569260A>G | CA2823521189 | OCRL | c.*1759-4A>G (n.*1759-4A>G) c.1584-4A>G c.1467-4A>G (n.1467-4A>G) c.1515-4A>G c.578-4A>G c.1118-4A>G c.996-4A>G (n.996-4A>G) c.1470-4A>G (n.1470-4A>G) c.1323-4A>G (n.1323-4A>G) | |
X | g.129569260dup | CA644431071 | OCRL | c.*1759-4dup (n.*1759-4dup) c.1584-4dup c.1467-4dup (n.1467-4dup) c.1515-4dup c.578-4dup c.1118-4dup c.996-4dup (n.996-4dup) c.1470-4dup (n.1470-4dup) c.1323-4dup (n.1323-4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.129569261C>A | CA335706855 | OCRL | c.*1759-3C>A (n.*1759-3C>A) c.1584-3C>A c.1467-3C>A (n.1467-3C>A) c.1515-3C>A c.578-3C>A c.1118-3C>A c.996-3C>A (n.996-3C>A) c.1470-3C>A (n.1470-3C>A) c.1323-3C>A (n.1323-3C>A) | dbSNP |
X | g.129569261C= | CA2458101702 | OCRL | c.*1759-3C= (n.*1759-3C=) c.1584-3C= c.1467-3C= (n.1467-3C=) c.1515-3C= c.578-3C= c.1118-3C= c.996-3C= (n.996-3C=) c.1470-3C= (n.1470-3C=) c.1323-3C= (n.1323-3C=) | |
X | g.129569261C>G | CA915952378 | OCRL | c.*1759-3C>G (n.*1759-3C>G) c.1584-3C>G c.1467-3C>G (n.1467-3C>G) c.1515-3C>G c.578-3C>G c.1118-3C>G c.996-3C>G (n.996-3C>G) c.1470-3C>G (n.1470-3C>G) c.1323-3C>G (n.1323-3C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.129569261C>T | CA644431072 | OCRL | c.*1759-3C>T (n.*1759-3C>T) c.1584-3C>T c.1467-3C>T (n.1467-3C>T) c.1515-3C>T c.578-3C>T c.1118-3C>T c.996-3C>T (n.996-3C>T) c.1470-3C>T (n.1470-3C>T) c.1323-3C>T (n.1323-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.129569262A>C | CA414616191 | OCRL | c.*1759-2A>C (n.*1759-2A>C) c.1584-2A>C c.1467-2A>C (n.1467-2A>C) c.1515-2A>C c.578-2A>C c.1118-2A>C c.996-2A>C (n.996-2A>C) c.1470-2A>C (n.1470-2A>C) c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) | |
X | g.129569262A>G | CA414616192 | OCRL | c.*1759-2A>G (n.*1759-2A>G) c.1584-2A>G c.1467-2A>G (n.1467-2A>G) c.1515-2A>G c.578-2A>G c.1118-2A>G c.996-2A>G (n.996-2A>G) c.1470-2A>G (n.1470-2A>G) c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) | |
X | g.129569262A>T | CA414616195 | OCRL | c.*1759-2A>T (n.*1759-2A>T) c.1584-2A>T c.1467-2A>T (n.1467-2A>T) c.1515-2A>T c.578-2A>T c.1118-2A>T c.996-2A>T (n.996-2A>T) c.1470-2A>T (n.1470-2A>T) c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) | |
X | g.129569263G>A | CA414616199 | OCRL | c.*1759-1G>A (n.*1759-1G>A) c.1584-1G>A c.1467-1G>A (n.1467-1G>A) c.1515-1G>A c.578-1G>A c.1118-1G>A c.996-1G>A (n.996-1G>A) c.1470-1G>A (n.1470-1G>A) c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) | ClinVar |
X | g.129569263G>C | CA414616201 | OCRL | c.*1759-1G>C (n.*1759-1G>C) c.1584-1G>C c.1467-1G>C (n.1467-1G>C) c.1515-1G>C c.578-1G>C c.1118-1G>C c.996-1G>C (n.996-1G>C) c.1470-1G>C (n.1470-1G>C) c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) | |
X | g.129569263G>T | CA414616197 | OCRL | c.*1759-1G>T (n.*1759-1G>T) c.1584-1G>T c.1467-1G>T (n.1467-1G>T) c.1515-1G>T c.578-1G>T c.1118-1G>T c.996-1G>T (n.996-1G>T) c.1470-1G>T (n.1470-1G>T) c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) | |
X | g.129569264T>A | CA414616208 | OCRL | c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1584T>A c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1515T>A c.578T>A c.1118T>A c.996T>A (p.Ser332Arg) c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1323T>A (p.Ser441Arg) | |
X | g.129569264T>C | CA10512200 | OCRL | c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1584T>C c.1467T>C (p.Ser489=) c.1515T>C c.578T>C c.1118T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1323T>C (p.Ser441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.129569264T>G | CA414616206 | OCRL | c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1584T>G c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1515T>G c.578T>G c.1118T>G c.996T>G (p.Ser332Arg) c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1323T>G (p.Ser441Arg) | |
X | g.129569264T= | CA2458101703 | OCRL | c.*1759T= (n.*1759T=) c.1584T= c.1467T= (p.Ser489=) c.1515T= c.578T= c.1118T= c.996T= (p.Ser332=) c.1470T= (p.Ser490=) c.1323T= (p.Ser441=) | |
X | g.129569265G>A | CA414616212 | OCRL | c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.1585G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1516G>A c.579G>A c.1119G>A c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) | |
X | g.129569265G>C | CA414616214 | OCRL | c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.1585G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1516G>C c.579G>C c.1119G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) | |
X | g.129569265G>T | CA414616216 | OCRL | c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.1585G>T c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1516G>T c.579G>T c.1119G>T c.997G>T (p.Gly333Trp) c.1471G>T (p.Gly491Trp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) | |
X | g.129569267del | CA2695235853 | OCRL | c.*1762del (n.*1762del) c.1587del c.1470del (p.Lys491AsnfsTer29) c.1518del c.581del c.1121del c.999del (p.Lys334AsnfsTer29) c.1473del (p.Lys492AsnfsTer29) c.1326del (p.Lys443AsnfsTer29) | |
X | g.129569266G>A | CA414616219 | OCRL | c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1586G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1517G>A c.580G>A c.1120G>A c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) | |
X | g.129569266G>C | CA414616221 | OCRL | c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1586G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1517G>C c.580G>C c.1120G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) | gnomAD v4 |
X | g.129569266G>T | CA414616224 | OCRL | c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.1586G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1517G>T c.580G>T c.1120G>T c.998G>T (p.Gly333Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) | |
X | g.129569267G>A | CA518545871 | OCRL | c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1587G>A c.1470G>A (p.Gly490=) c.1518G>A c.581G>A c.1121G>A c.999G>A (p.Gly333=) c.1473G>A (p.Gly491=) c.1326G>A (p.Gly442=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.129569267G>C | CA518545872 | OCRL | c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1587G>C c.1470G>C (p.Gly490=) c.1518G>C c.581G>C c.1121G>C c.999G>C (p.Gly333=) c.1473G>C (p.Gly491=) c.1326G>C (p.Gly442=) | |
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