Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.129516115T>C | CA1663194962 | LAMA2 | c.1277-75T>C (n.1277-75T>C) c.9200-75T>C (n.9200-75T>C) c.9476-75T>C (n.9476-75T>C) n.2190-75T>C n.4085-75T>C n.1549-75T>C c.9212-75T>C (n.9212-75T>C) c.9209-75T>C (n.9209-75T>C) c.9464-75T>C (n.9464-75T>C) c.9470-75T>C (n.9470-75T>C) n.1460+6362A>G n.1324+6362A>G c.9482-75T>C (n.9482-75T>C) c.7607-75T>C (n.7607-75T>C) n.3900+6362A>G n.1179+6362A>G n.1346+6362A>G n.883-13324A>G n.9131+6362A>G n.3126+6362A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516115T= | CA1663194963 | LAMA2 | c.1277-75T= (n.1277-75T=) c.9200-75T= (n.9200-75T=) c.9476-75T= (n.9476-75T=) n.2190-75T= n.4085-75T= n.1549-75T= c.9212-75T= (n.9212-75T=) c.9209-75T= (n.9209-75T=) c.9464-75T= (n.9464-75T=) c.9470-75T= (n.9470-75T=) n.1460+6362A= n.1324+6362A= c.9482-75T= (n.9482-75T=) c.7607-75T= (n.7607-75T=) n.3900+6362A= n.1179+6362A= n.1346+6362A= n.883-13324A= n.9131+6362A= n.3126+6362A= | |
6 | g.129516117_129516121dup | CA1094400821 | LAMA2 | c.1277-73_1277-69dup (n.1277-73_1277-69dup) c.9200-73_9200-69dup (n.9200-73_9200-69dup) c.9476-73_9476-69dup (n.9476-73_9476-69dup) n.2190-73_2190-69dup n.4085-73_4085-69dup n.1549-73_1549-69dup c.9212-73_9212-69dup (n.9212-73_9212-69dup) c.9209-73_9209-69dup (n.9209-73_9209-69dup) c.9464-73_9464-69dup (n.9464-73_9464-69dup) c.9470-73_9470-69dup (n.9470-73_9470-69dup) n.1460+6358_1460+6362dup n.1324+6358_1324+6362dup c.9482-73_9482-69dup (n.9482-73_9482-69dup) c.7607-73_7607-69dup (n.7607-73_7607-69dup) n.3900+6358_3900+6362dup n.1179+6358_1179+6362dup n.1346+6358_1346+6362dup n.883-13328_883-13324dup n.9131+6358_9131+6362dup n.3126+6358_3126+6362dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516117G>C | CA1663194965 | LAMA2 | c.1277-73G>C (n.1277-73G>C) c.9200-73G>C (n.9200-73G>C) c.9476-73G>C (n.9476-73G>C) n.2190-73G>C n.4085-73G>C n.1549-73G>C c.9212-73G>C (n.9212-73G>C) c.9209-73G>C (n.9209-73G>C) c.9464-73G>C (n.9464-73G>C) c.9470-73G>C (n.9470-73G>C) n.1460+6360C>G n.1324+6360C>G c.9482-73G>C (n.9482-73G>C) c.7607-73G>C (n.7607-73G>C) n.3900+6360C>G n.1179+6360C>G n.1346+6360C>G n.883-13326C>G n.9131+6360C>G n.3126+6360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516117G= | CA1663194964 | LAMA2 | c.1277-73G= (n.1277-73G=) c.9200-73G= (n.9200-73G=) c.9476-73G= (n.9476-73G=) n.2190-73G= n.4085-73G= n.1549-73G= c.9212-73G= (n.9212-73G=) c.9209-73G= (n.9209-73G=) c.9464-73G= (n.9464-73G=) c.9470-73G= (n.9470-73G=) n.1460+6360C= n.1324+6360C= c.9482-73G= (n.9482-73G=) c.7607-73G= (n.7607-73G=) n.3900+6360C= n.1179+6360C= n.1346+6360C= n.883-13326C= n.9131+6360C= n.3126+6360C= | |
6 | g.129516117G>T | CA2680322104 | LAMA2 | c.1277-73G>T (n.1277-73G>T) c.9200-73G>T (n.9200-73G>T) c.9476-73G>T (n.9476-73G>T) n.2190-73G>T n.4085-73G>T n.1549-73G>T c.9212-73G>T (n.9212-73G>T) c.9209-73G>T (n.9209-73G>T) c.9464-73G>T (n.9464-73G>T) c.9470-73G>T (n.9470-73G>T) n.1460+6360C>A n.1324+6360C>A c.9482-73G>T (n.9482-73G>T) c.7607-73G>T (n.7607-73G>T) n.3900+6360C>A n.1179+6360C>A n.1346+6360C>A n.883-13326C>A n.9131+6360C>A n.3126+6360C>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516118A= | CA1663194966 | LAMA2 | c.1277-72A= (n.1277-72A=) c.9200-72A= (n.9200-72A=) c.9476-72A= (n.9476-72A=) n.2190-72A= n.4085-72A= n.1549-72A= c.9212-72A= (n.9212-72A=) c.9209-72A= (n.9209-72A=) c.9464-72A= (n.9464-72A=) c.9470-72A= (n.9470-72A=) n.1460+6359T= n.1324+6359T= c.9482-72A= (n.9482-72A=) c.7607-72A= (n.7607-72A=) n.3900+6359T= n.1179+6359T= n.1346+6359T= n.883-13327T= n.9131+6359T= n.3126+6359T= | |
6 | g.129516118A>G | CA818867819 | LAMA2 | c.1277-72A>G (n.1277-72A>G) c.9200-72A>G (n.9200-72A>G) c.9476-72A>G (n.9476-72A>G) n.2190-72A>G n.4085-72A>G n.1549-72A>G c.9212-72A>G (n.9212-72A>G) c.9209-72A>G (n.9209-72A>G) c.9464-72A>G (n.9464-72A>G) c.9470-72A>G (n.9470-72A>G) n.1460+6359T>C n.1324+6359T>C c.9482-72A>G (n.9482-72A>G) c.7607-72A>G (n.7607-72A>G) n.3900+6359T>C n.1179+6359T>C n.1346+6359T>C n.883-13327T>C n.9131+6359T>C n.3126+6359T>C | dbSNP |
6 | g.129516119C>A | CA2578738101 | LAMA2 | c.1277-71C>A (n.1277-71C>A) c.9200-71C>A (n.9200-71C>A) c.9476-71C>A (n.9476-71C>A) n.2190-71C>A n.4085-71C>A n.1549-71C>A c.9212-71C>A (n.9212-71C>A) c.9209-71C>A (n.9209-71C>A) c.9464-71C>A (n.9464-71C>A) c.9470-71C>A (n.9470-71C>A) n.1460+6358G>T n.1324+6358G>T c.9482-71C>A (n.9482-71C>A) c.7607-71C>A (n.7607-71C>A) n.3900+6358G>T n.1179+6358G>T n.1346+6358G>T n.883-13328G>T n.9131+6358G>T n.3126+6358G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516119C= | CA1663194968 | LAMA2 | c.1277-71C= (n.1277-71C=) c.9200-71C= (n.9200-71C=) c.9476-71C= (n.9476-71C=) n.2190-71C= n.4085-71C= n.1549-71C= c.9212-71C= (n.9212-71C=) c.9209-71C= (n.9209-71C=) c.9464-71C= (n.9464-71C=) c.9470-71C= (n.9470-71C=) n.1460+6358G= n.1324+6358G= c.9482-71C= (n.9482-71C=) c.7607-71C= (n.7607-71C=) n.3900+6358G= n.1179+6358G= n.1346+6358G= n.883-13328G= n.9131+6358G= n.3126+6358G= | |
6 | g.129516119C>T | CA818867823 | LAMA2 | c.1277-71C>T (n.1277-71C>T) c.9200-71C>T (n.9200-71C>T) c.9476-71C>T (n.9476-71C>T) n.2190-71C>T n.4085-71C>T n.1549-71C>T c.9212-71C>T (n.9212-71C>T) c.9209-71C>T (n.9209-71C>T) c.9464-71C>T (n.9464-71C>T) c.9470-71C>T (n.9470-71C>T) n.1460+6358G>A n.1324+6358G>A c.9482-71C>T (n.9482-71C>T) c.7607-71C>T (n.7607-71C>T) n.3900+6358G>A n.1179+6358G>A n.1346+6358G>A n.883-13328G>A n.9131+6358G>A n.3126+6358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516119_129516120delinsCT | CA1663194967 | LAMA2 | c.1277-71_1277-70delinsCT (n.1277-71_1277-70delinsCT) c.9200-71_9200-70delinsCT (n.9200-71_9200-70delinsCT) c.9476-71_9476-70delinsCT (n.9476-71_9476-70delinsCT) n.2190-71_2190-70delinsCT n.4085-71_4085-70delinsCT n.1549-71_1549-70delinsCT c.9212-71_9212-70delinsCT (n.9212-71_9212-70delinsCT) c.9209-71_9209-70delinsCT (n.9209-71_9209-70delinsCT) c.9464-71_9464-70delinsCT (n.9464-71_9464-70delinsCT) c.9470-71_9470-70delinsCT (n.9470-71_9470-70delinsCT) n.1460+6357_1460+6358delinsAG n.1324+6357_1324+6358delinsAG c.9482-71_9482-70delinsCT (n.9482-71_9482-70delinsCT) c.7607-71_7607-70delinsCT (n.7607-71_7607-70delinsCT) n.3900+6357_3900+6358delinsAG n.1179+6357_1179+6358delinsAG n.1346+6357_1346+6358delinsAG n.883-13329_883-13328delinsAG n.9131+6357_9131+6358delinsAG n.3126+6357_3126+6358delinsAG | |
6 | g.129516122del | CA570205754 | LAMA2 | c.1277-68del (n.1277-68del) c.9200-68del (n.9200-68del) c.9476-68del (n.9476-68del) n.2190-68del n.4085-68del n.1549-68del c.9212-68del (n.9212-68del) c.9209-68del (n.9209-68del) c.9464-68del (n.9464-68del) c.9470-68del (n.9470-68del) n.1460+6357del n.1324+6357del c.9482-68del (n.9482-68del) c.7607-68del (n.7607-68del) n.3900+6357del n.1179+6357del n.1346+6357del n.883-13329del n.9131+6357del n.3126+6357del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516122T>C | CA1663194970 | LAMA2 | c.1277-68T>C (n.1277-68T>C) c.9200-68T>C (n.9200-68T>C) c.9476-68T>C (n.9476-68T>C) n.2190-68T>C n.4085-68T>C n.1549-68T>C c.9212-68T>C (n.9212-68T>C) c.9209-68T>C (n.9209-68T>C) c.9464-68T>C (n.9464-68T>C) c.9470-68T>C (n.9470-68T>C) n.1460+6355A>G n.1324+6355A>G c.9482-68T>C (n.9482-68T>C) c.7607-68T>C (n.7607-68T>C) n.3900+6355A>G n.1179+6355A>G n.1346+6355A>G n.883-13331A>G n.9131+6355A>G n.3126+6355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.129516123G= | CA1663194971 | LAMA2 | c.1277-67G= (n.1277-67G=) c.9200-67G= (n.9200-67G=) c.9476-67G= (n.9476-67G=) n.2190-67G= n.4085-67G= n.1549-67G= c.9212-67G= (n.9212-67G=) c.9209-67G= (n.9209-67G=) c.9464-67G= (n.9464-67G=) c.9470-67G= (n.9470-67G=) n.1460+6354C= n.1324+6354C= c.9482-67G= (n.9482-67G=) c.7607-67G= (n.7607-67G=) n.3900+6354C= n.1179+6354C= n.1346+6354C= n.883-13332C= n.9131+6354C= n.3126+6354C= | |
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6 | g.129516132T>G | CA2578738104 | LAMA2 | c.1277-58T>G (n.1277-58T>G) c.9200-58T>G (n.9200-58T>G) c.9476-58T>G (n.9476-58T>G) n.2190-58T>G n.4085-58T>G n.1549-58T>G c.9212-58T>G (n.9212-58T>G) c.9209-58T>G (n.9209-58T>G) c.9464-58T>G (n.9464-58T>G) c.9470-58T>G (n.9470-58T>G) n.1460+6345A>C n.1324+6345A>C c.9482-58T>G (n.9482-58T>G) c.7607-58T>G (n.7607-58T>G) n.3900+6345A>C n.1179+6345A>C n.1346+6345A>C n.883-13341A>C n.9131+6345A>C n.3126+6345A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.129516135_129516142dup | CA2680322114 | LAMA2 | c.1277-55_1277-48dup (n.1277-55_1277-48dup) c.9200-55_9200-48dup (n.9200-55_9200-48dup) c.9476-55_9476-48dup (n.9476-55_9476-48dup) n.2190-55_2190-48dup n.4085-55_4085-48dup n.1549-55_1549-48dup c.9212-55_9212-48dup (n.9212-55_9212-48dup) c.9209-55_9209-48dup (n.9209-55_9209-48dup) c.9464-55_9464-48dup (n.9464-55_9464-48dup) c.9470-55_9470-48dup (n.9470-55_9470-48dup) n.1460+6336_1460+6343dup n.1324+6336_1324+6343dup c.9482-55_9482-48dup (n.9482-55_9482-48dup) c.7607-55_7607-48dup (n.7607-55_7607-48dup) n.3900+6336_3900+6343dup n.1179+6336_1179+6343dup n.1346+6336_1346+6343dup n.883-13350_883-13343dup n.9131+6336_9131+6343dup n.3126+6336_3126+6343dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516135T>A | CA2680322117 | LAMA2 | c.1277-55T>A (n.1277-55T>A) c.9200-55T>A (n.9200-55T>A) c.9476-55T>A (n.9476-55T>A) n.2190-55T>A n.4085-55T>A n.1549-55T>A c.9212-55T>A (n.9212-55T>A) c.9209-55T>A (n.9209-55T>A) c.9464-55T>A (n.9464-55T>A) c.9470-55T>A (n.9470-55T>A) n.1460+6342A>T n.1324+6342A>T c.9482-55T>A (n.9482-55T>A) c.7607-55T>A (n.7607-55T>A) n.3900+6342A>T n.1179+6342A>T n.1346+6342A>T n.883-13344A>T n.9131+6342A>T n.3126+6342A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516137_129516139dup | CA2680322116 | LAMA2 | c.1277-53_1277-51dup (n.1277-53_1277-51dup) c.9200-53_9200-51dup (n.9200-53_9200-51dup) c.9476-53_9476-51dup (n.9476-53_9476-51dup) n.2190-53_2190-51dup n.4085-53_4085-51dup n.1549-53_1549-51dup c.9212-53_9212-51dup (n.9212-53_9212-51dup) c.9209-53_9209-51dup (n.9209-53_9209-51dup) c.9464-53_9464-51dup (n.9464-53_9464-51dup) c.9470-53_9470-51dup (n.9470-53_9470-51dup) n.1460+6340_1460+6342dup n.1324+6340_1324+6342dup c.9482-53_9482-51dup (n.9482-53_9482-51dup) c.7607-53_7607-51dup (n.7607-53_7607-51dup) n.3900+6340_3900+6342dup n.1179+6340_1179+6342dup n.1346+6340_1346+6342dup n.883-13346_883-13344dup n.9131+6340_9131+6342dup n.3126+6340_3126+6342dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516136A>T | CA2680322119 | LAMA2 | c.1277-54A>T (n.1277-54A>T) c.9200-54A>T (n.9200-54A>T) c.9476-54A>T (n.9476-54A>T) n.2190-54A>T n.4085-54A>T n.1549-54A>T c.9212-54A>T (n.9212-54A>T) c.9209-54A>T (n.9209-54A>T) c.9464-54A>T (n.9464-54A>T) c.9470-54A>T (n.9470-54A>T) n.1460+6341T>A n.1324+6341T>A c.9482-54A>T (n.9482-54A>T) c.7607-54A>T (n.7607-54A>T) n.3900+6341T>A n.1179+6341T>A n.1346+6341T>A n.883-13345T>A n.9131+6341T>A n.3126+6341T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516136_129516139dup | CA2680322118 | LAMA2 | c.1277-54_1277-51dup (n.1277-54_1277-51dup) c.9200-54_9200-51dup (n.9200-54_9200-51dup) c.9476-54_9476-51dup (n.9476-54_9476-51dup) n.2190-54_2190-51dup n.4085-54_4085-51dup n.1549-54_1549-51dup c.9212-54_9212-51dup (n.9212-54_9212-51dup) c.9209-54_9209-51dup (n.9209-54_9209-51dup) c.9464-54_9464-51dup (n.9464-54_9464-51dup) c.9470-54_9470-51dup (n.9470-54_9470-51dup) n.1460+6338_1460+6341dup n.1324+6338_1324+6341dup c.9482-54_9482-51dup (n.9482-54_9482-51dup) c.7607-54_7607-51dup (n.7607-54_7607-51dup) n.3900+6338_3900+6341dup n.1179+6338_1179+6341dup n.1346+6338_1346+6341dup n.883-13348_883-13345dup n.9131+6338_9131+6341dup n.3126+6338_3126+6341dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516137A= | CA1663194974 | LAMA2 | c.1277-53A= (n.1277-53A=) c.9200-53A= (n.9200-53A=) c.9476-53A= (n.9476-53A=) n.2190-53A= n.4085-53A= n.1549-53A= c.9212-53A= (n.9212-53A=) c.9209-53A= (n.9209-53A=) c.9464-53A= (n.9464-53A=) c.9470-53A= (n.9470-53A=) n.1460+6340T= n.1324+6340T= c.9482-53A= (n.9482-53A=) c.7607-53A= (n.7607-53A=) n.3900+6340T= n.1179+6340T= n.1346+6340T= n.883-13346T= n.9131+6340T= n.3126+6340T= | |
6 | g.129516138T>C | CA2680322120 | LAMA2 | c.1277-52T>C (n.1277-52T>C) c.9200-52T>C (n.9200-52T>C) c.9476-52T>C (n.9476-52T>C) n.2190-52T>C n.4085-52T>C n.1549-52T>C c.9212-52T>C (n.9212-52T>C) c.9209-52T>C (n.9209-52T>C) c.9464-52T>C (n.9464-52T>C) c.9470-52T>C (n.9470-52T>C) n.1460+6339A>G n.1324+6339A>G c.9482-52T>C (n.9482-52T>C) c.7607-52T>C (n.7607-52T>C) n.3900+6339A>G n.1179+6339A>G n.1346+6339A>G n.883-13347A>G n.9131+6339A>G n.3126+6339A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516139_129516142dup | CA1663194975 | LAMA2 | c.1277-51_1277-48dup (n.1277-51_1277-48dup) c.9200-51_9200-48dup (n.9200-51_9200-48dup) c.9476-51_9476-48dup (n.9476-51_9476-48dup) n.2190-51_2190-48dup n.4085-51_4085-48dup n.1549-51_1549-48dup c.9212-51_9212-48dup (n.9212-51_9212-48dup) c.9209-51_9209-48dup (n.9209-51_9209-48dup) c.9464-51_9464-48dup (n.9464-51_9464-48dup) c.9470-51_9470-48dup (n.9470-51_9470-48dup) n.1460+6336_1460+6339dup n.1324+6336_1324+6339dup c.9482-51_9482-48dup (n.9482-51_9482-48dup) c.7607-51_7607-48dup (n.7607-51_7607-48dup) n.3900+6336_3900+6339dup n.1179+6336_1179+6339dup n.1346+6336_1346+6339dup n.883-13350_883-13347dup n.9131+6336_9131+6339dup n.3126+6336_3126+6339dup | dbSNP |
6 | g.129516139A= | CA1663194976 | LAMA2 | c.1277-51A= (n.1277-51A=) c.9200-51A= (n.9200-51A=) c.9476-51A= (n.9476-51A=) n.2190-51A= n.4085-51A= n.1549-51A= c.9212-51A= (n.9212-51A=) c.9209-51A= (n.9209-51A=) c.9464-51A= (n.9464-51A=) c.9470-51A= (n.9470-51A=) n.1460+6338T= n.1324+6338T= c.9482-51A= (n.9482-51A=) c.7607-51A= (n.7607-51A=) n.3900+6338T= n.1179+6338T= n.1346+6338T= n.883-13348T= n.9131+6338T= n.3126+6338T= | |
6 | g.129516139A>T | CA570205755 | LAMA2 | c.1277-51A>T (n.1277-51A>T) c.9200-51A>T (n.9200-51A>T) c.9476-51A>T (n.9476-51A>T) n.2190-51A>T n.4085-51A>T n.1549-51A>T c.9212-51A>T (n.9212-51A>T) c.9209-51A>T (n.9209-51A>T) c.9464-51A>T (n.9464-51A>T) c.9470-51A>T (n.9470-51A>T) n.1460+6338T>A n.1324+6338T>A c.9482-51A>T (n.9482-51A>T) c.7607-51A>T (n.7607-51A>T) n.3900+6338T>A n.1179+6338T>A n.1346+6338T>A n.883-13348T>A n.9131+6338T>A n.3126+6338T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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6 | g.129516141T>G | CA2680322122 | LAMA2 | c.1277-49T>G (n.1277-49T>G) c.9200-49T>G (n.9200-49T>G) c.9476-49T>G (n.9476-49T>G) n.2190-49T>G n.4085-49T>G n.1549-49T>G c.9212-49T>G (n.9212-49T>G) c.9209-49T>G (n.9209-49T>G) c.9464-49T>G (n.9464-49T>G) c.9470-49T>G (n.9470-49T>G) n.1460+6336A>C n.1324+6336A>C c.9482-49T>G (n.9482-49T>G) c.7607-49T>G (n.7607-49T>G) n.3900+6336A>C n.1179+6336A>C n.1346+6336A>C n.883-13350A>C n.9131+6336A>C n.3126+6336A>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516142T>A | CA2680322123 | LAMA2 | c.1277-48T>A (n.1277-48T>A) c.9200-48T>A (n.9200-48T>A) c.9476-48T>A (n.9476-48T>A) n.2190-48T>A n.4085-48T>A n.1549-48T>A c.9212-48T>A (n.9212-48T>A) c.9209-48T>A (n.9209-48T>A) c.9464-48T>A (n.9464-48T>A) c.9470-48T>A (n.9470-48T>A) n.1460+6335A>T n.1324+6335A>T c.9482-48T>A (n.9482-48T>A) c.7607-48T>A (n.7607-48T>A) n.3900+6335A>T n.1179+6335A>T n.1346+6335A>T n.883-13351A>T n.9131+6335A>T n.3126+6335A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516142T>C | CA570205756 | LAMA2 | c.1277-48T>C (n.1277-48T>C) c.9200-48T>C (n.9200-48T>C) c.9476-48T>C (n.9476-48T>C) n.2190-48T>C n.4085-48T>C n.1549-48T>C c.9212-48T>C (n.9212-48T>C) c.9209-48T>C (n.9209-48T>C) c.9464-48T>C (n.9464-48T>C) c.9470-48T>C (n.9470-48T>C) n.1460+6335A>G n.1324+6335A>G c.9482-48T>C (n.9482-48T>C) c.7607-48T>C (n.7607-48T>C) n.3900+6335A>G n.1179+6335A>G n.1346+6335A>G n.883-13351A>G n.9131+6335A>G n.3126+6335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129516142T= | CA1663194978 | LAMA2 | c.1277-48T= (n.1277-48T=) c.9200-48T= (n.9200-48T=) c.9476-48T= (n.9476-48T=) n.2190-48T= n.4085-48T= n.1549-48T= c.9212-48T= (n.9212-48T=) c.9209-48T= (n.9209-48T=) c.9464-48T= (n.9464-48T=) c.9470-48T= (n.9470-48T=) n.1460+6335A= n.1324+6335A= c.9482-48T= (n.9482-48T=) c.7607-48T= (n.7607-48T=) n.3900+6335A= n.1179+6335A= n.1346+6335A= n.883-13351A= n.9131+6335A= n.3126+6335A= | |
6 | g.129516143G>A | CA2680322124 | LAMA2 | c.1277-47G>A (n.1277-47G>A) c.9200-47G>A (n.9200-47G>A) c.9476-47G>A (n.9476-47G>A) n.2190-47G>A n.4085-47G>A n.1549-47G>A c.9212-47G>A (n.9212-47G>A) c.9209-47G>A (n.9209-47G>A) c.9464-47G>A (n.9464-47G>A) c.9470-47G>A (n.9470-47G>A) n.1460+6334C>T n.1324+6334C>T c.9482-47G>A (n.9482-47G>A) c.7607-47G>A (n.7607-47G>A) n.3900+6334C>T n.1179+6334C>T n.1346+6334C>T n.883-13352C>T n.9131+6334C>T n.3126+6334C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516143G= | CA1663194979 | LAMA2 | c.1277-47G= (n.1277-47G=) c.9200-47G= (n.9200-47G=) c.9476-47G= (n.9476-47G=) n.2190-47G= n.4085-47G= n.1549-47G= c.9212-47G= (n.9212-47G=) c.9209-47G= (n.9209-47G=) c.9464-47G= (n.9464-47G=) c.9470-47G= (n.9470-47G=) n.1460+6334C= n.1324+6334C= c.9482-47G= (n.9482-47G=) c.7607-47G= (n.7607-47G=) n.3900+6334C= n.1179+6334C= n.1346+6334C= n.883-13352C= n.9131+6334C= n.3126+6334C= | |
6 | g.129516143G>T | CA3995069 | LAMA2 | c.1277-47G>T (n.1277-47G>T) c.9200-47G>T (n.9200-47G>T) c.9476-47G>T (n.9476-47G>T) n.2190-47G>T n.4085-47G>T n.1549-47G>T c.9212-47G>T (n.9212-47G>T) c.9209-47G>T (n.9209-47G>T) c.9464-47G>T (n.9464-47G>T) c.9470-47G>T (n.9470-47G>T) n.1460+6334C>A n.1324+6334C>A c.9482-47G>T (n.9482-47G>T) c.7607-47G>T (n.7607-47G>T) n.3900+6334C>A n.1179+6334C>A n.1346+6334C>A n.883-13352C>A n.9131+6334C>A n.3126+6334C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516145T>A | CA2680322125 | LAMA2 | c.1277-45T>A (n.1277-45T>A) c.9200-45T>A (n.9200-45T>A) c.9476-45T>A (n.9476-45T>A) n.2190-45T>A n.4085-45T>A n.1549-45T>A c.9212-45T>A (n.9212-45T>A) c.9209-45T>A (n.9209-45T>A) c.9464-45T>A (n.9464-45T>A) c.9470-45T>A (n.9470-45T>A) n.1460+6332A>T n.1324+6332A>T c.9482-45T>A (n.9482-45T>A) c.7607-45T>A (n.7607-45T>A) n.3900+6332A>T n.1179+6332A>T n.1346+6332A>T n.883-13354A>T n.9131+6332A>T n.3126+6332A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516146G>A | CA2680322126 | LAMA2 | c.1277-44G>A (n.1277-44G>A) c.9200-44G>A (n.9200-44G>A) c.9476-44G>A (n.9476-44G>A) n.2190-44G>A n.4085-44G>A n.1549-44G>A c.9212-44G>A (n.9212-44G>A) c.9209-44G>A (n.9209-44G>A) c.9464-44G>A (n.9464-44G>A) c.9470-44G>A (n.9470-44G>A) n.1460+6331C>T n.1324+6331C>T c.9482-44G>A (n.9482-44G>A) c.7607-44G>A (n.7607-44G>A) n.3900+6331C>T n.1179+6331C>T n.1346+6331C>T n.883-13355C>T n.9131+6331C>T n.3126+6331C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516147C>A | CA2680322127 | LAMA2 | c.1277-43C>A (n.1277-43C>A) c.9200-43C>A (n.9200-43C>A) c.9476-43C>A (n.9476-43C>A) n.2190-43C>A n.4085-43C>A n.1549-43C>A c.9212-43C>A (n.9212-43C>A) c.9209-43C>A (n.9209-43C>A) c.9464-43C>A (n.9464-43C>A) c.9470-43C>A (n.9470-43C>A) n.1460+6330G>T n.1324+6330G>T c.9482-43C>A (n.9482-43C>A) c.7607-43C>A (n.7607-43C>A) n.3900+6330G>T n.1179+6330G>T n.1346+6330G>T n.883-13356G>T n.9131+6330G>T n.3126+6330G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516147C>T | CA2680322128 | LAMA2 | c.1277-43C>T (n.1277-43C>T) c.9200-43C>T (n.9200-43C>T) c.9476-43C>T (n.9476-43C>T) n.2190-43C>T n.4085-43C>T n.1549-43C>T c.9212-43C>T (n.9212-43C>T) c.9209-43C>T (n.9209-43C>T) c.9464-43C>T (n.9464-43C>T) c.9470-43C>T (n.9470-43C>T) n.1460+6330G>A n.1324+6330G>A c.9482-43C>T (n.9482-43C>T) c.7607-43C>T (n.7607-43C>T) n.3900+6330G>A n.1179+6330G>A n.1346+6330G>A n.883-13356G>A n.9131+6330G>A n.3126+6330G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516149G= | CA1663194980 | LAMA2 | c.1277-41G= (n.1277-41G=) c.9200-41G= (n.9200-41G=) c.9476-41G= (n.9476-41G=) n.2190-41G= n.4085-41G= n.1549-41G= c.9212-41G= (n.9212-41G=) c.9209-41G= (n.9209-41G=) c.9464-41G= (n.9464-41G=) c.9470-41G= (n.9470-41G=) n.1460+6328C= n.1324+6328C= c.9482-41G= (n.9482-41G=) c.7607-41G= (n.7607-41G=) n.3900+6328C= n.1179+6328C= n.1346+6328C= n.883-13358C= n.9131+6328C= n.3126+6328C= | |
6 | g.129516149G>T | CA1094400828 | LAMA2 | c.1277-41G>T (n.1277-41G>T) c.9200-41G>T (n.9200-41G>T) c.9476-41G>T (n.9476-41G>T) n.2190-41G>T n.4085-41G>T n.1549-41G>T c.9212-41G>T (n.9212-41G>T) c.9209-41G>T (n.9209-41G>T) c.9464-41G>T (n.9464-41G>T) c.9470-41G>T (n.9470-41G>T) n.1460+6328C>A n.1324+6328C>A c.9482-41G>T (n.9482-41G>T) c.7607-41G>T (n.7607-41G>T) n.3900+6328C>A n.1179+6328C>A n.1346+6328C>A n.883-13358C>A n.9131+6328C>A n.3126+6328C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516150G>A | CA2578738105 | LAMA2 | c.1277-40G>A (n.1277-40G>A) c.9200-40G>A (n.9200-40G>A) c.9476-40G>A (n.9476-40G>A) n.2190-40G>A n.4085-40G>A n.1549-40G>A c.9212-40G>A (n.9212-40G>A) c.9209-40G>A (n.9209-40G>A) c.9464-40G>A (n.9464-40G>A) c.9470-40G>A (n.9470-40G>A) n.1460+6327C>T n.1324+6327C>T c.9482-40G>A (n.9482-40G>A) c.7607-40G>A (n.7607-40G>A) n.3900+6327C>T n.1179+6327C>T n.1346+6327C>T n.883-13359C>T n.9131+6327C>T n.3126+6327C>T | |
6 | g.129516151A>G | CA1094400829 | LAMA2 | c.1277-39A>G (n.1277-39A>G) c.9200-39A>G (n.9200-39A>G) c.9476-39A>G (n.9476-39A>G) n.2190-39A>G n.4085-39A>G n.1549-39A>G c.9212-39A>G (n.9212-39A>G) c.9209-39A>G (n.9209-39A>G) c.9464-39A>G (n.9464-39A>G) c.9470-39A>G (n.9470-39A>G) n.1460+6326T>C n.1324+6326T>C c.9482-39A>G (n.9482-39A>G) c.7607-39A>G (n.7607-39A>G) n.3900+6326T>C n.1179+6326T>C n.1346+6326T>C n.883-13360T>C n.9131+6326T>C n.3126+6326T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516151_129516153del | CA2680322129 | LAMA2 | c.1277-39_1277-37del (n.1277-39_1277-37del) c.9200-39_9200-37del (n.9200-39_9200-37del) c.9476-39_9476-37del (n.9476-39_9476-37del) n.2190-39_2190-37del n.4085-39_4085-37del n.1549-39_1549-37del c.9212-39_9212-37del (n.9212-39_9212-37del) c.9209-39_9209-37del (n.9209-39_9209-37del) c.9464-39_9464-37del (n.9464-39_9464-37del) c.9470-39_9470-37del (n.9470-39_9470-37del) n.1460+6324_1460+6326del n.1324+6324_1324+6326del c.9482-39_9482-37del (n.9482-39_9482-37del) c.7607-39_7607-37del (n.7607-39_7607-37del) n.3900+6324_3900+6326del n.1179+6324_1179+6326del n.1346+6324_1346+6326del n.883-13362_883-13360del n.9131+6324_9131+6326del n.3126+6324_3126+6326del | gnomAD v4 |
6 | g.129516152C>A | CA2680322130 | LAMA2 | c.1277-38C>A (n.1277-38C>A) c.9200-38C>A (n.9200-38C>A) c.9476-38C>A (n.9476-38C>A) n.2190-38C>A n.4085-38C>A n.1549-38C>A c.9212-38C>A (n.9212-38C>A) c.9209-38C>A (n.9209-38C>A) c.9464-38C>A (n.9464-38C>A) c.9470-38C>A (n.9470-38C>A) n.1460+6325G>T n.1324+6325G>T c.9482-38C>A (n.9482-38C>A) c.7607-38C>A (n.7607-38C>A) n.3900+6325G>T n.1179+6325G>T n.1346+6325G>T n.883-13361G>T n.9131+6325G>T n.3126+6325G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516152C>T | CA2680322131 | LAMA2 | c.1277-38C>T (n.1277-38C>T) c.9200-38C>T (n.9200-38C>T) c.9476-38C>T (n.9476-38C>T) n.2190-38C>T n.4085-38C>T n.1549-38C>T c.9212-38C>T (n.9212-38C>T) c.9209-38C>T (n.9209-38C>T) c.9464-38C>T (n.9464-38C>T) c.9470-38C>T (n.9470-38C>T) n.1460+6325G>A n.1324+6325G>A c.9482-38C>T (n.9482-38C>T) c.7607-38C>T (n.7607-38C>T) n.3900+6325G>A n.1179+6325G>A n.1346+6325G>A n.883-13361G>A n.9131+6325G>A n.3126+6325G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516153A= | CA1663194981 | LAMA2 | c.1277-37A= (n.1277-37A=) c.9200-37A= (n.9200-37A=) c.9476-37A= (n.9476-37A=) n.2190-37A= n.4085-37A= n.1549-37A= c.9212-37A= (n.9212-37A=) c.9209-37A= (n.9209-37A=) c.9464-37A= (n.9464-37A=) c.9470-37A= (n.9470-37A=) n.1460+6324T= n.1324+6324T= c.9482-37A= (n.9482-37A=) c.7607-37A= (n.7607-37A=) n.3900+6324T= n.1179+6324T= n.1346+6324T= n.883-13362T= n.9131+6324T= n.3126+6324T= | |
6 | g.129516153A>G | CA818867834 | LAMA2 | c.1277-37A>G (n.1277-37A>G) c.9200-37A>G (n.9200-37A>G) c.9476-37A>G (n.9476-37A>G) n.2190-37A>G n.4085-37A>G n.1549-37A>G c.9212-37A>G (n.9212-37A>G) c.9209-37A>G (n.9209-37A>G) c.9464-37A>G (n.9464-37A>G) c.9470-37A>G (n.9470-37A>G) n.1460+6324T>C n.1324+6324T>C c.9482-37A>G (n.9482-37A>G) c.7607-37A>G (n.7607-37A>G) n.3900+6324T>C n.1179+6324T>C n.1346+6324T>C n.883-13362T>C n.9131+6324T>C n.3126+6324T>C | dbSNP |
6 | g.129516154T>C | CA2680322132 | LAMA2 | c.1277-36T>C (n.1277-36T>C) c.9200-36T>C (n.9200-36T>C) c.9476-36T>C (n.9476-36T>C) n.2190-36T>C n.4085-36T>C n.1549-36T>C c.9212-36T>C (n.9212-36T>C) c.9209-36T>C (n.9209-36T>C) c.9464-36T>C (n.9464-36T>C) c.9470-36T>C (n.9470-36T>C) n.1460+6323A>G n.1324+6323A>G c.9482-36T>C (n.9482-36T>C) c.7607-36T>C (n.7607-36T>C) n.3900+6323A>G n.1179+6323A>G n.1346+6323A>G n.883-13363A>G n.9131+6323A>G n.3126+6323A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516157C= | CA1663194982 | LAMA2 | c.1277-33C= (n.1277-33C=) c.9200-33C= (n.9200-33C=) c.9476-33C= (n.9476-33C=) n.2190-33C= n.4085-33C= n.1549-33C= c.9212-33C= (n.9212-33C=) c.9209-33C= (n.9209-33C=) c.9464-33C= (n.9464-33C=) c.9470-33C= (n.9470-33C=) n.1460+6320G= n.1324+6320G= c.9482-33C= (n.9482-33C=) c.7607-33C= (n.7607-33C=) n.3900+6320G= n.1179+6320G= n.1346+6320G= n.883-13366G= n.9131+6320G= n.3126+6320G= | |
6 | g.129516157C>T | CA1094400830 | LAMA2 | c.1277-33C>T (n.1277-33C>T) c.9200-33C>T (n.9200-33C>T) c.9476-33C>T (n.9476-33C>T) n.2190-33C>T n.4085-33C>T n.1549-33C>T c.9212-33C>T (n.9212-33C>T) c.9209-33C>T (n.9209-33C>T) c.9464-33C>T (n.9464-33C>T) c.9470-33C>T (n.9470-33C>T) n.1460+6320G>A n.1324+6320G>A c.9482-33C>T (n.9482-33C>T) c.7607-33C>T (n.7607-33C>T) n.3900+6320G>A n.1179+6320G>A n.1346+6320G>A n.883-13366G>A n.9131+6320G>A n.3126+6320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516161G>A | CA2680322133 | LAMA2 | c.1277-29G>A (n.1277-29G>A) c.9200-29G>A (n.9200-29G>A) c.9476-29G>A (n.9476-29G>A) n.2190-29G>A n.4085-29G>A n.1549-29G>A c.9212-29G>A (n.9212-29G>A) c.9209-29G>A (n.9209-29G>A) c.9464-29G>A (n.9464-29G>A) c.9470-29G>A (n.9470-29G>A) n.1460+6316C>T n.1324+6316C>T c.9482-29G>A (n.9482-29G>A) c.7607-29G>A (n.7607-29G>A) n.3900+6316C>T n.1179+6316C>T n.1346+6316C>T n.883-13370C>T n.9131+6316C>T n.3126+6316C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516162C= | CA1663194983 | LAMA2 | c.1277-28C= (n.1277-28C=) c.9200-28C= (n.9200-28C=) c.9476-28C= (n.9476-28C=) n.2190-28C= n.4085-28C= n.1549-28C= c.9212-28C= (n.9212-28C=) c.9209-28C= (n.9209-28C=) c.9464-28C= (n.9464-28C=) c.9470-28C= (n.9470-28C=) n.1460+6315G= n.1324+6315G= c.9482-28C= (n.9482-28C=) c.7607-28C= (n.7607-28C=) n.3900+6315G= n.1179+6315G= n.1346+6315G= n.883-13371G= n.9131+6315G= n.3126+6315G= | |
6 | g.129516162C>G | CA146928170 | LAMA2 | c.1277-28C>G (n.1277-28C>G) c.9200-28C>G (n.9200-28C>G) c.9476-28C>G (n.9476-28C>G) n.2190-28C>G n.4085-28C>G n.1549-28C>G c.9212-28C>G (n.9212-28C>G) c.9209-28C>G (n.9209-28C>G) c.9464-28C>G (n.9464-28C>G) c.9470-28C>G (n.9470-28C>G) n.1460+6315G>C n.1324+6315G>C c.9482-28C>G (n.9482-28C>G) c.7607-28C>G (n.7607-28C>G) n.3900+6315G>C n.1179+6315G>C n.1346+6315G>C n.883-13371G>C n.9131+6315G>C n.3126+6315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516166G>A | CA570205757 | LAMA2 | c.1277-24G>A (n.1277-24G>A) c.9200-24G>A (n.9200-24G>A) c.9476-24G>A (n.9476-24G>A) n.2190-24G>A n.4085-24G>A n.1549-24G>A c.9212-24G>A (n.9212-24G>A) c.9209-24G>A (n.9209-24G>A) c.9464-24G>A (n.9464-24G>A) c.9470-24G>A (n.9470-24G>A) n.1460+6311C>T n.1324+6311C>T c.9482-24G>A (n.9482-24G>A) c.7607-24G>A (n.7607-24G>A) n.3900+6311C>T n.1179+6311C>T n.1346+6311C>T n.883-13375C>T n.9131+6311C>T n.3126+6311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516166G= | CA1663194984 | LAMA2 | c.1277-24G= (n.1277-24G=) c.9200-24G= (n.9200-24G=) c.9476-24G= (n.9476-24G=) n.2190-24G= n.4085-24G= n.1549-24G= c.9212-24G= (n.9212-24G=) c.9209-24G= (n.9209-24G=) c.9464-24G= (n.9464-24G=) c.9470-24G= (n.9470-24G=) n.1460+6311C= n.1324+6311C= c.9482-24G= (n.9482-24G=) c.7607-24G= (n.7607-24G=) n.3900+6311C= n.1179+6311C= n.1346+6311C= n.883-13375C= n.9131+6311C= n.3126+6311C= | |
6 | g.129516167C>A | CA2680322135 | LAMA2 | c.1277-23C>A (n.1277-23C>A) c.9200-23C>A (n.9200-23C>A) c.9476-23C>A (n.9476-23C>A) n.2190-23C>A n.4085-23C>A n.1549-23C>A c.9212-23C>A (n.9212-23C>A) c.9209-23C>A (n.9209-23C>A) c.9464-23C>A (n.9464-23C>A) c.9470-23C>A (n.9470-23C>A) n.1460+6310G>T n.1324+6310G>T c.9482-23C>A (n.9482-23C>A) c.7607-23C>A (n.7607-23C>A) n.3900+6310G>T n.1179+6310G>T n.1346+6310G>T n.883-13376G>T n.9131+6310G>T n.3126+6310G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516167C= | CA1663194985 | LAMA2 | c.1277-23C= (n.1277-23C=) c.9200-23C= (n.9200-23C=) c.9476-23C= (n.9476-23C=) n.2190-23C= n.4085-23C= n.1549-23C= c.9212-23C= (n.9212-23C=) c.9209-23C= (n.9209-23C=) c.9464-23C= (n.9464-23C=) c.9470-23C= (n.9470-23C=) n.1460+6310G= n.1324+6310G= c.9482-23C= (n.9482-23C=) c.7607-23C= (n.7607-23C=) n.3900+6310G= n.1179+6310G= n.1346+6310G= n.883-13376G= n.9131+6310G= n.3126+6310G= | |
6 | g.129516167C>T | CA3995070 | LAMA2 | c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.9200-23C>T (n.9200-23C>T) c.9476-23C>T (n.9476-23C>T) n.2190-23C>T n.4085-23C>T n.1549-23C>T c.9212-23C>T (n.9212-23C>T) c.9209-23C>T (n.9209-23C>T) c.9464-23C>T (n.9464-23C>T) c.9470-23C>T (n.9470-23C>T) n.1460+6310G>A n.1324+6310G>A c.9482-23C>T (n.9482-23C>T) c.7607-23C>T (n.7607-23C>T) n.3900+6310G>A n.1179+6310G>A n.1346+6310G>A n.883-13376G>A n.9131+6310G>A n.3126+6310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129516168_129516171dup | CA2680322134 | LAMA2 | c.1277-22_1277-19dup (n.1277-22_1277-19dup) c.9200-22_9200-19dup (n.9200-22_9200-19dup) c.9476-22_9476-19dup (n.9476-22_9476-19dup) n.2190-22_2190-19dup n.4085-22_4085-19dup n.1549-22_1549-19dup c.9212-22_9212-19dup (n.9212-22_9212-19dup) c.9209-22_9209-19dup (n.9209-22_9209-19dup) c.9464-22_9464-19dup (n.9464-22_9464-19dup) c.9470-22_9470-19dup (n.9470-22_9470-19dup) n.1460+6307_1460+6310dup n.1324+6307_1324+6310dup c.9482-22_9482-19dup (n.9482-22_9482-19dup) c.7607-22_7607-19dup (n.7607-22_7607-19dup) n.3900+6307_3900+6310dup n.1179+6307_1179+6310dup n.1346+6307_1346+6310dup n.883-13379_883-13376dup n.9131+6307_9131+6310dup n.3126+6307_3126+6310dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516168C= | CA1663194986 | LAMA2 | c.1277-22C= (n.1277-22C=) c.9200-22C= (n.9200-22C=) c.9476-22C= (n.9476-22C=) n.2190-22C= n.4085-22C= n.1549-22C= c.9212-22C= (n.9212-22C=) c.9209-22C= (n.9209-22C=) c.9464-22C= (n.9464-22C=) c.9470-22C= (n.9470-22C=) n.1460+6309G= n.1324+6309G= c.9482-22C= (n.9482-22C=) c.7607-22C= (n.7607-22C=) n.3900+6309G= n.1179+6309G= n.1346+6309G= n.883-13377G= n.9131+6309G= n.3126+6309G= | |
6 | g.129516168C>T | CA3995071 | LAMA2 | c.1277-22C>T (n.1277-22C>T) c.9200-22C>T (n.9200-22C>T) c.9476-22C>T (n.9476-22C>T) n.2190-22C>T n.4085-22C>T n.1549-22C>T c.9212-22C>T (n.9212-22C>T) c.9209-22C>T (n.9209-22C>T) c.9464-22C>T (n.9464-22C>T) c.9470-22C>T (n.9470-22C>T) n.1460+6309G>A n.1324+6309G>A c.9482-22C>T (n.9482-22C>T) c.7607-22C>T (n.7607-22C>T) n.3900+6309G>A n.1179+6309G>A n.1346+6309G>A n.883-13377G>A n.9131+6309G>A n.3126+6309G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516169_129516170delinsCT | CA1663194987 | LAMA2 | c.1277-21_1277-20delinsCT (n.1277-21_1277-20delinsCT) c.9200-21_9200-20delinsCT (n.9200-21_9200-20delinsCT) c.9476-21_9476-20delinsCT (n.9476-21_9476-20delinsCT) n.2190-21_2190-20delinsCT n.4085-21_4085-20delinsCT n.1549-21_1549-20delinsCT c.9212-21_9212-20delinsCT (n.9212-21_9212-20delinsCT) c.9209-21_9209-20delinsCT (n.9209-21_9209-20delinsCT) c.9464-21_9464-20delinsCT (n.9464-21_9464-20delinsCT) c.9470-21_9470-20delinsCT (n.9470-21_9470-20delinsCT) n.1460+6307_1460+6308delinsAG n.1324+6307_1324+6308delinsAG c.9482-21_9482-20delinsCT (n.9482-21_9482-20delinsCT) c.7607-21_7607-20delinsCT (n.7607-21_7607-20delinsCT) n.3900+6307_3900+6308delinsAG n.1179+6307_1179+6308delinsAG n.1346+6307_1346+6308delinsAG n.883-13379_883-13378delinsAG n.9131+6307_9131+6308delinsAG n.3126+6307_3126+6308delinsAG | |
6 | g.129516170del | CA917858577 | LAMA2 | c.1277-20del (n.1277-20del) c.9200-20del (n.9200-20del) c.9476-20del (n.9476-20del) n.2190-20del n.4085-20del n.1549-20del c.9212-20del (n.9212-20del) c.9209-20del (n.9209-20del) c.9464-20del (n.9464-20del) c.9470-20del (n.9470-20del) n.1460+6307del n.1324+6307del c.9482-20del (n.9482-20del) c.7607-20del (n.7607-20del) n.3900+6307del n.1179+6307del n.1346+6307del n.883-13379del n.9131+6307del n.3126+6307del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516170T>A | CA570205758 | LAMA2 | c.1277-20T>A (n.1277-20T>A) c.9200-20T>A (n.9200-20T>A) c.9476-20T>A (n.9476-20T>A) n.2190-20T>A n.4085-20T>A n.1549-20T>A c.9212-20T>A (n.9212-20T>A) c.9209-20T>A (n.9209-20T>A) c.9464-20T>A (n.9464-20T>A) c.9470-20T>A (n.9470-20T>A) n.1460+6307A>T n.1324+6307A>T c.9482-20T>A (n.9482-20T>A) c.7607-20T>A (n.7607-20T>A) n.3900+6307A>T n.1179+6307A>T n.1346+6307A>T n.883-13379A>T n.9131+6307A>T n.3126+6307A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516170T= | CA1663194988 | LAMA2 | c.1277-20T= (n.1277-20T=) c.9200-20T= (n.9200-20T=) c.9476-20T= (n.9476-20T=) n.2190-20T= n.4085-20T= n.1549-20T= c.9212-20T= (n.9212-20T=) c.9209-20T= (n.9209-20T=) c.9464-20T= (n.9464-20T=) c.9470-20T= (n.9470-20T=) n.1460+6307A= n.1324+6307A= c.9482-20T= (n.9482-20T=) c.7607-20T= (n.7607-20T=) n.3900+6307A= n.1179+6307A= n.1346+6307A= n.883-13379A= n.9131+6307A= n.3126+6307A= | |
6 | g.129516171C>T | CA2680322136 | LAMA2 | c.1277-19C>T (n.1277-19C>T) c.9200-19C>T (n.9200-19C>T) c.9476-19C>T (n.9476-19C>T) n.2190-19C>T n.4085-19C>T n.1549-19C>T c.9212-19C>T (n.9212-19C>T) c.9209-19C>T (n.9209-19C>T) c.9464-19C>T (n.9464-19C>T) c.9470-19C>T (n.9470-19C>T) n.1460+6306G>A n.1324+6306G>A c.9482-19C>T (n.9482-19C>T) c.7607-19C>T (n.7607-19C>T) n.3900+6306G>A n.1179+6306G>A n.1346+6306G>A n.883-13380G>A n.9131+6306G>A n.3126+6306G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516172T>C | CA2573140504 | LAMA2 | c.1277-18T>C (n.1277-18T>C) c.9200-18T>C (n.9200-18T>C) c.9476-18T>C (n.9476-18T>C) n.2190-18T>C n.4085-18T>C n.1549-18T>C c.9212-18T>C (n.9212-18T>C) c.9209-18T>C (n.9209-18T>C) c.9464-18T>C (n.9464-18T>C) c.9470-18T>C (n.9470-18T>C) n.1460+6305A>G n.1324+6305A>G c.9482-18T>C (n.9482-18T>C) c.7607-18T>C (n.7607-18T>C) n.3900+6305A>G n.1179+6305A>G n.1346+6305A>G n.883-13381A>G n.9131+6305A>G n.3126+6305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516175C>A | CA3995072 | LAMA2 | c.1277-15C>A (n.1277-15C>A) c.9200-15C>A (n.9200-15C>A) c.9476-15C>A (n.9476-15C>A) n.2190-15C>A n.4085-15C>A n.1549-15C>A c.9212-15C>A (n.9212-15C>A) c.9209-15C>A (n.9209-15C>A) c.9464-15C>A (n.9464-15C>A) c.9470-15C>A (n.9470-15C>A) n.1460+6302G>T n.1324+6302G>T c.9482-15C>A (n.9482-15C>A) c.7607-15C>A (n.7607-15C>A) n.3900+6302G>T n.1179+6302G>T n.1346+6302G>T n.883-13384G>T n.9131+6302G>T n.3126+6302G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516175C= | CA1663194989 | LAMA2 | c.1277-15C= (n.1277-15C=) c.9200-15C= (n.9200-15C=) c.9476-15C= (n.9476-15C=) n.2190-15C= n.4085-15C= n.1549-15C= c.9212-15C= (n.9212-15C=) c.9209-15C= (n.9209-15C=) c.9464-15C= (n.9464-15C=) c.9470-15C= (n.9470-15C=) n.1460+6302G= n.1324+6302G= c.9482-15C= (n.9482-15C=) c.7607-15C= (n.7607-15C=) n.3900+6302G= n.1179+6302G= n.1346+6302G= n.883-13384G= n.9131+6302G= n.3126+6302G= | |
6 | g.129516175C>T | CA570205759 | LAMA2 | c.1277-15C>T (n.1277-15C>T) c.9200-15C>T (n.9200-15C>T) c.9476-15C>T (n.9476-15C>T) n.2190-15C>T n.4085-15C>T n.1549-15C>T c.9212-15C>T (n.9212-15C>T) c.9209-15C>T (n.9209-15C>T) c.9464-15C>T (n.9464-15C>T) c.9470-15C>T (n.9470-15C>T) n.1460+6302G>A n.1324+6302G>A c.9482-15C>T (n.9482-15C>T) c.7607-15C>T (n.7607-15C>T) n.3900+6302G>A n.1179+6302G>A n.1346+6302G>A n.883-13384G>A n.9131+6302G>A n.3126+6302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516176A= | CA1663194990 | LAMA2 | c.1277-14A= (n.1277-14A=) c.9200-14A= (n.9200-14A=) c.9476-14A= (n.9476-14A=) n.2190-14A= n.4085-14A= n.1549-14A= c.9212-14A= (n.9212-14A=) c.9209-14A= (n.9209-14A=) c.9464-14A= (n.9464-14A=) c.9470-14A= (n.9470-14A=) n.1460+6301T= n.1324+6301T= c.9482-14A= (n.9482-14A=) c.7607-14A= (n.7607-14A=) n.3900+6301T= n.1179+6301T= n.1346+6301T= n.883-13385T= n.9131+6301T= n.3126+6301T= | |
6 | g.129516176A>G | CA3995073 | LAMA2 | c.1277-14A>G (n.1277-14A>G) c.9200-14A>G (n.9200-14A>G) c.9476-14A>G (n.9476-14A>G) n.2190-14A>G n.4085-14A>G n.1549-14A>G c.9212-14A>G (n.9212-14A>G) c.9209-14A>G (n.9209-14A>G) c.9464-14A>G (n.9464-14A>G) c.9470-14A>G (n.9470-14A>G) n.1460+6301T>C n.1324+6301T>C c.9482-14A>G (n.9482-14A>G) c.7607-14A>G (n.7607-14A>G) n.3900+6301T>C n.1179+6301T>C n.1346+6301T>C n.883-13385T>C n.9131+6301T>C n.3126+6301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129516177T>C | CA2680322137 | LAMA2 | c.1277-13T>C (n.1277-13T>C) c.9200-13T>C (n.9200-13T>C) c.9476-13T>C (n.9476-13T>C) n.2190-13T>C n.4085-13T>C n.1549-13T>C c.9212-13T>C (n.9212-13T>C) c.9209-13T>C (n.9209-13T>C) c.9464-13T>C (n.9464-13T>C) c.9470-13T>C (n.9470-13T>C) n.1460+6300A>G n.1324+6300A>G c.9482-13T>C (n.9482-13T>C) c.7607-13T>C (n.7607-13T>C) n.3900+6300A>G n.1179+6300A>G n.1346+6300A>G n.883-13386A>G n.9131+6300A>G n.3126+6300A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516178dup | CA2697553740 | LAMA2 | c.1277-12dup (n.1277-12dup) c.9200-12dup (n.9200-12dup) c.9476-12dup (n.9476-12dup) n.2190-12dup n.4085-12dup n.1549-12dup c.9212-12dup (n.9212-12dup) c.9209-12dup (n.9209-12dup) c.9464-12dup (n.9464-12dup) c.9470-12dup (n.9470-12dup) n.1460+6300dup n.1324+6300dup c.9482-12dup (n.9482-12dup) c.7607-12dup (n.7607-12dup) n.3900+6300dup n.1179+6300dup n.1346+6300dup n.883-13386dup n.9131+6300dup n.3126+6300dup | ClinVar |
6 | g.129516179G>A | CA3995074 | LAMA2 | c.1277-11G>A (n.1277-11G>A) c.9200-11G>A (n.9200-11G>A) c.9476-11G>A (n.9476-11G>A) n.2190-11G>A n.4085-11G>A n.1549-11G>A c.9212-11G>A (n.9212-11G>A) c.9209-11G>A (n.9209-11G>A) c.9464-11G>A (n.9464-11G>A) c.9470-11G>A (n.9470-11G>A) n.1460+6298C>T n.1324+6298C>T c.9482-11G>A (n.9482-11G>A) c.7607-11G>A (n.7607-11G>A) n.3900+6298C>T n.1179+6298C>T n.1346+6298C>T n.883-13388C>T n.9131+6298C>T n.3126+6298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516179G= | CA1663194991 | LAMA2 | c.1277-11G= (n.1277-11G=) c.9200-11G= (n.9200-11G=) c.9476-11G= (n.9476-11G=) n.2190-11G= n.4085-11G= n.1549-11G= c.9212-11G= (n.9212-11G=) c.9209-11G= (n.9209-11G=) c.9464-11G= (n.9464-11G=) c.9470-11G= (n.9470-11G=) n.1460+6298C= n.1324+6298C= c.9482-11G= (n.9482-11G=) c.7607-11G= (n.7607-11G=) n.3900+6298C= n.1179+6298C= n.1346+6298C= n.883-13388C= n.9131+6298C= n.3126+6298C= | |
6 | g.129516179G>T | CA2680322138 | LAMA2 | c.1277-11G>T (n.1277-11G>T) c.9200-11G>T (n.9200-11G>T) c.9476-11G>T (n.9476-11G>T) n.2190-11G>T n.4085-11G>T n.1549-11G>T c.9212-11G>T (n.9212-11G>T) c.9209-11G>T (n.9209-11G>T) c.9464-11G>T (n.9464-11G>T) c.9470-11G>T (n.9470-11G>T) n.1460+6298C>A n.1324+6298C>A c.9482-11G>T (n.9482-11G>T) c.7607-11G>T (n.7607-11G>T) n.3900+6298C>A n.1179+6298C>A n.1346+6298C>A n.883-13388C>A n.9131+6298C>A n.3126+6298C>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516180C= | CA1663194992 | LAMA2 | c.1277-10C= (n.1277-10C=) c.9200-10C= (n.9200-10C=) c.9476-10C= (n.9476-10C=) n.2190-10C= n.4085-10C= n.1549-10C= c.9212-10C= (n.9212-10C=) c.9209-10C= (n.9209-10C=) c.9464-10C= (n.9464-10C=) c.9470-10C= (n.9470-10C=) n.1460+6297G= n.1324+6297G= c.9482-10C= (n.9482-10C=) c.7607-10C= (n.7607-10C=) n.3900+6297G= n.1179+6297G= n.1346+6297G= n.883-13389G= n.9131+6297G= n.3126+6297G= | |
6 | g.129516180C>G | CA3995075 | LAMA2 | c.1277-10C>G (n.1277-10C>G) c.9200-10C>G (n.9200-10C>G) c.9476-10C>G (n.9476-10C>G) n.2190-10C>G n.4085-10C>G n.1549-10C>G c.9212-10C>G (n.9212-10C>G) c.9209-10C>G (n.9209-10C>G) c.9464-10C>G (n.9464-10C>G) c.9470-10C>G (n.9470-10C>G) n.1460+6297G>C n.1324+6297G>C c.9482-10C>G (n.9482-10C>G) c.7607-10C>G (n.7607-10C>G) n.3900+6297G>C n.1179+6297G>C n.1346+6297G>C n.883-13389G>C n.9131+6297G>C n.3126+6297G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516181C= | CA1663194993 | LAMA2 | c.1277-9C= (n.1277-9C=) c.9200-9C= (n.9200-9C=) c.9476-9C= (n.9476-9C=) n.2190-9C= n.4085-9C= n.1549-9C= c.9212-9C= (n.9212-9C=) c.9209-9C= (n.9209-9C=) c.9464-9C= (n.9464-9C=) c.9470-9C= (n.9470-9C=) n.1460+6296G= n.1324+6296G= c.9482-9C= (n.9482-9C=) c.7607-9C= (n.7607-9C=) n.3900+6296G= n.1179+6296G= n.1346+6296G= n.883-13390G= n.9131+6296G= n.3126+6296G= | |
6 | g.129516181C>G | CA570205760 | LAMA2 | c.1277-9C>G (n.1277-9C>G) c.9200-9C>G (n.9200-9C>G) c.9476-9C>G (n.9476-9C>G) n.2190-9C>G n.4085-9C>G n.1549-9C>G c.9212-9C>G (n.9212-9C>G) c.9209-9C>G (n.9209-9C>G) c.9464-9C>G (n.9464-9C>G) c.9470-9C>G (n.9470-9C>G) n.1460+6296G>C n.1324+6296G>C c.9482-9C>G (n.9482-9C>G) c.7607-9C>G (n.7607-9C>G) n.3900+6296G>C n.1179+6296G>C n.1346+6296G>C n.883-13390G>C n.9131+6296G>C n.3126+6296G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129516181C>T | CA2499218104 | LAMA2 | c.1277-9C>T (n.1277-9C>T) c.9200-9C>T (n.9200-9C>T) c.9476-9C>T (n.9476-9C>T) n.2190-9C>T n.4085-9C>T n.1549-9C>T c.9212-9C>T (n.9212-9C>T) c.9209-9C>T (n.9209-9C>T) c.9464-9C>T (n.9464-9C>T) c.9470-9C>T (n.9470-9C>T) n.1460+6296G>A n.1324+6296G>A c.9482-9C>T (n.9482-9C>T) c.7607-9C>T (n.7607-9C>T) n.3900+6296G>A n.1179+6296G>A n.1346+6296G>A n.883-13390G>A n.9131+6296G>A n.3126+6296G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.129516182T>C | CA2680322140 | LAMA2 | c.1277-8T>C (n.1277-8T>C) c.9200-8T>C (n.9200-8T>C) c.9476-8T>C (n.9476-8T>C) n.2190-8T>C n.4085-8T>C n.1549-8T>C c.9212-8T>C (n.9212-8T>C) c.9209-8T>C (n.9209-8T>C) c.9464-8T>C (n.9464-8T>C) c.9470-8T>C (n.9470-8T>C) n.1460+6295A>G n.1324+6295A>G c.9482-8T>C (n.9482-8T>C) c.7607-8T>C (n.7607-8T>C) n.3900+6295A>G n.1179+6295A>G n.1346+6295A>G n.883-13391A>G n.9131+6295A>G n.3126+6295A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516186dup | CA2739266133 | LAMA2 | c.1277-4dup (n.1277-4dup) c.9200-4dup (n.9200-4dup) c.9476-4dup (n.9476-4dup) n.2190-4dup n.4085-4dup n.1549-4dup c.9212-4dup (n.9212-4dup) c.9209-4dup (n.9209-4dup) c.9464-4dup (n.9464-4dup) c.9470-4dup (n.9470-4dup) n.1460+6295dup n.1324+6295dup c.9482-4dup (n.9482-4dup) c.7607-4dup (n.7607-4dup) n.3900+6295dup n.1179+6295dup n.1346+6295dup n.883-13391dup n.9131+6295dup n.3126+6295dup | ClinVar |
6 | g.129516186del | CA2680322139 | LAMA2 | c.1277-4del (n.1277-4del) c.9200-4del (n.9200-4del) c.9476-4del (n.9476-4del) n.2190-4del n.4085-4del n.1549-4del c.9212-4del (n.9212-4del) c.9209-4del (n.9209-4del) c.9464-4del (n.9464-4del) c.9470-4del (n.9470-4del) n.1460+6295del n.1324+6295del c.9482-4del (n.9482-4del) c.7607-4del (n.7607-4del) n.3900+6295del n.1179+6295del n.1346+6295del n.883-13391del n.9131+6295del n.3126+6295del | gnomAD v4 |
6 | g.129516183T>A | CA2773039187 | LAMA2 | c.1277-7T>A (n.1277-7T>A) c.9200-7T>A (n.9200-7T>A) c.9476-7T>A (n.9476-7T>A) n.2190-7T>A n.4085-7T>A n.1549-7T>A c.9212-7T>A (n.9212-7T>A) c.9209-7T>A (n.9209-7T>A) c.9464-7T>A (n.9464-7T>A) c.9470-7T>A (n.9470-7T>A) n.1460+6294A>T n.1324+6294A>T c.9482-7T>A (n.9482-7T>A) c.7607-7T>A (n.7607-7T>A) n.3900+6294A>T n.1179+6294A>T n.1346+6294A>T n.883-13392A>T n.9131+6294A>T n.3126+6294A>T | |
6 | g.129516183T>C | CA2773039188 | LAMA2 | c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.9200-7T>C (n.9200-7T>C) c.9476-7T>C (n.9476-7T>C) n.2190-7T>C n.4085-7T>C n.1549-7T>C c.9212-7T>C (n.9212-7T>C) c.9209-7T>C (n.9209-7T>C) c.9464-7T>C (n.9464-7T>C) c.9470-7T>C (n.9470-7T>C) n.1460+6294A>G n.1324+6294A>G c.9482-7T>C (n.9482-7T>C) c.7607-7T>C (n.7607-7T>C) n.3900+6294A>G n.1179+6294A>G n.1346+6294A>G n.883-13392A>G n.9131+6294A>G n.3126+6294A>G | |
6 | g.129516184T>G | CA2739289934 | LAMA2 | c.1277-6T>G (n.1277-6T>G) c.9200-6T>G (n.9200-6T>G) c.9476-6T>G (n.9476-6T>G) n.2190-6T>G n.4085-6T>G n.1549-6T>G c.9212-6T>G (n.9212-6T>G) c.9209-6T>G (n.9209-6T>G) c.9464-6T>G (n.9464-6T>G) c.9470-6T>G (n.9470-6T>G) n.1460+6293A>C n.1324+6293A>C c.9482-6T>G (n.9482-6T>G) c.7607-6T>G (n.7607-6T>G) n.3900+6293A>C n.1179+6293A>C n.1346+6293A>C n.883-13393A>C n.9131+6293A>C n.3126+6293A>C | |
6 | g.129516185T>C | CA2713037564 | LAMA2 | c.1277-5T>C (n.1277-5T>C) c.9200-5T>C (n.9200-5T>C) c.9476-5T>C (n.9476-5T>C) n.2190-5T>C n.4085-5T>C n.1549-5T>C c.9212-5T>C (n.9212-5T>C) c.9209-5T>C (n.9209-5T>C) c.9464-5T>C (n.9464-5T>C) c.9470-5T>C (n.9470-5T>C) n.1460+6292A>G n.1324+6292A>G c.9482-5T>C (n.9482-5T>C) c.7607-5T>C (n.7607-5T>C) n.3900+6292A>G n.1179+6292A>G n.1346+6292A>G n.883-13394A>G n.9131+6292A>G n.3126+6292A>G | dbSNP |
6 | g.129516188A= | CA1663194994 | LAMA2 | c.1277-2A= (n.1277-2A=) c.9200-2A= (n.9200-2A=) c.9476-2A= (n.9476-2A=) n.2190-2A= n.4085-2A= n.1549-2A= c.9212-2A= (n.9212-2A=) c.9209-2A= (n.9209-2A=) c.9464-2A= (n.9464-2A=) c.9470-2A= (n.9470-2A=) n.1460+6289T= n.1324+6289T= c.9482-2A= (n.9482-2A=) c.7607-2A= (n.7607-2A=) n.3900+6289T= n.1179+6289T= n.1346+6289T= n.883-13397T= n.9131+6289T= n.3126+6289T= | |
6 | g.129516188A>C | CA365637174 | LAMA2 | c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.9200-2A>C (n.9200-2A>C) c.9476-2A>C (n.9476-2A>C) n.2190-2A>C n.4085-2A>C n.1549-2A>C c.9212-2A>C (n.9212-2A>C) c.9209-2A>C (n.9209-2A>C) c.9464-2A>C (n.9464-2A>C) c.9470-2A>C (n.9470-2A>C) n.1460+6289T>G n.1324+6289T>G c.9482-2A>C (n.9482-2A>C) c.7607-2A>C (n.7607-2A>C) n.3900+6289T>G n.1179+6289T>G n.1346+6289T>G n.883-13397T>G n.9131+6289T>G n.3126+6289T>G | |
6 | g.129516188A>G | CA365637175 | LAMA2 | c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.9200-2A>G (n.9200-2A>G) c.9476-2A>G (n.9476-2A>G) n.2190-2A>G n.4085-2A>G n.1549-2A>G c.9212-2A>G (n.9212-2A>G) c.9209-2A>G (n.9209-2A>G) c.9464-2A>G (n.9464-2A>G) c.9470-2A>G (n.9470-2A>G) n.1460+6289T>C n.1324+6289T>C c.9482-2A>G (n.9482-2A>G) c.7607-2A>G (n.7607-2A>G) n.3900+6289T>C n.1179+6289T>C n.1346+6289T>C n.883-13397T>C n.9131+6289T>C n.3126+6289T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.129516188A>T | CA365637176 | LAMA2 | c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.9200-2A>T (n.9200-2A>T) c.9476-2A>T (n.9476-2A>T) n.2190-2A>T n.4085-2A>T n.1549-2A>T c.9212-2A>T (n.9212-2A>T) c.9209-2A>T (n.9209-2A>T) c.9464-2A>T (n.9464-2A>T) c.9470-2A>T (n.9470-2A>T) n.1460+6289T>A n.1324+6289T>A c.9482-2A>T (n.9482-2A>T) c.7607-2A>T (n.7607-2A>T) n.3900+6289T>A n.1179+6289T>A n.1346+6289T>A n.883-13397T>A n.9131+6289T>A n.3126+6289T>A | |
6 | g.129516189_129516190del | CA2680322141 | LAMA2 | c.1277-1_1277del c.9200-1_9200del c.9476-1_9476del n.2190-1_2190del n.4085-1_4085del n.1549-1_1549del c.9212-1_9212del c.9209-1_9209del c.9464-1_9464del c.9470-1_9470del n.1460+6288_1460+6289del n.1324+6288_1324+6289del c.9482-1_9482del c.7607-1_7607del n.3900+6288_3900+6289del n.1179+6288_1179+6289del n.1346+6288_1346+6289del n.883-13398_883-13397del n.9131+6288_9131+6289del n.3126+6288_3126+6289del | gnomAD v4 |
6 | g.129516189G>A | CA220820 | LAMA2 | c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.9200-1G>A (n.9200-1G>A) c.9476-1G>A (n.9476-1G>A) n.2190-1G>A n.4085-1G>A n.1549-1G>A c.9212-1G>A (n.9212-1G>A) c.9209-1G>A (n.9209-1G>A) c.9464-1G>A (n.9464-1G>A) c.9470-1G>A (n.9470-1G>A) n.1460+6288C>T n.1324+6288C>T c.9482-1G>A (n.9482-1G>A) c.7607-1G>A (n.7607-1G>A) n.3900+6288C>T n.1179+6288C>T n.1346+6288C>T n.883-13398C>T n.9131+6288C>T n.3126+6288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516189G>C | CA365637177 | LAMA2 | c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.9200-1G>C (n.9200-1G>C) c.9476-1G>C (n.9476-1G>C) n.2190-1G>C n.4085-1G>C n.1549-1G>C c.9212-1G>C (n.9212-1G>C) c.9209-1G>C (n.9209-1G>C) c.9464-1G>C (n.9464-1G>C) c.9470-1G>C (n.9470-1G>C) n.1460+6288C>G n.1324+6288C>G c.9482-1G>C (n.9482-1G>C) c.7607-1G>C (n.7607-1G>C) n.3900+6288C>G n.1179+6288C>G n.1346+6288C>G n.883-13398C>G n.9131+6288C>G n.3126+6288C>G | |
6 | g.129516189G= | CA1663194995 | LAMA2 | c.1277-1G= (n.1277-1G=) c.9200-1G= (n.9200-1G=) c.9476-1G= (n.9476-1G=) n.2190-1G= n.4085-1G= n.1549-1G= c.9212-1G= (n.9212-1G=) c.9209-1G= (n.9209-1G=) c.9464-1G= (n.9464-1G=) c.9470-1G= (n.9470-1G=) n.1460+6288C= n.1324+6288C= c.9482-1G= (n.9482-1G=) c.7607-1G= (n.7607-1G=) n.3900+6288C= n.1179+6288C= n.1346+6288C= n.883-13398C= n.9131+6288C= n.3126+6288C= | |
6 | g.129516189G>T | CA365637178 | LAMA2 | c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.9200-1G>T (n.9200-1G>T) c.9476-1G>T (n.9476-1G>T) n.2190-1G>T n.4085-1G>T n.1549-1G>T c.9212-1G>T (n.9212-1G>T) c.9209-1G>T (n.9209-1G>T) c.9464-1G>T (n.9464-1G>T) c.9470-1G>T (n.9470-1G>T) n.1460+6288C>A n.1324+6288C>A c.9482-1G>T (n.9482-1G>T) c.7607-1G>T (n.7607-1G>T) n.3900+6288C>A n.1179+6288C>A n.1346+6288C>A n.883-13398C>A n.9131+6288C>A n.3126+6288C>A | |
6 | g.129516190A>C | CA365637179 | LAMA2 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.9200A>C (p.Asp3067Ala) c.9476A>C (p.Asp3159Ala) n.2190A>C n.4085A>C n.1549A>C c.9212A>C (p.Asp3071Ala) c.9209A>C (p.Asp3070Ala) c.9464A>C (p.Asp3155Ala) c.9470A>C (p.Asp3157Ala) n.1460+6287T>G n.1324+6287T>G c.9482A>C (p.Asp3161Ala) c.7607A>C (p.Asp2536Ala) n.3900+6287T>G n.1179+6287T>G n.1346+6287T>G n.883-13399T>G n.9131+6287T>G n.3126+6287T>G | |
6 | g.129516190A>G | CA365637181 | LAMA2 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.9200A>G (p.Asp3067Gly) c.9476A>G (p.Asp3159Gly) n.2190A>G n.4085A>G n.1549A>G c.9212A>G (p.Asp3071Gly) c.9209A>G (p.Asp3070Gly) c.9464A>G (p.Asp3155Gly) c.9470A>G (p.Asp3157Gly) n.1460+6287T>C n.1324+6287T>C c.9482A>G (p.Asp3161Gly) c.7607A>G (p.Asp2536Gly) n.3900+6287T>C n.1179+6287T>C n.1346+6287T>C n.883-13399T>C n.9131+6287T>C n.3126+6287T>C | |
6 | g.129516190A>T | CA365637180 | LAMA2 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.9200A>T (p.Asp3067Val) c.9476A>T (p.Asp3159Val) n.2190A>T n.4085A>T n.1549A>T c.9212A>T (p.Asp3071Val) c.9209A>T (p.Asp3070Val) c.9464A>T (p.Asp3155Val) c.9470A>T (p.Asp3157Val) n.1460+6287T>A n.1324+6287T>A c.9482A>T (p.Asp3161Val) c.7607A>T (p.Asp2536Val) n.3900+6287T>A n.1179+6287T>A n.1346+6287T>A n.883-13399T>A n.9131+6287T>A n.3126+6287T>A | |
6 | g.129516191T>A | CA365637182 | LAMA2 | c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.9201T>A (p.Asp3067Glu) c.9477T>A (p.Asp3159Glu) n.2191T>A n.4086T>A n.1550T>A c.9213T>A (p.Asp3071Glu) c.9210T>A (p.Asp3070Glu) c.9465T>A (p.Asp3155Glu) c.9471T>A (p.Asp3157Glu) n.1460+6286A>T n.1324+6286A>T c.9483T>A (p.Asp3161Glu) c.7608T>A (p.Asp2536Glu) n.3900+6286A>T n.1179+6286A>T n.1346+6286A>T n.883-13400A>T n.9131+6286A>T n.3126+6286A>T | |
6 | g.129516191T>C | CA451936483 | LAMA2 | c.1278T>C (p.Asp426=) c.9201T>C (p.Asp3067=) c.9477T>C (p.Asp3159=) n.2191T>C n.4086T>C n.1550T>C c.9213T>C (p.Asp3071=) c.9210T>C (p.Asp3070=) c.9465T>C (p.Asp3155=) c.9471T>C (p.Asp3157=) n.1460+6286A>G n.1324+6286A>G c.9483T>C (p.Asp3161=) c.7608T>C (p.Asp2536=) n.3900+6286A>G n.1179+6286A>G n.1346+6286A>G n.883-13400A>G n.9131+6286A>G n.3126+6286A>G | |
6 | g.129516191T>G | CA365637183 | LAMA2 | c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.9201T>G (p.Asp3067Glu) c.9477T>G (p.Asp3159Glu) n.2191T>G n.4086T>G n.1550T>G c.9213T>G (p.Asp3071Glu) c.9210T>G (p.Asp3070Glu) c.9465T>G (p.Asp3155Glu) c.9471T>G (p.Asp3157Glu) n.1460+6286A>C n.1324+6286A>C c.9483T>G (p.Asp3161Glu) c.7608T>G (p.Asp2536Glu) n.3900+6286A>C n.1179+6286A>C n.1346+6286A>C n.883-13400A>C n.9131+6286A>C n.3126+6286A>C | |
6 | g.129516192G>A | CA365637184 | LAMA2 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.9202G>A (p.Asp3068Asn) c.9478G>A (p.Asp3160Asn) n.2192G>A n.4087G>A n.1551G>A c.9214G>A (p.Asp3072Asn) c.9211G>A (p.Asp3071Asn) c.9466G>A (p.Asp3156Asn) c.9472G>A (p.Asp3158Asn) n.1460+6285C>T n.1324+6285C>T c.9484G>A (p.Asp3162Asn) c.7609G>A (p.Asp2537Asn) n.3900+6285C>T n.1179+6285C>T n.1346+6285C>T n.883-13401C>T n.9131+6285C>T n.3126+6285C>T | |
6 | g.129516192G>C | CA365637185 | LAMA2 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.9202G>C (p.Asp3068His) c.9478G>C (p.Asp3160His) n.2192G>C n.4087G>C n.1551G>C c.9214G>C (p.Asp3072His) c.9211G>C (p.Asp3071His) c.9466G>C (p.Asp3156His) c.9472G>C (p.Asp3158His) n.1460+6285C>G n.1324+6285C>G c.9484G>C (p.Asp3162His) c.7609G>C (p.Asp2537His) n.3900+6285C>G n.1179+6285C>G n.1346+6285C>G n.883-13401C>G n.9131+6285C>G n.3126+6285C>G | |
6 | g.129516192G>T | CA365637186 | LAMA2 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.9202G>T (p.Asp3068Tyr) c.9478G>T (p.Asp3160Tyr) n.2192G>T n.4087G>T n.1551G>T c.9214G>T (p.Asp3072Tyr) c.9211G>T (p.Asp3071Tyr) c.9466G>T (p.Asp3156Tyr) c.9472G>T (p.Asp3158Tyr) n.1460+6285C>A n.1324+6285C>A c.9484G>T (p.Asp3162Tyr) c.7609G>T (p.Asp2537Tyr) n.3900+6285C>A n.1179+6285C>A n.1346+6285C>A n.883-13401C>A n.9131+6285C>A n.3126+6285C>A | |
6 | g.129516193A= | CA1663194996 | LAMA2 | c.1280A= (p.Asp427=) c.9203A= (p.Asp3068=) c.9479A= (p.Asp3160=) n.2193A= n.4088A= n.1552A= c.9215A= (p.Asp3072=) c.9212A= (p.Asp3071=) c.9467A= (p.Asp3156=) c.9473A= (p.Asp3158=) n.1460+6284T= n.1324+6284T= c.9485A= (p.Asp3162=) c.7610A= (p.Asp2537=) n.3900+6284T= n.1179+6284T= n.1346+6284T= n.883-13402T= n.9131+6284T= n.3126+6284T= | |
6 | g.129516193A>C | CA365637187 | LAMA2 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.9203A>C (p.Asp3068Ala) c.9479A>C (p.Asp3160Ala) n.2193A>C n.4088A>C n.1552A>C c.9215A>C (p.Asp3072Ala) c.9212A>C (p.Asp3071Ala) c.9467A>C (p.Asp3156Ala) c.9473A>C (p.Asp3158Ala) n.1460+6284T>G n.1324+6284T>G c.9485A>C (p.Asp3162Ala) c.7610A>C (p.Asp2537Ala) n.3900+6284T>G n.1179+6284T>G n.1346+6284T>G n.883-13402T>G n.9131+6284T>G n.3126+6284T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.129516193A>T | CA365637189 | LAMA2 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.9203A>T (p.Asp3068Val) c.9479A>T (p.Asp3160Val) n.2193A>T n.4088A>T n.1552A>T c.9215A>T (p.Asp3072Val) c.9212A>T (p.Asp3071Val) c.9467A>T (p.Asp3156Val) c.9473A>T (p.Asp3158Val) n.1460+6284T>A n.1324+6284T>A c.9485A>T (p.Asp3162Val) c.7610A>T (p.Asp2537Val) n.3900+6284T>A n.1179+6284T>A n.1346+6284T>A n.883-13402T>A n.9131+6284T>A n.3126+6284T>A | |
6 | g.129516194C>A | CA365637190 | LAMA2 | c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.9204C>A (p.Asp3068Glu) c.9480C>A (p.Asp3160Glu) n.2194C>A n.4089C>A n.1553C>A c.9216C>A (p.Asp3072Glu) c.9213C>A (p.Asp3071Glu) c.9468C>A (p.Asp3156Glu) c.9474C>A (p.Asp3158Glu) n.1460+6283G>T n.1324+6283G>T c.9486C>A (p.Asp3162Glu) c.7611C>A (p.Asp2537Glu) n.3900+6283G>T n.1179+6283G>T n.1346+6283G>T n.883-13403G>T n.9131+6283G>T n.3126+6283G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516194C>G | CA365637191 | LAMA2 | c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.9204C>G (p.Asp3068Glu) c.9480C>G (p.Asp3160Glu) n.2194C>G n.4089C>G n.1553C>G c.9216C>G (p.Asp3072Glu) c.9213C>G (p.Asp3071Glu) c.9468C>G (p.Asp3156Glu) c.9474C>G (p.Asp3158Glu) n.1460+6283G>C n.1324+6283G>C c.9486C>G (p.Asp3162Glu) c.7611C>G (p.Asp2537Glu) n.3900+6283G>C n.1179+6283G>C n.1346+6283G>C n.883-13403G>C n.9131+6283G>C n.3126+6283G>C | |
6 | g.129516194C>T | CA451936484 | LAMA2 | c.1281C>T (p.Asp427=) c.9204C>T (p.Asp3068=) c.9480C>T (p.Asp3160=) n.2194C>T n.4089C>T n.1553C>T c.9216C>T (p.Asp3072=) c.9213C>T (p.Asp3071=) c.9468C>T (p.Asp3156=) c.9474C>T (p.Asp3158=) n.1460+6283G>A n.1324+6283G>A c.9486C>T (p.Asp3162=) c.7611C>T (p.Asp2537=) n.3900+6283G>A n.1179+6283G>A n.1346+6283G>A n.883-13403G>A n.9131+6283G>A n.3126+6283G>A | |
6 | g.129516195C>A | CA365637194 | LAMA2 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.9205C>A (p.Leu3069Ile) c.9481C>A (p.Leu3161Ile) n.2195C>A n.4090C>A n.1554C>A c.9217C>A (p.Leu3073Ile) c.9214C>A (p.Leu3072Ile) c.9469C>A (p.Leu3157Ile) c.9475C>A (p.Leu3159Ile) n.1460+6282G>T n.1324+6282G>T c.9487C>A (p.Leu3163Ile) c.7612C>A (p.Leu2538Ile) n.3900+6282G>T n.1179+6282G>T n.1346+6282G>T n.883-13404G>T n.9131+6282G>T n.3126+6282G>T | |
6 | g.129516195C= | CA1663194997 | LAMA2 | c.1282C= (p.Leu428=) c.9205C= (p.Leu3069=) c.9481C= (p.Leu3161=) n.2195C= n.4090C= n.1554C= c.9217C= (p.Leu3073=) c.9214C= (p.Leu3072=) c.9469C= (p.Leu3157=) c.9475C= (p.Leu3159=) n.1460+6282G= n.1324+6282G= c.9487C= (p.Leu3163=) c.7612C= (p.Leu2538=) n.3900+6282G= n.1179+6282G= n.1346+6282G= n.883-13404G= n.9131+6282G= n.3126+6282G= | |
6 | g.129516195C>G | CA365637193 | LAMA2 | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.9205C>G (p.Leu3069Val) c.9481C>G (p.Leu3161Val) n.2195C>G n.4090C>G n.1554C>G c.9217C>G (p.Leu3073Val) c.9214C>G (p.Leu3072Val) c.9469C>G (p.Leu3157Val) c.9475C>G (p.Leu3159Val) n.1460+6282G>C n.1324+6282G>C c.9487C>G (p.Leu3163Val) c.7612C>G (p.Leu2538Val) n.3900+6282G>C n.1179+6282G>C n.1346+6282G>C n.883-13404G>C n.9131+6282G>C n.3126+6282G>C | |
6 | g.129516195C>T | CA365637192 | LAMA2 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.9205C>T (p.Leu3069Phe) c.9481C>T (p.Leu3161Phe) n.2195C>T n.4090C>T n.1554C>T c.9217C>T (p.Leu3073Phe) c.9214C>T (p.Leu3072Phe) c.9469C>T (p.Leu3157Phe) c.9475C>T (p.Leu3159Phe) n.1460+6282G>A n.1324+6282G>A c.9487C>T (p.Leu3163Phe) c.7612C>T (p.Leu2538Phe) n.3900+6282G>A n.1179+6282G>A n.1346+6282G>A n.883-13404G>A n.9131+6282G>A n.3126+6282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129516196T>A | CA365637195 | LAMA2 | c.1283T>A (p.Leu428His) c.9206T>A (p.Leu3069His) c.9482T>A (p.Leu3161His) n.2196T>A n.4091T>A n.1555T>A c.9218T>A (p.Leu3073His) c.9215T>A (p.Leu3072His) c.9470T>A (p.Leu3157His) c.9476T>A (p.Leu3159His) n.1460+6281A>T n.1324+6281A>T c.9488T>A (p.Leu3163His) c.7613T>A (p.Leu2538His) n.3900+6281A>T n.1179+6281A>T n.1346+6281A>T n.883-13405A>T n.9131+6281A>T n.3126+6281A>T | |
6 | g.129516196T>C | CA3995076 | LAMA2 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.9206T>C (p.Leu3069Pro) c.9482T>C (p.Leu3161Pro) n.2196T>C n.4091T>C n.1555T>C c.9218T>C (p.Leu3073Pro) c.9215T>C (p.Leu3072Pro) c.9470T>C (p.Leu3157Pro) c.9476T>C (p.Leu3159Pro) n.1460+6281A>G n.1324+6281A>G c.9488T>C (p.Leu3163Pro) c.7613T>C (p.Leu2538Pro) n.3900+6281A>G n.1179+6281A>G n.1346+6281A>G n.883-13405A>G n.9131+6281A>G n.3126+6281A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129516196T>G | CA365637196 | LAMA2 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.9206T>G (p.Leu3069Arg) c.9482T>G (p.Leu3161Arg) n.2196T>G n.4091T>G n.1555T>G c.9218T>G (p.Leu3073Arg) c.9215T>G (p.Leu3072Arg) c.9470T>G (p.Leu3157Arg) c.9476T>G (p.Leu3159Arg) n.1460+6281A>C n.1324+6281A>C c.9488T>G (p.Leu3163Arg) c.7613T>G (p.Leu2538Arg) n.3900+6281A>C n.1179+6281A>C n.1346+6281A>C n.883-13405A>C n.9131+6281A>C n.3126+6281A>C | |
6 | g.129516196T= | CA1663194998 | LAMA2 | c.1283T= (p.Leu428=) c.9206T= (p.Leu3069=) c.9482T= (p.Leu3161=) n.2196T= n.4091T= n.1555T= c.9218T= (p.Leu3073=) c.9215T= (p.Leu3072=) c.9470T= (p.Leu3157=) c.9476T= (p.Leu3159=) n.1460+6281A= n.1324+6281A= c.9488T= (p.Leu3163=) c.7613T= (p.Leu2538=) n.3900+6281A= n.1179+6281A= n.1346+6281A= n.883-13405A= n.9131+6281A= n.3126+6281A= | |
6 | g.129516197C>A | CA451936485 | LAMA2 | c.1284C>A (p.Leu428=) c.9207C>A (p.Leu3069=) c.9483C>A (p.Leu3161=) n.2197C>A n.4092C>A n.1556C>A c.9219C>A (p.Leu3073=) c.9216C>A (p.Leu3072=) c.9471C>A (p.Leu3157=) c.9477C>A (p.Leu3159=) n.1460+6280G>T n.1324+6280G>T c.9489C>A (p.Leu3163=) c.7614C>A (p.Leu2538=) n.3900+6280G>T n.1179+6280G>T n.1346+6280G>T n.883-13406G>T n.9131+6280G>T n.3126+6280G>T | |
6 | g.129516197C>G | CA451936486 | LAMA2 | c.1284C>G (p.Leu428=) c.9207C>G (p.Leu3069=) c.9483C>G (p.Leu3161=) n.2197C>G n.4092C>G n.1556C>G c.9219C>G (p.Leu3073=) c.9216C>G (p.Leu3072=) c.9471C>G (p.Leu3157=) c.9477C>G (p.Leu3159=) n.1460+6280G>C n.1324+6280G>C c.9489C>G (p.Leu3163=) c.7614C>G (p.Leu2538=) n.3900+6280G>C n.1179+6280G>C n.1346+6280G>C n.883-13406G>C n.9131+6280G>C n.3126+6280G>C | |
6 | g.129516197C>T | CA451936487 | LAMA2 | c.1284C>T (p.Leu428=) c.9207C>T (p.Leu3069=) c.9483C>T (p.Leu3161=) n.2197C>T n.4092C>T n.1556C>T c.9219C>T (p.Leu3073=) c.9216C>T (p.Leu3072=) c.9471C>T (p.Leu3157=) c.9477C>T (p.Leu3159=) n.1460+6280G>A n.1324+6280G>A c.9489C>T (p.Leu3163=) c.7614C>T (p.Leu2538=) n.3900+6280G>A n.1179+6280G>A n.1346+6280G>A n.883-13406G>A n.9131+6280G>A n.3126+6280G>A | COSMIC |
6 | g.129516198A>C | CA365637197 | LAMA2 | c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.9208A>C (p.Lys3070Gln) c.9484A>C (p.Lys3162Gln) n.2198A>C n.4093A>C n.1557A>C c.9220A>C (p.Lys3074Gln) c.9217A>C (p.Lys3073Gln) c.9472A>C (p.Lys3158Gln) c.9478A>C (p.Lys3160Gln) n.1460+6279T>G n.1324+6279T>G c.9490A>C (p.Lys3164Gln) c.7615A>C (p.Lys2539Gln) n.3900+6279T>G n.1179+6279T>G n.1346+6279T>G n.883-13407T>G n.9131+6279T>G n.3126+6279T>G | |
6 | g.129516198A>G | CA365637198 | LAMA2 | c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.9208A>G (p.Lys3070Glu) c.9484A>G (p.Lys3162Glu) n.2198A>G n.4093A>G n.1557A>G c.9220A>G (p.Lys3074Glu) c.9217A>G (p.Lys3073Glu) c.9472A>G (p.Lys3158Glu) c.9478A>G (p.Lys3160Glu) n.1460+6279T>C n.1324+6279T>C c.9490A>G (p.Lys3164Glu) c.7615A>G (p.Lys2539Glu) n.3900+6279T>C n.1179+6279T>C n.1346+6279T>C n.883-13407T>C n.9131+6279T>C n.3126+6279T>C | |
6 | g.129516198A>T | CA365637199 | LAMA2 | c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.9208A>T (p.Lys3070Ter) c.9484A>T (p.Lys3162Ter) n.2198A>T n.4093A>T n.1557A>T c.9220A>T (p.Lys3074Ter) c.9217A>T (p.Lys3073Ter) c.9472A>T (p.Lys3158Ter) c.9478A>T (p.Lys3160Ter) n.1460+6279T>A n.1324+6279T>A c.9490A>T (p.Lys3164Ter) c.7615A>T (p.Lys2539Ter) n.3900+6279T>A n.1179+6279T>A n.1346+6279T>A n.883-13407T>A n.9131+6279T>A n.3126+6279T>A | |
6 | g.129516199del | CA2695198347 | LAMA2 | c.1286del (p.Lys429SerfsTer5) c.9209del (p.Lys3070SerfsTer5) c.9485del (p.Lys3162SerfsTer5) n.2199del n.4094del n.1558del c.9221del (p.Lys3074SerfsTer5) c.9218del (p.Lys3073SerfsTer5) c.9473del (p.Lys3158SerfsTer5) c.9479del (p.Lys3160SerfsTer5) n.1460+6279del n.1324+6279del c.9491del (p.Lys3164SerfsTer5) c.7616del (p.Lys2539SerfsTer5) n.3900+6279del n.1179+6279del n.1346+6279del n.883-13407del n.9131+6279del n.3126+6279del | ClinVar |
6 | g.129516199A>C | CA365637202 | LAMA2 | c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.9209A>C (p.Lys3070Thr) c.9485A>C (p.Lys3162Thr) n.2199A>C n.4094A>C n.1558A>C c.9221A>C (p.Lys3074Thr) c.9218A>C (p.Lys3073Thr) c.9473A>C (p.Lys3158Thr) c.9479A>C (p.Lys3160Thr) n.1460+6278T>G n.1324+6278T>G c.9491A>C (p.Lys3164Thr) c.7616A>C (p.Lys2539Thr) n.3900+6278T>G n.1179+6278T>G n.1346+6278T>G n.883-13408T>G n.9131+6278T>G n.3126+6278T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516199A>G | CA365637200 | LAMA2 | c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.9209A>G (p.Lys3070Arg) c.9485A>G (p.Lys3162Arg) n.2199A>G n.4094A>G n.1558A>G c.9221A>G (p.Lys3074Arg) c.9218A>G (p.Lys3073Arg) c.9473A>G (p.Lys3158Arg) c.9479A>G (p.Lys3160Arg) n.1460+6278T>C n.1324+6278T>C c.9491A>G (p.Lys3164Arg) c.7616A>G (p.Lys2539Arg) n.3900+6278T>C n.1179+6278T>C n.1346+6278T>C n.883-13408T>C n.9131+6278T>C n.3126+6278T>C | |
6 | g.129516199A>T | CA365637201 | LAMA2 | c.1286A>T (p.Lys429Met) c.9209A>T (p.Lys3070Met) c.9485A>T (p.Lys3162Met) n.2199A>T n.4094A>T n.1558A>T c.9221A>T (p.Lys3074Met) c.9218A>T (p.Lys3073Met) c.9473A>T (p.Lys3158Met) c.9479A>T (p.Lys3160Met) n.1460+6278T>A n.1324+6278T>A c.9491A>T (p.Lys3164Met) c.7616A>T (p.Lys2539Met) n.3900+6278T>A n.1179+6278T>A n.1346+6278T>A n.883-13408T>A n.9131+6278T>A n.3126+6278T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516199_129516200delinsAG | CA1663194999 | LAMA2 | c.1286_1287delinsAG (p.Lys429=) c.9209_9210delinsAG (p.Lys3070=) c.9485_9486delinsAG (p.Lys3162=) n.2199_2200delinsAG n.4094_4095delinsAG n.1558_1559delinsAG c.9221_9222delinsAG (p.Lys3074=) c.9218_9219delinsAG (p.Lys3073=) c.9473_9474delinsAG (p.Lys3158=) c.9479_9480delinsAG (p.Lys3160=) n.1460+6277_1460+6278delinsCT n.1324+6277_1324+6278delinsCT c.9491_9492delinsAG (p.Lys3164=) c.7616_7617delinsAG (p.Lys2539=) n.3900+6277_3900+6278delinsCT n.1179+6277_1179+6278delinsCT n.1346+6277_1346+6278delinsCT n.883-13409_883-13408delinsCT n.9131+6277_9131+6278delinsCT n.3126+6277_3126+6278delinsCT | |
6 | g.129516200del | CA1139659339 | LAMA2 | c.1287del (p.Lys429AsnfsTer5) c.9210del (p.Lys3070AsnfsTer5) c.9486del (p.Lys3162AsnfsTer5) n.2200del n.4095del n.1559del c.9222del (p.Lys3074AsnfsTer5) c.9219del (p.Lys3073AsnfsTer5) c.9474del (p.Lys3158AsnfsTer5) c.9480del (p.Lys3160AsnfsTer5) n.1460+6277del n.1324+6277del c.9492del (p.Lys3164AsnfsTer5) c.7617del (p.Lys2539AsnfsTer5) n.3900+6277del n.1179+6277del n.1346+6277del n.883-13409del n.9131+6277del n.3126+6277del | ClinVar dbSNP |
6 | g.129516200G>A | CA451936488 | LAMA2 | c.1287G>A (p.Lys429=) c.9210G>A (p.Lys3070=) c.9486G>A (p.Lys3162=) n.2200G>A n.4095G>A n.1559G>A c.9222G>A (p.Lys3074=) c.9219G>A (p.Lys3073=) c.9474G>A (p.Lys3158=) c.9480G>A (p.Lys3160=) n.1460+6277C>T n.1324+6277C>T c.9492G>A (p.Lys3164=) c.7617G>A (p.Lys2539=) n.3900+6277C>T n.1179+6277C>T n.1346+6277C>T n.883-13409C>T n.9131+6277C>T n.3126+6277C>T | |
6 | g.129516200G>C | CA365637203 | LAMA2 | c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.9210G>C (p.Lys3070Asn) c.9486G>C (p.Lys3162Asn) n.2200G>C n.4095G>C n.1559G>C c.9222G>C (p.Lys3074Asn) c.9219G>C (p.Lys3073Asn) c.9474G>C (p.Lys3158Asn) c.9480G>C (p.Lys3160Asn) n.1460+6277C>G n.1324+6277C>G c.9492G>C (p.Lys3164Asn) c.7617G>C (p.Lys2539Asn) n.3900+6277C>G n.1179+6277C>G n.1346+6277C>G n.883-13409C>G n.9131+6277C>G n.3126+6277C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.129516200G= | CA1663195000 | LAMA2 | c.1287G= (p.Lys429=) c.9210G= (p.Lys3070=) c.9486G= (p.Lys3162=) n.2200G= n.4095G= n.1559G= c.9222G= (p.Lys3074=) c.9219G= (p.Lys3073=) c.9474G= (p.Lys3158=) c.9480G= (p.Lys3160=) n.1460+6277C= n.1324+6277C= c.9492G= (p.Lys3164=) c.7617G= (p.Lys2539=) n.3900+6277C= n.1179+6277C= n.1346+6277C= n.883-13409C= n.9131+6277C= n.3126+6277C= | |
6 | g.129516200G>T | CA365637204 | LAMA2 | c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.9210G>T (p.Lys3070Asn) c.9486G>T (p.Lys3162Asn) n.2200G>T n.4095G>T n.1559G>T c.9222G>T (p.Lys3074Asn) c.9219G>T (p.Lys3073Asn) c.9474G>T (p.Lys3158Asn) c.9480G>T (p.Lys3160Asn) n.1460+6277C>A n.1324+6277C>A c.9492G>T (p.Lys3164Asn) c.7617G>T (p.Lys2539Asn) n.3900+6277C>A n.1179+6277C>A n.1346+6277C>A n.883-13409C>A n.9131+6277C>A n.3126+6277C>A | |
6 | g.129516201C>A | CA3995077 | LAMA2 | c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.9211C>A (p.Gln3071Lys) c.9487C>A (p.Gln3163Lys) n.2201C>A n.4096C>A n.1560C>A c.9223C>A (p.Gln3075Lys) c.9220C>A (p.Gln3074Lys) c.9475C>A (p.Gln3159Lys) c.9481C>A (p.Gln3161Lys) n.1460+6276G>T n.1324+6276G>T c.9493C>A (p.Gln3165Lys) c.7618C>A (p.Gln2540Lys) n.3900+6276G>T n.1179+6276G>T n.1346+6276G>T n.883-13410G>T n.9131+6276G>T n.3126+6276G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516201C= | CA1663195001 | LAMA2 | c.1288C= (p.Gln430=) c.9211C= (p.Gln3071=) c.9487C= (p.Gln3163=) n.2201C= n.4096C= n.1560C= c.9223C= (p.Gln3075=) c.9220C= (p.Gln3074=) c.9475C= (p.Gln3159=) c.9481C= (p.Gln3161=) n.1460+6276G= n.1324+6276G= c.9493C= (p.Gln3165=) c.7618C= (p.Gln2540=) n.3900+6276G= n.1179+6276G= n.1346+6276G= n.883-13410G= n.9131+6276G= n.3126+6276G= | |
6 | g.129516201C>G | CA365637205 | LAMA2 | c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.9211C>G (p.Gln3071Glu) c.9487C>G (p.Gln3163Glu) n.2201C>G n.4096C>G n.1560C>G c.9223C>G (p.Gln3075Glu) c.9220C>G (p.Gln3074Glu) c.9475C>G (p.Gln3159Glu) c.9481C>G (p.Gln3161Glu) n.1460+6276G>C n.1324+6276G>C c.9493C>G (p.Gln3165Glu) c.7618C>G (p.Gln2540Glu) n.3900+6276G>C n.1179+6276G>C n.1346+6276G>C n.883-13410G>C n.9131+6276G>C n.3126+6276G>C | |
6 | g.129516201C>T | CA365637206 | LAMA2 | c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.9211C>T (p.Gln3071Ter) c.9487C>T (p.Gln3163Ter) n.2201C>T n.4096C>T n.1560C>T c.9223C>T (p.Gln3075Ter) c.9220C>T (p.Gln3074Ter) c.9475C>T (p.Gln3159Ter) c.9481C>T (p.Gln3161Ter) n.1460+6276G>A n.1324+6276G>A c.9493C>T (p.Gln3165Ter) c.7618C>T (p.Gln2540Ter) n.3900+6276G>A n.1179+6276G>A n.1346+6276G>A n.883-13410G>A n.9131+6276G>A n.3126+6276G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.129516205_129516221dup | CA2580615769 | LAMA2 | c.1292_1308dup (p.Ile437LeufsTer3) c.9215_9231dup (p.Ile3078LeufsTer3) c.9491_9507dup (p.Ile3170LeufsTer3) n.2205_2221dup n.4100_4116dup n.1564_1580dup c.9227_9243dup (p.Ile3082LeufsTer3) c.9224_9240dup (p.Ile3081LeufsTer3) c.9479_9495dup (p.Ile3166LeufsTer3) c.9485_9501dup (p.Ile3168LeufsTer3) n.1460+6260_1460+6276dup n.1324+6260_1324+6276dup c.9497_9513dup (p.Ile3172LeufsTer3) c.7622_7638dup (p.Ile2547LeufsTer3) n.3900+6260_3900+6276dup n.1179+6260_1179+6276dup n.1346+6260_1346+6276dup n.883-13426_883-13410dup n.9131+6260_9131+6276dup n.3126+6260_3126+6276dup | ClinVar |
6 | g.129516202A>C | CA365637207 | LAMA2 | c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.9212A>C (p.Gln3071Pro) c.9488A>C (p.Gln3163Pro) n.2202A>C n.4097A>C n.1561A>C c.9224A>C (p.Gln3075Pro) c.9221A>C (p.Gln3074Pro) c.9476A>C (p.Gln3159Pro) c.9482A>C (p.Gln3161Pro) n.1460+6275T>G n.1324+6275T>G c.9494A>C (p.Gln3165Pro) c.7619A>C (p.Gln2540Pro) n.3900+6275T>G n.1179+6275T>G n.1346+6275T>G n.883-13411T>G n.9131+6275T>G n.3126+6275T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516202A>G | CA365637209 | LAMA2 | c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.9212A>G (p.Gln3071Arg) c.9488A>G (p.Gln3163Arg) n.2202A>G n.4097A>G n.1561A>G c.9224A>G (p.Gln3075Arg) c.9221A>G (p.Gln3074Arg) c.9476A>G (p.Gln3159Arg) c.9482A>G (p.Gln3161Arg) n.1460+6275T>C n.1324+6275T>C c.9494A>G (p.Gln3165Arg) c.7619A>G (p.Gln2540Arg) n.3900+6275T>C n.1179+6275T>C n.1346+6275T>C n.883-13411T>C n.9131+6275T>C n.3126+6275T>C | |
6 | g.129516202A>T | CA365637208 | LAMA2 | c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.9212A>T (p.Gln3071Leu) c.9488A>T (p.Gln3163Leu) n.2202A>T n.4097A>T n.1561A>T c.9224A>T (p.Gln3075Leu) c.9221A>T (p.Gln3074Leu) c.9476A>T (p.Gln3159Leu) c.9482A>T (p.Gln3161Leu) n.1460+6275T>A n.1324+6275T>A c.9494A>T (p.Gln3165Leu) c.7619A>T (p.Gln2540Leu) n.3900+6275T>A n.1179+6275T>A n.1346+6275T>A n.883-13411T>A n.9131+6275T>A n.3126+6275T>A | |
6 | g.129516203G>A | CA451936489 | LAMA2 | c.1290G>A (p.Gln430=) c.9213G>A (p.Gln3071=) c.9489G>A (p.Gln3163=) n.2203G>A n.4098G>A n.1562G>A c.9225G>A (p.Gln3075=) c.9222G>A (p.Gln3074=) c.9477G>A (p.Gln3159=) c.9483G>A (p.Gln3161=) n.1460+6274C>T n.1324+6274C>T c.9495G>A (p.Gln3165=) c.7620G>A (p.Gln2540=) n.3900+6274C>T n.1179+6274C>T n.1346+6274C>T n.883-13412C>T n.9131+6274C>T n.3126+6274C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129516203G>C | CA365637210 | LAMA2 | c.1290G>C (p.Gln430His) c.9213G>C (p.Gln3071His) c.9489G>C (p.Gln3163His) n.2203G>C n.4098G>C n.1562G>C c.9225G>C (p.Gln3075His) c.9222G>C (p.Gln3074His) c.9477G>C (p.Gln3159His) c.9483G>C (p.Gln3161His) n.1460+6274C>G n.1324+6274C>G c.9495G>C (p.Gln3165His) c.7620G>C (p.Gln2540His) n.3900+6274C>G n.1179+6274C>G n.1346+6274C>G n.883-13412C>G n.9131+6274C>G n.3126+6274C>G | dbSNP |
6 | g.129516203G= | CA1663195002 | LAMA2 | c.1290G= (p.Gln430=) c.9213G= (p.Gln3071=) c.9489G= (p.Gln3163=) n.2203G= n.4098G= n.1562G= c.9225G= (p.Gln3075=) c.9222G= (p.Gln3074=) c.9477G= (p.Gln3159=) c.9483G= (p.Gln3161=) n.1460+6274C= n.1324+6274C= c.9495G= (p.Gln3165=) c.7620G= (p.Gln2540=) n.3900+6274C= n.1179+6274C= n.1346+6274C= n.883-13412C= n.9131+6274C= n.3126+6274C= | |
6 | g.129516203G>T | CA365637211 | LAMA2 | c.1290G>T (p.Gln430His) c.9213G>T (p.Gln3071His) c.9489G>T (p.Gln3163His) n.2203G>T n.4098G>T n.1562G>T c.9225G>T (p.Gln3075His) c.9222G>T (p.Gln3074His) c.9477G>T (p.Gln3159His) c.9483G>T (p.Gln3161His) n.1460+6274C>A n.1324+6274C>A c.9495G>T (p.Gln3165His) c.7620G>T (p.Gln2540His) n.3900+6274C>A n.1179+6274C>A n.1346+6274C>A n.883-13412C>A n.9131+6274C>A n.3126+6274C>A | |
6 | g.129516203_129516205dup | CA2680322142 | LAMA2 | c.1290_1292dup (p.Gln430_Phe431insLeu) c.9213_9215dup (p.Gln3071_Phe3072insLeu) c.9489_9491dup (p.Gln3163_Phe3164insLeu) n.2203_2205dup n.4098_4100dup n.1562_1564dup c.9225_9227dup (p.Gln3075_Phe3076insLeu) c.9222_9224dup (p.Gln3074_Phe3075insLeu) c.9477_9479dup (p.Gln3159_Phe3160insLeu) c.9483_9485dup (p.Gln3161_Phe3162insLeu) n.1460+6272_1460+6274dup n.1324+6272_1324+6274dup c.9495_9497dup (p.Gln3165_Phe3166insLeu) c.7620_7622dup (p.Gln2540_Phe2541insLeu) n.3900+6272_3900+6274dup n.1179+6272_1179+6274dup n.1346+6272_1346+6274dup n.883-13414_883-13412dup n.9131+6272_9131+6274dup n.3126+6272_3126+6274dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516204T>A | CA365637212 | LAMA2 | c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.9214T>A (p.Phe3072Ile) c.9490T>A (p.Phe3164Ile) n.2204T>A n.4099T>A n.1563T>A c.9226T>A (p.Phe3076Ile) c.9223T>A (p.Phe3075Ile) c.9478T>A (p.Phe3160Ile) c.9484T>A (p.Phe3162Ile) n.1460+6273A>T n.1324+6273A>T c.9496T>A (p.Phe3166Ile) c.7621T>A (p.Phe2541Ile) n.3900+6273A>T n.1179+6273A>T n.1346+6273A>T n.883-13413A>T n.9131+6273A>T n.3126+6273A>T | |
6 | g.129516204T>C | CA365637213 | LAMA2 | c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.9214T>C (p.Phe3072Leu) c.9490T>C (p.Phe3164Leu) n.2204T>C n.4099T>C n.1563T>C c.9226T>C (p.Phe3076Leu) c.9223T>C (p.Phe3075Leu) c.9478T>C (p.Phe3160Leu) c.9484T>C (p.Phe3162Leu) n.1460+6273A>G n.1324+6273A>G c.9496T>C (p.Phe3166Leu) c.7621T>C (p.Phe2541Leu) n.3900+6273A>G n.1179+6273A>G n.1346+6273A>G n.883-13413A>G n.9131+6273A>G n.3126+6273A>G | |
6 | g.129516204T>G | CA365637214 | LAMA2 | c.1291T>G (p.Phe431Val) c.9214T>G (p.Phe3072Val) c.9490T>G (p.Phe3164Val) n.2204T>G n.4099T>G n.1563T>G c.9226T>G (p.Phe3076Val) c.9223T>G (p.Phe3075Val) c.9478T>G (p.Phe3160Val) c.9484T>G (p.Phe3162Val) n.1460+6273A>C n.1324+6273A>C c.9496T>G (p.Phe3166Val) c.7621T>G (p.Phe2541Val) n.3900+6273A>C n.1179+6273A>C n.1346+6273A>C n.883-13413A>C n.9131+6273A>C n.3126+6273A>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129516206del | CA2578738106 | LAMA2 | c.1293del (p.Phe431LeufsTer3) c.9216del (p.Phe3072LeufsTer3) c.9492del (p.Phe3164LeufsTer3) n.2206del n.4101del n.1565del c.9228del (p.Phe3076LeufsTer3) c.9225del (p.Phe3075LeufsTer3) c.9480del (p.Phe3160LeufsTer3) c.9486del (p.Phe3162LeufsTer3) n.1460+6273del n.1324+6273del c.9498del (p.Phe3166LeufsTer3) c.7623del (p.Phe2541LeufsTer3) n.3900+6273del n.1179+6273del n.1346+6273del n.883-13413del n.9131+6273del n.3126+6273del | |
6 | g.129516204_129516212del | CA2773039192 | LAMA2 | c.1291_1299del (p.Phe431_Leu433del) c.9214_9222del (p.Phe3072_Leu3074del) c.9490_9498del (p.Phe3164_Leu3166del) n.2204_2212del n.4099_4107del n.1563_1571del c.9226_9234del (p.Phe3076_Leu3078del) c.9223_9231del (p.Phe3075_Leu3077del) c.9478_9486del (p.Phe3160_Leu3162del) c.9484_9492del (p.Phe3162_Leu3164del) n.1460+6265_1460+6273del n.1324+6265_1324+6273del c.9496_9504del (p.Phe3166_Leu3168del) c.7621_7629del (p.Phe2541_Leu2543del) n.3900+6265_3900+6273del n.1179+6265_1179+6273del n.1346+6265_1346+6273del n.883-13421_883-13413del n.9131+6265_9131+6273del n.3126+6265_3126+6273del | |
6 | g.129516205T>A | CA365637215 | LAMA2 | c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.9215T>A (p.Phe3072Tyr) c.9491T>A (p.Phe3164Tyr) n.2205T>A n.4100T>A n.1564T>A c.9227T>A (p.Phe3076Tyr) c.9224T>A (p.Phe3075Tyr) c.9479T>A (p.Phe3160Tyr) c.9485T>A (p.Phe3162Tyr) n.1460+6272A>T n.1324+6272A>T c.9497T>A (p.Phe3166Tyr) c.7622T>A (p.Phe2541Tyr) n.3900+6272A>T n.1179+6272A>T n.1346+6272A>T n.883-13414A>T n.9131+6272A>T n.3126+6272A>T | COSMIC |
6 | g.129516205T>C | CA365637216 | LAMA2 | c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.9215T>C (p.Phe3072Ser) c.9491T>C (p.Phe3164Ser) n.2205T>C n.4100T>C n.1564T>C c.9227T>C (p.Phe3076Ser) c.9224T>C (p.Phe3075Ser) c.9479T>C (p.Phe3160Ser) c.9485T>C (p.Phe3162Ser) n.1460+6272A>G n.1324+6272A>G c.9497T>C (p.Phe3166Ser) c.7622T>C (p.Phe2541Ser) n.3900+6272A>G n.1179+6272A>G n.1346+6272A>G n.883-13414A>G n.9131+6272A>G n.3126+6272A>G | |
6 | g.129516205T>G | CA365637217 | LAMA2 | c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.9215T>G (p.Phe3072Cys) c.9491T>G (p.Phe3164Cys) n.2205T>G n.4100T>G n.1564T>G c.9227T>G (p.Phe3076Cys) c.9224T>G (p.Phe3075Cys) c.9479T>G (p.Phe3160Cys) c.9485T>G (p.Phe3162Cys) n.1460+6272A>C n.1324+6272A>C c.9497T>G (p.Phe3166Cys) c.7622T>G (p.Phe2541Cys) n.3900+6272A>C n.1179+6272A>C n.1346+6272A>C n.883-13414A>C n.9131+6272A>C n.3126+6272A>C | |
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6 | g.129516206T>G | CA365637219 | LAMA2 | c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.9216T>G (p.Phe3072Leu) c.9492T>G (p.Phe3164Leu) n.2206T>G n.4101T>G n.1565T>G c.9228T>G (p.Phe3076Leu) c.9225T>G (p.Phe3075Leu) c.9480T>G (p.Phe3160Leu) c.9486T>G (p.Phe3162Leu) n.1460+6271A>C n.1324+6271A>C c.9498T>G (p.Phe3166Leu) c.7623T>G (p.Phe2541Leu) n.3900+6271A>C n.1179+6271A>C n.1346+6271A>C n.883-13415A>C n.9131+6271A>C n.3126+6271A>C |