Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129516040_129516059dup | CA1094400798 | LAMA2 | c.1277-150_1277-131dup (n.1277-150_1277-131dup) c.9200-150_9200-131dup (n.9200-150_9200-131dup) c.9476-150_9476-131dup (n.9476-150_9476-131dup) n.2190-150_2190-131dup n.4085-150_4085-131dup n.1549-150_1549-131dup c.9212-150_9212-131dup (n.9212-150_9212-131dup) c.9209-150_9209-131dup (n.9209-150_9209-131dup) c.9464-150_9464-131dup (n.9464-150_9464-131dup) c.9470-150_9470-131dup (n.9470-150_9470-131dup) n.1460+6420_1460+6439dup n.1324+6420_1324+6439dup c.9482-150_9482-131dup (n.9482-150_9482-131dup) c.7607-150_7607-131dup (n.7607-150_7607-131dup) n.3900+6420_3900+6439dup n.1179+6420_1179+6439dup n.1346+6420_1346+6439dup n.883-13266_883-13247dup n.9131+6420_9131+6439dup n.3126+6420_3126+6439dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516044_129516053delinsATTAGTAAGG | CA1663194929 | LAMA2 | c.1277-146_1277-137delinsATTAGTAAGG (n.1277-146_1277-137delinsATTAGTAAGG) c.9200-146_9200-137delinsATTAGTAAGG (n.9200-146_9200-137delinsATTAGTAAGG) c.9476-146_9476-137delinsATTAGTAAGG (n.9476-146_9476-137delinsATTAGTAAGG) n.2190-146_2190-137delinsATTAGTAAGG n.4085-146_4085-137delinsATTAGTAAGG n.1549-146_1549-137delinsATTAGTAAGG c.9212-146_9212-137delinsATTAGTAAGG (n.9212-146_9212-137delinsATTAGTAAGG) c.9209-146_9209-137delinsATTAGTAAGG (n.9209-146_9209-137delinsATTAGTAAGG) c.9464-146_9464-137delinsATTAGTAAGG (n.9464-146_9464-137delinsATTAGTAAGG) c.9470-146_9470-137delinsATTAGTAAGG (n.9470-146_9470-137delinsATTAGTAAGG) n.1460+6424_1460+6433delinsCCTTACTAAT n.1324+6424_1324+6433delinsCCTTACTAAT c.9482-146_9482-137delinsATTAGTAAGG (n.9482-146_9482-137delinsATTAGTAAGG) c.7607-146_7607-137delinsATTAGTAAGG (n.7607-146_7607-137delinsATTAGTAAGG) n.3900+6424_3900+6433delinsCCTTACTAAT n.1179+6424_1179+6433delinsCCTTACTAAT n.1346+6424_1346+6433delinsCCTTACTAAT n.883-13262_883-13253delinsCCTTACTAAT n.9131+6424_9131+6433delinsCCTTACTAAT n.3126+6424_3126+6433delinsCCTTACTAAT | |
6 | g.129516045_129516053del | CA146928139 | LAMA2 | c.1277-145_1277-137del (n.1277-145_1277-137del) c.9200-145_9200-137del (n.9200-145_9200-137del) c.9476-145_9476-137del (n.9476-145_9476-137del) n.2190-145_2190-137del n.4085-145_4085-137del n.1549-145_1549-137del c.9212-145_9212-137del (n.9212-145_9212-137del) c.9209-145_9209-137del (n.9209-145_9209-137del) c.9464-145_9464-137del (n.9464-145_9464-137del) c.9470-145_9470-137del (n.9470-145_9470-137del) n.1460+6424_1460+6432del n.1324+6424_1324+6432del c.9482-145_9482-137del (n.9482-145_9482-137del) c.7607-145_7607-137del (n.7607-145_7607-137del) n.3900+6424_3900+6432del n.1179+6424_1179+6432del n.1346+6424_1346+6432del n.883-13262_883-13254del n.9131+6424_9131+6432del n.3126+6424_3126+6432del | dbSNP |
6 | g.129516050A= | CA1663194932 | LAMA2 | c.1277-140A= (n.1277-140A=) c.9200-140A= (n.9200-140A=) c.9476-140A= (n.9476-140A=) n.2190-140A= n.4085-140A= n.1549-140A= c.9212-140A= (n.9212-140A=) c.9209-140A= (n.9209-140A=) c.9464-140A= (n.9464-140A=) c.9470-140A= (n.9470-140A=) n.1460+6427T= n.1324+6427T= c.9482-140A= (n.9482-140A=) c.7607-140A= (n.7607-140A=) n.3900+6427T= n.1179+6427T= n.1346+6427T= n.883-13259T= n.9131+6427T= n.3126+6427T= | |
6 | g.129516050A>G | CA2680322029 | LAMA2 | c.1277-140A>G (n.1277-140A>G) c.9200-140A>G (n.9200-140A>G) c.9476-140A>G (n.9476-140A>G) n.2190-140A>G n.4085-140A>G n.1549-140A>G c.9212-140A>G (n.9212-140A>G) c.9209-140A>G (n.9209-140A>G) c.9464-140A>G (n.9464-140A>G) c.9470-140A>G (n.9470-140A>G) n.1460+6427T>C n.1324+6427T>C c.9482-140A>G (n.9482-140A>G) c.7607-140A>G (n.7607-140A>G) n.3900+6427T>C n.1179+6427T>C n.1346+6427T>C n.883-13259T>C n.9131+6427T>C n.3126+6427T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516050_129516051insT | CA1663194933 | LAMA2 | c.1277-140_1277-139insT (n.1277-140_1277-139insT) c.9200-140_9200-139insT (n.9200-140_9200-139insT) c.9476-140_9476-139insT (n.9476-140_9476-139insT) n.2190-140_2190-139insT n.4085-140_4085-139insT n.1549-140_1549-139insT c.9212-140_9212-139insT (n.9212-140_9212-139insT) c.9209-140_9209-139insT (n.9209-140_9209-139insT) c.9464-140_9464-139insT (n.9464-140_9464-139insT) c.9470-140_9470-139insT (n.9470-140_9470-139insT) n.1460+6426_1460+6427insA n.1324+6426_1324+6427insA c.9482-140_9482-139insT (n.9482-140_9482-139insT) c.7607-140_7607-139insT (n.7607-140_7607-139insT) n.3900+6426_3900+6427insA n.1179+6426_1179+6427insA n.1346+6426_1346+6427insA n.883-13260_883-13259insA n.9131+6426_9131+6427insA n.3126+6426_3126+6427insA | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516053G= | CA1663194934 | LAMA2 | c.1277-137G= (n.1277-137G=) c.9200-137G= (n.9200-137G=) c.9476-137G= (n.9476-137G=) n.2190-137G= n.4085-137G= n.1549-137G= c.9212-137G= (n.9212-137G=) c.9209-137G= (n.9209-137G=) c.9464-137G= (n.9464-137G=) c.9470-137G= (n.9470-137G=) n.1460+6424C= n.1324+6424C= c.9482-137G= (n.9482-137G=) c.7607-137G= (n.7607-137G=) n.3900+6424C= n.1179+6424C= n.1346+6424C= n.883-13262C= n.9131+6424C= n.3126+6424C= | |
6 | g.129516053G>T | CA1094400800 | LAMA2 | c.1277-137G>T (n.1277-137G>T) c.9200-137G>T (n.9200-137G>T) c.9476-137G>T (n.9476-137G>T) n.2190-137G>T n.4085-137G>T n.1549-137G>T c.9212-137G>T (n.9212-137G>T) c.9209-137G>T (n.9209-137G>T) c.9464-137G>T (n.9464-137G>T) c.9470-137G>T (n.9470-137G>T) n.1460+6424C>A n.1324+6424C>A c.9482-137G>T (n.9482-137G>T) c.7607-137G>T (n.7607-137G>T) n.3900+6424C>A n.1179+6424C>A n.1346+6424C>A n.883-13262C>A n.9131+6424C>A n.3126+6424C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516054C>A | CA2680322033 | LAMA2 | c.1277-136C>A (n.1277-136C>A) c.9200-136C>A (n.9200-136C>A) c.9476-136C>A (n.9476-136C>A) n.2190-136C>A n.4085-136C>A n.1549-136C>A c.9212-136C>A (n.9212-136C>A) c.9209-136C>A (n.9209-136C>A) c.9464-136C>A (n.9464-136C>A) c.9470-136C>A (n.9470-136C>A) n.1460+6423G>T n.1324+6423G>T c.9482-136C>A (n.9482-136C>A) c.7607-136C>A (n.7607-136C>A) n.3900+6423G>T n.1179+6423G>T n.1346+6423G>T n.883-13263G>T n.9131+6423G>T n.3126+6423G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516054C= | CA1663194935 | LAMA2 | c.1277-136C= (n.1277-136C=) c.9200-136C= (n.9200-136C=) c.9476-136C= (n.9476-136C=) n.2190-136C= n.4085-136C= n.1549-136C= c.9212-136C= (n.9212-136C=) c.9209-136C= (n.9209-136C=) c.9464-136C= (n.9464-136C=) c.9470-136C= (n.9470-136C=) n.1460+6423G= n.1324+6423G= c.9482-136C= (n.9482-136C=) c.7607-136C= (n.7607-136C=) n.3900+6423G= n.1179+6423G= n.1346+6423G= n.883-13263G= n.9131+6423G= n.3126+6423G= | |
6 | g.129516054C>G | CA818867781 | LAMA2 | c.1277-136C>G (n.1277-136C>G) c.9200-136C>G (n.9200-136C>G) c.9476-136C>G (n.9476-136C>G) n.2190-136C>G n.4085-136C>G n.1549-136C>G c.9212-136C>G (n.9212-136C>G) c.9209-136C>G (n.9209-136C>G) c.9464-136C>G (n.9464-136C>G) c.9470-136C>G (n.9470-136C>G) n.1460+6423G>C n.1324+6423G>C c.9482-136C>G (n.9482-136C>G) c.7607-136C>G (n.7607-136C>G) n.3900+6423G>C n.1179+6423G>C n.1346+6423G>C n.883-13263G>C n.9131+6423G>C n.3126+6423G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516054C>T | CA2680322035 | LAMA2 | c.1277-136C>T (n.1277-136C>T) c.9200-136C>T (n.9200-136C>T) c.9476-136C>T (n.9476-136C>T) n.2190-136C>T n.4085-136C>T n.1549-136C>T c.9212-136C>T (n.9212-136C>T) c.9209-136C>T (n.9209-136C>T) c.9464-136C>T (n.9464-136C>T) c.9470-136C>T (n.9470-136C>T) n.1460+6423G>A n.1324+6423G>A c.9482-136C>T (n.9482-136C>T) c.7607-136C>T (n.7607-136C>T) n.3900+6423G>A n.1179+6423G>A n.1346+6423G>A n.883-13263G>A n.9131+6423G>A n.3126+6423G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516055T>C | CA146928140 | LAMA2 | c.1277-135T>C (n.1277-135T>C) c.9200-135T>C (n.9200-135T>C) c.9476-135T>C (n.9476-135T>C) n.2190-135T>C n.4085-135T>C n.1549-135T>C c.9212-135T>C (n.9212-135T>C) c.9209-135T>C (n.9209-135T>C) c.9464-135T>C (n.9464-135T>C) c.9470-135T>C (n.9470-135T>C) n.1460+6422A>G n.1324+6422A>G c.9482-135T>C (n.9482-135T>C) c.7607-135T>C (n.7607-135T>C) n.3900+6422A>G n.1179+6422A>G n.1346+6422A>G n.883-13264A>G n.9131+6422A>G n.3126+6422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516055T= | CA1663194936 | LAMA2 | c.1277-135T= (n.1277-135T=) c.9200-135T= (n.9200-135T=) c.9476-135T= (n.9476-135T=) n.2190-135T= n.4085-135T= n.1549-135T= c.9212-135T= (n.9212-135T=) c.9209-135T= (n.9209-135T=) c.9464-135T= (n.9464-135T=) c.9470-135T= (n.9470-135T=) n.1460+6422A= n.1324+6422A= c.9482-135T= (n.9482-135T=) c.7607-135T= (n.7607-135T=) n.3900+6422A= n.1179+6422A= n.1346+6422A= n.883-13264A= n.9131+6422A= n.3126+6422A= | |
6 | g.129516060del | CA2680322039 | LAMA2 | c.1277-130del (n.1277-130del) c.9200-130del (n.9200-130del) c.9476-130del (n.9476-130del) n.2190-130del n.4085-130del n.1549-130del c.9212-130del (n.9212-130del) c.9209-130del (n.9209-130del) c.9464-130del (n.9464-130del) c.9470-130del (n.9470-130del) n.1460+6421del n.1324+6421del c.9482-130del (n.9482-130del) c.7607-130del (n.7607-130del) n.3900+6421del n.1179+6421del n.1346+6421del n.883-13265del n.9131+6421del n.3126+6421del | gnomAD v4 |
6 | g.129516061_129516063del | CA2680322040 | LAMA2 | c.1277-129_1277-127del (n.1277-129_1277-127del) c.9200-129_9200-127del (n.9200-129_9200-127del) c.9476-129_9476-127del (n.9476-129_9476-127del) n.2190-129_2190-127del n.4085-129_4085-127del n.1549-129_1549-127del c.9212-129_9212-127del (n.9212-129_9212-127del) c.9209-129_9209-127del (n.9209-129_9209-127del) c.9464-129_9464-127del (n.9464-129_9464-127del) c.9470-129_9470-127del (n.9470-129_9470-127del) n.1460+6416_1460+6418del n.1324+6416_1324+6418del c.9482-129_9482-127del (n.9482-129_9482-127del) c.7607-129_7607-127del (n.7607-129_7607-127del) n.3900+6416_3900+6418del n.1179+6416_1179+6418del n.1346+6416_1346+6418del n.883-13270_883-13268del n.9131+6416_9131+6418del n.3126+6416_3126+6418del | gnomAD v4 |
6 | g.129516060A>G | CA2680322041 | LAMA2 | c.1277-130A>G (n.1277-130A>G) c.9200-130A>G (n.9200-130A>G) c.9476-130A>G (n.9476-130A>G) n.2190-130A>G n.4085-130A>G n.1549-130A>G c.9212-130A>G (n.9212-130A>G) c.9209-130A>G (n.9209-130A>G) c.9464-130A>G (n.9464-130A>G) c.9470-130A>G (n.9470-130A>G) n.1460+6417T>C n.1324+6417T>C c.9482-130A>G (n.9482-130A>G) c.7607-130A>G (n.7607-130A>G) n.3900+6417T>C n.1179+6417T>C n.1346+6417T>C n.883-13269T>C n.9131+6417T>C n.3126+6417T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516061C>A | CA2680322042 | LAMA2 | c.1277-129C>A (n.1277-129C>A) c.9200-129C>A (n.9200-129C>A) c.9476-129C>A (n.9476-129C>A) n.2190-129C>A n.4085-129C>A n.1549-129C>A c.9212-129C>A (n.9212-129C>A) c.9209-129C>A (n.9209-129C>A) c.9464-129C>A (n.9464-129C>A) c.9470-129C>A (n.9470-129C>A) n.1460+6416G>T n.1324+6416G>T c.9482-129C>A (n.9482-129C>A) c.7607-129C>A (n.7607-129C>A) n.3900+6416G>T n.1179+6416G>T n.1346+6416G>T n.883-13270G>T n.9131+6416G>T n.3126+6416G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516062A= | CA1663194937 | LAMA2 | c.1277-128A= (n.1277-128A=) c.9200-128A= (n.9200-128A=) c.9476-128A= (n.9476-128A=) n.2190-128A= n.4085-128A= n.1549-128A= c.9212-128A= (n.9212-128A=) c.9209-128A= (n.9209-128A=) c.9464-128A= (n.9464-128A=) c.9470-128A= (n.9470-128A=) n.1460+6415T= n.1324+6415T= c.9482-128A= (n.9482-128A=) c.7607-128A= (n.7607-128A=) n.3900+6415T= n.1179+6415T= n.1346+6415T= n.883-13271T= n.9131+6415T= n.3126+6415T= | |
6 | g.129516062A>G | CA1663194938 | LAMA2 | c.1277-128A>G (n.1277-128A>G) c.9200-128A>G (n.9200-128A>G) c.9476-128A>G (n.9476-128A>G) n.2190-128A>G n.4085-128A>G n.1549-128A>G c.9212-128A>G (n.9212-128A>G) c.9209-128A>G (n.9209-128A>G) c.9464-128A>G (n.9464-128A>G) c.9470-128A>G (n.9470-128A>G) n.1460+6415T>C n.1324+6415T>C c.9482-128A>G (n.9482-128A>G) c.7607-128A>G (n.7607-128A>G) n.3900+6415T>C n.1179+6415T>C n.1346+6415T>C n.883-13271T>C n.9131+6415T>C n.3126+6415T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516062A>T | CA2680322043 | LAMA2 | c.1277-128A>T (n.1277-128A>T) c.9200-128A>T (n.9200-128A>T) c.9476-128A>T (n.9476-128A>T) n.2190-128A>T n.4085-128A>T n.1549-128A>T c.9212-128A>T (n.9212-128A>T) c.9209-128A>T (n.9209-128A>T) c.9464-128A>T (n.9464-128A>T) c.9470-128A>T (n.9470-128A>T) n.1460+6415T>A n.1324+6415T>A c.9482-128A>T (n.9482-128A>T) c.7607-128A>T (n.7607-128A>T) n.3900+6415T>A n.1179+6415T>A n.1346+6415T>A n.883-13271T>A n.9131+6415T>A n.3126+6415T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516064A>C | CA2773039171 | LAMA2 | c.1277-126A>C (n.1277-126A>C) c.9200-126A>C (n.9200-126A>C) c.9476-126A>C (n.9476-126A>C) n.2190-126A>C n.4085-126A>C n.1549-126A>C c.9212-126A>C (n.9212-126A>C) c.9209-126A>C (n.9209-126A>C) c.9464-126A>C (n.9464-126A>C) c.9470-126A>C (n.9470-126A>C) n.1460+6413T>G n.1324+6413T>G c.9482-126A>C (n.9482-126A>C) c.7607-126A>C (n.7607-126A>C) n.3900+6413T>G n.1179+6413T>G n.1346+6413T>G n.883-13273T>G n.9131+6413T>G n.3126+6413T>G | |
6 | g.129516065_129516075delinsACCACTAACTT | CA1663194939 | LAMA2 | c.1277-125_1277-115delinsACCACTAACTT (n.1277-125_1277-115delinsACCACTAACTT) c.9200-125_9200-115delinsACCACTAACTT (n.9200-125_9200-115delinsACCACTAACTT) c.9476-125_9476-115delinsACCACTAACTT (n.9476-125_9476-115delinsACCACTAACTT) n.2190-125_2190-115delinsACCACTAACTT n.4085-125_4085-115delinsACCACTAACTT n.1549-125_1549-115delinsACCACTAACTT c.9212-125_9212-115delinsACCACTAACTT (n.9212-125_9212-115delinsACCACTAACTT) c.9209-125_9209-115delinsACCACTAACTT (n.9209-125_9209-115delinsACCACTAACTT) c.9464-125_9464-115delinsACCACTAACTT (n.9464-125_9464-115delinsACCACTAACTT) c.9470-125_9470-115delinsACCACTAACTT (n.9470-125_9470-115delinsACCACTAACTT) n.1460+6402_1460+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1324+6402_1324+6412delinsAAGTTAGTGGT c.9482-125_9482-115delinsACCACTAACTT (n.9482-125_9482-115delinsACCACTAACTT) c.7607-125_7607-115delinsACCACTAACTT (n.7607-125_7607-115delinsACCACTAACTT) n.3900+6402_3900+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1179+6402_1179+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1346+6402_1346+6412delinsAAGTTAGTGGT n.883-13284_883-13274delinsAAGTTAGTGGT n.9131+6402_9131+6412delinsAAGTTAGTGGT n.3126+6402_3126+6412delinsAAGTTAGTGGT | |
6 | g.129516066C>A | CA2680322046 | LAMA2 | c.1277-124C>A (n.1277-124C>A) c.9200-124C>A (n.9200-124C>A) c.9476-124C>A (n.9476-124C>A) n.2190-124C>A n.4085-124C>A n.1549-124C>A c.9212-124C>A (n.9212-124C>A) c.9209-124C>A (n.9209-124C>A) c.9464-124C>A (n.9464-124C>A) c.9470-124C>A (n.9470-124C>A) n.1460+6411G>T n.1324+6411G>T c.9482-124C>A (n.9482-124C>A) c.7607-124C>A (n.7607-124C>A) n.3900+6411G>T n.1179+6411G>T n.1346+6411G>T n.883-13275G>T n.9131+6411G>T n.3126+6411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516066C= | CA1663194940 | LAMA2 | c.1277-124C= (n.1277-124C=) c.9200-124C= (n.9200-124C=) c.9476-124C= (n.9476-124C=) n.2190-124C= n.4085-124C= n.1549-124C= c.9212-124C= (n.9212-124C=) c.9209-124C= (n.9209-124C=) c.9464-124C= (n.9464-124C=) c.9470-124C= (n.9470-124C=) n.1460+6411G= n.1324+6411G= c.9482-124C= (n.9482-124C=) c.7607-124C= (n.7607-124C=) n.3900+6411G= n.1179+6411G= n.1346+6411G= n.883-13275G= n.9131+6411G= n.3126+6411G= | |
6 | g.129516066C>G | CA818867792 | LAMA2 | c.1277-124C>G (n.1277-124C>G) c.9200-124C>G (n.9200-124C>G) c.9476-124C>G (n.9476-124C>G) n.2190-124C>G n.4085-124C>G n.1549-124C>G c.9212-124C>G (n.9212-124C>G) c.9209-124C>G (n.9209-124C>G) c.9464-124C>G (n.9464-124C>G) c.9470-124C>G (n.9470-124C>G) n.1460+6411G>C n.1324+6411G>C c.9482-124C>G (n.9482-124C>G) c.7607-124C>G (n.7607-124C>G) n.3900+6411G>C n.1179+6411G>C n.1346+6411G>C n.883-13275G>C n.9131+6411G>C n.3126+6411G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516066_129516075del | CA818867793 | LAMA2 | c.1277-124_1277-115del (n.1277-124_1277-115del) c.9200-124_9200-115del (n.9200-124_9200-115del) c.9476-124_9476-115del (n.9476-124_9476-115del) n.2190-124_2190-115del n.4085-124_4085-115del n.1549-124_1549-115del c.9212-124_9212-115del (n.9212-124_9212-115del) c.9209-124_9209-115del (n.9209-124_9209-115del) c.9464-124_9464-115del (n.9464-124_9464-115del) c.9470-124_9470-115del (n.9470-124_9470-115del) n.1460+6402_1460+6411del n.1324+6402_1324+6411del c.9482-124_9482-115del (n.9482-124_9482-115del) c.7607-124_7607-115del (n.7607-124_7607-115del) n.3900+6402_3900+6411del n.1179+6402_1179+6411del n.1346+6402_1346+6411del n.883-13284_883-13275del n.9131+6402_9131+6411del n.3126+6402_3126+6411del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516067C>A | CA2680322048 | LAMA2 | c.1277-123C>A (n.1277-123C>A) c.9200-123C>A (n.9200-123C>A) c.9476-123C>A (n.9476-123C>A) n.2190-123C>A n.4085-123C>A n.1549-123C>A c.9212-123C>A (n.9212-123C>A) c.9209-123C>A (n.9209-123C>A) c.9464-123C>A (n.9464-123C>A) c.9470-123C>A (n.9470-123C>A) n.1460+6410G>T n.1324+6410G>T c.9482-123C>A (n.9482-123C>A) c.7607-123C>A (n.7607-123C>A) n.3900+6410G>T n.1179+6410G>T n.1346+6410G>T n.883-13276G>T n.9131+6410G>T n.3126+6410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516067C= | CA1663194941 | LAMA2 | c.1277-123C= (n.1277-123C=) c.9200-123C= (n.9200-123C=) c.9476-123C= (n.9476-123C=) n.2190-123C= n.4085-123C= n.1549-123C= c.9212-123C= (n.9212-123C=) c.9209-123C= (n.9209-123C=) c.9464-123C= (n.9464-123C=) c.9470-123C= (n.9470-123C=) n.1460+6410G= n.1324+6410G= c.9482-123C= (n.9482-123C=) c.7607-123C= (n.7607-123C=) n.3900+6410G= n.1179+6410G= n.1346+6410G= n.883-13276G= n.9131+6410G= n.3126+6410G= | |
6 | g.129516067C>T | CA2680322049 | LAMA2 | c.1277-123C>T (n.1277-123C>T) c.9200-123C>T (n.9200-123C>T) c.9476-123C>T (n.9476-123C>T) n.2190-123C>T n.4085-123C>T n.1549-123C>T c.9212-123C>T (n.9212-123C>T) c.9209-123C>T (n.9209-123C>T) c.9464-123C>T (n.9464-123C>T) c.9470-123C>T (n.9470-123C>T) n.1460+6410G>A n.1324+6410G>A c.9482-123C>T (n.9482-123C>T) c.7607-123C>T (n.7607-123C>T) n.3900+6410G>A n.1179+6410G>A n.1346+6410G>A n.883-13276G>A n.9131+6410G>A n.3126+6410G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516068A>T | CA2680322054 | LAMA2 | c.1277-122A>T (n.1277-122A>T) c.9200-122A>T (n.9200-122A>T) c.9476-122A>T (n.9476-122A>T) n.2190-122A>T n.4085-122A>T n.1549-122A>T c.9212-122A>T (n.9212-122A>T) c.9209-122A>T (n.9209-122A>T) c.9464-122A>T (n.9464-122A>T) c.9470-122A>T (n.9470-122A>T) n.1460+6409T>A n.1324+6409T>A c.9482-122A>T (n.9482-122A>T) c.7607-122A>T (n.7607-122A>T) n.3900+6409T>A n.1179+6409T>A n.1346+6409T>A n.883-13277T>A n.9131+6409T>A n.3126+6409T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516071_129516074dup | CA146928143 | LAMA2 | c.1277-119_1277-116dup (n.1277-119_1277-116dup) c.9200-119_9200-116dup (n.9200-119_9200-116dup) c.9476-119_9476-116dup (n.9476-119_9476-116dup) n.2190-119_2190-116dup n.4085-119_4085-116dup n.1549-119_1549-116dup c.9212-119_9212-116dup (n.9212-119_9212-116dup) c.9209-119_9209-116dup (n.9209-119_9209-116dup) c.9464-119_9464-116dup (n.9464-119_9464-116dup) c.9470-119_9470-116dup (n.9470-119_9470-116dup) n.1460+6406_1460+6409dup n.1324+6406_1324+6409dup c.9482-119_9482-116dup (n.9482-119_9482-116dup) c.7607-119_7607-116dup (n.7607-119_7607-116dup) n.3900+6406_3900+6409dup n.1179+6406_1179+6409dup n.1346+6406_1346+6409dup n.883-13280_883-13277dup n.9131+6406_9131+6409dup n.3126+6406_3126+6409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516069C>G | CA2680322055 | LAMA2 | c.1277-121C>G (n.1277-121C>G) c.9200-121C>G (n.9200-121C>G) c.9476-121C>G (n.9476-121C>G) n.2190-121C>G n.4085-121C>G n.1549-121C>G c.9212-121C>G (n.9212-121C>G) c.9209-121C>G (n.9209-121C>G) c.9464-121C>G (n.9464-121C>G) c.9470-121C>G (n.9470-121C>G) n.1460+6408G>C n.1324+6408G>C c.9482-121C>G (n.9482-121C>G) c.7607-121C>G (n.7607-121C>G) n.3900+6408G>C n.1179+6408G>C n.1346+6408G>C n.883-13278G>C n.9131+6408G>C n.3126+6408G>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516069C>T | CA2680322056 | LAMA2 | c.1277-121C>T (n.1277-121C>T) c.9200-121C>T (n.9200-121C>T) c.9476-121C>T (n.9476-121C>T) n.2190-121C>T n.4085-121C>T n.1549-121C>T c.9212-121C>T (n.9212-121C>T) c.9209-121C>T (n.9209-121C>T) c.9464-121C>T (n.9464-121C>T) c.9470-121C>T (n.9470-121C>T) n.1460+6408G>A n.1324+6408G>A c.9482-121C>T (n.9482-121C>T) c.7607-121C>T (n.7607-121C>T) n.3900+6408G>A n.1179+6408G>A n.1346+6408G>A n.883-13278G>A n.9131+6408G>A n.3126+6408G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516070T>A | CA146928144 | LAMA2 | c.1277-120T>A (n.1277-120T>A) c.9200-120T>A (n.9200-120T>A) c.9476-120T>A (n.9476-120T>A) n.2190-120T>A n.4085-120T>A n.1549-120T>A c.9212-120T>A (n.9212-120T>A) c.9209-120T>A (n.9209-120T>A) c.9464-120T>A (n.9464-120T>A) c.9470-120T>A (n.9470-120T>A) n.1460+6407A>T n.1324+6407A>T c.9482-120T>A (n.9482-120T>A) c.7607-120T>A (n.7607-120T>A) n.3900+6407A>T n.1179+6407A>T n.1346+6407A>T n.883-13279A>T n.9131+6407A>T n.3126+6407A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516070T>C | CA146928146 | LAMA2 | c.1277-120T>C (n.1277-120T>C) c.9200-120T>C (n.9200-120T>C) c.9476-120T>C (n.9476-120T>C) n.2190-120T>C n.4085-120T>C n.1549-120T>C c.9212-120T>C (n.9212-120T>C) c.9209-120T>C (n.9209-120T>C) c.9464-120T>C (n.9464-120T>C) c.9470-120T>C (n.9470-120T>C) n.1460+6407A>G n.1324+6407A>G c.9482-120T>C (n.9482-120T>C) c.7607-120T>C (n.7607-120T>C) n.3900+6407A>G n.1179+6407A>G n.1346+6407A>G n.883-13279A>G n.9131+6407A>G n.3126+6407A>G | dbSNP |
6 | g.129516070T= | CA1663194942 | LAMA2 | c.1277-120T= (n.1277-120T=) c.9200-120T= (n.9200-120T=) c.9476-120T= (n.9476-120T=) n.2190-120T= n.4085-120T= n.1549-120T= c.9212-120T= (n.9212-120T=) c.9209-120T= (n.9209-120T=) c.9464-120T= (n.9464-120T=) c.9470-120T= (n.9470-120T=) n.1460+6407A= n.1324+6407A= c.9482-120T= (n.9482-120T=) c.7607-120T= (n.7607-120T=) n.3900+6407A= n.1179+6407A= n.1346+6407A= n.883-13279A= n.9131+6407A= n.3126+6407A= | |
6 | g.129516072_129516075dup | CA2680322060 | LAMA2 | c.1277-118_1277-115dup (n.1277-118_1277-115dup) c.9200-118_9200-115dup (n.9200-118_9200-115dup) c.9476-118_9476-115dup (n.9476-118_9476-115dup) n.2190-118_2190-115dup n.4085-118_4085-115dup n.1549-118_1549-115dup c.9212-118_9212-115dup (n.9212-118_9212-115dup) c.9209-118_9209-115dup (n.9209-118_9209-115dup) c.9464-118_9464-115dup (n.9464-118_9464-115dup) c.9470-118_9470-115dup (n.9470-118_9470-115dup) n.1460+6402_1460+6405dup n.1324+6402_1324+6405dup c.9482-118_9482-115dup (n.9482-118_9482-115dup) c.7607-118_7607-115dup (n.7607-118_7607-115dup) n.3900+6402_3900+6405dup n.1179+6402_1179+6405dup n.1346+6402_1346+6405dup n.883-13284_883-13281dup n.9131+6402_9131+6405dup n.3126+6402_3126+6405dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516073C>A | CA2680322062 | LAMA2 | c.1277-117C>A (n.1277-117C>A) c.9200-117C>A (n.9200-117C>A) c.9476-117C>A (n.9476-117C>A) n.2190-117C>A n.4085-117C>A n.1549-117C>A c.9212-117C>A (n.9212-117C>A) c.9209-117C>A (n.9209-117C>A) c.9464-117C>A (n.9464-117C>A) c.9470-117C>A (n.9470-117C>A) n.1460+6404G>T n.1324+6404G>T c.9482-117C>A (n.9482-117C>A) c.7607-117C>A (n.7607-117C>A) n.3900+6404G>T n.1179+6404G>T n.1346+6404G>T n.883-13282G>T n.9131+6404G>T n.3126+6404G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516073C= | CA1663194943 | LAMA2 | c.1277-117C= (n.1277-117C=) c.9200-117C= (n.9200-117C=) c.9476-117C= (n.9476-117C=) n.2190-117C= n.4085-117C= n.1549-117C= c.9212-117C= (n.9212-117C=) c.9209-117C= (n.9209-117C=) c.9464-117C= (n.9464-117C=) c.9470-117C= (n.9470-117C=) n.1460+6404G= n.1324+6404G= c.9482-117C= (n.9482-117C=) c.7607-117C= (n.7607-117C=) n.3900+6404G= n.1179+6404G= n.1346+6404G= n.883-13282G= n.9131+6404G= n.3126+6404G= | |
6 | g.129516073C>T | CA146928149 | LAMA2 | c.1277-117C>T (n.1277-117C>T) c.9200-117C>T (n.9200-117C>T) c.9476-117C>T (n.9476-117C>T) n.2190-117C>T n.4085-117C>T n.1549-117C>T c.9212-117C>T (n.9212-117C>T) c.9209-117C>T (n.9209-117C>T) c.9464-117C>T (n.9464-117C>T) c.9470-117C>T (n.9470-117C>T) n.1460+6404G>A n.1324+6404G>A c.9482-117C>T (n.9482-117C>T) c.7607-117C>T (n.7607-117C>T) n.3900+6404G>A n.1179+6404G>A n.1346+6404G>A n.883-13282G>A n.9131+6404G>A n.3126+6404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516075_129516076del | CA2680322063 | LAMA2 | c.1277-115_1277-114del (n.1277-115_1277-114del) c.9200-115_9200-114del (n.9200-115_9200-114del) c.9476-115_9476-114del (n.9476-115_9476-114del) n.2190-115_2190-114del n.4085-115_4085-114del n.1549-115_1549-114del c.9212-115_9212-114del (n.9212-115_9212-114del) c.9209-115_9209-114del (n.9209-115_9209-114del) c.9464-115_9464-114del (n.9464-115_9464-114del) c.9470-115_9470-114del (n.9470-115_9470-114del) n.1460+6402_1460+6403del n.1324+6402_1324+6403del c.9482-115_9482-114del (n.9482-115_9482-114del) c.7607-115_7607-114del (n.7607-115_7607-114del) n.3900+6402_3900+6403del n.1179+6402_1179+6403del n.1346+6402_1346+6403del n.883-13284_883-13283del n.9131+6402_9131+6403del n.3126+6402_3126+6403del | gnomAD v4 |
6 | g.129516075T>A | CA2680322064 | LAMA2 | c.1277-115T>A (n.1277-115T>A) c.9200-115T>A (n.9200-115T>A) c.9476-115T>A (n.9476-115T>A) n.2190-115T>A n.4085-115T>A n.1549-115T>A c.9212-115T>A (n.9212-115T>A) c.9209-115T>A (n.9209-115T>A) c.9464-115T>A (n.9464-115T>A) c.9470-115T>A (n.9470-115T>A) n.1460+6402A>T n.1324+6402A>T c.9482-115T>A (n.9482-115T>A) c.7607-115T>A (n.7607-115T>A) n.3900+6402A>T n.1179+6402A>T n.1346+6402A>T n.883-13284A>T n.9131+6402A>T n.3126+6402A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516075T>G | CA818867798 | LAMA2 | c.1277-115T>G (n.1277-115T>G) c.9200-115T>G (n.9200-115T>G) c.9476-115T>G (n.9476-115T>G) n.2190-115T>G n.4085-115T>G n.1549-115T>G c.9212-115T>G (n.9212-115T>G) c.9209-115T>G (n.9209-115T>G) c.9464-115T>G (n.9464-115T>G) c.9470-115T>G (n.9470-115T>G) n.1460+6402A>C n.1324+6402A>C c.9482-115T>G (n.9482-115T>G) c.7607-115T>G (n.7607-115T>G) n.3900+6402A>C n.1179+6402A>C n.1346+6402A>C n.883-13284A>C n.9131+6402A>C n.3126+6402A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516075T= | CA1663194944 | LAMA2 | c.1277-115T= (n.1277-115T=) c.9200-115T= (n.9200-115T=) c.9476-115T= (n.9476-115T=) n.2190-115T= n.4085-115T= n.1549-115T= c.9212-115T= (n.9212-115T=) c.9209-115T= (n.9209-115T=) c.9464-115T= (n.9464-115T=) c.9470-115T= (n.9470-115T=) n.1460+6402A= n.1324+6402A= c.9482-115T= (n.9482-115T=) c.7607-115T= (n.7607-115T=) n.3900+6402A= n.1179+6402A= n.1346+6402A= n.883-13284A= n.9131+6402A= n.3126+6402A= | |
6 | g.129516076T>C | CA2773039172 | LAMA2 | c.1277-114T>C (n.1277-114T>C) c.9200-114T>C (n.9200-114T>C) c.9476-114T>C (n.9476-114T>C) n.2190-114T>C n.4085-114T>C n.1549-114T>C c.9212-114T>C (n.9212-114T>C) c.9209-114T>C (n.9209-114T>C) c.9464-114T>C (n.9464-114T>C) c.9470-114T>C (n.9470-114T>C) n.1460+6401A>G n.1324+6401A>G c.9482-114T>C (n.9482-114T>C) c.7607-114T>C (n.7607-114T>C) n.3900+6401A>G n.1179+6401A>G n.1346+6401A>G n.883-13285A>G n.9131+6401A>G n.3126+6401A>G | |
6 | g.129516077G>A | CA2680322066 | LAMA2 | c.1277-113G>A (n.1277-113G>A) c.9200-113G>A (n.9200-113G>A) c.9476-113G>A (n.9476-113G>A) n.2190-113G>A n.4085-113G>A n.1549-113G>A c.9212-113G>A (n.9212-113G>A) c.9209-113G>A (n.9209-113G>A) c.9464-113G>A (n.9464-113G>A) c.9470-113G>A (n.9470-113G>A) n.1460+6400C>T n.1324+6400C>T c.9482-113G>A (n.9482-113G>A) c.7607-113G>A (n.7607-113G>A) n.3900+6400C>T n.1179+6400C>T n.1346+6400C>T n.883-13286C>T n.9131+6400C>T n.3126+6400C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516077G>T | CA2680322065 | LAMA2 | c.1277-113G>T (n.1277-113G>T) c.9200-113G>T (n.9200-113G>T) c.9476-113G>T (n.9476-113G>T) n.2190-113G>T n.4085-113G>T n.1549-113G>T c.9212-113G>T (n.9212-113G>T) c.9209-113G>T (n.9209-113G>T) c.9464-113G>T (n.9464-113G>T) c.9470-113G>T (n.9470-113G>T) n.1460+6400C>A n.1324+6400C>A c.9482-113G>T (n.9482-113G>T) c.7607-113G>T (n.7607-113G>T) n.3900+6400C>A n.1179+6400C>A n.1346+6400C>A n.883-13286C>A n.9131+6400C>A n.3126+6400C>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516078C>A | CA2680322067 | LAMA2 | c.1277-112C>A (n.1277-112C>A) c.9200-112C>A (n.9200-112C>A) c.9476-112C>A (n.9476-112C>A) n.2190-112C>A n.4085-112C>A n.1549-112C>A c.9212-112C>A (n.9212-112C>A) c.9209-112C>A (n.9209-112C>A) c.9464-112C>A (n.9464-112C>A) c.9470-112C>A (n.9470-112C>A) n.1460+6399G>T n.1324+6399G>T c.9482-112C>A (n.9482-112C>A) c.7607-112C>A (n.7607-112C>A) n.3900+6399G>T n.1179+6399G>T n.1346+6399G>T n.883-13287G>T n.9131+6399G>T n.3126+6399G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516081A= | CA1663194945 | LAMA2 | c.1277-109A= (n.1277-109A=) c.9200-109A= (n.9200-109A=) c.9476-109A= (n.9476-109A=) n.2190-109A= n.4085-109A= n.1549-109A= c.9212-109A= (n.9212-109A=) c.9209-109A= (n.9209-109A=) c.9464-109A= (n.9464-109A=) c.9470-109A= (n.9470-109A=) n.1460+6396T= n.1324+6396T= c.9482-109A= (n.9482-109A=) c.7607-109A= (n.7607-109A=) n.3900+6396T= n.1179+6396T= n.1346+6396T= n.883-13290T= n.9131+6396T= n.3126+6396T= | |
6 | g.129516081A>G | CA2680322069 | LAMA2 | c.1277-109A>G (n.1277-109A>G) c.9200-109A>G (n.9200-109A>G) c.9476-109A>G (n.9476-109A>G) n.2190-109A>G n.4085-109A>G n.1549-109A>G c.9212-109A>G (n.9212-109A>G) c.9209-109A>G (n.9209-109A>G) c.9464-109A>G (n.9464-109A>G) c.9470-109A>G (n.9470-109A>G) n.1460+6396T>C n.1324+6396T>C c.9482-109A>G (n.9482-109A>G) c.7607-109A>G (n.7607-109A>G) n.3900+6396T>C n.1179+6396T>C n.1346+6396T>C n.883-13290T>C n.9131+6396T>C n.3126+6396T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516084del | CA2680322068 | LAMA2 | c.1277-106del (n.1277-106del) c.9200-106del (n.9200-106del) c.9476-106del (n.9476-106del) n.2190-106del n.4085-106del n.1549-106del c.9212-106del (n.9212-106del) c.9209-106del (n.9209-106del) c.9464-106del (n.9464-106del) c.9470-106del (n.9470-106del) n.1460+6396del n.1324+6396del c.9482-106del (n.9482-106del) c.7607-106del (n.7607-106del) n.3900+6396del n.1179+6396del n.1346+6396del n.883-13290del n.9131+6396del n.3126+6396del | gnomAD v4 |
6 | g.129516083_129516086dup | CA1663194946 | LAMA2 | c.1277-107_1277-104dup (n.1277-107_1277-104dup) c.9200-107_9200-104dup (n.9200-107_9200-104dup) c.9476-107_9476-104dup (n.9476-107_9476-104dup) n.2190-107_2190-104dup n.4085-107_4085-104dup n.1549-107_1549-104dup c.9212-107_9212-104dup (n.9212-107_9212-104dup) c.9209-107_9209-104dup (n.9209-107_9209-104dup) c.9464-107_9464-104dup (n.9464-107_9464-104dup) c.9470-107_9470-104dup (n.9470-107_9470-104dup) n.1460+6392_1460+6395dup n.1324+6392_1324+6395dup c.9482-107_9482-104dup (n.9482-107_9482-104dup) c.7607-107_7607-104dup (n.7607-107_7607-104dup) n.3900+6392_3900+6395dup n.1179+6392_1179+6395dup n.1346+6392_1346+6395dup n.883-13294_883-13291dup n.9131+6392_9131+6395dup n.3126+6392_3126+6395dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516085C>A | CA2680322071 | LAMA2 | c.1277-105C>A (n.1277-105C>A) c.9200-105C>A (n.9200-105C>A) c.9476-105C>A (n.9476-105C>A) n.2190-105C>A n.4085-105C>A n.1549-105C>A c.9212-105C>A (n.9212-105C>A) c.9209-105C>A (n.9209-105C>A) c.9464-105C>A (n.9464-105C>A) c.9470-105C>A (n.9470-105C>A) n.1460+6392G>T n.1324+6392G>T c.9482-105C>A (n.9482-105C>A) c.7607-105C>A (n.7607-105C>A) n.3900+6392G>T n.1179+6392G>T n.1346+6392G>T n.883-13294G>T n.9131+6392G>T n.3126+6392G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516086A>G | CA2680322072 | LAMA2 | c.1277-104A>G (n.1277-104A>G) c.9200-104A>G (n.9200-104A>G) c.9476-104A>G (n.9476-104A>G) n.2190-104A>G n.4085-104A>G n.1549-104A>G c.9212-104A>G (n.9212-104A>G) c.9209-104A>G (n.9209-104A>G) c.9464-104A>G (n.9464-104A>G) c.9470-104A>G (n.9470-104A>G) n.1460+6391T>C n.1324+6391T>C c.9482-104A>G (n.9482-104A>G) c.7607-104A>G (n.7607-104A>G) n.3900+6391T>C n.1179+6391T>C n.1346+6391T>C n.883-13295T>C n.9131+6391T>C n.3126+6391T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516088C>A | CA818867800 | LAMA2 | c.1277-102C>A (n.1277-102C>A) c.9200-102C>A (n.9200-102C>A) c.9476-102C>A (n.9476-102C>A) n.2190-102C>A n.4085-102C>A n.1549-102C>A c.9212-102C>A (n.9212-102C>A) c.9209-102C>A (n.9209-102C>A) c.9464-102C>A (n.9464-102C>A) c.9470-102C>A (n.9470-102C>A) n.1460+6389G>T n.1324+6389G>T c.9482-102C>A (n.9482-102C>A) c.7607-102C>A (n.7607-102C>A) n.3900+6389G>T n.1179+6389G>T n.1346+6389G>T n.883-13297G>T n.9131+6389G>T n.3126+6389G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516088C= | CA1663194947 | LAMA2 | c.1277-102C= (n.1277-102C=) c.9200-102C= (n.9200-102C=) c.9476-102C= (n.9476-102C=) n.2190-102C= n.4085-102C= n.1549-102C= c.9212-102C= (n.9212-102C=) c.9209-102C= (n.9209-102C=) c.9464-102C= (n.9464-102C=) c.9470-102C= (n.9470-102C=) n.1460+6389G= n.1324+6389G= c.9482-102C= (n.9482-102C=) c.7607-102C= (n.7607-102C=) n.3900+6389G= n.1179+6389G= n.1346+6389G= n.883-13297G= n.9131+6389G= n.3126+6389G= | |
6 | g.129516088C>T | CA2680322073 | LAMA2 | c.1277-102C>T (n.1277-102C>T) c.9200-102C>T (n.9200-102C>T) c.9476-102C>T (n.9476-102C>T) n.2190-102C>T n.4085-102C>T n.1549-102C>T c.9212-102C>T (n.9212-102C>T) c.9209-102C>T (n.9209-102C>T) c.9464-102C>T (n.9464-102C>T) c.9470-102C>T (n.9470-102C>T) n.1460+6389G>A n.1324+6389G>A c.9482-102C>T (n.9482-102C>T) c.7607-102C>T (n.7607-102C>T) n.3900+6389G>A n.1179+6389G>A n.1346+6389G>A n.883-13297G>A n.9131+6389G>A n.3126+6389G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516089A= | CA1663194948 | LAMA2 | c.1277-101A= (n.1277-101A=) c.9200-101A= (n.9200-101A=) c.9476-101A= (n.9476-101A=) n.2190-101A= n.4085-101A= n.1549-101A= c.9212-101A= (n.9212-101A=) c.9209-101A= (n.9209-101A=) c.9464-101A= (n.9464-101A=) c.9470-101A= (n.9470-101A=) n.1460+6388T= n.1324+6388T= c.9482-101A= (n.9482-101A=) c.7607-101A= (n.7607-101A=) n.3900+6388T= n.1179+6388T= n.1346+6388T= n.883-13298T= n.9131+6388T= n.3126+6388T= | |
6 | g.129516089A>C | CA146928151 | LAMA2 | c.1277-101A>C (n.1277-101A>C) c.9200-101A>C (n.9200-101A>C) c.9476-101A>C (n.9476-101A>C) n.2190-101A>C n.4085-101A>C n.1549-101A>C c.9212-101A>C (n.9212-101A>C) c.9209-101A>C (n.9209-101A>C) c.9464-101A>C (n.9464-101A>C) c.9470-101A>C (n.9470-101A>C) n.1460+6388T>G n.1324+6388T>G c.9482-101A>C (n.9482-101A>C) c.7607-101A>C (n.7607-101A>C) n.3900+6388T>G n.1179+6388T>G n.1346+6388T>G n.883-13298T>G n.9131+6388T>G n.3126+6388T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516092C>A | CA1094400807 | LAMA2 | c.1277-98C>A (n.1277-98C>A) c.9200-98C>A (n.9200-98C>A) c.9476-98C>A (n.9476-98C>A) n.2190-98C>A n.4085-98C>A n.1549-98C>A c.9212-98C>A (n.9212-98C>A) c.9209-98C>A (n.9209-98C>A) c.9464-98C>A (n.9464-98C>A) c.9470-98C>A (n.9470-98C>A) n.1460+6385G>T n.1324+6385G>T c.9482-98C>A (n.9482-98C>A) c.7607-98C>A (n.7607-98C>A) n.3900+6385G>T n.1179+6385G>T n.1346+6385G>T n.883-13301G>T n.9131+6385G>T n.3126+6385G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516092C= | CA1663194949 | LAMA2 | c.1277-98C= (n.1277-98C=) c.9200-98C= (n.9200-98C=) c.9476-98C= (n.9476-98C=) n.2190-98C= n.4085-98C= n.1549-98C= c.9212-98C= (n.9212-98C=) c.9209-98C= (n.9209-98C=) c.9464-98C= (n.9464-98C=) c.9470-98C= (n.9470-98C=) n.1460+6385G= n.1324+6385G= c.9482-98C= (n.9482-98C=) c.7607-98C= (n.7607-98C=) n.3900+6385G= n.1179+6385G= n.1346+6385G= n.883-13301G= n.9131+6385G= n.3126+6385G= | |
6 | g.129516092C>G | CA146928153 | LAMA2 | c.1277-98C>G (n.1277-98C>G) c.9200-98C>G (n.9200-98C>G) c.9476-98C>G (n.9476-98C>G) n.2190-98C>G n.4085-98C>G n.1549-98C>G c.9212-98C>G (n.9212-98C>G) c.9209-98C>G (n.9209-98C>G) c.9464-98C>G (n.9464-98C>G) c.9470-98C>G (n.9470-98C>G) n.1460+6385G>C n.1324+6385G>C c.9482-98C>G (n.9482-98C>G) c.7607-98C>G (n.7607-98C>G) n.3900+6385G>C n.1179+6385G>C n.1346+6385G>C n.883-13301G>C n.9131+6385G>C n.3126+6385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516093C>A | CA2680322077 | LAMA2 | c.1277-97C>A (n.1277-97C>A) c.9200-97C>A (n.9200-97C>A) c.9476-97C>A (n.9476-97C>A) n.2190-97C>A n.4085-97C>A n.1549-97C>A c.9212-97C>A (n.9212-97C>A) c.9209-97C>A (n.9209-97C>A) c.9464-97C>A (n.9464-97C>A) c.9470-97C>A (n.9470-97C>A) n.1460+6384G>T n.1324+6384G>T c.9482-97C>A (n.9482-97C>A) c.7607-97C>A (n.7607-97C>A) n.3900+6384G>T n.1179+6384G>T n.1346+6384G>T n.883-13302G>T n.9131+6384G>T n.3126+6384G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516093C= | CA1663194950 | LAMA2 | c.1277-97C= (n.1277-97C=) c.9200-97C= (n.9200-97C=) c.9476-97C= (n.9476-97C=) n.2190-97C= n.4085-97C= n.1549-97C= c.9212-97C= (n.9212-97C=) c.9209-97C= (n.9209-97C=) c.9464-97C= (n.9464-97C=) c.9470-97C= (n.9470-97C=) n.1460+6384G= n.1324+6384G= c.9482-97C= (n.9482-97C=) c.7607-97C= (n.7607-97C=) n.3900+6384G= n.1179+6384G= n.1346+6384G= n.883-13302G= n.9131+6384G= n.3126+6384G= | |
6 | g.129516093C>T | CA570205752 | LAMA2 | c.1277-97C>T (n.1277-97C>T) c.9200-97C>T (n.9200-97C>T) c.9476-97C>T (n.9476-97C>T) n.2190-97C>T n.4085-97C>T n.1549-97C>T c.9212-97C>T (n.9212-97C>T) c.9209-97C>T (n.9209-97C>T) c.9464-97C>T (n.9464-97C>T) c.9470-97C>T (n.9470-97C>T) n.1460+6384G>A n.1324+6384G>A c.9482-97C>T (n.9482-97C>T) c.7607-97C>T (n.7607-97C>T) n.3900+6384G>A n.1179+6384G>A n.1346+6384G>A n.883-13302G>A n.9131+6384G>A n.3126+6384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516094A= | CA1663194951 | LAMA2 | c.1277-96A= (n.1277-96A=) c.9200-96A= (n.9200-96A=) c.9476-96A= (n.9476-96A=) n.2190-96A= n.4085-96A= n.1549-96A= c.9212-96A= (n.9212-96A=) c.9209-96A= (n.9209-96A=) c.9464-96A= (n.9464-96A=) c.9470-96A= (n.9470-96A=) n.1460+6383T= n.1324+6383T= c.9482-96A= (n.9482-96A=) c.7607-96A= (n.7607-96A=) n.3900+6383T= n.1179+6383T= n.1346+6383T= n.883-13303T= n.9131+6383T= n.3126+6383T= | |
6 | g.129516094A>C | CA1094400809 | LAMA2 | c.1277-96A>C (n.1277-96A>C) c.9200-96A>C (n.9200-96A>C) c.9476-96A>C (n.9476-96A>C) n.2190-96A>C n.4085-96A>C n.1549-96A>C c.9212-96A>C (n.9212-96A>C) c.9209-96A>C (n.9209-96A>C) c.9464-96A>C (n.9464-96A>C) c.9470-96A>C (n.9470-96A>C) n.1460+6383T>G n.1324+6383T>G c.9482-96A>C (n.9482-96A>C) c.7607-96A>C (n.7607-96A>C) n.3900+6383T>G n.1179+6383T>G n.1346+6383T>G n.883-13303T>G n.9131+6383T>G n.3126+6383T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516094A>T | CA2578738095 | LAMA2 | c.1277-96A>T (n.1277-96A>T) c.9200-96A>T (n.9200-96A>T) c.9476-96A>T (n.9476-96A>T) n.2190-96A>T n.4085-96A>T n.1549-96A>T c.9212-96A>T (n.9212-96A>T) c.9209-96A>T (n.9209-96A>T) c.9464-96A>T (n.9464-96A>T) c.9470-96A>T (n.9470-96A>T) n.1460+6383T>A n.1324+6383T>A c.9482-96A>T (n.9482-96A>T) c.7607-96A>T (n.7607-96A>T) n.3900+6383T>A n.1179+6383T>A n.1346+6383T>A n.883-13303T>A n.9131+6383T>A n.3126+6383T>A | |
6 | g.129516094_129516097del | CA2680322079 | LAMA2 | c.1277-96_1277-93del (n.1277-96_1277-93del) c.9200-96_9200-93del (n.9200-96_9200-93del) c.9476-96_9476-93del (n.9476-96_9476-93del) n.2190-96_2190-93del n.4085-96_4085-93del n.1549-96_1549-93del c.9212-96_9212-93del (n.9212-96_9212-93del) c.9209-96_9209-93del (n.9209-96_9209-93del) c.9464-96_9464-93del (n.9464-96_9464-93del) c.9470-96_9470-93del (n.9470-96_9470-93del) n.1460+6380_1460+6383del n.1324+6380_1324+6383del c.9482-96_9482-93del (n.9482-96_9482-93del) c.7607-96_7607-93del (n.7607-96_7607-93del) n.3900+6380_3900+6383del n.1179+6380_1179+6383del n.1346+6380_1346+6383del n.883-13306_883-13303del n.9131+6380_9131+6383del n.3126+6380_3126+6383del | gnomAD v4 |
6 | g.129516095A= | CA1663194952 | LAMA2 | c.1277-95A= (n.1277-95A=) c.9200-95A= (n.9200-95A=) c.9476-95A= (n.9476-95A=) n.2190-95A= n.4085-95A= n.1549-95A= c.9212-95A= (n.9212-95A=) c.9209-95A= (n.9209-95A=) c.9464-95A= (n.9464-95A=) c.9470-95A= (n.9470-95A=) n.1460+6382T= n.1324+6382T= c.9482-95A= (n.9482-95A=) c.7607-95A= (n.7607-95A=) n.3900+6382T= n.1179+6382T= n.1346+6382T= n.883-13304T= n.9131+6382T= n.3126+6382T= | |
6 | g.129516095A>C | CA2680322084 | LAMA2 | c.1277-95A>C (n.1277-95A>C) c.9200-95A>C (n.9200-95A>C) c.9476-95A>C (n.9476-95A>C) n.2190-95A>C n.4085-95A>C n.1549-95A>C c.9212-95A>C (n.9212-95A>C) c.9209-95A>C (n.9209-95A>C) c.9464-95A>C (n.9464-95A>C) c.9470-95A>C (n.9470-95A>C) n.1460+6382T>G n.1324+6382T>G c.9482-95A>C (n.9482-95A>C) c.7607-95A>C (n.7607-95A>C) n.3900+6382T>G n.1179+6382T>G n.1346+6382T>G n.883-13304T>G n.9131+6382T>G n.3126+6382T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516095A>G | CA146928155 | LAMA2 | c.1277-95A>G (n.1277-95A>G) c.9200-95A>G (n.9200-95A>G) c.9476-95A>G (n.9476-95A>G) n.2190-95A>G n.4085-95A>G n.1549-95A>G c.9212-95A>G (n.9212-95A>G) c.9209-95A>G (n.9209-95A>G) c.9464-95A>G (n.9464-95A>G) c.9470-95A>G (n.9470-95A>G) n.1460+6382T>C n.1324+6382T>C c.9482-95A>G (n.9482-95A>G) c.7607-95A>G (n.7607-95A>G) n.3900+6382T>C n.1179+6382T>C n.1346+6382T>C n.883-13304T>C n.9131+6382T>C n.3126+6382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516095A>T | CA2680322083 | LAMA2 | c.1277-95A>T (n.1277-95A>T) c.9200-95A>T (n.9200-95A>T) c.9476-95A>T (n.9476-95A>T) n.2190-95A>T n.4085-95A>T n.1549-95A>T c.9212-95A>T (n.9212-95A>T) c.9209-95A>T (n.9209-95A>T) c.9464-95A>T (n.9464-95A>T) c.9470-95A>T (n.9470-95A>T) n.1460+6382T>A n.1324+6382T>A c.9482-95A>T (n.9482-95A>T) c.7607-95A>T (n.7607-95A>T) n.3900+6382T>A n.1179+6382T>A n.1346+6382T>A n.883-13304T>A n.9131+6382T>A n.3126+6382T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516099_129516116dup | CA2680322085 | LAMA2 | c.1277-91_1277-74dup (n.1277-91_1277-74dup) c.9200-91_9200-74dup (n.9200-91_9200-74dup) c.9476-91_9476-74dup (n.9476-91_9476-74dup) n.2190-91_2190-74dup n.4085-91_4085-74dup n.1549-91_1549-74dup c.9212-91_9212-74dup (n.9212-91_9212-74dup) c.9209-91_9209-74dup (n.9209-91_9209-74dup) c.9464-91_9464-74dup (n.9464-91_9464-74dup) c.9470-91_9470-74dup (n.9470-91_9470-74dup) n.1460+6363_1460+6380dup n.1324+6363_1324+6380dup c.9482-91_9482-74dup (n.9482-91_9482-74dup) c.7607-91_7607-74dup (n.7607-91_7607-74dup) n.3900+6363_3900+6380dup n.1179+6363_1179+6380dup n.1346+6363_1346+6380dup n.883-13323_883-13306dup n.9131+6363_9131+6380dup n.3126+6363_3126+6380dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516099A= | CA1663194953 | LAMA2 | c.1277-91A= (n.1277-91A=) c.9200-91A= (n.9200-91A=) c.9476-91A= (n.9476-91A=) n.2190-91A= n.4085-91A= n.1549-91A= c.9212-91A= (n.9212-91A=) c.9209-91A= (n.9209-91A=) c.9464-91A= (n.9464-91A=) c.9470-91A= (n.9470-91A=) n.1460+6378T= n.1324+6378T= c.9482-91A= (n.9482-91A=) c.7607-91A= (n.7607-91A=) n.3900+6378T= n.1179+6378T= n.1346+6378T= n.883-13308T= n.9131+6378T= n.3126+6378T= | |
6 | g.129516099A>T | CA2578738096 | LAMA2 | c.1277-91A>T (n.1277-91A>T) c.9200-91A>T (n.9200-91A>T) c.9476-91A>T (n.9476-91A>T) n.2190-91A>T n.4085-91A>T n.1549-91A>T c.9212-91A>T (n.9212-91A>T) c.9209-91A>T (n.9209-91A>T) c.9464-91A>T (n.9464-91A>T) c.9470-91A>T (n.9470-91A>T) n.1460+6378T>A n.1324+6378T>A c.9482-91A>T (n.9482-91A>T) c.7607-91A>T (n.7607-91A>T) n.3900+6378T>A n.1179+6378T>A n.1346+6378T>A n.883-13308T>A n.9131+6378T>A n.3126+6378T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516099_129516102dup | CA2680322086 | LAMA2 | c.1277-91_1277-88dup (n.1277-91_1277-88dup) c.9200-91_9200-88dup (n.9200-91_9200-88dup) c.9476-91_9476-88dup (n.9476-91_9476-88dup) n.2190-91_2190-88dup n.4085-91_4085-88dup n.1549-91_1549-88dup c.9212-91_9212-88dup (n.9212-91_9212-88dup) c.9209-91_9209-88dup (n.9209-91_9209-88dup) c.9464-91_9464-88dup (n.9464-91_9464-88dup) c.9470-91_9470-88dup (n.9470-91_9470-88dup) n.1460+6375_1460+6378dup n.1324+6375_1324+6378dup c.9482-91_9482-88dup (n.9482-91_9482-88dup) c.7607-91_7607-88dup (n.7607-91_7607-88dup) n.3900+6375_3900+6378dup n.1179+6375_1179+6378dup n.1346+6375_1346+6378dup n.883-13311_883-13308dup n.9131+6375_9131+6378dup n.3126+6375_3126+6378dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516100A>C | CA2680322091 | LAMA2 | c.1277-90A>C (n.1277-90A>C) c.9200-90A>C (n.9200-90A>C) c.9476-90A>C (n.9476-90A>C) n.2190-90A>C n.4085-90A>C n.1549-90A>C c.9212-90A>C (n.9212-90A>C) c.9209-90A>C (n.9209-90A>C) c.9464-90A>C (n.9464-90A>C) c.9470-90A>C (n.9470-90A>C) n.1460+6377T>G n.1324+6377T>G c.9482-90A>C (n.9482-90A>C) c.7607-90A>C (n.7607-90A>C) n.3900+6377T>G n.1179+6377T>G n.1346+6377T>G n.883-13309T>G n.9131+6377T>G n.3126+6377T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516100_129516101dup | CA1663194954 | LAMA2 | c.1277-90_1277-89dup (n.1277-90_1277-89dup) c.9200-90_9200-89dup (n.9200-90_9200-89dup) c.9476-90_9476-89dup (n.9476-90_9476-89dup) n.2190-90_2190-89dup n.4085-90_4085-89dup n.1549-90_1549-89dup c.9212-90_9212-89dup (n.9212-90_9212-89dup) c.9209-90_9209-89dup (n.9209-90_9209-89dup) c.9464-90_9464-89dup (n.9464-90_9464-89dup) c.9470-90_9470-89dup (n.9470-90_9470-89dup) n.1460+6376_1460+6377dup n.1324+6376_1324+6377dup c.9482-90_9482-89dup (n.9482-90_9482-89dup) c.7607-90_7607-89dup (n.7607-90_7607-89dup) n.3900+6376_3900+6377dup n.1179+6376_1179+6377dup n.1346+6376_1346+6377dup n.883-13310_883-13309dup n.9131+6376_9131+6377dup n.3126+6376_3126+6377dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516100_129516102dup | CA2680322090 | LAMA2 | c.1277-90_1277-88dup (n.1277-90_1277-88dup) c.9200-90_9200-88dup (n.9200-90_9200-88dup) c.9476-90_9476-88dup (n.9476-90_9476-88dup) n.2190-90_2190-88dup n.4085-90_4085-88dup n.1549-90_1549-88dup c.9212-90_9212-88dup (n.9212-90_9212-88dup) c.9209-90_9209-88dup (n.9209-90_9209-88dup) c.9464-90_9464-88dup (n.9464-90_9464-88dup) c.9470-90_9470-88dup (n.9470-90_9470-88dup) n.1460+6375_1460+6377dup n.1324+6375_1324+6377dup c.9482-90_9482-88dup (n.9482-90_9482-88dup) c.7607-90_7607-88dup (n.7607-90_7607-88dup) n.3900+6375_3900+6377dup n.1179+6375_1179+6377dup n.1346+6375_1346+6377dup n.883-13311_883-13309dup n.9131+6375_9131+6377dup n.3126+6375_3126+6377dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516101T>G | CA1094400812 | LAMA2 | c.1277-89T>G (n.1277-89T>G) c.9200-89T>G (n.9200-89T>G) c.9476-89T>G (n.9476-89T>G) n.2190-89T>G n.4085-89T>G n.1549-89T>G c.9212-89T>G (n.9212-89T>G) c.9209-89T>G (n.9209-89T>G) c.9464-89T>G (n.9464-89T>G) c.9470-89T>G (n.9470-89T>G) n.1460+6376A>C n.1324+6376A>C c.9482-89T>G (n.9482-89T>G) c.7607-89T>G (n.7607-89T>G) n.3900+6376A>C n.1179+6376A>C n.1346+6376A>C n.883-13310A>C n.9131+6376A>C n.3126+6376A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516101T= | CA1663194955 | LAMA2 | c.1277-89T= (n.1277-89T=) c.9200-89T= (n.9200-89T=) c.9476-89T= (n.9476-89T=) n.2190-89T= n.4085-89T= n.1549-89T= c.9212-89T= (n.9212-89T=) c.9209-89T= (n.9209-89T=) c.9464-89T= (n.9464-89T=) c.9470-89T= (n.9470-89T=) n.1460+6376A= n.1324+6376A= c.9482-89T= (n.9482-89T=) c.7607-89T= (n.7607-89T=) n.3900+6376A= n.1179+6376A= n.1346+6376A= n.883-13310A= n.9131+6376A= n.3126+6376A= | |
6 | g.129516102C>A | CA2578738097 | LAMA2 | c.1277-88C>A (n.1277-88C>A) c.9200-88C>A (n.9200-88C>A) c.9476-88C>A (n.9476-88C>A) n.2190-88C>A n.4085-88C>A n.1549-88C>A c.9212-88C>A (n.9212-88C>A) c.9209-88C>A (n.9209-88C>A) c.9464-88C>A (n.9464-88C>A) c.9470-88C>A (n.9470-88C>A) n.1460+6375G>T n.1324+6375G>T c.9482-88C>A (n.9482-88C>A) c.7607-88C>A (n.7607-88C>A) n.3900+6375G>T n.1179+6375G>T n.1346+6375G>T n.883-13311G>T n.9131+6375G>T n.3126+6375G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516102C>T | CA2680322093 | LAMA2 | c.1277-88C>T (n.1277-88C>T) c.9200-88C>T (n.9200-88C>T) c.9476-88C>T (n.9476-88C>T) n.2190-88C>T n.4085-88C>T n.1549-88C>T c.9212-88C>T (n.9212-88C>T) c.9209-88C>T (n.9209-88C>T) c.9464-88C>T (n.9464-88C>T) c.9470-88C>T (n.9470-88C>T) n.1460+6375G>A n.1324+6375G>A c.9482-88C>T (n.9482-88C>T) c.7607-88C>T (n.7607-88C>T) n.3900+6375G>A n.1179+6375G>A n.1346+6375G>A n.883-13311G>A n.9131+6375G>A n.3126+6375G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516103T>C | CA1663194956 | LAMA2 | c.1277-87T>C (n.1277-87T>C) c.9200-87T>C (n.9200-87T>C) c.9476-87T>C (n.9476-87T>C) n.2190-87T>C n.4085-87T>C n.1549-87T>C c.9212-87T>C (n.9212-87T>C) c.9209-87T>C (n.9209-87T>C) c.9464-87T>C (n.9464-87T>C) c.9470-87T>C (n.9470-87T>C) n.1460+6374A>G n.1324+6374A>G c.9482-87T>C (n.9482-87T>C) c.7607-87T>C (n.7607-87T>C) n.3900+6374A>G n.1179+6374A>G n.1346+6374A>G n.883-13312A>G n.9131+6374A>G n.3126+6374A>G | dbSNP |
6 | g.129516103T>G | CA2578738098 | LAMA2 | c.1277-87T>G (n.1277-87T>G) c.9200-87T>G (n.9200-87T>G) c.9476-87T>G (n.9476-87T>G) n.2190-87T>G n.4085-87T>G n.1549-87T>G c.9212-87T>G (n.9212-87T>G) c.9209-87T>G (n.9209-87T>G) c.9464-87T>G (n.9464-87T>G) c.9470-87T>G (n.9470-87T>G) n.1460+6374A>C n.1324+6374A>C c.9482-87T>G (n.9482-87T>G) c.7607-87T>G (n.7607-87T>G) n.3900+6374A>C n.1179+6374A>C n.1346+6374A>C n.883-13312A>C n.9131+6374A>C n.3126+6374A>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516103T= | CA1663194957 | LAMA2 | c.1277-87T= (n.1277-87T=) c.9200-87T= (n.9200-87T=) c.9476-87T= (n.9476-87T=) n.2190-87T= n.4085-87T= n.1549-87T= c.9212-87T= (n.9212-87T=) c.9209-87T= (n.9209-87T=) c.9464-87T= (n.9464-87T=) c.9470-87T= (n.9470-87T=) n.1460+6374A= n.1324+6374A= c.9482-87T= (n.9482-87T=) c.7607-87T= (n.7607-87T=) n.3900+6374A= n.1179+6374A= n.1346+6374A= n.883-13312A= n.9131+6374A= n.3126+6374A= | |
6 | g.129516104C>T | CA2680322095 | LAMA2 | c.1277-86C>T (n.1277-86C>T) c.9200-86C>T (n.9200-86C>T) c.9476-86C>T (n.9476-86C>T) n.2190-86C>T n.4085-86C>T n.1549-86C>T c.9212-86C>T (n.9212-86C>T) c.9209-86C>T (n.9209-86C>T) c.9464-86C>T (n.9464-86C>T) c.9470-86C>T (n.9470-86C>T) n.1460+6373G>A n.1324+6373G>A c.9482-86C>T (n.9482-86C>T) c.7607-86C>T (n.7607-86C>T) n.3900+6373G>A n.1179+6373G>A n.1346+6373G>A n.883-13313G>A n.9131+6373G>A n.3126+6373G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516105A>C | CA2680322097 | LAMA2 | c.1277-85A>C (n.1277-85A>C) c.9200-85A>C (n.9200-85A>C) c.9476-85A>C (n.9476-85A>C) n.2190-85A>C n.4085-85A>C n.1549-85A>C c.9212-85A>C (n.9212-85A>C) c.9209-85A>C (n.9209-85A>C) c.9464-85A>C (n.9464-85A>C) c.9470-85A>C (n.9470-85A>C) n.1460+6372T>G n.1324+6372T>G c.9482-85A>C (n.9482-85A>C) c.7607-85A>C (n.7607-85A>C) n.3900+6372T>G n.1179+6372T>G n.1346+6372T>G n.883-13314T>G n.9131+6372T>G n.3126+6372T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516106A>G | CA2680322098 | LAMA2 | c.1277-84A>G (n.1277-84A>G) c.9200-84A>G (n.9200-84A>G) c.9476-84A>G (n.9476-84A>G) n.2190-84A>G n.4085-84A>G n.1549-84A>G c.9212-84A>G (n.9212-84A>G) c.9209-84A>G (n.9209-84A>G) c.9464-84A>G (n.9464-84A>G) c.9470-84A>G (n.9470-84A>G) n.1460+6371T>C n.1324+6371T>C c.9482-84A>G (n.9482-84A>G) c.7607-84A>G (n.7607-84A>G) n.3900+6371T>C n.1179+6371T>C n.1346+6371T>C n.883-13315T>C n.9131+6371T>C n.3126+6371T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516107G>A | CA146928157 | LAMA2 | c.1277-83G>A (n.1277-83G>A) c.9200-83G>A (n.9200-83G>A) c.9476-83G>A (n.9476-83G>A) n.2190-83G>A n.4085-83G>A n.1549-83G>A c.9212-83G>A (n.9212-83G>A) c.9209-83G>A (n.9209-83G>A) c.9464-83G>A (n.9464-83G>A) c.9470-83G>A (n.9470-83G>A) n.1460+6370C>T n.1324+6370C>T c.9482-83G>A (n.9482-83G>A) c.7607-83G>A (n.7607-83G>A) n.3900+6370C>T n.1179+6370C>T n.1346+6370C>T n.883-13316C>T n.9131+6370C>T n.3126+6370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516107G>C | CA570205753 | LAMA2 | c.1277-83G>C (n.1277-83G>C) c.9200-83G>C (n.9200-83G>C) c.9476-83G>C (n.9476-83G>C) n.2190-83G>C n.4085-83G>C n.1549-83G>C c.9212-83G>C (n.9212-83G>C) c.9209-83G>C (n.9209-83G>C) c.9464-83G>C (n.9464-83G>C) c.9470-83G>C (n.9470-83G>C) n.1460+6370C>G n.1324+6370C>G c.9482-83G>C (n.9482-83G>C) c.7607-83G>C (n.7607-83G>C) n.3900+6370C>G n.1179+6370C>G n.1346+6370C>G n.883-13316C>G n.9131+6370C>G n.3126+6370C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516107G= | CA1663194958 | LAMA2 | c.1277-83G= (n.1277-83G=) c.9200-83G= (n.9200-83G=) c.9476-83G= (n.9476-83G=) n.2190-83G= n.4085-83G= n.1549-83G= c.9212-83G= (n.9212-83G=) c.9209-83G= (n.9209-83G=) c.9464-83G= (n.9464-83G=) c.9470-83G= (n.9470-83G=) n.1460+6370C= n.1324+6370C= c.9482-83G= (n.9482-83G=) c.7607-83G= (n.7607-83G=) n.3900+6370C= n.1179+6370C= n.1346+6370C= n.883-13316C= n.9131+6370C= n.3126+6370C= | |
6 | g.129516107G>T | CA2680322100 | LAMA2 | c.1277-83G>T (n.1277-83G>T) c.9200-83G>T (n.9200-83G>T) c.9476-83G>T (n.9476-83G>T) n.2190-83G>T n.4085-83G>T n.1549-83G>T c.9212-83G>T (n.9212-83G>T) c.9209-83G>T (n.9209-83G>T) c.9464-83G>T (n.9464-83G>T) c.9470-83G>T (n.9470-83G>T) n.1460+6370C>A n.1324+6370C>A c.9482-83G>T (n.9482-83G>T) c.7607-83G>T (n.7607-83G>T) n.3900+6370C>A n.1179+6370C>A n.1346+6370C>A n.883-13316C>A n.9131+6370C>A n.3126+6370C>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516108C>A | CA2680322101 | LAMA2 | c.1277-82C>A (n.1277-82C>A) c.9200-82C>A (n.9200-82C>A) c.9476-82C>A (n.9476-82C>A) n.2190-82C>A n.4085-82C>A n.1549-82C>A c.9212-82C>A (n.9212-82C>A) c.9209-82C>A (n.9209-82C>A) c.9464-82C>A (n.9464-82C>A) c.9470-82C>A (n.9470-82C>A) n.1460+6369G>T n.1324+6369G>T c.9482-82C>A (n.9482-82C>A) c.7607-82C>A (n.7607-82C>A) n.3900+6369G>T n.1179+6369G>T n.1346+6369G>T n.883-13317G>T n.9131+6369G>T n.3126+6369G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516108C= | CA1663194959 | LAMA2 | c.1277-82C= (n.1277-82C=) c.9200-82C= (n.9200-82C=) c.9476-82C= (n.9476-82C=) n.2190-82C= n.4085-82C= n.1549-82C= c.9212-82C= (n.9212-82C=) c.9209-82C= (n.9209-82C=) c.9464-82C= (n.9464-82C=) c.9470-82C= (n.9470-82C=) n.1460+6369G= n.1324+6369G= c.9482-82C= (n.9482-82C=) c.7607-82C= (n.7607-82C=) n.3900+6369G= n.1179+6369G= n.1346+6369G= n.883-13317G= n.9131+6369G= n.3126+6369G= | |
6 | g.129516108C>T | CA818867816 | LAMA2 | c.1277-82C>T (n.1277-82C>T) c.9200-82C>T (n.9200-82C>T) c.9476-82C>T (n.9476-82C>T) n.2190-82C>T n.4085-82C>T n.1549-82C>T c.9212-82C>T (n.9212-82C>T) c.9209-82C>T (n.9209-82C>T) c.9464-82C>T (n.9464-82C>T) c.9470-82C>T (n.9470-82C>T) n.1460+6369G>A n.1324+6369G>A c.9482-82C>T (n.9482-82C>T) c.7607-82C>T (n.7607-82C>T) n.3900+6369G>A n.1179+6369G>A n.1346+6369G>A n.883-13317G>A n.9131+6369G>A n.3126+6369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516109T>C | CA818867818 | LAMA2 | c.1277-81T>C (n.1277-81T>C) c.9200-81T>C (n.9200-81T>C) c.9476-81T>C (n.9476-81T>C) n.2190-81T>C n.4085-81T>C n.1549-81T>C c.9212-81T>C (n.9212-81T>C) c.9209-81T>C (n.9209-81T>C) c.9464-81T>C (n.9464-81T>C) c.9470-81T>C (n.9470-81T>C) n.1460+6368A>G n.1324+6368A>G c.9482-81T>C (n.9482-81T>C) c.7607-81T>C (n.7607-81T>C) n.3900+6368A>G n.1179+6368A>G n.1346+6368A>G n.883-13318A>G n.9131+6368A>G n.3126+6368A>G | dbSNP |
6 | g.129516109T= | CA1663194960 | LAMA2 | c.1277-81T= (n.1277-81T=) c.9200-81T= (n.9200-81T=) c.9476-81T= (n.9476-81T=) n.2190-81T= n.4085-81T= n.1549-81T= c.9212-81T= (n.9212-81T=) c.9209-81T= (n.9209-81T=) c.9464-81T= (n.9464-81T=) c.9470-81T= (n.9470-81T=) n.1460+6368A= n.1324+6368A= c.9482-81T= (n.9482-81T=) c.7607-81T= (n.7607-81T=) n.3900+6368A= n.1179+6368A= n.1346+6368A= n.883-13318A= n.9131+6368A= n.3126+6368A= | |
6 | g.129516110_129516111dup | CA146928163 | LAMA2 | c.1277-80_1277-79dup (n.1277-80_1277-79dup) c.9200-80_9200-79dup (n.9200-80_9200-79dup) c.9476-80_9476-79dup (n.9476-80_9476-79dup) n.2190-80_2190-79dup n.4085-80_4085-79dup n.1549-80_1549-79dup c.9212-80_9212-79dup (n.9212-80_9212-79dup) c.9209-80_9209-79dup (n.9209-80_9209-79dup) c.9464-80_9464-79dup (n.9464-80_9464-79dup) c.9470-80_9470-79dup (n.9470-80_9470-79dup) n.1460+6366_1460+6367dup n.1324+6366_1324+6367dup c.9482-80_9482-79dup (n.9482-80_9482-79dup) c.7607-80_7607-79dup (n.7607-80_7607-79dup) n.3900+6366_3900+6367dup n.1179+6366_1179+6367dup n.1346+6366_1346+6367dup n.883-13320_883-13319dup n.9131+6366_9131+6367dup n.3126+6366_3126+6367dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516111del | CA2680322103 | LAMA2 | c.1277-79del (n.1277-79del) c.9200-79del (n.9200-79del) c.9476-79del (n.9476-79del) n.2190-79del n.4085-79del n.1549-79del c.9212-79del (n.9212-79del) c.9209-79del (n.9209-79del) c.9464-79del (n.9464-79del) c.9470-79del (n.9470-79del) n.1460+6367del n.1324+6367del c.9482-79del (n.9482-79del) c.7607-79del (n.7607-79del) n.3900+6367del n.1179+6367del n.1346+6367del n.883-13319del n.9131+6367del n.3126+6367del | gnomAD v4 |
6 | g.129516110_129516113dup | CA146928160 | LAMA2 | c.1277-80_1277-77dup (n.1277-80_1277-77dup) c.9200-80_9200-77dup (n.9200-80_9200-77dup) c.9476-80_9476-77dup (n.9476-80_9476-77dup) n.2190-80_2190-77dup n.4085-80_4085-77dup n.1549-80_1549-77dup c.9212-80_9212-77dup (n.9212-80_9212-77dup) c.9209-80_9209-77dup (n.9209-80_9209-77dup) c.9464-80_9464-77dup (n.9464-80_9464-77dup) c.9470-80_9470-77dup (n.9470-80_9470-77dup) n.1460+6364_1460+6367dup n.1324+6364_1324+6367dup c.9482-80_9482-77dup (n.9482-80_9482-77dup) c.7607-80_7607-77dup (n.7607-80_7607-77dup) n.3900+6364_3900+6367dup n.1179+6364_1179+6367dup n.1346+6364_1346+6367dup n.883-13322_883-13319dup n.9131+6364_9131+6367dup n.3126+6364_3126+6367dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516113A>G | CA2578738099 | LAMA2 | c.1277-77A>G (n.1277-77A>G) c.9200-77A>G (n.9200-77A>G) c.9476-77A>G (n.9476-77A>G) n.2190-77A>G n.4085-77A>G n.1549-77A>G c.9212-77A>G (n.9212-77A>G) c.9209-77A>G (n.9209-77A>G) c.9464-77A>G (n.9464-77A>G) c.9470-77A>G (n.9470-77A>G) n.1460+6364T>C n.1324+6364T>C c.9482-77A>G (n.9482-77A>G) c.7607-77A>G (n.7607-77A>G) n.3900+6364T>C n.1179+6364T>C n.1346+6364T>C n.883-13322T>C n.9131+6364T>C n.3126+6364T>C | |
6 | g.129516114G= | CA1663194961 | LAMA2 | c.1277-76G= (n.1277-76G=) c.9200-76G= (n.9200-76G=) c.9476-76G= (n.9476-76G=) n.2190-76G= n.4085-76G= n.1549-76G= c.9212-76G= (n.9212-76G=) c.9209-76G= (n.9209-76G=) c.9464-76G= (n.9464-76G=) c.9470-76G= (n.9470-76G=) n.1460+6363C= n.1324+6363C= c.9482-76G= (n.9482-76G=) c.7607-76G= (n.7607-76G=) n.3900+6363C= n.1179+6363C= n.1346+6363C= n.883-13323C= n.9131+6363C= n.3126+6363C= | |
6 | g.129516115_129516117dup | CA2578738100 | LAMA2 | c.1277-75_1277-73dup (n.1277-75_1277-73dup) c.9200-75_9200-73dup (n.9200-75_9200-73dup) c.9476-75_9476-73dup (n.9476-75_9476-73dup) n.2190-75_2190-73dup n.4085-75_4085-73dup n.1549-75_1549-73dup c.9212-75_9212-73dup (n.9212-75_9212-73dup) c.9209-75_9209-73dup (n.9209-75_9209-73dup) c.9464-75_9464-73dup (n.9464-75_9464-73dup) c.9470-75_9470-73dup (n.9470-75_9470-73dup) n.1460+6361_1460+6363dup n.1324+6361_1324+6363dup c.9482-75_9482-73dup (n.9482-75_9482-73dup) c.7607-75_7607-73dup (n.7607-75_7607-73dup) n.3900+6361_3900+6363dup n.1179+6361_1179+6363dup n.1346+6361_1346+6363dup n.883-13325_883-13323dup n.9131+6361_9131+6363dup n.3126+6361_3126+6363dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516115T>C | CA1663194962 | LAMA2 | c.1277-75T>C (n.1277-75T>C) c.9200-75T>C (n.9200-75T>C) c.9476-75T>C (n.9476-75T>C) n.2190-75T>C n.4085-75T>C n.1549-75T>C c.9212-75T>C (n.9212-75T>C) c.9209-75T>C (n.9209-75T>C) c.9464-75T>C (n.9464-75T>C) c.9470-75T>C (n.9470-75T>C) n.1460+6362A>G n.1324+6362A>G c.9482-75T>C (n.9482-75T>C) c.7607-75T>C (n.7607-75T>C) n.3900+6362A>G n.1179+6362A>G n.1346+6362A>G n.883-13324A>G n.9131+6362A>G n.3126+6362A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516115T= | CA1663194963 | LAMA2 | c.1277-75T= (n.1277-75T=) c.9200-75T= (n.9200-75T=) c.9476-75T= (n.9476-75T=) n.2190-75T= n.4085-75T= n.1549-75T= c.9212-75T= (n.9212-75T=) c.9209-75T= (n.9209-75T=) c.9464-75T= (n.9464-75T=) c.9470-75T= (n.9470-75T=) n.1460+6362A= n.1324+6362A= c.9482-75T= (n.9482-75T=) c.7607-75T= (n.7607-75T=) n.3900+6362A= n.1179+6362A= n.1346+6362A= n.883-13324A= n.9131+6362A= n.3126+6362A= | |
6 | g.129516117_129516121dup | CA1094400821 | LAMA2 | c.1277-73_1277-69dup (n.1277-73_1277-69dup) c.9200-73_9200-69dup (n.9200-73_9200-69dup) c.9476-73_9476-69dup (n.9476-73_9476-69dup) n.2190-73_2190-69dup n.4085-73_4085-69dup n.1549-73_1549-69dup c.9212-73_9212-69dup (n.9212-73_9212-69dup) c.9209-73_9209-69dup (n.9209-73_9209-69dup) c.9464-73_9464-69dup (n.9464-73_9464-69dup) c.9470-73_9470-69dup (n.9470-73_9470-69dup) n.1460+6358_1460+6362dup n.1324+6358_1324+6362dup c.9482-73_9482-69dup (n.9482-73_9482-69dup) c.7607-73_7607-69dup (n.7607-73_7607-69dup) n.3900+6358_3900+6362dup n.1179+6358_1179+6362dup n.1346+6358_1346+6362dup n.883-13328_883-13324dup n.9131+6358_9131+6362dup n.3126+6358_3126+6362dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516117G>C | CA1663194965 | LAMA2 | c.1277-73G>C (n.1277-73G>C) c.9200-73G>C (n.9200-73G>C) c.9476-73G>C (n.9476-73G>C) n.2190-73G>C n.4085-73G>C n.1549-73G>C c.9212-73G>C (n.9212-73G>C) c.9209-73G>C (n.9209-73G>C) c.9464-73G>C (n.9464-73G>C) c.9470-73G>C (n.9470-73G>C) n.1460+6360C>G n.1324+6360C>G c.9482-73G>C (n.9482-73G>C) c.7607-73G>C (n.7607-73G>C) n.3900+6360C>G n.1179+6360C>G n.1346+6360C>G n.883-13326C>G n.9131+6360C>G n.3126+6360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516117G= | CA1663194964 | LAMA2 | c.1277-73G= (n.1277-73G=) c.9200-73G= (n.9200-73G=) c.9476-73G= (n.9476-73G=) n.2190-73G= n.4085-73G= n.1549-73G= c.9212-73G= (n.9212-73G=) c.9209-73G= (n.9209-73G=) c.9464-73G= (n.9464-73G=) c.9470-73G= (n.9470-73G=) n.1460+6360C= n.1324+6360C= c.9482-73G= (n.9482-73G=) c.7607-73G= (n.7607-73G=) n.3900+6360C= n.1179+6360C= n.1346+6360C= n.883-13326C= n.9131+6360C= n.3126+6360C= | |
6 | g.129516117G>T | CA2680322104 | LAMA2 | c.1277-73G>T (n.1277-73G>T) c.9200-73G>T (n.9200-73G>T) c.9476-73G>T (n.9476-73G>T) n.2190-73G>T n.4085-73G>T n.1549-73G>T c.9212-73G>T (n.9212-73G>T) c.9209-73G>T (n.9209-73G>T) c.9464-73G>T (n.9464-73G>T) c.9470-73G>T (n.9470-73G>T) n.1460+6360C>A n.1324+6360C>A c.9482-73G>T (n.9482-73G>T) c.7607-73G>T (n.7607-73G>T) n.3900+6360C>A n.1179+6360C>A n.1346+6360C>A n.883-13326C>A n.9131+6360C>A n.3126+6360C>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516118A= | CA1663194966 | LAMA2 | c.1277-72A= (n.1277-72A=) c.9200-72A= (n.9200-72A=) c.9476-72A= (n.9476-72A=) n.2190-72A= n.4085-72A= n.1549-72A= c.9212-72A= (n.9212-72A=) c.9209-72A= (n.9209-72A=) c.9464-72A= (n.9464-72A=) c.9470-72A= (n.9470-72A=) n.1460+6359T= n.1324+6359T= c.9482-72A= (n.9482-72A=) c.7607-72A= (n.7607-72A=) n.3900+6359T= n.1179+6359T= n.1346+6359T= n.883-13327T= n.9131+6359T= n.3126+6359T= | |
6 | g.129516118A>G | CA818867819 | LAMA2 | c.1277-72A>G (n.1277-72A>G) c.9200-72A>G (n.9200-72A>G) c.9476-72A>G (n.9476-72A>G) n.2190-72A>G n.4085-72A>G n.1549-72A>G c.9212-72A>G (n.9212-72A>G) c.9209-72A>G (n.9209-72A>G) c.9464-72A>G (n.9464-72A>G) c.9470-72A>G (n.9470-72A>G) n.1460+6359T>C n.1324+6359T>C c.9482-72A>G (n.9482-72A>G) c.7607-72A>G (n.7607-72A>G) n.3900+6359T>C n.1179+6359T>C n.1346+6359T>C n.883-13327T>C n.9131+6359T>C n.3126+6359T>C | dbSNP |
6 | g.129516119C>A | CA2578738101 | LAMA2 | c.1277-71C>A (n.1277-71C>A) c.9200-71C>A (n.9200-71C>A) c.9476-71C>A (n.9476-71C>A) n.2190-71C>A n.4085-71C>A n.1549-71C>A c.9212-71C>A (n.9212-71C>A) c.9209-71C>A (n.9209-71C>A) c.9464-71C>A (n.9464-71C>A) c.9470-71C>A (n.9470-71C>A) n.1460+6358G>T n.1324+6358G>T c.9482-71C>A (n.9482-71C>A) c.7607-71C>A (n.7607-71C>A) n.3900+6358G>T n.1179+6358G>T n.1346+6358G>T n.883-13328G>T n.9131+6358G>T n.3126+6358G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516119C= | CA1663194968 | LAMA2 | c.1277-71C= (n.1277-71C=) c.9200-71C= (n.9200-71C=) c.9476-71C= (n.9476-71C=) n.2190-71C= n.4085-71C= n.1549-71C= c.9212-71C= (n.9212-71C=) c.9209-71C= (n.9209-71C=) c.9464-71C= (n.9464-71C=) c.9470-71C= (n.9470-71C=) n.1460+6358G= n.1324+6358G= c.9482-71C= (n.9482-71C=) c.7607-71C= (n.7607-71C=) n.3900+6358G= n.1179+6358G= n.1346+6358G= n.883-13328G= n.9131+6358G= n.3126+6358G= | |
6 | g.129516119C>T | CA818867823 | LAMA2 | c.1277-71C>T (n.1277-71C>T) c.9200-71C>T (n.9200-71C>T) c.9476-71C>T (n.9476-71C>T) n.2190-71C>T n.4085-71C>T n.1549-71C>T c.9212-71C>T (n.9212-71C>T) c.9209-71C>T (n.9209-71C>T) c.9464-71C>T (n.9464-71C>T) c.9470-71C>T (n.9470-71C>T) n.1460+6358G>A n.1324+6358G>A c.9482-71C>T (n.9482-71C>T) c.7607-71C>T (n.7607-71C>T) n.3900+6358G>A n.1179+6358G>A n.1346+6358G>A n.883-13328G>A n.9131+6358G>A n.3126+6358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516119_129516120delinsCT | CA1663194967 | LAMA2 | c.1277-71_1277-70delinsCT (n.1277-71_1277-70delinsCT) c.9200-71_9200-70delinsCT (n.9200-71_9200-70delinsCT) c.9476-71_9476-70delinsCT (n.9476-71_9476-70delinsCT) n.2190-71_2190-70delinsCT n.4085-71_4085-70delinsCT n.1549-71_1549-70delinsCT c.9212-71_9212-70delinsCT (n.9212-71_9212-70delinsCT) c.9209-71_9209-70delinsCT (n.9209-71_9209-70delinsCT) c.9464-71_9464-70delinsCT (n.9464-71_9464-70delinsCT) c.9470-71_9470-70delinsCT (n.9470-71_9470-70delinsCT) n.1460+6357_1460+6358delinsAG n.1324+6357_1324+6358delinsAG c.9482-71_9482-70delinsCT (n.9482-71_9482-70delinsCT) c.7607-71_7607-70delinsCT (n.7607-71_7607-70delinsCT) n.3900+6357_3900+6358delinsAG n.1179+6357_1179+6358delinsAG n.1346+6357_1346+6358delinsAG n.883-13329_883-13328delinsAG n.9131+6357_9131+6358delinsAG n.3126+6357_3126+6358delinsAG | |
6 | g.129516122del | CA570205754 | LAMA2 | c.1277-68del (n.1277-68del) c.9200-68del (n.9200-68del) c.9476-68del (n.9476-68del) n.2190-68del n.4085-68del n.1549-68del c.9212-68del (n.9212-68del) c.9209-68del (n.9209-68del) c.9464-68del (n.9464-68del) c.9470-68del (n.9470-68del) n.1460+6357del n.1324+6357del c.9482-68del (n.9482-68del) c.7607-68del (n.7607-68del) n.3900+6357del n.1179+6357del n.1346+6357del n.883-13329del n.9131+6357del n.3126+6357del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516122T>C | CA1663194970 | LAMA2 | c.1277-68T>C (n.1277-68T>C) c.9200-68T>C (n.9200-68T>C) c.9476-68T>C (n.9476-68T>C) n.2190-68T>C n.4085-68T>C n.1549-68T>C c.9212-68T>C (n.9212-68T>C) c.9209-68T>C (n.9209-68T>C) c.9464-68T>C (n.9464-68T>C) c.9470-68T>C (n.9470-68T>C) n.1460+6355A>G n.1324+6355A>G c.9482-68T>C (n.9482-68T>C) c.7607-68T>C (n.7607-68T>C) n.3900+6355A>G n.1179+6355A>G n.1346+6355A>G n.883-13331A>G n.9131+6355A>G n.3126+6355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516122T= | CA1663194969 | LAMA2 | c.1277-68T= (n.1277-68T=) c.9200-68T= (n.9200-68T=) c.9476-68T= (n.9476-68T=) n.2190-68T= n.4085-68T= n.1549-68T= c.9212-68T= (n.9212-68T=) c.9209-68T= (n.9209-68T=) c.9464-68T= (n.9464-68T=) c.9470-68T= (n.9470-68T=) n.1460+6355A= n.1324+6355A= c.9482-68T= (n.9482-68T=) c.7607-68T= (n.7607-68T=) n.3900+6355A= n.1179+6355A= n.1346+6355A= n.883-13331A= n.9131+6355A= n.3126+6355A= | |
6 | g.129516123G= | CA1663194971 | LAMA2 | c.1277-67G= (n.1277-67G=) c.9200-67G= (n.9200-67G=) c.9476-67G= (n.9476-67G=) n.2190-67G= n.4085-67G= n.1549-67G= c.9212-67G= (n.9212-67G=) c.9209-67G= (n.9209-67G=) c.9464-67G= (n.9464-67G=) c.9470-67G= (n.9470-67G=) n.1460+6354C= n.1324+6354C= c.9482-67G= (n.9482-67G=) c.7607-67G= (n.7607-67G=) n.3900+6354C= n.1179+6354C= n.1346+6354C= n.883-13332C= n.9131+6354C= n.3126+6354C= | |
6 | g.129516125_129516128dup | CA818867826 | LAMA2 | c.1277-65_1277-62dup (n.1277-65_1277-62dup) c.9200-65_9200-62dup (n.9200-65_9200-62dup) c.9476-65_9476-62dup (n.9476-65_9476-62dup) n.2190-65_2190-62dup n.4085-65_4085-62dup n.1549-65_1549-62dup c.9212-65_9212-62dup (n.9212-65_9212-62dup) c.9209-65_9209-62dup (n.9209-65_9209-62dup) c.9464-65_9464-62dup (n.9464-65_9464-62dup) c.9470-65_9470-62dup (n.9470-65_9470-62dup) n.1460+6350_1460+6353dup n.1324+6350_1324+6353dup c.9482-65_9482-62dup (n.9482-65_9482-62dup) c.7607-65_7607-62dup (n.7607-65_7607-62dup) n.3900+6350_3900+6353dup n.1179+6350_1179+6353dup n.1346+6350_1346+6353dup n.883-13336_883-13333dup n.9131+6350_9131+6353dup n.3126+6350_3126+6353dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516126_129516127insTGT | CA2680322107 | LAMA2 | c.1277-64_1277-63insTGT (n.1277-64_1277-63insTGT) c.9200-64_9200-63insTGT (n.9200-64_9200-63insTGT) c.9476-64_9476-63insTGT (n.9476-64_9476-63insTGT) n.2190-64_2190-63insTGT n.4085-64_4085-63insTGT n.1549-64_1549-63insTGT c.9212-64_9212-63insTGT (n.9212-64_9212-63insTGT) c.9209-64_9209-63insTGT (n.9209-64_9209-63insTGT) c.9464-64_9464-63insTGT (n.9464-64_9464-63insTGT) c.9470-64_9470-63insTGT (n.9470-64_9470-63insTGT) n.1460+6350_1460+6351insACA n.1324+6350_1324+6351insACA c.9482-64_9482-63insTGT (n.9482-64_9482-63insTGT) c.7607-64_7607-63insTGT (n.7607-64_7607-63insTGT) n.3900+6350_3900+6351insACA n.1179+6350_1179+6351insACA n.1346+6350_1346+6351insACA n.883-13336_883-13335insACA n.9131+6350_9131+6351insACA n.3126+6350_3126+6351insACA | gnomAD v4 |
6 | g.129516127C>A | CA2578738102 | LAMA2 | c.1277-63C>A (n.1277-63C>A) c.9200-63C>A (n.9200-63C>A) c.9476-63C>A (n.9476-63C>A) n.2190-63C>A n.4085-63C>A n.1549-63C>A c.9212-63C>A (n.9212-63C>A) c.9209-63C>A (n.9209-63C>A) c.9464-63C>A (n.9464-63C>A) c.9470-63C>A (n.9470-63C>A) n.1460+6350G>T n.1324+6350G>T c.9482-63C>A (n.9482-63C>A) c.7607-63C>A (n.7607-63C>A) n.3900+6350G>T n.1179+6350G>T n.1346+6350G>T n.883-13336G>T n.9131+6350G>T n.3126+6350G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516127C>T | CA2680322108 | LAMA2 | c.1277-63C>T (n.1277-63C>T) c.9200-63C>T (n.9200-63C>T) c.9476-63C>T (n.9476-63C>T) n.2190-63C>T n.4085-63C>T n.1549-63C>T c.9212-63C>T (n.9212-63C>T) c.9209-63C>T (n.9209-63C>T) c.9464-63C>T (n.9464-63C>T) c.9470-63C>T (n.9470-63C>T) n.1460+6350G>A n.1324+6350G>A c.9482-63C>T (n.9482-63C>T) c.7607-63C>T (n.7607-63C>T) n.3900+6350G>A n.1179+6350G>A n.1346+6350G>A n.883-13336G>A n.9131+6350G>A n.3126+6350G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516128A= | CA1663194972 | LAMA2 | c.1277-62A= (n.1277-62A=) c.9200-62A= (n.9200-62A=) c.9476-62A= (n.9476-62A=) n.2190-62A= n.4085-62A= n.1549-62A= c.9212-62A= (n.9212-62A=) c.9209-62A= (n.9209-62A=) c.9464-62A= (n.9464-62A=) c.9470-62A= (n.9470-62A=) n.1460+6349T= n.1324+6349T= c.9482-62A= (n.9482-62A=) c.7607-62A= (n.7607-62A=) n.3900+6349T= n.1179+6349T= n.1346+6349T= n.883-13337T= n.9131+6349T= n.3126+6349T= | |
6 | g.129516128A>C | CA2680322110 | LAMA2 | c.1277-62A>C (n.1277-62A>C) c.9200-62A>C (n.9200-62A>C) c.9476-62A>C (n.9476-62A>C) n.2190-62A>C n.4085-62A>C n.1549-62A>C c.9212-62A>C (n.9212-62A>C) c.9209-62A>C (n.9209-62A>C) c.9464-62A>C (n.9464-62A>C) c.9470-62A>C (n.9470-62A>C) n.1460+6349T>G n.1324+6349T>G c.9482-62A>C (n.9482-62A>C) c.7607-62A>C (n.7607-62A>C) n.3900+6349T>G n.1179+6349T>G n.1346+6349T>G n.883-13337T>G n.9131+6349T>G n.3126+6349T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516128A>G | CA146928166 | LAMA2 | c.1277-62A>G (n.1277-62A>G) c.9200-62A>G (n.9200-62A>G) c.9476-62A>G (n.9476-62A>G) n.2190-62A>G n.4085-62A>G n.1549-62A>G c.9212-62A>G (n.9212-62A>G) c.9209-62A>G (n.9209-62A>G) c.9464-62A>G (n.9464-62A>G) c.9470-62A>G (n.9470-62A>G) n.1460+6349T>C n.1324+6349T>C c.9482-62A>G (n.9482-62A>G) c.7607-62A>G (n.7607-62A>G) n.3900+6349T>C n.1179+6349T>C n.1346+6349T>C n.883-13337T>C n.9131+6349T>C n.3126+6349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516128_129516142dup | CA2680322109 | LAMA2 | c.1277-62_1277-48dup (n.1277-62_1277-48dup) c.9200-62_9200-48dup (n.9200-62_9200-48dup) c.9476-62_9476-48dup (n.9476-62_9476-48dup) n.2190-62_2190-48dup n.4085-62_4085-48dup n.1549-62_1549-48dup c.9212-62_9212-48dup (n.9212-62_9212-48dup) c.9209-62_9209-48dup (n.9209-62_9209-48dup) c.9464-62_9464-48dup (n.9464-62_9464-48dup) c.9470-62_9470-48dup (n.9470-62_9470-48dup) n.1460+6335_1460+6349dup n.1324+6335_1324+6349dup c.9482-62_9482-48dup (n.9482-62_9482-48dup) c.7607-62_7607-48dup (n.7607-62_7607-48dup) n.3900+6335_3900+6349dup n.1179+6335_1179+6349dup n.1346+6335_1346+6349dup n.883-13351_883-13337dup n.9131+6335_9131+6349dup n.3126+6335_3126+6349dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516131C>A | CA2578738103 | LAMA2 | c.1277-59C>A (n.1277-59C>A) c.9200-59C>A (n.9200-59C>A) c.9476-59C>A (n.9476-59C>A) n.2190-59C>A n.4085-59C>A n.1549-59C>A c.9212-59C>A (n.9212-59C>A) c.9209-59C>A (n.9209-59C>A) c.9464-59C>A (n.9464-59C>A) c.9470-59C>A (n.9470-59C>A) n.1460+6346G>T n.1324+6346G>T c.9482-59C>A (n.9482-59C>A) c.7607-59C>A (n.7607-59C>A) n.3900+6346G>T n.1179+6346G>T n.1346+6346G>T n.883-13340G>T n.9131+6346G>T n.3126+6346G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516132T>A | CA2680322112 | LAMA2 | c.1277-58T>A (n.1277-58T>A) c.9200-58T>A (n.9200-58T>A) c.9476-58T>A (n.9476-58T>A) n.2190-58T>A n.4085-58T>A n.1549-58T>A c.9212-58T>A (n.9212-58T>A) c.9209-58T>A (n.9209-58T>A) c.9464-58T>A (n.9464-58T>A) c.9470-58T>A (n.9470-58T>A) n.1460+6345A>T n.1324+6345A>T c.9482-58T>A (n.9482-58T>A) c.7607-58T>A (n.7607-58T>A) n.3900+6345A>T n.1179+6345A>T n.1346+6345A>T n.883-13341A>T n.9131+6345A>T n.3126+6345A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516132T>G | CA2578738104 | LAMA2 | c.1277-58T>G (n.1277-58T>G) c.9200-58T>G (n.9200-58T>G) c.9476-58T>G (n.9476-58T>G) n.2190-58T>G n.4085-58T>G n.1549-58T>G c.9212-58T>G (n.9212-58T>G) c.9209-58T>G (n.9209-58T>G) c.9464-58T>G (n.9464-58T>G) c.9470-58T>G (n.9470-58T>G) n.1460+6345A>C n.1324+6345A>C c.9482-58T>G (n.9482-58T>G) c.7607-58T>G (n.7607-58T>G) n.3900+6345A>C n.1179+6345A>C n.1346+6345A>C n.883-13341A>C n.9131+6345A>C n.3126+6345A>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516132_129516145dup | CA2680322111 | LAMA2 | c.1277-58_1277-45dup (n.1277-58_1277-45dup) c.9200-58_9200-45dup (n.9200-58_9200-45dup) c.9476-58_9476-45dup (n.9476-58_9476-45dup) n.2190-58_2190-45dup n.4085-58_4085-45dup n.1549-58_1549-45dup c.9212-58_9212-45dup (n.9212-58_9212-45dup) c.9209-58_9209-45dup (n.9209-58_9209-45dup) c.9464-58_9464-45dup (n.9464-58_9464-45dup) c.9470-58_9470-45dup (n.9470-58_9470-45dup) n.1460+6332_1460+6345dup n.1324+6332_1324+6345dup c.9482-58_9482-45dup (n.9482-58_9482-45dup) c.7607-58_7607-45dup (n.7607-58_7607-45dup) n.3900+6332_3900+6345dup n.1179+6332_1179+6345dup n.1346+6332_1346+6345dup n.883-13354_883-13341dup n.9131+6332_9131+6345dup n.3126+6332_3126+6345dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516133C= | CA1663194973 | LAMA2 | c.1277-57C= (n.1277-57C=) c.9200-57C= (n.9200-57C=) c.9476-57C= (n.9476-57C=) n.2190-57C= n.4085-57C= n.1549-57C= c.9212-57C= (n.9212-57C=) c.9209-57C= (n.9209-57C=) c.9464-57C= (n.9464-57C=) c.9470-57C= (n.9470-57C=) n.1460+6344G= n.1324+6344G= c.9482-57C= (n.9482-57C=) c.7607-57C= (n.7607-57C=) n.3900+6344G= n.1179+6344G= n.1346+6344G= n.883-13342G= n.9131+6344G= n.3126+6344G= | |
6 | g.129516133C>G | CA1094400825 | LAMA2 | c.1277-57C>G (n.1277-57C>G) c.9200-57C>G (n.9200-57C>G) c.9476-57C>G (n.9476-57C>G) n.2190-57C>G n.4085-57C>G n.1549-57C>G c.9212-57C>G (n.9212-57C>G) c.9209-57C>G (n.9209-57C>G) c.9464-57C>G (n.9464-57C>G) c.9470-57C>G (n.9470-57C>G) n.1460+6344G>C n.1324+6344G>C c.9482-57C>G (n.9482-57C>G) c.7607-57C>G (n.7607-57C>G) n.3900+6344G>C n.1179+6344G>C n.1346+6344G>C n.883-13342G>C n.9131+6344G>C n.3126+6344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516134T>C | CA2680322115 | LAMA2 | c.1277-56T>C (n.1277-56T>C) c.9200-56T>C (n.9200-56T>C) c.9476-56T>C (n.9476-56T>C) n.2190-56T>C n.4085-56T>C n.1549-56T>C c.9212-56T>C (n.9212-56T>C) c.9209-56T>C (n.9209-56T>C) c.9464-56T>C (n.9464-56T>C) c.9470-56T>C (n.9470-56T>C) n.1460+6343A>G n.1324+6343A>G c.9482-56T>C (n.9482-56T>C) c.7607-56T>C (n.7607-56T>C) n.3900+6343A>G n.1179+6343A>G n.1346+6343A>G n.883-13343A>G n.9131+6343A>G n.3126+6343A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516135_129516142dup | CA2680322114 | LAMA2 | c.1277-55_1277-48dup (n.1277-55_1277-48dup) c.9200-55_9200-48dup (n.9200-55_9200-48dup) c.9476-55_9476-48dup (n.9476-55_9476-48dup) n.2190-55_2190-48dup n.4085-55_4085-48dup n.1549-55_1549-48dup c.9212-55_9212-48dup (n.9212-55_9212-48dup) c.9209-55_9209-48dup (n.9209-55_9209-48dup) c.9464-55_9464-48dup (n.9464-55_9464-48dup) c.9470-55_9470-48dup (n.9470-55_9470-48dup) n.1460+6336_1460+6343dup n.1324+6336_1324+6343dup c.9482-55_9482-48dup (n.9482-55_9482-48dup) c.7607-55_7607-48dup (n.7607-55_7607-48dup) n.3900+6336_3900+6343dup n.1179+6336_1179+6343dup n.1346+6336_1346+6343dup n.883-13350_883-13343dup n.9131+6336_9131+6343dup n.3126+6336_3126+6343dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516135T>A | CA2680322117 | LAMA2 | c.1277-55T>A (n.1277-55T>A) c.9200-55T>A (n.9200-55T>A) c.9476-55T>A (n.9476-55T>A) n.2190-55T>A n.4085-55T>A n.1549-55T>A c.9212-55T>A (n.9212-55T>A) c.9209-55T>A (n.9209-55T>A) c.9464-55T>A (n.9464-55T>A) c.9470-55T>A (n.9470-55T>A) n.1460+6342A>T n.1324+6342A>T c.9482-55T>A (n.9482-55T>A) c.7607-55T>A (n.7607-55T>A) n.3900+6342A>T n.1179+6342A>T n.1346+6342A>T n.883-13344A>T n.9131+6342A>T n.3126+6342A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516137_129516139dup | CA2680322116 | LAMA2 | c.1277-53_1277-51dup (n.1277-53_1277-51dup) c.9200-53_9200-51dup (n.9200-53_9200-51dup) c.9476-53_9476-51dup (n.9476-53_9476-51dup) n.2190-53_2190-51dup n.4085-53_4085-51dup n.1549-53_1549-51dup c.9212-53_9212-51dup (n.9212-53_9212-51dup) c.9209-53_9209-51dup (n.9209-53_9209-51dup) c.9464-53_9464-51dup (n.9464-53_9464-51dup) c.9470-53_9470-51dup (n.9470-53_9470-51dup) n.1460+6340_1460+6342dup n.1324+6340_1324+6342dup c.9482-53_9482-51dup (n.9482-53_9482-51dup) c.7607-53_7607-51dup (n.7607-53_7607-51dup) n.3900+6340_3900+6342dup n.1179+6340_1179+6342dup n.1346+6340_1346+6342dup n.883-13346_883-13344dup n.9131+6340_9131+6342dup n.3126+6340_3126+6342dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516136A>T | CA2680322119 | LAMA2 | c.1277-54A>T (n.1277-54A>T) c.9200-54A>T (n.9200-54A>T) c.9476-54A>T (n.9476-54A>T) n.2190-54A>T n.4085-54A>T n.1549-54A>T c.9212-54A>T (n.9212-54A>T) c.9209-54A>T (n.9209-54A>T) c.9464-54A>T (n.9464-54A>T) c.9470-54A>T (n.9470-54A>T) n.1460+6341T>A n.1324+6341T>A c.9482-54A>T (n.9482-54A>T) c.7607-54A>T (n.7607-54A>T) n.3900+6341T>A n.1179+6341T>A n.1346+6341T>A n.883-13345T>A n.9131+6341T>A n.3126+6341T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516136_129516139dup | CA2680322118 | LAMA2 | c.1277-54_1277-51dup (n.1277-54_1277-51dup) c.9200-54_9200-51dup (n.9200-54_9200-51dup) c.9476-54_9476-51dup (n.9476-54_9476-51dup) n.2190-54_2190-51dup n.4085-54_4085-51dup n.1549-54_1549-51dup c.9212-54_9212-51dup (n.9212-54_9212-51dup) c.9209-54_9209-51dup (n.9209-54_9209-51dup) c.9464-54_9464-51dup (n.9464-54_9464-51dup) c.9470-54_9470-51dup (n.9470-54_9470-51dup) n.1460+6338_1460+6341dup n.1324+6338_1324+6341dup c.9482-54_9482-51dup (n.9482-54_9482-51dup) c.7607-54_7607-51dup (n.7607-54_7607-51dup) n.3900+6338_3900+6341dup n.1179+6338_1179+6341dup n.1346+6338_1346+6341dup n.883-13348_883-13345dup n.9131+6338_9131+6341dup n.3126+6338_3126+6341dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516137A= | CA1663194974 | LAMA2 | c.1277-53A= (n.1277-53A=) c.9200-53A= (n.9200-53A=) c.9476-53A= (n.9476-53A=) n.2190-53A= n.4085-53A= n.1549-53A= c.9212-53A= (n.9212-53A=) c.9209-53A= (n.9209-53A=) c.9464-53A= (n.9464-53A=) c.9470-53A= (n.9470-53A=) n.1460+6340T= n.1324+6340T= c.9482-53A= (n.9482-53A=) c.7607-53A= (n.7607-53A=) n.3900+6340T= n.1179+6340T= n.1346+6340T= n.883-13346T= n.9131+6340T= n.3126+6340T= | |
6 | g.129516138T>C | CA2680322120 | LAMA2 | c.1277-52T>C (n.1277-52T>C) c.9200-52T>C (n.9200-52T>C) c.9476-52T>C (n.9476-52T>C) n.2190-52T>C n.4085-52T>C n.1549-52T>C c.9212-52T>C (n.9212-52T>C) c.9209-52T>C (n.9209-52T>C) c.9464-52T>C (n.9464-52T>C) c.9470-52T>C (n.9470-52T>C) n.1460+6339A>G n.1324+6339A>G c.9482-52T>C (n.9482-52T>C) c.7607-52T>C (n.7607-52T>C) n.3900+6339A>G n.1179+6339A>G n.1346+6339A>G n.883-13347A>G n.9131+6339A>G n.3126+6339A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516139_129516142dup | CA1663194975 | LAMA2 | c.1277-51_1277-48dup (n.1277-51_1277-48dup) c.9200-51_9200-48dup (n.9200-51_9200-48dup) c.9476-51_9476-48dup (n.9476-51_9476-48dup) n.2190-51_2190-48dup n.4085-51_4085-48dup n.1549-51_1549-48dup c.9212-51_9212-48dup (n.9212-51_9212-48dup) c.9209-51_9209-48dup (n.9209-51_9209-48dup) c.9464-51_9464-48dup (n.9464-51_9464-48dup) c.9470-51_9470-48dup (n.9470-51_9470-48dup) n.1460+6336_1460+6339dup n.1324+6336_1324+6339dup c.9482-51_9482-48dup (n.9482-51_9482-48dup) c.7607-51_7607-48dup (n.7607-51_7607-48dup) n.3900+6336_3900+6339dup n.1179+6336_1179+6339dup n.1346+6336_1346+6339dup n.883-13350_883-13347dup n.9131+6336_9131+6339dup n.3126+6336_3126+6339dup | dbSNP |
6 | g.129516139A= | CA1663194976 | LAMA2 | c.1277-51A= (n.1277-51A=) c.9200-51A= (n.9200-51A=) c.9476-51A= (n.9476-51A=) n.2190-51A= n.4085-51A= n.1549-51A= c.9212-51A= (n.9212-51A=) c.9209-51A= (n.9209-51A=) c.9464-51A= (n.9464-51A=) c.9470-51A= (n.9470-51A=) n.1460+6338T= n.1324+6338T= c.9482-51A= (n.9482-51A=) c.7607-51A= (n.7607-51A=) n.3900+6338T= n.1179+6338T= n.1346+6338T= n.883-13348T= n.9131+6338T= n.3126+6338T= | |
6 | g.129516139A>T | CA570205755 | LAMA2 | c.1277-51A>T (n.1277-51A>T) c.9200-51A>T (n.9200-51A>T) c.9476-51A>T (n.9476-51A>T) n.2190-51A>T n.4085-51A>T n.1549-51A>T c.9212-51A>T (n.9212-51A>T) c.9209-51A>T (n.9209-51A>T) c.9464-51A>T (n.9464-51A>T) c.9470-51A>T (n.9470-51A>T) n.1460+6338T>A n.1324+6338T>A c.9482-51A>T (n.9482-51A>T) c.7607-51A>T (n.7607-51A>T) n.3900+6338T>A n.1179+6338T>A n.1346+6338T>A n.883-13348T>A n.9131+6338T>A n.3126+6338T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129516140T>C | CA2680322121 | LAMA2 | c.1277-50T>C (n.1277-50T>C) c.9200-50T>C (n.9200-50T>C) c.9476-50T>C (n.9476-50T>C) n.2190-50T>C n.4085-50T>C n.1549-50T>C c.9212-50T>C (n.9212-50T>C) c.9209-50T>C (n.9209-50T>C) c.9464-50T>C (n.9464-50T>C) c.9470-50T>C (n.9470-50T>C) n.1460+6337A>G n.1324+6337A>G c.9482-50T>C (n.9482-50T>C) c.7607-50T>C (n.7607-50T>C) n.3900+6337A>G n.1179+6337A>G n.1346+6337A>G n.883-13349A>G n.9131+6337A>G n.3126+6337A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516140T>G | CA3995068 | LAMA2 | c.1277-50T>G (n.1277-50T>G) c.9200-50T>G (n.9200-50T>G) c.9476-50T>G (n.9476-50T>G) n.2190-50T>G n.4085-50T>G n.1549-50T>G c.9212-50T>G (n.9212-50T>G) c.9209-50T>G (n.9209-50T>G) c.9464-50T>G (n.9464-50T>G) c.9470-50T>G (n.9470-50T>G) n.1460+6337A>C n.1324+6337A>C c.9482-50T>G (n.9482-50T>G) c.7607-50T>G (n.7607-50T>G) n.3900+6337A>C n.1179+6337A>C n.1346+6337A>C n.883-13349A>C n.9131+6337A>C n.3126+6337A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129516140T= | CA1663194977 | LAMA2 | c.1277-50T= (n.1277-50T=) c.9200-50T= (n.9200-50T=) c.9476-50T= (n.9476-50T=) n.2190-50T= n.4085-50T= n.1549-50T= c.9212-50T= (n.9212-50T=) c.9209-50T= (n.9209-50T=) c.9464-50T= (n.9464-50T=) c.9470-50T= (n.9470-50T=) n.1460+6337A= n.1324+6337A= c.9482-50T= (n.9482-50T=) c.7607-50T= (n.7607-50T=) n.3900+6337A= n.1179+6337A= n.1346+6337A= n.883-13349A= n.9131+6337A= n.3126+6337A= | |
6 | g.129516141T>G | CA2680322122 | LAMA2 | c.1277-49T>G (n.1277-49T>G) c.9200-49T>G (n.9200-49T>G) c.9476-49T>G (n.9476-49T>G) n.2190-49T>G n.4085-49T>G n.1549-49T>G c.9212-49T>G (n.9212-49T>G) c.9209-49T>G (n.9209-49T>G) c.9464-49T>G (n.9464-49T>G) c.9470-49T>G (n.9470-49T>G) n.1460+6336A>C n.1324+6336A>C c.9482-49T>G (n.9482-49T>G) c.7607-49T>G (n.7607-49T>G) n.3900+6336A>C n.1179+6336A>C n.1346+6336A>C n.883-13350A>C n.9131+6336A>C n.3126+6336A>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516142T>A | CA2680322123 | LAMA2 | c.1277-48T>A (n.1277-48T>A) c.9200-48T>A (n.9200-48T>A) c.9476-48T>A (n.9476-48T>A) n.2190-48T>A n.4085-48T>A n.1549-48T>A c.9212-48T>A (n.9212-48T>A) c.9209-48T>A (n.9209-48T>A) c.9464-48T>A (n.9464-48T>A) c.9470-48T>A (n.9470-48T>A) n.1460+6335A>T n.1324+6335A>T c.9482-48T>A (n.9482-48T>A) c.7607-48T>A (n.7607-48T>A) n.3900+6335A>T n.1179+6335A>T n.1346+6335A>T n.883-13351A>T n.9131+6335A>T n.3126+6335A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516142T>C | CA570205756 | LAMA2 | c.1277-48T>C (n.1277-48T>C) c.9200-48T>C (n.9200-48T>C) c.9476-48T>C (n.9476-48T>C) n.2190-48T>C n.4085-48T>C n.1549-48T>C c.9212-48T>C (n.9212-48T>C) c.9209-48T>C (n.9209-48T>C) c.9464-48T>C (n.9464-48T>C) c.9470-48T>C (n.9470-48T>C) n.1460+6335A>G n.1324+6335A>G c.9482-48T>C (n.9482-48T>C) c.7607-48T>C (n.7607-48T>C) n.3900+6335A>G n.1179+6335A>G n.1346+6335A>G n.883-13351A>G n.9131+6335A>G n.3126+6335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129516142T= | CA1663194978 | LAMA2 | c.1277-48T= (n.1277-48T=) c.9200-48T= (n.9200-48T=) c.9476-48T= (n.9476-48T=) n.2190-48T= n.4085-48T= n.1549-48T= c.9212-48T= (n.9212-48T=) c.9209-48T= (n.9209-48T=) c.9464-48T= (n.9464-48T=) c.9470-48T= (n.9470-48T=) n.1460+6335A= n.1324+6335A= c.9482-48T= (n.9482-48T=) c.7607-48T= (n.7607-48T=) n.3900+6335A= n.1179+6335A= n.1346+6335A= n.883-13351A= n.9131+6335A= n.3126+6335A= | |
6 | g.129516143G>A | CA2680322124 | LAMA2 | c.1277-47G>A (n.1277-47G>A) c.9200-47G>A (n.9200-47G>A) c.9476-47G>A (n.9476-47G>A) n.2190-47G>A n.4085-47G>A n.1549-47G>A c.9212-47G>A (n.9212-47G>A) c.9209-47G>A (n.9209-47G>A) c.9464-47G>A (n.9464-47G>A) c.9470-47G>A (n.9470-47G>A) n.1460+6334C>T n.1324+6334C>T c.9482-47G>A (n.9482-47G>A) c.7607-47G>A (n.7607-47G>A) n.3900+6334C>T n.1179+6334C>T n.1346+6334C>T n.883-13352C>T n.9131+6334C>T n.3126+6334C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516143G= | CA1663194979 | LAMA2 | c.1277-47G= (n.1277-47G=) c.9200-47G= (n.9200-47G=) c.9476-47G= (n.9476-47G=) n.2190-47G= n.4085-47G= n.1549-47G= c.9212-47G= (n.9212-47G=) c.9209-47G= (n.9209-47G=) c.9464-47G= (n.9464-47G=) c.9470-47G= (n.9470-47G=) n.1460+6334C= n.1324+6334C= c.9482-47G= (n.9482-47G=) c.7607-47G= (n.7607-47G=) n.3900+6334C= n.1179+6334C= n.1346+6334C= n.883-13352C= n.9131+6334C= n.3126+6334C= | |
6 | g.129516143G>T | CA3995069 | LAMA2 | c.1277-47G>T (n.1277-47G>T) c.9200-47G>T (n.9200-47G>T) c.9476-47G>T (n.9476-47G>T) n.2190-47G>T n.4085-47G>T n.1549-47G>T c.9212-47G>T (n.9212-47G>T) c.9209-47G>T (n.9209-47G>T) c.9464-47G>T (n.9464-47G>T) c.9470-47G>T (n.9470-47G>T) n.1460+6334C>A n.1324+6334C>A c.9482-47G>T (n.9482-47G>T) c.7607-47G>T (n.7607-47G>T) n.3900+6334C>A n.1179+6334C>A n.1346+6334C>A n.883-13352C>A n.9131+6334C>A n.3126+6334C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516145T>A | CA2680322125 | LAMA2 | c.1277-45T>A (n.1277-45T>A) c.9200-45T>A (n.9200-45T>A) c.9476-45T>A (n.9476-45T>A) n.2190-45T>A n.4085-45T>A n.1549-45T>A c.9212-45T>A (n.9212-45T>A) c.9209-45T>A (n.9209-45T>A) c.9464-45T>A (n.9464-45T>A) c.9470-45T>A (n.9470-45T>A) n.1460+6332A>T n.1324+6332A>T c.9482-45T>A (n.9482-45T>A) c.7607-45T>A (n.7607-45T>A) n.3900+6332A>T n.1179+6332A>T n.1346+6332A>T n.883-13354A>T n.9131+6332A>T n.3126+6332A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516146G>A | CA2680322126 | LAMA2 | c.1277-44G>A (n.1277-44G>A) c.9200-44G>A (n.9200-44G>A) c.9476-44G>A (n.9476-44G>A) n.2190-44G>A n.4085-44G>A n.1549-44G>A c.9212-44G>A (n.9212-44G>A) c.9209-44G>A (n.9209-44G>A) c.9464-44G>A (n.9464-44G>A) c.9470-44G>A (n.9470-44G>A) n.1460+6331C>T n.1324+6331C>T c.9482-44G>A (n.9482-44G>A) c.7607-44G>A (n.7607-44G>A) n.3900+6331C>T n.1179+6331C>T n.1346+6331C>T n.883-13355C>T n.9131+6331C>T n.3126+6331C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516147C>A | CA2680322127 | LAMA2 | c.1277-43C>A (n.1277-43C>A) c.9200-43C>A (n.9200-43C>A) c.9476-43C>A (n.9476-43C>A) n.2190-43C>A n.4085-43C>A n.1549-43C>A c.9212-43C>A (n.9212-43C>A) c.9209-43C>A (n.9209-43C>A) c.9464-43C>A (n.9464-43C>A) c.9470-43C>A (n.9470-43C>A) n.1460+6330G>T n.1324+6330G>T c.9482-43C>A (n.9482-43C>A) c.7607-43C>A (n.7607-43C>A) n.3900+6330G>T n.1179+6330G>T n.1346+6330G>T n.883-13356G>T n.9131+6330G>T n.3126+6330G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516147C>T | CA2680322128 | LAMA2 | c.1277-43C>T (n.1277-43C>T) c.9200-43C>T (n.9200-43C>T) c.9476-43C>T (n.9476-43C>T) n.2190-43C>T n.4085-43C>T n.1549-43C>T c.9212-43C>T (n.9212-43C>T) c.9209-43C>T (n.9209-43C>T) c.9464-43C>T (n.9464-43C>T) c.9470-43C>T (n.9470-43C>T) n.1460+6330G>A n.1324+6330G>A c.9482-43C>T (n.9482-43C>T) c.7607-43C>T (n.7607-43C>T) n.3900+6330G>A n.1179+6330G>A n.1346+6330G>A n.883-13356G>A n.9131+6330G>A n.3126+6330G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516149G= | CA1663194980 | LAMA2 | c.1277-41G= (n.1277-41G=) c.9200-41G= (n.9200-41G=) c.9476-41G= (n.9476-41G=) n.2190-41G= n.4085-41G= n.1549-41G= c.9212-41G= (n.9212-41G=) c.9209-41G= (n.9209-41G=) c.9464-41G= (n.9464-41G=) c.9470-41G= (n.9470-41G=) n.1460+6328C= n.1324+6328C= c.9482-41G= (n.9482-41G=) c.7607-41G= (n.7607-41G=) n.3900+6328C= n.1179+6328C= n.1346+6328C= n.883-13358C= n.9131+6328C= n.3126+6328C= | |
6 | g.129516149G>T | CA1094400828 | LAMA2 | c.1277-41G>T (n.1277-41G>T) c.9200-41G>T (n.9200-41G>T) c.9476-41G>T (n.9476-41G>T) n.2190-41G>T n.4085-41G>T n.1549-41G>T c.9212-41G>T (n.9212-41G>T) c.9209-41G>T (n.9209-41G>T) c.9464-41G>T (n.9464-41G>T) c.9470-41G>T (n.9470-41G>T) n.1460+6328C>A n.1324+6328C>A c.9482-41G>T (n.9482-41G>T) c.7607-41G>T (n.7607-41G>T) n.3900+6328C>A n.1179+6328C>A n.1346+6328C>A n.883-13358C>A n.9131+6328C>A n.3126+6328C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516150G>A | CA2578738105 | LAMA2 | c.1277-40G>A (n.1277-40G>A) c.9200-40G>A (n.9200-40G>A) c.9476-40G>A (n.9476-40G>A) n.2190-40G>A n.4085-40G>A n.1549-40G>A c.9212-40G>A (n.9212-40G>A) c.9209-40G>A (n.9209-40G>A) c.9464-40G>A (n.9464-40G>A) c.9470-40G>A (n.9470-40G>A) n.1460+6327C>T n.1324+6327C>T c.9482-40G>A (n.9482-40G>A) c.7607-40G>A (n.7607-40G>A) n.3900+6327C>T n.1179+6327C>T n.1346+6327C>T n.883-13359C>T n.9131+6327C>T n.3126+6327C>T |