Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129516030_129516033dup | CA146928122 | LAMA2 | c.1277-160_1277-157dup (n.1277-160_1277-157dup) c.9200-160_9200-157dup (n.9200-160_9200-157dup) c.9476-160_9476-157dup (n.9476-160_9476-157dup) n.2190-160_2190-157dup n.4085-160_4085-157dup n.1549-160_1549-157dup c.9212-160_9212-157dup (n.9212-160_9212-157dup) c.9209-160_9209-157dup (n.9209-160_9209-157dup) c.9464-160_9464-157dup (n.9464-160_9464-157dup) c.9470-160_9470-157dup (n.9470-160_9470-157dup) n.1460+6451_1460+6454dup n.1324+6451_1324+6454dup c.9482-160_9482-157dup (n.9482-160_9482-157dup) c.7607-160_7607-157dup (n.7607-160_7607-157dup) n.3900+6451_3900+6454dup n.1179+6451_1179+6454dup n.1346+6451_1346+6454dup n.883-13235_883-13232dup n.9131+6451_9131+6454dup n.3126+6451_3126+6454dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516025_129516033dup | CA1094400794 | LAMA2 | c.1277-165_1277-157dup (n.1277-165_1277-157dup) c.9200-165_9200-157dup (n.9200-165_9200-157dup) c.9476-165_9476-157dup (n.9476-165_9476-157dup) n.2190-165_2190-157dup n.4085-165_4085-157dup n.1549-165_1549-157dup c.9212-165_9212-157dup (n.9212-165_9212-157dup) c.9209-165_9209-157dup (n.9209-165_9209-157dup) c.9464-165_9464-157dup (n.9464-165_9464-157dup) c.9470-165_9470-157dup (n.9470-165_9470-157dup) n.1460+6444_1460+6452dup n.1324+6444_1324+6452dup c.9482-165_9482-157dup (n.9482-165_9482-157dup) c.7607-165_7607-157dup (n.7607-165_7607-157dup) n.3900+6444_3900+6452dup n.1179+6444_1179+6452dup n.1346+6444_1346+6452dup n.883-13242_883-13234dup n.9131+6444_9131+6452dup n.3126+6444_3126+6452dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516028C= | CA1663194918 | LAMA2 | c.1277-162C= (n.1277-162C=) c.9200-162C= (n.9200-162C=) c.9476-162C= (n.9476-162C=) n.2190-162C= n.4085-162C= n.1549-162C= c.9212-162C= (n.9212-162C=) c.9209-162C= (n.9209-162C=) c.9464-162C= (n.9464-162C=) c.9470-162C= (n.9470-162C=) n.1460+6449G= n.1324+6449G= c.9482-162C= (n.9482-162C=) c.7607-162C= (n.7607-162C=) n.3900+6449G= n.1179+6449G= n.1346+6449G= n.883-13237G= n.9131+6449G= n.3126+6449G= | |
6 | g.129516028C>T | CA146928124 | LAMA2 | c.1277-162C>T (n.1277-162C>T) c.9200-162C>T (n.9200-162C>T) c.9476-162C>T (n.9476-162C>T) n.2190-162C>T n.4085-162C>T n.1549-162C>T c.9212-162C>T (n.9212-162C>T) c.9209-162C>T (n.9209-162C>T) c.9464-162C>T (n.9464-162C>T) c.9470-162C>T (n.9470-162C>T) n.1460+6449G>A n.1324+6449G>A c.9482-162C>T (n.9482-162C>T) c.7607-162C>T (n.7607-162C>T) n.3900+6449G>A n.1179+6449G>A n.1346+6449G>A n.883-13237G>A n.9131+6449G>A n.3126+6449G>A | dbSNP |
6 | g.129516029T= | CA1663194919 | LAMA2 | c.1277-161T= (n.1277-161T=) c.9200-161T= (n.9200-161T=) c.9476-161T= (n.9476-161T=) n.2190-161T= n.4085-161T= n.1549-161T= c.9212-161T= (n.9212-161T=) c.9209-161T= (n.9209-161T=) c.9464-161T= (n.9464-161T=) c.9470-161T= (n.9470-161T=) n.1460+6448A= n.1324+6448A= c.9482-161T= (n.9482-161T=) c.7607-161T= (n.7607-161T=) n.3900+6448A= n.1179+6448A= n.1346+6448A= n.883-13238A= n.9131+6448A= n.3126+6448A= | |
6 | g.129516030T= | CA1663194920 | LAMA2 | c.1277-160T= (n.1277-160T=) c.9200-160T= (n.9200-160T=) c.9476-160T= (n.9476-160T=) n.2190-160T= n.4085-160T= n.1549-160T= c.9212-160T= (n.9212-160T=) c.9209-160T= (n.9209-160T=) c.9464-160T= (n.9464-160T=) c.9470-160T= (n.9470-160T=) n.1460+6447A= n.1324+6447A= c.9482-160T= (n.9482-160T=) c.7607-160T= (n.7607-160T=) n.3900+6447A= n.1179+6447A= n.1346+6447A= n.883-13239A= n.9131+6447A= n.3126+6447A= | |
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6 | g.129516033T>G | CA146928129 | LAMA2 | c.1277-157T>G (n.1277-157T>G) c.9200-157T>G (n.9200-157T>G) c.9476-157T>G (n.9476-157T>G) n.2190-157T>G n.4085-157T>G n.1549-157T>G c.9212-157T>G (n.9212-157T>G) c.9209-157T>G (n.9209-157T>G) c.9464-157T>G (n.9464-157T>G) c.9470-157T>G (n.9470-157T>G) n.1460+6444A>C n.1324+6444A>C c.9482-157T>G (n.9482-157T>G) c.7607-157T>G (n.7607-157T>G) n.3900+6444A>C n.1179+6444A>C n.1346+6444A>C n.883-13242A>C n.9131+6444A>C n.3126+6444A>C | dbSNP |
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6 | g.129516035T>C | CA146928132 | LAMA2 | c.1277-155T>C (n.1277-155T>C) c.9200-155T>C (n.9200-155T>C) c.9476-155T>C (n.9476-155T>C) n.2190-155T>C n.4085-155T>C n.1549-155T>C c.9212-155T>C (n.9212-155T>C) c.9209-155T>C (n.9209-155T>C) c.9464-155T>C (n.9464-155T>C) c.9470-155T>C (n.9470-155T>C) n.1460+6442A>G n.1324+6442A>G c.9482-155T>C (n.9482-155T>C) c.7607-155T>C (n.7607-155T>C) n.3900+6442A>G n.1179+6442A>G n.1346+6442A>G n.883-13244A>G n.9131+6442A>G n.3126+6442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516035T= | CA1663194923 | LAMA2 | c.1277-155T= (n.1277-155T=) c.9200-155T= (n.9200-155T=) c.9476-155T= (n.9476-155T=) n.2190-155T= n.4085-155T= n.1549-155T= c.9212-155T= (n.9212-155T=) c.9209-155T= (n.9209-155T=) c.9464-155T= (n.9464-155T=) c.9470-155T= (n.9470-155T=) n.1460+6442A= n.1324+6442A= c.9482-155T= (n.9482-155T=) c.7607-155T= (n.7607-155T=) n.3900+6442A= n.1179+6442A= n.1346+6442A= n.883-13244A= n.9131+6442A= n.3126+6442A= | |
6 | g.129516037C>A | CA1663194925 | LAMA2 | c.1277-153C>A (n.1277-153C>A) c.9200-153C>A (n.9200-153C>A) c.9476-153C>A (n.9476-153C>A) n.2190-153C>A n.4085-153C>A n.1549-153C>A c.9212-153C>A (n.9212-153C>A) c.9209-153C>A (n.9209-153C>A) c.9464-153C>A (n.9464-153C>A) c.9470-153C>A (n.9470-153C>A) n.1460+6440G>T n.1324+6440G>T c.9482-153C>A (n.9482-153C>A) c.7607-153C>A (n.7607-153C>A) n.3900+6440G>T n.1179+6440G>T n.1346+6440G>T n.883-13246G>T n.9131+6440G>T n.3126+6440G>T | dbSNP |
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6 | g.129516038_129516042dup | CA2604071492 | LAMA2 | c.1277-152_1277-148dup (n.1277-152_1277-148dup) c.9200-152_9200-148dup (n.9200-152_9200-148dup) c.9476-152_9476-148dup (n.9476-152_9476-148dup) n.2190-152_2190-148dup n.4085-152_4085-148dup n.1549-152_1549-148dup c.9212-152_9212-148dup (n.9212-152_9212-148dup) c.9209-152_9209-148dup (n.9209-152_9209-148dup) c.9464-152_9464-148dup (n.9464-152_9464-148dup) c.9470-152_9470-148dup (n.9470-152_9470-148dup) n.1460+6436_1460+6440dup n.1324+6436_1324+6440dup c.9482-152_9482-148dup (n.9482-152_9482-148dup) c.7607-152_7607-148dup (n.7607-152_7607-148dup) n.3900+6436_3900+6440dup n.1179+6436_1179+6440dup n.1346+6436_1346+6440dup n.883-13250_883-13246dup n.9131+6436_9131+6440dup n.3126+6436_3126+6440dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516040_129516059dup | CA1094400798 | LAMA2 | c.1277-150_1277-131dup (n.1277-150_1277-131dup) c.9200-150_9200-131dup (n.9200-150_9200-131dup) c.9476-150_9476-131dup (n.9476-150_9476-131dup) n.2190-150_2190-131dup n.4085-150_4085-131dup n.1549-150_1549-131dup c.9212-150_9212-131dup (n.9212-150_9212-131dup) c.9209-150_9209-131dup (n.9209-150_9209-131dup) c.9464-150_9464-131dup (n.9464-150_9464-131dup) c.9470-150_9470-131dup (n.9470-150_9470-131dup) n.1460+6420_1460+6439dup n.1324+6420_1324+6439dup c.9482-150_9482-131dup (n.9482-150_9482-131dup) c.7607-150_7607-131dup (n.7607-150_7607-131dup) n.3900+6420_3900+6439dup n.1179+6420_1179+6439dup n.1346+6420_1346+6439dup n.883-13266_883-13247dup n.9131+6420_9131+6439dup n.3126+6420_3126+6439dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516039A>G | CA146928133 | LAMA2 | c.1277-151A>G (n.1277-151A>G) c.9200-151A>G (n.9200-151A>G) c.9476-151A>G (n.9476-151A>G) n.2190-151A>G n.4085-151A>G n.1549-151A>G c.9212-151A>G (n.9212-151A>G) c.9209-151A>G (n.9209-151A>G) c.9464-151A>G (n.9464-151A>G) c.9470-151A>G (n.9470-151A>G) n.1460+6438T>C n.1324+6438T>C c.9482-151A>G (n.9482-151A>G) c.7607-151A>G (n.7607-151A>G) n.3900+6438T>C n.1179+6438T>C n.1346+6438T>C n.883-13248T>C n.9131+6438T>C n.3126+6438T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516040T>G | CA2680322016 | LAMA2 | c.1277-150T>G (n.1277-150T>G) c.9200-150T>G (n.9200-150T>G) c.9476-150T>G (n.9476-150T>G) n.2190-150T>G n.4085-150T>G n.1549-150T>G c.9212-150T>G (n.9212-150T>G) c.9209-150T>G (n.9209-150T>G) c.9464-150T>G (n.9464-150T>G) c.9470-150T>G (n.9470-150T>G) n.1460+6437A>C n.1324+6437A>C c.9482-150T>G (n.9482-150T>G) c.7607-150T>G (n.7607-150T>G) n.3900+6437A>C n.1179+6437A>C n.1346+6437A>C n.883-13249A>C n.9131+6437A>C n.3126+6437A>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516042C>A | CA2680322021 | LAMA2 | c.1277-148C>A (n.1277-148C>A) c.9200-148C>A (n.9200-148C>A) c.9476-148C>A (n.9476-148C>A) n.2190-148C>A n.4085-148C>A n.1549-148C>A c.9212-148C>A (n.9212-148C>A) c.9209-148C>A (n.9209-148C>A) c.9464-148C>A (n.9464-148C>A) c.9470-148C>A (n.9470-148C>A) n.1460+6435G>T n.1324+6435G>T c.9482-148C>A (n.9482-148C>A) c.7607-148C>A (n.7607-148C>A) n.3900+6435G>T n.1179+6435G>T n.1346+6435G>T n.883-13251G>T n.9131+6435G>T n.3126+6435G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516042C= | CA1663194927 | LAMA2 | c.1277-148C= (n.1277-148C=) c.9200-148C= (n.9200-148C=) c.9476-148C= (n.9476-148C=) n.2190-148C= n.4085-148C= n.1549-148C= c.9212-148C= (n.9212-148C=) c.9209-148C= (n.9209-148C=) c.9464-148C= (n.9464-148C=) c.9470-148C= (n.9470-148C=) n.1460+6435G= n.1324+6435G= c.9482-148C= (n.9482-148C=) c.7607-148C= (n.7607-148C=) n.3900+6435G= n.1179+6435G= n.1346+6435G= n.883-13251G= n.9131+6435G= n.3126+6435G= | |
6 | g.129516045_129516047dup | CA146928136 | LAMA2 | c.1277-145_1277-143dup (n.1277-145_1277-143dup) c.9200-145_9200-143dup (n.9200-145_9200-143dup) c.9476-145_9476-143dup (n.9476-145_9476-143dup) n.2190-145_2190-143dup n.4085-145_4085-143dup n.1549-145_1549-143dup c.9212-145_9212-143dup (n.9212-145_9212-143dup) c.9209-145_9209-143dup (n.9209-145_9209-143dup) c.9464-145_9464-143dup (n.9464-145_9464-143dup) c.9470-145_9470-143dup (n.9470-145_9470-143dup) n.1460+6432_1460+6434dup n.1324+6432_1324+6434dup c.9482-145_9482-143dup (n.9482-145_9482-143dup) c.7607-145_7607-143dup (n.7607-145_7607-143dup) n.3900+6432_3900+6434dup n.1179+6432_1179+6434dup n.1346+6432_1346+6434dup n.883-13254_883-13252dup n.9131+6432_9131+6434dup n.3126+6432_3126+6434dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516044A= | CA1663194928 | LAMA2 | c.1277-146A= (n.1277-146A=) c.9200-146A= (n.9200-146A=) c.9476-146A= (n.9476-146A=) n.2190-146A= n.4085-146A= n.1549-146A= c.9212-146A= (n.9212-146A=) c.9209-146A= (n.9209-146A=) c.9464-146A= (n.9464-146A=) c.9470-146A= (n.9470-146A=) n.1460+6433T= n.1324+6433T= c.9482-146A= (n.9482-146A=) c.7607-146A= (n.7607-146A=) n.3900+6433T= n.1179+6433T= n.1346+6433T= n.883-13253T= n.9131+6433T= n.3126+6433T= | |
6 | g.129516044A>G | CA1094400799 | LAMA2 | c.1277-146A>G (n.1277-146A>G) c.9200-146A>G (n.9200-146A>G) c.9476-146A>G (n.9476-146A>G) n.2190-146A>G n.4085-146A>G n.1549-146A>G c.9212-146A>G (n.9212-146A>G) c.9209-146A>G (n.9209-146A>G) c.9464-146A>G (n.9464-146A>G) c.9470-146A>G (n.9470-146A>G) n.1460+6433T>C n.1324+6433T>C c.9482-146A>G (n.9482-146A>G) c.7607-146A>G (n.7607-146A>G) n.3900+6433T>C n.1179+6433T>C n.1346+6433T>C n.883-13253T>C n.9131+6433T>C n.3126+6433T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516044_129516047dup | CA2680322024 | LAMA2 | c.1277-146_1277-143dup (n.1277-146_1277-143dup) c.9200-146_9200-143dup (n.9200-146_9200-143dup) c.9476-146_9476-143dup (n.9476-146_9476-143dup) n.2190-146_2190-143dup n.4085-146_4085-143dup n.1549-146_1549-143dup c.9212-146_9212-143dup (n.9212-146_9212-143dup) c.9209-146_9209-143dup (n.9209-146_9209-143dup) c.9464-146_9464-143dup (n.9464-146_9464-143dup) c.9470-146_9470-143dup (n.9470-146_9470-143dup) n.1460+6430_1460+6433dup n.1324+6430_1324+6433dup c.9482-146_9482-143dup (n.9482-146_9482-143dup) c.7607-146_7607-143dup (n.7607-146_7607-143dup) n.3900+6430_3900+6433dup n.1179+6430_1179+6433dup n.1346+6430_1346+6433dup n.883-13256_883-13253dup n.9131+6430_9131+6433dup n.3126+6430_3126+6433dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516044_129516053delinsATTAGTAAGG | CA1663194929 | LAMA2 | c.1277-146_1277-137delinsATTAGTAAGG (n.1277-146_1277-137delinsATTAGTAAGG) c.9200-146_9200-137delinsATTAGTAAGG (n.9200-146_9200-137delinsATTAGTAAGG) c.9476-146_9476-137delinsATTAGTAAGG (n.9476-146_9476-137delinsATTAGTAAGG) n.2190-146_2190-137delinsATTAGTAAGG n.4085-146_4085-137delinsATTAGTAAGG n.1549-146_1549-137delinsATTAGTAAGG c.9212-146_9212-137delinsATTAGTAAGG (n.9212-146_9212-137delinsATTAGTAAGG) c.9209-146_9209-137delinsATTAGTAAGG (n.9209-146_9209-137delinsATTAGTAAGG) c.9464-146_9464-137delinsATTAGTAAGG (n.9464-146_9464-137delinsATTAGTAAGG) c.9470-146_9470-137delinsATTAGTAAGG (n.9470-146_9470-137delinsATTAGTAAGG) n.1460+6424_1460+6433delinsCCTTACTAAT n.1324+6424_1324+6433delinsCCTTACTAAT c.9482-146_9482-137delinsATTAGTAAGG (n.9482-146_9482-137delinsATTAGTAAGG) c.7607-146_7607-137delinsATTAGTAAGG (n.7607-146_7607-137delinsATTAGTAAGG) n.3900+6424_3900+6433delinsCCTTACTAAT n.1179+6424_1179+6433delinsCCTTACTAAT n.1346+6424_1346+6433delinsCCTTACTAAT n.883-13262_883-13253delinsCCTTACTAAT n.9131+6424_9131+6433delinsCCTTACTAAT n.3126+6424_3126+6433delinsCCTTACTAAT | |
6 | g.129516045_129516053del | CA146928139 | LAMA2 | c.1277-145_1277-137del (n.1277-145_1277-137del) c.9200-145_9200-137del (n.9200-145_9200-137del) c.9476-145_9476-137del (n.9476-145_9476-137del) n.2190-145_2190-137del n.4085-145_4085-137del n.1549-145_1549-137del c.9212-145_9212-137del (n.9212-145_9212-137del) c.9209-145_9209-137del (n.9209-145_9209-137del) c.9464-145_9464-137del (n.9464-145_9464-137del) c.9470-145_9470-137del (n.9470-145_9470-137del) n.1460+6424_1460+6432del n.1324+6424_1324+6432del c.9482-145_9482-137del (n.9482-145_9482-137del) c.7607-145_7607-137del (n.7607-145_7607-137del) n.3900+6424_3900+6432del n.1179+6424_1179+6432del n.1346+6424_1346+6432del n.883-13262_883-13254del n.9131+6424_9131+6432del n.3126+6424_3126+6432del | dbSNP |
6 | g.129516046T>C | CA2680322025 | LAMA2 | c.1277-144T>C (n.1277-144T>C) c.9200-144T>C (n.9200-144T>C) c.9476-144T>C (n.9476-144T>C) n.2190-144T>C n.4085-144T>C n.1549-144T>C c.9212-144T>C (n.9212-144T>C) c.9209-144T>C (n.9209-144T>C) c.9464-144T>C (n.9464-144T>C) c.9470-144T>C (n.9470-144T>C) n.1460+6431A>G n.1324+6431A>G c.9482-144T>C (n.9482-144T>C) c.7607-144T>C (n.7607-144T>C) n.3900+6431A>G n.1179+6431A>G n.1346+6431A>G n.883-13255A>G n.9131+6431A>G n.3126+6431A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516047A>T | CA2680322026 | LAMA2 | c.1277-143A>T (n.1277-143A>T) c.9200-143A>T (n.9200-143A>T) c.9476-143A>T (n.9476-143A>T) n.2190-143A>T n.4085-143A>T n.1549-143A>T c.9212-143A>T (n.9212-143A>T) c.9209-143A>T (n.9209-143A>T) c.9464-143A>T (n.9464-143A>T) c.9470-143A>T (n.9470-143A>T) n.1460+6430T>A n.1324+6430T>A c.9482-143A>T (n.9482-143A>T) c.7607-143A>T (n.7607-143A>T) n.3900+6430T>A n.1179+6430T>A n.1346+6430T>A n.883-13256T>A n.9131+6430T>A n.3126+6430T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516048G>A | CA1663194931 | LAMA2 | c.1277-142G>A (n.1277-142G>A) c.9200-142G>A (n.9200-142G>A) c.9476-142G>A (n.9476-142G>A) n.2190-142G>A n.4085-142G>A n.1549-142G>A c.9212-142G>A (n.9212-142G>A) c.9209-142G>A (n.9209-142G>A) c.9464-142G>A (n.9464-142G>A) c.9470-142G>A (n.9470-142G>A) n.1460+6429C>T n.1324+6429C>T c.9482-142G>A (n.9482-142G>A) c.7607-142G>A (n.7607-142G>A) n.3900+6429C>T n.1179+6429C>T n.1346+6429C>T n.883-13257C>T n.9131+6429C>T n.3126+6429C>T | dbSNP |
6 | g.129516048G= | CA1663194930 | LAMA2 | c.1277-142G= (n.1277-142G=) c.9200-142G= (n.9200-142G=) c.9476-142G= (n.9476-142G=) n.2190-142G= n.4085-142G= n.1549-142G= c.9212-142G= (n.9212-142G=) c.9209-142G= (n.9209-142G=) c.9464-142G= (n.9464-142G=) c.9470-142G= (n.9470-142G=) n.1460+6429C= n.1324+6429C= c.9482-142G= (n.9482-142G=) c.7607-142G= (n.7607-142G=) n.3900+6429C= n.1179+6429C= n.1346+6429C= n.883-13257C= n.9131+6429C= n.3126+6429C= | |
6 | g.129516049T>G | CA2680322028 | LAMA2 | c.1277-141T>G (n.1277-141T>G) c.9200-141T>G (n.9200-141T>G) c.9476-141T>G (n.9476-141T>G) n.2190-141T>G n.4085-141T>G n.1549-141T>G c.9212-141T>G (n.9212-141T>G) c.9209-141T>G (n.9209-141T>G) c.9464-141T>G (n.9464-141T>G) c.9470-141T>G (n.9470-141T>G) n.1460+6428A>C n.1324+6428A>C c.9482-141T>G (n.9482-141T>G) c.7607-141T>G (n.7607-141T>G) n.3900+6428A>C n.1179+6428A>C n.1346+6428A>C n.883-13258A>C n.9131+6428A>C n.3126+6428A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.129516050A>G | CA2680322029 | LAMA2 | c.1277-140A>G (n.1277-140A>G) c.9200-140A>G (n.9200-140A>G) c.9476-140A>G (n.9476-140A>G) n.2190-140A>G n.4085-140A>G n.1549-140A>G c.9212-140A>G (n.9212-140A>G) c.9209-140A>G (n.9209-140A>G) c.9464-140A>G (n.9464-140A>G) c.9470-140A>G (n.9470-140A>G) n.1460+6427T>C n.1324+6427T>C c.9482-140A>G (n.9482-140A>G) c.7607-140A>G (n.7607-140A>G) n.3900+6427T>C n.1179+6427T>C n.1346+6427T>C n.883-13259T>C n.9131+6427T>C n.3126+6427T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.129516053G>T | CA1094400800 | LAMA2 | c.1277-137G>T (n.1277-137G>T) c.9200-137G>T (n.9200-137G>T) c.9476-137G>T (n.9476-137G>T) n.2190-137G>T n.4085-137G>T n.1549-137G>T c.9212-137G>T (n.9212-137G>T) c.9209-137G>T (n.9209-137G>T) c.9464-137G>T (n.9464-137G>T) c.9470-137G>T (n.9470-137G>T) n.1460+6424C>A n.1324+6424C>A c.9482-137G>T (n.9482-137G>T) c.7607-137G>T (n.7607-137G>T) n.3900+6424C>A n.1179+6424C>A n.1346+6424C>A n.883-13262C>A n.9131+6424C>A n.3126+6424C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516054C>G | CA818867781 | LAMA2 | c.1277-136C>G (n.1277-136C>G) c.9200-136C>G (n.9200-136C>G) c.9476-136C>G (n.9476-136C>G) n.2190-136C>G n.4085-136C>G n.1549-136C>G c.9212-136C>G (n.9212-136C>G) c.9209-136C>G (n.9209-136C>G) c.9464-136C>G (n.9464-136C>G) c.9470-136C>G (n.9470-136C>G) n.1460+6423G>C n.1324+6423G>C c.9482-136C>G (n.9482-136C>G) c.7607-136C>G (n.7607-136C>G) n.3900+6423G>C n.1179+6423G>C n.1346+6423G>C n.883-13263G>C n.9131+6423G>C n.3126+6423G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516055T>C | CA146928140 | LAMA2 | c.1277-135T>C (n.1277-135T>C) c.9200-135T>C (n.9200-135T>C) c.9476-135T>C (n.9476-135T>C) n.2190-135T>C n.4085-135T>C n.1549-135T>C c.9212-135T>C (n.9212-135T>C) c.9209-135T>C (n.9209-135T>C) c.9464-135T>C (n.9464-135T>C) c.9470-135T>C (n.9470-135T>C) n.1460+6422A>G n.1324+6422A>G c.9482-135T>C (n.9482-135T>C) c.7607-135T>C (n.7607-135T>C) n.3900+6422A>G n.1179+6422A>G n.1346+6422A>G n.883-13264A>G n.9131+6422A>G n.3126+6422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516061_129516063del | CA2680322040 | LAMA2 | c.1277-129_1277-127del (n.1277-129_1277-127del) c.9200-129_9200-127del (n.9200-129_9200-127del) c.9476-129_9476-127del (n.9476-129_9476-127del) n.2190-129_2190-127del n.4085-129_4085-127del n.1549-129_1549-127del c.9212-129_9212-127del (n.9212-129_9212-127del) c.9209-129_9209-127del (n.9209-129_9209-127del) c.9464-129_9464-127del (n.9464-129_9464-127del) c.9470-129_9470-127del (n.9470-129_9470-127del) n.1460+6416_1460+6418del n.1324+6416_1324+6418del c.9482-129_9482-127del (n.9482-129_9482-127del) c.7607-129_7607-127del (n.7607-129_7607-127del) n.3900+6416_3900+6418del n.1179+6416_1179+6418del n.1346+6416_1346+6418del n.883-13270_883-13268del n.9131+6416_9131+6418del n.3126+6416_3126+6418del | gnomAD v4 |
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6 | g.129516061C>A | CA2680322042 | LAMA2 | c.1277-129C>A (n.1277-129C>A) c.9200-129C>A (n.9200-129C>A) c.9476-129C>A (n.9476-129C>A) n.2190-129C>A n.4085-129C>A n.1549-129C>A c.9212-129C>A (n.9212-129C>A) c.9209-129C>A (n.9209-129C>A) c.9464-129C>A (n.9464-129C>A) c.9470-129C>A (n.9470-129C>A) n.1460+6416G>T n.1324+6416G>T c.9482-129C>A (n.9482-129C>A) c.7607-129C>A (n.7607-129C>A) n.3900+6416G>T n.1179+6416G>T n.1346+6416G>T n.883-13270G>T n.9131+6416G>T n.3126+6416G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.129516062A>G | CA1663194938 | LAMA2 | c.1277-128A>G (n.1277-128A>G) c.9200-128A>G (n.9200-128A>G) c.9476-128A>G (n.9476-128A>G) n.2190-128A>G n.4085-128A>G n.1549-128A>G c.9212-128A>G (n.9212-128A>G) c.9209-128A>G (n.9209-128A>G) c.9464-128A>G (n.9464-128A>G) c.9470-128A>G (n.9470-128A>G) n.1460+6415T>C n.1324+6415T>C c.9482-128A>G (n.9482-128A>G) c.7607-128A>G (n.7607-128A>G) n.3900+6415T>C n.1179+6415T>C n.1346+6415T>C n.883-13271T>C n.9131+6415T>C n.3126+6415T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516062A>T | CA2680322043 | LAMA2 | c.1277-128A>T (n.1277-128A>T) c.9200-128A>T (n.9200-128A>T) c.9476-128A>T (n.9476-128A>T) n.2190-128A>T n.4085-128A>T n.1549-128A>T c.9212-128A>T (n.9212-128A>T) c.9209-128A>T (n.9209-128A>T) c.9464-128A>T (n.9464-128A>T) c.9470-128A>T (n.9470-128A>T) n.1460+6415T>A n.1324+6415T>A c.9482-128A>T (n.9482-128A>T) c.7607-128A>T (n.7607-128A>T) n.3900+6415T>A n.1179+6415T>A n.1346+6415T>A n.883-13271T>A n.9131+6415T>A n.3126+6415T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516064A>C | CA2773039171 | LAMA2 | c.1277-126A>C (n.1277-126A>C) c.9200-126A>C (n.9200-126A>C) c.9476-126A>C (n.9476-126A>C) n.2190-126A>C n.4085-126A>C n.1549-126A>C c.9212-126A>C (n.9212-126A>C) c.9209-126A>C (n.9209-126A>C) c.9464-126A>C (n.9464-126A>C) c.9470-126A>C (n.9470-126A>C) n.1460+6413T>G n.1324+6413T>G c.9482-126A>C (n.9482-126A>C) c.7607-126A>C (n.7607-126A>C) n.3900+6413T>G n.1179+6413T>G n.1346+6413T>G n.883-13273T>G n.9131+6413T>G n.3126+6413T>G | |
6 | g.129516065_129516075delinsACCACTAACTT | CA1663194939 | LAMA2 | c.1277-125_1277-115delinsACCACTAACTT (n.1277-125_1277-115delinsACCACTAACTT) c.9200-125_9200-115delinsACCACTAACTT (n.9200-125_9200-115delinsACCACTAACTT) c.9476-125_9476-115delinsACCACTAACTT (n.9476-125_9476-115delinsACCACTAACTT) n.2190-125_2190-115delinsACCACTAACTT n.4085-125_4085-115delinsACCACTAACTT n.1549-125_1549-115delinsACCACTAACTT c.9212-125_9212-115delinsACCACTAACTT (n.9212-125_9212-115delinsACCACTAACTT) c.9209-125_9209-115delinsACCACTAACTT (n.9209-125_9209-115delinsACCACTAACTT) c.9464-125_9464-115delinsACCACTAACTT (n.9464-125_9464-115delinsACCACTAACTT) c.9470-125_9470-115delinsACCACTAACTT (n.9470-125_9470-115delinsACCACTAACTT) n.1460+6402_1460+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1324+6402_1324+6412delinsAAGTTAGTGGT c.9482-125_9482-115delinsACCACTAACTT (n.9482-125_9482-115delinsACCACTAACTT) c.7607-125_7607-115delinsACCACTAACTT (n.7607-125_7607-115delinsACCACTAACTT) n.3900+6402_3900+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1179+6402_1179+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1346+6402_1346+6412delinsAAGTTAGTGGT n.883-13284_883-13274delinsAAGTTAGTGGT n.9131+6402_9131+6412delinsAAGTTAGTGGT n.3126+6402_3126+6412delinsAAGTTAGTGGT | |
6 | g.129516066C>A | CA2680322046 | LAMA2 | c.1277-124C>A (n.1277-124C>A) c.9200-124C>A (n.9200-124C>A) c.9476-124C>A (n.9476-124C>A) n.2190-124C>A n.4085-124C>A n.1549-124C>A c.9212-124C>A (n.9212-124C>A) c.9209-124C>A (n.9209-124C>A) c.9464-124C>A (n.9464-124C>A) c.9470-124C>A (n.9470-124C>A) n.1460+6411G>T n.1324+6411G>T c.9482-124C>A (n.9482-124C>A) c.7607-124C>A (n.7607-124C>A) n.3900+6411G>T n.1179+6411G>T n.1346+6411G>T n.883-13275G>T n.9131+6411G>T n.3126+6411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516066C= | CA1663194940 | LAMA2 | c.1277-124C= (n.1277-124C=) c.9200-124C= (n.9200-124C=) c.9476-124C= (n.9476-124C=) n.2190-124C= n.4085-124C= n.1549-124C= c.9212-124C= (n.9212-124C=) c.9209-124C= (n.9209-124C=) c.9464-124C= (n.9464-124C=) c.9470-124C= (n.9470-124C=) n.1460+6411G= n.1324+6411G= c.9482-124C= (n.9482-124C=) c.7607-124C= (n.7607-124C=) n.3900+6411G= n.1179+6411G= n.1346+6411G= n.883-13275G= n.9131+6411G= n.3126+6411G= | |
6 | g.129516066C>G | CA818867792 | LAMA2 | c.1277-124C>G (n.1277-124C>G) c.9200-124C>G (n.9200-124C>G) c.9476-124C>G (n.9476-124C>G) n.2190-124C>G n.4085-124C>G n.1549-124C>G c.9212-124C>G (n.9212-124C>G) c.9209-124C>G (n.9209-124C>G) c.9464-124C>G (n.9464-124C>G) c.9470-124C>G (n.9470-124C>G) n.1460+6411G>C n.1324+6411G>C c.9482-124C>G (n.9482-124C>G) c.7607-124C>G (n.7607-124C>G) n.3900+6411G>C n.1179+6411G>C n.1346+6411G>C n.883-13275G>C n.9131+6411G>C n.3126+6411G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516066_129516075del | CA818867793 | LAMA2 | c.1277-124_1277-115del (n.1277-124_1277-115del) c.9200-124_9200-115del (n.9200-124_9200-115del) c.9476-124_9476-115del (n.9476-124_9476-115del) n.2190-124_2190-115del n.4085-124_4085-115del n.1549-124_1549-115del c.9212-124_9212-115del (n.9212-124_9212-115del) c.9209-124_9209-115del (n.9209-124_9209-115del) c.9464-124_9464-115del (n.9464-124_9464-115del) c.9470-124_9470-115del (n.9470-124_9470-115del) n.1460+6402_1460+6411del n.1324+6402_1324+6411del c.9482-124_9482-115del (n.9482-124_9482-115del) c.7607-124_7607-115del (n.7607-124_7607-115del) n.3900+6402_3900+6411del n.1179+6402_1179+6411del n.1346+6402_1346+6411del n.883-13284_883-13275del n.9131+6402_9131+6411del n.3126+6402_3126+6411del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516067C>A | CA2680322048 | LAMA2 | c.1277-123C>A (n.1277-123C>A) c.9200-123C>A (n.9200-123C>A) c.9476-123C>A (n.9476-123C>A) n.2190-123C>A n.4085-123C>A n.1549-123C>A c.9212-123C>A (n.9212-123C>A) c.9209-123C>A (n.9209-123C>A) c.9464-123C>A (n.9464-123C>A) c.9470-123C>A (n.9470-123C>A) n.1460+6410G>T n.1324+6410G>T c.9482-123C>A (n.9482-123C>A) c.7607-123C>A (n.7607-123C>A) n.3900+6410G>T n.1179+6410G>T n.1346+6410G>T n.883-13276G>T n.9131+6410G>T n.3126+6410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516067C= | CA1663194941 | LAMA2 | c.1277-123C= (n.1277-123C=) c.9200-123C= (n.9200-123C=) c.9476-123C= (n.9476-123C=) n.2190-123C= n.4085-123C= n.1549-123C= c.9212-123C= (n.9212-123C=) c.9209-123C= (n.9209-123C=) c.9464-123C= (n.9464-123C=) c.9470-123C= (n.9470-123C=) n.1460+6410G= n.1324+6410G= c.9482-123C= (n.9482-123C=) c.7607-123C= (n.7607-123C=) n.3900+6410G= n.1179+6410G= n.1346+6410G= n.883-13276G= n.9131+6410G= n.3126+6410G= | |
6 | g.129516067C>T | CA2680322049 | LAMA2 | c.1277-123C>T (n.1277-123C>T) c.9200-123C>T (n.9200-123C>T) c.9476-123C>T (n.9476-123C>T) n.2190-123C>T n.4085-123C>T n.1549-123C>T c.9212-123C>T (n.9212-123C>T) c.9209-123C>T (n.9209-123C>T) c.9464-123C>T (n.9464-123C>T) c.9470-123C>T (n.9470-123C>T) n.1460+6410G>A n.1324+6410G>A c.9482-123C>T (n.9482-123C>T) c.7607-123C>T (n.7607-123C>T) n.3900+6410G>A n.1179+6410G>A n.1346+6410G>A n.883-13276G>A n.9131+6410G>A n.3126+6410G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516068A>T | CA2680322054 | LAMA2 | c.1277-122A>T (n.1277-122A>T) c.9200-122A>T (n.9200-122A>T) c.9476-122A>T (n.9476-122A>T) n.2190-122A>T n.4085-122A>T n.1549-122A>T c.9212-122A>T (n.9212-122A>T) c.9209-122A>T (n.9209-122A>T) c.9464-122A>T (n.9464-122A>T) c.9470-122A>T (n.9470-122A>T) n.1460+6409T>A n.1324+6409T>A c.9482-122A>T (n.9482-122A>T) c.7607-122A>T (n.7607-122A>T) n.3900+6409T>A n.1179+6409T>A n.1346+6409T>A n.883-13277T>A n.9131+6409T>A n.3126+6409T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516071_129516074dup | CA146928143 | LAMA2 | c.1277-119_1277-116dup (n.1277-119_1277-116dup) c.9200-119_9200-116dup (n.9200-119_9200-116dup) c.9476-119_9476-116dup (n.9476-119_9476-116dup) n.2190-119_2190-116dup n.4085-119_4085-116dup n.1549-119_1549-116dup c.9212-119_9212-116dup (n.9212-119_9212-116dup) c.9209-119_9209-116dup (n.9209-119_9209-116dup) c.9464-119_9464-116dup (n.9464-119_9464-116dup) c.9470-119_9470-116dup (n.9470-119_9470-116dup) n.1460+6406_1460+6409dup n.1324+6406_1324+6409dup c.9482-119_9482-116dup (n.9482-119_9482-116dup) c.7607-119_7607-116dup (n.7607-119_7607-116dup) n.3900+6406_3900+6409dup n.1179+6406_1179+6409dup n.1346+6406_1346+6409dup n.883-13280_883-13277dup n.9131+6406_9131+6409dup n.3126+6406_3126+6409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516069C>T | CA2680322056 | LAMA2 | c.1277-121C>T (n.1277-121C>T) c.9200-121C>T (n.9200-121C>T) c.9476-121C>T (n.9476-121C>T) n.2190-121C>T n.4085-121C>T n.1549-121C>T c.9212-121C>T (n.9212-121C>T) c.9209-121C>T (n.9209-121C>T) c.9464-121C>T (n.9464-121C>T) c.9470-121C>T (n.9470-121C>T) n.1460+6408G>A n.1324+6408G>A c.9482-121C>T (n.9482-121C>T) c.7607-121C>T (n.7607-121C>T) n.3900+6408G>A n.1179+6408G>A n.1346+6408G>A n.883-13278G>A n.9131+6408G>A n.3126+6408G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516070T>A | CA146928144 | LAMA2 | c.1277-120T>A (n.1277-120T>A) c.9200-120T>A (n.9200-120T>A) c.9476-120T>A (n.9476-120T>A) n.2190-120T>A n.4085-120T>A n.1549-120T>A c.9212-120T>A (n.9212-120T>A) c.9209-120T>A (n.9209-120T>A) c.9464-120T>A (n.9464-120T>A) c.9470-120T>A (n.9470-120T>A) n.1460+6407A>T n.1324+6407A>T c.9482-120T>A (n.9482-120T>A) c.7607-120T>A (n.7607-120T>A) n.3900+6407A>T n.1179+6407A>T n.1346+6407A>T n.883-13279A>T n.9131+6407A>T n.3126+6407A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516070T>C | CA146928146 | LAMA2 | c.1277-120T>C (n.1277-120T>C) c.9200-120T>C (n.9200-120T>C) c.9476-120T>C (n.9476-120T>C) n.2190-120T>C n.4085-120T>C n.1549-120T>C c.9212-120T>C (n.9212-120T>C) c.9209-120T>C (n.9209-120T>C) c.9464-120T>C (n.9464-120T>C) c.9470-120T>C (n.9470-120T>C) n.1460+6407A>G n.1324+6407A>G c.9482-120T>C (n.9482-120T>C) c.7607-120T>C (n.7607-120T>C) n.3900+6407A>G n.1179+6407A>G n.1346+6407A>G n.883-13279A>G n.9131+6407A>G n.3126+6407A>G | dbSNP |
6 | g.129516070T= | CA1663194942 | LAMA2 | c.1277-120T= (n.1277-120T=) c.9200-120T= (n.9200-120T=) c.9476-120T= (n.9476-120T=) n.2190-120T= n.4085-120T= n.1549-120T= c.9212-120T= (n.9212-120T=) c.9209-120T= (n.9209-120T=) c.9464-120T= (n.9464-120T=) c.9470-120T= (n.9470-120T=) n.1460+6407A= n.1324+6407A= c.9482-120T= (n.9482-120T=) c.7607-120T= (n.7607-120T=) n.3900+6407A= n.1179+6407A= n.1346+6407A= n.883-13279A= n.9131+6407A= n.3126+6407A= | |
6 | g.129516072_129516075dup | CA2680322060 | LAMA2 | c.1277-118_1277-115dup (n.1277-118_1277-115dup) c.9200-118_9200-115dup (n.9200-118_9200-115dup) c.9476-118_9476-115dup (n.9476-118_9476-115dup) n.2190-118_2190-115dup n.4085-118_4085-115dup n.1549-118_1549-115dup c.9212-118_9212-115dup (n.9212-118_9212-115dup) c.9209-118_9209-115dup (n.9209-118_9209-115dup) c.9464-118_9464-115dup (n.9464-118_9464-115dup) c.9470-118_9470-115dup (n.9470-118_9470-115dup) n.1460+6402_1460+6405dup n.1324+6402_1324+6405dup c.9482-118_9482-115dup (n.9482-118_9482-115dup) c.7607-118_7607-115dup (n.7607-118_7607-115dup) n.3900+6402_3900+6405dup n.1179+6402_1179+6405dup n.1346+6402_1346+6405dup n.883-13284_883-13281dup n.9131+6402_9131+6405dup n.3126+6402_3126+6405dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516073C>A | CA2680322062 | LAMA2 | c.1277-117C>A (n.1277-117C>A) c.9200-117C>A (n.9200-117C>A) c.9476-117C>A (n.9476-117C>A) n.2190-117C>A n.4085-117C>A n.1549-117C>A c.9212-117C>A (n.9212-117C>A) c.9209-117C>A (n.9209-117C>A) c.9464-117C>A (n.9464-117C>A) c.9470-117C>A (n.9470-117C>A) n.1460+6404G>T n.1324+6404G>T c.9482-117C>A (n.9482-117C>A) c.7607-117C>A (n.7607-117C>A) n.3900+6404G>T n.1179+6404G>T n.1346+6404G>T n.883-13282G>T n.9131+6404G>T n.3126+6404G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516073C= | CA1663194943 | LAMA2 | c.1277-117C= (n.1277-117C=) c.9200-117C= (n.9200-117C=) c.9476-117C= (n.9476-117C=) n.2190-117C= n.4085-117C= n.1549-117C= c.9212-117C= (n.9212-117C=) c.9209-117C= (n.9209-117C=) c.9464-117C= (n.9464-117C=) c.9470-117C= (n.9470-117C=) n.1460+6404G= n.1324+6404G= c.9482-117C= (n.9482-117C=) c.7607-117C= (n.7607-117C=) n.3900+6404G= n.1179+6404G= n.1346+6404G= n.883-13282G= n.9131+6404G= n.3126+6404G= | |
6 | g.129516073C>T | CA146928149 | LAMA2 | c.1277-117C>T (n.1277-117C>T) c.9200-117C>T (n.9200-117C>T) c.9476-117C>T (n.9476-117C>T) n.2190-117C>T n.4085-117C>T n.1549-117C>T c.9212-117C>T (n.9212-117C>T) c.9209-117C>T (n.9209-117C>T) c.9464-117C>T (n.9464-117C>T) c.9470-117C>T (n.9470-117C>T) n.1460+6404G>A n.1324+6404G>A c.9482-117C>T (n.9482-117C>T) c.7607-117C>T (n.7607-117C>T) n.3900+6404G>A n.1179+6404G>A n.1346+6404G>A n.883-13282G>A n.9131+6404G>A n.3126+6404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516075_129516076del | CA2680322063 | LAMA2 | c.1277-115_1277-114del (n.1277-115_1277-114del) c.9200-115_9200-114del (n.9200-115_9200-114del) c.9476-115_9476-114del (n.9476-115_9476-114del) n.2190-115_2190-114del n.4085-115_4085-114del n.1549-115_1549-114del c.9212-115_9212-114del (n.9212-115_9212-114del) c.9209-115_9209-114del (n.9209-115_9209-114del) c.9464-115_9464-114del (n.9464-115_9464-114del) c.9470-115_9470-114del (n.9470-115_9470-114del) n.1460+6402_1460+6403del n.1324+6402_1324+6403del c.9482-115_9482-114del (n.9482-115_9482-114del) c.7607-115_7607-114del (n.7607-115_7607-114del) n.3900+6402_3900+6403del n.1179+6402_1179+6403del n.1346+6402_1346+6403del n.883-13284_883-13283del n.9131+6402_9131+6403del n.3126+6402_3126+6403del | gnomAD v4 |
6 | g.129516075T>A | CA2680322064 | LAMA2 | c.1277-115T>A (n.1277-115T>A) c.9200-115T>A (n.9200-115T>A) c.9476-115T>A (n.9476-115T>A) n.2190-115T>A n.4085-115T>A n.1549-115T>A c.9212-115T>A (n.9212-115T>A) c.9209-115T>A (n.9209-115T>A) c.9464-115T>A (n.9464-115T>A) c.9470-115T>A (n.9470-115T>A) n.1460+6402A>T n.1324+6402A>T c.9482-115T>A (n.9482-115T>A) c.7607-115T>A (n.7607-115T>A) n.3900+6402A>T n.1179+6402A>T n.1346+6402A>T n.883-13284A>T n.9131+6402A>T n.3126+6402A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516075T>G | CA818867798 | LAMA2 | c.1277-115T>G (n.1277-115T>G) c.9200-115T>G (n.9200-115T>G) c.9476-115T>G (n.9476-115T>G) n.2190-115T>G n.4085-115T>G n.1549-115T>G c.9212-115T>G (n.9212-115T>G) c.9209-115T>G (n.9209-115T>G) c.9464-115T>G (n.9464-115T>G) c.9470-115T>G (n.9470-115T>G) n.1460+6402A>C n.1324+6402A>C c.9482-115T>G (n.9482-115T>G) c.7607-115T>G (n.7607-115T>G) n.3900+6402A>C n.1179+6402A>C n.1346+6402A>C n.883-13284A>C n.9131+6402A>C n.3126+6402A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516075T= | CA1663194944 | LAMA2 | c.1277-115T= (n.1277-115T=) c.9200-115T= (n.9200-115T=) c.9476-115T= (n.9476-115T=) n.2190-115T= n.4085-115T= n.1549-115T= c.9212-115T= (n.9212-115T=) c.9209-115T= (n.9209-115T=) c.9464-115T= (n.9464-115T=) c.9470-115T= (n.9470-115T=) n.1460+6402A= n.1324+6402A= c.9482-115T= (n.9482-115T=) c.7607-115T= (n.7607-115T=) n.3900+6402A= n.1179+6402A= n.1346+6402A= n.883-13284A= n.9131+6402A= n.3126+6402A= | |
6 | g.129516076T>C | CA2773039172 | LAMA2 | c.1277-114T>C (n.1277-114T>C) c.9200-114T>C (n.9200-114T>C) c.9476-114T>C (n.9476-114T>C) n.2190-114T>C n.4085-114T>C n.1549-114T>C c.9212-114T>C (n.9212-114T>C) c.9209-114T>C (n.9209-114T>C) c.9464-114T>C (n.9464-114T>C) c.9470-114T>C (n.9470-114T>C) n.1460+6401A>G n.1324+6401A>G c.9482-114T>C (n.9482-114T>C) c.7607-114T>C (n.7607-114T>C) n.3900+6401A>G n.1179+6401A>G n.1346+6401A>G n.883-13285A>G n.9131+6401A>G n.3126+6401A>G | |
6 | g.129516077G>A | CA2680322066 | LAMA2 | c.1277-113G>A (n.1277-113G>A) c.9200-113G>A (n.9200-113G>A) c.9476-113G>A (n.9476-113G>A) n.2190-113G>A n.4085-113G>A n.1549-113G>A c.9212-113G>A (n.9212-113G>A) c.9209-113G>A (n.9209-113G>A) c.9464-113G>A (n.9464-113G>A) c.9470-113G>A (n.9470-113G>A) n.1460+6400C>T n.1324+6400C>T c.9482-113G>A (n.9482-113G>A) c.7607-113G>A (n.7607-113G>A) n.3900+6400C>T n.1179+6400C>T n.1346+6400C>T n.883-13286C>T n.9131+6400C>T n.3126+6400C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516077G>T | CA2680322065 | LAMA2 | c.1277-113G>T (n.1277-113G>T) c.9200-113G>T (n.9200-113G>T) c.9476-113G>T (n.9476-113G>T) n.2190-113G>T n.4085-113G>T n.1549-113G>T c.9212-113G>T (n.9212-113G>T) c.9209-113G>T (n.9209-113G>T) c.9464-113G>T (n.9464-113G>T) c.9470-113G>T (n.9470-113G>T) n.1460+6400C>A n.1324+6400C>A c.9482-113G>T (n.9482-113G>T) c.7607-113G>T (n.7607-113G>T) n.3900+6400C>A n.1179+6400C>A n.1346+6400C>A n.883-13286C>A n.9131+6400C>A n.3126+6400C>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516078C>A | CA2680322067 | LAMA2 | c.1277-112C>A (n.1277-112C>A) c.9200-112C>A (n.9200-112C>A) c.9476-112C>A (n.9476-112C>A) n.2190-112C>A n.4085-112C>A n.1549-112C>A c.9212-112C>A (n.9212-112C>A) c.9209-112C>A (n.9209-112C>A) c.9464-112C>A (n.9464-112C>A) c.9470-112C>A (n.9470-112C>A) n.1460+6399G>T n.1324+6399G>T c.9482-112C>A (n.9482-112C>A) c.7607-112C>A (n.7607-112C>A) n.3900+6399G>T n.1179+6399G>T n.1346+6399G>T n.883-13287G>T n.9131+6399G>T n.3126+6399G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516081A= | CA1663194945 | LAMA2 | c.1277-109A= (n.1277-109A=) c.9200-109A= (n.9200-109A=) c.9476-109A= (n.9476-109A=) n.2190-109A= n.4085-109A= n.1549-109A= c.9212-109A= (n.9212-109A=) c.9209-109A= (n.9209-109A=) c.9464-109A= (n.9464-109A=) c.9470-109A= (n.9470-109A=) n.1460+6396T= n.1324+6396T= c.9482-109A= (n.9482-109A=) c.7607-109A= (n.7607-109A=) n.3900+6396T= n.1179+6396T= n.1346+6396T= n.883-13290T= n.9131+6396T= n.3126+6396T= | |
6 | g.129516081A>G | CA2680322069 | LAMA2 | c.1277-109A>G (n.1277-109A>G) c.9200-109A>G (n.9200-109A>G) c.9476-109A>G (n.9476-109A>G) n.2190-109A>G n.4085-109A>G n.1549-109A>G c.9212-109A>G (n.9212-109A>G) c.9209-109A>G (n.9209-109A>G) c.9464-109A>G (n.9464-109A>G) c.9470-109A>G (n.9470-109A>G) n.1460+6396T>C n.1324+6396T>C c.9482-109A>G (n.9482-109A>G) c.7607-109A>G (n.7607-109A>G) n.3900+6396T>C n.1179+6396T>C n.1346+6396T>C n.883-13290T>C n.9131+6396T>C n.3126+6396T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516084del | CA2680322068 | LAMA2 | c.1277-106del (n.1277-106del) c.9200-106del (n.9200-106del) c.9476-106del (n.9476-106del) n.2190-106del n.4085-106del n.1549-106del c.9212-106del (n.9212-106del) c.9209-106del (n.9209-106del) c.9464-106del (n.9464-106del) c.9470-106del (n.9470-106del) n.1460+6396del n.1324+6396del c.9482-106del (n.9482-106del) c.7607-106del (n.7607-106del) n.3900+6396del n.1179+6396del n.1346+6396del n.883-13290del n.9131+6396del n.3126+6396del | gnomAD v4 |
6 | g.129516083_129516086dup | CA1663194946 | LAMA2 | c.1277-107_1277-104dup (n.1277-107_1277-104dup) c.9200-107_9200-104dup (n.9200-107_9200-104dup) c.9476-107_9476-104dup (n.9476-107_9476-104dup) n.2190-107_2190-104dup n.4085-107_4085-104dup n.1549-107_1549-104dup c.9212-107_9212-104dup (n.9212-107_9212-104dup) c.9209-107_9209-104dup (n.9209-107_9209-104dup) c.9464-107_9464-104dup (n.9464-107_9464-104dup) c.9470-107_9470-104dup (n.9470-107_9470-104dup) n.1460+6392_1460+6395dup n.1324+6392_1324+6395dup c.9482-107_9482-104dup (n.9482-107_9482-104dup) c.7607-107_7607-104dup (n.7607-107_7607-104dup) n.3900+6392_3900+6395dup n.1179+6392_1179+6395dup n.1346+6392_1346+6395dup n.883-13294_883-13291dup n.9131+6392_9131+6395dup n.3126+6392_3126+6395dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516085C>A | CA2680322071 | LAMA2 | c.1277-105C>A (n.1277-105C>A) c.9200-105C>A (n.9200-105C>A) c.9476-105C>A (n.9476-105C>A) n.2190-105C>A n.4085-105C>A n.1549-105C>A c.9212-105C>A (n.9212-105C>A) c.9209-105C>A (n.9209-105C>A) c.9464-105C>A (n.9464-105C>A) c.9470-105C>A (n.9470-105C>A) n.1460+6392G>T n.1324+6392G>T c.9482-105C>A (n.9482-105C>A) c.7607-105C>A (n.7607-105C>A) n.3900+6392G>T n.1179+6392G>T n.1346+6392G>T n.883-13294G>T n.9131+6392G>T n.3126+6392G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516086A>G | CA2680322072 | LAMA2 | c.1277-104A>G (n.1277-104A>G) c.9200-104A>G (n.9200-104A>G) c.9476-104A>G (n.9476-104A>G) n.2190-104A>G n.4085-104A>G n.1549-104A>G c.9212-104A>G (n.9212-104A>G) c.9209-104A>G (n.9209-104A>G) c.9464-104A>G (n.9464-104A>G) c.9470-104A>G (n.9470-104A>G) n.1460+6391T>C n.1324+6391T>C c.9482-104A>G (n.9482-104A>G) c.7607-104A>G (n.7607-104A>G) n.3900+6391T>C n.1179+6391T>C n.1346+6391T>C n.883-13295T>C n.9131+6391T>C n.3126+6391T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516088C>A | CA818867800 | LAMA2 | c.1277-102C>A (n.1277-102C>A) c.9200-102C>A (n.9200-102C>A) c.9476-102C>A (n.9476-102C>A) n.2190-102C>A n.4085-102C>A n.1549-102C>A c.9212-102C>A (n.9212-102C>A) c.9209-102C>A (n.9209-102C>A) c.9464-102C>A (n.9464-102C>A) c.9470-102C>A (n.9470-102C>A) n.1460+6389G>T n.1324+6389G>T c.9482-102C>A (n.9482-102C>A) c.7607-102C>A (n.7607-102C>A) n.3900+6389G>T n.1179+6389G>T n.1346+6389G>T n.883-13297G>T n.9131+6389G>T n.3126+6389G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516088C>T | CA2680322073 | LAMA2 | c.1277-102C>T (n.1277-102C>T) c.9200-102C>T (n.9200-102C>T) c.9476-102C>T (n.9476-102C>T) n.2190-102C>T n.4085-102C>T n.1549-102C>T c.9212-102C>T (n.9212-102C>T) c.9209-102C>T (n.9209-102C>T) c.9464-102C>T (n.9464-102C>T) c.9470-102C>T (n.9470-102C>T) n.1460+6389G>A n.1324+6389G>A c.9482-102C>T (n.9482-102C>T) c.7607-102C>T (n.7607-102C>T) n.3900+6389G>A n.1179+6389G>A n.1346+6389G>A n.883-13297G>A n.9131+6389G>A n.3126+6389G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516089A= | CA1663194948 | LAMA2 | c.1277-101A= (n.1277-101A=) c.9200-101A= (n.9200-101A=) c.9476-101A= (n.9476-101A=) n.2190-101A= n.4085-101A= n.1549-101A= c.9212-101A= (n.9212-101A=) c.9209-101A= (n.9209-101A=) c.9464-101A= (n.9464-101A=) c.9470-101A= (n.9470-101A=) n.1460+6388T= n.1324+6388T= c.9482-101A= (n.9482-101A=) c.7607-101A= (n.7607-101A=) n.3900+6388T= n.1179+6388T= n.1346+6388T= n.883-13298T= n.9131+6388T= n.3126+6388T= | |
6 | g.129516089A>C | CA146928151 | LAMA2 | c.1277-101A>C (n.1277-101A>C) c.9200-101A>C (n.9200-101A>C) c.9476-101A>C (n.9476-101A>C) n.2190-101A>C n.4085-101A>C n.1549-101A>C c.9212-101A>C (n.9212-101A>C) c.9209-101A>C (n.9209-101A>C) c.9464-101A>C (n.9464-101A>C) c.9470-101A>C (n.9470-101A>C) n.1460+6388T>G n.1324+6388T>G c.9482-101A>C (n.9482-101A>C) c.7607-101A>C (n.7607-101A>C) n.3900+6388T>G n.1179+6388T>G n.1346+6388T>G n.883-13298T>G n.9131+6388T>G n.3126+6388T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516092C>A | CA1094400807 | LAMA2 | c.1277-98C>A (n.1277-98C>A) c.9200-98C>A (n.9200-98C>A) c.9476-98C>A (n.9476-98C>A) n.2190-98C>A n.4085-98C>A n.1549-98C>A c.9212-98C>A (n.9212-98C>A) c.9209-98C>A (n.9209-98C>A) c.9464-98C>A (n.9464-98C>A) c.9470-98C>A (n.9470-98C>A) n.1460+6385G>T n.1324+6385G>T c.9482-98C>A (n.9482-98C>A) c.7607-98C>A (n.7607-98C>A) n.3900+6385G>T n.1179+6385G>T n.1346+6385G>T n.883-13301G>T n.9131+6385G>T n.3126+6385G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516092C= | CA1663194949 | LAMA2 | c.1277-98C= (n.1277-98C=) c.9200-98C= (n.9200-98C=) c.9476-98C= (n.9476-98C=) n.2190-98C= n.4085-98C= n.1549-98C= c.9212-98C= (n.9212-98C=) c.9209-98C= (n.9209-98C=) c.9464-98C= (n.9464-98C=) c.9470-98C= (n.9470-98C=) n.1460+6385G= n.1324+6385G= c.9482-98C= (n.9482-98C=) c.7607-98C= (n.7607-98C=) n.3900+6385G= n.1179+6385G= n.1346+6385G= n.883-13301G= n.9131+6385G= n.3126+6385G= | |
6 | g.129516092C>G | CA146928153 | LAMA2 | c.1277-98C>G (n.1277-98C>G) c.9200-98C>G (n.9200-98C>G) c.9476-98C>G (n.9476-98C>G) n.2190-98C>G n.4085-98C>G n.1549-98C>G c.9212-98C>G (n.9212-98C>G) c.9209-98C>G (n.9209-98C>G) c.9464-98C>G (n.9464-98C>G) c.9470-98C>G (n.9470-98C>G) n.1460+6385G>C n.1324+6385G>C c.9482-98C>G (n.9482-98C>G) c.7607-98C>G (n.7607-98C>G) n.3900+6385G>C n.1179+6385G>C n.1346+6385G>C n.883-13301G>C n.9131+6385G>C n.3126+6385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516093C= | CA1663194950 | LAMA2 | c.1277-97C= (n.1277-97C=) c.9200-97C= (n.9200-97C=) c.9476-97C= (n.9476-97C=) n.2190-97C= n.4085-97C= n.1549-97C= c.9212-97C= (n.9212-97C=) c.9209-97C= (n.9209-97C=) c.9464-97C= (n.9464-97C=) c.9470-97C= (n.9470-97C=) n.1460+6384G= n.1324+6384G= c.9482-97C= (n.9482-97C=) c.7607-97C= (n.7607-97C=) n.3900+6384G= n.1179+6384G= n.1346+6384G= n.883-13302G= n.9131+6384G= n.3126+6384G= | |
6 | g.129516093C>T | CA570205752 | LAMA2 | c.1277-97C>T (n.1277-97C>T) c.9200-97C>T (n.9200-97C>T) c.9476-97C>T (n.9476-97C>T) n.2190-97C>T n.4085-97C>T n.1549-97C>T c.9212-97C>T (n.9212-97C>T) c.9209-97C>T (n.9209-97C>T) c.9464-97C>T (n.9464-97C>T) c.9470-97C>T (n.9470-97C>T) n.1460+6384G>A n.1324+6384G>A c.9482-97C>T (n.9482-97C>T) c.7607-97C>T (n.7607-97C>T) n.3900+6384G>A n.1179+6384G>A n.1346+6384G>A n.883-13302G>A n.9131+6384G>A n.3126+6384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516094A>C | CA1094400809 | LAMA2 | c.1277-96A>C (n.1277-96A>C) c.9200-96A>C (n.9200-96A>C) c.9476-96A>C (n.9476-96A>C) n.2190-96A>C n.4085-96A>C n.1549-96A>C c.9212-96A>C (n.9212-96A>C) c.9209-96A>C (n.9209-96A>C) c.9464-96A>C (n.9464-96A>C) c.9470-96A>C (n.9470-96A>C) n.1460+6383T>G n.1324+6383T>G c.9482-96A>C (n.9482-96A>C) c.7607-96A>C (n.7607-96A>C) n.3900+6383T>G n.1179+6383T>G n.1346+6383T>G n.883-13303T>G n.9131+6383T>G n.3126+6383T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516094A>T | CA2578738095 | LAMA2 | c.1277-96A>T (n.1277-96A>T) c.9200-96A>T (n.9200-96A>T) c.9476-96A>T (n.9476-96A>T) n.2190-96A>T n.4085-96A>T n.1549-96A>T c.9212-96A>T (n.9212-96A>T) c.9209-96A>T (n.9209-96A>T) c.9464-96A>T (n.9464-96A>T) c.9470-96A>T (n.9470-96A>T) n.1460+6383T>A n.1324+6383T>A c.9482-96A>T (n.9482-96A>T) c.7607-96A>T (n.7607-96A>T) n.3900+6383T>A n.1179+6383T>A n.1346+6383T>A n.883-13303T>A n.9131+6383T>A n.3126+6383T>A | |
6 | g.129516094_129516097del | CA2680322079 | LAMA2 | c.1277-96_1277-93del (n.1277-96_1277-93del) c.9200-96_9200-93del (n.9200-96_9200-93del) c.9476-96_9476-93del (n.9476-96_9476-93del) n.2190-96_2190-93del n.4085-96_4085-93del n.1549-96_1549-93del c.9212-96_9212-93del (n.9212-96_9212-93del) c.9209-96_9209-93del (n.9209-96_9209-93del) c.9464-96_9464-93del (n.9464-96_9464-93del) c.9470-96_9470-93del (n.9470-96_9470-93del) n.1460+6380_1460+6383del n.1324+6380_1324+6383del c.9482-96_9482-93del (n.9482-96_9482-93del) c.7607-96_7607-93del (n.7607-96_7607-93del) n.3900+6380_3900+6383del n.1179+6380_1179+6383del n.1346+6380_1346+6383del n.883-13306_883-13303del n.9131+6380_9131+6383del n.3126+6380_3126+6383del | gnomAD v4 |
6 | g.129516095A= | CA1663194952 | LAMA2 | c.1277-95A= (n.1277-95A=) c.9200-95A= (n.9200-95A=) c.9476-95A= (n.9476-95A=) n.2190-95A= n.4085-95A= n.1549-95A= c.9212-95A= (n.9212-95A=) c.9209-95A= (n.9209-95A=) c.9464-95A= (n.9464-95A=) c.9470-95A= (n.9470-95A=) n.1460+6382T= n.1324+6382T= c.9482-95A= (n.9482-95A=) c.7607-95A= (n.7607-95A=) n.3900+6382T= n.1179+6382T= n.1346+6382T= n.883-13304T= n.9131+6382T= n.3126+6382T= | |
6 | g.129516095A>C | CA2680322084 | LAMA2 | c.1277-95A>C (n.1277-95A>C) c.9200-95A>C (n.9200-95A>C) c.9476-95A>C (n.9476-95A>C) n.2190-95A>C n.4085-95A>C n.1549-95A>C c.9212-95A>C (n.9212-95A>C) c.9209-95A>C (n.9209-95A>C) c.9464-95A>C (n.9464-95A>C) c.9470-95A>C (n.9470-95A>C) n.1460+6382T>G n.1324+6382T>G c.9482-95A>C (n.9482-95A>C) c.7607-95A>C (n.7607-95A>C) n.3900+6382T>G n.1179+6382T>G n.1346+6382T>G n.883-13304T>G n.9131+6382T>G n.3126+6382T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516095A>G | CA146928155 | LAMA2 | c.1277-95A>G (n.1277-95A>G) c.9200-95A>G (n.9200-95A>G) c.9476-95A>G (n.9476-95A>G) n.2190-95A>G n.4085-95A>G n.1549-95A>G c.9212-95A>G (n.9212-95A>G) c.9209-95A>G (n.9209-95A>G) c.9464-95A>G (n.9464-95A>G) c.9470-95A>G (n.9470-95A>G) n.1460+6382T>C n.1324+6382T>C c.9482-95A>G (n.9482-95A>G) c.7607-95A>G (n.7607-95A>G) n.3900+6382T>C n.1179+6382T>C n.1346+6382T>C n.883-13304T>C n.9131+6382T>C n.3126+6382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516099A>T | CA2578738096 | LAMA2 | c.1277-91A>T (n.1277-91A>T) c.9200-91A>T (n.9200-91A>T) c.9476-91A>T (n.9476-91A>T) n.2190-91A>T n.4085-91A>T n.1549-91A>T c.9212-91A>T (n.9212-91A>T) c.9209-91A>T (n.9209-91A>T) c.9464-91A>T (n.9464-91A>T) c.9470-91A>T (n.9470-91A>T) n.1460+6378T>A n.1324+6378T>A c.9482-91A>T (n.9482-91A>T) c.7607-91A>T (n.7607-91A>T) n.3900+6378T>A n.1179+6378T>A n.1346+6378T>A n.883-13308T>A n.9131+6378T>A n.3126+6378T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.129516102C>A | CA2578738097 | LAMA2 | c.1277-88C>A (n.1277-88C>A) c.9200-88C>A (n.9200-88C>A) c.9476-88C>A (n.9476-88C>A) n.2190-88C>A n.4085-88C>A n.1549-88C>A c.9212-88C>A (n.9212-88C>A) c.9209-88C>A (n.9209-88C>A) c.9464-88C>A (n.9464-88C>A) c.9470-88C>A (n.9470-88C>A) n.1460+6375G>T n.1324+6375G>T c.9482-88C>A (n.9482-88C>A) c.7607-88C>A (n.7607-88C>A) n.3900+6375G>T n.1179+6375G>T n.1346+6375G>T n.883-13311G>T n.9131+6375G>T n.3126+6375G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516102C>T | CA2680322093 | LAMA2 | c.1277-88C>T (n.1277-88C>T) c.9200-88C>T (n.9200-88C>T) c.9476-88C>T (n.9476-88C>T) n.2190-88C>T n.4085-88C>T n.1549-88C>T c.9212-88C>T (n.9212-88C>T) c.9209-88C>T (n.9209-88C>T) c.9464-88C>T (n.9464-88C>T) c.9470-88C>T (n.9470-88C>T) n.1460+6375G>A n.1324+6375G>A c.9482-88C>T (n.9482-88C>T) c.7607-88C>T (n.7607-88C>T) n.3900+6375G>A n.1179+6375G>A n.1346+6375G>A n.883-13311G>A n.9131+6375G>A n.3126+6375G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516103T>C | CA1663194956 | LAMA2 | c.1277-87T>C (n.1277-87T>C) c.9200-87T>C (n.9200-87T>C) c.9476-87T>C (n.9476-87T>C) n.2190-87T>C n.4085-87T>C n.1549-87T>C c.9212-87T>C (n.9212-87T>C) c.9209-87T>C (n.9209-87T>C) c.9464-87T>C (n.9464-87T>C) c.9470-87T>C (n.9470-87T>C) n.1460+6374A>G n.1324+6374A>G c.9482-87T>C (n.9482-87T>C) c.7607-87T>C (n.7607-87T>C) n.3900+6374A>G n.1179+6374A>G n.1346+6374A>G n.883-13312A>G n.9131+6374A>G n.3126+6374A>G | dbSNP |
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6 | g.129516103T= | CA1663194957 | LAMA2 | c.1277-87T= (n.1277-87T=) c.9200-87T= (n.9200-87T=) c.9476-87T= (n.9476-87T=) n.2190-87T= n.4085-87T= n.1549-87T= c.9212-87T= (n.9212-87T=) c.9209-87T= (n.9209-87T=) c.9464-87T= (n.9464-87T=) c.9470-87T= (n.9470-87T=) n.1460+6374A= n.1324+6374A= c.9482-87T= (n.9482-87T=) c.7607-87T= (n.7607-87T=) n.3900+6374A= n.1179+6374A= n.1346+6374A= n.883-13312A= n.9131+6374A= n.3126+6374A= | |
6 | g.129516104C>T | CA2680322095 | LAMA2 | c.1277-86C>T (n.1277-86C>T) c.9200-86C>T (n.9200-86C>T) c.9476-86C>T (n.9476-86C>T) n.2190-86C>T n.4085-86C>T n.1549-86C>T c.9212-86C>T (n.9212-86C>T) c.9209-86C>T (n.9209-86C>T) c.9464-86C>T (n.9464-86C>T) c.9470-86C>T (n.9470-86C>T) n.1460+6373G>A n.1324+6373G>A c.9482-86C>T (n.9482-86C>T) c.7607-86C>T (n.7607-86C>T) n.3900+6373G>A n.1179+6373G>A n.1346+6373G>A n.883-13313G>A n.9131+6373G>A n.3126+6373G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516105A>C | CA2680322097 | LAMA2 | c.1277-85A>C (n.1277-85A>C) c.9200-85A>C (n.9200-85A>C) c.9476-85A>C (n.9476-85A>C) n.2190-85A>C n.4085-85A>C n.1549-85A>C c.9212-85A>C (n.9212-85A>C) c.9209-85A>C (n.9209-85A>C) c.9464-85A>C (n.9464-85A>C) c.9470-85A>C (n.9470-85A>C) n.1460+6372T>G n.1324+6372T>G c.9482-85A>C (n.9482-85A>C) c.7607-85A>C (n.7607-85A>C) n.3900+6372T>G n.1179+6372T>G n.1346+6372T>G n.883-13314T>G n.9131+6372T>G n.3126+6372T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516106A>G | CA2680322098 | LAMA2 | c.1277-84A>G (n.1277-84A>G) c.9200-84A>G (n.9200-84A>G) c.9476-84A>G (n.9476-84A>G) n.2190-84A>G n.4085-84A>G n.1549-84A>G c.9212-84A>G (n.9212-84A>G) c.9209-84A>G (n.9209-84A>G) c.9464-84A>G (n.9464-84A>G) c.9470-84A>G (n.9470-84A>G) n.1460+6371T>C n.1324+6371T>C c.9482-84A>G (n.9482-84A>G) c.7607-84A>G (n.7607-84A>G) n.3900+6371T>C n.1179+6371T>C n.1346+6371T>C n.883-13315T>C n.9131+6371T>C n.3126+6371T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516107G>A | CA146928157 | LAMA2 | c.1277-83G>A (n.1277-83G>A) c.9200-83G>A (n.9200-83G>A) c.9476-83G>A (n.9476-83G>A) n.2190-83G>A n.4085-83G>A n.1549-83G>A c.9212-83G>A (n.9212-83G>A) c.9209-83G>A (n.9209-83G>A) c.9464-83G>A (n.9464-83G>A) c.9470-83G>A (n.9470-83G>A) n.1460+6370C>T n.1324+6370C>T c.9482-83G>A (n.9482-83G>A) c.7607-83G>A (n.7607-83G>A) n.3900+6370C>T n.1179+6370C>T n.1346+6370C>T n.883-13316C>T n.9131+6370C>T n.3126+6370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516108C= | CA1663194959 | LAMA2 | c.1277-82C= (n.1277-82C=) c.9200-82C= (n.9200-82C=) c.9476-82C= (n.9476-82C=) n.2190-82C= n.4085-82C= n.1549-82C= c.9212-82C= (n.9212-82C=) c.9209-82C= (n.9209-82C=) c.9464-82C= (n.9464-82C=) c.9470-82C= (n.9470-82C=) n.1460+6369G= n.1324+6369G= c.9482-82C= (n.9482-82C=) c.7607-82C= (n.7607-82C=) n.3900+6369G= n.1179+6369G= n.1346+6369G= n.883-13317G= n.9131+6369G= n.3126+6369G= | |
6 | g.129516108C>T | CA818867816 | LAMA2 | c.1277-82C>T (n.1277-82C>T) c.9200-82C>T (n.9200-82C>T) c.9476-82C>T (n.9476-82C>T) n.2190-82C>T n.4085-82C>T n.1549-82C>T c.9212-82C>T (n.9212-82C>T) c.9209-82C>T (n.9209-82C>T) c.9464-82C>T (n.9464-82C>T) c.9470-82C>T (n.9470-82C>T) n.1460+6369G>A n.1324+6369G>A c.9482-82C>T (n.9482-82C>T) c.7607-82C>T (n.7607-82C>T) n.3900+6369G>A n.1179+6369G>A n.1346+6369G>A n.883-13317G>A n.9131+6369G>A n.3126+6369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516109T>C | CA818867818 | LAMA2 | c.1277-81T>C (n.1277-81T>C) c.9200-81T>C (n.9200-81T>C) c.9476-81T>C (n.9476-81T>C) n.2190-81T>C n.4085-81T>C n.1549-81T>C c.9212-81T>C (n.9212-81T>C) c.9209-81T>C (n.9209-81T>C) c.9464-81T>C (n.9464-81T>C) c.9470-81T>C (n.9470-81T>C) n.1460+6368A>G n.1324+6368A>G c.9482-81T>C (n.9482-81T>C) c.7607-81T>C (n.7607-81T>C) n.3900+6368A>G n.1179+6368A>G n.1346+6368A>G n.883-13318A>G n.9131+6368A>G n.3126+6368A>G | dbSNP |
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6 | g.129516110_129516111dup | CA146928163 | LAMA2 | c.1277-80_1277-79dup (n.1277-80_1277-79dup) c.9200-80_9200-79dup (n.9200-80_9200-79dup) c.9476-80_9476-79dup (n.9476-80_9476-79dup) n.2190-80_2190-79dup n.4085-80_4085-79dup n.1549-80_1549-79dup c.9212-80_9212-79dup (n.9212-80_9212-79dup) c.9209-80_9209-79dup (n.9209-80_9209-79dup) c.9464-80_9464-79dup (n.9464-80_9464-79dup) c.9470-80_9470-79dup (n.9470-80_9470-79dup) n.1460+6366_1460+6367dup n.1324+6366_1324+6367dup c.9482-80_9482-79dup (n.9482-80_9482-79dup) c.7607-80_7607-79dup (n.7607-80_7607-79dup) n.3900+6366_3900+6367dup n.1179+6366_1179+6367dup n.1346+6366_1346+6367dup n.883-13320_883-13319dup n.9131+6366_9131+6367dup n.3126+6366_3126+6367dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516111del | CA2680322103 | LAMA2 | c.1277-79del (n.1277-79del) c.9200-79del (n.9200-79del) c.9476-79del (n.9476-79del) n.2190-79del n.4085-79del n.1549-79del c.9212-79del (n.9212-79del) c.9209-79del (n.9209-79del) c.9464-79del (n.9464-79del) c.9470-79del (n.9470-79del) n.1460+6367del n.1324+6367del c.9482-79del (n.9482-79del) c.7607-79del (n.7607-79del) n.3900+6367del n.1179+6367del n.1346+6367del n.883-13319del n.9131+6367del n.3126+6367del | gnomAD v4 |
6 | g.129516110_129516113dup | CA146928160 | LAMA2 | c.1277-80_1277-77dup (n.1277-80_1277-77dup) c.9200-80_9200-77dup (n.9200-80_9200-77dup) c.9476-80_9476-77dup (n.9476-80_9476-77dup) n.2190-80_2190-77dup n.4085-80_4085-77dup n.1549-80_1549-77dup c.9212-80_9212-77dup (n.9212-80_9212-77dup) c.9209-80_9209-77dup (n.9209-80_9209-77dup) c.9464-80_9464-77dup (n.9464-80_9464-77dup) c.9470-80_9470-77dup (n.9470-80_9470-77dup) n.1460+6364_1460+6367dup n.1324+6364_1324+6367dup c.9482-80_9482-77dup (n.9482-80_9482-77dup) c.7607-80_7607-77dup (n.7607-80_7607-77dup) n.3900+6364_3900+6367dup n.1179+6364_1179+6367dup n.1346+6364_1346+6367dup n.883-13322_883-13319dup n.9131+6364_9131+6367dup n.3126+6364_3126+6367dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516114G= | CA1663194961 | LAMA2 | c.1277-76G= (n.1277-76G=) c.9200-76G= (n.9200-76G=) c.9476-76G= (n.9476-76G=) n.2190-76G= n.4085-76G= n.1549-76G= c.9212-76G= (n.9212-76G=) c.9209-76G= (n.9209-76G=) c.9464-76G= (n.9464-76G=) c.9470-76G= (n.9470-76G=) n.1460+6363C= n.1324+6363C= c.9482-76G= (n.9482-76G=) c.7607-76G= (n.7607-76G=) n.3900+6363C= n.1179+6363C= n.1346+6363C= n.883-13323C= n.9131+6363C= n.3126+6363C= | |
6 | g.129516115_129516117dup | CA2578738100 | LAMA2 | c.1277-75_1277-73dup (n.1277-75_1277-73dup) c.9200-75_9200-73dup (n.9200-75_9200-73dup) c.9476-75_9476-73dup (n.9476-75_9476-73dup) n.2190-75_2190-73dup n.4085-75_4085-73dup n.1549-75_1549-73dup c.9212-75_9212-73dup (n.9212-75_9212-73dup) c.9209-75_9209-73dup (n.9209-75_9209-73dup) c.9464-75_9464-73dup (n.9464-75_9464-73dup) c.9470-75_9470-73dup (n.9470-75_9470-73dup) n.1460+6361_1460+6363dup n.1324+6361_1324+6363dup c.9482-75_9482-73dup (n.9482-75_9482-73dup) c.7607-75_7607-73dup (n.7607-75_7607-73dup) n.3900+6361_3900+6363dup n.1179+6361_1179+6363dup n.1346+6361_1346+6363dup n.883-13325_883-13323dup n.9131+6361_9131+6363dup n.3126+6361_3126+6363dup | gnomAD v4 |
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6 | g.129516115T= | CA1663194963 | LAMA2 | c.1277-75T= (n.1277-75T=) c.9200-75T= (n.9200-75T=) c.9476-75T= (n.9476-75T=) n.2190-75T= n.4085-75T= n.1549-75T= c.9212-75T= (n.9212-75T=) c.9209-75T= (n.9209-75T=) c.9464-75T= (n.9464-75T=) c.9470-75T= (n.9470-75T=) n.1460+6362A= n.1324+6362A= c.9482-75T= (n.9482-75T=) c.7607-75T= (n.7607-75T=) n.3900+6362A= n.1179+6362A= n.1346+6362A= n.883-13324A= n.9131+6362A= n.3126+6362A= | |
6 | g.129516117_129516121dup | CA1094400821 | LAMA2 | c.1277-73_1277-69dup (n.1277-73_1277-69dup) c.9200-73_9200-69dup (n.9200-73_9200-69dup) c.9476-73_9476-69dup (n.9476-73_9476-69dup) n.2190-73_2190-69dup n.4085-73_4085-69dup n.1549-73_1549-69dup c.9212-73_9212-69dup (n.9212-73_9212-69dup) c.9209-73_9209-69dup (n.9209-73_9209-69dup) c.9464-73_9464-69dup (n.9464-73_9464-69dup) c.9470-73_9470-69dup (n.9470-73_9470-69dup) n.1460+6358_1460+6362dup n.1324+6358_1324+6362dup c.9482-73_9482-69dup (n.9482-73_9482-69dup) c.7607-73_7607-69dup (n.7607-73_7607-69dup) n.3900+6358_3900+6362dup n.1179+6358_1179+6362dup n.1346+6358_1346+6362dup n.883-13328_883-13324dup n.9131+6358_9131+6362dup n.3126+6358_3126+6362dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516117G>T | CA2680322104 | LAMA2 | c.1277-73G>T (n.1277-73G>T) c.9200-73G>T (n.9200-73G>T) c.9476-73G>T (n.9476-73G>T) n.2190-73G>T n.4085-73G>T n.1549-73G>T c.9212-73G>T (n.9212-73G>T) c.9209-73G>T (n.9209-73G>T) c.9464-73G>T (n.9464-73G>T) c.9470-73G>T (n.9470-73G>T) n.1460+6360C>A n.1324+6360C>A c.9482-73G>T (n.9482-73G>T) c.7607-73G>T (n.7607-73G>T) n.3900+6360C>A n.1179+6360C>A n.1346+6360C>A n.883-13326C>A n.9131+6360C>A n.3126+6360C>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516118A= | CA1663194966 | LAMA2 | c.1277-72A= (n.1277-72A=) c.9200-72A= (n.9200-72A=) c.9476-72A= (n.9476-72A=) n.2190-72A= n.4085-72A= n.1549-72A= c.9212-72A= (n.9212-72A=) c.9209-72A= (n.9209-72A=) c.9464-72A= (n.9464-72A=) c.9470-72A= (n.9470-72A=) n.1460+6359T= n.1324+6359T= c.9482-72A= (n.9482-72A=) c.7607-72A= (n.7607-72A=) n.3900+6359T= n.1179+6359T= n.1346+6359T= n.883-13327T= n.9131+6359T= n.3126+6359T= | |
6 | g.129516118A>G | CA818867819 | LAMA2 | c.1277-72A>G (n.1277-72A>G) c.9200-72A>G (n.9200-72A>G) c.9476-72A>G (n.9476-72A>G) n.2190-72A>G n.4085-72A>G n.1549-72A>G c.9212-72A>G (n.9212-72A>G) c.9209-72A>G (n.9209-72A>G) c.9464-72A>G (n.9464-72A>G) c.9470-72A>G (n.9470-72A>G) n.1460+6359T>C n.1324+6359T>C c.9482-72A>G (n.9482-72A>G) c.7607-72A>G (n.7607-72A>G) n.3900+6359T>C n.1179+6359T>C n.1346+6359T>C n.883-13327T>C n.9131+6359T>C n.3126+6359T>C | dbSNP |
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6 | g.129516119C= | CA1663194968 | LAMA2 | c.1277-71C= (n.1277-71C=) c.9200-71C= (n.9200-71C=) c.9476-71C= (n.9476-71C=) n.2190-71C= n.4085-71C= n.1549-71C= c.9212-71C= (n.9212-71C=) c.9209-71C= (n.9209-71C=) c.9464-71C= (n.9464-71C=) c.9470-71C= (n.9470-71C=) n.1460+6358G= n.1324+6358G= c.9482-71C= (n.9482-71C=) c.7607-71C= (n.7607-71C=) n.3900+6358G= n.1179+6358G= n.1346+6358G= n.883-13328G= n.9131+6358G= n.3126+6358G= | |
6 | g.129516119C>T | CA818867823 | LAMA2 | c.1277-71C>T (n.1277-71C>T) c.9200-71C>T (n.9200-71C>T) c.9476-71C>T (n.9476-71C>T) n.2190-71C>T n.4085-71C>T n.1549-71C>T c.9212-71C>T (n.9212-71C>T) c.9209-71C>T (n.9209-71C>T) c.9464-71C>T (n.9464-71C>T) c.9470-71C>T (n.9470-71C>T) n.1460+6358G>A n.1324+6358G>A c.9482-71C>T (n.9482-71C>T) c.7607-71C>T (n.7607-71C>T) n.3900+6358G>A n.1179+6358G>A n.1346+6358G>A n.883-13328G>A n.9131+6358G>A n.3126+6358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.129516122T>C | CA1663194970 | LAMA2 | c.1277-68T>C (n.1277-68T>C) c.9200-68T>C (n.9200-68T>C) c.9476-68T>C (n.9476-68T>C) n.2190-68T>C n.4085-68T>C n.1549-68T>C c.9212-68T>C (n.9212-68T>C) c.9209-68T>C (n.9209-68T>C) c.9464-68T>C (n.9464-68T>C) c.9470-68T>C (n.9470-68T>C) n.1460+6355A>G n.1324+6355A>G c.9482-68T>C (n.9482-68T>C) c.7607-68T>C (n.7607-68T>C) n.3900+6355A>G n.1179+6355A>G n.1346+6355A>G n.883-13331A>G n.9131+6355A>G n.3126+6355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516122T= | CA1663194969 | LAMA2 | c.1277-68T= (n.1277-68T=) c.9200-68T= (n.9200-68T=) c.9476-68T= (n.9476-68T=) n.2190-68T= n.4085-68T= n.1549-68T= c.9212-68T= (n.9212-68T=) c.9209-68T= (n.9209-68T=) c.9464-68T= (n.9464-68T=) c.9470-68T= (n.9470-68T=) n.1460+6355A= n.1324+6355A= c.9482-68T= (n.9482-68T=) c.7607-68T= (n.7607-68T=) n.3900+6355A= n.1179+6355A= n.1346+6355A= n.883-13331A= n.9131+6355A= n.3126+6355A= | |
6 | g.129516123G= | CA1663194971 | LAMA2 | c.1277-67G= (n.1277-67G=) c.9200-67G= (n.9200-67G=) c.9476-67G= (n.9476-67G=) n.2190-67G= n.4085-67G= n.1549-67G= c.9212-67G= (n.9212-67G=) c.9209-67G= (n.9209-67G=) c.9464-67G= (n.9464-67G=) c.9470-67G= (n.9470-67G=) n.1460+6354C= n.1324+6354C= c.9482-67G= (n.9482-67G=) c.7607-67G= (n.7607-67G=) n.3900+6354C= n.1179+6354C= n.1346+6354C= n.883-13332C= n.9131+6354C= n.3126+6354C= | |
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6 | g.129516127C>T | CA2680322108 | LAMA2 | c.1277-63C>T (n.1277-63C>T) c.9200-63C>T (n.9200-63C>T) c.9476-63C>T (n.9476-63C>T) n.2190-63C>T n.4085-63C>T n.1549-63C>T c.9212-63C>T (n.9212-63C>T) c.9209-63C>T (n.9209-63C>T) c.9464-63C>T (n.9464-63C>T) c.9470-63C>T (n.9470-63C>T) n.1460+6350G>A n.1324+6350G>A c.9482-63C>T (n.9482-63C>T) c.7607-63C>T (n.7607-63C>T) n.3900+6350G>A n.1179+6350G>A n.1346+6350G>A n.883-13336G>A n.9131+6350G>A n.3126+6350G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.129516128A>C | CA2680322110 | LAMA2 | c.1277-62A>C (n.1277-62A>C) c.9200-62A>C (n.9200-62A>C) c.9476-62A>C (n.9476-62A>C) n.2190-62A>C n.4085-62A>C n.1549-62A>C c.9212-62A>C (n.9212-62A>C) c.9209-62A>C (n.9209-62A>C) c.9464-62A>C (n.9464-62A>C) c.9470-62A>C (n.9470-62A>C) n.1460+6349T>G n.1324+6349T>G c.9482-62A>C (n.9482-62A>C) c.7607-62A>C (n.7607-62A>C) n.3900+6349T>G n.1179+6349T>G n.1346+6349T>G n.883-13337T>G n.9131+6349T>G n.3126+6349T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516128A>G | CA146928166 | LAMA2 | c.1277-62A>G (n.1277-62A>G) c.9200-62A>G (n.9200-62A>G) c.9476-62A>G (n.9476-62A>G) n.2190-62A>G n.4085-62A>G n.1549-62A>G c.9212-62A>G (n.9212-62A>G) c.9209-62A>G (n.9209-62A>G) c.9464-62A>G (n.9464-62A>G) c.9470-62A>G (n.9470-62A>G) n.1460+6349T>C n.1324+6349T>C c.9482-62A>G (n.9482-62A>G) c.7607-62A>G (n.7607-62A>G) n.3900+6349T>C n.1179+6349T>C n.1346+6349T>C n.883-13337T>C n.9131+6349T>C n.3126+6349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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