Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129515977G=CA1663194891LAMA2c.1277-213G= (n.1277-213G=)
c.9200-213G= (n.9200-213G=)
c.9476-213G= (n.9476-213G=)
n.2190-213G=
n.4085-213G=
n.1549-213G=
c.9212-213G= (n.9212-213G=)
c.9209-213G= (n.9209-213G=)
c.9464-213G= (n.9464-213G=)
c.9470-213G= (n.9470-213G=)
n.1460+6500C=
n.1324+6500C=
c.9482-213G= (n.9482-213G=)
c.7607-213G= (n.7607-213G=)
n.3900+6500C=
n.1179+6500C=
n.1346+6500C=
n.883-13186C=
n.9131+6500C=
n.3126+6500C=
6g.129515977G>TCA818867752LAMA2c.1277-213G>T (n.1277-213G>T)
c.9200-213G>T (n.9200-213G>T)
c.9476-213G>T (n.9476-213G>T)
n.2190-213G>T
n.4085-213G>T
n.1549-213G>T
c.9212-213G>T (n.9212-213G>T)
c.9209-213G>T (n.9209-213G>T)
c.9464-213G>T (n.9464-213G>T)
c.9470-213G>T (n.9470-213G>T)
n.1460+6500C>A
n.1324+6500C>A
c.9482-213G>T (n.9482-213G>T)
c.7607-213G>T (n.7607-213G>T)
n.3900+6500C>A
n.1179+6500C>A
n.1346+6500C>A
n.883-13186C>A
n.9131+6500C>A
n.3126+6500C>A
dbSNP
6g.129515979C>ACA1094400761LAMA2c.1277-211C>A (n.1277-211C>A)
c.9200-211C>A (n.9200-211C>A)
c.9476-211C>A (n.9476-211C>A)
n.2190-211C>A
n.4085-211C>A
n.1549-211C>A
c.9212-211C>A (n.9212-211C>A)
c.9209-211C>A (n.9209-211C>A)
c.9464-211C>A (n.9464-211C>A)
c.9470-211C>A (n.9470-211C>A)
n.1460+6498G>T
n.1324+6498G>T
c.9482-211C>A (n.9482-211C>A)
c.7607-211C>A (n.7607-211C>A)
n.3900+6498G>T
n.1179+6498G>T
n.1346+6498G>T
n.883-13188G>T
n.9131+6498G>T
n.3126+6498G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129515979C=CA1663194892LAMA2c.1277-211C= (n.1277-211C=)
c.9200-211C= (n.9200-211C=)
c.9476-211C= (n.9476-211C=)
n.2190-211C=
n.4085-211C=
n.1549-211C=
c.9212-211C= (n.9212-211C=)
c.9209-211C= (n.9209-211C=)
c.9464-211C= (n.9464-211C=)
c.9470-211C= (n.9470-211C=)
n.1460+6498G=
n.1324+6498G=
c.9482-211C= (n.9482-211C=)
c.7607-211C= (n.7607-211C=)
n.3900+6498G=
n.1179+6498G=
n.1346+6498G=
n.883-13188G=
n.9131+6498G=
n.3126+6498G=
6g.129515982G>ACA146928107LAMA2c.1277-208G>A (n.1277-208G>A)
c.9200-208G>A (n.9200-208G>A)
c.9476-208G>A (n.9476-208G>A)
n.2190-208G>A
n.4085-208G>A
n.1549-208G>A
c.9212-208G>A (n.9212-208G>A)
c.9209-208G>A (n.9209-208G>A)
c.9464-208G>A (n.9464-208G>A)
c.9470-208G>A (n.9470-208G>A)
n.1460+6495C>T
n.1324+6495C>T
c.9482-208G>A (n.9482-208G>A)
c.7607-208G>A (n.7607-208G>A)
n.3900+6495C>T
n.1179+6495C>T
n.1346+6495C>T
n.883-13191C>T
n.9131+6495C>T
n.3126+6495C>T
dbSNP
6g.129515982G=CA1663194893LAMA2c.1277-208G= (n.1277-208G=)
c.9200-208G= (n.9200-208G=)
c.9476-208G= (n.9476-208G=)
n.2190-208G=
n.4085-208G=
n.1549-208G=
c.9212-208G= (n.9212-208G=)
c.9209-208G= (n.9209-208G=)
c.9464-208G= (n.9464-208G=)
c.9470-208G= (n.9470-208G=)
n.1460+6495C=
n.1324+6495C=
c.9482-208G= (n.9482-208G=)
c.7607-208G= (n.7607-208G=)
n.3900+6495C=
n.1179+6495C=
n.1346+6495C=
n.883-13191C=
n.9131+6495C=
n.3126+6495C=
6g.129515983G>ACA1663194895LAMA2c.1277-207G>A (n.1277-207G>A)
c.9200-207G>A (n.9200-207G>A)
c.9476-207G>A (n.9476-207G>A)
n.2190-207G>A
n.4085-207G>A
n.1549-207G>A
c.9212-207G>A (n.9212-207G>A)
c.9209-207G>A (n.9209-207G>A)
c.9464-207G>A (n.9464-207G>A)
c.9470-207G>A (n.9470-207G>A)
n.1460+6494C>T
n.1324+6494C>T
c.9482-207G>A (n.9482-207G>A)
c.7607-207G>A (n.7607-207G>A)
n.3900+6494C>T
n.1179+6494C>T
n.1346+6494C>T
n.883-13192C>T
n.9131+6494C>T
n.3126+6494C>T
dbSNP
6g.129515983G=CA1663194894LAMA2c.1277-207G= (n.1277-207G=)
c.9200-207G= (n.9200-207G=)
c.9476-207G= (n.9476-207G=)
n.2190-207G=
n.4085-207G=
n.1549-207G=
c.9212-207G= (n.9212-207G=)
c.9209-207G= (n.9209-207G=)
c.9464-207G= (n.9464-207G=)
c.9470-207G= (n.9470-207G=)
n.1460+6494C=
n.1324+6494C=
c.9482-207G= (n.9482-207G=)
c.7607-207G= (n.7607-207G=)
n.3900+6494C=
n.1179+6494C=
n.1346+6494C=
n.883-13192C=
n.9131+6494C=
n.3126+6494C=
6g.129515984C>ACA1663194897LAMA2c.1277-206C>A (n.1277-206C>A)
c.9200-206C>A (n.9200-206C>A)
c.9476-206C>A (n.9476-206C>A)
n.2190-206C>A
n.4085-206C>A
n.1549-206C>A
c.9212-206C>A (n.9212-206C>A)
c.9209-206C>A (n.9209-206C>A)
c.9464-206C>A (n.9464-206C>A)
c.9470-206C>A (n.9470-206C>A)
n.1460+6493G>T
n.1324+6493G>T
c.9482-206C>A (n.9482-206C>A)
c.7607-206C>A (n.7607-206C>A)
n.3900+6493G>T
n.1179+6493G>T
n.1346+6493G>T
n.883-13193G>T
n.9131+6493G>T
n.3126+6493G>T
dbSNP
6g.129515984C=CA1663194896LAMA2c.1277-206C= (n.1277-206C=)
c.9200-206C= (n.9200-206C=)
c.9476-206C= (n.9476-206C=)
n.2190-206C=
n.4085-206C=
n.1549-206C=
c.9212-206C= (n.9212-206C=)
c.9209-206C= (n.9209-206C=)
c.9464-206C= (n.9464-206C=)
c.9470-206C= (n.9470-206C=)
n.1460+6493G=
n.1324+6493G=
c.9482-206C= (n.9482-206C=)
c.7607-206C= (n.7607-206C=)
n.3900+6493G=
n.1179+6493G=
n.1346+6493G=
n.883-13193G=
n.9131+6493G=
n.3126+6493G=
6g.129515986A=CA1663194898LAMA2c.1277-204A= (n.1277-204A=)
c.9200-204A= (n.9200-204A=)
c.9476-204A= (n.9476-204A=)
n.2190-204A=
n.4085-204A=
n.1549-204A=
c.9212-204A= (n.9212-204A=)
c.9209-204A= (n.9209-204A=)
c.9464-204A= (n.9464-204A=)
c.9470-204A= (n.9470-204A=)
n.1460+6491T=
n.1324+6491T=
c.9482-204A= (n.9482-204A=)
c.7607-204A= (n.7607-204A=)
n.3900+6491T=
n.1179+6491T=
n.1346+6491T=
n.883-13195T=
n.9131+6491T=
n.3126+6491T=
6g.129515987C>ACA146928109LAMA2c.1277-203C>A (n.1277-203C>A)
c.9200-203C>A (n.9200-203C>A)
c.9476-203C>A (n.9476-203C>A)
n.2190-203C>A
n.4085-203C>A
n.1549-203C>A
c.9212-203C>A (n.9212-203C>A)
c.9209-203C>A (n.9209-203C>A)
c.9464-203C>A (n.9464-203C>A)
c.9470-203C>A (n.9470-203C>A)
n.1460+6490G>T
n.1324+6490G>T
c.9482-203C>A (n.9482-203C>A)
c.7607-203C>A (n.7607-203C>A)
n.3900+6490G>T
n.1179+6490G>T
n.1346+6490G>T
n.883-13196G>T
n.9131+6490G>T
n.3126+6490G>T
dbSNP
6g.129515987C=CA1663194899LAMA2c.1277-203C= (n.1277-203C=)
c.9200-203C= (n.9200-203C=)
c.9476-203C= (n.9476-203C=)
n.2190-203C=
n.4085-203C=
n.1549-203C=
c.9212-203C= (n.9212-203C=)
c.9209-203C= (n.9209-203C=)
c.9464-203C= (n.9464-203C=)
c.9470-203C= (n.9470-203C=)
n.1460+6490G=
n.1324+6490G=
c.9482-203C= (n.9482-203C=)
c.7607-203C= (n.7607-203C=)
n.3900+6490G=
n.1179+6490G=
n.1346+6490G=
n.883-13196G=
n.9131+6490G=
n.3126+6490G=
6g.129515987C>TCA818867754LAMA2c.1277-203C>T (n.1277-203C>T)
c.9200-203C>T (n.9200-203C>T)
c.9476-203C>T (n.9476-203C>T)
n.2190-203C>T
n.4085-203C>T
n.1549-203C>T
c.9212-203C>T (n.9212-203C>T)
c.9209-203C>T (n.9209-203C>T)
c.9464-203C>T (n.9464-203C>T)
c.9470-203C>T (n.9470-203C>T)
n.1460+6490G>A
n.1324+6490G>A
c.9482-203C>T (n.9482-203C>T)
c.7607-203C>T (n.7607-203C>T)
n.3900+6490G>A
n.1179+6490G>A
n.1346+6490G>A
n.883-13196G>A
n.9131+6490G>A
n.3126+6490G>A
dbSNP
6g.129515989_129515993dupCA570205750LAMA2c.1277-201_1277-197dup (n.1277-201_1277-197dup)
c.9200-201_9200-197dup (n.9200-201_9200-197dup)
c.9476-201_9476-197dup (n.9476-201_9476-197dup)
n.2190-201_2190-197dup
n.4085-201_4085-197dup
n.1549-201_1549-197dup
c.9212-201_9212-197dup (n.9212-201_9212-197dup)
c.9209-201_9209-197dup (n.9209-201_9209-197dup)
c.9464-201_9464-197dup (n.9464-201_9464-197dup)
c.9470-201_9470-197dup (n.9470-201_9470-197dup)
n.1460+6486_1460+6490dup
n.1324+6486_1324+6490dup
c.9482-201_9482-197dup (n.9482-201_9482-197dup)
c.7607-201_7607-197dup (n.7607-201_7607-197dup)
n.3900+6486_3900+6490dup
n.1179+6486_1179+6490dup
n.1346+6486_1346+6490dup
n.883-13200_883-13196dup
n.9131+6486_9131+6490dup
n.3126+6486_3126+6490dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129515988A=CA1663194900LAMA2c.1277-202A= (n.1277-202A=)
c.9200-202A= (n.9200-202A=)
c.9476-202A= (n.9476-202A=)
n.2190-202A=
n.4085-202A=
n.1549-202A=
c.9212-202A= (n.9212-202A=)
c.9209-202A= (n.9209-202A=)
c.9464-202A= (n.9464-202A=)
c.9470-202A= (n.9470-202A=)
n.1460+6489T=
n.1324+6489T=
c.9482-202A= (n.9482-202A=)
c.7607-202A= (n.7607-202A=)
n.3900+6489T=
n.1179+6489T=
n.1346+6489T=
n.883-13197T=
n.9131+6489T=
n.3126+6489T=
6g.129515988A>GCA1663194901LAMA2c.1277-202A>G (n.1277-202A>G)
c.9200-202A>G (n.9200-202A>G)
c.9476-202A>G (n.9476-202A>G)
n.2190-202A>G
n.4085-202A>G
n.1549-202A>G
c.9212-202A>G (n.9212-202A>G)
c.9209-202A>G (n.9209-202A>G)
c.9464-202A>G (n.9464-202A>G)
c.9470-202A>G (n.9470-202A>G)
n.1460+6489T>C
n.1324+6489T>C
c.9482-202A>G (n.9482-202A>G)
c.7607-202A>G (n.7607-202A>G)
n.3900+6489T>C
n.1179+6489T>C
n.1346+6489T>C
n.883-13197T>C
n.9131+6489T>C
n.3126+6489T>C
dbSNP
6g.129515990A=CA1663194902LAMA2c.1277-200A= (n.1277-200A=)
c.9200-200A= (n.9200-200A=)
c.9476-200A= (n.9476-200A=)
n.2190-200A=
n.4085-200A=
n.1549-200A=
c.9212-200A= (n.9212-200A=)
c.9209-200A= (n.9209-200A=)
c.9464-200A= (n.9464-200A=)
c.9470-200A= (n.9470-200A=)
n.1460+6487T=
n.1324+6487T=
c.9482-200A= (n.9482-200A=)
c.7607-200A= (n.7607-200A=)
n.3900+6487T=
n.1179+6487T=
n.1346+6487T=
n.883-13199T=
n.9131+6487T=
n.3126+6487T=
6g.129515990A>GCA146928111LAMA2c.1277-200A>G (n.1277-200A>G)
c.9200-200A>G (n.9200-200A>G)
c.9476-200A>G (n.9476-200A>G)
n.2190-200A>G
n.4085-200A>G
n.1549-200A>G
c.9212-200A>G (n.9212-200A>G)
c.9209-200A>G (n.9209-200A>G)
c.9464-200A>G (n.9464-200A>G)
c.9470-200A>G (n.9470-200A>G)
n.1460+6487T>C
n.1324+6487T>C
c.9482-200A>G (n.9482-200A>G)
c.7607-200A>G (n.7607-200A>G)
n.3900+6487T>C
n.1179+6487T>C
n.1346+6487T>C
n.883-13199T>C
n.9131+6487T>C
n.3126+6487T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129515992C>ACA146928113LAMA2c.1277-198C>A (n.1277-198C>A)
c.9200-198C>A (n.9200-198C>A)
c.9476-198C>A (n.9476-198C>A)
n.2190-198C>A
n.4085-198C>A
n.1549-198C>A
c.9212-198C>A (n.9212-198C>A)
c.9209-198C>A (n.9209-198C>A)
c.9464-198C>A (n.9464-198C>A)
c.9470-198C>A (n.9470-198C>A)
n.1460+6485G>T
n.1324+6485G>T
c.9482-198C>A (n.9482-198C>A)
c.7607-198C>A (n.7607-198C>A)
n.3900+6485G>T
n.1179+6485G>T
n.1346+6485G>T
n.883-13201G>T
n.9131+6485G>T
n.3126+6485G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129515992C=CA1663194903LAMA2c.1277-198C= (n.1277-198C=)
c.9200-198C= (n.9200-198C=)
c.9476-198C= (n.9476-198C=)
n.2190-198C=
n.4085-198C=
n.1549-198C=
c.9212-198C= (n.9212-198C=)
c.9209-198C= (n.9209-198C=)
c.9464-198C= (n.9464-198C=)
c.9470-198C= (n.9470-198C=)
n.1460+6485G=
n.1324+6485G=
c.9482-198C= (n.9482-198C=)
c.7607-198C= (n.7607-198C=)
n.3900+6485G=
n.1179+6485G=
n.1346+6485G=
n.883-13201G=
n.9131+6485G=
n.3126+6485G=
6g.129515994A=CA1663194904LAMA2c.1277-196A= (n.1277-196A=)
c.9200-196A= (n.9200-196A=)
c.9476-196A= (n.9476-196A=)
n.2190-196A=
n.4085-196A=
n.1549-196A=
c.9212-196A= (n.9212-196A=)
c.9209-196A= (n.9209-196A=)
c.9464-196A= (n.9464-196A=)
c.9470-196A= (n.9470-196A=)
n.1460+6483T=
n.1324+6483T=
c.9482-196A= (n.9482-196A=)
c.7607-196A= (n.7607-196A=)
n.3900+6483T=
n.1179+6483T=
n.1346+6483T=
n.883-13203T=
n.9131+6483T=
n.3126+6483T=
6g.129515994A>GCA818867760LAMA2c.1277-196A>G (n.1277-196A>G)
c.9200-196A>G (n.9200-196A>G)
c.9476-196A>G (n.9476-196A>G)
n.2190-196A>G
n.4085-196A>G
n.1549-196A>G
c.9212-196A>G (n.9212-196A>G)
c.9209-196A>G (n.9209-196A>G)
c.9464-196A>G (n.9464-196A>G)
c.9470-196A>G (n.9470-196A>G)
n.1460+6483T>C
n.1324+6483T>C
c.9482-196A>G (n.9482-196A>G)
c.7607-196A>G (n.7607-196A>G)
n.3900+6483T>C
n.1179+6483T>C
n.1346+6483T>C
n.883-13203T>C
n.9131+6483T>C
n.3126+6483T>C
dbSNP
6g.129515995G>ACA818867761LAMA2c.1277-195G>A (n.1277-195G>A)
c.9200-195G>A (n.9200-195G>A)
c.9476-195G>A (n.9476-195G>A)
n.2190-195G>A
n.4085-195G>A
n.1549-195G>A
c.9212-195G>A (n.9212-195G>A)
c.9209-195G>A (n.9209-195G>A)
c.9464-195G>A (n.9464-195G>A)
c.9470-195G>A (n.9470-195G>A)
n.1460+6482C>T
n.1324+6482C>T
c.9482-195G>A (n.9482-195G>A)
c.7607-195G>A (n.7607-195G>A)
n.3900+6482C>T
n.1179+6482C>T
n.1346+6482C>T
n.883-13204C>T
n.9131+6482C>T
n.3126+6482C>T
dbSNP
6g.129515995G=CA1663194905LAMA2c.1277-195G= (n.1277-195G=)
c.9200-195G= (n.9200-195G=)
c.9476-195G= (n.9476-195G=)
n.2190-195G=
n.4085-195G=
n.1549-195G=
c.9212-195G= (n.9212-195G=)
c.9209-195G= (n.9209-195G=)
c.9464-195G= (n.9464-195G=)
c.9470-195G= (n.9470-195G=)
n.1460+6482C=
n.1324+6482C=
c.9482-195G= (n.9482-195G=)
c.7607-195G= (n.7607-195G=)
n.3900+6482C=
n.1179+6482C=
n.1346+6482C=
n.883-13204C=
n.9131+6482C=
n.3126+6482C=
6g.129515998C=CA1663194906LAMA2c.1277-192C= (n.1277-192C=)
c.9200-192C= (n.9200-192C=)
c.9476-192C= (n.9476-192C=)
n.2190-192C=
n.4085-192C=
n.1549-192C=
c.9212-192C= (n.9212-192C=)
c.9209-192C= (n.9209-192C=)
c.9464-192C= (n.9464-192C=)
c.9470-192C= (n.9470-192C=)
n.1460+6479G=
n.1324+6479G=
c.9482-192C= (n.9482-192C=)
c.7607-192C= (n.7607-192C=)
n.3900+6479G=
n.1179+6479G=
n.1346+6479G=
n.883-13207G=
n.9131+6479G=
n.3126+6479G=
6g.129515998C>GCA818867762LAMA2c.1277-192C>G (n.1277-192C>G)
c.9200-192C>G (n.9200-192C>G)
c.9476-192C>G (n.9476-192C>G)
n.2190-192C>G
n.4085-192C>G
n.1549-192C>G
c.9212-192C>G (n.9212-192C>G)
c.9209-192C>G (n.9209-192C>G)
c.9464-192C>G (n.9464-192C>G)
c.9470-192C>G (n.9470-192C>G)
n.1460+6479G>C
n.1324+6479G>C
c.9482-192C>G (n.9482-192C>G)
c.7607-192C>G (n.7607-192C>G)
n.3900+6479G>C
n.1179+6479G>C
n.1346+6479G>C
n.883-13207G>C
n.9131+6479G>C
n.3126+6479G>C
dbSNP
6g.129516001_129516004dupCA1094400772LAMA2c.1277-189_1277-186dup (n.1277-189_1277-186dup)
c.9200-189_9200-186dup (n.9200-189_9200-186dup)
c.9476-189_9476-186dup (n.9476-189_9476-186dup)
n.2190-189_2190-186dup
n.4085-189_4085-186dup
n.1549-189_1549-186dup
c.9212-189_9212-186dup (n.9212-189_9212-186dup)
c.9209-189_9209-186dup (n.9209-189_9209-186dup)
c.9464-189_9464-186dup (n.9464-189_9464-186dup)
c.9470-189_9470-186dup (n.9470-189_9470-186dup)
n.1460+6475_1460+6478dup
n.1324+6475_1324+6478dup
c.9482-189_9482-186dup (n.9482-189_9482-186dup)
c.7607-189_7607-186dup (n.7607-189_7607-186dup)
n.3900+6475_3900+6478dup
n.1179+6475_1179+6478dup
n.1346+6475_1346+6478dup
n.883-13211_883-13208dup
n.9131+6475_9131+6478dup
n.3126+6475_3126+6478dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516000T>CCA2773039165LAMA2c.1277-190T>C (n.1277-190T>C)
c.9200-190T>C (n.9200-190T>C)
c.9476-190T>C (n.9476-190T>C)
n.2190-190T>C
n.4085-190T>C
n.1549-190T>C
c.9212-190T>C (n.9212-190T>C)
c.9209-190T>C (n.9209-190T>C)
c.9464-190T>C (n.9464-190T>C)
c.9470-190T>C (n.9470-190T>C)
n.1460+6477A>G
n.1324+6477A>G
c.9482-190T>C (n.9482-190T>C)
c.7607-190T>C (n.7607-190T>C)
n.3900+6477A>G
n.1179+6477A>G
n.1346+6477A>G
n.883-13209A>G
n.9131+6477A>G
n.3126+6477A>G
6g.129516002T>CCA651153001LAMA2c.1277-188T>C (n.1277-188T>C)
c.9200-188T>C (n.9200-188T>C)
c.9476-188T>C (n.9476-188T>C)
n.2190-188T>C
n.4085-188T>C
n.1549-188T>C
c.9212-188T>C (n.9212-188T>C)
c.9209-188T>C (n.9209-188T>C)
c.9464-188T>C (n.9464-188T>C)
c.9470-188T>C (n.9470-188T>C)
n.1460+6475A>G
n.1324+6475A>G
c.9482-188T>C (n.9482-188T>C)
c.7607-188T>C (n.7607-188T>C)
n.3900+6475A>G
n.1179+6475A>G
n.1346+6475A>G
n.883-13211A>G
n.9131+6475A>G
n.3126+6475A>G
COSMIC COSMIC
6g.129516004T>CCA1094400774LAMA2c.1277-186T>C (n.1277-186T>C)
c.9200-186T>C (n.9200-186T>C)
c.9476-186T>C (n.9476-186T>C)
n.2190-186T>C
n.4085-186T>C
n.1549-186T>C
c.9212-186T>C (n.9212-186T>C)
c.9209-186T>C (n.9209-186T>C)
c.9464-186T>C (n.9464-186T>C)
c.9470-186T>C (n.9470-186T>C)
n.1460+6473A>G
n.1324+6473A>G
c.9482-186T>C (n.9482-186T>C)
c.7607-186T>C (n.7607-186T>C)
n.3900+6473A>G
n.1179+6473A>G
n.1346+6473A>G
n.883-13213A>G
n.9131+6473A>G
n.3126+6473A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516004T>GCA1663194908LAMA2c.1277-186T>G (n.1277-186T>G)
c.9200-186T>G (n.9200-186T>G)
c.9476-186T>G (n.9476-186T>G)
n.2190-186T>G
n.4085-186T>G
n.1549-186T>G
c.9212-186T>G (n.9212-186T>G)
c.9209-186T>G (n.9209-186T>G)
c.9464-186T>G (n.9464-186T>G)
c.9470-186T>G (n.9470-186T>G)
n.1460+6473A>C
n.1324+6473A>C
c.9482-186T>G (n.9482-186T>G)
c.7607-186T>G (n.7607-186T>G)
n.3900+6473A>C
n.1179+6473A>C
n.1346+6473A>C
n.883-13213A>C
n.9131+6473A>C
n.3126+6473A>C
dbSNP
6g.129516004T=CA1663194907LAMA2c.1277-186T= (n.1277-186T=)
c.9200-186T= (n.9200-186T=)
c.9476-186T= (n.9476-186T=)
n.2190-186T=
n.4085-186T=
n.1549-186T=
c.9212-186T= (n.9212-186T=)
c.9209-186T= (n.9209-186T=)
c.9464-186T= (n.9464-186T=)
c.9470-186T= (n.9470-186T=)
n.1460+6473A=
n.1324+6473A=
c.9482-186T= (n.9482-186T=)
c.7607-186T= (n.7607-186T=)
n.3900+6473A=
n.1179+6473A=
n.1346+6473A=
n.883-13213A=
n.9131+6473A=
n.3126+6473A=
6g.129516011A>TCA2713037341LAMA2c.1277-179A>T (n.1277-179A>T)
c.9200-179A>T (n.9200-179A>T)
c.9476-179A>T (n.9476-179A>T)
n.2190-179A>T
n.4085-179A>T
n.1549-179A>T
c.9212-179A>T (n.9212-179A>T)
c.9209-179A>T (n.9209-179A>T)
c.9464-179A>T (n.9464-179A>T)
c.9470-179A>T (n.9470-179A>T)
n.1460+6466T>A
n.1324+6466T>A
c.9482-179A>T (n.9482-179A>T)
c.7607-179A>T (n.7607-179A>T)
n.3900+6466T>A
n.1179+6466T>A
n.1346+6466T>A
n.883-13220T>A
n.9131+6466T>A
n.3126+6466T>A
dbSNP
6g.129516013T>GCA146928115LAMA2c.1277-177T>G (n.1277-177T>G)
c.9200-177T>G (n.9200-177T>G)
c.9476-177T>G (n.9476-177T>G)
n.2190-177T>G
n.4085-177T>G
n.1549-177T>G
c.9212-177T>G (n.9212-177T>G)
c.9209-177T>G (n.9209-177T>G)
c.9464-177T>G (n.9464-177T>G)
c.9470-177T>G (n.9470-177T>G)
n.1460+6464A>C
n.1324+6464A>C
c.9482-177T>G (n.9482-177T>G)
c.7607-177T>G (n.7607-177T>G)
n.3900+6464A>C
n.1179+6464A>C
n.1346+6464A>C
n.883-13222A>C
n.9131+6464A>C
n.3126+6464A>C
dbSNP
6g.129516013T=CA1663194909LAMA2c.1277-177T= (n.1277-177T=)
c.9200-177T= (n.9200-177T=)
c.9476-177T= (n.9476-177T=)
n.2190-177T=
n.4085-177T=
n.1549-177T=
c.9212-177T= (n.9212-177T=)
c.9209-177T= (n.9209-177T=)
c.9464-177T= (n.9464-177T=)
c.9470-177T= (n.9470-177T=)
n.1460+6464A=
n.1324+6464A=
c.9482-177T= (n.9482-177T=)
c.7607-177T= (n.7607-177T=)
n.3900+6464A=
n.1179+6464A=
n.1346+6464A=
n.883-13222A=
n.9131+6464A=
n.3126+6464A=
6g.129516014T=CA1663194910LAMA2c.1277-176T= (n.1277-176T=)
c.9200-176T= (n.9200-176T=)
c.9476-176T= (n.9476-176T=)
n.2190-176T=
n.4085-176T=
n.1549-176T=
c.9212-176T= (n.9212-176T=)
c.9209-176T= (n.9209-176T=)
c.9464-176T= (n.9464-176T=)
c.9470-176T= (n.9470-176T=)
n.1460+6463A=
n.1324+6463A=
c.9482-176T= (n.9482-176T=)
c.7607-176T= (n.7607-176T=)
n.3900+6463A=
n.1179+6463A=
n.1346+6463A=
n.883-13223A=
n.9131+6463A=
n.3126+6463A=
6g.129516016_129516019dupCA1663194911LAMA2c.1277-174_1277-171dup (n.1277-174_1277-171dup)
c.9200-174_9200-171dup (n.9200-174_9200-171dup)
c.9476-174_9476-171dup (n.9476-174_9476-171dup)
n.2190-174_2190-171dup
n.4085-174_4085-171dup
n.1549-174_1549-171dup
c.9212-174_9212-171dup (n.9212-174_9212-171dup)
c.9209-174_9209-171dup (n.9209-174_9209-171dup)
c.9464-174_9464-171dup (n.9464-174_9464-171dup)
c.9470-174_9470-171dup (n.9470-174_9470-171dup)
n.1460+6459_1460+6462dup
n.1324+6459_1324+6462dup
c.9482-174_9482-171dup (n.9482-174_9482-171dup)
c.7607-174_7607-171dup (n.7607-174_7607-171dup)
n.3900+6459_3900+6462dup
n.1179+6459_1179+6462dup
n.1346+6459_1346+6462dup
n.883-13227_883-13224dup
n.9131+6459_9131+6462dup
n.3126+6459_3126+6462dup
dbSNP
6g.129516017A=CA1663194912LAMA2c.1277-173A= (n.1277-173A=)
c.9200-173A= (n.9200-173A=)
c.9476-173A= (n.9476-173A=)
n.2190-173A=
n.4085-173A=
n.1549-173A=
c.9212-173A= (n.9212-173A=)
c.9209-173A= (n.9209-173A=)
c.9464-173A= (n.9464-173A=)
c.9470-173A= (n.9470-173A=)
n.1460+6460T=
n.1324+6460T=
c.9482-173A= (n.9482-173A=)
c.7607-173A= (n.7607-173A=)
n.3900+6460T=
n.1179+6460T=
n.1346+6460T=
n.883-13226T=
n.9131+6460T=
n.3126+6460T=
6g.129516018G>ACA570205751LAMA2c.1277-172G>A (n.1277-172G>A)
c.9200-172G>A (n.9200-172G>A)
c.9476-172G>A (n.9476-172G>A)
n.2190-172G>A
n.4085-172G>A
n.1549-172G>A
c.9212-172G>A (n.9212-172G>A)
c.9209-172G>A (n.9209-172G>A)
c.9464-172G>A (n.9464-172G>A)
c.9470-172G>A (n.9470-172G>A)
n.1460+6459C>T
n.1324+6459C>T
c.9482-172G>A (n.9482-172G>A)
c.7607-172G>A (n.7607-172G>A)
n.3900+6459C>T
n.1179+6459C>T
n.1346+6459C>T
n.883-13227C>T
n.9131+6459C>T
n.3126+6459C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516018G=CA1663194913LAMA2c.1277-172G= (n.1277-172G=)
c.9200-172G= (n.9200-172G=)
c.9476-172G= (n.9476-172G=)
n.2190-172G=
n.4085-172G=
n.1549-172G=
c.9212-172G= (n.9212-172G=)
c.9209-172G= (n.9209-172G=)
c.9464-172G= (n.9464-172G=)
c.9470-172G= (n.9470-172G=)
n.1460+6459C=
n.1324+6459C=
c.9482-172G= (n.9482-172G=)
c.7607-172G= (n.7607-172G=)
n.3900+6459C=
n.1179+6459C=
n.1346+6459C=
n.883-13227C=
n.9131+6459C=
n.3126+6459C=
6g.129516019_129516021dupCA818867764LAMA2c.1277-171_1277-169dup (n.1277-171_1277-169dup)
c.9200-171_9200-169dup (n.9200-171_9200-169dup)
c.9476-171_9476-169dup (n.9476-171_9476-169dup)
n.2190-171_2190-169dup
n.4085-171_4085-169dup
n.1549-171_1549-169dup
c.9212-171_9212-169dup (n.9212-171_9212-169dup)
c.9209-171_9209-169dup (n.9209-171_9209-169dup)
c.9464-171_9464-169dup (n.9464-171_9464-169dup)
c.9470-171_9470-169dup (n.9470-171_9470-169dup)
n.1460+6457_1460+6459dup
n.1324+6457_1324+6459dup
c.9482-171_9482-169dup (n.9482-171_9482-169dup)
c.7607-171_7607-169dup (n.7607-171_7607-169dup)
n.3900+6457_3900+6459dup
n.1179+6457_1179+6459dup
n.1346+6457_1346+6459dup
n.883-13229_883-13227dup
n.9131+6457_9131+6459dup
n.3126+6457_3126+6459dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516021G>ACA1094400778LAMA2c.1277-169G>A (n.1277-169G>A)
c.9200-169G>A (n.9200-169G>A)
c.9476-169G>A (n.9476-169G>A)
n.2190-169G>A
n.4085-169G>A
n.1549-169G>A
c.9212-169G>A (n.9212-169G>A)
c.9209-169G>A (n.9209-169G>A)
c.9464-169G>A (n.9464-169G>A)
c.9470-169G>A (n.9470-169G>A)
n.1460+6456C>T
n.1324+6456C>T
c.9482-169G>A (n.9482-169G>A)
c.7607-169G>A (n.7607-169G>A)
n.3900+6456C>T
n.1179+6456C>T
n.1346+6456C>T
n.883-13230C>T
n.9131+6456C>T
n.3126+6456C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516021G=CA1663194914LAMA2c.1277-169G= (n.1277-169G=)
c.9200-169G= (n.9200-169G=)
c.9476-169G= (n.9476-169G=)
n.2190-169G=
n.4085-169G=
n.1549-169G=
c.9212-169G= (n.9212-169G=)
c.9209-169G= (n.9209-169G=)
c.9464-169G= (n.9464-169G=)
c.9470-169G= (n.9470-169G=)
n.1460+6456C=
n.1324+6456C=
c.9482-169G= (n.9482-169G=)
c.7607-169G= (n.7607-169G=)
n.3900+6456C=
n.1179+6456C=
n.1346+6456C=
n.883-13230C=
n.9131+6456C=
n.3126+6456C=
6g.129516022A=CA1663194916LAMA2c.1277-168A= (n.1277-168A=)
c.9200-168A= (n.9200-168A=)
c.9476-168A= (n.9476-168A=)
n.2190-168A=
n.4085-168A=
n.1549-168A=
c.9212-168A= (n.9212-168A=)
c.9209-168A= (n.9209-168A=)
c.9464-168A= (n.9464-168A=)
c.9470-168A= (n.9470-168A=)
n.1460+6455T=
n.1324+6455T=
c.9482-168A= (n.9482-168A=)
c.7607-168A= (n.7607-168A=)
n.3900+6455T=
n.1179+6455T=
n.1346+6455T=
n.883-13231T=
n.9131+6455T=
n.3126+6455T=
6g.129516022A>TCA146928117LAMA2c.1277-168A>T (n.1277-168A>T)
c.9200-168A>T (n.9200-168A>T)
c.9476-168A>T (n.9476-168A>T)
n.2190-168A>T
n.4085-168A>T
n.1549-168A>T
c.9212-168A>T (n.9212-168A>T)
c.9209-168A>T (n.9209-168A>T)
c.9464-168A>T (n.9464-168A>T)
c.9470-168A>T (n.9470-168A>T)
n.1460+6455T>A
n.1324+6455T>A
c.9482-168A>T (n.9482-168A>T)
c.7607-168A>T (n.7607-168A>T)
n.3900+6455T>A
n.1179+6455T>A
n.1346+6455T>A
n.883-13231T>A
n.9131+6455T>A
n.3126+6455T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516022_129516026delinsATCTTCA1663194915LAMA2c.1277-168_1277-164delinsATCTT (n.1277-168_1277-164delinsATCTT)
c.9200-168_9200-164delinsATCTT (n.9200-168_9200-164delinsATCTT)
c.9476-168_9476-164delinsATCTT (n.9476-168_9476-164delinsATCTT)
n.2190-168_2190-164delinsATCTT
n.4085-168_4085-164delinsATCTT
n.1549-168_1549-164delinsATCTT
c.9212-168_9212-164delinsATCTT (n.9212-168_9212-164delinsATCTT)
c.9209-168_9209-164delinsATCTT (n.9209-168_9209-164delinsATCTT)
c.9464-168_9464-164delinsATCTT (n.9464-168_9464-164delinsATCTT)
c.9470-168_9470-164delinsATCTT (n.9470-168_9470-164delinsATCTT)
n.1460+6451_1460+6455delinsAAGAT
n.1324+6451_1324+6455delinsAAGAT
c.9482-168_9482-164delinsATCTT (n.9482-168_9482-164delinsATCTT)
c.7607-168_7607-164delinsATCTT (n.7607-168_7607-164delinsATCTT)
n.3900+6451_3900+6455delinsAAGAT
n.1179+6451_1179+6455delinsAAGAT
n.1346+6451_1346+6455delinsAAGAT
n.883-13235_883-13231delinsAAGAT
n.9131+6451_9131+6455delinsAAGAT
n.3126+6451_3126+6455delinsAAGAT
6g.129516023_129516024insTCTTCA146928121LAMA2c.1277-167_1277-166insTCTT (n.1277-167_1277-166insTCTT)
c.9200-167_9200-166insTCTT (n.9200-167_9200-166insTCTT)
c.9476-167_9476-166insTCTT (n.9476-167_9476-166insTCTT)
n.2190-167_2190-166insTCTT
n.4085-167_4085-166insTCTT
n.1549-167_1549-166insTCTT
c.9212-167_9212-166insTCTT (n.9212-167_9212-166insTCTT)
c.9209-167_9209-166insTCTT (n.9209-167_9209-166insTCTT)
c.9464-167_9464-166insTCTT (n.9464-167_9464-166insTCTT)
c.9470-167_9470-166insTCTT (n.9470-167_9470-166insTCTT)
n.1460+6454_1460+6455insAGAA
n.1324+6454_1324+6455insAGAA
c.9482-167_9482-166insTCTT (n.9482-167_9482-166insTCTT)
c.7607-167_7607-166insTCTT (n.7607-167_7607-166insTCTT)
n.3900+6454_3900+6455insAGAA
n.1179+6454_1179+6455insAGAA
n.1346+6454_1346+6455insAGAA
n.883-13232_883-13231insAGAA
n.9131+6454_9131+6455insAGAA
n.3126+6454_3126+6455insAGAA
dbSNP
6g.129516030_129516033dupCA146928122LAMA2c.1277-160_1277-157dup (n.1277-160_1277-157dup)
c.9200-160_9200-157dup (n.9200-160_9200-157dup)
c.9476-160_9476-157dup (n.9476-160_9476-157dup)
n.2190-160_2190-157dup
n.4085-160_4085-157dup
n.1549-160_1549-157dup
c.9212-160_9212-157dup (n.9212-160_9212-157dup)
c.9209-160_9209-157dup (n.9209-160_9209-157dup)
c.9464-160_9464-157dup (n.9464-160_9464-157dup)
c.9470-160_9470-157dup (n.9470-160_9470-157dup)
n.1460+6451_1460+6454dup
n.1324+6451_1324+6454dup
c.9482-160_9482-157dup (n.9482-160_9482-157dup)
c.7607-160_7607-157dup (n.7607-160_7607-157dup)
n.3900+6451_3900+6454dup
n.1179+6451_1179+6454dup
n.1346+6451_1346+6454dup
n.883-13235_883-13232dup
n.9131+6451_9131+6454dup
n.3126+6451_3126+6454dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516026_129516033dupCA146928120LAMA2c.1277-164_1277-157dup (n.1277-164_1277-157dup)
c.9200-164_9200-157dup (n.9200-164_9200-157dup)
c.9476-164_9476-157dup (n.9476-164_9476-157dup)
n.2190-164_2190-157dup
n.4085-164_4085-157dup
n.1549-164_1549-157dup
c.9212-164_9212-157dup (n.9212-164_9212-157dup)
c.9209-164_9209-157dup (n.9209-164_9209-157dup)
c.9464-164_9464-157dup (n.9464-164_9464-157dup)
c.9470-164_9470-157dup (n.9470-164_9470-157dup)
n.1460+6447_1460+6454dup
n.1324+6447_1324+6454dup
c.9482-164_9482-157dup (n.9482-164_9482-157dup)
c.7607-164_7607-157dup (n.7607-164_7607-157dup)
n.3900+6447_3900+6454dup
n.1179+6447_1179+6454dup
n.1346+6447_1346+6454dup
n.883-13239_883-13232dup
n.9131+6447_9131+6454dup
n.3126+6447_3126+6454dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516030_129516033delCA818867774LAMA2c.1277-160_1277-157del (n.1277-160_1277-157del)
c.9200-160_9200-157del (n.9200-160_9200-157del)
c.9476-160_9476-157del (n.9476-160_9476-157del)
n.2190-160_2190-157del
n.4085-160_4085-157del
n.1549-160_1549-157del
c.9212-160_9212-157del (n.9212-160_9212-157del)
c.9209-160_9209-157del (n.9209-160_9209-157del)
c.9464-160_9464-157del (n.9464-160_9464-157del)
c.9470-160_9470-157del (n.9470-160_9470-157del)
n.1460+6451_1460+6454del
n.1324+6451_1324+6454del
c.9482-160_9482-157del (n.9482-160_9482-157del)
c.7607-160_7607-157del (n.7607-160_7607-157del)
n.3900+6451_3900+6454del
n.1179+6451_1179+6454del
n.1346+6451_1346+6454del
n.883-13235_883-13232del
n.9131+6451_9131+6454del
n.3126+6451_3126+6454del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516024C=CA1663194917LAMA2c.1277-166C= (n.1277-166C=)
c.9200-166C= (n.9200-166C=)
c.9476-166C= (n.9476-166C=)
n.2190-166C=
n.4085-166C=
n.1549-166C=
c.9212-166C= (n.9212-166C=)
c.9209-166C= (n.9209-166C=)
c.9464-166C= (n.9464-166C=)
c.9470-166C= (n.9470-166C=)
n.1460+6453G=
n.1324+6453G=
c.9482-166C= (n.9482-166C=)
c.7607-166C= (n.7607-166C=)
n.3900+6453G=
n.1179+6453G=
n.1346+6453G=
n.883-13233G=
n.9131+6453G=
n.3126+6453G=
6g.129516026_129516027dupCA818867775LAMA2c.1277-164_1277-163dup (n.1277-164_1277-163dup)
c.9200-164_9200-163dup (n.9200-164_9200-163dup)
c.9476-164_9476-163dup (n.9476-164_9476-163dup)
n.2190-164_2190-163dup
n.4085-164_4085-163dup
n.1549-164_1549-163dup
c.9212-164_9212-163dup (n.9212-164_9212-163dup)
c.9209-164_9209-163dup (n.9209-164_9209-163dup)
c.9464-164_9464-163dup (n.9464-164_9464-163dup)
c.9470-164_9470-163dup (n.9470-164_9470-163dup)
n.1460+6451_1460+6452dup
n.1324+6451_1324+6452dup
c.9482-164_9482-163dup (n.9482-164_9482-163dup)
c.7607-164_7607-163dup (n.7607-164_7607-163dup)
n.3900+6451_3900+6452dup
n.1179+6451_1179+6452dup
n.1346+6451_1346+6452dup
n.883-13235_883-13234dup
n.9131+6451_9131+6452dup
n.3126+6451_3126+6452dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516025_129516033dupCA1094400794LAMA2c.1277-165_1277-157dup (n.1277-165_1277-157dup)
c.9200-165_9200-157dup (n.9200-165_9200-157dup)
c.9476-165_9476-157dup (n.9476-165_9476-157dup)
n.2190-165_2190-157dup
n.4085-165_4085-157dup
n.1549-165_1549-157dup
c.9212-165_9212-157dup (n.9212-165_9212-157dup)
c.9209-165_9209-157dup (n.9209-165_9209-157dup)
c.9464-165_9464-157dup (n.9464-165_9464-157dup)
c.9470-165_9470-157dup (n.9470-165_9470-157dup)
n.1460+6444_1460+6452dup
n.1324+6444_1324+6452dup
c.9482-165_9482-157dup (n.9482-165_9482-157dup)
c.7607-165_7607-157dup (n.7607-165_7607-157dup)
n.3900+6444_3900+6452dup
n.1179+6444_1179+6452dup
n.1346+6444_1346+6452dup
n.883-13242_883-13234dup
n.9131+6444_9131+6452dup
n.3126+6444_3126+6452dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516028C=CA1663194918LAMA2c.1277-162C= (n.1277-162C=)
c.9200-162C= (n.9200-162C=)
c.9476-162C= (n.9476-162C=)
n.2190-162C=
n.4085-162C=
n.1549-162C=
c.9212-162C= (n.9212-162C=)
c.9209-162C= (n.9209-162C=)
c.9464-162C= (n.9464-162C=)
c.9470-162C= (n.9470-162C=)
n.1460+6449G=
n.1324+6449G=
c.9482-162C= (n.9482-162C=)
c.7607-162C= (n.7607-162C=)
n.3900+6449G=
n.1179+6449G=
n.1346+6449G=
n.883-13237G=
n.9131+6449G=
n.3126+6449G=
6g.129516028C>TCA146928124LAMA2c.1277-162C>T (n.1277-162C>T)
c.9200-162C>T (n.9200-162C>T)
c.9476-162C>T (n.9476-162C>T)
n.2190-162C>T
n.4085-162C>T
n.1549-162C>T
c.9212-162C>T (n.9212-162C>T)
c.9209-162C>T (n.9209-162C>T)
c.9464-162C>T (n.9464-162C>T)
c.9470-162C>T (n.9470-162C>T)
n.1460+6449G>A
n.1324+6449G>A
c.9482-162C>T (n.9482-162C>T)
c.7607-162C>T (n.7607-162C>T)
n.3900+6449G>A
n.1179+6449G>A
n.1346+6449G>A
n.883-13237G>A
n.9131+6449G>A
n.3126+6449G>A
dbSNP
6g.129516029T=CA1663194919LAMA2c.1277-161T= (n.1277-161T=)
c.9200-161T= (n.9200-161T=)
c.9476-161T= (n.9476-161T=)
n.2190-161T=
n.4085-161T=
n.1549-161T=
c.9212-161T= (n.9212-161T=)
c.9209-161T= (n.9209-161T=)
c.9464-161T= (n.9464-161T=)
c.9470-161T= (n.9470-161T=)
n.1460+6448A=
n.1324+6448A=
c.9482-161T= (n.9482-161T=)
c.7607-161T= (n.7607-161T=)
n.3900+6448A=
n.1179+6448A=
n.1346+6448A=
n.883-13238A=
n.9131+6448A=
n.3126+6448A=
6g.129516030T=CA1663194920LAMA2c.1277-160T= (n.1277-160T=)
c.9200-160T= (n.9200-160T=)
c.9476-160T= (n.9476-160T=)
n.2190-160T=
n.4085-160T=
n.1549-160T=
c.9212-160T= (n.9212-160T=)
c.9209-160T= (n.9209-160T=)
c.9464-160T= (n.9464-160T=)
c.9470-160T= (n.9470-160T=)
n.1460+6447A=
n.1324+6447A=
c.9482-160T= (n.9482-160T=)
c.7607-160T= (n.7607-160T=)
n.3900+6447A=
n.1179+6447A=
n.1346+6447A=
n.883-13239A=
n.9131+6447A=
n.3126+6447A=
6g.129516031_129516032insTCTTCA146928127LAMA2c.1277-159_1277-158insTCTT (n.1277-159_1277-158insTCTT)
c.9200-159_9200-158insTCTT (n.9200-159_9200-158insTCTT)
c.9476-159_9476-158insTCTT (n.9476-159_9476-158insTCTT)
n.2190-159_2190-158insTCTT
n.4085-159_4085-158insTCTT
n.1549-159_1549-158insTCTT
c.9212-159_9212-158insTCTT (n.9212-159_9212-158insTCTT)
c.9209-159_9209-158insTCTT (n.9209-159_9209-158insTCTT)
c.9464-159_9464-158insTCTT (n.9464-159_9464-158insTCTT)
c.9470-159_9470-158insTCTT (n.9470-159_9470-158insTCTT)
n.1460+6447_1460+6448insGAAA
n.1324+6447_1324+6448insGAAA
c.9482-159_9482-158insTCTT (n.9482-159_9482-158insTCTT)
c.7607-159_7607-158insTCTT (n.7607-159_7607-158insTCTT)
n.3900+6447_3900+6448insGAAA
n.1179+6447_1179+6448insGAAA
n.1346+6447_1346+6448insGAAA
n.883-13239_883-13238insGAAA
n.9131+6447_9131+6448insGAAA
n.3126+6447_3126+6448insGAAA
dbSNP
6g.129516032_129516035dupCA818867777LAMA2c.1277-158_1277-155dup (n.1277-158_1277-155dup)
c.9200-158_9200-155dup (n.9200-158_9200-155dup)
c.9476-158_9476-155dup (n.9476-158_9476-155dup)
n.2190-158_2190-155dup
n.4085-158_4085-155dup
n.1549-158_1549-155dup
c.9212-158_9212-155dup (n.9212-158_9212-155dup)
c.9209-158_9209-155dup (n.9209-158_9209-155dup)
c.9464-158_9464-155dup (n.9464-158_9464-155dup)
c.9470-158_9470-155dup (n.9470-158_9470-155dup)
n.1460+6443_1460+6446dup
n.1324+6443_1324+6446dup
c.9482-158_9482-155dup (n.9482-158_9482-155dup)
c.7607-158_7607-155dup (n.7607-158_7607-155dup)
n.3900+6443_3900+6446dup
n.1179+6443_1179+6446dup
n.1346+6443_1346+6446dup
n.883-13243_883-13240dup
n.9131+6443_9131+6446dup
n.3126+6443_3126+6446dup
dbSNP
6g.129516033T>GCA146928129LAMA2c.1277-157T>G (n.1277-157T>G)
c.9200-157T>G (n.9200-157T>G)
c.9476-157T>G (n.9476-157T>G)
n.2190-157T>G
n.4085-157T>G
n.1549-157T>G
c.9212-157T>G (n.9212-157T>G)
c.9209-157T>G (n.9209-157T>G)
c.9464-157T>G (n.9464-157T>G)
c.9470-157T>G (n.9470-157T>G)
n.1460+6444A>C
n.1324+6444A>C
c.9482-157T>G (n.9482-157T>G)
c.7607-157T>G (n.7607-157T>G)
n.3900+6444A>C
n.1179+6444A>C
n.1346+6444A>C
n.883-13242A>C
n.9131+6444A>C
n.3126+6444A>C
dbSNP
6g.129516033T=CA1663194921LAMA2c.1277-157T= (n.1277-157T=)
c.9200-157T= (n.9200-157T=)
c.9476-157T= (n.9476-157T=)
n.2190-157T=
n.4085-157T=
n.1549-157T=
c.9212-157T= (n.9212-157T=)
c.9209-157T= (n.9209-157T=)
c.9464-157T= (n.9464-157T=)
c.9470-157T= (n.9470-157T=)
n.1460+6444A=
n.1324+6444A=
c.9482-157T= (n.9482-157T=)
c.7607-157T= (n.7607-157T=)
n.3900+6444A=
n.1179+6444A=
n.1346+6444A=
n.883-13242A=
n.9131+6444A=
n.3126+6444A=
6g.129516033_129516034insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGGCA1663194922LAMA2c.1277-157_1277-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.1277-157_1277-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
c.9200-157_9200-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9200-157_9200-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
c.9476-157_9476-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9476-157_9476-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
n.2190-157_2190-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG
n.4085-157_4085-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG
n.1549-157_1549-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG
c.9212-157_9212-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9212-157_9212-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
c.9209-157_9209-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9209-157_9209-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
c.9464-157_9464-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9464-157_9464-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
c.9470-157_9470-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9470-157_9470-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
n.1460+6443_1460+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA
n.1324+6443_1324+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA
c.9482-157_9482-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.9482-157_9482-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
c.7607-157_7607-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG (n.7607-157_7607-156insTTCTCTACAATTCTATTAGTAAGG)
n.3900+6443_3900+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA
n.1179+6443_1179+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA
n.1346+6443_1346+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA
n.883-13243_883-13242insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA
n.9131+6443_9131+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA
n.3126+6443_3126+6444insCCTTACTAATAGAATTGTAGAGAA
dbSNP
6g.129516034_129516039delCA2773039166LAMA2c.1277-156_1277-151del (n.1277-156_1277-151del)
c.9200-156_9200-151del (n.9200-156_9200-151del)
c.9476-156_9476-151del (n.9476-156_9476-151del)
n.2190-156_2190-151del
n.4085-156_4085-151del
n.1549-156_1549-151del
c.9212-156_9212-151del (n.9212-156_9212-151del)
c.9209-156_9209-151del (n.9209-156_9209-151del)
c.9464-156_9464-151del (n.9464-156_9464-151del)
c.9470-156_9470-151del (n.9470-156_9470-151del)
n.1460+6438_1460+6443del
n.1324+6438_1324+6443del
c.9482-156_9482-151del (n.9482-156_9482-151del)
c.7607-156_7607-151del (n.7607-156_7607-151del)
n.3900+6438_3900+6443del
n.1179+6438_1179+6443del
n.1346+6438_1346+6443del
n.883-13248_883-13243del
n.9131+6438_9131+6443del
n.3126+6438_3126+6443del
6g.129516035T>CCA146928132LAMA2c.1277-155T>C (n.1277-155T>C)
c.9200-155T>C (n.9200-155T>C)
c.9476-155T>C (n.9476-155T>C)
n.2190-155T>C
n.4085-155T>C
n.1549-155T>C
c.9212-155T>C (n.9212-155T>C)
c.9209-155T>C (n.9209-155T>C)
c.9464-155T>C (n.9464-155T>C)
c.9470-155T>C (n.9470-155T>C)
n.1460+6442A>G
n.1324+6442A>G
c.9482-155T>C (n.9482-155T>C)
c.7607-155T>C (n.7607-155T>C)
n.3900+6442A>G
n.1179+6442A>G
n.1346+6442A>G
n.883-13244A>G
n.9131+6442A>G
n.3126+6442A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516035T=CA1663194923LAMA2c.1277-155T= (n.1277-155T=)
c.9200-155T= (n.9200-155T=)
c.9476-155T= (n.9476-155T=)
n.2190-155T=
n.4085-155T=
n.1549-155T=
c.9212-155T= (n.9212-155T=)
c.9209-155T= (n.9209-155T=)
c.9464-155T= (n.9464-155T=)
c.9470-155T= (n.9470-155T=)
n.1460+6442A=
n.1324+6442A=
c.9482-155T= (n.9482-155T=)
c.7607-155T= (n.7607-155T=)
n.3900+6442A=
n.1179+6442A=
n.1346+6442A=
n.883-13244A=
n.9131+6442A=
n.3126+6442A=
6g.129516037C>ACA1663194925LAMA2c.1277-153C>A (n.1277-153C>A)
c.9200-153C>A (n.9200-153C>A)
c.9476-153C>A (n.9476-153C>A)
n.2190-153C>A
n.4085-153C>A
n.1549-153C>A
c.9212-153C>A (n.9212-153C>A)
c.9209-153C>A (n.9209-153C>A)
c.9464-153C>A (n.9464-153C>A)
c.9470-153C>A (n.9470-153C>A)
n.1460+6440G>T
n.1324+6440G>T
c.9482-153C>A (n.9482-153C>A)
c.7607-153C>A (n.7607-153C>A)
n.3900+6440G>T
n.1179+6440G>T
n.1346+6440G>T
n.883-13246G>T
n.9131+6440G>T
n.3126+6440G>T
dbSNP
6g.129516037C=CA1663194924LAMA2c.1277-153C= (n.1277-153C=)
c.9200-153C= (n.9200-153C=)
c.9476-153C= (n.9476-153C=)
n.2190-153C=
n.4085-153C=
n.1549-153C=
c.9212-153C= (n.9212-153C=)
c.9209-153C= (n.9209-153C=)
c.9464-153C= (n.9464-153C=)
c.9470-153C= (n.9470-153C=)
n.1460+6440G=
n.1324+6440G=
c.9482-153C= (n.9482-153C=)
c.7607-153C= (n.7607-153C=)
n.3900+6440G=
n.1179+6440G=
n.1346+6440G=
n.883-13246G=
n.9131+6440G=
n.3126+6440G=
6g.129516038_129516042dupCA2604071492LAMA2c.1277-152_1277-148dup (n.1277-152_1277-148dup)
c.9200-152_9200-148dup (n.9200-152_9200-148dup)
c.9476-152_9476-148dup (n.9476-152_9476-148dup)
n.2190-152_2190-148dup
n.4085-152_4085-148dup
n.1549-152_1549-148dup
c.9212-152_9212-148dup (n.9212-152_9212-148dup)
c.9209-152_9209-148dup (n.9209-152_9209-148dup)
c.9464-152_9464-148dup (n.9464-152_9464-148dup)
c.9470-152_9470-148dup (n.9470-152_9470-148dup)
n.1460+6436_1460+6440dup
n.1324+6436_1324+6440dup
c.9482-152_9482-148dup (n.9482-152_9482-148dup)
c.7607-152_7607-148dup (n.7607-152_7607-148dup)
n.3900+6436_3900+6440dup
n.1179+6436_1179+6440dup
n.1346+6436_1346+6440dup
n.883-13250_883-13246dup
n.9131+6436_9131+6440dup
n.3126+6436_3126+6440dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516038A>CCA2680322012LAMA2c.1277-152A>C (n.1277-152A>C)
c.9200-152A>C (n.9200-152A>C)
c.9476-152A>C (n.9476-152A>C)
n.2190-152A>C
n.4085-152A>C
n.1549-152A>C
c.9212-152A>C (n.9212-152A>C)
c.9209-152A>C (n.9209-152A>C)
c.9464-152A>C (n.9464-152A>C)
c.9470-152A>C (n.9470-152A>C)
n.1460+6439T>G
n.1324+6439T>G
c.9482-152A>C (n.9482-152A>C)
c.7607-152A>C (n.7607-152A>C)
n.3900+6439T>G
n.1179+6439T>G
n.1346+6439T>G
n.883-13247T>G
n.9131+6439T>G
n.3126+6439T>G
gnomAD v4
6g.129516040_129516059dupCA1094400798LAMA2c.1277-150_1277-131dup (n.1277-150_1277-131dup)
c.9200-150_9200-131dup (n.9200-150_9200-131dup)
c.9476-150_9476-131dup (n.9476-150_9476-131dup)
n.2190-150_2190-131dup
n.4085-150_4085-131dup
n.1549-150_1549-131dup
c.9212-150_9212-131dup (n.9212-150_9212-131dup)
c.9209-150_9209-131dup (n.9209-150_9209-131dup)
c.9464-150_9464-131dup (n.9464-150_9464-131dup)
c.9470-150_9470-131dup (n.9470-150_9470-131dup)
n.1460+6420_1460+6439dup
n.1324+6420_1324+6439dup
c.9482-150_9482-131dup (n.9482-150_9482-131dup)
c.7607-150_7607-131dup (n.7607-150_7607-131dup)
n.3900+6420_3900+6439dup
n.1179+6420_1179+6439dup
n.1346+6420_1346+6439dup
n.883-13266_883-13247dup
n.9131+6420_9131+6439dup
n.3126+6420_3126+6439dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516039A=CA1663194926LAMA2c.1277-151A= (n.1277-151A=)
c.9200-151A= (n.9200-151A=)
c.9476-151A= (n.9476-151A=)
n.2190-151A=
n.4085-151A=
n.1549-151A=
c.9212-151A= (n.9212-151A=)
c.9209-151A= (n.9209-151A=)
c.9464-151A= (n.9464-151A=)
c.9470-151A= (n.9470-151A=)
n.1460+6438T=
n.1324+6438T=
c.9482-151A= (n.9482-151A=)
c.7607-151A= (n.7607-151A=)
n.3900+6438T=
n.1179+6438T=
n.1346+6438T=
n.883-13248T=
n.9131+6438T=
n.3126+6438T=
6g.129516039A>GCA146928133LAMA2c.1277-151A>G (n.1277-151A>G)
c.9200-151A>G (n.9200-151A>G)
c.9476-151A>G (n.9476-151A>G)
n.2190-151A>G
n.4085-151A>G
n.1549-151A>G
c.9212-151A>G (n.9212-151A>G)
c.9209-151A>G (n.9209-151A>G)
c.9464-151A>G (n.9464-151A>G)
c.9470-151A>G (n.9470-151A>G)
n.1460+6438T>C
n.1324+6438T>C
c.9482-151A>G (n.9482-151A>G)
c.7607-151A>G (n.7607-151A>G)
n.3900+6438T>C
n.1179+6438T>C
n.1346+6438T>C
n.883-13248T>C
n.9131+6438T>C
n.3126+6438T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.129516040T>GCA2680322016LAMA2c.1277-150T>G (n.1277-150T>G)
c.9200-150T>G (n.9200-150T>G)
c.9476-150T>G (n.9476-150T>G)
n.2190-150T>G
n.4085-150T>G
n.1549-150T>G
c.9212-150T>G (n.9212-150T>G)
c.9209-150T>G (n.9209-150T>G)
c.9464-150T>G (n.9464-150T>G)
c.9470-150T>G (n.9470-150T>G)
n.1460+6437A>C
n.1324+6437A>C
c.9482-150T>G (n.9482-150T>G)
c.7607-150T>G (n.7607-150T>G)
n.3900+6437A>C
n.1179+6437A>C
n.1346+6437A>C
n.883-13249A>C
n.9131+6437A>C
n.3126+6437A>C
gnomAD v4
6g.129516042C>ACA2680322021LAMA2c.1277-148C>A (n.1277-148C>A)
c.9200-148C>A (n.9200-148C>A)
c.9476-148C>A (n.9476-148C>A)
n.2190-148C>A
n.4085-148C>A
n.1549-148C>A
c.9212-148C>A (n.9212-148C>A)
c.9209-148C>A (n.9209-148C>A)
c.9464-148C>A (n.9464-148C>A)
c.9470-148C>A (n.9470-148C>A)
n.1460+6435G>T
n.1324+6435G>T
c.9482-148C>A (n.9482-148C>A)
c.7607-148C>A (n.7607-148C>A)
n.3900+6435G>T
n.1179+6435G>T
n.1346+6435G>T
n.883-13251G>T
n.9131+6435G>T
n.3126+6435G>T
gnomAD v4
6g.129516042C=CA1663194927LAMA2c.1277-148C= (n.1277-148C=)
c.9200-148C= (n.9200-148C=)
c.9476-148C= (n.9476-148C=)
n.2190-148C=
n.4085-148C=
n.1549-148C=
c.9212-148C= (n.9212-148C=)
c.9209-148C= (n.9209-148C=)
c.9464-148C= (n.9464-148C=)
c.9470-148C= (n.9470-148C=)
n.1460+6435G=
n.1324+6435G=
c.9482-148C= (n.9482-148C=)
c.7607-148C= (n.7607-148C=)
n.3900+6435G=
n.1179+6435G=
n.1346+6435G=
n.883-13251G=
n.9131+6435G=
n.3126+6435G=
6g.129516045_129516047dupCA146928136LAMA2c.1277-145_1277-143dup (n.1277-145_1277-143dup)
c.9200-145_9200-143dup (n.9200-145_9200-143dup)
c.9476-145_9476-143dup (n.9476-145_9476-143dup)
n.2190-145_2190-143dup
n.4085-145_4085-143dup
n.1549-145_1549-143dup
c.9212-145_9212-143dup (n.9212-145_9212-143dup)
c.9209-145_9209-143dup (n.9209-145_9209-143dup)
c.9464-145_9464-143dup (n.9464-145_9464-143dup)
c.9470-145_9470-143dup (n.9470-145_9470-143dup)
n.1460+6432_1460+6434dup
n.1324+6432_1324+6434dup
c.9482-145_9482-143dup (n.9482-145_9482-143dup)
c.7607-145_7607-143dup (n.7607-145_7607-143dup)
n.3900+6432_3900+6434dup
n.1179+6432_1179+6434dup
n.1346+6432_1346+6434dup
n.883-13254_883-13252dup
n.9131+6432_9131+6434dup
n.3126+6432_3126+6434dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516044A=CA1663194928LAMA2c.1277-146A= (n.1277-146A=)
c.9200-146A= (n.9200-146A=)
c.9476-146A= (n.9476-146A=)
n.2190-146A=
n.4085-146A=
n.1549-146A=
c.9212-146A= (n.9212-146A=)
c.9209-146A= (n.9209-146A=)
c.9464-146A= (n.9464-146A=)
c.9470-146A= (n.9470-146A=)
n.1460+6433T=
n.1324+6433T=
c.9482-146A= (n.9482-146A=)
c.7607-146A= (n.7607-146A=)
n.3900+6433T=
n.1179+6433T=
n.1346+6433T=
n.883-13253T=
n.9131+6433T=
n.3126+6433T=
6g.129516044A>GCA1094400799LAMA2c.1277-146A>G (n.1277-146A>G)
c.9200-146A>G (n.9200-146A>G)
c.9476-146A>G (n.9476-146A>G)
n.2190-146A>G
n.4085-146A>G
n.1549-146A>G
c.9212-146A>G (n.9212-146A>G)
c.9209-146A>G (n.9209-146A>G)
c.9464-146A>G (n.9464-146A>G)
c.9470-146A>G (n.9470-146A>G)
n.1460+6433T>C
n.1324+6433T>C
c.9482-146A>G (n.9482-146A>G)
c.7607-146A>G (n.7607-146A>G)
n.3900+6433T>C
n.1179+6433T>C
n.1346+6433T>C
n.883-13253T>C
n.9131+6433T>C
n.3126+6433T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516044_129516047dupCA2680322024LAMA2c.1277-146_1277-143dup (n.1277-146_1277-143dup)
c.9200-146_9200-143dup (n.9200-146_9200-143dup)
c.9476-146_9476-143dup (n.9476-146_9476-143dup)
n.2190-146_2190-143dup
n.4085-146_4085-143dup
n.1549-146_1549-143dup
c.9212-146_9212-143dup (n.9212-146_9212-143dup)
c.9209-146_9209-143dup (n.9209-146_9209-143dup)
c.9464-146_9464-143dup (n.9464-146_9464-143dup)
c.9470-146_9470-143dup (n.9470-146_9470-143dup)
n.1460+6430_1460+6433dup
n.1324+6430_1324+6433dup
c.9482-146_9482-143dup (n.9482-146_9482-143dup)
c.7607-146_7607-143dup (n.7607-146_7607-143dup)
n.3900+6430_3900+6433dup
n.1179+6430_1179+6433dup
n.1346+6430_1346+6433dup
n.883-13256_883-13253dup
n.9131+6430_9131+6433dup
n.3126+6430_3126+6433dup
gnomAD v4
6g.129516044_129516053delinsATTAGTAAGGCA1663194929LAMA2c.1277-146_1277-137delinsATTAGTAAGG (n.1277-146_1277-137delinsATTAGTAAGG)
c.9200-146_9200-137delinsATTAGTAAGG (n.9200-146_9200-137delinsATTAGTAAGG)
c.9476-146_9476-137delinsATTAGTAAGG (n.9476-146_9476-137delinsATTAGTAAGG)
n.2190-146_2190-137delinsATTAGTAAGG
n.4085-146_4085-137delinsATTAGTAAGG
n.1549-146_1549-137delinsATTAGTAAGG
c.9212-146_9212-137delinsATTAGTAAGG (n.9212-146_9212-137delinsATTAGTAAGG)
c.9209-146_9209-137delinsATTAGTAAGG (n.9209-146_9209-137delinsATTAGTAAGG)
c.9464-146_9464-137delinsATTAGTAAGG (n.9464-146_9464-137delinsATTAGTAAGG)
c.9470-146_9470-137delinsATTAGTAAGG (n.9470-146_9470-137delinsATTAGTAAGG)
n.1460+6424_1460+6433delinsCCTTACTAAT
n.1324+6424_1324+6433delinsCCTTACTAAT
c.9482-146_9482-137delinsATTAGTAAGG (n.9482-146_9482-137delinsATTAGTAAGG)
c.7607-146_7607-137delinsATTAGTAAGG (n.7607-146_7607-137delinsATTAGTAAGG)
n.3900+6424_3900+6433delinsCCTTACTAAT
n.1179+6424_1179+6433delinsCCTTACTAAT
n.1346+6424_1346+6433delinsCCTTACTAAT
n.883-13262_883-13253delinsCCTTACTAAT
n.9131+6424_9131+6433delinsCCTTACTAAT
n.3126+6424_3126+6433delinsCCTTACTAAT
6g.129516045_129516053delCA146928139LAMA2c.1277-145_1277-137del (n.1277-145_1277-137del)
c.9200-145_9200-137del (n.9200-145_9200-137del)
c.9476-145_9476-137del (n.9476-145_9476-137del)
n.2190-145_2190-137del
n.4085-145_4085-137del
n.1549-145_1549-137del
c.9212-145_9212-137del (n.9212-145_9212-137del)
c.9209-145_9209-137del (n.9209-145_9209-137del)
c.9464-145_9464-137del (n.9464-145_9464-137del)
c.9470-145_9470-137del (n.9470-145_9470-137del)
n.1460+6424_1460+6432del
n.1324+6424_1324+6432del
c.9482-145_9482-137del (n.9482-145_9482-137del)
c.7607-145_7607-137del (n.7607-145_7607-137del)
n.3900+6424_3900+6432del
n.1179+6424_1179+6432del
n.1346+6424_1346+6432del
n.883-13262_883-13254del
n.9131+6424_9131+6432del
n.3126+6424_3126+6432del
dbSNP
6g.129516046T>CCA2680322025LAMA2c.1277-144T>C (n.1277-144T>C)
c.9200-144T>C (n.9200-144T>C)
c.9476-144T>C (n.9476-144T>C)
n.2190-144T>C
n.4085-144T>C
n.1549-144T>C
c.9212-144T>C (n.9212-144T>C)
c.9209-144T>C (n.9209-144T>C)
c.9464-144T>C (n.9464-144T>C)
c.9470-144T>C (n.9470-144T>C)
n.1460+6431A>G
n.1324+6431A>G
c.9482-144T>C (n.9482-144T>C)
c.7607-144T>C (n.7607-144T>C)
n.3900+6431A>G
n.1179+6431A>G
n.1346+6431A>G
n.883-13255A>G
n.9131+6431A>G
n.3126+6431A>G
gnomAD v4
6g.129516047A>TCA2680322026LAMA2c.1277-143A>T (n.1277-143A>T)
c.9200-143A>T (n.9200-143A>T)
c.9476-143A>T (n.9476-143A>T)
n.2190-143A>T
n.4085-143A>T
n.1549-143A>T
c.9212-143A>T (n.9212-143A>T)
c.9209-143A>T (n.9209-143A>T)
c.9464-143A>T (n.9464-143A>T)
c.9470-143A>T (n.9470-143A>T)
n.1460+6430T>A
n.1324+6430T>A
c.9482-143A>T (n.9482-143A>T)
c.7607-143A>T (n.7607-143A>T)
n.3900+6430T>A
n.1179+6430T>A
n.1346+6430T>A
n.883-13256T>A
n.9131+6430T>A
n.3126+6430T>A
gnomAD v4
6g.129516048G>ACA1663194931LAMA2c.1277-142G>A (n.1277-142G>A)
c.9200-142G>A (n.9200-142G>A)
c.9476-142G>A (n.9476-142G>A)
n.2190-142G>A
n.4085-142G>A
n.1549-142G>A
c.9212-142G>A (n.9212-142G>A)
c.9209-142G>A (n.9209-142G>A)
c.9464-142G>A (n.9464-142G>A)
c.9470-142G>A (n.9470-142G>A)
n.1460+6429C>T
n.1324+6429C>T
c.9482-142G>A (n.9482-142G>A)
c.7607-142G>A (n.7607-142G>A)
n.3900+6429C>T
n.1179+6429C>T
n.1346+6429C>T
n.883-13257C>T
n.9131+6429C>T
n.3126+6429C>T
dbSNP
6g.129516048G=CA1663194930LAMA2c.1277-142G= (n.1277-142G=)
c.9200-142G= (n.9200-142G=)
c.9476-142G= (n.9476-142G=)
n.2190-142G=
n.4085-142G=
n.1549-142G=
c.9212-142G= (n.9212-142G=)
c.9209-142G= (n.9209-142G=)
c.9464-142G= (n.9464-142G=)
c.9470-142G= (n.9470-142G=)
n.1460+6429C=
n.1324+6429C=
c.9482-142G= (n.9482-142G=)
c.7607-142G= (n.7607-142G=)
n.3900+6429C=
n.1179+6429C=
n.1346+6429C=
n.883-13257C=
n.9131+6429C=
n.3126+6429C=
6g.129516049T>GCA2680322028LAMA2c.1277-141T>G (n.1277-141T>G)
c.9200-141T>G (n.9200-141T>G)
c.9476-141T>G (n.9476-141T>G)
n.2190-141T>G
n.4085-141T>G
n.1549-141T>G
c.9212-141T>G (n.9212-141T>G)
c.9209-141T>G (n.9209-141T>G)
c.9464-141T>G (n.9464-141T>G)
c.9470-141T>G (n.9470-141T>G)
n.1460+6428A>C
n.1324+6428A>C
c.9482-141T>G (n.9482-141T>G)
c.7607-141T>G (n.7607-141T>G)
n.3900+6428A>C
n.1179+6428A>C
n.1346+6428A>C
n.883-13258A>C
n.9131+6428A>C
n.3126+6428A>C
gnomAD v4
6g.129516050A=CA1663194932LAMA2c.1277-140A= (n.1277-140A=)
c.9200-140A= (n.9200-140A=)
c.9476-140A= (n.9476-140A=)
n.2190-140A=
n.4085-140A=
n.1549-140A=
c.9212-140A= (n.9212-140A=)
c.9209-140A= (n.9209-140A=)
c.9464-140A= (n.9464-140A=)
c.9470-140A= (n.9470-140A=)
n.1460+6427T=
n.1324+6427T=
c.9482-140A= (n.9482-140A=)
c.7607-140A= (n.7607-140A=)
n.3900+6427T=
n.1179+6427T=
n.1346+6427T=
n.883-13259T=
n.9131+6427T=
n.3126+6427T=
6g.129516050A>GCA2680322029LAMA2c.1277-140A>G (n.1277-140A>G)
c.9200-140A>G (n.9200-140A>G)
c.9476-140A>G (n.9476-140A>G)
n.2190-140A>G
n.4085-140A>G
n.1549-140A>G
c.9212-140A>G (n.9212-140A>G)
c.9209-140A>G (n.9209-140A>G)
c.9464-140A>G (n.9464-140A>G)
c.9470-140A>G (n.9470-140A>G)
n.1460+6427T>C
n.1324+6427T>C
c.9482-140A>G (n.9482-140A>G)
c.7607-140A>G (n.7607-140A>G)
n.3900+6427T>C
n.1179+6427T>C
n.1346+6427T>C
n.883-13259T>C
n.9131+6427T>C
n.3126+6427T>C
gnomAD v4
6g.129516050_129516051insTCA1663194933LAMA2c.1277-140_1277-139insT (n.1277-140_1277-139insT)
c.9200-140_9200-139insT (n.9200-140_9200-139insT)
c.9476-140_9476-139insT (n.9476-140_9476-139insT)
n.2190-140_2190-139insT
n.4085-140_4085-139insT
n.1549-140_1549-139insT
c.9212-140_9212-139insT (n.9212-140_9212-139insT)
c.9209-140_9209-139insT (n.9209-140_9209-139insT)
c.9464-140_9464-139insT (n.9464-140_9464-139insT)
c.9470-140_9470-139insT (n.9470-140_9470-139insT)
n.1460+6426_1460+6427insA
n.1324+6426_1324+6427insA
c.9482-140_9482-139insT (n.9482-140_9482-139insT)
c.7607-140_7607-139insT (n.7607-140_7607-139insT)
n.3900+6426_3900+6427insA
n.1179+6426_1179+6427insA
n.1346+6426_1346+6427insA
n.883-13260_883-13259insA
n.9131+6426_9131+6427insA
n.3126+6426_3126+6427insA
dbSNP gnomAD v4
6g.129516053G=CA1663194934LAMA2c.1277-137G= (n.1277-137G=)
c.9200-137G= (n.9200-137G=)
c.9476-137G= (n.9476-137G=)
n.2190-137G=
n.4085-137G=
n.1549-137G=
c.9212-137G= (n.9212-137G=)
c.9209-137G= (n.9209-137G=)
c.9464-137G= (n.9464-137G=)
c.9470-137G= (n.9470-137G=)
n.1460+6424C=
n.1324+6424C=
c.9482-137G= (n.9482-137G=)
c.7607-137G= (n.7607-137G=)
n.3900+6424C=
n.1179+6424C=
n.1346+6424C=
n.883-13262C=
n.9131+6424C=
n.3126+6424C=
6g.129516053G>TCA1094400800LAMA2c.1277-137G>T (n.1277-137G>T)
c.9200-137G>T (n.9200-137G>T)
c.9476-137G>T (n.9476-137G>T)
n.2190-137G>T
n.4085-137G>T
n.1549-137G>T
c.9212-137G>T (n.9212-137G>T)
c.9209-137G>T (n.9209-137G>T)
c.9464-137G>T (n.9464-137G>T)
c.9470-137G>T (n.9470-137G>T)
n.1460+6424C>A
n.1324+6424C>A
c.9482-137G>T (n.9482-137G>T)
c.7607-137G>T (n.7607-137G>T)
n.3900+6424C>A
n.1179+6424C>A
n.1346+6424C>A
n.883-13262C>A
n.9131+6424C>A
n.3126+6424C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516054C>ACA2680322033LAMA2c.1277-136C>A (n.1277-136C>A)
c.9200-136C>A (n.9200-136C>A)
c.9476-136C>A (n.9476-136C>A)
n.2190-136C>A
n.4085-136C>A
n.1549-136C>A
c.9212-136C>A (n.9212-136C>A)
c.9209-136C>A (n.9209-136C>A)
c.9464-136C>A (n.9464-136C>A)
c.9470-136C>A (n.9470-136C>A)
n.1460+6423G>T
n.1324+6423G>T
c.9482-136C>A (n.9482-136C>A)
c.7607-136C>A (n.7607-136C>A)
n.3900+6423G>T
n.1179+6423G>T
n.1346+6423G>T
n.883-13263G>T
n.9131+6423G>T
n.3126+6423G>T
gnomAD v4
6g.129516054C=CA1663194935LAMA2c.1277-136C= (n.1277-136C=)
c.9200-136C= (n.9200-136C=)
c.9476-136C= (n.9476-136C=)
n.2190-136C=
n.4085-136C=
n.1549-136C=
c.9212-136C= (n.9212-136C=)
c.9209-136C= (n.9209-136C=)
c.9464-136C= (n.9464-136C=)
c.9470-136C= (n.9470-136C=)
n.1460+6423G=
n.1324+6423G=
c.9482-136C= (n.9482-136C=)
c.7607-136C= (n.7607-136C=)
n.3900+6423G=
n.1179+6423G=
n.1346+6423G=
n.883-13263G=
n.9131+6423G=
n.3126+6423G=
6g.129516054C>GCA818867781LAMA2c.1277-136C>G (n.1277-136C>G)
c.9200-136C>G (n.9200-136C>G)
c.9476-136C>G (n.9476-136C>G)
n.2190-136C>G
n.4085-136C>G
n.1549-136C>G
c.9212-136C>G (n.9212-136C>G)
c.9209-136C>G (n.9209-136C>G)
c.9464-136C>G (n.9464-136C>G)
c.9470-136C>G (n.9470-136C>G)
n.1460+6423G>C
n.1324+6423G>C
c.9482-136C>G (n.9482-136C>G)
c.7607-136C>G (n.7607-136C>G)
n.3900+6423G>C
n.1179+6423G>C
n.1346+6423G>C
n.883-13263G>C
n.9131+6423G>C
n.3126+6423G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516054C>TCA2680322035LAMA2c.1277-136C>T (n.1277-136C>T)
c.9200-136C>T (n.9200-136C>T)
c.9476-136C>T (n.9476-136C>T)
n.2190-136C>T
n.4085-136C>T
n.1549-136C>T
c.9212-136C>T (n.9212-136C>T)
c.9209-136C>T (n.9209-136C>T)
c.9464-136C>T (n.9464-136C>T)
c.9470-136C>T (n.9470-136C>T)
n.1460+6423G>A
n.1324+6423G>A
c.9482-136C>T (n.9482-136C>T)
c.7607-136C>T (n.7607-136C>T)
n.3900+6423G>A
n.1179+6423G>A
n.1346+6423G>A
n.883-13263G>A
n.9131+6423G>A
n.3126+6423G>A
gnomAD v4
6g.129516055T>CCA146928140LAMA2c.1277-135T>C (n.1277-135T>C)
c.9200-135T>C (n.9200-135T>C)
c.9476-135T>C (n.9476-135T>C)
n.2190-135T>C
n.4085-135T>C
n.1549-135T>C
c.9212-135T>C (n.9212-135T>C)
c.9209-135T>C (n.9209-135T>C)
c.9464-135T>C (n.9464-135T>C)
c.9470-135T>C (n.9470-135T>C)
n.1460+6422A>G
n.1324+6422A>G
c.9482-135T>C (n.9482-135T>C)
c.7607-135T>C (n.7607-135T>C)
n.3900+6422A>G
n.1179+6422A>G
n.1346+6422A>G
n.883-13264A>G
n.9131+6422A>G
n.3126+6422A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516055T=CA1663194936LAMA2c.1277-135T= (n.1277-135T=)
c.9200-135T= (n.9200-135T=)
c.9476-135T= (n.9476-135T=)
n.2190-135T=
n.4085-135T=
n.1549-135T=
c.9212-135T= (n.9212-135T=)
c.9209-135T= (n.9209-135T=)
c.9464-135T= (n.9464-135T=)
c.9470-135T= (n.9470-135T=)
n.1460+6422A=
n.1324+6422A=
c.9482-135T= (n.9482-135T=)
c.7607-135T= (n.7607-135T=)
n.3900+6422A=
n.1179+6422A=
n.1346+6422A=
n.883-13264A=
n.9131+6422A=
n.3126+6422A=
6g.129516060delCA2680322039LAMA2c.1277-130del (n.1277-130del)
c.9200-130del (n.9200-130del)
c.9476-130del (n.9476-130del)
n.2190-130del
n.4085-130del
n.1549-130del
c.9212-130del (n.9212-130del)
c.9209-130del (n.9209-130del)
c.9464-130del (n.9464-130del)
c.9470-130del (n.9470-130del)
n.1460+6421del
n.1324+6421del
c.9482-130del (n.9482-130del)
c.7607-130del (n.7607-130del)
n.3900+6421del
n.1179+6421del
n.1346+6421del
n.883-13265del
n.9131+6421del
n.3126+6421del
gnomAD v4
6g.129516061_129516063delCA2680322040LAMA2c.1277-129_1277-127del (n.1277-129_1277-127del)
c.9200-129_9200-127del (n.9200-129_9200-127del)
c.9476-129_9476-127del (n.9476-129_9476-127del)
n.2190-129_2190-127del
n.4085-129_4085-127del
n.1549-129_1549-127del
c.9212-129_9212-127del (n.9212-129_9212-127del)
c.9209-129_9209-127del (n.9209-129_9209-127del)
c.9464-129_9464-127del (n.9464-129_9464-127del)
c.9470-129_9470-127del (n.9470-129_9470-127del)
n.1460+6416_1460+6418del
n.1324+6416_1324+6418del
c.9482-129_9482-127del (n.9482-129_9482-127del)
c.7607-129_7607-127del (n.7607-129_7607-127del)
n.3900+6416_3900+6418del
n.1179+6416_1179+6418del
n.1346+6416_1346+6418del
n.883-13270_883-13268del
n.9131+6416_9131+6418del
n.3126+6416_3126+6418del
gnomAD v4
6g.129516060A>GCA2680322041LAMA2c.1277-130A>G (n.1277-130A>G)
c.9200-130A>G (n.9200-130A>G)
c.9476-130A>G (n.9476-130A>G)
n.2190-130A>G
n.4085-130A>G
n.1549-130A>G
c.9212-130A>G (n.9212-130A>G)
c.9209-130A>G (n.9209-130A>G)
c.9464-130A>G (n.9464-130A>G)
c.9470-130A>G (n.9470-130A>G)
n.1460+6417T>C
n.1324+6417T>C
c.9482-130A>G (n.9482-130A>G)
c.7607-130A>G (n.7607-130A>G)
n.3900+6417T>C
n.1179+6417T>C
n.1346+6417T>C
n.883-13269T>C
n.9131+6417T>C
n.3126+6417T>C
gnomAD v4
6g.129516061C>ACA2680322042LAMA2c.1277-129C>A (n.1277-129C>A)
c.9200-129C>A (n.9200-129C>A)
c.9476-129C>A (n.9476-129C>A)
n.2190-129C>A
n.4085-129C>A
n.1549-129C>A
c.9212-129C>A (n.9212-129C>A)
c.9209-129C>A (n.9209-129C>A)
c.9464-129C>A (n.9464-129C>A)
c.9470-129C>A (n.9470-129C>A)
n.1460+6416G>T
n.1324+6416G>T
c.9482-129C>A (n.9482-129C>A)
c.7607-129C>A (n.7607-129C>A)
n.3900+6416G>T
n.1179+6416G>T
n.1346+6416G>T
n.883-13270G>T
n.9131+6416G>T
n.3126+6416G>T
gnomAD v4
6g.129516062A=CA1663194937LAMA2c.1277-128A= (n.1277-128A=)
c.9200-128A= (n.9200-128A=)
c.9476-128A= (n.9476-128A=)
n.2190-128A=
n.4085-128A=
n.1549-128A=
c.9212-128A= (n.9212-128A=)
c.9209-128A= (n.9209-128A=)
c.9464-128A= (n.9464-128A=)
c.9470-128A= (n.9470-128A=)
n.1460+6415T=
n.1324+6415T=
c.9482-128A= (n.9482-128A=)
c.7607-128A= (n.7607-128A=)
n.3900+6415T=
n.1179+6415T=
n.1346+6415T=
n.883-13271T=
n.9131+6415T=
n.3126+6415T=
6g.129516062A>GCA1663194938LAMA2c.1277-128A>G (n.1277-128A>G)
c.9200-128A>G (n.9200-128A>G)
c.9476-128A>G (n.9476-128A>G)
n.2190-128A>G
n.4085-128A>G
n.1549-128A>G
c.9212-128A>G (n.9212-128A>G)
c.9209-128A>G (n.9209-128A>G)
c.9464-128A>G (n.9464-128A>G)
c.9470-128A>G (n.9470-128A>G)
n.1460+6415T>C
n.1324+6415T>C
c.9482-128A>G (n.9482-128A>G)
c.7607-128A>G (n.7607-128A>G)
n.3900+6415T>C
n.1179+6415T>C
n.1346+6415T>C
n.883-13271T>C
n.9131+6415T>C
n.3126+6415T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.129516062A>TCA2680322043LAMA2c.1277-128A>T (n.1277-128A>T)
c.9200-128A>T (n.9200-128A>T)
c.9476-128A>T (n.9476-128A>T)
n.2190-128A>T
n.4085-128A>T
n.1549-128A>T
c.9212-128A>T (n.9212-128A>T)
c.9209-128A>T (n.9209-128A>T)
c.9464-128A>T (n.9464-128A>T)
c.9470-128A>T (n.9470-128A>T)
n.1460+6415T>A
n.1324+6415T>A
c.9482-128A>T (n.9482-128A>T)
c.7607-128A>T (n.7607-128A>T)
n.3900+6415T>A
n.1179+6415T>A
n.1346+6415T>A
n.883-13271T>A
n.9131+6415T>A
n.3126+6415T>A
gnomAD v4
6g.129516064A>CCA2773039171LAMA2c.1277-126A>C (n.1277-126A>C)
c.9200-126A>C (n.9200-126A>C)
c.9476-126A>C (n.9476-126A>C)
n.2190-126A>C
n.4085-126A>C
n.1549-126A>C
c.9212-126A>C (n.9212-126A>C)
c.9209-126A>C (n.9209-126A>C)
c.9464-126A>C (n.9464-126A>C)
c.9470-126A>C (n.9470-126A>C)
n.1460+6413T>G
n.1324+6413T>G
c.9482-126A>C (n.9482-126A>C)
c.7607-126A>C (n.7607-126A>C)
n.3900+6413T>G
n.1179+6413T>G
n.1346+6413T>G
n.883-13273T>G
n.9131+6413T>G
n.3126+6413T>G
6g.129516065_129516075delinsACCACTAACTTCA1663194939LAMA2c.1277-125_1277-115delinsACCACTAACTT (n.1277-125_1277-115delinsACCACTAACTT)
c.9200-125_9200-115delinsACCACTAACTT (n.9200-125_9200-115delinsACCACTAACTT)
c.9476-125_9476-115delinsACCACTAACTT (n.9476-125_9476-115delinsACCACTAACTT)
n.2190-125_2190-115delinsACCACTAACTT
n.4085-125_4085-115delinsACCACTAACTT
n.1549-125_1549-115delinsACCACTAACTT
c.9212-125_9212-115delinsACCACTAACTT (n.9212-125_9212-115delinsACCACTAACTT)
c.9209-125_9209-115delinsACCACTAACTT (n.9209-125_9209-115delinsACCACTAACTT)
c.9464-125_9464-115delinsACCACTAACTT (n.9464-125_9464-115delinsACCACTAACTT)
c.9470-125_9470-115delinsACCACTAACTT (n.9470-125_9470-115delinsACCACTAACTT)
n.1460+6402_1460+6412delinsAAGTTAGTGGT
n.1324+6402_1324+6412delinsAAGTTAGTGGT
c.9482-125_9482-115delinsACCACTAACTT (n.9482-125_9482-115delinsACCACTAACTT)
c.7607-125_7607-115delinsACCACTAACTT (n.7607-125_7607-115delinsACCACTAACTT)
n.3900+6402_3900+6412delinsAAGTTAGTGGT
n.1179+6402_1179+6412delinsAAGTTAGTGGT
n.1346+6402_1346+6412delinsAAGTTAGTGGT
n.883-13284_883-13274delinsAAGTTAGTGGT
n.9131+6402_9131+6412delinsAAGTTAGTGGT
n.3126+6402_3126+6412delinsAAGTTAGTGGT
6g.129516066C>ACA2680322046LAMA2c.1277-124C>A (n.1277-124C>A)
c.9200-124C>A (n.9200-124C>A)
c.9476-124C>A (n.9476-124C>A)
n.2190-124C>A
n.4085-124C>A
n.1549-124C>A
c.9212-124C>A (n.9212-124C>A)
c.9209-124C>A (n.9209-124C>A)
c.9464-124C>A (n.9464-124C>A)
c.9470-124C>A (n.9470-124C>A)
n.1460+6411G>T
n.1324+6411G>T
c.9482-124C>A (n.9482-124C>A)
c.7607-124C>A (n.7607-124C>A)
n.3900+6411G>T
n.1179+6411G>T
n.1346+6411G>T
n.883-13275G>T
n.9131+6411G>T
n.3126+6411G>T
gnomAD v4
6g.129516066C=CA1663194940LAMA2c.1277-124C= (n.1277-124C=)
c.9200-124C= (n.9200-124C=)
c.9476-124C= (n.9476-124C=)
n.2190-124C=
n.4085-124C=
n.1549-124C=
c.9212-124C= (n.9212-124C=)
c.9209-124C= (n.9209-124C=)
c.9464-124C= (n.9464-124C=)
c.9470-124C= (n.9470-124C=)
n.1460+6411G=
n.1324+6411G=
c.9482-124C= (n.9482-124C=)
c.7607-124C= (n.7607-124C=)
n.3900+6411G=
n.1179+6411G=
n.1346+6411G=
n.883-13275G=
n.9131+6411G=
n.3126+6411G=
6g.129516066C>GCA818867792LAMA2c.1277-124C>G (n.1277-124C>G)
c.9200-124C>G (n.9200-124C>G)
c.9476-124C>G (n.9476-124C>G)
n.2190-124C>G
n.4085-124C>G
n.1549-124C>G
c.9212-124C>G (n.9212-124C>G)
c.9209-124C>G (n.9209-124C>G)
c.9464-124C>G (n.9464-124C>G)
c.9470-124C>G (n.9470-124C>G)
n.1460+6411G>C
n.1324+6411G>C
c.9482-124C>G (n.9482-124C>G)
c.7607-124C>G (n.7607-124C>G)
n.3900+6411G>C
n.1179+6411G>C
n.1346+6411G>C
n.883-13275G>C
n.9131+6411G>C
n.3126+6411G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516066_129516075delCA818867793LAMA2c.1277-124_1277-115del (n.1277-124_1277-115del)
c.9200-124_9200-115del (n.9200-124_9200-115del)
c.9476-124_9476-115del (n.9476-124_9476-115del)
n.2190-124_2190-115del
n.4085-124_4085-115del
n.1549-124_1549-115del
c.9212-124_9212-115del (n.9212-124_9212-115del)
c.9209-124_9209-115del (n.9209-124_9209-115del)
c.9464-124_9464-115del (n.9464-124_9464-115del)
c.9470-124_9470-115del (n.9470-124_9470-115del)
n.1460+6402_1460+6411del
n.1324+6402_1324+6411del
c.9482-124_9482-115del (n.9482-124_9482-115del)
c.7607-124_7607-115del (n.7607-124_7607-115del)
n.3900+6402_3900+6411del
n.1179+6402_1179+6411del
n.1346+6402_1346+6411del
n.883-13284_883-13275del
n.9131+6402_9131+6411del
n.3126+6402_3126+6411del
dbSNP gnomAD v4
6g.129516067C>ACA2680322048LAMA2c.1277-123C>A (n.1277-123C>A)
c.9200-123C>A (n.9200-123C>A)
c.9476-123C>A (n.9476-123C>A)
n.2190-123C>A
n.4085-123C>A
n.1549-123C>A
c.9212-123C>A (n.9212-123C>A)
c.9209-123C>A (n.9209-123C>A)
c.9464-123C>A (n.9464-123C>A)
c.9470-123C>A (n.9470-123C>A)
n.1460+6410G>T
n.1324+6410G>T
c.9482-123C>A (n.9482-123C>A)
c.7607-123C>A (n.7607-123C>A)
n.3900+6410G>T
n.1179+6410G>T
n.1346+6410G>T
n.883-13276G>T
n.9131+6410G>T
n.3126+6410G>T
gnomAD v4
6g.129516067C=CA1663194941LAMA2c.1277-123C= (n.1277-123C=)
c.9200-123C= (n.9200-123C=)
c.9476-123C= (n.9476-123C=)
n.2190-123C=
n.4085-123C=
n.1549-123C=
c.9212-123C= (n.9212-123C=)
c.9209-123C= (n.9209-123C=)
c.9464-123C= (n.9464-123C=)
c.9470-123C= (n.9470-123C=)
n.1460+6410G=
n.1324+6410G=
c.9482-123C= (n.9482-123C=)
c.7607-123C= (n.7607-123C=)
n.3900+6410G=
n.1179+6410G=
n.1346+6410G=
n.883-13276G=
n.9131+6410G=
n.3126+6410G=
6g.129516067C>TCA2680322049LAMA2c.1277-123C>T (n.1277-123C>T)
c.9200-123C>T (n.9200-123C>T)
c.9476-123C>T (n.9476-123C>T)
n.2190-123C>T
n.4085-123C>T
n.1549-123C>T
c.9212-123C>T (n.9212-123C>T)
c.9209-123C>T (n.9209-123C>T)
c.9464-123C>T (n.9464-123C>T)
c.9470-123C>T (n.9470-123C>T)
n.1460+6410G>A
n.1324+6410G>A
c.9482-123C>T (n.9482-123C>T)
c.7607-123C>T (n.7607-123C>T)
n.3900+6410G>A
n.1179+6410G>A
n.1346+6410G>A
n.883-13276G>A
n.9131+6410G>A
n.3126+6410G>A
gnomAD v4
6g.129516068A>TCA2680322054LAMA2c.1277-122A>T (n.1277-122A>T)
c.9200-122A>T (n.9200-122A>T)
c.9476-122A>T (n.9476-122A>T)
n.2190-122A>T
n.4085-122A>T
n.1549-122A>T
c.9212-122A>T (n.9212-122A>T)
c.9209-122A>T (n.9209-122A>T)
c.9464-122A>T (n.9464-122A>T)
c.9470-122A>T (n.9470-122A>T)
n.1460+6409T>A
n.1324+6409T>A
c.9482-122A>T (n.9482-122A>T)
c.7607-122A>T (n.7607-122A>T)
n.3900+6409T>A
n.1179+6409T>A
n.1346+6409T>A
n.883-13277T>A
n.9131+6409T>A
n.3126+6409T>A
gnomAD v4
6g.129516071_129516074dupCA146928143LAMA2c.1277-119_1277-116dup (n.1277-119_1277-116dup)
c.9200-119_9200-116dup (n.9200-119_9200-116dup)
c.9476-119_9476-116dup (n.9476-119_9476-116dup)
n.2190-119_2190-116dup
n.4085-119_4085-116dup
n.1549-119_1549-116dup
c.9212-119_9212-116dup (n.9212-119_9212-116dup)
c.9209-119_9209-116dup (n.9209-119_9209-116dup)
c.9464-119_9464-116dup (n.9464-119_9464-116dup)
c.9470-119_9470-116dup (n.9470-119_9470-116dup)
n.1460+6406_1460+6409dup
n.1324+6406_1324+6409dup
c.9482-119_9482-116dup (n.9482-119_9482-116dup)
c.7607-119_7607-116dup (n.7607-119_7607-116dup)
n.3900+6406_3900+6409dup
n.1179+6406_1179+6409dup
n.1346+6406_1346+6409dup
n.883-13280_883-13277dup
n.9131+6406_9131+6409dup
n.3126+6406_3126+6409dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516069C>GCA2680322055LAMA2c.1277-121C>G (n.1277-121C>G)
c.9200-121C>G (n.9200-121C>G)
c.9476-121C>G (n.9476-121C>G)
n.2190-121C>G
n.4085-121C>G
n.1549-121C>G
c.9212-121C>G (n.9212-121C>G)
c.9209-121C>G (n.9209-121C>G)
c.9464-121C>G (n.9464-121C>G)
c.9470-121C>G (n.9470-121C>G)
n.1460+6408G>C
n.1324+6408G>C
c.9482-121C>G (n.9482-121C>G)
c.7607-121C>G (n.7607-121C>G)
n.3900+6408G>C
n.1179+6408G>C
n.1346+6408G>C
n.883-13278G>C
n.9131+6408G>C
n.3126+6408G>C
gnomAD v4
6g.129516069C>TCA2680322056LAMA2c.1277-121C>T (n.1277-121C>T)
c.9200-121C>T (n.9200-121C>T)
c.9476-121C>T (n.9476-121C>T)
n.2190-121C>T
n.4085-121C>T
n.1549-121C>T
c.9212-121C>T (n.9212-121C>T)
c.9209-121C>T (n.9209-121C>T)
c.9464-121C>T (n.9464-121C>T)
c.9470-121C>T (n.9470-121C>T)
n.1460+6408G>A
n.1324+6408G>A
c.9482-121C>T (n.9482-121C>T)
c.7607-121C>T (n.7607-121C>T)
n.3900+6408G>A
n.1179+6408G>A
n.1346+6408G>A
n.883-13278G>A
n.9131+6408G>A
n.3126+6408G>A
gnomAD v4
6g.129516070T>ACA146928144LAMA2c.1277-120T>A (n.1277-120T>A)
c.9200-120T>A (n.9200-120T>A)
c.9476-120T>A (n.9476-120T>A)
n.2190-120T>A
n.4085-120T>A
n.1549-120T>A
c.9212-120T>A (n.9212-120T>A)
c.9209-120T>A (n.9209-120T>A)
c.9464-120T>A (n.9464-120T>A)
c.9470-120T>A (n.9470-120T>A)
n.1460+6407A>T
n.1324+6407A>T
c.9482-120T>A (n.9482-120T>A)
c.7607-120T>A (n.7607-120T>A)
n.3900+6407A>T
n.1179+6407A>T
n.1346+6407A>T
n.883-13279A>T
n.9131+6407A>T
n.3126+6407A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516070T>CCA146928146LAMA2c.1277-120T>C (n.1277-120T>C)
c.9200-120T>C (n.9200-120T>C)
c.9476-120T>C (n.9476-120T>C)
n.2190-120T>C
n.4085-120T>C
n.1549-120T>C
c.9212-120T>C (n.9212-120T>C)
c.9209-120T>C (n.9209-120T>C)
c.9464-120T>C (n.9464-120T>C)
c.9470-120T>C (n.9470-120T>C)
n.1460+6407A>G
n.1324+6407A>G
c.9482-120T>C (n.9482-120T>C)
c.7607-120T>C (n.7607-120T>C)
n.3900+6407A>G
n.1179+6407A>G
n.1346+6407A>G
n.883-13279A>G
n.9131+6407A>G
n.3126+6407A>G
dbSNP
6g.129516070T=CA1663194942LAMA2c.1277-120T= (n.1277-120T=)
c.9200-120T= (n.9200-120T=)
c.9476-120T= (n.9476-120T=)
n.2190-120T=
n.4085-120T=
n.1549-120T=
c.9212-120T= (n.9212-120T=)
c.9209-120T= (n.9209-120T=)
c.9464-120T= (n.9464-120T=)
c.9470-120T= (n.9470-120T=)
n.1460+6407A=
n.1324+6407A=
c.9482-120T= (n.9482-120T=)
c.7607-120T= (n.7607-120T=)
n.3900+6407A=
n.1179+6407A=
n.1346+6407A=
n.883-13279A=
n.9131+6407A=
n.3126+6407A=
6g.129516072_129516075dupCA2680322060LAMA2c.1277-118_1277-115dup (n.1277-118_1277-115dup)
c.9200-118_9200-115dup (n.9200-118_9200-115dup)
c.9476-118_9476-115dup (n.9476-118_9476-115dup)
n.2190-118_2190-115dup
n.4085-118_4085-115dup
n.1549-118_1549-115dup
c.9212-118_9212-115dup (n.9212-118_9212-115dup)
c.9209-118_9209-115dup (n.9209-118_9209-115dup)
c.9464-118_9464-115dup (n.9464-118_9464-115dup)
c.9470-118_9470-115dup (n.9470-118_9470-115dup)
n.1460+6402_1460+6405dup
n.1324+6402_1324+6405dup
c.9482-118_9482-115dup (n.9482-118_9482-115dup)
c.7607-118_7607-115dup (n.7607-118_7607-115dup)
n.3900+6402_3900+6405dup
n.1179+6402_1179+6405dup
n.1346+6402_1346+6405dup
n.883-13284_883-13281dup
n.9131+6402_9131+6405dup
n.3126+6402_3126+6405dup
gnomAD v4
6g.129516073C>ACA2680322062LAMA2c.1277-117C>A (n.1277-117C>A)
c.9200-117C>A (n.9200-117C>A)
c.9476-117C>A (n.9476-117C>A)
n.2190-117C>A
n.4085-117C>A
n.1549-117C>A
c.9212-117C>A (n.9212-117C>A)
c.9209-117C>A (n.9209-117C>A)
c.9464-117C>A (n.9464-117C>A)
c.9470-117C>A (n.9470-117C>A)
n.1460+6404G>T
n.1324+6404G>T
c.9482-117C>A (n.9482-117C>A)
c.7607-117C>A (n.7607-117C>A)
n.3900+6404G>T
n.1179+6404G>T
n.1346+6404G>T
n.883-13282G>T
n.9131+6404G>T
n.3126+6404G>T
gnomAD v4
6g.129516073C=CA1663194943LAMA2c.1277-117C= (n.1277-117C=)
c.9200-117C= (n.9200-117C=)
c.9476-117C= (n.9476-117C=)
n.2190-117C=
n.4085-117C=
n.1549-117C=
c.9212-117C= (n.9212-117C=)
c.9209-117C= (n.9209-117C=)
c.9464-117C= (n.9464-117C=)
c.9470-117C= (n.9470-117C=)
n.1460+6404G=
n.1324+6404G=
c.9482-117C= (n.9482-117C=)
c.7607-117C= (n.7607-117C=)
n.3900+6404G=
n.1179+6404G=
n.1346+6404G=
n.883-13282G=
n.9131+6404G=
n.3126+6404G=
6g.129516073C>TCA146928149LAMA2c.1277-117C>T (n.1277-117C>T)
c.9200-117C>T (n.9200-117C>T)
c.9476-117C>T (n.9476-117C>T)
n.2190-117C>T
n.4085-117C>T
n.1549-117C>T
c.9212-117C>T (n.9212-117C>T)
c.9209-117C>T (n.9209-117C>T)
c.9464-117C>T (n.9464-117C>T)
c.9470-117C>T (n.9470-117C>T)
n.1460+6404G>A
n.1324+6404G>A
c.9482-117C>T (n.9482-117C>T)
c.7607-117C>T (n.7607-117C>T)
n.3900+6404G>A
n.1179+6404G>A
n.1346+6404G>A
n.883-13282G>A
n.9131+6404G>A
n.3126+6404G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.129516075_129516076delCA2680322063LAMA2c.1277-115_1277-114del (n.1277-115_1277-114del)
c.9200-115_9200-114del (n.9200-115_9200-114del)
c.9476-115_9476-114del (n.9476-115_9476-114del)
n.2190-115_2190-114del
n.4085-115_4085-114del
n.1549-115_1549-114del
c.9212-115_9212-114del (n.9212-115_9212-114del)
c.9209-115_9209-114del (n.9209-115_9209-114del)
c.9464-115_9464-114del (n.9464-115_9464-114del)
c.9470-115_9470-114del (n.9470-115_9470-114del)
n.1460+6402_1460+6403del
n.1324+6402_1324+6403del
c.9482-115_9482-114del (n.9482-115_9482-114del)
c.7607-115_7607-114del (n.7607-115_7607-114del)
n.3900+6402_3900+6403del
n.1179+6402_1179+6403del
n.1346+6402_1346+6403del
n.883-13284_883-13283del
n.9131+6402_9131+6403del
n.3126+6402_3126+6403del
gnomAD v4
6g.129516075T>ACA2680322064LAMA2c.1277-115T>A (n.1277-115T>A)
c.9200-115T>A (n.9200-115T>A)
c.9476-115T>A (n.9476-115T>A)
n.2190-115T>A
n.4085-115T>A
n.1549-115T>A
c.9212-115T>A (n.9212-115T>A)
c.9209-115T>A (n.9209-115T>A)
c.9464-115T>A (n.9464-115T>A)
c.9470-115T>A (n.9470-115T>A)
n.1460+6402A>T
n.1324+6402A>T
c.9482-115T>A (n.9482-115T>A)
c.7607-115T>A (n.7607-115T>A)
n.3900+6402A>T
n.1179+6402A>T
n.1346+6402A>T
n.883-13284A>T
n.9131+6402A>T
n.3126+6402A>T
gnomAD v4
6g.129516075T>GCA818867798LAMA2c.1277-115T>G (n.1277-115T>G)
c.9200-115T>G (n.9200-115T>G)
c.9476-115T>G (n.9476-115T>G)
n.2190-115T>G
n.4085-115T>G
n.1549-115T>G
c.9212-115T>G (n.9212-115T>G)
c.9209-115T>G (n.9209-115T>G)
c.9464-115T>G (n.9464-115T>G)
c.9470-115T>G (n.9470-115T>G)
n.1460+6402A>C
n.1324+6402A>C
c.9482-115T>G (n.9482-115T>G)
c.7607-115T>G (n.7607-115T>G)
n.3900+6402A>C
n.1179+6402A>C
n.1346+6402A>C
n.883-13284A>C
n.9131+6402A>C
n.3126+6402A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516075T=CA1663194944LAMA2c.1277-115T= (n.1277-115T=)
c.9200-115T= (n.9200-115T=)
c.9476-115T= (n.9476-115T=)
n.2190-115T=
n.4085-115T=
n.1549-115T=
c.9212-115T= (n.9212-115T=)
c.9209-115T= (n.9209-115T=)
c.9464-115T= (n.9464-115T=)
c.9470-115T= (n.9470-115T=)
n.1460+6402A=
n.1324+6402A=
c.9482-115T= (n.9482-115T=)
c.7607-115T= (n.7607-115T=)
n.3900+6402A=
n.1179+6402A=
n.1346+6402A=
n.883-13284A=
n.9131+6402A=
n.3126+6402A=

Number of alleles fetched