Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.129515939del | CA818867725 | LAMA2 | c.1277-251del (n.1277-251del) c.9200-251del (n.9200-251del) c.9476-251del (n.9476-251del) n.2190-251del n.4085-251del n.1549-251del c.9212-251del (n.9212-251del) c.9209-251del (n.9209-251del) c.9464-251del (n.9464-251del) c.9470-251del (n.9470-251del) n.1460+6538del n.1324+6538del c.9482-251del (n.9482-251del) c.7607-251del (n.7607-251del) n.3900+6538del n.1179+6538del n.1346+6538del n.883-13148del n.9131+6538del n.3126+6538del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515942G>A | CA146928095 | LAMA2 | c.1277-248G>A (n.1277-248G>A) c.9200-248G>A (n.9200-248G>A) c.9476-248G>A (n.9476-248G>A) n.2190-248G>A n.4085-248G>A n.1549-248G>A c.9212-248G>A (n.9212-248G>A) c.9209-248G>A (n.9209-248G>A) c.9464-248G>A (n.9464-248G>A) c.9470-248G>A (n.9470-248G>A) n.1460+6535C>T n.1324+6535C>T c.9482-248G>A (n.9482-248G>A) c.7607-248G>A (n.7607-248G>A) n.3900+6535C>T n.1179+6535C>T n.1346+6535C>T n.883-13151C>T n.9131+6535C>T n.3126+6535C>T | dbSNP |
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6 | g.129515943C= | CA1663194880 | LAMA2 | c.1277-247C= (n.1277-247C=) c.9200-247C= (n.9200-247C=) c.9476-247C= (n.9476-247C=) n.2190-247C= n.4085-247C= n.1549-247C= c.9212-247C= (n.9212-247C=) c.9209-247C= (n.9209-247C=) c.9464-247C= (n.9464-247C=) c.9470-247C= (n.9470-247C=) n.1460+6534G= n.1324+6534G= c.9482-247C= (n.9482-247C=) c.7607-247C= (n.7607-247C=) n.3900+6534G= n.1179+6534G= n.1346+6534G= n.883-13152G= n.9131+6534G= n.3126+6534G= | |
6 | g.129515943C>T | CA1663194881 | LAMA2 | c.1277-247C>T (n.1277-247C>T) c.9200-247C>T (n.9200-247C>T) c.9476-247C>T (n.9476-247C>T) n.2190-247C>T n.4085-247C>T n.1549-247C>T c.9212-247C>T (n.9212-247C>T) c.9209-247C>T (n.9209-247C>T) c.9464-247C>T (n.9464-247C>T) c.9470-247C>T (n.9470-247C>T) n.1460+6534G>A n.1324+6534G>A c.9482-247C>T (n.9482-247C>T) c.7607-247C>T (n.7607-247C>T) n.3900+6534G>A n.1179+6534G>A n.1346+6534G>A n.883-13152G>A n.9131+6534G>A n.3126+6534G>A | dbSNP |
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6 | g.129515950A>T | CA2537895064 | LAMA2 | c.1277-240A>T (n.1277-240A>T) c.9200-240A>T (n.9200-240A>T) c.9476-240A>T (n.9476-240A>T) n.2190-240A>T n.4085-240A>T n.1549-240A>T c.9212-240A>T (n.9212-240A>T) c.9209-240A>T (n.9209-240A>T) c.9464-240A>T (n.9464-240A>T) c.9470-240A>T (n.9470-240A>T) n.1460+6527T>A n.1324+6527T>A c.9482-240A>T (n.9482-240A>T) c.7607-240A>T (n.7607-240A>T) n.3900+6527T>A n.1179+6527T>A n.1346+6527T>A n.883-13159T>A n.9131+6527T>A n.3126+6527T>A | |
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6 | g.129515952G>T | CA570059147 | LAMA2 | c.1277-238G>T (n.1277-238G>T) c.9200-238G>T (n.9200-238G>T) c.9476-238G>T (n.9476-238G>T) n.2190-238G>T n.4085-238G>T n.1549-238G>T c.9212-238G>T (n.9212-238G>T) c.9209-238G>T (n.9209-238G>T) c.9464-238G>T (n.9464-238G>T) c.9470-238G>T (n.9470-238G>T) n.1460+6525C>A n.1324+6525C>A c.9482-238G>T (n.9482-238G>T) c.7607-238G>T (n.7607-238G>T) n.3900+6525C>A n.1179+6525C>A n.1346+6525C>A n.883-13161C>A n.9131+6525C>A n.3126+6525C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515960T>C | CA1094400752 | LAMA2 | c.1277-230T>C (n.1277-230T>C) c.9200-230T>C (n.9200-230T>C) c.9476-230T>C (n.9476-230T>C) n.2190-230T>C n.4085-230T>C n.1549-230T>C c.9212-230T>C (n.9212-230T>C) c.9209-230T>C (n.9209-230T>C) c.9464-230T>C (n.9464-230T>C) c.9470-230T>C (n.9470-230T>C) n.1460+6517A>G n.1324+6517A>G c.9482-230T>C (n.9482-230T>C) c.7607-230T>C (n.7607-230T>C) n.3900+6517A>G n.1179+6517A>G n.1346+6517A>G n.883-13169A>G n.9131+6517A>G n.3126+6517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515960T= | CA1663194886 | LAMA2 | c.1277-230T= (n.1277-230T=) c.9200-230T= (n.9200-230T=) c.9476-230T= (n.9476-230T=) n.2190-230T= n.4085-230T= n.1549-230T= c.9212-230T= (n.9212-230T=) c.9209-230T= (n.9209-230T=) c.9464-230T= (n.9464-230T=) c.9470-230T= (n.9470-230T=) n.1460+6517A= n.1324+6517A= c.9482-230T= (n.9482-230T=) c.7607-230T= (n.7607-230T=) n.3900+6517A= n.1179+6517A= n.1346+6517A= n.883-13169A= n.9131+6517A= n.3126+6517A= | |
6 | g.129515962C= | CA1663194887 | LAMA2 | c.1277-228C= (n.1277-228C=) c.9200-228C= (n.9200-228C=) c.9476-228C= (n.9476-228C=) n.2190-228C= n.4085-228C= n.1549-228C= c.9212-228C= (n.9212-228C=) c.9209-228C= (n.9209-228C=) c.9464-228C= (n.9464-228C=) c.9470-228C= (n.9470-228C=) n.1460+6515G= n.1324+6515G= c.9482-228C= (n.9482-228C=) c.7607-228C= (n.7607-228C=) n.3900+6515G= n.1179+6515G= n.1346+6515G= n.883-13171G= n.9131+6515G= n.3126+6515G= | |
6 | g.129515962C>T | CA146928099 | LAMA2 | c.1277-228C>T (n.1277-228C>T) c.9200-228C>T (n.9200-228C>T) c.9476-228C>T (n.9476-228C>T) n.2190-228C>T n.4085-228C>T n.1549-228C>T c.9212-228C>T (n.9212-228C>T) c.9209-228C>T (n.9209-228C>T) c.9464-228C>T (n.9464-228C>T) c.9470-228C>T (n.9470-228C>T) n.1460+6515G>A n.1324+6515G>A c.9482-228C>T (n.9482-228C>T) c.7607-228C>T (n.7607-228C>T) n.3900+6515G>A n.1179+6515G>A n.1346+6515G>A n.883-13171G>A n.9131+6515G>A n.3126+6515G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515963G>A | CA146928101 | LAMA2 | c.1277-227G>A (n.1277-227G>A) c.9200-227G>A (n.9200-227G>A) c.9476-227G>A (n.9476-227G>A) n.2190-227G>A n.4085-227G>A n.1549-227G>A c.9212-227G>A (n.9212-227G>A) c.9209-227G>A (n.9209-227G>A) c.9464-227G>A (n.9464-227G>A) c.9470-227G>A (n.9470-227G>A) n.1460+6514C>T n.1324+6514C>T c.9482-227G>A (n.9482-227G>A) c.7607-227G>A (n.7607-227G>A) n.3900+6514C>T n.1179+6514C>T n.1346+6514C>T n.883-13172C>T n.9131+6514C>T n.3126+6514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515963G>C | CA818867750 | LAMA2 | c.1277-227G>C (n.1277-227G>C) c.9200-227G>C (n.9200-227G>C) c.9476-227G>C (n.9476-227G>C) n.2190-227G>C n.4085-227G>C n.1549-227G>C c.9212-227G>C (n.9212-227G>C) c.9209-227G>C (n.9209-227G>C) c.9464-227G>C (n.9464-227G>C) c.9470-227G>C (n.9470-227G>C) n.1460+6514C>G n.1324+6514C>G c.9482-227G>C (n.9482-227G>C) c.7607-227G>C (n.7607-227G>C) n.3900+6514C>G n.1179+6514C>G n.1346+6514C>G n.883-13172C>G n.9131+6514C>G n.3126+6514C>G | dbSNP |
6 | g.129515963G= | CA1663194888 | LAMA2 | c.1277-227G= (n.1277-227G=) c.9200-227G= (n.9200-227G=) c.9476-227G= (n.9476-227G=) n.2190-227G= n.4085-227G= n.1549-227G= c.9212-227G= (n.9212-227G=) c.9209-227G= (n.9209-227G=) c.9464-227G= (n.9464-227G=) c.9470-227G= (n.9470-227G=) n.1460+6514C= n.1324+6514C= c.9482-227G= (n.9482-227G=) c.7607-227G= (n.7607-227G=) n.3900+6514C= n.1179+6514C= n.1346+6514C= n.883-13172C= n.9131+6514C= n.3126+6514C= | |
6 | g.129515966A= | CA1663194889 | LAMA2 | c.1277-224A= (n.1277-224A=) c.9200-224A= (n.9200-224A=) c.9476-224A= (n.9476-224A=) n.2190-224A= n.4085-224A= n.1549-224A= c.9212-224A= (n.9212-224A=) c.9209-224A= (n.9209-224A=) c.9464-224A= (n.9464-224A=) c.9470-224A= (n.9470-224A=) n.1460+6511T= n.1324+6511T= c.9482-224A= (n.9482-224A=) c.7607-224A= (n.7607-224A=) n.3900+6511T= n.1179+6511T= n.1346+6511T= n.883-13175T= n.9131+6511T= n.3126+6511T= | |
6 | g.129515966A>G | CA146928104 | LAMA2 | c.1277-224A>G (n.1277-224A>G) c.9200-224A>G (n.9200-224A>G) c.9476-224A>G (n.9476-224A>G) n.2190-224A>G n.4085-224A>G n.1549-224A>G c.9212-224A>G (n.9212-224A>G) c.9209-224A>G (n.9209-224A>G) c.9464-224A>G (n.9464-224A>G) c.9470-224A>G (n.9470-224A>G) n.1460+6511T>C n.1324+6511T>C c.9482-224A>G (n.9482-224A>G) c.7607-224A>G (n.7607-224A>G) n.3900+6511T>C n.1179+6511T>C n.1346+6511T>C n.883-13175T>C n.9131+6511T>C n.3126+6511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515971A>C | CA2713037339 | LAMA2 | c.1277-219A>C (n.1277-219A>C) c.9200-219A>C (n.9200-219A>C) c.9476-219A>C (n.9476-219A>C) n.2190-219A>C n.4085-219A>C n.1549-219A>C c.9212-219A>C (n.9212-219A>C) c.9209-219A>C (n.9209-219A>C) c.9464-219A>C (n.9464-219A>C) c.9470-219A>C (n.9470-219A>C) n.1460+6506T>G n.1324+6506T>G c.9482-219A>C (n.9482-219A>C) c.7607-219A>C (n.7607-219A>C) n.3900+6506T>G n.1179+6506T>G n.1346+6506T>G n.883-13180T>G n.9131+6506T>G n.3126+6506T>G | dbSNP |
6 | g.129515974C= | CA1663194890 | LAMA2 | c.1277-216C= (n.1277-216C=) c.9200-216C= (n.9200-216C=) c.9476-216C= (n.9476-216C=) n.2190-216C= n.4085-216C= n.1549-216C= c.9212-216C= (n.9212-216C=) c.9209-216C= (n.9209-216C=) c.9464-216C= (n.9464-216C=) c.9470-216C= (n.9470-216C=) n.1460+6503G= n.1324+6503G= c.9482-216C= (n.9482-216C=) c.7607-216C= (n.7607-216C=) n.3900+6503G= n.1179+6503G= n.1346+6503G= n.883-13183G= n.9131+6503G= n.3126+6503G= | |
6 | g.129515974C>T | CA146928105 | LAMA2 | c.1277-216C>T (n.1277-216C>T) c.9200-216C>T (n.9200-216C>T) c.9476-216C>T (n.9476-216C>T) n.2190-216C>T n.4085-216C>T n.1549-216C>T c.9212-216C>T (n.9212-216C>T) c.9209-216C>T (n.9209-216C>T) c.9464-216C>T (n.9464-216C>T) c.9470-216C>T (n.9470-216C>T) n.1460+6503G>A n.1324+6503G>A c.9482-216C>T (n.9482-216C>T) c.7607-216C>T (n.7607-216C>T) n.3900+6503G>A n.1179+6503G>A n.1346+6503G>A n.883-13183G>A n.9131+6503G>A n.3126+6503G>A | dbSNP |
6 | g.129515977G= | CA1663194891 | LAMA2 | c.1277-213G= (n.1277-213G=) c.9200-213G= (n.9200-213G=) c.9476-213G= (n.9476-213G=) n.2190-213G= n.4085-213G= n.1549-213G= c.9212-213G= (n.9212-213G=) c.9209-213G= (n.9209-213G=) c.9464-213G= (n.9464-213G=) c.9470-213G= (n.9470-213G=) n.1460+6500C= n.1324+6500C= c.9482-213G= (n.9482-213G=) c.7607-213G= (n.7607-213G=) n.3900+6500C= n.1179+6500C= n.1346+6500C= n.883-13186C= n.9131+6500C= n.3126+6500C= | |
6 | g.129515977G>T | CA818867752 | LAMA2 | c.1277-213G>T (n.1277-213G>T) c.9200-213G>T (n.9200-213G>T) c.9476-213G>T (n.9476-213G>T) n.2190-213G>T n.4085-213G>T n.1549-213G>T c.9212-213G>T (n.9212-213G>T) c.9209-213G>T (n.9209-213G>T) c.9464-213G>T (n.9464-213G>T) c.9470-213G>T (n.9470-213G>T) n.1460+6500C>A n.1324+6500C>A c.9482-213G>T (n.9482-213G>T) c.7607-213G>T (n.7607-213G>T) n.3900+6500C>A n.1179+6500C>A n.1346+6500C>A n.883-13186C>A n.9131+6500C>A n.3126+6500C>A | dbSNP |
6 | g.129515979C>A | CA1094400761 | LAMA2 | c.1277-211C>A (n.1277-211C>A) c.9200-211C>A (n.9200-211C>A) c.9476-211C>A (n.9476-211C>A) n.2190-211C>A n.4085-211C>A n.1549-211C>A c.9212-211C>A (n.9212-211C>A) c.9209-211C>A (n.9209-211C>A) c.9464-211C>A (n.9464-211C>A) c.9470-211C>A (n.9470-211C>A) n.1460+6498G>T n.1324+6498G>T c.9482-211C>A (n.9482-211C>A) c.7607-211C>A (n.7607-211C>A) n.3900+6498G>T n.1179+6498G>T n.1346+6498G>T n.883-13188G>T n.9131+6498G>T n.3126+6498G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515979C= | CA1663194892 | LAMA2 | c.1277-211C= (n.1277-211C=) c.9200-211C= (n.9200-211C=) c.9476-211C= (n.9476-211C=) n.2190-211C= n.4085-211C= n.1549-211C= c.9212-211C= (n.9212-211C=) c.9209-211C= (n.9209-211C=) c.9464-211C= (n.9464-211C=) c.9470-211C= (n.9470-211C=) n.1460+6498G= n.1324+6498G= c.9482-211C= (n.9482-211C=) c.7607-211C= (n.7607-211C=) n.3900+6498G= n.1179+6498G= n.1346+6498G= n.883-13188G= n.9131+6498G= n.3126+6498G= | |
6 | g.129515982G>A | CA146928107 | LAMA2 | c.1277-208G>A (n.1277-208G>A) c.9200-208G>A (n.9200-208G>A) c.9476-208G>A (n.9476-208G>A) n.2190-208G>A n.4085-208G>A n.1549-208G>A c.9212-208G>A (n.9212-208G>A) c.9209-208G>A (n.9209-208G>A) c.9464-208G>A (n.9464-208G>A) c.9470-208G>A (n.9470-208G>A) n.1460+6495C>T n.1324+6495C>T c.9482-208G>A (n.9482-208G>A) c.7607-208G>A (n.7607-208G>A) n.3900+6495C>T n.1179+6495C>T n.1346+6495C>T n.883-13191C>T n.9131+6495C>T n.3126+6495C>T | dbSNP |
6 | g.129515982G= | CA1663194893 | LAMA2 | c.1277-208G= (n.1277-208G=) c.9200-208G= (n.9200-208G=) c.9476-208G= (n.9476-208G=) n.2190-208G= n.4085-208G= n.1549-208G= c.9212-208G= (n.9212-208G=) c.9209-208G= (n.9209-208G=) c.9464-208G= (n.9464-208G=) c.9470-208G= (n.9470-208G=) n.1460+6495C= n.1324+6495C= c.9482-208G= (n.9482-208G=) c.7607-208G= (n.7607-208G=) n.3900+6495C= n.1179+6495C= n.1346+6495C= n.883-13191C= n.9131+6495C= n.3126+6495C= | |
6 | g.129515983G>A | CA1663194895 | LAMA2 | c.1277-207G>A (n.1277-207G>A) c.9200-207G>A (n.9200-207G>A) c.9476-207G>A (n.9476-207G>A) n.2190-207G>A n.4085-207G>A n.1549-207G>A c.9212-207G>A (n.9212-207G>A) c.9209-207G>A (n.9209-207G>A) c.9464-207G>A (n.9464-207G>A) c.9470-207G>A (n.9470-207G>A) n.1460+6494C>T n.1324+6494C>T c.9482-207G>A (n.9482-207G>A) c.7607-207G>A (n.7607-207G>A) n.3900+6494C>T n.1179+6494C>T n.1346+6494C>T n.883-13192C>T n.9131+6494C>T n.3126+6494C>T | dbSNP |
6 | g.129515983G= | CA1663194894 | LAMA2 | c.1277-207G= (n.1277-207G=) c.9200-207G= (n.9200-207G=) c.9476-207G= (n.9476-207G=) n.2190-207G= n.4085-207G= n.1549-207G= c.9212-207G= (n.9212-207G=) c.9209-207G= (n.9209-207G=) c.9464-207G= (n.9464-207G=) c.9470-207G= (n.9470-207G=) n.1460+6494C= n.1324+6494C= c.9482-207G= (n.9482-207G=) c.7607-207G= (n.7607-207G=) n.3900+6494C= n.1179+6494C= n.1346+6494C= n.883-13192C= n.9131+6494C= n.3126+6494C= | |
6 | g.129515984C>A | CA1663194897 | LAMA2 | c.1277-206C>A (n.1277-206C>A) c.9200-206C>A (n.9200-206C>A) c.9476-206C>A (n.9476-206C>A) n.2190-206C>A n.4085-206C>A n.1549-206C>A c.9212-206C>A (n.9212-206C>A) c.9209-206C>A (n.9209-206C>A) c.9464-206C>A (n.9464-206C>A) c.9470-206C>A (n.9470-206C>A) n.1460+6493G>T n.1324+6493G>T c.9482-206C>A (n.9482-206C>A) c.7607-206C>A (n.7607-206C>A) n.3900+6493G>T n.1179+6493G>T n.1346+6493G>T n.883-13193G>T n.9131+6493G>T n.3126+6493G>T | dbSNP |
6 | g.129515984C= | CA1663194896 | LAMA2 | c.1277-206C= (n.1277-206C=) c.9200-206C= (n.9200-206C=) c.9476-206C= (n.9476-206C=) n.2190-206C= n.4085-206C= n.1549-206C= c.9212-206C= (n.9212-206C=) c.9209-206C= (n.9209-206C=) c.9464-206C= (n.9464-206C=) c.9470-206C= (n.9470-206C=) n.1460+6493G= n.1324+6493G= c.9482-206C= (n.9482-206C=) c.7607-206C= (n.7607-206C=) n.3900+6493G= n.1179+6493G= n.1346+6493G= n.883-13193G= n.9131+6493G= n.3126+6493G= | |
6 | g.129515986A= | CA1663194898 | LAMA2 | c.1277-204A= (n.1277-204A=) c.9200-204A= (n.9200-204A=) c.9476-204A= (n.9476-204A=) n.2190-204A= n.4085-204A= n.1549-204A= c.9212-204A= (n.9212-204A=) c.9209-204A= (n.9209-204A=) c.9464-204A= (n.9464-204A=) c.9470-204A= (n.9470-204A=) n.1460+6491T= n.1324+6491T= c.9482-204A= (n.9482-204A=) c.7607-204A= (n.7607-204A=) n.3900+6491T= n.1179+6491T= n.1346+6491T= n.883-13195T= n.9131+6491T= n.3126+6491T= | |
6 | g.129515987C>A | CA146928109 | LAMA2 | c.1277-203C>A (n.1277-203C>A) c.9200-203C>A (n.9200-203C>A) c.9476-203C>A (n.9476-203C>A) n.2190-203C>A n.4085-203C>A n.1549-203C>A c.9212-203C>A (n.9212-203C>A) c.9209-203C>A (n.9209-203C>A) c.9464-203C>A (n.9464-203C>A) c.9470-203C>A (n.9470-203C>A) n.1460+6490G>T n.1324+6490G>T c.9482-203C>A (n.9482-203C>A) c.7607-203C>A (n.7607-203C>A) n.3900+6490G>T n.1179+6490G>T n.1346+6490G>T n.883-13196G>T n.9131+6490G>T n.3126+6490G>T | dbSNP |
6 | g.129515987C= | CA1663194899 | LAMA2 | c.1277-203C= (n.1277-203C=) c.9200-203C= (n.9200-203C=) c.9476-203C= (n.9476-203C=) n.2190-203C= n.4085-203C= n.1549-203C= c.9212-203C= (n.9212-203C=) c.9209-203C= (n.9209-203C=) c.9464-203C= (n.9464-203C=) c.9470-203C= (n.9470-203C=) n.1460+6490G= n.1324+6490G= c.9482-203C= (n.9482-203C=) c.7607-203C= (n.7607-203C=) n.3900+6490G= n.1179+6490G= n.1346+6490G= n.883-13196G= n.9131+6490G= n.3126+6490G= | |
6 | g.129515987C>T | CA818867754 | LAMA2 | c.1277-203C>T (n.1277-203C>T) c.9200-203C>T (n.9200-203C>T) c.9476-203C>T (n.9476-203C>T) n.2190-203C>T n.4085-203C>T n.1549-203C>T c.9212-203C>T (n.9212-203C>T) c.9209-203C>T (n.9209-203C>T) c.9464-203C>T (n.9464-203C>T) c.9470-203C>T (n.9470-203C>T) n.1460+6490G>A n.1324+6490G>A c.9482-203C>T (n.9482-203C>T) c.7607-203C>T (n.7607-203C>T) n.3900+6490G>A n.1179+6490G>A n.1346+6490G>A n.883-13196G>A n.9131+6490G>A n.3126+6490G>A | dbSNP |
6 | g.129515989_129515993dup | CA570205750 | LAMA2 | c.1277-201_1277-197dup (n.1277-201_1277-197dup) c.9200-201_9200-197dup (n.9200-201_9200-197dup) c.9476-201_9476-197dup (n.9476-201_9476-197dup) n.2190-201_2190-197dup n.4085-201_4085-197dup n.1549-201_1549-197dup c.9212-201_9212-197dup (n.9212-201_9212-197dup) c.9209-201_9209-197dup (n.9209-201_9209-197dup) c.9464-201_9464-197dup (n.9464-201_9464-197dup) c.9470-201_9470-197dup (n.9470-201_9470-197dup) n.1460+6486_1460+6490dup n.1324+6486_1324+6490dup c.9482-201_9482-197dup (n.9482-201_9482-197dup) c.7607-201_7607-197dup (n.7607-201_7607-197dup) n.3900+6486_3900+6490dup n.1179+6486_1179+6490dup n.1346+6486_1346+6490dup n.883-13200_883-13196dup n.9131+6486_9131+6490dup n.3126+6486_3126+6490dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515988A= | CA1663194900 | LAMA2 | c.1277-202A= (n.1277-202A=) c.9200-202A= (n.9200-202A=) c.9476-202A= (n.9476-202A=) n.2190-202A= n.4085-202A= n.1549-202A= c.9212-202A= (n.9212-202A=) c.9209-202A= (n.9209-202A=) c.9464-202A= (n.9464-202A=) c.9470-202A= (n.9470-202A=) n.1460+6489T= n.1324+6489T= c.9482-202A= (n.9482-202A=) c.7607-202A= (n.7607-202A=) n.3900+6489T= n.1179+6489T= n.1346+6489T= n.883-13197T= n.9131+6489T= n.3126+6489T= | |
6 | g.129515988A>G | CA1663194901 | LAMA2 | c.1277-202A>G (n.1277-202A>G) c.9200-202A>G (n.9200-202A>G) c.9476-202A>G (n.9476-202A>G) n.2190-202A>G n.4085-202A>G n.1549-202A>G c.9212-202A>G (n.9212-202A>G) c.9209-202A>G (n.9209-202A>G) c.9464-202A>G (n.9464-202A>G) c.9470-202A>G (n.9470-202A>G) n.1460+6489T>C n.1324+6489T>C c.9482-202A>G (n.9482-202A>G) c.7607-202A>G (n.7607-202A>G) n.3900+6489T>C n.1179+6489T>C n.1346+6489T>C n.883-13197T>C n.9131+6489T>C n.3126+6489T>C | dbSNP |
6 | g.129515990A= | CA1663194902 | LAMA2 | c.1277-200A= (n.1277-200A=) c.9200-200A= (n.9200-200A=) c.9476-200A= (n.9476-200A=) n.2190-200A= n.4085-200A= n.1549-200A= c.9212-200A= (n.9212-200A=) c.9209-200A= (n.9209-200A=) c.9464-200A= (n.9464-200A=) c.9470-200A= (n.9470-200A=) n.1460+6487T= n.1324+6487T= c.9482-200A= (n.9482-200A=) c.7607-200A= (n.7607-200A=) n.3900+6487T= n.1179+6487T= n.1346+6487T= n.883-13199T= n.9131+6487T= n.3126+6487T= | |
6 | g.129515990A>G | CA146928111 | LAMA2 | c.1277-200A>G (n.1277-200A>G) c.9200-200A>G (n.9200-200A>G) c.9476-200A>G (n.9476-200A>G) n.2190-200A>G n.4085-200A>G n.1549-200A>G c.9212-200A>G (n.9212-200A>G) c.9209-200A>G (n.9209-200A>G) c.9464-200A>G (n.9464-200A>G) c.9470-200A>G (n.9470-200A>G) n.1460+6487T>C n.1324+6487T>C c.9482-200A>G (n.9482-200A>G) c.7607-200A>G (n.7607-200A>G) n.3900+6487T>C n.1179+6487T>C n.1346+6487T>C n.883-13199T>C n.9131+6487T>C n.3126+6487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515992C>A | CA146928113 | LAMA2 | c.1277-198C>A (n.1277-198C>A) c.9200-198C>A (n.9200-198C>A) c.9476-198C>A (n.9476-198C>A) n.2190-198C>A n.4085-198C>A n.1549-198C>A c.9212-198C>A (n.9212-198C>A) c.9209-198C>A (n.9209-198C>A) c.9464-198C>A (n.9464-198C>A) c.9470-198C>A (n.9470-198C>A) n.1460+6485G>T n.1324+6485G>T c.9482-198C>A (n.9482-198C>A) c.7607-198C>A (n.7607-198C>A) n.3900+6485G>T n.1179+6485G>T n.1346+6485G>T n.883-13201G>T n.9131+6485G>T n.3126+6485G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129515992C= | CA1663194903 | LAMA2 | c.1277-198C= (n.1277-198C=) c.9200-198C= (n.9200-198C=) c.9476-198C= (n.9476-198C=) n.2190-198C= n.4085-198C= n.1549-198C= c.9212-198C= (n.9212-198C=) c.9209-198C= (n.9209-198C=) c.9464-198C= (n.9464-198C=) c.9470-198C= (n.9470-198C=) n.1460+6485G= n.1324+6485G= c.9482-198C= (n.9482-198C=) c.7607-198C= (n.7607-198C=) n.3900+6485G= n.1179+6485G= n.1346+6485G= n.883-13201G= n.9131+6485G= n.3126+6485G= | |
6 | g.129515994A= | CA1663194904 | LAMA2 | c.1277-196A= (n.1277-196A=) c.9200-196A= (n.9200-196A=) c.9476-196A= (n.9476-196A=) n.2190-196A= n.4085-196A= n.1549-196A= c.9212-196A= (n.9212-196A=) c.9209-196A= (n.9209-196A=) c.9464-196A= (n.9464-196A=) c.9470-196A= (n.9470-196A=) n.1460+6483T= n.1324+6483T= c.9482-196A= (n.9482-196A=) c.7607-196A= (n.7607-196A=) n.3900+6483T= n.1179+6483T= n.1346+6483T= n.883-13203T= n.9131+6483T= n.3126+6483T= | |
6 | g.129515994A>G | CA818867760 | LAMA2 | c.1277-196A>G (n.1277-196A>G) c.9200-196A>G (n.9200-196A>G) c.9476-196A>G (n.9476-196A>G) n.2190-196A>G n.4085-196A>G n.1549-196A>G c.9212-196A>G (n.9212-196A>G) c.9209-196A>G (n.9209-196A>G) c.9464-196A>G (n.9464-196A>G) c.9470-196A>G (n.9470-196A>G) n.1460+6483T>C n.1324+6483T>C c.9482-196A>G (n.9482-196A>G) c.7607-196A>G (n.7607-196A>G) n.3900+6483T>C n.1179+6483T>C n.1346+6483T>C n.883-13203T>C n.9131+6483T>C n.3126+6483T>C | dbSNP |
6 | g.129515995G>A | CA818867761 | LAMA2 | c.1277-195G>A (n.1277-195G>A) c.9200-195G>A (n.9200-195G>A) c.9476-195G>A (n.9476-195G>A) n.2190-195G>A n.4085-195G>A n.1549-195G>A c.9212-195G>A (n.9212-195G>A) c.9209-195G>A (n.9209-195G>A) c.9464-195G>A (n.9464-195G>A) c.9470-195G>A (n.9470-195G>A) n.1460+6482C>T n.1324+6482C>T c.9482-195G>A (n.9482-195G>A) c.7607-195G>A (n.7607-195G>A) n.3900+6482C>T n.1179+6482C>T n.1346+6482C>T n.883-13204C>T n.9131+6482C>T n.3126+6482C>T | dbSNP |
6 | g.129515995G= | CA1663194905 | LAMA2 | c.1277-195G= (n.1277-195G=) c.9200-195G= (n.9200-195G=) c.9476-195G= (n.9476-195G=) n.2190-195G= n.4085-195G= n.1549-195G= c.9212-195G= (n.9212-195G=) c.9209-195G= (n.9209-195G=) c.9464-195G= (n.9464-195G=) c.9470-195G= (n.9470-195G=) n.1460+6482C= n.1324+6482C= c.9482-195G= (n.9482-195G=) c.7607-195G= (n.7607-195G=) n.3900+6482C= n.1179+6482C= n.1346+6482C= n.883-13204C= n.9131+6482C= n.3126+6482C= | |
6 | g.129515998C= | CA1663194906 | LAMA2 | c.1277-192C= (n.1277-192C=) c.9200-192C= (n.9200-192C=) c.9476-192C= (n.9476-192C=) n.2190-192C= n.4085-192C= n.1549-192C= c.9212-192C= (n.9212-192C=) c.9209-192C= (n.9209-192C=) c.9464-192C= (n.9464-192C=) c.9470-192C= (n.9470-192C=) n.1460+6479G= n.1324+6479G= c.9482-192C= (n.9482-192C=) c.7607-192C= (n.7607-192C=) n.3900+6479G= n.1179+6479G= n.1346+6479G= n.883-13207G= n.9131+6479G= n.3126+6479G= | |
6 | g.129515998C>G | CA818867762 | LAMA2 | c.1277-192C>G (n.1277-192C>G) c.9200-192C>G (n.9200-192C>G) c.9476-192C>G (n.9476-192C>G) n.2190-192C>G n.4085-192C>G n.1549-192C>G c.9212-192C>G (n.9212-192C>G) c.9209-192C>G (n.9209-192C>G) c.9464-192C>G (n.9464-192C>G) c.9470-192C>G (n.9470-192C>G) n.1460+6479G>C n.1324+6479G>C c.9482-192C>G (n.9482-192C>G) c.7607-192C>G (n.7607-192C>G) n.3900+6479G>C n.1179+6479G>C n.1346+6479G>C n.883-13207G>C n.9131+6479G>C n.3126+6479G>C | dbSNP |
6 | g.129516001_129516004dup | CA1094400772 | LAMA2 | c.1277-189_1277-186dup (n.1277-189_1277-186dup) c.9200-189_9200-186dup (n.9200-189_9200-186dup) c.9476-189_9476-186dup (n.9476-189_9476-186dup) n.2190-189_2190-186dup n.4085-189_4085-186dup n.1549-189_1549-186dup c.9212-189_9212-186dup (n.9212-189_9212-186dup) c.9209-189_9209-186dup (n.9209-189_9209-186dup) c.9464-189_9464-186dup (n.9464-189_9464-186dup) c.9470-189_9470-186dup (n.9470-189_9470-186dup) n.1460+6475_1460+6478dup n.1324+6475_1324+6478dup c.9482-189_9482-186dup (n.9482-189_9482-186dup) c.7607-189_7607-186dup (n.7607-189_7607-186dup) n.3900+6475_3900+6478dup n.1179+6475_1179+6478dup n.1346+6475_1346+6478dup n.883-13211_883-13208dup n.9131+6475_9131+6478dup n.3126+6475_3126+6478dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516000T>C | CA2773039165 | LAMA2 | c.1277-190T>C (n.1277-190T>C) c.9200-190T>C (n.9200-190T>C) c.9476-190T>C (n.9476-190T>C) n.2190-190T>C n.4085-190T>C n.1549-190T>C c.9212-190T>C (n.9212-190T>C) c.9209-190T>C (n.9209-190T>C) c.9464-190T>C (n.9464-190T>C) c.9470-190T>C (n.9470-190T>C) n.1460+6477A>G n.1324+6477A>G c.9482-190T>C (n.9482-190T>C) c.7607-190T>C (n.7607-190T>C) n.3900+6477A>G n.1179+6477A>G n.1346+6477A>G n.883-13209A>G n.9131+6477A>G n.3126+6477A>G | |
6 | g.129516002T>C | CA651153001 | LAMA2 | c.1277-188T>C (n.1277-188T>C) c.9200-188T>C (n.9200-188T>C) c.9476-188T>C (n.9476-188T>C) n.2190-188T>C n.4085-188T>C n.1549-188T>C c.9212-188T>C (n.9212-188T>C) c.9209-188T>C (n.9209-188T>C) c.9464-188T>C (n.9464-188T>C) c.9470-188T>C (n.9470-188T>C) n.1460+6475A>G n.1324+6475A>G c.9482-188T>C (n.9482-188T>C) c.7607-188T>C (n.7607-188T>C) n.3900+6475A>G n.1179+6475A>G n.1346+6475A>G n.883-13211A>G n.9131+6475A>G n.3126+6475A>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.129516004T>C | CA1094400774 | LAMA2 | c.1277-186T>C (n.1277-186T>C) c.9200-186T>C (n.9200-186T>C) c.9476-186T>C (n.9476-186T>C) n.2190-186T>C n.4085-186T>C n.1549-186T>C c.9212-186T>C (n.9212-186T>C) c.9209-186T>C (n.9209-186T>C) c.9464-186T>C (n.9464-186T>C) c.9470-186T>C (n.9470-186T>C) n.1460+6473A>G n.1324+6473A>G c.9482-186T>C (n.9482-186T>C) c.7607-186T>C (n.7607-186T>C) n.3900+6473A>G n.1179+6473A>G n.1346+6473A>G n.883-13213A>G n.9131+6473A>G n.3126+6473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516004T>G | CA1663194908 | LAMA2 | c.1277-186T>G (n.1277-186T>G) c.9200-186T>G (n.9200-186T>G) c.9476-186T>G (n.9476-186T>G) n.2190-186T>G n.4085-186T>G n.1549-186T>G c.9212-186T>G (n.9212-186T>G) c.9209-186T>G (n.9209-186T>G) c.9464-186T>G (n.9464-186T>G) c.9470-186T>G (n.9470-186T>G) n.1460+6473A>C n.1324+6473A>C c.9482-186T>G (n.9482-186T>G) c.7607-186T>G (n.7607-186T>G) n.3900+6473A>C n.1179+6473A>C n.1346+6473A>C n.883-13213A>C n.9131+6473A>C n.3126+6473A>C | dbSNP |
6 | g.129516004T= | CA1663194907 | LAMA2 | c.1277-186T= (n.1277-186T=) c.9200-186T= (n.9200-186T=) c.9476-186T= (n.9476-186T=) n.2190-186T= n.4085-186T= n.1549-186T= c.9212-186T= (n.9212-186T=) c.9209-186T= (n.9209-186T=) c.9464-186T= (n.9464-186T=) c.9470-186T= (n.9470-186T=) n.1460+6473A= n.1324+6473A= c.9482-186T= (n.9482-186T=) c.7607-186T= (n.7607-186T=) n.3900+6473A= n.1179+6473A= n.1346+6473A= n.883-13213A= n.9131+6473A= n.3126+6473A= | |
6 | g.129516011A>T | CA2713037341 | LAMA2 | c.1277-179A>T (n.1277-179A>T) c.9200-179A>T (n.9200-179A>T) c.9476-179A>T (n.9476-179A>T) n.2190-179A>T n.4085-179A>T n.1549-179A>T c.9212-179A>T (n.9212-179A>T) c.9209-179A>T (n.9209-179A>T) c.9464-179A>T (n.9464-179A>T) c.9470-179A>T (n.9470-179A>T) n.1460+6466T>A n.1324+6466T>A c.9482-179A>T (n.9482-179A>T) c.7607-179A>T (n.7607-179A>T) n.3900+6466T>A n.1179+6466T>A n.1346+6466T>A n.883-13220T>A n.9131+6466T>A n.3126+6466T>A | dbSNP |
6 | g.129516013T>G | CA146928115 | LAMA2 | c.1277-177T>G (n.1277-177T>G) c.9200-177T>G (n.9200-177T>G) c.9476-177T>G (n.9476-177T>G) n.2190-177T>G n.4085-177T>G n.1549-177T>G c.9212-177T>G (n.9212-177T>G) c.9209-177T>G (n.9209-177T>G) c.9464-177T>G (n.9464-177T>G) c.9470-177T>G (n.9470-177T>G) n.1460+6464A>C n.1324+6464A>C c.9482-177T>G (n.9482-177T>G) c.7607-177T>G (n.7607-177T>G) n.3900+6464A>C n.1179+6464A>C n.1346+6464A>C n.883-13222A>C n.9131+6464A>C n.3126+6464A>C | dbSNP |
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6 | g.129516014T= | CA1663194910 | LAMA2 | c.1277-176T= (n.1277-176T=) c.9200-176T= (n.9200-176T=) c.9476-176T= (n.9476-176T=) n.2190-176T= n.4085-176T= n.1549-176T= c.9212-176T= (n.9212-176T=) c.9209-176T= (n.9209-176T=) c.9464-176T= (n.9464-176T=) c.9470-176T= (n.9470-176T=) n.1460+6463A= n.1324+6463A= c.9482-176T= (n.9482-176T=) c.7607-176T= (n.7607-176T=) n.3900+6463A= n.1179+6463A= n.1346+6463A= n.883-13223A= n.9131+6463A= n.3126+6463A= | |
6 | g.129516016_129516019dup | CA1663194911 | LAMA2 | c.1277-174_1277-171dup (n.1277-174_1277-171dup) c.9200-174_9200-171dup (n.9200-174_9200-171dup) c.9476-174_9476-171dup (n.9476-174_9476-171dup) n.2190-174_2190-171dup n.4085-174_4085-171dup n.1549-174_1549-171dup c.9212-174_9212-171dup (n.9212-174_9212-171dup) c.9209-174_9209-171dup (n.9209-174_9209-171dup) c.9464-174_9464-171dup (n.9464-174_9464-171dup) c.9470-174_9470-171dup (n.9470-174_9470-171dup) n.1460+6459_1460+6462dup n.1324+6459_1324+6462dup c.9482-174_9482-171dup (n.9482-174_9482-171dup) c.7607-174_7607-171dup (n.7607-174_7607-171dup) n.3900+6459_3900+6462dup n.1179+6459_1179+6462dup n.1346+6459_1346+6462dup n.883-13227_883-13224dup n.9131+6459_9131+6462dup n.3126+6459_3126+6462dup | dbSNP |
6 | g.129516017A= | CA1663194912 | LAMA2 | c.1277-173A= (n.1277-173A=) c.9200-173A= (n.9200-173A=) c.9476-173A= (n.9476-173A=) n.2190-173A= n.4085-173A= n.1549-173A= c.9212-173A= (n.9212-173A=) c.9209-173A= (n.9209-173A=) c.9464-173A= (n.9464-173A=) c.9470-173A= (n.9470-173A=) n.1460+6460T= n.1324+6460T= c.9482-173A= (n.9482-173A=) c.7607-173A= (n.7607-173A=) n.3900+6460T= n.1179+6460T= n.1346+6460T= n.883-13226T= n.9131+6460T= n.3126+6460T= | |
6 | g.129516018G>A | CA570205751 | LAMA2 | c.1277-172G>A (n.1277-172G>A) c.9200-172G>A (n.9200-172G>A) c.9476-172G>A (n.9476-172G>A) n.2190-172G>A n.4085-172G>A n.1549-172G>A c.9212-172G>A (n.9212-172G>A) c.9209-172G>A (n.9209-172G>A) c.9464-172G>A (n.9464-172G>A) c.9470-172G>A (n.9470-172G>A) n.1460+6459C>T n.1324+6459C>T c.9482-172G>A (n.9482-172G>A) c.7607-172G>A (n.7607-172G>A) n.3900+6459C>T n.1179+6459C>T n.1346+6459C>T n.883-13227C>T n.9131+6459C>T n.3126+6459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516018G= | CA1663194913 | LAMA2 | c.1277-172G= (n.1277-172G=) c.9200-172G= (n.9200-172G=) c.9476-172G= (n.9476-172G=) n.2190-172G= n.4085-172G= n.1549-172G= c.9212-172G= (n.9212-172G=) c.9209-172G= (n.9209-172G=) c.9464-172G= (n.9464-172G=) c.9470-172G= (n.9470-172G=) n.1460+6459C= n.1324+6459C= c.9482-172G= (n.9482-172G=) c.7607-172G= (n.7607-172G=) n.3900+6459C= n.1179+6459C= n.1346+6459C= n.883-13227C= n.9131+6459C= n.3126+6459C= | |
6 | g.129516019_129516021dup | CA818867764 | LAMA2 | c.1277-171_1277-169dup (n.1277-171_1277-169dup) c.9200-171_9200-169dup (n.9200-171_9200-169dup) c.9476-171_9476-169dup (n.9476-171_9476-169dup) n.2190-171_2190-169dup n.4085-171_4085-169dup n.1549-171_1549-169dup c.9212-171_9212-169dup (n.9212-171_9212-169dup) c.9209-171_9209-169dup (n.9209-171_9209-169dup) c.9464-171_9464-169dup (n.9464-171_9464-169dup) c.9470-171_9470-169dup (n.9470-171_9470-169dup) n.1460+6457_1460+6459dup n.1324+6457_1324+6459dup c.9482-171_9482-169dup (n.9482-171_9482-169dup) c.7607-171_7607-169dup (n.7607-171_7607-169dup) n.3900+6457_3900+6459dup n.1179+6457_1179+6459dup n.1346+6457_1346+6459dup n.883-13229_883-13227dup n.9131+6457_9131+6459dup n.3126+6457_3126+6459dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516021G>A | CA1094400778 | LAMA2 | c.1277-169G>A (n.1277-169G>A) c.9200-169G>A (n.9200-169G>A) c.9476-169G>A (n.9476-169G>A) n.2190-169G>A n.4085-169G>A n.1549-169G>A c.9212-169G>A (n.9212-169G>A) c.9209-169G>A (n.9209-169G>A) c.9464-169G>A (n.9464-169G>A) c.9470-169G>A (n.9470-169G>A) n.1460+6456C>T n.1324+6456C>T c.9482-169G>A (n.9482-169G>A) c.7607-169G>A (n.7607-169G>A) n.3900+6456C>T n.1179+6456C>T n.1346+6456C>T n.883-13230C>T n.9131+6456C>T n.3126+6456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516021G= | CA1663194914 | LAMA2 | c.1277-169G= (n.1277-169G=) c.9200-169G= (n.9200-169G=) c.9476-169G= (n.9476-169G=) n.2190-169G= n.4085-169G= n.1549-169G= c.9212-169G= (n.9212-169G=) c.9209-169G= (n.9209-169G=) c.9464-169G= (n.9464-169G=) c.9470-169G= (n.9470-169G=) n.1460+6456C= n.1324+6456C= c.9482-169G= (n.9482-169G=) c.7607-169G= (n.7607-169G=) n.3900+6456C= n.1179+6456C= n.1346+6456C= n.883-13230C= n.9131+6456C= n.3126+6456C= | |
6 | g.129516022A= | CA1663194916 | LAMA2 | c.1277-168A= (n.1277-168A=) c.9200-168A= (n.9200-168A=) c.9476-168A= (n.9476-168A=) n.2190-168A= n.4085-168A= n.1549-168A= c.9212-168A= (n.9212-168A=) c.9209-168A= (n.9209-168A=) c.9464-168A= (n.9464-168A=) c.9470-168A= (n.9470-168A=) n.1460+6455T= n.1324+6455T= c.9482-168A= (n.9482-168A=) c.7607-168A= (n.7607-168A=) n.3900+6455T= n.1179+6455T= n.1346+6455T= n.883-13231T= n.9131+6455T= n.3126+6455T= | |
6 | g.129516022A>T | CA146928117 | LAMA2 | c.1277-168A>T (n.1277-168A>T) c.9200-168A>T (n.9200-168A>T) c.9476-168A>T (n.9476-168A>T) n.2190-168A>T n.4085-168A>T n.1549-168A>T c.9212-168A>T (n.9212-168A>T) c.9209-168A>T (n.9209-168A>T) c.9464-168A>T (n.9464-168A>T) c.9470-168A>T (n.9470-168A>T) n.1460+6455T>A n.1324+6455T>A c.9482-168A>T (n.9482-168A>T) c.7607-168A>T (n.7607-168A>T) n.3900+6455T>A n.1179+6455T>A n.1346+6455T>A n.883-13231T>A n.9131+6455T>A n.3126+6455T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516022_129516026delinsATCTT | CA1663194915 | LAMA2 | c.1277-168_1277-164delinsATCTT (n.1277-168_1277-164delinsATCTT) c.9200-168_9200-164delinsATCTT (n.9200-168_9200-164delinsATCTT) c.9476-168_9476-164delinsATCTT (n.9476-168_9476-164delinsATCTT) n.2190-168_2190-164delinsATCTT n.4085-168_4085-164delinsATCTT n.1549-168_1549-164delinsATCTT c.9212-168_9212-164delinsATCTT (n.9212-168_9212-164delinsATCTT) c.9209-168_9209-164delinsATCTT (n.9209-168_9209-164delinsATCTT) c.9464-168_9464-164delinsATCTT (n.9464-168_9464-164delinsATCTT) c.9470-168_9470-164delinsATCTT (n.9470-168_9470-164delinsATCTT) n.1460+6451_1460+6455delinsAAGAT n.1324+6451_1324+6455delinsAAGAT c.9482-168_9482-164delinsATCTT (n.9482-168_9482-164delinsATCTT) c.7607-168_7607-164delinsATCTT (n.7607-168_7607-164delinsATCTT) n.3900+6451_3900+6455delinsAAGAT n.1179+6451_1179+6455delinsAAGAT n.1346+6451_1346+6455delinsAAGAT n.883-13235_883-13231delinsAAGAT n.9131+6451_9131+6455delinsAAGAT n.3126+6451_3126+6455delinsAAGAT | |
6 | g.129516023_129516024insTCTT | CA146928121 | LAMA2 | c.1277-167_1277-166insTCTT (n.1277-167_1277-166insTCTT) c.9200-167_9200-166insTCTT (n.9200-167_9200-166insTCTT) c.9476-167_9476-166insTCTT (n.9476-167_9476-166insTCTT) n.2190-167_2190-166insTCTT n.4085-167_4085-166insTCTT n.1549-167_1549-166insTCTT c.9212-167_9212-166insTCTT (n.9212-167_9212-166insTCTT) c.9209-167_9209-166insTCTT (n.9209-167_9209-166insTCTT) c.9464-167_9464-166insTCTT (n.9464-167_9464-166insTCTT) c.9470-167_9470-166insTCTT (n.9470-167_9470-166insTCTT) n.1460+6454_1460+6455insAGAA n.1324+6454_1324+6455insAGAA c.9482-167_9482-166insTCTT (n.9482-167_9482-166insTCTT) c.7607-167_7607-166insTCTT (n.7607-167_7607-166insTCTT) n.3900+6454_3900+6455insAGAA n.1179+6454_1179+6455insAGAA n.1346+6454_1346+6455insAGAA n.883-13232_883-13231insAGAA n.9131+6454_9131+6455insAGAA n.3126+6454_3126+6455insAGAA | dbSNP |
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6 | g.129516026_129516033dup | CA146928120 | LAMA2 | c.1277-164_1277-157dup (n.1277-164_1277-157dup) c.9200-164_9200-157dup (n.9200-164_9200-157dup) c.9476-164_9476-157dup (n.9476-164_9476-157dup) n.2190-164_2190-157dup n.4085-164_4085-157dup n.1549-164_1549-157dup c.9212-164_9212-157dup (n.9212-164_9212-157dup) c.9209-164_9209-157dup (n.9209-164_9209-157dup) c.9464-164_9464-157dup (n.9464-164_9464-157dup) c.9470-164_9470-157dup (n.9470-164_9470-157dup) n.1460+6447_1460+6454dup n.1324+6447_1324+6454dup c.9482-164_9482-157dup (n.9482-164_9482-157dup) c.7607-164_7607-157dup (n.7607-164_7607-157dup) n.3900+6447_3900+6454dup n.1179+6447_1179+6454dup n.1346+6447_1346+6454dup n.883-13239_883-13232dup n.9131+6447_9131+6454dup n.3126+6447_3126+6454dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516030_129516033del | CA818867774 | LAMA2 | c.1277-160_1277-157del (n.1277-160_1277-157del) c.9200-160_9200-157del (n.9200-160_9200-157del) c.9476-160_9476-157del (n.9476-160_9476-157del) n.2190-160_2190-157del n.4085-160_4085-157del n.1549-160_1549-157del c.9212-160_9212-157del (n.9212-160_9212-157del) c.9209-160_9209-157del (n.9209-160_9209-157del) c.9464-160_9464-157del (n.9464-160_9464-157del) c.9470-160_9470-157del (n.9470-160_9470-157del) n.1460+6451_1460+6454del n.1324+6451_1324+6454del c.9482-160_9482-157del (n.9482-160_9482-157del) c.7607-160_7607-157del (n.7607-160_7607-157del) n.3900+6451_3900+6454del n.1179+6451_1179+6454del n.1346+6451_1346+6454del n.883-13235_883-13232del n.9131+6451_9131+6454del n.3126+6451_3126+6454del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516026_129516027dup | CA818867775 | LAMA2 | c.1277-164_1277-163dup (n.1277-164_1277-163dup) c.9200-164_9200-163dup (n.9200-164_9200-163dup) c.9476-164_9476-163dup (n.9476-164_9476-163dup) n.2190-164_2190-163dup n.4085-164_4085-163dup n.1549-164_1549-163dup c.9212-164_9212-163dup (n.9212-164_9212-163dup) c.9209-164_9209-163dup (n.9209-164_9209-163dup) c.9464-164_9464-163dup (n.9464-164_9464-163dup) c.9470-164_9470-163dup (n.9470-164_9470-163dup) n.1460+6451_1460+6452dup n.1324+6451_1324+6452dup c.9482-164_9482-163dup (n.9482-164_9482-163dup) c.7607-164_7607-163dup (n.7607-164_7607-163dup) n.3900+6451_3900+6452dup n.1179+6451_1179+6452dup n.1346+6451_1346+6452dup n.883-13235_883-13234dup n.9131+6451_9131+6452dup n.3126+6451_3126+6452dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516025_129516033dup | CA1094400794 | LAMA2 | c.1277-165_1277-157dup (n.1277-165_1277-157dup) c.9200-165_9200-157dup (n.9200-165_9200-157dup) c.9476-165_9476-157dup (n.9476-165_9476-157dup) n.2190-165_2190-157dup n.4085-165_4085-157dup n.1549-165_1549-157dup c.9212-165_9212-157dup (n.9212-165_9212-157dup) c.9209-165_9209-157dup (n.9209-165_9209-157dup) c.9464-165_9464-157dup (n.9464-165_9464-157dup) c.9470-165_9470-157dup (n.9470-165_9470-157dup) n.1460+6444_1460+6452dup n.1324+6444_1324+6452dup c.9482-165_9482-157dup (n.9482-165_9482-157dup) c.7607-165_7607-157dup (n.7607-165_7607-157dup) n.3900+6444_3900+6452dup n.1179+6444_1179+6452dup n.1346+6444_1346+6452dup n.883-13242_883-13234dup n.9131+6444_9131+6452dup n.3126+6444_3126+6452dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129516028C= | CA1663194918 | LAMA2 | c.1277-162C= (n.1277-162C=) c.9200-162C= (n.9200-162C=) c.9476-162C= (n.9476-162C=) n.2190-162C= n.4085-162C= n.1549-162C= c.9212-162C= (n.9212-162C=) c.9209-162C= (n.9209-162C=) c.9464-162C= (n.9464-162C=) c.9470-162C= (n.9470-162C=) n.1460+6449G= n.1324+6449G= c.9482-162C= (n.9482-162C=) c.7607-162C= (n.7607-162C=) n.3900+6449G= n.1179+6449G= n.1346+6449G= n.883-13237G= n.9131+6449G= n.3126+6449G= | |
6 | g.129516028C>T | CA146928124 | LAMA2 | c.1277-162C>T (n.1277-162C>T) c.9200-162C>T (n.9200-162C>T) c.9476-162C>T (n.9476-162C>T) n.2190-162C>T n.4085-162C>T n.1549-162C>T c.9212-162C>T (n.9212-162C>T) c.9209-162C>T (n.9209-162C>T) c.9464-162C>T (n.9464-162C>T) c.9470-162C>T (n.9470-162C>T) n.1460+6449G>A n.1324+6449G>A c.9482-162C>T (n.9482-162C>T) c.7607-162C>T (n.7607-162C>T) n.3900+6449G>A n.1179+6449G>A n.1346+6449G>A n.883-13237G>A n.9131+6449G>A n.3126+6449G>A | dbSNP |
6 | g.129516029T= | CA1663194919 | LAMA2 | c.1277-161T= (n.1277-161T=) c.9200-161T= (n.9200-161T=) c.9476-161T= (n.9476-161T=) n.2190-161T= n.4085-161T= n.1549-161T= c.9212-161T= (n.9212-161T=) c.9209-161T= (n.9209-161T=) c.9464-161T= (n.9464-161T=) c.9470-161T= (n.9470-161T=) n.1460+6448A= n.1324+6448A= c.9482-161T= (n.9482-161T=) c.7607-161T= (n.7607-161T=) n.3900+6448A= n.1179+6448A= n.1346+6448A= n.883-13238A= n.9131+6448A= n.3126+6448A= | |
6 | g.129516030T= | CA1663194920 | LAMA2 | c.1277-160T= (n.1277-160T=) c.9200-160T= (n.9200-160T=) c.9476-160T= (n.9476-160T=) n.2190-160T= n.4085-160T= n.1549-160T= c.9212-160T= (n.9212-160T=) c.9209-160T= (n.9209-160T=) c.9464-160T= (n.9464-160T=) c.9470-160T= (n.9470-160T=) n.1460+6447A= n.1324+6447A= c.9482-160T= (n.9482-160T=) c.7607-160T= (n.7607-160T=) n.3900+6447A= n.1179+6447A= n.1346+6447A= n.883-13239A= n.9131+6447A= n.3126+6447A= | |
6 | g.129516031_129516032insTCTT | CA146928127 | LAMA2 | c.1277-159_1277-158insTCTT (n.1277-159_1277-158insTCTT) c.9200-159_9200-158insTCTT (n.9200-159_9200-158insTCTT) c.9476-159_9476-158insTCTT (n.9476-159_9476-158insTCTT) n.2190-159_2190-158insTCTT n.4085-159_4085-158insTCTT n.1549-159_1549-158insTCTT c.9212-159_9212-158insTCTT (n.9212-159_9212-158insTCTT) c.9209-159_9209-158insTCTT (n.9209-159_9209-158insTCTT) c.9464-159_9464-158insTCTT (n.9464-159_9464-158insTCTT) c.9470-159_9470-158insTCTT (n.9470-159_9470-158insTCTT) n.1460+6447_1460+6448insGAAA n.1324+6447_1324+6448insGAAA c.9482-159_9482-158insTCTT (n.9482-159_9482-158insTCTT) c.7607-159_7607-158insTCTT (n.7607-159_7607-158insTCTT) n.3900+6447_3900+6448insGAAA n.1179+6447_1179+6448insGAAA n.1346+6447_1346+6448insGAAA n.883-13239_883-13238insGAAA n.9131+6447_9131+6448insGAAA n.3126+6447_3126+6448insGAAA | dbSNP |
6 | g.129516032_129516035dup | CA818867777 | LAMA2 | c.1277-158_1277-155dup (n.1277-158_1277-155dup) c.9200-158_9200-155dup (n.9200-158_9200-155dup) c.9476-158_9476-155dup (n.9476-158_9476-155dup) n.2190-158_2190-155dup n.4085-158_4085-155dup n.1549-158_1549-155dup c.9212-158_9212-155dup (n.9212-158_9212-155dup) c.9209-158_9209-155dup (n.9209-158_9209-155dup) c.9464-158_9464-155dup (n.9464-158_9464-155dup) c.9470-158_9470-155dup (n.9470-158_9470-155dup) n.1460+6443_1460+6446dup n.1324+6443_1324+6446dup c.9482-158_9482-155dup (n.9482-158_9482-155dup) c.7607-158_7607-155dup (n.7607-158_7607-155dup) n.3900+6443_3900+6446dup n.1179+6443_1179+6446dup n.1346+6443_1346+6446dup n.883-13243_883-13240dup n.9131+6443_9131+6446dup n.3126+6443_3126+6446dup | dbSNP |
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6 | g.129516033T= | CA1663194921 | LAMA2 | c.1277-157T= (n.1277-157T=) c.9200-157T= (n.9200-157T=) c.9476-157T= (n.9476-157T=) n.2190-157T= n.4085-157T= n.1549-157T= c.9212-157T= (n.9212-157T=) c.9209-157T= (n.9209-157T=) c.9464-157T= (n.9464-157T=) c.9470-157T= (n.9470-157T=) n.1460+6444A= n.1324+6444A= c.9482-157T= (n.9482-157T=) c.7607-157T= (n.7607-157T=) n.3900+6444A= n.1179+6444A= n.1346+6444A= n.883-13242A= n.9131+6444A= n.3126+6444A= | |
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6 | g.129516035T>C | CA146928132 | LAMA2 | c.1277-155T>C (n.1277-155T>C) c.9200-155T>C (n.9200-155T>C) c.9476-155T>C (n.9476-155T>C) n.2190-155T>C n.4085-155T>C n.1549-155T>C c.9212-155T>C (n.9212-155T>C) c.9209-155T>C (n.9209-155T>C) c.9464-155T>C (n.9464-155T>C) c.9470-155T>C (n.9470-155T>C) n.1460+6442A>G n.1324+6442A>G c.9482-155T>C (n.9482-155T>C) c.7607-155T>C (n.7607-155T>C) n.3900+6442A>G n.1179+6442A>G n.1346+6442A>G n.883-13244A>G n.9131+6442A>G n.3126+6442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129516037C>A | CA1663194925 | LAMA2 | c.1277-153C>A (n.1277-153C>A) c.9200-153C>A (n.9200-153C>A) c.9476-153C>A (n.9476-153C>A) n.2190-153C>A n.4085-153C>A n.1549-153C>A c.9212-153C>A (n.9212-153C>A) c.9209-153C>A (n.9209-153C>A) c.9464-153C>A (n.9464-153C>A) c.9470-153C>A (n.9470-153C>A) n.1460+6440G>T n.1324+6440G>T c.9482-153C>A (n.9482-153C>A) c.7607-153C>A (n.7607-153C>A) n.3900+6440G>T n.1179+6440G>T n.1346+6440G>T n.883-13246G>T n.9131+6440G>T n.3126+6440G>T | dbSNP |
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