Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.129515982G>A | CA146928107 | LAMA2 | c.1277-208G>A (n.1277-208G>A) c.9200-208G>A (n.9200-208G>A) c.9476-208G>A (n.9476-208G>A) n.2190-208G>A n.4085-208G>A n.1549-208G>A c.9212-208G>A (n.9212-208G>A) c.9209-208G>A (n.9209-208G>A) c.9464-208G>A (n.9464-208G>A) c.9470-208G>A (n.9470-208G>A) n.1460+6495C>T n.1324+6495C>T c.9482-208G>A (n.9482-208G>A) c.7607-208G>A (n.7607-208G>A) n.3900+6495C>T n.1179+6495C>T n.1346+6495C>T n.883-13191C>T n.9131+6495C>T n.3126+6495C>T | dbSNP |
6 | g.129515982G= | CA1663194893 | LAMA2 | c.1277-208G= (n.1277-208G=) c.9200-208G= (n.9200-208G=) c.9476-208G= (n.9476-208G=) n.2190-208G= n.4085-208G= n.1549-208G= c.9212-208G= (n.9212-208G=) c.9209-208G= (n.9209-208G=) c.9464-208G= (n.9464-208G=) c.9470-208G= (n.9470-208G=) n.1460+6495C= n.1324+6495C= c.9482-208G= (n.9482-208G=) c.7607-208G= (n.7607-208G=) n.3900+6495C= n.1179+6495C= n.1346+6495C= n.883-13191C= n.9131+6495C= n.3126+6495C= | |
6 | g.129515983G>A | CA1663194895 | LAMA2 | c.1277-207G>A (n.1277-207G>A) c.9200-207G>A (n.9200-207G>A) c.9476-207G>A (n.9476-207G>A) n.2190-207G>A n.4085-207G>A n.1549-207G>A c.9212-207G>A (n.9212-207G>A) c.9209-207G>A (n.9209-207G>A) c.9464-207G>A (n.9464-207G>A) c.9470-207G>A (n.9470-207G>A) n.1460+6494C>T n.1324+6494C>T c.9482-207G>A (n.9482-207G>A) c.7607-207G>A (n.7607-207G>A) n.3900+6494C>T n.1179+6494C>T n.1346+6494C>T n.883-13192C>T n.9131+6494C>T n.3126+6494C>T | dbSNP |
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6 | g.129515984C>A | CA1663194897 | LAMA2 | c.1277-206C>A (n.1277-206C>A) c.9200-206C>A (n.9200-206C>A) c.9476-206C>A (n.9476-206C>A) n.2190-206C>A n.4085-206C>A n.1549-206C>A c.9212-206C>A (n.9212-206C>A) c.9209-206C>A (n.9209-206C>A) c.9464-206C>A (n.9464-206C>A) c.9470-206C>A (n.9470-206C>A) n.1460+6493G>T n.1324+6493G>T c.9482-206C>A (n.9482-206C>A) c.7607-206C>A (n.7607-206C>A) n.3900+6493G>T n.1179+6493G>T n.1346+6493G>T n.883-13193G>T n.9131+6493G>T n.3126+6493G>T | dbSNP |
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6 | g.129515987C>T | CA818867754 | LAMA2 | c.1277-203C>T (n.1277-203C>T) c.9200-203C>T (n.9200-203C>T) c.9476-203C>T (n.9476-203C>T) n.2190-203C>T n.4085-203C>T n.1549-203C>T c.9212-203C>T (n.9212-203C>T) c.9209-203C>T (n.9209-203C>T) c.9464-203C>T (n.9464-203C>T) c.9470-203C>T (n.9470-203C>T) n.1460+6490G>A n.1324+6490G>A c.9482-203C>T (n.9482-203C>T) c.7607-203C>T (n.7607-203C>T) n.3900+6490G>A n.1179+6490G>A n.1346+6490G>A n.883-13196G>A n.9131+6490G>A n.3126+6490G>A | dbSNP |
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6 | g.129515990A>G | CA146928111 | LAMA2 | c.1277-200A>G (n.1277-200A>G) c.9200-200A>G (n.9200-200A>G) c.9476-200A>G (n.9476-200A>G) n.2190-200A>G n.4085-200A>G n.1549-200A>G c.9212-200A>G (n.9212-200A>G) c.9209-200A>G (n.9209-200A>G) c.9464-200A>G (n.9464-200A>G) c.9470-200A>G (n.9470-200A>G) n.1460+6487T>C n.1324+6487T>C c.9482-200A>G (n.9482-200A>G) c.7607-200A>G (n.7607-200A>G) n.3900+6487T>C n.1179+6487T>C n.1346+6487T>C n.883-13199T>C n.9131+6487T>C n.3126+6487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515992C>A | CA146928113 | LAMA2 | c.1277-198C>A (n.1277-198C>A) c.9200-198C>A (n.9200-198C>A) c.9476-198C>A (n.9476-198C>A) n.2190-198C>A n.4085-198C>A n.1549-198C>A c.9212-198C>A (n.9212-198C>A) c.9209-198C>A (n.9209-198C>A) c.9464-198C>A (n.9464-198C>A) c.9470-198C>A (n.9470-198C>A) n.1460+6485G>T n.1324+6485G>T c.9482-198C>A (n.9482-198C>A) c.7607-198C>A (n.7607-198C>A) n.3900+6485G>T n.1179+6485G>T n.1346+6485G>T n.883-13201G>T n.9131+6485G>T n.3126+6485G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515992C= | CA1663194903 | LAMA2 | c.1277-198C= (n.1277-198C=) c.9200-198C= (n.9200-198C=) c.9476-198C= (n.9476-198C=) n.2190-198C= n.4085-198C= n.1549-198C= c.9212-198C= (n.9212-198C=) c.9209-198C= (n.9209-198C=) c.9464-198C= (n.9464-198C=) c.9470-198C= (n.9470-198C=) n.1460+6485G= n.1324+6485G= c.9482-198C= (n.9482-198C=) c.7607-198C= (n.7607-198C=) n.3900+6485G= n.1179+6485G= n.1346+6485G= n.883-13201G= n.9131+6485G= n.3126+6485G= | |
6 | g.129515994A= | CA1663194904 | LAMA2 | c.1277-196A= (n.1277-196A=) c.9200-196A= (n.9200-196A=) c.9476-196A= (n.9476-196A=) n.2190-196A= n.4085-196A= n.1549-196A= c.9212-196A= (n.9212-196A=) c.9209-196A= (n.9209-196A=) c.9464-196A= (n.9464-196A=) c.9470-196A= (n.9470-196A=) n.1460+6483T= n.1324+6483T= c.9482-196A= (n.9482-196A=) c.7607-196A= (n.7607-196A=) n.3900+6483T= n.1179+6483T= n.1346+6483T= n.883-13203T= n.9131+6483T= n.3126+6483T= | |
6 | g.129515994A>G | CA818867760 | LAMA2 | c.1277-196A>G (n.1277-196A>G) c.9200-196A>G (n.9200-196A>G) c.9476-196A>G (n.9476-196A>G) n.2190-196A>G n.4085-196A>G n.1549-196A>G c.9212-196A>G (n.9212-196A>G) c.9209-196A>G (n.9209-196A>G) c.9464-196A>G (n.9464-196A>G) c.9470-196A>G (n.9470-196A>G) n.1460+6483T>C n.1324+6483T>C c.9482-196A>G (n.9482-196A>G) c.7607-196A>G (n.7607-196A>G) n.3900+6483T>C n.1179+6483T>C n.1346+6483T>C n.883-13203T>C n.9131+6483T>C n.3126+6483T>C | dbSNP |
6 | g.129515995G>A | CA818867761 | LAMA2 | c.1277-195G>A (n.1277-195G>A) c.9200-195G>A (n.9200-195G>A) c.9476-195G>A (n.9476-195G>A) n.2190-195G>A n.4085-195G>A n.1549-195G>A c.9212-195G>A (n.9212-195G>A) c.9209-195G>A (n.9209-195G>A) c.9464-195G>A (n.9464-195G>A) c.9470-195G>A (n.9470-195G>A) n.1460+6482C>T n.1324+6482C>T c.9482-195G>A (n.9482-195G>A) c.7607-195G>A (n.7607-195G>A) n.3900+6482C>T n.1179+6482C>T n.1346+6482C>T n.883-13204C>T n.9131+6482C>T n.3126+6482C>T | dbSNP |
6 | g.129515995G= | CA1663194905 | LAMA2 | c.1277-195G= (n.1277-195G=) c.9200-195G= (n.9200-195G=) c.9476-195G= (n.9476-195G=) n.2190-195G= n.4085-195G= n.1549-195G= c.9212-195G= (n.9212-195G=) c.9209-195G= (n.9209-195G=) c.9464-195G= (n.9464-195G=) c.9470-195G= (n.9470-195G=) n.1460+6482C= n.1324+6482C= c.9482-195G= (n.9482-195G=) c.7607-195G= (n.7607-195G=) n.3900+6482C= n.1179+6482C= n.1346+6482C= n.883-13204C= n.9131+6482C= n.3126+6482C= | |
6 | g.129515998C= | CA1663194906 | LAMA2 | c.1277-192C= (n.1277-192C=) c.9200-192C= (n.9200-192C=) c.9476-192C= (n.9476-192C=) n.2190-192C= n.4085-192C= n.1549-192C= c.9212-192C= (n.9212-192C=) c.9209-192C= (n.9209-192C=) c.9464-192C= (n.9464-192C=) c.9470-192C= (n.9470-192C=) n.1460+6479G= n.1324+6479G= c.9482-192C= (n.9482-192C=) c.7607-192C= (n.7607-192C=) n.3900+6479G= n.1179+6479G= n.1346+6479G= n.883-13207G= n.9131+6479G= n.3126+6479G= | |
6 | g.129515998C>G | CA818867762 | LAMA2 | c.1277-192C>G (n.1277-192C>G) c.9200-192C>G (n.9200-192C>G) c.9476-192C>G (n.9476-192C>G) n.2190-192C>G n.4085-192C>G n.1549-192C>G c.9212-192C>G (n.9212-192C>G) c.9209-192C>G (n.9209-192C>G) c.9464-192C>G (n.9464-192C>G) c.9470-192C>G (n.9470-192C>G) n.1460+6479G>C n.1324+6479G>C c.9482-192C>G (n.9482-192C>G) c.7607-192C>G (n.7607-192C>G) n.3900+6479G>C n.1179+6479G>C n.1346+6479G>C n.883-13207G>C n.9131+6479G>C n.3126+6479G>C | dbSNP |
6 | g.129516001_129516004dup | CA1094400772 | LAMA2 | c.1277-189_1277-186dup (n.1277-189_1277-186dup) c.9200-189_9200-186dup (n.9200-189_9200-186dup) c.9476-189_9476-186dup (n.9476-189_9476-186dup) n.2190-189_2190-186dup n.4085-189_4085-186dup n.1549-189_1549-186dup c.9212-189_9212-186dup (n.9212-189_9212-186dup) c.9209-189_9209-186dup (n.9209-189_9209-186dup) c.9464-189_9464-186dup (n.9464-189_9464-186dup) c.9470-189_9470-186dup (n.9470-189_9470-186dup) n.1460+6475_1460+6478dup n.1324+6475_1324+6478dup c.9482-189_9482-186dup (n.9482-189_9482-186dup) c.7607-189_7607-186dup (n.7607-189_7607-186dup) n.3900+6475_3900+6478dup n.1179+6475_1179+6478dup n.1346+6475_1346+6478dup n.883-13211_883-13208dup n.9131+6475_9131+6478dup n.3126+6475_3126+6478dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516002T>C | CA651153001 | LAMA2 | c.1277-188T>C (n.1277-188T>C) c.9200-188T>C (n.9200-188T>C) c.9476-188T>C (n.9476-188T>C) n.2190-188T>C n.4085-188T>C n.1549-188T>C c.9212-188T>C (n.9212-188T>C) c.9209-188T>C (n.9209-188T>C) c.9464-188T>C (n.9464-188T>C) c.9470-188T>C (n.9470-188T>C) n.1460+6475A>G n.1324+6475A>G c.9482-188T>C (n.9482-188T>C) c.7607-188T>C (n.7607-188T>C) n.3900+6475A>G n.1179+6475A>G n.1346+6475A>G n.883-13211A>G n.9131+6475A>G n.3126+6475A>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.129516004T>C | CA1094400774 | LAMA2 | c.1277-186T>C (n.1277-186T>C) c.9200-186T>C (n.9200-186T>C) c.9476-186T>C (n.9476-186T>C) n.2190-186T>C n.4085-186T>C n.1549-186T>C c.9212-186T>C (n.9212-186T>C) c.9209-186T>C (n.9209-186T>C) c.9464-186T>C (n.9464-186T>C) c.9470-186T>C (n.9470-186T>C) n.1460+6473A>G n.1324+6473A>G c.9482-186T>C (n.9482-186T>C) c.7607-186T>C (n.7607-186T>C) n.3900+6473A>G n.1179+6473A>G n.1346+6473A>G n.883-13213A>G n.9131+6473A>G n.3126+6473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516004T>G | CA1663194908 | LAMA2 | c.1277-186T>G (n.1277-186T>G) c.9200-186T>G (n.9200-186T>G) c.9476-186T>G (n.9476-186T>G) n.2190-186T>G n.4085-186T>G n.1549-186T>G c.9212-186T>G (n.9212-186T>G) c.9209-186T>G (n.9209-186T>G) c.9464-186T>G (n.9464-186T>G) c.9470-186T>G (n.9470-186T>G) n.1460+6473A>C n.1324+6473A>C c.9482-186T>G (n.9482-186T>G) c.7607-186T>G (n.7607-186T>G) n.3900+6473A>C n.1179+6473A>C n.1346+6473A>C n.883-13213A>C n.9131+6473A>C n.3126+6473A>C | dbSNP |
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6 | g.129516011A>T | CA2713037341 | LAMA2 | c.1277-179A>T (n.1277-179A>T) c.9200-179A>T (n.9200-179A>T) c.9476-179A>T (n.9476-179A>T) n.2190-179A>T n.4085-179A>T n.1549-179A>T c.9212-179A>T (n.9212-179A>T) c.9209-179A>T (n.9209-179A>T) c.9464-179A>T (n.9464-179A>T) c.9470-179A>T (n.9470-179A>T) n.1460+6466T>A n.1324+6466T>A c.9482-179A>T (n.9482-179A>T) c.7607-179A>T (n.7607-179A>T) n.3900+6466T>A n.1179+6466T>A n.1346+6466T>A n.883-13220T>A n.9131+6466T>A n.3126+6466T>A | dbSNP |
6 | g.129516013T>G | CA146928115 | LAMA2 | c.1277-177T>G (n.1277-177T>G) c.9200-177T>G (n.9200-177T>G) c.9476-177T>G (n.9476-177T>G) n.2190-177T>G n.4085-177T>G n.1549-177T>G c.9212-177T>G (n.9212-177T>G) c.9209-177T>G (n.9209-177T>G) c.9464-177T>G (n.9464-177T>G) c.9470-177T>G (n.9470-177T>G) n.1460+6464A>C n.1324+6464A>C c.9482-177T>G (n.9482-177T>G) c.7607-177T>G (n.7607-177T>G) n.3900+6464A>C n.1179+6464A>C n.1346+6464A>C n.883-13222A>C n.9131+6464A>C n.3126+6464A>C | dbSNP |
6 | g.129516013T= | CA1663194909 | LAMA2 | c.1277-177T= (n.1277-177T=) c.9200-177T= (n.9200-177T=) c.9476-177T= (n.9476-177T=) n.2190-177T= n.4085-177T= n.1549-177T= c.9212-177T= (n.9212-177T=) c.9209-177T= (n.9209-177T=) c.9464-177T= (n.9464-177T=) c.9470-177T= (n.9470-177T=) n.1460+6464A= n.1324+6464A= c.9482-177T= (n.9482-177T=) c.7607-177T= (n.7607-177T=) n.3900+6464A= n.1179+6464A= n.1346+6464A= n.883-13222A= n.9131+6464A= n.3126+6464A= | |
6 | g.129516014T= | CA1663194910 | LAMA2 | c.1277-176T= (n.1277-176T=) c.9200-176T= (n.9200-176T=) c.9476-176T= (n.9476-176T=) n.2190-176T= n.4085-176T= n.1549-176T= c.9212-176T= (n.9212-176T=) c.9209-176T= (n.9209-176T=) c.9464-176T= (n.9464-176T=) c.9470-176T= (n.9470-176T=) n.1460+6463A= n.1324+6463A= c.9482-176T= (n.9482-176T=) c.7607-176T= (n.7607-176T=) n.3900+6463A= n.1179+6463A= n.1346+6463A= n.883-13223A= n.9131+6463A= n.3126+6463A= | |
6 | g.129516016_129516019dup | CA1663194911 | LAMA2 | c.1277-174_1277-171dup (n.1277-174_1277-171dup) c.9200-174_9200-171dup (n.9200-174_9200-171dup) c.9476-174_9476-171dup (n.9476-174_9476-171dup) n.2190-174_2190-171dup n.4085-174_4085-171dup n.1549-174_1549-171dup c.9212-174_9212-171dup (n.9212-174_9212-171dup) c.9209-174_9209-171dup (n.9209-174_9209-171dup) c.9464-174_9464-171dup (n.9464-174_9464-171dup) c.9470-174_9470-171dup (n.9470-174_9470-171dup) n.1460+6459_1460+6462dup n.1324+6459_1324+6462dup c.9482-174_9482-171dup (n.9482-174_9482-171dup) c.7607-174_7607-171dup (n.7607-174_7607-171dup) n.3900+6459_3900+6462dup n.1179+6459_1179+6462dup n.1346+6459_1346+6462dup n.883-13227_883-13224dup n.9131+6459_9131+6462dup n.3126+6459_3126+6462dup | dbSNP |
6 | g.129516017A= | CA1663194912 | LAMA2 | c.1277-173A= (n.1277-173A=) c.9200-173A= (n.9200-173A=) c.9476-173A= (n.9476-173A=) n.2190-173A= n.4085-173A= n.1549-173A= c.9212-173A= (n.9212-173A=) c.9209-173A= (n.9209-173A=) c.9464-173A= (n.9464-173A=) c.9470-173A= (n.9470-173A=) n.1460+6460T= n.1324+6460T= c.9482-173A= (n.9482-173A=) c.7607-173A= (n.7607-173A=) n.3900+6460T= n.1179+6460T= n.1346+6460T= n.883-13226T= n.9131+6460T= n.3126+6460T= | |
6 | g.129516018G>A | CA570205751 | LAMA2 | c.1277-172G>A (n.1277-172G>A) c.9200-172G>A (n.9200-172G>A) c.9476-172G>A (n.9476-172G>A) n.2190-172G>A n.4085-172G>A n.1549-172G>A c.9212-172G>A (n.9212-172G>A) c.9209-172G>A (n.9209-172G>A) c.9464-172G>A (n.9464-172G>A) c.9470-172G>A (n.9470-172G>A) n.1460+6459C>T n.1324+6459C>T c.9482-172G>A (n.9482-172G>A) c.7607-172G>A (n.7607-172G>A) n.3900+6459C>T n.1179+6459C>T n.1346+6459C>T n.883-13227C>T n.9131+6459C>T n.3126+6459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516018G= | CA1663194913 | LAMA2 | c.1277-172G= (n.1277-172G=) c.9200-172G= (n.9200-172G=) c.9476-172G= (n.9476-172G=) n.2190-172G= n.4085-172G= n.1549-172G= c.9212-172G= (n.9212-172G=) c.9209-172G= (n.9209-172G=) c.9464-172G= (n.9464-172G=) c.9470-172G= (n.9470-172G=) n.1460+6459C= n.1324+6459C= c.9482-172G= (n.9482-172G=) c.7607-172G= (n.7607-172G=) n.3900+6459C= n.1179+6459C= n.1346+6459C= n.883-13227C= n.9131+6459C= n.3126+6459C= | |
6 | g.129516019_129516021dup | CA818867764 | LAMA2 | c.1277-171_1277-169dup (n.1277-171_1277-169dup) c.9200-171_9200-169dup (n.9200-171_9200-169dup) c.9476-171_9476-169dup (n.9476-171_9476-169dup) n.2190-171_2190-169dup n.4085-171_4085-169dup n.1549-171_1549-169dup c.9212-171_9212-169dup (n.9212-171_9212-169dup) c.9209-171_9209-169dup (n.9209-171_9209-169dup) c.9464-171_9464-169dup (n.9464-171_9464-169dup) c.9470-171_9470-169dup (n.9470-171_9470-169dup) n.1460+6457_1460+6459dup n.1324+6457_1324+6459dup c.9482-171_9482-169dup (n.9482-171_9482-169dup) c.7607-171_7607-169dup (n.7607-171_7607-169dup) n.3900+6457_3900+6459dup n.1179+6457_1179+6459dup n.1346+6457_1346+6459dup n.883-13229_883-13227dup n.9131+6457_9131+6459dup n.3126+6457_3126+6459dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516021G>A | CA1094400778 | LAMA2 | c.1277-169G>A (n.1277-169G>A) c.9200-169G>A (n.9200-169G>A) c.9476-169G>A (n.9476-169G>A) n.2190-169G>A n.4085-169G>A n.1549-169G>A c.9212-169G>A (n.9212-169G>A) c.9209-169G>A (n.9209-169G>A) c.9464-169G>A (n.9464-169G>A) c.9470-169G>A (n.9470-169G>A) n.1460+6456C>T n.1324+6456C>T c.9482-169G>A (n.9482-169G>A) c.7607-169G>A (n.7607-169G>A) n.3900+6456C>T n.1179+6456C>T n.1346+6456C>T n.883-13230C>T n.9131+6456C>T n.3126+6456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516021G= | CA1663194914 | LAMA2 | c.1277-169G= (n.1277-169G=) c.9200-169G= (n.9200-169G=) c.9476-169G= (n.9476-169G=) n.2190-169G= n.4085-169G= n.1549-169G= c.9212-169G= (n.9212-169G=) c.9209-169G= (n.9209-169G=) c.9464-169G= (n.9464-169G=) c.9470-169G= (n.9470-169G=) n.1460+6456C= n.1324+6456C= c.9482-169G= (n.9482-169G=) c.7607-169G= (n.7607-169G=) n.3900+6456C= n.1179+6456C= n.1346+6456C= n.883-13230C= n.9131+6456C= n.3126+6456C= | |
6 | g.129516022A= | CA1663194916 | LAMA2 | c.1277-168A= (n.1277-168A=) c.9200-168A= (n.9200-168A=) c.9476-168A= (n.9476-168A=) n.2190-168A= n.4085-168A= n.1549-168A= c.9212-168A= (n.9212-168A=) c.9209-168A= (n.9209-168A=) c.9464-168A= (n.9464-168A=) c.9470-168A= (n.9470-168A=) n.1460+6455T= n.1324+6455T= c.9482-168A= (n.9482-168A=) c.7607-168A= (n.7607-168A=) n.3900+6455T= n.1179+6455T= n.1346+6455T= n.883-13231T= n.9131+6455T= n.3126+6455T= | |
6 | g.129516022A>T | CA146928117 | LAMA2 | c.1277-168A>T (n.1277-168A>T) c.9200-168A>T (n.9200-168A>T) c.9476-168A>T (n.9476-168A>T) n.2190-168A>T n.4085-168A>T n.1549-168A>T c.9212-168A>T (n.9212-168A>T) c.9209-168A>T (n.9209-168A>T) c.9464-168A>T (n.9464-168A>T) c.9470-168A>T (n.9470-168A>T) n.1460+6455T>A n.1324+6455T>A c.9482-168A>T (n.9482-168A>T) c.7607-168A>T (n.7607-168A>T) n.3900+6455T>A n.1179+6455T>A n.1346+6455T>A n.883-13231T>A n.9131+6455T>A n.3126+6455T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516031_129516032insTCTT | CA146928127 | LAMA2 | c.1277-159_1277-158insTCTT (n.1277-159_1277-158insTCTT) c.9200-159_9200-158insTCTT (n.9200-159_9200-158insTCTT) c.9476-159_9476-158insTCTT (n.9476-159_9476-158insTCTT) n.2190-159_2190-158insTCTT n.4085-159_4085-158insTCTT n.1549-159_1549-158insTCTT c.9212-159_9212-158insTCTT (n.9212-159_9212-158insTCTT) c.9209-159_9209-158insTCTT (n.9209-159_9209-158insTCTT) c.9464-159_9464-158insTCTT (n.9464-159_9464-158insTCTT) c.9470-159_9470-158insTCTT (n.9470-159_9470-158insTCTT) n.1460+6447_1460+6448insGAAA n.1324+6447_1324+6448insGAAA c.9482-159_9482-158insTCTT (n.9482-159_9482-158insTCTT) c.7607-159_7607-158insTCTT (n.7607-159_7607-158insTCTT) n.3900+6447_3900+6448insGAAA n.1179+6447_1179+6448insGAAA n.1346+6447_1346+6448insGAAA n.883-13239_883-13238insGAAA n.9131+6447_9131+6448insGAAA n.3126+6447_3126+6448insGAAA | dbSNP |
6 | g.129516032_129516035dup | CA818867777 | LAMA2 | c.1277-158_1277-155dup (n.1277-158_1277-155dup) c.9200-158_9200-155dup (n.9200-158_9200-155dup) c.9476-158_9476-155dup (n.9476-158_9476-155dup) n.2190-158_2190-155dup n.4085-158_4085-155dup n.1549-158_1549-155dup c.9212-158_9212-155dup (n.9212-158_9212-155dup) c.9209-158_9209-155dup (n.9209-158_9209-155dup) c.9464-158_9464-155dup (n.9464-158_9464-155dup) c.9470-158_9470-155dup (n.9470-158_9470-155dup) n.1460+6443_1460+6446dup n.1324+6443_1324+6446dup c.9482-158_9482-155dup (n.9482-158_9482-155dup) c.7607-158_7607-155dup (n.7607-158_7607-155dup) n.3900+6443_3900+6446dup n.1179+6443_1179+6446dup n.1346+6443_1346+6446dup n.883-13243_883-13240dup n.9131+6443_9131+6446dup n.3126+6443_3126+6446dup | dbSNP |
6 | g.129516033T>G | CA146928129 | LAMA2 | c.1277-157T>G (n.1277-157T>G) c.9200-157T>G (n.9200-157T>G) c.9476-157T>G (n.9476-157T>G) n.2190-157T>G n.4085-157T>G n.1549-157T>G c.9212-157T>G (n.9212-157T>G) c.9209-157T>G (n.9209-157T>G) c.9464-157T>G (n.9464-157T>G) c.9470-157T>G (n.9470-157T>G) n.1460+6444A>C n.1324+6444A>C c.9482-157T>G (n.9482-157T>G) c.7607-157T>G (n.7607-157T>G) n.3900+6444A>C n.1179+6444A>C n.1346+6444A>C n.883-13242A>C n.9131+6444A>C n.3126+6444A>C | dbSNP |
6 | g.129516033T= | CA1663194921 | LAMA2 | c.1277-157T= (n.1277-157T=) c.9200-157T= (n.9200-157T=) c.9476-157T= (n.9476-157T=) n.2190-157T= n.4085-157T= n.1549-157T= c.9212-157T= (n.9212-157T=) c.9209-157T= (n.9209-157T=) c.9464-157T= (n.9464-157T=) c.9470-157T= (n.9470-157T=) n.1460+6444A= n.1324+6444A= c.9482-157T= (n.9482-157T=) c.7607-157T= (n.7607-157T=) n.3900+6444A= n.1179+6444A= n.1346+6444A= n.883-13242A= n.9131+6444A= n.3126+6444A= | |
6 | g.129516033_129516034insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG | CA1663194922 | LAMA2 | c.1277-157_1277-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.1277-157_1277-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) c.9200-157_9200-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9200-157_9200-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) c.9476-157_9476-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9476-157_9476-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) n.2190-157_2190-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG n.4085-157_4085-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG n.1549-157_1549-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG c.9212-157_9212-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9212-157_9212-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) c.9209-157_9209-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9209-157_9209-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) c.9464-157_9464-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9464-157_9464-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) c.9470-157_9470-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9470-157_9470-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) n.1460+6443_1460+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA n.1324+6443_1324+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA c.9482-157_9482-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9482-157_9482-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) c.7607-157_7607-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.7607-157_7607-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG) n.3900+6443_3900+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA n.1179+6443_1179+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA n.1346+6443_1346+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA n.883-13243_883-13242insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA n.9131+6443_9131+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA n.3126+6443_3126+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA | dbSNP |
6 | g.129516034_129516039del | CA2773039166 | LAMA2 | c.1277-156_1277-151del (n.1277-156_1277-151del) c.9200-156_9200-151del (n.9200-156_9200-151del) c.9476-156_9476-151del (n.9476-156_9476-151del) n.2190-156_2190-151del n.4085-156_4085-151del n.1549-156_1549-151del c.9212-156_9212-151del (n.9212-156_9212-151del) c.9209-156_9209-151del (n.9209-156_9209-151del) c.9464-156_9464-151del (n.9464-156_9464-151del) c.9470-156_9470-151del (n.9470-156_9470-151del) n.1460+6438_1460+6443del n.1324+6438_1324+6443del c.9482-156_9482-151del (n.9482-156_9482-151del) c.7607-156_7607-151del (n.7607-156_7607-151del) n.3900+6438_3900+6443del n.1179+6438_1179+6443del n.1346+6438_1346+6443del n.883-13248_883-13243del n.9131+6438_9131+6443del n.3126+6438_3126+6443del | |
6 | g.129516035T>C | CA146928132 | LAMA2 | c.1277-155T>C (n.1277-155T>C) c.9200-155T>C (n.9200-155T>C) c.9476-155T>C (n.9476-155T>C) n.2190-155T>C n.4085-155T>C n.1549-155T>C c.9212-155T>C (n.9212-155T>C) c.9209-155T>C (n.9209-155T>C) c.9464-155T>C (n.9464-155T>C) c.9470-155T>C (n.9470-155T>C) n.1460+6442A>G n.1324+6442A>G c.9482-155T>C (n.9482-155T>C) c.7607-155T>C (n.7607-155T>C) n.3900+6442A>G n.1179+6442A>G n.1346+6442A>G n.883-13244A>G n.9131+6442A>G n.3126+6442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516035T= | CA1663194923 | LAMA2 | c.1277-155T= (n.1277-155T=) c.9200-155T= (n.9200-155T=) c.9476-155T= (n.9476-155T=) n.2190-155T= n.4085-155T= n.1549-155T= c.9212-155T= (n.9212-155T=) c.9209-155T= (n.9209-155T=) c.9464-155T= (n.9464-155T=) c.9470-155T= (n.9470-155T=) n.1460+6442A= n.1324+6442A= c.9482-155T= (n.9482-155T=) c.7607-155T= (n.7607-155T=) n.3900+6442A= n.1179+6442A= n.1346+6442A= n.883-13244A= n.9131+6442A= n.3126+6442A= | |
6 | g.129516037C>A | CA1663194925 | LAMA2 | c.1277-153C>A (n.1277-153C>A) c.9200-153C>A (n.9200-153C>A) c.9476-153C>A (n.9476-153C>A) n.2190-153C>A n.4085-153C>A n.1549-153C>A c.9212-153C>A (n.9212-153C>A) c.9209-153C>A (n.9209-153C>A) c.9464-153C>A (n.9464-153C>A) c.9470-153C>A (n.9470-153C>A) n.1460+6440G>T n.1324+6440G>T c.9482-153C>A (n.9482-153C>A) c.7607-153C>A (n.7607-153C>A) n.3900+6440G>T n.1179+6440G>T n.1346+6440G>T n.883-13246G>T n.9131+6440G>T n.3126+6440G>T | dbSNP |
6 | g.129516037C= | CA1663194924 | LAMA2 | c.1277-153C= (n.1277-153C=) c.9200-153C= (n.9200-153C=) c.9476-153C= (n.9476-153C=) n.2190-153C= n.4085-153C= n.1549-153C= c.9212-153C= (n.9212-153C=) c.9209-153C= (n.9209-153C=) c.9464-153C= (n.9464-153C=) c.9470-153C= (n.9470-153C=) n.1460+6440G= n.1324+6440G= c.9482-153C= (n.9482-153C=) c.7607-153C= (n.7607-153C=) n.3900+6440G= n.1179+6440G= n.1346+6440G= n.883-13246G= n.9131+6440G= n.3126+6440G= | |
6 | g.129516038_129516042dup | CA2604071492 | LAMA2 | c.1277-152_1277-148dup (n.1277-152_1277-148dup) c.9200-152_9200-148dup (n.9200-152_9200-148dup) c.9476-152_9476-148dup (n.9476-152_9476-148dup) n.2190-152_2190-148dup n.4085-152_4085-148dup n.1549-152_1549-148dup c.9212-152_9212-148dup (n.9212-152_9212-148dup) c.9209-152_9209-148dup (n.9209-152_9209-148dup) c.9464-152_9464-148dup (n.9464-152_9464-148dup) c.9470-152_9470-148dup (n.9470-152_9470-148dup) n.1460+6436_1460+6440dup n.1324+6436_1324+6440dup c.9482-152_9482-148dup (n.9482-152_9482-148dup) c.7607-152_7607-148dup (n.7607-152_7607-148dup) n.3900+6436_3900+6440dup n.1179+6436_1179+6440dup n.1346+6436_1346+6440dup n.883-13250_883-13246dup n.9131+6436_9131+6440dup n.3126+6436_3126+6440dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516038A>C | CA2680322012 | LAMA2 | c.1277-152A>C (n.1277-152A>C) c.9200-152A>C (n.9200-152A>C) c.9476-152A>C (n.9476-152A>C) n.2190-152A>C n.4085-152A>C n.1549-152A>C c.9212-152A>C (n.9212-152A>C) c.9209-152A>C (n.9209-152A>C) c.9464-152A>C (n.9464-152A>C) c.9470-152A>C (n.9470-152A>C) n.1460+6439T>G n.1324+6439T>G c.9482-152A>C (n.9482-152A>C) c.7607-152A>C (n.7607-152A>C) n.3900+6439T>G n.1179+6439T>G n.1346+6439T>G n.883-13247T>G n.9131+6439T>G n.3126+6439T>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516040_129516059dup | CA1094400798 | LAMA2 | c.1277-150_1277-131dup (n.1277-150_1277-131dup) c.9200-150_9200-131dup (n.9200-150_9200-131dup) c.9476-150_9476-131dup (n.9476-150_9476-131dup) n.2190-150_2190-131dup n.4085-150_4085-131dup n.1549-150_1549-131dup c.9212-150_9212-131dup (n.9212-150_9212-131dup) c.9209-150_9209-131dup (n.9209-150_9209-131dup) c.9464-150_9464-131dup (n.9464-150_9464-131dup) c.9470-150_9470-131dup (n.9470-150_9470-131dup) n.1460+6420_1460+6439dup n.1324+6420_1324+6439dup c.9482-150_9482-131dup (n.9482-150_9482-131dup) c.7607-150_7607-131dup (n.7607-150_7607-131dup) n.3900+6420_3900+6439dup n.1179+6420_1179+6439dup n.1346+6420_1346+6439dup n.883-13266_883-13247dup n.9131+6420_9131+6439dup n.3126+6420_3126+6439dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516039A= | CA1663194926 | LAMA2 | c.1277-151A= (n.1277-151A=) c.9200-151A= (n.9200-151A=) c.9476-151A= (n.9476-151A=) n.2190-151A= n.4085-151A= n.1549-151A= c.9212-151A= (n.9212-151A=) c.9209-151A= (n.9209-151A=) c.9464-151A= (n.9464-151A=) c.9470-151A= (n.9470-151A=) n.1460+6438T= n.1324+6438T= c.9482-151A= (n.9482-151A=) c.7607-151A= (n.7607-151A=) n.3900+6438T= n.1179+6438T= n.1346+6438T= n.883-13248T= n.9131+6438T= n.3126+6438T= | |
6 | g.129516039A>G | CA146928133 | LAMA2 | c.1277-151A>G (n.1277-151A>G) c.9200-151A>G (n.9200-151A>G) c.9476-151A>G (n.9476-151A>G) n.2190-151A>G n.4085-151A>G n.1549-151A>G c.9212-151A>G (n.9212-151A>G) c.9209-151A>G (n.9209-151A>G) c.9464-151A>G (n.9464-151A>G) c.9470-151A>G (n.9470-151A>G) n.1460+6438T>C n.1324+6438T>C c.9482-151A>G (n.9482-151A>G) c.7607-151A>G (n.7607-151A>G) n.3900+6438T>C n.1179+6438T>C n.1346+6438T>C n.883-13248T>C n.9131+6438T>C n.3126+6438T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516040T>G | CA2680322016 | LAMA2 | c.1277-150T>G (n.1277-150T>G) c.9200-150T>G (n.9200-150T>G) c.9476-150T>G (n.9476-150T>G) n.2190-150T>G n.4085-150T>G n.1549-150T>G c.9212-150T>G (n.9212-150T>G) c.9209-150T>G (n.9209-150T>G) c.9464-150T>G (n.9464-150T>G) c.9470-150T>G (n.9470-150T>G) n.1460+6437A>C n.1324+6437A>C c.9482-150T>G (n.9482-150T>G) c.7607-150T>G (n.7607-150T>G) n.3900+6437A>C n.1179+6437A>C n.1346+6437A>C n.883-13249A>C n.9131+6437A>C n.3126+6437A>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516042C>A | CA2680322021 | LAMA2 | c.1277-148C>A (n.1277-148C>A) c.9200-148C>A (n.9200-148C>A) c.9476-148C>A (n.9476-148C>A) n.2190-148C>A n.4085-148C>A n.1549-148C>A c.9212-148C>A (n.9212-148C>A) c.9209-148C>A (n.9209-148C>A) c.9464-148C>A (n.9464-148C>A) c.9470-148C>A (n.9470-148C>A) n.1460+6435G>T n.1324+6435G>T c.9482-148C>A (n.9482-148C>A) c.7607-148C>A (n.7607-148C>A) n.3900+6435G>T n.1179+6435G>T n.1346+6435G>T n.883-13251G>T n.9131+6435G>T n.3126+6435G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516042C= | CA1663194927 | LAMA2 | c.1277-148C= (n.1277-148C=) c.9200-148C= (n.9200-148C=) c.9476-148C= (n.9476-148C=) n.2190-148C= n.4085-148C= n.1549-148C= c.9212-148C= (n.9212-148C=) c.9209-148C= (n.9209-148C=) c.9464-148C= (n.9464-148C=) c.9470-148C= (n.9470-148C=) n.1460+6435G= n.1324+6435G= c.9482-148C= (n.9482-148C=) c.7607-148C= (n.7607-148C=) n.3900+6435G= n.1179+6435G= n.1346+6435G= n.883-13251G= n.9131+6435G= n.3126+6435G= | |
6 | g.129516045_129516047dup | CA146928136 | LAMA2 | c.1277-145_1277-143dup (n.1277-145_1277-143dup) c.9200-145_9200-143dup (n.9200-145_9200-143dup) c.9476-145_9476-143dup (n.9476-145_9476-143dup) n.2190-145_2190-143dup n.4085-145_4085-143dup n.1549-145_1549-143dup c.9212-145_9212-143dup (n.9212-145_9212-143dup) c.9209-145_9209-143dup (n.9209-145_9209-143dup) c.9464-145_9464-143dup (n.9464-145_9464-143dup) c.9470-145_9470-143dup (n.9470-145_9470-143dup) n.1460+6432_1460+6434dup n.1324+6432_1324+6434dup c.9482-145_9482-143dup (n.9482-145_9482-143dup) c.7607-145_7607-143dup (n.7607-145_7607-143dup) n.3900+6432_3900+6434dup n.1179+6432_1179+6434dup n.1346+6432_1346+6434dup n.883-13254_883-13252dup n.9131+6432_9131+6434dup n.3126+6432_3126+6434dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516044A= | CA1663194928 | LAMA2 | c.1277-146A= (n.1277-146A=) c.9200-146A= (n.9200-146A=) c.9476-146A= (n.9476-146A=) n.2190-146A= n.4085-146A= n.1549-146A= c.9212-146A= (n.9212-146A=) c.9209-146A= (n.9209-146A=) c.9464-146A= (n.9464-146A=) c.9470-146A= (n.9470-146A=) n.1460+6433T= n.1324+6433T= c.9482-146A= (n.9482-146A=) c.7607-146A= (n.7607-146A=) n.3900+6433T= n.1179+6433T= n.1346+6433T= n.883-13253T= n.9131+6433T= n.3126+6433T= | |
6 | g.129516044A>G | CA1094400799 | LAMA2 | c.1277-146A>G (n.1277-146A>G) c.9200-146A>G (n.9200-146A>G) c.9476-146A>G (n.9476-146A>G) n.2190-146A>G n.4085-146A>G n.1549-146A>G c.9212-146A>G (n.9212-146A>G) c.9209-146A>G (n.9209-146A>G) c.9464-146A>G (n.9464-146A>G) c.9470-146A>G (n.9470-146A>G) n.1460+6433T>C n.1324+6433T>C c.9482-146A>G (n.9482-146A>G) c.7607-146A>G (n.7607-146A>G) n.3900+6433T>C n.1179+6433T>C n.1346+6433T>C n.883-13253T>C n.9131+6433T>C n.3126+6433T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516044_129516047dup | CA2680322024 | LAMA2 | c.1277-146_1277-143dup (n.1277-146_1277-143dup) c.9200-146_9200-143dup (n.9200-146_9200-143dup) c.9476-146_9476-143dup (n.9476-146_9476-143dup) n.2190-146_2190-143dup n.4085-146_4085-143dup n.1549-146_1549-143dup c.9212-146_9212-143dup (n.9212-146_9212-143dup) c.9209-146_9209-143dup (n.9209-146_9209-143dup) c.9464-146_9464-143dup (n.9464-146_9464-143dup) c.9470-146_9470-143dup (n.9470-146_9470-143dup) n.1460+6430_1460+6433dup n.1324+6430_1324+6433dup c.9482-146_9482-143dup (n.9482-146_9482-143dup) c.7607-146_7607-143dup (n.7607-146_7607-143dup) n.3900+6430_3900+6433dup n.1179+6430_1179+6433dup n.1346+6430_1346+6433dup n.883-13256_883-13253dup n.9131+6430_9131+6433dup n.3126+6430_3126+6433dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516044_129516053delinsATTAGTAAGG | CA1663194929 | LAMA2 | c.1277-146_1277-137delinsATTAGTAAGG (n.1277-146_1277-137delinsATTAGTAAGG) c.9200-146_9200-137delinsATTAGTAAGG (n.9200-146_9200-137delinsATTAGTAAGG) c.9476-146_9476-137delinsATTAGTAAGG (n.9476-146_9476-137delinsATTAGTAAGG) n.2190-146_2190-137delinsATTAGTAAGG n.4085-146_4085-137delinsATTAGTAAGG n.1549-146_1549-137delinsATTAGTAAGG c.9212-146_9212-137delinsATTAGTAAGG (n.9212-146_9212-137delinsATTAGTAAGG) c.9209-146_9209-137delinsATTAGTAAGG (n.9209-146_9209-137delinsATTAGTAAGG) c.9464-146_9464-137delinsATTAGTAAGG (n.9464-146_9464-137delinsATTAGTAAGG) c.9470-146_9470-137delinsATTAGTAAGG (n.9470-146_9470-137delinsATTAGTAAGG) n.1460+6424_1460+6433delinsCCTTACTAAT n.1324+6424_1324+6433delinsCCTTACTAAT c.9482-146_9482-137delinsATTAGTAAGG (n.9482-146_9482-137delinsATTAGTAAGG) c.7607-146_7607-137delinsATTAGTAAGG (n.7607-146_7607-137delinsATTAGTAAGG) n.3900+6424_3900+6433delinsCCTTACTAAT n.1179+6424_1179+6433delinsCCTTACTAAT n.1346+6424_1346+6433delinsCCTTACTAAT n.883-13262_883-13253delinsCCTTACTAAT n.9131+6424_9131+6433delinsCCTTACTAAT n.3126+6424_3126+6433delinsCCTTACTAAT | |
6 | g.129516045_129516053del | CA146928139 | LAMA2 | c.1277-145_1277-137del (n.1277-145_1277-137del) c.9200-145_9200-137del (n.9200-145_9200-137del) c.9476-145_9476-137del (n.9476-145_9476-137del) n.2190-145_2190-137del n.4085-145_4085-137del n.1549-145_1549-137del c.9212-145_9212-137del (n.9212-145_9212-137del) c.9209-145_9209-137del (n.9209-145_9209-137del) c.9464-145_9464-137del (n.9464-145_9464-137del) c.9470-145_9470-137del (n.9470-145_9470-137del) n.1460+6424_1460+6432del n.1324+6424_1324+6432del c.9482-145_9482-137del (n.9482-145_9482-137del) c.7607-145_7607-137del (n.7607-145_7607-137del) n.3900+6424_3900+6432del n.1179+6424_1179+6432del n.1346+6424_1346+6432del n.883-13262_883-13254del n.9131+6424_9131+6432del n.3126+6424_3126+6432del | dbSNP |
6 | g.129516046T>C | CA2680322025 | LAMA2 | c.1277-144T>C (n.1277-144T>C) c.9200-144T>C (n.9200-144T>C) c.9476-144T>C (n.9476-144T>C) n.2190-144T>C n.4085-144T>C n.1549-144T>C c.9212-144T>C (n.9212-144T>C) c.9209-144T>C (n.9209-144T>C) c.9464-144T>C (n.9464-144T>C) c.9470-144T>C (n.9470-144T>C) n.1460+6431A>G n.1324+6431A>G c.9482-144T>C (n.9482-144T>C) c.7607-144T>C (n.7607-144T>C) n.3900+6431A>G n.1179+6431A>G n.1346+6431A>G n.883-13255A>G n.9131+6431A>G n.3126+6431A>G | gnomAD v4 |
6 | g.129516047A>T | CA2680322026 | LAMA2 | c.1277-143A>T (n.1277-143A>T) c.9200-143A>T (n.9200-143A>T) c.9476-143A>T (n.9476-143A>T) n.2190-143A>T n.4085-143A>T n.1549-143A>T c.9212-143A>T (n.9212-143A>T) c.9209-143A>T (n.9209-143A>T) c.9464-143A>T (n.9464-143A>T) c.9470-143A>T (n.9470-143A>T) n.1460+6430T>A n.1324+6430T>A c.9482-143A>T (n.9482-143A>T) c.7607-143A>T (n.7607-143A>T) n.3900+6430T>A n.1179+6430T>A n.1346+6430T>A n.883-13256T>A n.9131+6430T>A n.3126+6430T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516048G>A | CA1663194931 | LAMA2 | c.1277-142G>A (n.1277-142G>A) c.9200-142G>A (n.9200-142G>A) c.9476-142G>A (n.9476-142G>A) n.2190-142G>A n.4085-142G>A n.1549-142G>A c.9212-142G>A (n.9212-142G>A) c.9209-142G>A (n.9209-142G>A) c.9464-142G>A (n.9464-142G>A) c.9470-142G>A (n.9470-142G>A) n.1460+6429C>T n.1324+6429C>T c.9482-142G>A (n.9482-142G>A) c.7607-142G>A (n.7607-142G>A) n.3900+6429C>T n.1179+6429C>T n.1346+6429C>T n.883-13257C>T n.9131+6429C>T n.3126+6429C>T | dbSNP |
6 | g.129516048G= | CA1663194930 | LAMA2 | c.1277-142G= (n.1277-142G=) c.9200-142G= (n.9200-142G=) c.9476-142G= (n.9476-142G=) n.2190-142G= n.4085-142G= n.1549-142G= c.9212-142G= (n.9212-142G=) c.9209-142G= (n.9209-142G=) c.9464-142G= (n.9464-142G=) c.9470-142G= (n.9470-142G=) n.1460+6429C= n.1324+6429C= c.9482-142G= (n.9482-142G=) c.7607-142G= (n.7607-142G=) n.3900+6429C= n.1179+6429C= n.1346+6429C= n.883-13257C= n.9131+6429C= n.3126+6429C= | |
6 | g.129516049T>G | CA2680322028 | LAMA2 | c.1277-141T>G (n.1277-141T>G) c.9200-141T>G (n.9200-141T>G) c.9476-141T>G (n.9476-141T>G) n.2190-141T>G n.4085-141T>G n.1549-141T>G c.9212-141T>G (n.9212-141T>G) c.9209-141T>G (n.9209-141T>G) c.9464-141T>G (n.9464-141T>G) c.9470-141T>G (n.9470-141T>G) n.1460+6428A>C n.1324+6428A>C c.9482-141T>G (n.9482-141T>G) c.7607-141T>G (n.7607-141T>G) n.3900+6428A>C n.1179+6428A>C n.1346+6428A>C n.883-13258A>C n.9131+6428A>C n.3126+6428A>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516050A= | CA1663194932 | LAMA2 | c.1277-140A= (n.1277-140A=) c.9200-140A= (n.9200-140A=) c.9476-140A= (n.9476-140A=) n.2190-140A= n.4085-140A= n.1549-140A= c.9212-140A= (n.9212-140A=) c.9209-140A= (n.9209-140A=) c.9464-140A= (n.9464-140A=) c.9470-140A= (n.9470-140A=) n.1460+6427T= n.1324+6427T= c.9482-140A= (n.9482-140A=) c.7607-140A= (n.7607-140A=) n.3900+6427T= n.1179+6427T= n.1346+6427T= n.883-13259T= n.9131+6427T= n.3126+6427T= | |
6 | g.129516050A>G | CA2680322029 | LAMA2 | c.1277-140A>G (n.1277-140A>G) c.9200-140A>G (n.9200-140A>G) c.9476-140A>G (n.9476-140A>G) n.2190-140A>G n.4085-140A>G n.1549-140A>G c.9212-140A>G (n.9212-140A>G) c.9209-140A>G (n.9209-140A>G) c.9464-140A>G (n.9464-140A>G) c.9470-140A>G (n.9470-140A>G) n.1460+6427T>C n.1324+6427T>C c.9482-140A>G (n.9482-140A>G) c.7607-140A>G (n.7607-140A>G) n.3900+6427T>C n.1179+6427T>C n.1346+6427T>C n.883-13259T>C n.9131+6427T>C n.3126+6427T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516050_129516051insT | CA1663194933 | LAMA2 | c.1277-140_1277-139insT (n.1277-140_1277-139insT) c.9200-140_9200-139insT (n.9200-140_9200-139insT) c.9476-140_9476-139insT (n.9476-140_9476-139insT) n.2190-140_2190-139insT n.4085-140_4085-139insT n.1549-140_1549-139insT c.9212-140_9212-139insT (n.9212-140_9212-139insT) c.9209-140_9209-139insT (n.9209-140_9209-139insT) c.9464-140_9464-139insT (n.9464-140_9464-139insT) c.9470-140_9470-139insT (n.9470-140_9470-139insT) n.1460+6426_1460+6427insA n.1324+6426_1324+6427insA c.9482-140_9482-139insT (n.9482-140_9482-139insT) c.7607-140_7607-139insT (n.7607-140_7607-139insT) n.3900+6426_3900+6427insA n.1179+6426_1179+6427insA n.1346+6426_1346+6427insA n.883-13260_883-13259insA n.9131+6426_9131+6427insA n.3126+6426_3126+6427insA | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.129516053G>T | CA1094400800 | LAMA2 | c.1277-137G>T (n.1277-137G>T) c.9200-137G>T (n.9200-137G>T) c.9476-137G>T (n.9476-137G>T) n.2190-137G>T n.4085-137G>T n.1549-137G>T c.9212-137G>T (n.9212-137G>T) c.9209-137G>T (n.9209-137G>T) c.9464-137G>T (n.9464-137G>T) c.9470-137G>T (n.9470-137G>T) n.1460+6424C>A n.1324+6424C>A c.9482-137G>T (n.9482-137G>T) c.7607-137G>T (n.7607-137G>T) n.3900+6424C>A n.1179+6424C>A n.1346+6424C>A n.883-13262C>A n.9131+6424C>A n.3126+6424C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516054C>A | CA2680322033 | LAMA2 | c.1277-136C>A (n.1277-136C>A) c.9200-136C>A (n.9200-136C>A) c.9476-136C>A (n.9476-136C>A) n.2190-136C>A n.4085-136C>A n.1549-136C>A c.9212-136C>A (n.9212-136C>A) c.9209-136C>A (n.9209-136C>A) c.9464-136C>A (n.9464-136C>A) c.9470-136C>A (n.9470-136C>A) n.1460+6423G>T n.1324+6423G>T c.9482-136C>A (n.9482-136C>A) c.7607-136C>A (n.7607-136C>A) n.3900+6423G>T n.1179+6423G>T n.1346+6423G>T n.883-13263G>T n.9131+6423G>T n.3126+6423G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516054C= | CA1663194935 | LAMA2 | c.1277-136C= (n.1277-136C=) c.9200-136C= (n.9200-136C=) c.9476-136C= (n.9476-136C=) n.2190-136C= n.4085-136C= n.1549-136C= c.9212-136C= (n.9212-136C=) c.9209-136C= (n.9209-136C=) c.9464-136C= (n.9464-136C=) c.9470-136C= (n.9470-136C=) n.1460+6423G= n.1324+6423G= c.9482-136C= (n.9482-136C=) c.7607-136C= (n.7607-136C=) n.3900+6423G= n.1179+6423G= n.1346+6423G= n.883-13263G= n.9131+6423G= n.3126+6423G= | |
6 | g.129516054C>G | CA818867781 | LAMA2 | c.1277-136C>G (n.1277-136C>G) c.9200-136C>G (n.9200-136C>G) c.9476-136C>G (n.9476-136C>G) n.2190-136C>G n.4085-136C>G n.1549-136C>G c.9212-136C>G (n.9212-136C>G) c.9209-136C>G (n.9209-136C>G) c.9464-136C>G (n.9464-136C>G) c.9470-136C>G (n.9470-136C>G) n.1460+6423G>C n.1324+6423G>C c.9482-136C>G (n.9482-136C>G) c.7607-136C>G (n.7607-136C>G) n.3900+6423G>C n.1179+6423G>C n.1346+6423G>C n.883-13263G>C n.9131+6423G>C n.3126+6423G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516054C>T | CA2680322035 | LAMA2 | c.1277-136C>T (n.1277-136C>T) c.9200-136C>T (n.9200-136C>T) c.9476-136C>T (n.9476-136C>T) n.2190-136C>T n.4085-136C>T n.1549-136C>T c.9212-136C>T (n.9212-136C>T) c.9209-136C>T (n.9209-136C>T) c.9464-136C>T (n.9464-136C>T) c.9470-136C>T (n.9470-136C>T) n.1460+6423G>A n.1324+6423G>A c.9482-136C>T (n.9482-136C>T) c.7607-136C>T (n.7607-136C>T) n.3900+6423G>A n.1179+6423G>A n.1346+6423G>A n.883-13263G>A n.9131+6423G>A n.3126+6423G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516055T>C | CA146928140 | LAMA2 | c.1277-135T>C (n.1277-135T>C) c.9200-135T>C (n.9200-135T>C) c.9476-135T>C (n.9476-135T>C) n.2190-135T>C n.4085-135T>C n.1549-135T>C c.9212-135T>C (n.9212-135T>C) c.9209-135T>C (n.9209-135T>C) c.9464-135T>C (n.9464-135T>C) c.9470-135T>C (n.9470-135T>C) n.1460+6422A>G n.1324+6422A>G c.9482-135T>C (n.9482-135T>C) c.7607-135T>C (n.7607-135T>C) n.3900+6422A>G n.1179+6422A>G n.1346+6422A>G n.883-13264A>G n.9131+6422A>G n.3126+6422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516055T= | CA1663194936 | LAMA2 | c.1277-135T= (n.1277-135T=) c.9200-135T= (n.9200-135T=) c.9476-135T= (n.9476-135T=) n.2190-135T= n.4085-135T= n.1549-135T= c.9212-135T= (n.9212-135T=) c.9209-135T= (n.9209-135T=) c.9464-135T= (n.9464-135T=) c.9470-135T= (n.9470-135T=) n.1460+6422A= n.1324+6422A= c.9482-135T= (n.9482-135T=) c.7607-135T= (n.7607-135T=) n.3900+6422A= n.1179+6422A= n.1346+6422A= n.883-13264A= n.9131+6422A= n.3126+6422A= | |
6 | g.129516060del | CA2680322039 | LAMA2 | c.1277-130del (n.1277-130del) c.9200-130del (n.9200-130del) c.9476-130del (n.9476-130del) n.2190-130del n.4085-130del n.1549-130del c.9212-130del (n.9212-130del) c.9209-130del (n.9209-130del) c.9464-130del (n.9464-130del) c.9470-130del (n.9470-130del) n.1460+6421del n.1324+6421del c.9482-130del (n.9482-130del) c.7607-130del (n.7607-130del) n.3900+6421del n.1179+6421del n.1346+6421del n.883-13265del n.9131+6421del n.3126+6421del | gnomAD v4 |
6 | g.129516061_129516063del | CA2680322040 | LAMA2 | c.1277-129_1277-127del (n.1277-129_1277-127del) c.9200-129_9200-127del (n.9200-129_9200-127del) c.9476-129_9476-127del (n.9476-129_9476-127del) n.2190-129_2190-127del n.4085-129_4085-127del n.1549-129_1549-127del c.9212-129_9212-127del (n.9212-129_9212-127del) c.9209-129_9209-127del (n.9209-129_9209-127del) c.9464-129_9464-127del (n.9464-129_9464-127del) c.9470-129_9470-127del (n.9470-129_9470-127del) n.1460+6416_1460+6418del n.1324+6416_1324+6418del c.9482-129_9482-127del (n.9482-129_9482-127del) c.7607-129_7607-127del (n.7607-129_7607-127del) n.3900+6416_3900+6418del n.1179+6416_1179+6418del n.1346+6416_1346+6418del n.883-13270_883-13268del n.9131+6416_9131+6418del n.3126+6416_3126+6418del | gnomAD v4 |
6 | g.129516060A>G | CA2680322041 | LAMA2 | c.1277-130A>G (n.1277-130A>G) c.9200-130A>G (n.9200-130A>G) c.9476-130A>G (n.9476-130A>G) n.2190-130A>G n.4085-130A>G n.1549-130A>G c.9212-130A>G (n.9212-130A>G) c.9209-130A>G (n.9209-130A>G) c.9464-130A>G (n.9464-130A>G) c.9470-130A>G (n.9470-130A>G) n.1460+6417T>C n.1324+6417T>C c.9482-130A>G (n.9482-130A>G) c.7607-130A>G (n.7607-130A>G) n.3900+6417T>C n.1179+6417T>C n.1346+6417T>C n.883-13269T>C n.9131+6417T>C n.3126+6417T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516061C>A | CA2680322042 | LAMA2 | c.1277-129C>A (n.1277-129C>A) c.9200-129C>A (n.9200-129C>A) c.9476-129C>A (n.9476-129C>A) n.2190-129C>A n.4085-129C>A n.1549-129C>A c.9212-129C>A (n.9212-129C>A) c.9209-129C>A (n.9209-129C>A) c.9464-129C>A (n.9464-129C>A) c.9470-129C>A (n.9470-129C>A) n.1460+6416G>T n.1324+6416G>T c.9482-129C>A (n.9482-129C>A) c.7607-129C>A (n.7607-129C>A) n.3900+6416G>T n.1179+6416G>T n.1346+6416G>T n.883-13270G>T n.9131+6416G>T n.3126+6416G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516062A= | CA1663194937 | LAMA2 | c.1277-128A= (n.1277-128A=) c.9200-128A= (n.9200-128A=) c.9476-128A= (n.9476-128A=) n.2190-128A= n.4085-128A= n.1549-128A= c.9212-128A= (n.9212-128A=) c.9209-128A= (n.9209-128A=) c.9464-128A= (n.9464-128A=) c.9470-128A= (n.9470-128A=) n.1460+6415T= n.1324+6415T= c.9482-128A= (n.9482-128A=) c.7607-128A= (n.7607-128A=) n.3900+6415T= n.1179+6415T= n.1346+6415T= n.883-13271T= n.9131+6415T= n.3126+6415T= | |
6 | g.129516062A>G | CA1663194938 | LAMA2 | c.1277-128A>G (n.1277-128A>G) c.9200-128A>G (n.9200-128A>G) c.9476-128A>G (n.9476-128A>G) n.2190-128A>G n.4085-128A>G n.1549-128A>G c.9212-128A>G (n.9212-128A>G) c.9209-128A>G (n.9209-128A>G) c.9464-128A>G (n.9464-128A>G) c.9470-128A>G (n.9470-128A>G) n.1460+6415T>C n.1324+6415T>C c.9482-128A>G (n.9482-128A>G) c.7607-128A>G (n.7607-128A>G) n.3900+6415T>C n.1179+6415T>C n.1346+6415T>C n.883-13271T>C n.9131+6415T>C n.3126+6415T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516062A>T | CA2680322043 | LAMA2 | c.1277-128A>T (n.1277-128A>T) c.9200-128A>T (n.9200-128A>T) c.9476-128A>T (n.9476-128A>T) n.2190-128A>T n.4085-128A>T n.1549-128A>T c.9212-128A>T (n.9212-128A>T) c.9209-128A>T (n.9209-128A>T) c.9464-128A>T (n.9464-128A>T) c.9470-128A>T (n.9470-128A>T) n.1460+6415T>A n.1324+6415T>A c.9482-128A>T (n.9482-128A>T) c.7607-128A>T (n.7607-128A>T) n.3900+6415T>A n.1179+6415T>A n.1346+6415T>A n.883-13271T>A n.9131+6415T>A n.3126+6415T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516064A>C | CA2773039171 | LAMA2 | c.1277-126A>C (n.1277-126A>C) c.9200-126A>C (n.9200-126A>C) c.9476-126A>C (n.9476-126A>C) n.2190-126A>C n.4085-126A>C n.1549-126A>C c.9212-126A>C (n.9212-126A>C) c.9209-126A>C (n.9209-126A>C) c.9464-126A>C (n.9464-126A>C) c.9470-126A>C (n.9470-126A>C) n.1460+6413T>G n.1324+6413T>G c.9482-126A>C (n.9482-126A>C) c.7607-126A>C (n.7607-126A>C) n.3900+6413T>G n.1179+6413T>G n.1346+6413T>G n.883-13273T>G n.9131+6413T>G n.3126+6413T>G | |
6 | g.129516065_129516075delinsACCACTAACTT | CA1663194939 | LAMA2 | c.1277-125_1277-115delinsACCACTAACTT (n.1277-125_1277-115delinsACCACTAACTT) c.9200-125_9200-115delinsACCACTAACTT (n.9200-125_9200-115delinsACCACTAACTT) c.9476-125_9476-115delinsACCACTAACTT (n.9476-125_9476-115delinsACCACTAACTT) n.2190-125_2190-115delinsACCACTAACTT n.4085-125_4085-115delinsACCACTAACTT n.1549-125_1549-115delinsACCACTAACTT c.9212-125_9212-115delinsACCACTAACTT (n.9212-125_9212-115delinsACCACTAACTT) c.9209-125_9209-115delinsACCACTAACTT (n.9209-125_9209-115delinsACCACTAACTT) c.9464-125_9464-115delinsACCACTAACTT (n.9464-125_9464-115delinsACCACTAACTT) c.9470-125_9470-115delinsACCACTAACTT (n.9470-125_9470-115delinsACCACTAACTT) n.1460+6402_1460+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1324+6402_1324+6412delinsAAGTTAGTGGT c.9482-125_9482-115delinsACCACTAACTT (n.9482-125_9482-115delinsACCACTAACTT) c.7607-125_7607-115delinsACCACTAACTT (n.7607-125_7607-115delinsACCACTAACTT) n.3900+6402_3900+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1179+6402_1179+6412delinsAAGTTAGTGGT n.1346+6402_1346+6412delinsAAGTTAGTGGT n.883-13284_883-13274delinsAAGTTAGTGGT n.9131+6402_9131+6412delinsAAGTTAGTGGT n.3126+6402_3126+6412delinsAAGTTAGTGGT | |
6 | g.129516066C>A | CA2680322046 | LAMA2 | c.1277-124C>A (n.1277-124C>A) c.9200-124C>A (n.9200-124C>A) c.9476-124C>A (n.9476-124C>A) n.2190-124C>A n.4085-124C>A n.1549-124C>A c.9212-124C>A (n.9212-124C>A) c.9209-124C>A (n.9209-124C>A) c.9464-124C>A (n.9464-124C>A) c.9470-124C>A (n.9470-124C>A) n.1460+6411G>T n.1324+6411G>T c.9482-124C>A (n.9482-124C>A) c.7607-124C>A (n.7607-124C>A) n.3900+6411G>T n.1179+6411G>T n.1346+6411G>T n.883-13275G>T n.9131+6411G>T n.3126+6411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516066C= | CA1663194940 | LAMA2 | c.1277-124C= (n.1277-124C=) c.9200-124C= (n.9200-124C=) c.9476-124C= (n.9476-124C=) n.2190-124C= n.4085-124C= n.1549-124C= c.9212-124C= (n.9212-124C=) c.9209-124C= (n.9209-124C=) c.9464-124C= (n.9464-124C=) c.9470-124C= (n.9470-124C=) n.1460+6411G= n.1324+6411G= c.9482-124C= (n.9482-124C=) c.7607-124C= (n.7607-124C=) n.3900+6411G= n.1179+6411G= n.1346+6411G= n.883-13275G= n.9131+6411G= n.3126+6411G= | |
6 | g.129516066C>G | CA818867792 | LAMA2 | c.1277-124C>G (n.1277-124C>G) c.9200-124C>G (n.9200-124C>G) c.9476-124C>G (n.9476-124C>G) n.2190-124C>G n.4085-124C>G n.1549-124C>G c.9212-124C>G (n.9212-124C>G) c.9209-124C>G (n.9209-124C>G) c.9464-124C>G (n.9464-124C>G) c.9470-124C>G (n.9470-124C>G) n.1460+6411G>C n.1324+6411G>C c.9482-124C>G (n.9482-124C>G) c.7607-124C>G (n.7607-124C>G) n.3900+6411G>C n.1179+6411G>C n.1346+6411G>C n.883-13275G>C n.9131+6411G>C n.3126+6411G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516066_129516075del | CA818867793 | LAMA2 | c.1277-124_1277-115del (n.1277-124_1277-115del) c.9200-124_9200-115del (n.9200-124_9200-115del) c.9476-124_9476-115del (n.9476-124_9476-115del) n.2190-124_2190-115del n.4085-124_4085-115del n.1549-124_1549-115del c.9212-124_9212-115del (n.9212-124_9212-115del) c.9209-124_9209-115del (n.9209-124_9209-115del) c.9464-124_9464-115del (n.9464-124_9464-115del) c.9470-124_9470-115del (n.9470-124_9470-115del) n.1460+6402_1460+6411del n.1324+6402_1324+6411del c.9482-124_9482-115del (n.9482-124_9482-115del) c.7607-124_7607-115del (n.7607-124_7607-115del) n.3900+6402_3900+6411del n.1179+6402_1179+6411del n.1346+6402_1346+6411del n.883-13284_883-13275del n.9131+6402_9131+6411del n.3126+6402_3126+6411del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516067C>A | CA2680322048 | LAMA2 | c.1277-123C>A (n.1277-123C>A) c.9200-123C>A (n.9200-123C>A) c.9476-123C>A (n.9476-123C>A) n.2190-123C>A n.4085-123C>A n.1549-123C>A c.9212-123C>A (n.9212-123C>A) c.9209-123C>A (n.9209-123C>A) c.9464-123C>A (n.9464-123C>A) c.9470-123C>A (n.9470-123C>A) n.1460+6410G>T n.1324+6410G>T c.9482-123C>A (n.9482-123C>A) c.7607-123C>A (n.7607-123C>A) n.3900+6410G>T n.1179+6410G>T n.1346+6410G>T n.883-13276G>T n.9131+6410G>T n.3126+6410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516067C= | CA1663194941 | LAMA2 | c.1277-123C= (n.1277-123C=) c.9200-123C= (n.9200-123C=) c.9476-123C= (n.9476-123C=) n.2190-123C= n.4085-123C= n.1549-123C= c.9212-123C= (n.9212-123C=) c.9209-123C= (n.9209-123C=) c.9464-123C= (n.9464-123C=) c.9470-123C= (n.9470-123C=) n.1460+6410G= n.1324+6410G= c.9482-123C= (n.9482-123C=) c.7607-123C= (n.7607-123C=) n.3900+6410G= n.1179+6410G= n.1346+6410G= n.883-13276G= n.9131+6410G= n.3126+6410G= | |
6 | g.129516067C>T | CA2680322049 | LAMA2 | c.1277-123C>T (n.1277-123C>T) c.9200-123C>T (n.9200-123C>T) c.9476-123C>T (n.9476-123C>T) n.2190-123C>T n.4085-123C>T n.1549-123C>T c.9212-123C>T (n.9212-123C>T) c.9209-123C>T (n.9209-123C>T) c.9464-123C>T (n.9464-123C>T) c.9470-123C>T (n.9470-123C>T) n.1460+6410G>A n.1324+6410G>A c.9482-123C>T (n.9482-123C>T) c.7607-123C>T (n.7607-123C>T) n.3900+6410G>A n.1179+6410G>A n.1346+6410G>A n.883-13276G>A n.9131+6410G>A n.3126+6410G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516068A>T | CA2680322054 | LAMA2 | c.1277-122A>T (n.1277-122A>T) c.9200-122A>T (n.9200-122A>T) c.9476-122A>T (n.9476-122A>T) n.2190-122A>T n.4085-122A>T n.1549-122A>T c.9212-122A>T (n.9212-122A>T) c.9209-122A>T (n.9209-122A>T) c.9464-122A>T (n.9464-122A>T) c.9470-122A>T (n.9470-122A>T) n.1460+6409T>A n.1324+6409T>A c.9482-122A>T (n.9482-122A>T) c.7607-122A>T (n.7607-122A>T) n.3900+6409T>A n.1179+6409T>A n.1346+6409T>A n.883-13277T>A n.9131+6409T>A n.3126+6409T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516071_129516074dup | CA146928143 | LAMA2 | c.1277-119_1277-116dup (n.1277-119_1277-116dup) c.9200-119_9200-116dup (n.9200-119_9200-116dup) c.9476-119_9476-116dup (n.9476-119_9476-116dup) n.2190-119_2190-116dup n.4085-119_4085-116dup n.1549-119_1549-116dup c.9212-119_9212-116dup (n.9212-119_9212-116dup) c.9209-119_9209-116dup (n.9209-119_9209-116dup) c.9464-119_9464-116dup (n.9464-119_9464-116dup) c.9470-119_9470-116dup (n.9470-119_9470-116dup) n.1460+6406_1460+6409dup n.1324+6406_1324+6409dup c.9482-119_9482-116dup (n.9482-119_9482-116dup) c.7607-119_7607-116dup (n.7607-119_7607-116dup) n.3900+6406_3900+6409dup n.1179+6406_1179+6409dup n.1346+6406_1346+6409dup n.883-13280_883-13277dup n.9131+6406_9131+6409dup n.3126+6406_3126+6409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516069C>G | CA2680322055 | LAMA2 | c.1277-121C>G (n.1277-121C>G) c.9200-121C>G (n.9200-121C>G) c.9476-121C>G (n.9476-121C>G) n.2190-121C>G n.4085-121C>G n.1549-121C>G c.9212-121C>G (n.9212-121C>G) c.9209-121C>G (n.9209-121C>G) c.9464-121C>G (n.9464-121C>G) c.9470-121C>G (n.9470-121C>G) n.1460+6408G>C n.1324+6408G>C c.9482-121C>G (n.9482-121C>G) c.7607-121C>G (n.7607-121C>G) n.3900+6408G>C n.1179+6408G>C n.1346+6408G>C n.883-13278G>C n.9131+6408G>C n.3126+6408G>C | gnomAD v4 |
6 | g.129516069C>T | CA2680322056 | LAMA2 | c.1277-121C>T (n.1277-121C>T) c.9200-121C>T (n.9200-121C>T) c.9476-121C>T (n.9476-121C>T) n.2190-121C>T n.4085-121C>T n.1549-121C>T c.9212-121C>T (n.9212-121C>T) c.9209-121C>T (n.9209-121C>T) c.9464-121C>T (n.9464-121C>T) c.9470-121C>T (n.9470-121C>T) n.1460+6408G>A n.1324+6408G>A c.9482-121C>T (n.9482-121C>T) c.7607-121C>T (n.7607-121C>T) n.3900+6408G>A n.1179+6408G>A n.1346+6408G>A n.883-13278G>A n.9131+6408G>A n.3126+6408G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129516070T>A | CA146928144 | LAMA2 | c.1277-120T>A (n.1277-120T>A) c.9200-120T>A (n.9200-120T>A) c.9476-120T>A (n.9476-120T>A) n.2190-120T>A n.4085-120T>A n.1549-120T>A c.9212-120T>A (n.9212-120T>A) c.9209-120T>A (n.9209-120T>A) c.9464-120T>A (n.9464-120T>A) c.9470-120T>A (n.9470-120T>A) n.1460+6407A>T n.1324+6407A>T c.9482-120T>A (n.9482-120T>A) c.7607-120T>A (n.7607-120T>A) n.3900+6407A>T n.1179+6407A>T n.1346+6407A>T n.883-13279A>T n.9131+6407A>T n.3126+6407A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516070T>C | CA146928146 | LAMA2 | c.1277-120T>C (n.1277-120T>C) c.9200-120T>C (n.9200-120T>C) c.9476-120T>C (n.9476-120T>C) n.2190-120T>C n.4085-120T>C n.1549-120T>C c.9212-120T>C (n.9212-120T>C) c.9209-120T>C (n.9209-120T>C) c.9464-120T>C (n.9464-120T>C) c.9470-120T>C (n.9470-120T>C) n.1460+6407A>G n.1324+6407A>G c.9482-120T>C (n.9482-120T>C) c.7607-120T>C (n.7607-120T>C) n.3900+6407A>G n.1179+6407A>G n.1346+6407A>G n.883-13279A>G n.9131+6407A>G n.3126+6407A>G | dbSNP |
6 | g.129516070T= | CA1663194942 | LAMA2 | c.1277-120T= (n.1277-120T=) c.9200-120T= (n.9200-120T=) c.9476-120T= (n.9476-120T=) n.2190-120T= n.4085-120T= n.1549-120T= c.9212-120T= (n.9212-120T=) c.9209-120T= (n.9209-120T=) c.9464-120T= (n.9464-120T=) c.9470-120T= (n.9470-120T=) n.1460+6407A= n.1324+6407A= c.9482-120T= (n.9482-120T=) c.7607-120T= (n.7607-120T=) n.3900+6407A= n.1179+6407A= n.1346+6407A= n.883-13279A= n.9131+6407A= n.3126+6407A= | |
6 | g.129516072_129516075dup | CA2680322060 | LAMA2 | c.1277-118_1277-115dup (n.1277-118_1277-115dup) c.9200-118_9200-115dup (n.9200-118_9200-115dup) c.9476-118_9476-115dup (n.9476-118_9476-115dup) n.2190-118_2190-115dup n.4085-118_4085-115dup n.1549-118_1549-115dup c.9212-118_9212-115dup (n.9212-118_9212-115dup) c.9209-118_9209-115dup (n.9209-118_9209-115dup) c.9464-118_9464-115dup (n.9464-118_9464-115dup) c.9470-118_9470-115dup (n.9470-118_9470-115dup) n.1460+6402_1460+6405dup n.1324+6402_1324+6405dup c.9482-118_9482-115dup (n.9482-118_9482-115dup) c.7607-118_7607-115dup (n.7607-118_7607-115dup) n.3900+6402_3900+6405dup n.1179+6402_1179+6405dup n.1346+6402_1346+6405dup n.883-13284_883-13281dup n.9131+6402_9131+6405dup n.3126+6402_3126+6405dup | gnomAD v4 |
6 | g.129516073C>A | CA2680322062 | LAMA2 | c.1277-117C>A (n.1277-117C>A) c.9200-117C>A (n.9200-117C>A) c.9476-117C>A (n.9476-117C>A) n.2190-117C>A n.4085-117C>A n.1549-117C>A c.9212-117C>A (n.9212-117C>A) c.9209-117C>A (n.9209-117C>A) c.9464-117C>A (n.9464-117C>A) c.9470-117C>A (n.9470-117C>A) n.1460+6404G>T n.1324+6404G>T c.9482-117C>A (n.9482-117C>A) c.7607-117C>A (n.7607-117C>A) n.3900+6404G>T n.1179+6404G>T n.1346+6404G>T n.883-13282G>T n.9131+6404G>T n.3126+6404G>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516073C= | CA1663194943 | LAMA2 | c.1277-117C= (n.1277-117C=) c.9200-117C= (n.9200-117C=) c.9476-117C= (n.9476-117C=) n.2190-117C= n.4085-117C= n.1549-117C= c.9212-117C= (n.9212-117C=) c.9209-117C= (n.9209-117C=) c.9464-117C= (n.9464-117C=) c.9470-117C= (n.9470-117C=) n.1460+6404G= n.1324+6404G= c.9482-117C= (n.9482-117C=) c.7607-117C= (n.7607-117C=) n.3900+6404G= n.1179+6404G= n.1346+6404G= n.883-13282G= n.9131+6404G= n.3126+6404G= | |
6 | g.129516073C>T | CA146928149 | LAMA2 | c.1277-117C>T (n.1277-117C>T) c.9200-117C>T (n.9200-117C>T) c.9476-117C>T (n.9476-117C>T) n.2190-117C>T n.4085-117C>T n.1549-117C>T c.9212-117C>T (n.9212-117C>T) c.9209-117C>T (n.9209-117C>T) c.9464-117C>T (n.9464-117C>T) c.9470-117C>T (n.9470-117C>T) n.1460+6404G>A n.1324+6404G>A c.9482-117C>T (n.9482-117C>T) c.7607-117C>T (n.7607-117C>T) n.3900+6404G>A n.1179+6404G>A n.1346+6404G>A n.883-13282G>A n.9131+6404G>A n.3126+6404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129516075_129516076del | CA2680322063 | LAMA2 | c.1277-115_1277-114del (n.1277-115_1277-114del) c.9200-115_9200-114del (n.9200-115_9200-114del) c.9476-115_9476-114del (n.9476-115_9476-114del) n.2190-115_2190-114del n.4085-115_4085-114del n.1549-115_1549-114del c.9212-115_9212-114del (n.9212-115_9212-114del) c.9209-115_9209-114del (n.9209-115_9209-114del) c.9464-115_9464-114del (n.9464-115_9464-114del) c.9470-115_9470-114del (n.9470-115_9470-114del) n.1460+6402_1460+6403del n.1324+6402_1324+6403del c.9482-115_9482-114del (n.9482-115_9482-114del) c.7607-115_7607-114del (n.7607-115_7607-114del) n.3900+6402_3900+6403del n.1179+6402_1179+6403del n.1346+6402_1346+6403del n.883-13284_883-13283del n.9131+6402_9131+6403del n.3126+6402_3126+6403del | gnomAD v4 |
6 | g.129516075T>A | CA2680322064 | LAMA2 | c.1277-115T>A (n.1277-115T>A) c.9200-115T>A (n.9200-115T>A) c.9476-115T>A (n.9476-115T>A) n.2190-115T>A n.4085-115T>A n.1549-115T>A c.9212-115T>A (n.9212-115T>A) c.9209-115T>A (n.9209-115T>A) c.9464-115T>A (n.9464-115T>A) c.9470-115T>A (n.9470-115T>A) n.1460+6402A>T n.1324+6402A>T c.9482-115T>A (n.9482-115T>A) c.7607-115T>A (n.7607-115T>A) n.3900+6402A>T n.1179+6402A>T n.1346+6402A>T n.883-13284A>T n.9131+6402A>T n.3126+6402A>T | gnomAD v4 |
6 | g.129516075T>G | CA818867798 | LAMA2 | c.1277-115T>G (n.1277-115T>G) c.9200-115T>G (n.9200-115T>G) c.9476-115T>G (n.9476-115T>G) n.2190-115T>G n.4085-115T>G n.1549-115T>G c.9212-115T>G (n.9212-115T>G) c.9209-115T>G (n.9209-115T>G) c.9464-115T>G (n.9464-115T>G) c.9470-115T>G (n.9470-115T>G) n.1460+6402A>C n.1324+6402A>C c.9482-115T>G (n.9482-115T>G) c.7607-115T>G (n.7607-115T>G) n.3900+6402A>C n.1179+6402A>C n.1346+6402A>C n.883-13284A>C n.9131+6402A>C n.3126+6402A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516075T= | CA1663194944 | LAMA2 | c.1277-115T= (n.1277-115T=) c.9200-115T= (n.9200-115T=) c.9476-115T= (n.9476-115T=) n.2190-115T= n.4085-115T= n.1549-115T= c.9212-115T= (n.9212-115T=) c.9209-115T= (n.9209-115T=) c.9464-115T= (n.9464-115T=) c.9470-115T= (n.9470-115T=) n.1460+6402A= n.1324+6402A= c.9482-115T= (n.9482-115T=) c.7607-115T= (n.7607-115T=) n.3900+6402A= n.1179+6402A= n.1346+6402A= n.883-13284A= n.9131+6402A= n.3126+6402A= |